Атаксія спадкова мозочкова п'єра-марі. Атаксія Фрідрейха – спадкова, сімейна

Спадкова мозочкова атаксія П'єра-Марі - генетико-сімейне захворювання, обумовлене прогресуючим мозочковим розладом, обтяженим ураженням пірамідальних шляхів. Характеризується підвищеним рефлексом сухожилля, скандованою мовою, дисбалансом координації рухів, порушенням зору та моторогляду. Характер успадкування – аутосомно-домінантний. Мутантний ген має високу популяцію: перепустка поколінь зустрічається рідко.

Серед спадкових хвороб спиноцеребеллярні атаксії стоять за частотою захворюваності на другому місці після нервово-м'язових патологій. За статистичними даною мозочковою атаксією П'єра-Марі страждають 1 людина на 200 тис. населення.

Генетичний розлад у дитячому та підлітковому віці протікає безсимптомно і проявляється починаючи з третього десятка життя.

Причини та перебіг атаксії П'єра-Марі

Поразка функцій мозочка обумовлена ​​генетичною патологією за аутосомно-домінантним типом спадкування. Для розвитку атаксії достатньо генетичного порушення, успадкованого від одного з батьків.

Мозок - основний координаторний центр, що виконує рухові завдання. Півкулі його відповідають за узгодженість рухів, а черв'як мозочка - за стійкість і рівновагу.

Патологоанатомічні ознаки хвороби виражені гіпоплазією мозочка, зменшенням нижніх олив та виснаженням варолієвого мосту. На тлі цього, як правило, відбувається дегенерація спиноцеребральних шляхів, руйнування клітин кори мозочка і ядер, дегенеративні порушення довгастого мозку та в ядрах моста мозку.

Залежно від зосередження мозочкового ураження атаксію поділяють на динамічну та статико-локомоторну. У першому випадку патологічні порушення виявляються у півкулях, що обумовлює десинхронізацію м'язових ритмів (дисметрія, скандована мова, мимовільне тремтіння тулуба, голови, кінцівок та ін.) При статико-локомоторній формі торкнуться черв'яка, що викликає розлад ходи, стійкості.

Незважаючи на вроджений характер, атаксія П'єра-Марі маніфестує, починаючи з 20 років і старше. Провокуючими факторами виступають інфекційні хвороби (сальмонельоз, зоонозна інфекція, бактеріальна пневмонія, черевний або висипний тиф, пієлонефрит, менінгіт та ін.). Як екзогенні причини можуть послужити черепно-мозкова травма, перелом тазових кісток або грудної клітини, глибокі опіки та інтоксикація різної природи.

Спадкова мозочкова патологія відрізняється безперервно прогресуючими проявами. Симптоматична терапія не забезпечує періодів ремісії. Зовнішні патогенні чинники як різних хвороб погіршують стан пацієнта. Надалі тяжкий стан проходить і повертається типовий симптомокомплекс мозочкової патології.

Симптоми атаксії П'єра-Марі

Основною ознакою спадкової хвороби будуть нервово-м'язові порушення моторики, які не обмежуються окремою групою м'язів чи конкретними рухами.

Мозочкову атаксію відрізняють характерні симптоми:

• порушення ходи;
• розлад статики;
• тремор кінцівок та тіла;
• м'язові посмикування;
• мимовільні часті коливальні рухи очей;
• повільна мова;
• зміна почерку у бік значного збільшення букв;
• зниження м'язового тонусу.

Атаксія починає розвиватися з порушення в ході: хворий пересувається погойдуючись. Іноді першими симптомами будуть простріли в ділянці нирок. Потім патологія торкається рук, відзначається їх тремтіння.

При хворобі П'єра-Марі можна спостерігати парез кінцівок, на фоні якого підвищено сухожильні рефлекси. Нерідко у пацієнта фіксують згинальні та розгинальні пірамідні рефлекси стоп. Досить часто зустрічаються церебральні симптоми: опущення верхньої повіки (птоз), утруднена конвергація очей, атрофія зорового нерва.

У 50% хворих спостерігаються психічні та розумові порушення: деменція, олігофренія, депресія.

Диференційна діагностика атаксії П'єра-Марі

Важливе значення у діагностиці має скрупульозний збір відомостей генетичної захворюваності найближчих родичів та особливостей клінічної картини.

Діагностика передбачає проведення лабораторних та інструментальних досліджень:

• Електроенцефалографія (ЕЕГ). Виявляє дифузну дельта/тета-активність та ослаблення альфа-ритму;
• Електроміографія. Виявляє аксонально-демієлінізуюче порушення волокон периферичних нервів;
• Магнітно-резонансна томографія. Фіксує морфологічні зміни структур спинного та головного мозку;
• ДНК-тест. Визначає генетичну природу атаксії;
• лабораторні аналізи. Дозволяють розпізнати порушення обміну амінокислот.

Поодинокий випадок у сім'ї мозочкової атаксії потребує більш глибокого обстеження та диференціальної діагностики. Крім перелічених вище захворювань, що мають симптомокомплекс атаксії, проводять огляд на предмет виключення новоутворення мозочка, абсцесу або гематоми головного мозку, церебелліту і гідроцефалії.

При офтальмологічних розладах потрібне обстеження у фахівця.

Для підтвердження попереднього діагнозу сімейної атаксії потрібна консультація генетика.

Діагностика атаксії П'єра-Марі

Симптомокомплекс мозочкової атаксії ідентичний клінічній картині спадкової атаксії Фрідрейха. Тому при постановці діагнозу виникають проблеми.

Основна відмінність – тип успадкування. Домінантне успадкування характерне для мозочкового захворювання П'єра-Марі. Рецесивний вигляд властивий атаксії Фрідрейха. Враховується вік, у якому виявилися симптоми захворювання. Більш рання маніфестація властива аутосомно-рецесивного характеру хвороби.

Невролог досліджує зміни сухожильних рефлексів, які збільшені при мозочковій формі атаксії та знижені при хворобі Фрідрейха. Крім того, атаксії П'єра-Марі не характерні кісткові деформації та втрата чутливості.

Дуже важко диференціювати розсіяний склероз і мозочкову атаксію. Для обох захворювань притаманні пірамідні дефекти стоп, окорухові розлади, а також нервово-м'язові порушення моторики. Однак при розсіяному склерозі на противагу атаксії можливі періоди ремісії. Крім того, відмінною рисою склерозу є глибокий парапарез та більш виражені тазові порушення.

Лікування та прогноз атаксії П'єра-Марі

Провідним лікарем у разі є невропатолог. Він розробляє схему консервативної терапії, яка спрямована на нівелювання симптоматики і включає:

• Загальнозміцнюючий медикаментозний комплекс. Призначаються препарати, що пригнічують фермент холінестеразу (дезагреганти), що запобігають ушкодженню нейронів мозку (нейропротектори), вітаміни групи РР, В та С;
• Лікувальна фізкультура, кінезіотерапія – основні реабілітаційні заходи. Завдання тренувань – лікування рухом, зміцнення м'язів та ослаблення симптому дискоординації. При статистичній мозочковій атаксії підбираються вправи для тренування рівноваги. Для динамічної атаксії розробляється тренувальний комплекс, що підвищує узгодженість та точність рухів.
• Фізіотерапія. Проводиться з метою запобігання контрактурі кінцівок, атрофії м'язів, корекції ходи, покращення координації, підтримки загальнофізичної форми;
• Масаж, мануальна- та рефлексотерапія. Проводиться для покращення обмінних процесів.

Прогноз спадкової атаксії П'єра-Марі несприятливий для трудової діяльності. Симптоми прогресують протягом життя, працездатність знижується, а психічні порушення посилюються. Хворий інвалідизується.

Проте за умови постійного виконання симптоматичної терапії та дотримання щадного режиму прогноз для життя хороший.

Хвороба П'єра-Марі – це спадкова мозочкова атаксія.

Причини

Хвороба П'єра-Марі (або спадкова мозочкова атаксія) успадковується за домінантним типом. Прояви захворювання спостерігаються у віці 20-45 років.

Характерними є помірна гіпоплазія мозочка, атрофія варолієвого мосту, виражене переродження мозочкових та пірамідних шляхів у спинному мозку.

Симптоми

Насамперед звертають він увагу виражені парези кінцівок (особливо нижніх). При цьому сухожильні рефлекси підвищені, часті ступні пірамідні знаки. Досить часто є церебральні симптоми: птоз, парез нервів, що відводять, утруднення конвергенції, атрофія зорового нерва. Не менш ніж у 50% хворих зустрічаються психічні порушення - ослаблення пам'яті, недоумство, депресія. У сім'ях з мозочковою атаксією досить часто зустрічається олігофренія. При цьому не виникає деформація хребта і стоп, а в іншому клінічна картина нагадує атаксію Фрідрейха, тобто є ністагм, тремтіння, інкоорди-нація мови, дизартрія. Слід лише відзначити, що при цьому захворюванні більше виступає мозочковий компонент.

Прогресування захворювання починається непомітно та досить повільно. Погіршують перебіг захворювання гострі інфекції, фізичні та розумові навантаження.

Лікування

Застосовуються симптоматичні препарати (антидепресанти, протисудомні та седативні препарати). Таким хворим важливо правильно розподіляти період роботи та відпочинку, рекомендуються повторні курси вітамінотерапії (прийом вітамінів групи В, РР, С), бальнеотерапія, апітерапія.

Генетично детерміноване неухильно прогресуюче ураження мозочка, пов'язане з його дегенеративними змінами. Розвивається після 20 років. У клінічній картині мозочкова атаксія поєднується з гіперрефлексією, офтальмологічними розладами та зниженням інтелекту. Діагностичний алгоритм передбачає неврологічний та офтальмологічний огляд, МРТ головного мозку, УЗДГ чи МРА церебральних судин, генетичне консультування. Радикальна терапія не розроблена, здійснюється симптоматичне лікування антидепресантами, міорелаксантами, седативними та ноотропами. Рекомендується ЛФК, вітамінотерапія та водолікування.

Загальні відомості

Диференційна діагностика атаксії П'єра-Марі

Неврологічне обстеження дозволяє виключити інші види атаксії (вестибулярну, сенситивну) та встановити її мозочковий характер. На відміну від атаксії Фрідрейха, що характеризується гіпорефлексією та зниженням м'язового тонусу, у неврологічному статусі хворих при атаксії П'єра-Марі відзначається підвищення сухожильних рефлексів та м'язова гіпертонія. Особливо типовий спастичний тонус у ногах, викликається клонус стоп. Звичайні для хвороби Фрідрейха виражені деформації кістяка відсутні.

Дуже подібною може бути симптоматика спадкової мозочкової атаксії та розсіяного склерозу. Відмінною рисою першої є поступове неухильне прогресування без періодів ремісії, проте різні інфекційні захворювання та травми можуть змінювати характер її перебігу, викликаючи значні труднощі у постановці діагнозу. В подобных случаях важно тщательное исследование анамнестических данных, выявление типичного для рассеянного склероза симптомокомплекса: более четкой пирамидной симптоматики (обычно нижний парапарез спастического типа со значительной гиперрефлексией и патологическими рефлексами) исчезновения брюшных рефлексов, тазовых нарушений (императивные позывы), побледнения дисков зрительных нервов с височной сторони.

Діагностика атаксії П'єра-Марі

За наявності типової клініки та простеженні її у кількох поколіннях діагноз не становить для невролога особливих труднощів. Спорадичні випадки захворювання вимагають більш поглибленого обстеження пацієнта та ретельної дифдіагностики з іншими видами мозочкової атаксії, розсіяним склерозом, нейросифілісом.

При необхідності проводять виняток набутої органічної патології: пухлин мозочка (

АТАКСІЯ СПАДЧИННА МОЗЕЧКОВА П'ЄРА-МАРІ - хронічне прогресуюче захворювання, основним проявом якого служить мозочкова атаксія. Захворювання спадкове, передається за аутосомно-домінантним типом. Патологічний ген має високу пенетрантність; перепустки поколінь рідкісні.

Основною патологоанатомічною ознакою хвороби є гіпоплазія мозочка, у деяких випадках – атрофія нижніх олив, варолієвого мосту. Поруч із, зазвичай, має місце комбінована дегенерація спинальних систем, що нагадує картину спино-церебеллярной атаксії Фрідрейха.

Клінічна картина. Основною ознакою хвороби є атаксія, яка носить такий самий характер, як при атаксії Фрідрейха. Захворювання зазвичай починається з порушення ходи, до якого потім приєднуються атаксія в руках, порушення мови, міміки. Мають місце виражена статична атаксія, дисметрія, адіадохокінез. У хворих можуть спостерігатися стріляючі болі в ногах і в ділянці попереку, мимовільні м'язові здригання. Відзначається значне зниження сили у м'язах кінцівок, спастичне підвищення м'язового тонусу, головним чином ногах. Сухожильні рефлекси підвищені, можуть викликати патологічні рефлекси. Часто відзначаються окорухові порушення - птоз, парез нерва, що відводить, недостатність конвергенції; у ряді випадків спостерігалися атрофія зорових нервів, симптом Аргайлла Робертсона, звуження полів зору та зниження гостроти зору. Чутливі розлади, зазвичай, не виявляються.

Однією з характерних ознак мозочкової атаксії є зміни психіки, що виявляються у зниженні інтелекту, іноді депресивних станах. Захворюванню властива велика варіабельність клінічної картини як між різними сім'ями, так і всередині однієї сім'ї. Багато сім'ях зустрічаються рудиментарні форми хвороби; іноді відзначаються екстрапірамідні симптоми. Описані також численні перехідні форми між мозочковою атаксією та атаксією Фрідрейха.

Середній вік початку хвороби-34 роки, в окремих сім'ях - більш ранній початок у наступних поколіннях. Течія захворювання - неухильно прогресуюча. Як і при атаксії Фрідрейха, різні інфекції та інші екзогенні шкідливості надають несприятливий вплив на вияв і перебіг захворювання.

Диференціальний діагноз між мозочковою атаксією та атаксією Фрідрейха дуже важкий. Головними відмітними ознаками між цими захворюваннями вважаються характер спадкування (домінантний при мозочковій та рецесивний - при атаксії Фрідрейха) та стан сухожильних рефлексів, які відсутні або знижені при атаксії Фрідрейха та підвищені при мозочковій атаксії. Крім цього, при мозочковій атаксії відзначається пізніший початок хвороби, рідко зустрічаються кісткові деформації та розлади чутливості, властиві атаксії Фрідрейха, і значно частіше спостерігаються недоумство та окорухові порушення.

Чималі труднощі можуть виникнути і при розмежуванні мозочкової атаксії від розсіяного склерозу, для якого також характерне поєднання мозочкових, пірамідних та окорухових розладів. Розсіяний склероз відрізняється також ремітуючим перебігом, більшою вираженістю нижнього спастичного парапарезу, тазовими порушеннями та збліднення скроневих половин сосків зорових нервів.

Спадкова мозочкова атаксія- хронічне прогресуюче захворювання, основним проявом якого є мозочкова атаксія. Захворювання спадкове, передається за аутосомно-домінантним типом. Патологічний ген має високу пенетрантність, пропуски поколінь рідкісні.

Основна патологоанатомічна ознака хвороби - гіпоплазія мозочка, у деяких випадках - атрофія нижніх олив, моста мозку (варолієва моста). Поруч із, зазвичай, має місце комбінована дегенерація спинальних систем, що нагадує картину спиноцеребеллярной атаксії Фрідрейха.

клінічна картина .

Основна ознака хвороби - атаксія, яка носить такий самий характер, як при Захворювання зазвичай починається з порушення ходи, до якого потім приєднується атаксія в руках, порушення мови, міміки. Виражені статична атаксія, дисметрія, адіадохокінез.

Можуть спостерігатися стріляюча біль у ногах та в ділянці попереку, мимовільні м'язові здригання.Значно знижена сила у м'язах кінцівок, відзначається спастичне підвищення м'язового тонусу головним чином ногах. Сухожильні рефлекси підвищені, можуть викликати патологічні рефлекси.

Часто розвиваються окорухові порушення- птоз, парез нерва, що відводить, недостатність конвергенції; у ряді випадків спостерігалися атрофія зорових нервів, симптом Аргайла Робертсона, звуження полів зору та зниження гостроти зору. Чутливі розлади, зазвичай, не виявляються.

Одна з характерних ознак мозочкової атаксії - зміни психіки, що проявляються у зниженні інтелекту, іноді депресивних станах.

При комп'ютерній томографії виявляється атрофія мозочка та стовбура головного мозку. Захворюванню властива велика варіабельність клінічної картини як у різних сім'ях, і усередині однієї сім'ї. У багатьох сім'ях трапляються рудиментарні форми хвороби, іноді екстрапірамідні симптоми. Описані також численні перехідні форми між мозочковою атаксією та атаксією Фрідрейха.

Середній вік початку хвороби – 34 роки, в окремих сім'ях – більш ранній початок у наступних поколіннях. Перебіг захворювання неухильно прогресує. Як і при атаксії Фрідрейха, різні інфекції та інші екзогенні шкідливі фактори несприятливо впливають на прояв та перебіг захворювання.

Диференціальний діагноз.

Диференціальний діагноз між мозочковою атаксією та атаксією Фрідрейха дуже важкий. Головними відмітними ознаками між цими захворюваннями вважаються характер спадкування (домінантний при мозочковій та рецесивний - при атаксії Фрідрейха) та стан сухожильних рефлексів, які відсутні або знижені при атаксії Фрідрейха та підвищені при мозочковій атаксії.

Крім того, при мозочковій атаксії початок хвороби пізніше, рідко зустрічаються кісткові деформації та розлади чутливості, властиві атаксії Фрідрейха, і значно частіше спостерігаються недоумство та окорухові порушення.

Чималі труднощі можуть виникнути і при відмежуванні від якого також характерне поєднання мозочкових, пірамідних і окорухових розладів. Розсіяний склероз відрізняється ремітуючим перебігом, більшою вираженістю нижнього спастичного парапарезу, тазовими порушеннями та зблідненням скроневих половин дисків зорових нервів.

Лікування симптоматичне.

• Застосовують спеціальну систему лікувальної гімнастики,спрямовану переважно зменшення координаторних порушень. При призначенні вправ необхідно враховувати можливість серцевої патології, за наявності якої призначають відповідну терапію.
• Показано загальнозміцнюючі засоби (вітаміни),
• Препарати, що впливають на тканинний обмін (пірацетам, аміналон, ацефен, церебролізин),лікування якими слід періодично повторювати.