Çfarë është sindroma Louis Bar? Patogjeneza dhe simptomat e sindromës louis bar Manifestimet karakteristike të sindromës Louis bar.
(ataksi-telangiektazia) është një sëmundje trashëgimore e manifestuar me ataksi cerebelare, telangiektazi të lëkurës dhe konjuktivës së syve dhe mungesë të imunitetit të qelizave T. Kjo e fundit çon në faktin se sindroma Louis-Bar shoqërohet me infeksione të shpeshta të frymëmarrjes dhe një tendencë për zhvillimin e tumoreve malinje. Sindroma Louis-Bar diagnostikohet në bazë të anamnezës dhe pamjes klinike të sëmundjes, të dhënave të imunografisë, rezultateve të një ekzaminimi oftalmologjik dhe otolaringologjik, MRI të trurit dhe radiografisë së mushkërive. Aktualisht, sindroma Louis-Bar nuk ka trajtim specifik dhe efektiv.
Sindroma Louis Bar u përshkrua për herë të parë në 1941 në Francë. Nuk ka të dhëna të sakta për shpeshtësinë me të cilën shfaqet sindroma Louis-Bar në popullatën moderne. Sipas disa raportimeve, kjo shifër është 1 rast për 40 mijë të porsalindur. Megjithatë, duhet pasur parasysh se me vdekjen në fëmijërinë e hershme, sindroma Louis Bar zakonisht mbetet e padiagnostikuar. Dihet se sëmundja prek njësoj shpesh djemtë dhe vajzat. Në neurologji, sindroma Louis-Bar i referohet të ashtuquajturës fakomotozë - lezione të kombinuara gjenetikisht të lëkurës dhe sistemit nervor. Në këtë grup bëjnë pjesë edhe neurofibromatoza Recklinghausen, angiomatoza Sturge-Weber, skleroza tuberoze etj.
Shkaqet dhe patogjeneza e sindromës Louis Bar
Në zemër të ndryshimeve patologjike që shoqërojnë sindromën Louis-Bar janë çrregullimet gjenetike që çojnë në zhvillimin e displazisë kongjenitale neuroektodermale. Sindroma Louis-Bar është një sëmundje autosomale recesive, d.m.th., manifestohet klinikisht vetëm kur merr një gjen recesiv nga të dy prindërit menjëherë.
Morfologjikisht, ataksi-telangjiektazia karakterizohet nga ndryshime degjenerative në indet e trurit të vogël, në veçanti humbja e qelizave granulare dhe qelizave Purkinje. Ndryshimet degjenerative mund të prekin bërthamën e dhëmbëzuar cerebelare (nucleus dentatus), substantia nigra dhe disa pjesë të korteksit cerebral, ndonjëherë preken palca kurrizore dhe kolonat e pasme të palcës kurrizore.
Sindroma Louis-Bar shoqërohet me hipoplazi ose aplazi të timusit, si dhe me mungesë kongjenitale të IgA dhe IgE. Këto çrregullime në sistemin imunitar çojnë në shfaqjen e sëmundjeve të shpeshta infektive te pacientët, të prirur për një ecuri të gjatë dhe të ndërlikuar. Përveç kësaj, çrregullimet imune mund të fuqizojnë zhvillimin e neoplazmave malinje, shpesh me origjinë nga strukturat e sistemit limforeticular.
Manifestimet klinike të sindromës Louis-Bar
Ataksi. Më shpesh, sindroma Louis-Bar fillon të shfaqet klinikisht midis moshës 5 muajsh dhe 3 vjeç. Në të gjitha rastet e sëmundjes, sindroma Louis-Bar manifestohet me shfaqjen e ataksisë cerebelare, shenjat e së cilës bëhen të dukshme kur fëmija fillon të ecë. Ka çrregullime të ekuilibrit dhe ecjes, dridhje gjatë një akti motorik (dridhje e qëllimshme), lëkundje të bustit dhe kokës. Shpesh ataksia është aq e theksuar sa pacienti me sindromën Louis-Bar nuk mund të ecë. Ataksia cerebelare kombinohet me disartrinë cerebelare, e karakterizuar nga të folurit e kënduar të paqartë. Ka hipotension muskulor, ulje ose zhdukje të plotë të reflekseve të tendinit, nistagmusit, çrregullimeve të okulomotorit dhe strabizmit.
Telangjiektazitë. Në shumicën e rasteve, shfaqja e telangjiektazive që shoqërojnë sindromën Louis-Bar ndodh midis moshës 3 dhe 6 vjeç. Në disa raste, shfaqja e tyre vihet re në një periudhë të mëvonshme dhe shumë rrallë gjatë muajit të parë të jetës. Telangiektazitë (venat merimangë) janë njolla të kuqërremta ose rozë ose degëzime të formave të ndryshme. Ato shkaktohen nga zgjerimi i enëve të vogla të gjakut në lëkurë. Duhet të theksohet se telangiektazitë mund të jenë një manifestim i shumë sëmundjeve të tjera (për shembull, rosacea, SLE, dermatomioziti, xeroderma pigmentoza, dermatiti kronik i rrezatimit, mastocitoza, etj.). Megjithatë, në kombinim me ataksi, ato japin një pasqyrë klinike specifike për sindromën Louis-Bar.
Sindroma Louis-Bar karakterizohet nga shfaqja fillestare e telangjiektazive në konjuktivën e kokës së syrit, ku ato duken si "merimanga". Pastaj venat merimangë shfaqen në lëkurën e qepallave, hundës, fytyrës dhe qafës, palosjet e bërrylit dhe gjurit, parakrahëve, shpinës së këmbëve dhe duarve. Telangjiektazitë mund të vërehen edhe në mukozën e qiellzës së butë dhe të fortë. Venat merimangë janë më të theksuara në ato vende të lëkurës ku ajo është e ekspozuar ndaj rrezeve të diellit. Para së gjithash, kjo është fytyra, ku telangjiektazitë formojnë "tufa" të tëra. Në këtë rast, lëkura humbet elasticitetin e saj dhe bëhet e dendur, gjë që i ngjan ndryshimeve tipike të sklerodermës.
Manifestimet e lëkurës të ataksi-telangiektazisë mund të përfshijnë shfaqjen e njollave dhe njollave kafene, zona me lëkurë të zbardhur. Prania e hipo- dhe hiperpigmentimeve i bën simptomat e lëkurës të sindromës Louis-Bar të ngjashme me klinikën e poikilodermës. Shumë pacientë kanë lëkurë të thatë dhe zona me hiperkeratozë. Mund të vërehen hipertrikoza, thinja e hershme e flokëve, elemente të lëkurës që ngjasojnë me aknet ose manifestime të psoriazës.
Infeksionet e rrugëve të frymëmarrjes. Dëmtimi i sistemit imunitar që karakterizon sindromën Louis-Bar çon në shfaqjen e infeksioneve të shpeshta të përsëritura të traktit respirator dhe veshit: rinitit kronik, faringjit, bronkitit, pneumonisë, otitit, sinusitit. Veçoritë e tyre janë: mjegullimi i kufijve ndërmjet periudhës së acarimit dhe faljes, pamjaftueshmëria e të dhënave fizike, ndjeshmëria e dobët ndaj terapisë me antibiotikë dhe një kurs i gjatë. Çdo infeksion i tillë mund të bëhet vdekjeprurës për një pacient me ataksi-telangjiektazi. Sëmundjet e shpeshta të mushkërive çojnë në zhvillimin e bronkektazisë dhe pneumosklerozës.
Neoplazite malinje. Në mesin e pacientëve me sindromën Louis-Bar, proceset tumorale malinje vërehen 1000 herë më shpesh se popullata mesatare. Më të zakonshmet ndër to janë leucemia dhe limfoma. Një tipar i onkopatologjisë në rastin e sindromës Louis-Bar është rritja e ndjeshmërisë së pacientëve ndaj efekteve të rrezatimit jonizues, gjë që përjashton plotësisht përdorimin e terapisë me rrezatim në trajtimin e tyre.
Diagnoza e sindromës Louis-Bar
Diagnoza e ataksi-telangiektazisë kërkon një qasje të integruar që merr parasysh historinë e sëmundjes, manifestimet klinike të saj, të dhënat nga studimet imunologjike dhe instrumentale, si dhe rezultatet e diagnostikimit të ADN-së. Një pacient me sindromën e dyshuar Louis-Bar duhet të ekzaminohet jo vetëm nga një neurolog, por edhe nga një dermatolog, otolaringolog, okulist, imunolog, pulmonolog, onkolog.
Diagnoza laboratorike e sindromës Louis-Bar përfshin një test klinik gjaku, në të cilin 1/3 e pacientëve kanë një ulje të numrit të limfociteve. Sigurohuni që të bëni një studim të nivelit të imunoglobulinave në gjak, i cili zbulon një rënie të ndjeshme të IgA dhe IgE, në 10-12% të rasteve IgG. Përafërsisht 40% e pacientëve me sindromën Louis-Bar shoqërohen me reaksione autoimune, siç dëshmohet nga prania e autoantitrupave ndaj mitokondrive, tiroglobulinës, imunoglobulinave.
Nga metodat instrumentale për diagnostikimin e sindromës Louis-Bar mund të përdoren: ekografia e timusit, MRI e trurit, faringoskopia, rhinoskopia, radiografia e mushkërive. Me ndihmën e ultrazërit diagnostikohet aplazia ose hipoplazia e timusit. MRI e trurit zbulon atrofinë cerebelare, zgjerimin e ventrikulit IV. Radiografia e mushkërive është e nevojshme për diagnostikimin e pneumonisë fokale ose krupoze, identifikimin e vatrave të pneumosklerozës dhe ndryshimeve bronkiektazike.
Sindroma Louis-Bar duhet të diferencohet nga ataksia e Friedreich, sëmundja e Randu-Osler, ataksia e Pierre-Marie, sëmundja Hippel-Lindau etj.
Trajtimi dhe prognoza e sindromës Louis Bar
Fatkeqësisht, trajtimet efektive për sindromën Louis Bar janë ende duke u kërkuar. Në mjekësinë moderne, është i mundur vetëm trajtimi simptomatik paliativ i çrregullimeve somatike dhe imunologjike. Zgjatja e jetës së pacientëve me sindromën Louis-Bar lehtësohet nga terapia imunokorrektive me preparate të timusit dhe gama globulina, terapia me vitamina në doza të larta dhe terapia intensive e çdo procesi infektiv. Sipas indikacioneve, përdoren barna antivirale, antibiotikë me spektër të gjerë, agjentë antifungale, glukokortikosteroide.
Për shkak të mungesës së trajtimeve efektive, sindroma Louis-Bar ka një prognozë të pafavorshme si për shërimin ashtu edhe për jetën. Pacientët me këtë sëmundje rrallë jetojnë më shumë se 20 vjeç. Në shumicën e rasteve, ata vdesin nga komplikimet infektive dhe sëmundjet onkologjike.
Dhe ne gjithashtu kemi
Sinonimet për sindromën Louis Bar. S. Boder-Sedgwick. Telangjiektazia cefalo-okulare-lëkurore. Telangjiektazia cerebelare-okulokutane. Ataksi telangjiektatike. Atrofia cerebelare me telangjiektazi dhe bronkiektazi okulokutane. Sindroma e telangjiektazisë dhe ataksisë.
Përkufizimi i sindromës Louis-Bar. Fakomatoza e rrallë tek fëmijët. I referohet sindromave neuro-lëkurore.
Simptomat e sindromës Louis Bar:
1. Manifestuar fillimisht në fëmijërinë e hershme dhe ngadalë progresive ataksi cerebellar, abasia dhe astasia; në kohën e pubertetit, ecja e lirë dhe qëndrimi në këmbë zakonisht nuk janë të mundshme. Në të njëjtën kohë, zhvillohen çrregullime të të folurit (të folurit e kënduar monoton ose disartria e rregullt), gjithashtu me karakter progresiv.
2. Mungesa e shenjave piramidale, reflekset janë normale ose të dobësuara. Toni i muskujve (pas rritjes fillestare të ngurtësuar) zakonisht zvogëlohet. Ndjeshmëri normale. Pa parezë.
3. Telangjiektazi simetrike të lëkurës dhe mukozave, veçanërisht të lëkurës së fytyrës dhe konjuktivës, me zhvillim të ngadalshëm (simptomë e hershme që mund të shfaqet si një konjuktivit që kalon me shpejtësi!). Zhvillimi i shpeshtë i pllakave të ngjyrës së kafesë me qumësht, atrofia e lëkurës së fytyrës, thinja e parakohshme e flokëve (në moshën shkollore).
4. Infeksione të përsëritura të mushkërive, ndonjëherë me zhvillim.
5. Hipersalivim.
6. Rritja e vogël dhe distrofia e përgjithshme.
7. Në fillim të sëmundjes, zhvillimi intelektual është normal, më vonë ka një vonesë në zhvillimin mendor.
8. Të dhënat pneumoencefalografike: shenjat e atrofisë cerebelare.
9. Ataksia - teleangiektazia kombinohet shumë shpesh me hipoplazi të gjëndrës timus, disgamaglobulinemi specifike (mungesë e gama Au, globulinë) dhe tendencë për procese malinje në sistemin retikuloendotelial (limfosarkoma, retikuloza etj.).
10. Prognoza është e keqe. Shumica e pacientëve të vëzhguar deri më tani kanë vdekur gjatë pubertetit.
Etiologjia dhe patogjeneza e sindromës Louis-Bar. Çrregullimi i trashëguar recesiv me frenim të përcaktuar gjenetikisht të vaskularizimit të trurit. Në një rast, u krijua një zhvendosje midis dy kromozomeve akrocentrike të grupit 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Rëndësia e ekskretimit të tepërt urinar të polipeptideve të gjetura në raste individuale ende nuk është e qartë.
anatomia patologjike. Degjenerimi primar kronik progresiv cerebellar me ndryshime patologjike në qelizat Purkyne dhe rrudhje të lëndës së bardhë, si dhe ndryshime në venat (zgjerim, kongjestion, hollim i mureve), veçanërisht në zonën e pia mater të trurit të vogël, si. si dhe në hemisferat cerebrale.
Diagnoza diferenciale. Në fazat fillestare: forma cerebelare e sindromës së paralizës cerebrale. S. Friedreich I (shih). Tumoret e trurit të vogël. S. Sturge-Weber (shih). S.v. Hippel-Lindau (shih). S. Werner (shih). S. Osier I (shih).
(ataksi-telangiektazia) është një sëmundje trashëgimore e manifestuar me ataksi cerebelare, telangiektazi të lëkurës dhe konjuktivës së syve dhe mungesë të imunitetit të qelizave T. Kjo e fundit çon në faktin se sindroma Louis-Bar shoqërohet me infeksione të shpeshta të frymëmarrjes dhe një tendencë për zhvillimin e tumoreve malinje. Sindroma Louis-Bar diagnostikohet në bazë të anamnezës dhe pamjes klinike të sëmundjes, të dhënave të imunografisë, rezultateve të një ekzaminimi oftalmologjik dhe otolaringologjik, MRI të trurit dhe radiografisë së mushkërive. Aktualisht, sindroma Louis-Bar nuk ka trajtim specifik dhe efektiv.
Informacion i pergjithshem
Sindroma Louis Bar u përshkrua për herë të parë në 1941 në Francë. Nuk ka të dhëna të sakta për shpeshtësinë me të cilën shfaqet sindroma Louis-Bar në popullatën moderne. Sipas disa raportimeve, kjo shifër është 1 rast për 40 mijë të porsalindur. Megjithatë, duhet pasur parasysh se me vdekjen në fëmijërinë e hershme, sindroma Louis Bar zakonisht mbetet e padiagnostikuar. Dihet se sëmundja prek njësoj shpesh djemtë dhe vajzat. Në neurologji, sindroma Louis-Bar i referohet të ashtuquajturës fakomotozë - lezione të kombinuara gjenetikisht të lëkurës dhe sistemit nervor. Në këtë grup bëjnë pjesë edhe neurofibromatoza Recklinghausen, angiomatoza Sturge-Weber, skleroza tuberoze etj.
Shkaqet dhe patogjeneza e sindromës Louis Bar
Në zemër të ndryshimeve patologjike që shoqërojnë sindromën Louis-Bar janë çrregullimet gjenetike që çojnë në zhvillimin e displazisë kongjenitale neuroektodermale. Sindroma Louis-Bar është një sëmundje autosomale recesive, d.m.th., manifestohet klinikisht vetëm kur merr një gjen recesiv nga të dy prindërit menjëherë.
Morfologjikisht, ataksi-telangjiektazia karakterizohet nga ndryshime degjenerative në indet e trurit të vogël, në veçanti humbja e qelizave granulare dhe qelizave Purkinje. Ndryshimet degjenerative mund të prekin bërthamën e dhëmbëzuar cerebelare (nucleus dentatus), substantia nigra dhe disa pjesë të korteksit cerebral, ndonjëherë preken palca kurrizore dhe kolonat e pasme të palcës kurrizore.
Sindroma Louis-Bar shoqërohet me hipoplazi ose aplazi të timusit, si dhe me mungesë kongjenitale të IgA dhe IgE. Këto çrregullime në sistemin imunitar çojnë në shfaqjen e sëmundjeve të shpeshta infektive te pacientët, të prirur për një ecuri të gjatë dhe të ndërlikuar. Përveç kësaj, çrregullimet imune mund të fuqizojnë zhvillimin e neoplazmave malinje, shpesh me origjinë nga strukturat e sistemit limforeticular.
Manifestimet klinike të sindromës Louis-Bar
Ataksi. Më shpesh, sindroma Louis-Bar fillon të shfaqet klinikisht midis moshës 5 muajsh dhe 3 vjeç. Në të gjitha rastet e sëmundjes, sindroma Louis-Bar manifestohet me shfaqjen e ataksisë cerebelare, shenjat e së cilës bëhen të dukshme kur fëmija fillon të ecë. Ka çrregullime të ekuilibrit dhe ecjes, dridhje gjatë një akti motorik (dridhje e qëllimshme), lëkundje të bustit dhe kokës. Shpesh ataksia është aq e theksuar sa pacienti me sindromën Louis-Bar nuk mund të ecë. Ataksia cerebelare shoqërohet me disartrinë cerebelare, e karakterizuar nga të folur të paqartë dhe të kënduar. Ka hipotension muskulor, ulje ose zhdukje të plotë të reflekseve të tendinit, nistagmusit, çrregullimeve të okulomotorit dhe strabizmit.
Telangjiektazitë. Në shumicën e rasteve, shfaqja e telangjiektazive që shoqërojnë sindromën Louis-Bar ndodh midis moshës 3 dhe 6 vjeç. Në disa raste, shfaqja e tyre vihet re në një periudhë të mëvonshme dhe shumë rrallë gjatë muajit të parë të jetës. Telangiektazitë (venat merimangë) janë njolla të kuqërremta ose rozë ose degëzime të formave të ndryshme. Ato shkaktohen nga zgjerimi i enëve të vogla të gjakut në lëkurë. Duhet të theksohet se telangiektazitë mund të jenë një manifestim i shumë sëmundjeve të tjera (për shembull, rosacea, SLE, dermatomioziti, xeroderma pigmentoza, dermatiti kronik i rrezatimit, mastocitoza, etj.). Megjithatë, në kombinim me ataksi, ato japin një pasqyrë klinike specifike për sindromën Louis-Bar.
Sindroma Louis-Bar karakterizohet nga shfaqja fillestare e telangjiektazive në konjuktivën e kokës së syrit, ku ato duken si "merimanga". Pastaj venat merimangë shfaqen në lëkurën e qepallave, hundës, fytyrës dhe qafës, palosjet e bërrylit dhe gjurit, parakrahëve, shpinës së këmbëve dhe duarve. Telangjiektazitë mund të vërehen edhe në mukozën e qiellzës së butë dhe të fortë. Venat merimangë janë më të theksuara në ato vende të lëkurës ku ajo është e ekspozuar ndaj rrezeve të diellit. Para së gjithash, kjo është fytyra, ku telangjiektazitë formojnë "tufa" të tëra. Në këtë rast, lëkura humbet elasticitetin e saj dhe bëhet e dendur, gjë që i ngjan ndryshimeve tipike të sklerodermës.
Manifestimet e lëkurës të ataksi-telangiektazisë mund të përfshijnë shfaqjen e njollave dhe njollave kafene, zona me lëkurë të zbardhur. Prania e hipo- dhe hiperpigmentimit i bën simptomat e lëkurës të sindromës Louis Bar të ngjashme me klinikën e poikiloderma. Shumë pacientë kanë lëkurë të thatë dhe zona me hiperkeratozë. Mund të vërehen hipertrikoza, thinja e hershme e flokëve, elementë të lëkurës që ngjasojnë me aknet ose manifestime të psoriazës.
Infeksionet e rrugëve të frymëmarrjes. Dëmtimi i sistemit imunitar që karakterizon sindromën Louis-Bar çon në shfaqjen e infeksioneve të shpeshta të përsëritura të traktit respirator dhe veshit: rinitit kronik, faringjit, bronkitit, pneumonisë, otitis media, sinusit. Veçoritë e tyre janë: mjegullimi i kufijve ndërmjet periudhës së acarimit dhe faljes, pamjaftueshmëria e të dhënave fizike, ndjeshmëria e dobët ndaj terapisë me antibiotikë dhe një kurs i gjatë. Çdo infeksion i tillë mund të bëhet vdekjeprurës për një pacient me ataksi-telangjiektazi. Sëmundjet e shpeshta të mushkërive çojnë në zhvillimin e bronkektazisë dhe pneumosklerozës.
Neoplazite malinje. Në mesin e pacientëve me sindromën Louis-Bar, proceset tumorale malinje vërehen 1000 herë më shpesh se popullata mesatare. Më të zakonshmet ndër to janë leucemia dhe limfoma. Një tipar i onkopatologjisë në rastin e sindromës Louis-Bar është rritja e ndjeshmërisë së pacientëve ndaj efekteve të rrezatimit jonizues, gjë që përjashton plotësisht përdorimin e terapisë me rrezatim në trajtimin e tyre.
Diagnoza e sindromës Louis-Bar
Diagnoza e ataksi-telangiektazisë kërkon një qasje të integruar që merr parasysh historinë e sëmundjes, manifestimet klinike të saj, të dhënat nga studimet imunologjike dhe instrumentale, si dhe rezultatet e diagnostikimit të ADN-së. Një pacient me sindromën e dyshuar Louis Bar duhet të ekzaminohet jo vetëm nga një neurolog, por edhe nga një dermatolog. Me ndihmën e ultrazërit diagnostikohet aplazia ose hipoplazia e timusit. MRI e trurit zbulon atrofinë cerebelare, zgjerimin e ventrikulit IV. Radiografia e mushkërive është e nevojshme për diagnostikimin e pneumonisë fokale ose krupoze, identifikimin e vatrave të pneumosklerozës dhe ndryshimeve bronkiektazike.
Sindroma Louis-Bar duhet të diferencohet nga ataksia e Friedreich, sëmundja e Rendu-Osler, ataksia e Pierre-Marie, sëmundja Hippel-Lindau etj.
Trajtimi dhe prognoza e sindromës Louis Bar
Fatkeqësisht, trajtimet efektive për sindromën Louis Bar janë ende duke u kërkuar. Në mjekësinë moderne, është i mundur vetëm trajtimi simptomatik paliativ i çrregullimeve somatike dhe imunologjike. Zgjatja e jetës së pacientëve me sindromën Louis-Bar lehtësohet nga terapia imunokorrektive me preparate të timusit dhe gama globulina, terapia me vitamina në doza të larta dhe terapia intensive e çdo procesi infektiv. Sipas indikacioneve, përdoren barna antivirale, antibiotikë me spektër të gjerë, agjentë antifungale, glukokortikosteroide.
Për shkak të mungesës së trajtimeve efektive, sindroma Louis-Bar ka një prognozë të pafavorshme si për shërimin ashtu edhe për jetën. Pacientët me këtë sëmundje rrallë jetojnë më shumë se 20 vjeç. Në shumicën e rasteve, ata vdesin nga komplikimet infektive dhe sëmundjet onkologjike.
Sindroma Louis-Bar (ataksi-telangjiektazi).
Sindroma Louis-Bar (ataksi teleangiektatike) është një sëmundje e rrallë e mungesës së imunitetit që lidhet me displazinë neuroektodermale. Sëmundja prek trurin dhe pjesët e tjera të trupit, çon në lëvizje të pakoordinuara, rritje të enëve kapilare dhe vonesë në zhvillimin mendor dhe fizik. Pacientët jetojnë mesatarisht rreth 40 vjet.
Sindroma Louis Bar transmetohet brez pas brezi dhe është një sëmundje gjenetike e trashëguar. Trashëgimia ndodh në mënyrë autosomale recesive (të dy prindërit kanë gjene të dëmtuar). Sindroma ndodh për shkak të një mutacioni (ATM) të gjenit. Gjeni i dëmtuar aktivizon proceset autoimune që çojnë në vdekjen e qelizave në pjesë të ndryshme të trupit, përfshirë në tru, në departamentin përgjegjës për koordinimin e lëvizjeve.
Të dy djemtë dhe vajzat sëmuren.
- shkelje e koordinimit të lëvizjeve zakonisht fillon pas 3-4 vjetësh (ecje ataksike, paqëndrueshmëri);
- ngadalësimi ose ndalimi i plotë i zhvillimit mendor, pas moshës 10 vjeçare;
- çngjyrosje e zonave të lëkurës të ekspozuara ndaj rrezeve ultravjollcë;
- njolla të bardha në lëkurë, të ngjashme me vitiligo;
- enët e gjakut të zgjeruara në lëkurën e hundës, veshëve, brenda bërrylave dhe gjunjëve;
- enët e gjakut të zgjeruara në të bardhët e syve;
- thinja e parakohshme e flokëve
- mbindjeshmëria ndaj rrezeve x;
- infeksione të rënda të frymëmarrjes të prirura për rikthim.
Diagnoza bazohet në ekzaminimin e pacientit, studimin e historisë mjekësore dhe analizat speciale.
Me ekzaminim, mjeku përcakton shenjat e mëposhtme të sëmundjes:
- madhësia e bajameve, nyjeve limfatike dhe shpretkës është më e vogël se normalja;
- reduktimi ose mungesa e plotë e reflekseve të tendinit;
- zhvillimi i vonuar fizik dhe seksual;
- vonesa në rritje;
- shkelje të pigmentimit të lëkurës.
Testimi diagnostik përfshin:
- zbulimi i alfa-fetoproteinave;
- zbulimi i antigjenit karcinoembrional;
- zbulimi i mutacioneve gjenetike;
- testimi për tolerancën ndaj glukozës;
- matja e nivelit të imunoglobulinës serike (IgE, IgA);
- Ekzaminimi me rreze X i gjëndrës së timusit.
Aktualisht nuk ka një trajtim specifik për sëmundjen. E gjithë terapia reduktohet në zbutjen e simptomave të sindromës dhe parandalimin e sëmundjeve infektive.
Vdekja në moshën 8-15 vjeç është e zakonshme, por në kushte të mira jetese, pacientët mund të jetojnë deri në 30-40 vjet.
Komplikimet e mundshme të sindromës
- zhvillimi i sëmundjeve onkologjike (limfoma);
- zhvillimi i diabetit;
- zhvillimi i kifozës;
- çrregullime progresive të koordinimit, që çojnë në paaftësi të plotë;
- zhvillimi i skoliozës;
- infeksione të rënda, të përsëritura të mushkërive. www.blackpantera.ru
Është paraqitur një hipotezë për ngjashmërinë e mundshme të mekanizmave patologjikë individualë të lidhjes së varur nga timusi në sindromën e ataksisë telangiektazie (sindroma Louis-Bar) dhe në procesin e plakjes.
Sindroma Louis Bar është një sëmundje e rrallë trashëgimore (afërsisht një rast në 400,000 të porsalindur) me çrregullime të shumësistemeve: ataksi cerebrale, telangjiektazi mukokutane (konjuktivale) (zgjerime të enëve të vogla në formën e formacioneve yjore), sëmundje të përsëritura të traktit respirator, respiratore. bronkit, pneumoni), një incidencë e lartë e tumoreve malinje (rreth 10% e të gjithë pacientëve zhvillojnë tumore malinje), një rënie në madhësinë e timusit dhe pamjaftueshmëri imunologjike, si dhe çrregullime metabolike.
Sëmundja zakonisht shfaqet tek fëmijët pas një viti të jetës. Pacientët jetojnë kryesisht deri në 14-16 vjeç dhe shumë rrallë deri në një moshë më të madhe.
Sëmundjet infektive dhe tumoret malinje Shkaku kryesor i vdekjes tek fëmijët me sindromën Louis Bar. Duke analizuar statusin imunologjik të fëmijëve me sindromën Louis-Bar në më shumë se 30 tregues, ne tërhoqëm vëmendjen për ngjashmërinë befasuese të një sërë çrregullimesh në sistemin imunitar, dhe kryesisht në lidhjen e varur nga timusi, në këtë patologji dhe te njerëzit senile. . Ato ulin absolutisht, por jo relativisht, numrin e limfociteve dhe limfociteve T qarkulluese.
Përgjigja e tyre proliferative ndaj stimulimit me fitohemaglutininë, si dhe antigjene specifike ndaj të cilave ata ishin sensibilizuar më parë, pengohet. Aftësia e limfociteve T për të prodhuar faktorë me veti ndërmjetësuese, aktiviteti i limfociteve T në reaksionet e imunitetit të ndërmjetësuara nga qeliza, si dhe limfocitet T imunoreguluese janë të dëmtuara. Raporti i qelizave me funksionin e ndihmësve dhe supresorëve ndryshon në drejtim të rritjes së qelizave me veti supresore.
Aftësia për t'iu përgjigjur ekspozimit të përsëritur ndaj një stimuli mikrobik zvogëlohet, etj. Njihen disa ngjashmëri në ndryshimet në qelizat imunokompetente në nivel molekular. Në veçanti, ndërpritet transmetimi i stimulit nga receptorët sipërfaqësor në bërthamën e qelizës, gjë që është e nevojshme për aktivizimin e limfociteve. Në të dy grupet, timusi, organi qendror i shkallës imunitare, është reduktuar ndjeshëm në madhësi.
Në të njëjtën kohë, nuk kemi gjetur ngjashmëri në ndryshimet në sistemin e imunoglobulinave tek fëmijët me sindromën Louis Bar dhe tek njerëzit senile. Shumë manifestime klinike janë të ngjashme tek të moshuarit dhe fëmijët me sindromën Louis Bar. Mjafton të përmendim procese të tilla karakteristike patologjike si neoplazitë malinje, proceset infektive dhe inflamatore me një lezion mbizotërues të sistemit pulmonar, disa procese autoimune, si dhe lezione të lëkurës, endokrinopati, çrregullime mendore etj.
Është e mundur që një rënie në funksionet efektore dhe rregullatore të limfociteve T si rezultat i një shkeljeje të aktivitetit hormonal të timusit është një nga mekanizmat më të rëndësishëm patogjenetikë të zakonshëm për moshën senile dhe ataksi telangjiektazi (d.m.th., sindroma Louis Bar ).
Imuniteti dhe plakja, I.S. Gushchin
www.medchitalka.ru
Sindroma Marchesani.
Sindroma, e përshkruar në vitin 1939 nga Marchezani, është një kombinim i vazhdueshëm i disa anomalive të syrit (sfero- dhe mikrofakia) dhe dismorfisë (nanizëm; brakimorfia; brakicefalia, etj.).
Shumë sinonime pasqyrojnë të njëjtën pamje klinike të kësaj sindrome Marchesani: "displazia kongjenitale hiperplastike mesodermale", "brakimorfia dhe sferofakia", "distrofia mezodermale hiperplastike", "dismorfodistrofia e lindur mesodermale" dhe "ektopia kongjenitale me brakimorfi".
Etiopatogjeneza e sindromës Marchesani.
Etiologjia dhe patogjeneza janë të panjohura. Me sa duket, sindroma është një anomali e mezodermës, e cila nën ndikimin e faktorëve të panjohur mund të zhvillohet në drejtim hiperplastik, duke arritur në shfaqjen e sindromës Marchesani ose, në drejtim hipoplastik, të shkaktojë shfaqjen e sindromës së Marfanit (që sindroma e Marchesanit është e ngjashme me anomalitë okulare dhe dismorfike).
Sindroma Marchezani është familjare dhe shfaqet shpesh në familjet familjare. Transmetohet në mënyrë të trashëgueshme, në mënyrë dominuese, me depërtim të shtuar në lidhje me brakidaktilinë dhe lëvizjen e thjerrëzave, ose në mënyrë recesive në lidhje me mikrosferofakinë.
Prania e rasteve me shenja të fshira, në të cilat pacienti ka vetëm një simptomë të mikrosferofakisë ose vetëm brakidaktili, sugjeron se brakidaktilia e lehtë përfaqëson një formë heterozigote, ndërsa sferofakia, e shoqëruar ose jo me anomali kockore, është një formë homozigote recesive.
Sindroma është shumë e rrallë dhe numri i rasteve të diagnostikuara dhe të publikuara është i vogël.
Simptomatologjia e sindromës Marchesani
Manifestimet e syve:
Mikrosferofakia (thjerrëza është e vogël dhe shumë konveks). Forma patologjike e thjerrëzës çon gjithmonë në miopi të hershme evolucionare. Shpesh kjo anomali shkakton dhimbje koke të vazhdueshme; dislokimi i lenteve; glaukoma dypalëshe. Hipertensioni okular, gjithmonë i dytë pas lëvizjes së thjerrëzës, shkakton kështu një rritje të zverkut të syrit (hidroftalmi sekondare), katarakte; strabizmi.
Manifestimet dismorfike:
Manifestimet e kombinuara në mënyrë jokonsistente:
pamja patologjike e kreshtave papilare është jo karakteristike.
Ecuria dhe prognoza e sindromës Marchesani- shume e rende. Ndër anomalitë e syrit, glaukoma është ndërlikimi më i tmerrshëm. Përkeqëson prognozën, sepse për shkak të vendndodhjes dypalëshe nuk mund të operohet.
Trajtimi i sindromës Marchezani.
Nuk ka trajtim etiopatogjenetik. Si një trajtim simptomatik për të luftuar hipertensionin okular, rekomandohet:
Instilimet në sy me një zgjidhje 1-2% të pilokarpinës, 3-4 herë në ditë (pilocarpina ul presionin intraokular, duke lehtësuar lëshimin e lëngut të dhomës në kanalin Slam). Ky trajtim duhet të vazhdojë gjatë gjithë jetës. Një përpjekje për trajtim kirurgjik, e përbërë nga kapsulotomi, është e padobishme, pasi presioni intraokular është dypalësh.
Nën emrin "sindroma Mauriac", "glikogjenoza sekondare e sheqerit" ose "diabeti mellitus i fëmijërisë" nga ...
Në vitin 1904, Werner përshkroi një sindromë të karakterizuar nga një kombinim i vazhdueshëm i sklerodermës, kongjenitale ...
Sindroma e përshkruar në 1852 nga CI. Bernard (Cl. Bernard) dhe plotësuar nga F. J. Horner (F. J. Horner ...
Sindroma Mobius (sindroma e paralizës kongjenitale okulofaciale, sindroma e diplegjisë së fytyrës).
Në vitin 1919, pediatri gjerman Gertrud Hurler, me sugjerimin e shefit të saj, pediatrit më të madh gjerman Meinhard von Pfaundler, përshkroi disa pacientë me një lloj "abarths të shumëfishtë", kryesisht në sistemin skeletor, më vonë ky lloj dysostosis u quajt " sindromi Pfaundler-Hurler”.
Ndonjëherë, kryesisht sindromi radiologjik quhet miokondrodistrofi për shkak të konstatimit të infiltrimit lipoid të kërcit të sistemit skeletor, sistemit nervor qendror, mëlçisë dhe organeve të tjera. Por më pas doli që këto depozita nuk janë me origjinë lipoide.
Ka dëshmi se para publikimit të Gertrud Gurler e njëjta sëmundje në vitin 1917 u përshkrua nga Gunther. Koncepti i "abartheve të shumëfishta", i futur në praktikën mjekësore nga Pfaundler, është një emërtim grupor për një sërë kompleksesh simptomash, anomali të shumëfishta zhvillimore të koordinuara që janë pasoja të sintronisë (sintropia është më shumë se një rastësi e rastësishme e fenomeneve të dhimbshme tek njerëzit). Deformimet dalin në dritë në sistemet më të ndryshme.
Gizella Tim e konsideron të mundur të dallojë midis "abarthëve të shumëfishtë" një lloj me dëmtim mbizotërues të organeve me origjinë ektodermale dhe mezodermale. Alokoni një lloj të lidhur me çrregullime metabolike.
I. I. Merkulov në vitin 1971 theksoi se deri në vitin 1954, rreth 200 raste të sindromës Pfaundler-Hurler.
Në muajt e parë të jetës tërheq vëmendjen kafka e madhe, tiparet e vrazhda të fytyrës, ura e fundosur e hundës, ngurtësimi i kyçeve, kifoza torako-lumbare.
Pas vitit të parë të jetës, dhe ndonjëherë vetëm në moshën 3-4 vjeç vërejnë makro- dhe skafocefalinë; shprehje karakteristike e fytyrës ("fytyrë që nxjerr ujë"); dhëmbë karies të rrallë të vendosur në formë të parregullt; një qafë e shkurtër, sikur koka të jetë mbjellë në trup; hundë shalë e rrafshuar me hundë të hapura; sy me distanca të gjera me të çara të ngushta; vetullat e trasha, të bashkuara në rajonin e hundës; qerpikët e gjatë. Buzët janë të trasha, gjuha është e madhe, qiellza është e lartë, nofulla e sipërme është e trashë dhe nofulla e poshtme është zvogëluar në madhësi. Trupi është i shkurtër, gjoksi "pule" i deformuar, gjymtyrët janë të shkurtra. Krahët janë si putra, të lakuara nga brenda; lëvizshmëria në nyje është e vështirë. Rritja e xhuxhit (Fig. 6).
Barku është i zmadhuar, ka hernie hepato- dhe splenomegali, inguinale dhe kërthizë, lëkura është e thatë dhe e ashpër, thonjtë duken si syze orë. Zhvillohet shurdhimi. Zemër me defekte të lindura, mushkëri me lëvizshmëri të kufizuar. Prapambetje mendore, letargji. Rrezet X zbulojnë ossifikimin e parakohshëm të suturës lambdoide, sella turcica të zgjeruar, formën patologjike të rruazave ("rruazat e peshkut"), lakimin e rrezes, deformimin e meta dhe epifizave të kockave të gjata tubulare, kockat e shkurtra metakarpale dhe falangat. Në urinë, një përmbajtje e shtuar e mukopolisakarideve - një përzierje e sulfatit kondroitin B dhe sulfatit të heparitinës.
Këto substanca u përcaktuan në inde të ndryshme, duke përfshirë konjuktivën dhe kornenë.
Sindroma konsiderohet si tesaurizëm. Tesaurizmoza është një çrregullim i tillë metabolik në të cilin produkte individuale metabolike grumbullohen në sasi të mëdha në trup dhe depozitohen në qeliza dhe organe.
Sugjeroni të dalloni 5 lloje të mukopolisakaridozave.
Vajzat kanë më shumë gjasa të vuajnë nga kjo sindromë. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.
Nga ana e organit të të pamurit në sindromë, mjegullimi i stromës së kornesë dhe membranës së Bowman-it është veçanërisht i zakonshëm në formën e pikave gri, herë duke u shkrirë në vija dhe formacione rrjetëzore, dhe nganjëherë errësirë masive pa enë të sapoformuara. Ndjeshmëria e kornesë është ruajtur (Fig. 6b). Shikimi mund të reduktohet në numërimin e gishtërinjve të fytyrës.
Vihet re hipertelorizëm, ptozë, epikant, ekzoftalmos, strabizëm të brendshëm, makrokorne me diametër deri në 14 mm me presion intraokular normal ose të ngritur. Mund të ketë kolobomë të irisit, katarakt, atrofi të nervit optik dhe retinit pigmentoz.
Në ekzaminimin patologjik zbulojnë një ulje të vëllimit të lëndës së bardhë të trurit, hidrocefalus të brendshëm për shkak të depozitimit të mukopolisaharideve në meningje dhe një shkelje të përshkueshmërisë së tyre. Në valvulat e zemrës zbulohen gjithashtu retina, sklera, kornea, veshkat, shpretka, ganglionet nervore, depozitat e mukopolisakarideve.
diferenconi me llojet e tjera të mukopolisakaridozave.
Laski-glazkam.ru
Anomali kongjenitale e lidhur me sindromën Crouzon. Kjo sindromë u përshkrua në detaje nga pediatri francez Eugene Apert në vitin 1906. Ky është një kompleks simptomash i anomalive trashëgimore, i karakterizuar nga një kombinim i deformimeve të pjesës së fytyrës të kafkës, sindaktilisë dhe defekteve të tjera të sistemit skeletor.
Shkaqet e sindromës mund të ketë dëmtim dhe zhvillim jonormal të harkut të parë bronkial të embrionit si pasojë e sëmundjes së nënës gjatë shtatzënisë me sëmundje infektive (grip, rubeolë, sifilis, meningjit, tuberkuloz) dhe ekspozimi i nënës ndaj rrezeve X. Sindroma vërehet më shpesh tek fëmijët e prindërve të moshuar.
Nga ana e syve ka një patologji të ngjashme me plagën: orbita të vogla të sheshta për shkak të trashjes së kockave; ekzoftalmos për shkak të një rënie në vëllimin e orbitës; lloji antimongoloid i çarjeve palpebrale, ptoza, hipertelorizmi, strabizmi divergjent, nistagmusi, keratokoni, subluksimi i thjerrëzave, kataraktet, pigmentimi i retinës, disqet kongjestive me atrofi të mëvonshme të nervit optik.
Me akrocefalosindaktili ka një deformim të kafkës së tipit kullë për shkak të mbylljes së hershme të qepjeve gjatësore dhe tërthore të kafkës, ndonjëherë ka një sinostozë të të gjitha qepjeve të kafkës dhe, në lidhje me këtë, ndryshime në fytyrë, një zmadhim rrënja e hundës, qiellza e lartë, "qiellza e çarë", hipoplazia e nofullës së sipërme, nofullës së poshtme të dalë. Ka sindaktili (bashkim i gishtave të duarve dhe këmbëve), gishtat e mëdhenj mbeten gjithmonë të lirë. Bashkimi mund të jetë i lëkurës, kockave, membranës. Rrallë polidaktilia. Ndonjëherë ka keqformime të rruazave, rritje xhuxhi, defekte të zemrës, displazi të veshkave dhe pankreasit, displazi adiposogenitale, keqformime të veshit të jashtëm, infeksion të anusit. Ka prapambetje mendore.
Anomalitë e njëkohshme truri dhe kafka e fytyrës, sytë, pjesët distale të gjymtyrëve shpjegohen me faktin se të gjitha këto organe zhvillohen nga rudimentet e së njëjtës zonë.
Mund të mësoni më shumë rreth trajtimit, parandalimit dhe restaurimit të shikimit nga programi Shih pa syze nga Michael Richardson. Teknika unike e Shërimit Natyror do t'ju lejojë të rivendosni dhe përmirësoni shikimin dhe shëndetin tuaj deri në 100 për qind ose më shumë. Klikoni këtu për të hequr qafe sëmundjet përgjithmonë.
Lloji i trashëgimisë- autosomale dominante, prognoza është e pafavorshme, pasi ka shumë defekte morfologjike të ndryshme.
diferenconi me sindromat Crouzon, Greig, Carpenter.
Trajtimi është simptomatik. Prognoza për jetën është e pafavorshme.
Artikull nga libri: Sindromat me dëmtim të njëkohshëm të organit të shikimit, kavitetit oral dhe dhëmbëve | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.
Laski-glazkam.ru
Artikujt e ardhshëm
- Dyll blete. Propolisi. Mjalti i bletës. Poleni është një produkt ushqimor dhe një ilaç.
- Ushtrime dhe këshilla për sytë. Ushtrime për sy të zhvilluara nga Instituti i Higjienës së Vizionit. Ushtrime për fytyrën.
- Të mirat dhe të këqijat e kirurgjisë me lazer. Pneumoretinopeksia Gjithçka rreth restaurimit dhe korrigjimit të shikimit. Për kë bie zilja e telefonit Korrigjimi i shikimit tek fëmijët.
Sindroma Louis-Bar (ataksi kongjenitale-tel-angiektazi - A-T) është një gjendje e mungesës së imunitetit të lindur me një lezion mbizotërues të lidhjes T të imunitetit, i karakterizuar nga zhvillim jonormal i dhimbjeve embrionale dhe, me sa duket, një ndërveprim i gabuar i ektodermës dhe mesodermit. . Sindroma Louis Bar është një çrregullim gjenetik që trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive. Përshkruar për herë të parë në 1941. D. Louis-Barr. Frekuenca e popullsisë është e panjohur. Raporti gjinor: m: w - 1: 1.
Mungesa e imunitetit dhe paqëndrueshmëria kromozomale janë shënues të A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), i cili kodon sintezën e kinazës me të njëjtin emër. Qelizat e pacientëve me A-T karakterizohen nga rritja e ndjeshmërisë ndaj rrezatimit, defektet e ciklit qelizor, ndërkohë që manifestimet klinike dhe çrregullimet imunologjike kanë dallime domethënëse, ka një rritje të incidencës së tumoreve malinje dhe paqëndrueshmërisë kromozomale spontane, prishjeve kromozomale, që përfshijnë kryesisht romozomin e 7-të dhe 14. .
Dihet se cikli qelizor ndahet në 4 faza: mitoza (M) dhe sinteza e ADN-së (S), të ndara nga dy ndërprerje Gl dhe G 2. Sekuenca e ciklit qelizor është si më poshtë: G 1 - S - G 2 - M. Pas ekspozimit ndaj rrezatimit jonizues, ndodhin thyerje të ADN-së me dy fije. Nëse ndodh riparimi i ADN-së, cikli qelizor restaurohet; nëse jo, vdekja e qelizave ndodh nga apoptoza ose zhvillohet një klon mutant. Normalisht, cikli qelizor nën ndikimin e rrezatimit mund të bllokohet në dy pika kritike - kalimi nga faza Gl në fazën S dhe / ose nga faza G2 në fazën M. Me A-T, kontrolli i ciklit qelizor është i dëmtuar në pikat kritike. Thyerjet e ADN-së me dy fije ndodhin gjatë rikombinimit të gjeneve të imunoglobulinës dhe receptorit të qelizave T. Proceset që ngjajnë me rikombinimin e gjeneve të imunoglobulinës ndodhin gjatë maturimit të neuroneve të trurit. Natyrisht, shumë manifestime klinike dhe imunologjike te pacientët me A-T, si çrregullimet në sintezën e imunoglobulinave, funksionet e organeve gjenitale dhe të sistemit nervor, shoqërohen me defekte në riparimin e ADN-së në këto raste.
Manifestimet klinike të A-T mund të ndryshojnë ndjeshëm në pacientë të ndryshëm. Ataksia cerebelare progresive dhe telengektazitë janë të pranishme tek të gjithë, dhe njollat e kafesë në lëkurë janë të zakonshme. Tendenca ndaj infeksionit varion nga shumë e theksuar në shumë e moderuar. Frekuenca e zhvillimit të neoplazive malinje, kryesisht të sistemit limfoid, është shumë e lartë. Ndryshimet imunologjike në pacientët me A-T janë çrregullime të imunitetit qelizor në formën e një ulje të numrit të limfociteve T, një përmbysje të raportit CD4 + / CD8 + (kryesisht për shkak të një rënie të qelizave CD4 +) dhe një rënie në aktivitetin funksional të qelizave T. Nga ana e përqendrimeve të imunoglobulinës në serum, ndryshimi më karakteristik është ulja ose mungesa e IgA, më rrallë përqendrimet e imunoglobulinave afër normales ose disimunoglobulinemia zbulohen në formën e një rënie të mprehtë të IgA, IgG, IgE dhe një rritje të konsiderueshme në IgM. Një shkelje e formimit të antitrupave në përgjigje të antigjeneve të polisaharideve dhe proteinave është karakteristike. Metodat e trajtimit për A-T ende nuk janë zhvilluar. Pacientët kanë nevojë për terapi paliative për çrregullime neurologjike dhe somatike. Nëse zbulohen ndryshime serioze imunologjike dhe/ose infeksione bakteriale kronike ose të përsëritura, indikohet terapia me antibiotikë (kohëzgjatja përcaktohet nga ashpërsia e mungesës së imunitetit dhe infeksioni), terapi zëvendësuese intravenoze e imunoglobulinës dhe, nëse indikohet, terapi antifungale dhe antivirale.
Karakteristikë klinike. Sëmundja fillon në fëmijërinë e hershme dhe manifestohet kryesisht me ataksi cerebelare (100%). Vihet re lëkundje e kokës dhe e bustit, shqetësim në ecje, dridhje e qëllimshme dhe koreoatetozë (90-100%). Ndryshimet karakteristike në sy janë një shkelje e lëvizjes së kokës së syrit (80-90%), nistagmusit (90-100%) dhe strabizmit. Në moshën 2 deri në 6 vjeç, telangiektazitë shfaqen në konjuktivën dhe zonat e hapura të trupit, mukozën e qiellzës së butë dhe të fortë. Një shenjë e rëndësishme e sindromës janë infeksionet kronike të frymëmarrjes (sinusiti dhe pneumonia, 60-80%). Vërehen vonesa të rritjes, njolla të moshës ose zona depigmentimi në lëkurë, sklerodermi, hipotension muskulor, hiporefleksia dhe disartria. Te semuret zhvillohen shpesh neoplazi malinje dhe ne 10-30 % preket sistemi limforeticular.
Ekzaminimi anatomik patologjik zbulon aplazi ose hipoplazi të timusit, zvogëlim të përmasave të nyjeve limfatike dhe shpretkës, shenja degjenerimi cerebellar dhe displazi fibroze të vezoreve. Me A-T vërehet një shkelje e sistemeve të imunitetit të qelizave B dhe T, e cila shprehet në mungesë të imunoglobulinave të serumit, kryesisht IgA, por ndonjëherë IgG dhe IgE. Ekzaminimi citogjenetik i limfociteve shpesh zbulon aberacione të ndryshme kromozomale dhe brishtësinë e kromozomeve. Pacientët vdesin nga infeksionet e mushkërive ose nga neoplazitë malinje.
Simptomat neurologjike zënë vendin e parë në kuadrin klinik, ndaj sëmundja fillimisht u cilësua si ataksi cerebelare. Në moshën 2 deri në 8 vjeç shfaqen telangjiektazitë, të cilat zakonisht ndodhen në konjuktivën bulbare, midis cepit të syrit dhe limbusit dhe duken si enë të përdredhura të kuqe. Ka aplazi të gjëndrës timus, hipoplazi (moszhvillim) të nyjeve limfatike, shpretkës, folikulave limfatike grupore të zorrës së hollë, bajameve. Tek fëmijët me sindromën Louis-Bar vërehet vazhdimisht hipoplazia (pazhvillimi) ose aplazia (mungesë e plotë) e bajameve palatine. Lakunat e bajameve janë të pazhvilluara. Nyjet limfatike të qafës së mitrës janë të vogla dhe nuk zmadhohen gjatë infeksioneve. Pothuajse të gjithë fëmijët me sindromën Louis Bar kanë sinusit purulent kronik, shpesh me otitis media.
Diagnoza vendoset në bazë të pasqyrës klinike, si dhe të dhënave laboratorike. Të gjithë pacientët me sindromën Louis Bar u mungojnë pothuajse plotësisht T-supresors. Në disa pacientë, qelizat nuk mund të sintetizojnë IgA, e cila shoqërohet me mungesën e T-ndihmësve. Proteina A dhe b gjenden në gjak. Metoda patogjenetike e trajtimit është allotransplantimi i timusit neonatal. Është përshkruar një kurs injeksionesh të faktorëve aktivë të timusit (T-activin, thymalin, thymacin, etj.), Injektohet sistematikisht plazma amtare dhe imunoglobulina normale njerëzore.
Nën mbikëqyrjen tonë ishte një vajzë K., ajo u shtrua në klinikë në moshën 13 vjeç e 10 muaj për shkak të mungesës së imunitetit të lindur me ataksi (sindroma Louis-Bar), pneumoni kronike, pneumosklerozë polisegmentale, endobronkiekte deformuese purulente, bronkiekte. në fazën akute, pneumonia e madhe fokale e anës së djathtë e ndërlikuar nga amiloidoza e përgjithësuar e organeve të brendshme: mëlçia me zhvillimin e cirrozës dhe dështimit të mëlçisë, veshkat, shpretka, zorrët, anemia, kaheksia.
Kur nëna ankohet për njolla ikterike të lëkurës, të vjella të përsëritura, anoreksi, dobësi të përgjithshme, dobësi. Nga anamneza bëhet e ditur se ajo ka lindur mature, me peshë të ulët 2700 g, me Apgar 6-7 pikë. Ajo ushqehej me gji dhe nuk u sëmur deri në një vit. Që në vitin e dytë të jetës, u vunë re ftohje të shpeshta, dobësimi filloi të përparonte, ajo pësoi pneumoni të përsëritur. Nga mosha 4 vjeçare u zbulua ataksia cerebelare. Vajza u konsultua në klinikën tonë, në një klinikë në Moskë, u diagnostikua sindroma Louis-Bar. Që atëherë, dukuritë e distrofisë, ataksisë kanë përparuar, ajo pësoi pneumoni të përsëritur. Diagnostikuar me bronkektazi kronike. Trajtuar në mënyrë të përsëritur në spital. Në 2 vitet e fundit të jetës, vajza nuk ka mundur të ecë dhe janë bashkuar ndryshimet në mëlçi dhe veshka të shoqëruara me amiloidozë. 3 muaj para shtrimit të fundit në spital, ajo ishte në klinikë, diagnoza u konfirmua, ajo mori terapi komplekse - antibiotikë me spektër të gjerë, terapi detoksifikuese, imunoterapi. Gjendja e vajzës është stabilizuar. Ajo u lirua në shtëpi me një dozë mbajtëse të barnave që përmirësojnë proceset metabolike të mëlçisë dhe veshkave. 2 javë para pranimit, gjendja e pacientit u përkeqësua ndjeshëm, verdhëza u rrit, u vërejt anoreksi e plotë dhe u shfaqën të vjella të përsëritura. Dërguar në klinikë.
Pas pranimit, gjendja e përgjithshme ishte e rëndë. Vajza është shumë distrofike. Lëkura dhe sklera janë ikterike, skuqje të shumëfishta "yje". Modeli vaskular shprehet në kokërdhat e syrit. I frenuar, u përgjigjet pyetjeve me ngadalësi. Pozicioni në shtrat është horizontal, ulur me mbështetje. Mukozat e dukshme janë të zbehta. Gjuha rozë. Nyjet limfatike periferike janë të vogla, të vetme deri në 0,5-1,0 cm në diametër, ato submandibulare janë të palpuara. Pulsi - 100. Shkalla e frymëmarrjes - 40. PB - 100/60 mm Hg. Mbi mushkëritë, tingulli pulmonar me goditje, i shkurtuar në pjesët e poshtme, frymëmarrja dëgjimore është e vështirë, e dobësuar në seksionet e poshtme, dëgjohen zhurma të vetme me flluska të imta me lagështirë. Kufijtë e zemrës zgjerohen në diametër, e majta është përgjatë vijës së përparme axillare. Tonet janë të mbytura, ritmike. Barku është i zmadhuar në vëllim, i butë në palpim, nuk ka ascit. Mëlçia është e dendur, e palpuar 4 cm nën harkun brinor, shpretka është e dendur, 5 cm nën harkun brinor në hyrje të legenit të vogël. Pishurohet lirisht. Karrigia është projektuar, rikuperohet në mënyrë të pavarur.
Ekzaminimet laboratorike
Analiza e gjakut: Er. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0,9, Liqeni. - 8,2 G/l, anizocitoza dhe poikilocitoza janë të theksuara, p/i - 14%, s/i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm / orë. Nitrogjeni i mbetur i gjakut - 54,5 g / l. Kolesteroli në gjak - 4 μmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Bilirubina totale e gjakut - 84,8 mmol / l, direkt - 74,2, indirekte - 10,6.
Prova sublimate - 1.6. Proteina totale e gjakut - 64 g / l, albumina - 46.7, gama globulina - 19%. Protrombina e gjakut - 75%.
Analiza e urinës: proteina - 0,86 g / l, Liqeni. - 10-15, deri në 25 në p / sp., Er. - 10 në p / sp., cilindra hialine - 1-2, grimcuar - 1-2 në p / sp.
Në një radiografi të gjoksit: indi i mushkërive është mesatarisht i fryrë, veçanërisht në lobet e poshtme. Modeli i mushkërive është zgjeruar, zgjeruar, në të djathtë në lobin e mesëm ka një infiltrim të madh fokal të indit të mushkërive pa konture të qarta. Sinuset janë të lira. Zemra është normale. EKG: dëmtim difuz i miokardit. Në bazë të anamnezës, të dhënave objektive, ekzaminimit klinik dhe vëzhgimit u vendos diagnoza e mësipërme.
Ajo mori terapi: tretësirë Ringer i.v. drip, hemodez, plazma, korglukon, lasix, ampicilinë i.m., gama globulinë ditore, sirepar, acid lipoik, metioninë, prednizolon, terapi me oksigjen, dietë nr. 7.
Me gjithë terapinë e vazhdueshme, gjendja e vajzës u përkeqësua në mënyrë progresive, dukuritë e insuficiencës hepatike dhe renale u rritën, diureza ditore u ul, ditët e fundit deri në 300 g në ditë. Në mushkëri u rrit numri i fishkëllimave, u rrit insuficienca respiratore dhe e zemrës. Tetëmbëdhjetë ditë pas shtrimit në spital, pacienti ishte në një gjendje të dhimbshme, u shfaqën gjakderdhje nga hunda, kishte një përzierje gjaku në feces, jashtëqitje si katrani dhe u shfaq një erë e mëlçisë. Masat e vazhdueshme të ringjalljes nuk patën efekt. Me fenomenin e mëlçisë me shtimin e insuficiencës respiratore dhe të zemrës, vajza ka ndërruar jetë në ditën e 20-të të qëndrimit në klinikë.
Diagnoza anatomike patologjike
bazë: imunodefiçencë kongjenitale me ataksi - sindroma Louis-Bar. pneumoni kronike. Pneumoskleroza polisegmentale, endobronkiti deformues purulent, bronkiektazia në fazën akute, pneumonia makrofokale e anës së djathtë.
Komplikimet: amiloidoza e përgjithësuar e organeve të brendshme: mëlçia me zhvillimin e cirrozës dhe dështimit të mëlçisë, veshkat, shpretka, zorrët. Anemia. Kaheksi.
Një tipar i këtij rasti klinik mund të konsiderohet frekuenca e rrallë e shfaqjes, një pamje karakteristike klinike dhe laboratorike e sëmundjes, përparimi i ngadaltë i zhvillimit të sindromës Louis Bar, mosha e pacientit.
