Karakteristikat morfofunksionale të kromozomeve x dhe y të njeriut. Organizimi molekular i kromozomeve
Tërësia e kromozomeve të një qelize somatike që karakterizon një organizëm të një specie të caktuar quhet kariotip (Fig. 2.12).
Oriz. 2.12. Kariotip ( a) dhe idiograma ( b) kromozomet e njeriut
Kromozomet ndahen në autosomet(e njejta per te dy sekset) dhe heterokromozomet, ose kromozomet seksuale(Set i ndryshëm për meshkuj dhe femra). Për shembull, një kariotip i njeriut përmban 22 palë autosome dhe dy kromozome seksuale - XX në një grua dhe XY y meshkuj (44+ XX dhe 44+ XY përkatësisht). Qelizat somatike të organizmave përmbajnë grup diploid (i dyfishtë) i kromozomeve, dhe gametet - haploid (të vetme).
Idiogramë- ky është një kariotip i sistemuar, në kromozomet koto-1M ndodhen pasi madhësia e tyre zvogëlohet. Nuk është gjithmonë e mundur të rregullohen me saktësi kromozome në madhësi, pasi disa palë kromozomesh kanë madhësi të ngjashme. Prandaj, në vitin 1960 u propozua Klasifikimi i kromozomeve në Denver, e cila, përveç madhësisë, merr parasysh formën e kromozomeve, pozicionin e centromerit dhe praninë e shtrëngimeve sekondare dhe satelitëve (Fig. 2.13). Sipas këtij klasifikimi, 23 palë kromozome njerëzore u ndanë në 7 grupe - nga A në G. Një veçori e rëndësishme që lehtëson klasifikimin është indeksi i centromerit(CI), i cili pasqyron raportin (në përqindje) të gjatësisë së krahut të shkurtër me gjatësinë e të gjithë kromozomit.
Oriz. 2.13. Klasifikimi i kromozomeve të njeriut në Denver
Konsideroni grupet e kromozomeve.
Grupi A (kromozomet 1-3). Këto janë kromozome të mëdha, metacentrike dhe nënmetacentrike, indeksi centromerik i tyre është nga 38 në 49. Çifti i parë i kromozomeve është më i madhi metacentrik (CI 48-49), në pjesën proksimale të krahut të gjatë pranë centromerit mund të ketë një sekondar. shtrëngimi. Çifti i dytë i kromozomeve është më i madhi submetacentrik (CI 38-40). Çifti i tretë i kromozomeve është 20% më i shkurtër se i pari, kromozomet janë nënmetacentrikë (CI 45-46), lehtësisht të identifikuara.
Grupi B (kromozomet 4 dhe 5). Këto janë kromozome të mëdha nënmetacentrike, indeksi i tyre centromerik është 24-30. Ata nuk ndryshojnë nga njëri-tjetri me ngjyrosje normale. Shpërndarja e segmenteve R dhe G (shih më poshtë) është e ndryshme për ta.
Grupi C (kromozomet 6-12). Kromozomet me madhësi mesatare j matin, nënmetacentrik, indeksi centromerik i tyre 27-35. Në kromozomin e 9-të, shpesh gjendet një shtrëngim dytësor. Ky grup përfshin edhe kromozomin X. Të gjithë kromozomet e këtij grupi mund të identifikohen duke përdorur ngjyrosjen Q dhe G.
Grupi D (kromozomet 13-15). Kromozomet janë akrocentrikë, shumë të ndryshëm nga të gjithë kromozomet e tjerë të njeriut, indeksi centromerik i tyre është rreth 15. Të tre çiftet kanë satelitë. Krahët e gjatë të këtyre kromozomeve ndryshojnë në segmentet Q dhe G.
Grupi E (kromozomet 16-18). Kromozomet janë relativisht të shkurtër, metacentrik ose nënmetacentrik, indeksi i tyre centromerik është nga 26 në 40 (kromozomi 16 ka një CI prej rreth 40, kromozomi 17 ka një CI prej 34, kromozomi 18 ka një CI prej 26). Në krahun e gjatë të kromozomit të 16-të, një shtrëngim sekondar zbulohet në 10% të rasteve.
Grupi F (kromozomet 19 dhe 20). Kromozomet janë të shkurtër, nënmetacentrik, indeksi i tyre centromerik është 36-46. Me ngjyrosje normale, ato duken njësoj, por me ngjyrosje diferenciale, ato dallohen qartë.
Grupi G (kromozomet 21 dhe 22). Kromozomet janë të vegjël, akrocentrikë, indeksi i tyre centromerik është 13-33. Ky grup përfshin gjithashtu kromozomin Y. Ato dallohen lehtësisht nga ngjyrosja diferenciale.
Në thelb Klasifikimi parizian i kromozomeve të njeriut (1971) janë metoda të ngjyrosjes së tyre të veçantë diferenciale, në të cilat çdo kromozom zbulon një rend karakteristik të alternimit të segmenteve tërthore të dritës dhe të errët, karakteristikë vetëm për të (Fig. 2.14).
Oriz. 2.14. Klasifikimi parizian i kromozomeve të njeriut
Llojet e ndryshme të segmenteve përcaktohen nga metodat me të cilat ato identifikohen më qartë. Për shembull, segmentet Q janë seksione kromozomesh që fluoreshenojnë pas ngjyrosjes me mustardë kinacrine; segmentet identifikohen nga ngjyrosja Giemsa (segmentet Q dhe G janë identike); Segmentet R ngjyrosen pas denatyrimit të kontrolluar të nxehtësisë, etj. Këto metoda bëjnë të mundur diferencimin e qartë të kromozomeve njerëzore brenda grupeve.
Krahu i shkurtër i kromozomeve shënohet me shkronjën latine fq dhe e gjata q. Çdo krah kromozomi është i ndarë në rajone të numëruara nga centromeri në telomer. Në disa krahë të shkurtër, dallohet një rajon i tillë, dhe në të tjerët (të gjatë) - deri në katër. Shiritat brenda rajoneve janë të numëruara sipas renditjes nga centromeri. Nëse lokalizimi i gjenit dihet saktësisht, indeksi i brezit përdoret për ta përcaktuar atë. Për shembull, lokalizimi i gjenit që kodon esterazën D shënohet 13 fq 14, d.m.th., brezi i katërt i rajonit të parë të krahut të shkurtër të kromozomit të trembëdhjetë. Lokalizimi i gjeneve nuk dihet gjithmonë deri në brez. Kështu, vendndodhja e gjenit të retinoblastomës tregohet me 13 q, që nënkupton lokalizimin e tij në krahun e gjatë të kromozomit të trembëdhjetë.
Funksionet kryesore të kromozomeve janë ruajtja, riprodhimi dhe transmetimi i informacionit gjenetik gjatë riprodhimit të qelizave dhe organizmave.
Provimi nr. 3
"Bërthama qelizore: përbërësit kryesorë të bërthamës, karakteristikat e tyre strukturore dhe funksionale. Aparati trashëgues i qelizës. Organizimi i përkohshëm i materialit trashëgues: kromatina dhe kromozomet. Struktura dhe funksionet e kromozomeve. Koncepti i kariotipit.
Modelet e ekzistencës së qelizave në kohë. Riprodhimi në nivel qelizor: mitoza dhe mejoza. Koncepti i apoptozës »
Pyetje për vetë-përgatitje:
Roli i bërthamës dhe i citoplazmës në transmetimin e informacionit trashëgues; Karakterizimi i bërthamës si qendër gjenetike. Roli i kromozomeve në transmetimin e informacionit trashëgues. Rregullat e kromozomeve; Trashëgimia citoplazmike (ekstranukleare): plazmidet, epizomet, rëndësia e tyre në mjekësi; Përbërësit kryesorë të bërthamës, karakteristikat e tyre strukturore dhe funksionale. Idetë moderne rreth strukturës së kromozomeve: modeli nukleozom i kromozomeve, nivelet e organizimit të ADN-së në kromozome; Kromatina si formë e ekzistencës së kromozomeve (hetero - dhe eukromatinë): struktura, përbërja kimike; Kariotip. Klasifikimi i kromozomeve (Denver dhe Parisian). Llojet e kromozomeve; Cikli jetësor i një qelize, periudhat e saj, variantet e saj (veçoritë në lloje të ndryshme qelizash). Koncepti i qelizave staminale, pushimi. Mitoza është një karakteristikë e periudhave të saj. rregullimi i mitozës. Karakteristikat morfofunksionale dhe dinamika e strukturës së kromozomeve në ciklin qelizor. Rëndësia biologjike e mitozës. Koncepti i apoptozës. Kategoritë e komplekseve të qelizave. indeksi mitotik. Koncepti i mitogjenëve dhe citostatikëve.
PJESA 1. Punë e pavarur:
Detyra numër 1. Konceptet kryesore të temës
Zgjidhni termat e duhur nga lista dhe shpërndajini ato në kolonën e majtë të tabelës 1, sipas përcaktimeve.
Kromozomet metafazë, Kromozome metacentrike, Kromozome Akrocentrike; Mejoza; Sperma; spermatociti; citokineza; Ndarja binare; spermatogjeneza; spermatogonia; Mitoza; monospermia; skizogonia; Endogonia; Ovogjeneza; Amitoza; apoptoza; izogamia; gametogjeneza; sporulim; gametet; grup haploid kromozomesh; citokineza; Ovogonia (oogonia); Anisogamia; Ovotida (vezë); Fekondimi; Partenogjeneza; Ovogamia; Fragmentimi; Hermafroditizëm; Cikli jetësor i një qelize; Ndërfaza; Qelizore (cikli mitotik).
|
kjo është një ndarje e drejtpërdrejtë e qelizave, në të cilën nuk ka shpërndarje uniforme të materialit trashëgues midis qelizave bija |
pjesë e ciklit jetësor të qelizës gjatë së cilës një qelizë e diferencuar kryen funksionet e saj dhe përgatitet për ndarje |
|
|
|
|
Detyra numër 2. "Shkalla e kromatinës spirale dhe lokalizimi i kromatinës në bërthamë".
Bazuar në materialet e ligjëratës dhe tekstin shkollor "Citologjia" 1) studioni kromatinën në varësi të shkallës së spiralizimit të saj dhe plotësoni diagramin:
2) studioni kromatinën në varësi të lokalizimit në bërthamë dhe plotësoni diagramin:
PJESA 2. Punë praktike:
Detyra numër 1. Studioni kariogramin e personit më poshtë dhe përgjigjuni me shkrim pyetjeve të mëposhtme:
1) Komplet kromozomik të çfarë gjinie (mashkull apo femër) pasqyron kariogrami? Shpjegoni përgjigjen.
2) Specifikoni numrin e autozomeve dhe kromozomeve seksuale të paraqitura në karyogram.
3) Cilit lloj kromozomesh i përket kromozomi Y?
Përcaktoni gjininë dhe shkruani fjalën në kuti, shpjegoni përgjigjen tuaj:
"Kariogrami i njeriut"
Përgjigju me shpjegim: |
PJESA 3. Detyrat problematike-situacionale:
1. Sinteza e proteinave histonike është e dëmtuar në qelizë. Çfarë pasojash mund të ketë kjo për qelizën?
2. Në mikropreparatin u gjetën qeliza dy dhe shumëbërthamore jo identike, disa prej të cilave nuk kishin fare bërthama. Cili proces qëndron në themel të formimit të tyre? Përcaktoni këtë proces.
Në analizën mikroskopike të kromozomeve, para së gjithash, dallimet e tyre në formë dhe madhësi janë të dukshme. Struktura e çdo kromozomi është thjesht individuale. Mund të shihet gjithashtu se kromozomet kanë veçori të përbashkëta morfologjike. Ato përbëhen nga dy fije - kromatid, të vendosura paralelisht dhe të ndërlidhura në një pikë, të quajtur centromeri ose shtrirje primare. Në disa kromozome, mund të shihet shtrirje dytësore.Është një tipar karakteristik që ju lejon të identifikoni kromozome individuale në një qelizë. Nëse shtrëngimi sekondar ndodhet afër fundit të kromozomit, atëherë rajoni distal i kufizuar prej tij quhet satelitor. Kromozomet që përmbajnë një satelit quhen kromozome AT. Në disa prej tyre, formimi i bërthamave ndodh në fazën e trupit.
Skajet e kromozomeve kanë një strukturë të veçantë dhe quhen telomeret. Rajonet e telomereve kanë një polaritet të caktuar që i pengon ato të lidhen me njëri-tjetrin kur thyhen ose me skajet e lira të kromozomeve. Seksioni i kromatidit (kromozomit) nga telomeri në centrome quhet krahu i kromozomit.Çdo kromozom ka dy krahë. Në varësi të raportit të gjatësisë së krahëve, dallohen tre lloje kromozomesh: 1) metacentrike(krahë të barabartë); 2) nënmetacentrike(supet e pabarabarta); 3) akrocentrike, në të cilat njëra shpatull është shumë e shkurtër dhe jo gjithmonë e dallueshme qartë.
Në Konferencën e Parisit për Standardizimin e Kariotipeve, në vend të termave morfologjikë "metacentrikë" ose "akrocentrikë", në lidhje me zhvillimin e metodave të reja për marrjen e kromozomeve "me shirita", u propozua një simbolikë në të cilën të gjitha kromozomet e një grupi janë. i është caktuar një renditje (numri serial) në rend zbritës të madhësisë dhe në të dyja Në shpatullat e secilit kromozom (p - krah i shkurtër, q - krah i gjatë), seksionet e krahëve dhe vija në secilin seksion numërohen në drejtim nga centromeri . Një shënim i tillë lejon një përshkrim të detajuar të anomalive të kromozomeve.
Së bashku me vendndodhjen e centromerit, praninë e një shtrëngimi sekondar dhe një sateliti, gjatësia e tyre është e rëndësishme për përcaktimin e kromozomeve individuale. Për çdo kromozom të një grupi të caktuar, gjatësia e tij mbetet relativisht konstante. Matja e kromozomeve është e nevojshme për të studiuar ndryshueshmërinë e tyre në ontogjene në lidhje me sëmundjet, anomalitë dhe funksionin riprodhues të dëmtuar.
Struktura e imët e kromozomeve. Analiza kimike e strukturës së kromozomeve tregoi praninë e dy përbërësve kryesorë në to: Acidi dezoksiribonukleik(ADN) dhe lloji i proteinave histonet dhe protomit(në qelizat seksuale). Studimet e strukturës së hollë nënmolekulare të kromozomeve i çuan shkencëtarët në përfundimin se çdo kromatid përmban një fije - çalim.Çdo kromonemë përbëhet nga një molekulë e ADN-së. Baza strukturore e kromatidit është një fije e natyrës proteinike. Kromonema është e rregulluar në një kromatid në një formë afër një spirale. Dëshmia e këtij supozimi u mor, në veçanti, në studimin e grimcave më të vogla të shkëmbimit të kromatideve motra, të cilat ndodheshin përgjatë kromozomit.
Rrjedha e informacionit në qelizë, biosinteza e proteinave dhe rregullimi i saj. Metabolizmi i plastikës dhe energjisë.
Teoria e qelizave, dispozitat e saj dhe fazat kryesore të zhvillimit (M. Schleiden, T. Schwann, R. Virchow). Gjendja aktuale e teorisë së qelizave dhe implikimet e saj për mjekësinë.
Kariotipi i njeriut. Karakteristikat morfofunksionale dhe klasifikimi i kromozomeve të njeriut. Roli i studimit të kariotipit për zbulimin e patologjisë njerëzore.
Aspektet mjeko-biologjike të problemeve mjedisore njerëzore.
Organizimi i sistemeve të hapura biologjike në hapësirë dhe kohë.
Modelet e manifestimit të vetive të gjallesave në zhvillimin dhe organizimin strukturor dhe funksional të organeve dhe indeve të trupit të njeriut.
Detyrat e biologjisë njerëzore si një disiplinë bazë në sistemin e shkencës natyrore dhe trajnimit profesional të një mjeku të përgjithshëm.
Trupi si një sistem i hapur vetërregullues. Koncepti i homeostazës. Teoria e bazave gjenetike, qelizore dhe sistemike të homeostazës.
Metoda historike dhe qasja sistematike moderne janë baza për njohjen e ligjeve dhe modeleve të përgjithshme të jetës njerëzore.
Qelizat prokariotipike dhe eukariote, karakteristikat e tyre krahasuese.
Karakteristikat themelore të jetës, diversiteti i tyre dhe atributet e jetës.
Krijimi i teorisë së kromozomeve të trashëgimisë.
organizimi molekular i substancave organike (proteinat, karbohidratet, acidet nukleike, ATP) dhe roli i tyre.
Zhvillimi i ideve për thelbin e jetës. Përkufizimi i jetës nga këndvështrimi i një qasjeje sistematike (vitalizëm, mekanizëm, materializëm dialektik).
Imuniteti si një veti e ruajtjes së individualitetit të organizmave dhe diversitetit brenda një specie. Llojet e imunitetit.
Sfondi dhe idetë moderne për origjinën e jetës në Tokë.
Ligji i unitetit fizik dhe kimik të lëndës së gjallë V.I. Vernadsky. Elementet biogjene natyrore.
Dallimet në ciklet e jetës së qelizave normale dhe tumorale. Rregullimi i ciklit qelizor dhe aktivitetit mitotik.
Modelet e rrjedhës së substancave në qelizat pro dhe eukariote.
Karakteristikat e rrjedhës së informacionit në qelizat pro dhe eukariote.
Ndryshimet e lidhura me moshën në inde të ndryshme, organe në sistemin e njeriut.
Diskrecion dhe integritet. Qeniet e gjalla janë një formë diskrete e jetës, si diversitet dhe një parim i vetëm organizimi.
Shkencat biologjike, detyrat e tyre, objektet dhe nivelet e njohurive.
Historia dhe faza moderne e zhvillimit të biologjisë.
Një qelizë është një njësi gjenetike, strukturore dhe funksionale e një organizmi shumëqelizor. Shfaqja e organizimit qelizor në procesin e evolucionit.
Karakteristikat e rrjedhës së energjisë në qelizat pro dhe eukariote.
Komunikimi i biologjisë me shkencat e tjera natyrore. Gjenetika, ekologjia, kronobiologjia si disiplina sociale.
Strukturat dhe funksionet e plazmalemës. Transporti i substancave përmes plazmalemës.
Manifestimet e vetive themelore të gjallesave në nivelet kryesore të organizimit të kushtëzuara nga evolucioni. Hierarkia e niveleve të organizimit të organizmave të gjallë.
Modelet e përgjithshme të zhvillimit embrional: zigota, ndarja, gastrulimi, histo- dhe organogjeneza. Llojet e placentës.
Inseminimi. Plehërimi. Partenogjeneza. Androgjeneza. Karakteristikat biologjike të riprodhimit njerëzor.
antogjeneza postembrionale. Periodizimi i ontogjenezës postembrionale tek njerëzit.
ndryshueshmëria e modifikimit. Norma e reaksionit, determinizmi gjenetik i tij. Ndryshueshmëria e modifikimit tek njerëzit.
Cikli qelizor, periodizimi i tij. cikli mitotik. Dinamika e strukturës së kromozomeve në ciklin mitotik.
Rregullat e uniformitetit dhe ligji i ndarjes. dominimi dhe recesioni.
ndryshueshmëri mutacionale. Një mutacion është një ndryshim cilësor ose sasior në materialin gjenetik. Klasifikimi i mutacioneve, përshkrim i shkurtër.
Aspektet biologjike të strukturës, vdekja. Teoria e plakjes. Mekanizmat molekularë gjenetikë qelizorë dhe sistematikë të plakjes. Problemet e jetëgjatësisë.
Procesi seksual si një mekanizëm për shkëmbimin e informacionit të trashëguar brenda një specie. Evolucioni i formave të riprodhimit seksual.
Proliferimi dhe diferencimi i qelizave, aktivizimi, përfshirja diferenciale e gjeneve, induksioni embrional.
Mitoza dhe rëndësia e saj biologjike. Replikimi i ADN-së. Aktiviteti mitotik në qelizat e indeve të ndryshme të organeve të trupit të njeriut.
Bazat molekulare dhe qelizore të riprodhimit të organizmave. Evolucioni i riprodhimit.
Kodi gjenetik: vetitë dhe koncepti i tij.
Lëvozhgat e vezëve të vertebrorëve dhe rëndësia e tyre biologjike. Llojet e vezëve. Struktura e vezës së njeriut.
Gjenetika e njeriut. Metodat kryesore të gjenetikës njerëzore: gjenealogjike, binjake, citogjenetike, popullata-statistikore, kultivimi i qelizave somatike, kërkimi i ADN-së duke përdorur "sonda", etj.
Roli biologjik dhe format e riprodhimit aseksual. Evolucioni i formave të riprodhimit aseksual. Mejoza, karakteristikat citologjike dhe citogjenetike. rëndësia biologjike. Thelbi.
Mejoza. Karakteristikat citologjike dhe citogjenetike. rëndësia biologjike. Thelbi.
Përshtatshmëria biologjike relative e një specie biologjike. Specifikimi, metodat dhe mënyrat.
Teratogjeneza. Fenokopina. Keqformime të trashëguara dhe jo të trashëguara të trupit të njeriut, si rezultat i disrregullimit të ontogjenezës.
Nivelet strukturore dhe funksionale të organizimit të materialit gjenetik të gjenit kromozomik, gjenomik. Një gjen është një njësi funksionale e trashëgimisë. Struktura, funksionet dhe rregullimi i veprimit të gjeneve në prokariote dhe eukariote. Mosvazhdimësia e gjeneve.
Periudhat kritike të ontogjenezës. Roli i faktorëve mjedisorë në ontogjene.
Aparati bërthamor është sistemi i kontrollit të qelizës. Kromozomet. Struktura dhe funksionet. Llojet e kromozomeve. Nivelet e paketimit të ADN-së në kromozome.
Trashëgimia dhe ndryshueshmëria janë veti themelore, universale të gjallesave. Trashëgimia. Si një veti që siguron vazhdimësi materiale midis brezave.
Teoria kromozomale e përcaktimit të seksit. Trashëgimia e tipareve të lidhura me seksin.
Roli i sistemit nervor, endokrin dhe imunitar në sigurimin e qëndrueshmërisë së mjedisit të brendshëm dhe ndryshimeve adaptive.
Mekanizmat imunologjikë të indeve. Organet dhe sistemi i organeve të njeriut.
Ngarkesa gjenetike, thelbi i saj biologjik. Parimet e ekologjisë së popullsisë. Përkufizimi dhe llojet e ontogjenezës. Periodizimi i ontogjenezës.
Përkufizimi dhe llojet e ontogjenezës. Periodizimi i ontogjenezës.
Gjenotipi si një sistem i vetëm historik integral. Fenotipi, si rezultat i zbatimit të gjenotipit në kushte të caktuara mjedisore. depërtimi dhe ekspresiviteti.
Dimorfizmi seksual: aspekte gjenetike, morfofiziologjike, endokrine dhe të sjelljes.
Rigjenerimi i organeve dhe indeve si proces zhvillimi. Rigjenerimi fiziologjik dhe riparues. Mekanizmat dhe rregullimi i rigjenerimit.
Mutagjeneza tek njerëzit. Ndryshueshmëria mutacionale dhe evolucioni. Shfaqja dhe roli i mutacioneve në manifestimet patogjenetike te njerëzit.
Formimi, zhvillimi dhe formimi i indeve, organeve, sistemeve të organeve në embriogjenezën e njeriut. Transformimi i aparatit të gushës.
Periudhat e zhvillimit paraembrional (prozigotik), embrional (atenatal) dhe postembrional (postnatal).
Teoria e evolucionit e Ch. Darvinit (material evolucionar, faktorë evolucioni).
Filogjenia e sistemit ekskretues.
Perspektivat për inxhinierinë gjenetike në trajtimin e sëmundjeve gjenetike. Parandalimi i sëmundjeve trashëgimore.
Struktura e popullsisë së specieve. Popullsia si njësi elementare evolucionare. kriteret e popullsisë.
Llojet e trashëgimisë. Trashëgimia monogjene. Koncepti i aleleve, homozigozitetit, heterozigozitetit.
Hibridizimi, rëndësi për zhvillimin e gjenetikës. Kryqe di- dhe poli-hibride. Ligji i ndarjes së pavarur të veçorive.
Ndryshueshmëria si veti që ofron mundësinë e ekzistencës së organizmave të gjallë në gjendje të ndryshme. Format e variacionit.
Klasa e krustaceve. Karavidhe të larta dhe të poshtme janë bujtës të ndërmjetëm të helminthëve njerëzorë. Struktura dhe kuptimi.
Koncepti i evolucionit biologjik. Formimi i ideve evolucionare në periudhën paradarviniane.
Lidhja e zhvillimit individual dhe historik. ligji biogjenetik. Teoria e filoembriogjenezës A.N. Severtsov.
Efektet popullore-gjenetike të seleksionimit natyror, stabilizimi i grupit gjenetik të popullatave, ruajtja e gjendjes së polimorfizmit gjenetik në kohë.
Rëndësia e veprave të N.I. Vavilova, N.K. Koltsova, S.S. Chetverikova, A.S. Serebrovsky dhe shkencëtarë të tjerë të shquar gjenetikë rusë në zhvillimin e shkollës gjenetike kombëtare.
Lënda e biologjisë. Biologjia, si shkencë për natyrën e gjallë të planetit, për modelet e përgjithshme të fenomeneve jetësore dhe mekanizmat e jetës dhe zhvillimit të organizmave të gjallë.
Lënda, detyrat dhe metodat e gjenetikës. Vlera e gjenetikës për formimin e mjekëve dhe mjekësisë në përgjithësi. Fazat e zhvillimit të gjenetikës. Mendeli është themeluesi i gjenetikës moderne.
Ndërveprimi i gjeneve alelike: mbizotërimi i plotë, recesioni, deminimi jo i plotë, bashkëdominimi. Shembuj.
Filogjenia e sistemit të frymëmarrjes.
Koncepti i V.I. Vernadsky për biosferën. Vazhdimi ekologjik si ngjarja kryesore në evolucionin e ekosistemeve.
Format e seleksionimit natyror. Vlera e tij adaptive, presioni dhe koeficientët e përzgjedhjes. Roli drejtues dhe krijues i seleksionimit natyror.
Struktura e popullsisë së njerëzimit. Njerëzit - si objekt i veprimit të faktorëve evolucionar. Zhvendosja e gjeneve dhe tiparet e grupeve të gjeneve të izolatorëve.
Zinxhirët ushqimorë, piramida ekologjike. Rrjedha e energjisë. Biogjeocenoza. Antropocenoza. Roli i V.N. Sukachev në studimin e biogjeocenozës.
Filogjenia e sistemit endokrin.
Kontributi i shkencëtarëve rusë në zhvillimin e teorisë së evolucionit biologjik. Evolucionistë të shquar vendas.
Filogjenia e sistemit riprodhues.
Mikroevolucioni. Rregullat dhe metodat e evolucionit të grupit. Modele të përgjithshme, drejtime dhe mënyra të evolucionit.
Filogjenia e sistemit të qarkullimit të gjakut.
Diagnoza e hershme e sëmundjeve kromozomale dhe manifestimi i tyre në trupin e njeriut. Pasojat e martesave të lidhura për shfaqjen e patologjisë trashëgimore tek njerëzit.
Lloji i artropodëve, vlera në mjekësi. Karakteristikat dhe klasifikimi i llojit. Karakteristikat e strukturës së përfaqësuesve kryesorë të klasave me rëndësi epidemiologjike.
Aspektet biologjike dhe sociale të përshtatjes së njeriut dhe popullsisë në kushtet e veprimtarisë jetësore. Natyra konsekuente e përshtatjes njerëzore. Njeriu si faktor ekologjik krijues.
100. Gjenetika mjekësore. Koncepti i sëmundjeve trashëgimore. Roli i mjedisit në pamjen e tyre. Sëmundjet gjenetike dhe kromozomale, shpeshtësia e tyre.
101. Veprimi vdekjeprurës dhe vdekjeprurës në terren i gjeneve. Alelizëm i shumëfishtë. Pleiotropia. Trashëgimia e grupit të gjakut të një personi.
102. Kromozomet si grupe lidhëse të gjeneve. Gjenomi është një specie, sistem gjenetik. Gjenotipet dhe fenotipet.
103. Klasa e infuzorive.
105. Njeriu dhe biosfera. Njeriu - si një objekt natyror, dhe biosfera. Si habitat dhe burim burimesh. Karakteristikat e burimeve natyrore.
106. Ndryshueshmëria biologjike e njerëzve dhe karakteristikat biologjike. Koncepti i llojeve ekologjike të njerëzve. Kushtet e formimit të tyre në zhvillimin historik të njerëzimit.
108. Filogjenia e sistemit nervor.
109. Klasa Flukes. Karakteristikat e përgjithshme të klasës, ciklet e zhvillimit, mënyrat e infektimit, efektet patogjene, justifikimi i metodave të diagnostikimit laboratorik dhe parandalimit.
110. Klasa e insekteve: struktura e jashtme dhe e brendshme, klasifikimi. rëndësi mjekësore.
111. Kontributi i shkencëtarëve rusë në zhvillimin e doktrinës së biosferës. Problemet e mbrojtjes së mjedisit dhe mbijetesës së njerëzimit.
112. Shiritat e klasës. Morfologjia, ciklet e zhvillimit, mënyrat e infektimit, ndikimi patogjen, metodat bazë të diagnostikimit laboratorik
113. Funksionet e biosferës në zhvillimin e natyrës së Tokës dhe mirëmbajtjen në të
zhvillim dinamik.
114. Klasa araknide. Karakteristikat e përgjithshme dhe klasifikimi i klasës. Struktura, ciklet e zhvillimit, masat e kontrollit dhe parandalimi.
115. Lloji i protozoarëve. Tiparet karakteristike të organizatës, rëndësia për mjekësinë. Karakteristikat e përgjithshme të sistemit të tipit.
116. Filogjenia njerëzore: evolucioni i primatëve, australopitekinave, arkantropëve, paleontropëve, jo-antropëve. Faktorët e antropogjenezës. Roli i punës në evolucionin njerëzor.
117. E mërkurë. Si një kompleks kompleks faktorësh abiotikë, biotikë dhe antropogjenë.
119. Klasa sporozoare. Karakteristikat morfofunksionale, ciklet e zhvillimit, mënyrat e infektimit, veprimi patogjen, diagnostikimi dhe parandalimi.
120. Klasa araknide. Rriqrat ixodid janë bartës të patogjenëve njerëzorë.
121. Biosfera si një ekosistem global i Tokës. NË DHE. Vernadsky është themeluesi i doktrinës së biosferës. Konceptet moderne të biosferës: biokimike, biogjeocenotike, termodinamike, gjeofizike, socio-ekonomike, kibernetike.
122. Koncepti i unitetit të racave dhe specieve të njerëzimit. Klasifikimi dhe shpërndarja moderne (molekularo-gjenetike) e racave njerëzore.
123. Organizimi i biosferës: substanca e gjallë, kockore, biogjenike, biokockore. Substanca e gjallë.
124. Klasa e insekteve. Karakteristikat e përgjithshme dhe klasifikimi i shkëputjeve me rëndësi epidemiologjike.
125. Filogjenia e organeve të sistemit tretës.
126. Ndikimi i faktorëve mjedisorë në gjendjen e organeve, indeve dhe sistemeve të njeriut. Rëndësia e faktorëve mjedisorë në zhvillimin e defekteve në trupin e njeriut.
127. Lloji i krimbave të sheshtë, karakteristikat, veçoritë e organizimit. rëndësi mjekësore. Klasifikimi i llojit.
128. Biogjeocenoza, njësi elementare strukturore e biosferës dhe njësi elementare e ciklit biogjeokimik të Tokës.
129. Koncepti i helminths. Bio- dhe gjeohelminths. Biohelminths me migrim, pa migrim.
130. Njerëzimi, si një element aktiv i biosferës, është një forcë e pavarur gjeologjike. Noosfera është faza më e lartë në evolucionin e biosferës. Bioteknosfera.
131.Thelbi social dhe trashëgimia biologjike e njeriut. Pozicioni i specieve Homo sapiens në sistemin e botës shtazore.
132. Evolucioni i biosferës. Kushtet kozmoplanetare për shfaqjen e jetës në Tokë.
133.Metodat për marrjen e kromozomeve metafazë. Nomenklatura e kromozomeve njerëzore. Specifikimi dhe mundësitë e metodave të gjenetikës njerëzore.
134. Lloji i krimbave të sheshtë, karakteristikat, veçoritë, klasifikimi i llojit.
135. Lloji i krimbave të rrumbullakët. Karakteristikat, veçoritë e organizimit dhe rëndësia mjekësore. Klasifikimi i llojit. përfaqësuesit kryesorë. Morfologjia, ciklet e zhvillimit, mënyrat e depërtimit në organizëm, veprimi patogjen, diagnostikimi dhe parandalimi.
136. Njeriu, si rezultat i natyrshëm i procesit të zhvillimit historik të botës organike.
5.9. Referencat (kryesore dhe shtesë)
Literatura kryesore
1.Biologji / Ed. V.N. Yarygin. - M, Shkolla e Lartë. 2004. -T. 1.2.
2.Gilbert S. Biologjia e zhvillimit. - M.: Mir, 1993. - V.1; 1994. - V.2.
3.Dubinin N.P. Gjenetika e përgjithshme. - M.: Nauka, 1976.
4.Kemp P. Arms K. Hyrje në biologji. – M.: Mir, 1988.
6.Pekhov A.P. Biologjia dhe gjenetika e përgjithshme. - M.: Ed. Universiteti i Miqësisë së Popujve i Rusisë, 1993.
7. Pekhov A.P. Biologjia me bazat e ekologjisë.-St.-P.-M.-Krasnodar, 2005.
8.Ricklefs R. Bazat e ekologjisë së përgjithshme. - M.: Mir, 1979.
9.Roginsky Ya.Ya., Levin M.G. Antropologjia. - M.: Shkolla e lartë, 1978.
10. Slyusarev A.A., Zhukova S.V. Biologjia. -K .: Shkolla Vishcha. Shtëpia botuese kryesore, 1987., 415s.
11.Taylor Miller. Jeta në mjedis. - Përparim, Pangea, 1993.-4.1; 1994.-4.2.
12.Fedorov V.D. Gilmanov T.G. Ekologjia. - M.: MGU, 1980.
14.Shilov I.A. Ekologjia. - M .: Shkolla e Lartë, 1998.
15.Schwartz S.S. Modelet ekologjike të evolucionit. - M.: Nauka, 1980.
16.Yablokov A.V. dhe Yusufov A.G. doktrinën evolucionare. - M.: Shkolla e lartë, 1989.
17. Yarygin V.N. dhe etj. Biologjia. / - M.: Vyssh.shk., 2006.-453f.
literaturë shtesë
1..Albert B., Bray D., Lewis J., Raff M, Roberts C., Watson J. Biologjia molekulare e qelizës. - M.: Mir, 1994. - T.1,2,3.
2.Belyakov Yu.A. Manifestimet dentare të sëmundjeve dhe sindromave trashëgimore. - M.: Mjekësi, 1993.
3.Boçkov N.P. Gjenetika klinike. - M.: Mjekësi, 1993.
4.Dzuev R.I. Studimi i kariotipit të gjitarëve. - Nalchik, 1997.
5.Dzuev R.I. Komplet kromozomik i gjitarëve Kaukazianë. - Nalchik: Elbrus, 1998.
6.Kozlova S.I., Semanova E.E., Demikova N.N., Blinnikova O.E. Sindromat trashëgimore dhe këshillimi gjenetik mjekësor. - Ed. 2. - M.: Praktika, 1996.
7. Prokhorov B.B. Ekologjia njerëzore: Proc. për nxënësit e shkollave të mesme teksti shkollor institucionet / - M.: Qendra Botuese "Akademia", 2003.-320.
8. Kharitonov V.M., Ozhigova A.P. e të tjera.Antropologjia: Libër mësuesi. Për kurvar. më të larta Libër mësuesi Institucionet.-M.: Humanit. Ed. Qendra VLADOS, 2003.-272f.
5.10. Protokolli për koordinimin e RUPD me disiplina të tjera të drejtimit (specialitetit)
PROTOKOLL I KOORDINAVE TE PROGRAMIT TE PUNES ME DISIPLINA TJERA TE SPECIALTETIT
Emri i disiplinës, studimi i së cilës bazohet në këtë disiplinë | departamenti | Propozime për ndryshime në përmasat e materialit, radhës së prezantimit dhe përmbajtjes së mësimeve | Vendimi i marrë (nr. protokolli, datë) nga departamenti që ka zhvilluar programin |
Histologjia, citologjia dhe embriologjia | Anatomia normale dhe patologjike | Departamenti i Biologjisë së Përgjithshme, gjatë dhënies së leksioneve dhe zhvillimit të orëve laboratorike të Biologjisë së Përgjithshme në vitin 1 të Fakultetit të Mjekësisë (Mjekësi e Përgjithshme dhe Stomatologji), përjashton nga materiali leksion seksionet e mëposhtme: "Citologji" dhe "Embriologji". " (sidomos kur paraqiten metodat e kërkimit, sipërfaqja dhe mikromjedisi qelizor, citoplazma, llojet e placentës së gjitarëve, shtresat e mikrobeve, rëndësia dhe diferencimi i tyre, koncepti i histogjenezës embrionale). | Nr.4 datë 10.02.09. |
5.11. Shtesa dhe ndryshime në RUPD për vitin e ardhshëm akademik
SHTESJE DHE NDRYSHIME NË PROGRAMIN E PUNËS
PËR VITIN AKADEMIK 200__ /200__
Ndryshimet e mëposhtme janë bërë në programin e punës:
Zhvilluesi:
Pozicioni _______________ Ushtruesi i detyrës Mbiemri
(nënshkrimi)
Programi i punës është shqyrtuar dhe miratuar në një mbledhje të departamentit
"______" ________________ 200___
Protokolli nr. ____
kokë Departamenti _______________ Dzuev R.I.
(nënshkrimi)
Ndryshimet që unë miratoj:
"____" _________________ 200___
Dekani i Fondit të Bamirësisë ____________________ Paritov A.Yu.
(nënshkrimi)
Dekani i Ministrisë së Financave ____________________ Zakhokhov R.R.
6. Edukative– mbështetje metodologjike e disiplinës biologji me ekologji
Një nga detyrat më të rëndësishme me të cilat përballet arsimi i lartë është trajnimi i specialistëve të kualifikuar në fusha të tilla të shoqërisë shoqërore, ku shkenca biologjike shërben si bazë teorike për veprimtari praktike. Kjo ka një vend të veçantë në trajnimin e personelit.
Vitet e fundit, me qëllim përmirësimin e formimit biologjik të mjekëve specialistë, në përputhje me Standardin Arsimor Shtetëror (1999), është futur në universitete disiplina "Biologji" për të gjitha specialitetet mjekësore.
Zbatimi i kësaj detyre urgjente varet kryesisht nga aftësia e mësuesit për të zgjedhur materialin për klasa. Zgjidhni formën e paraqitjes së tij, metodat dhe llojet e punës, strukturën kompozicionale të klasave dhe fazat e tyre, duke vendosur lidhje midis tyre. Ndërtoni një sistem trajnimi, testimi dhe lloje të tjera të punës, duke i nënshtruar ato qëllimeve të vendosura.
Detyra kryesore e studimit në një universitet është pajisja e studentëve me njohuri mbi bazat e shkencës së jetës dhe, në bazë të ligjeve dhe sistemeve të organizimit të tij - nga gjenetika molekulare në biosferike, për të kontribuar maksimalisht në biologjik, gjenetik dhe mjedisor. edukimi i studentëve, zhvillimi i botëkuptimit të tyre, të menduarit. Ofrohen forma të ndryshme kontrolli për të testuar njohuritë dhe aftësitë. Forma më efektive e kontrollit është testimi kompjuterik për blloqe individuale të materialit të mbuluar. Kjo ju lejon të rritni ndjeshëm sasinë e materialit të kontrolluar në krahasim me punën tradicionale të kontrollit me shkrim dhe në këtë mënyrë krijon parakushtet për rritjen e përmbajtjes së informacionit dhe objektivitetit të rezultateve të të nxënit.
Kompleksi i trajnimit dhe metodologjisëarsimore-metodikekompleksenëdisipline: “Metodologjia e punës jashtëshkollore në Biologji, Kandidat i Shkencave Pediatrike, Profesor i Asociuar Osipova I.V. metodike udhëzime për nxënësin në duke studiuar disiplinatDisipline“Metodologjia jashtëshkollore...
Kompleksi arsimor dhe metodologjik në disiplinën "rregullimi shtetëror i ekonomisë"
Kompleksi i trajnimit dhe metodologjisë... arsimore-metodikekompleksenëdisipline"RREGULLORJA SHTETËRORE E EKONOMISË" UFA -2007 Rregullorja shtetërore e ekonomisë: arsimore-metodikekomplekse... shkencat ekonomike arsimore-metodikekompleksenëdisipline“Shteti...
Kompleksi edukativo-metodologjik në disiplinën e formimit të përgjithshëm profesional "teori dhe metoda të mësimdhënies së biologjisë" specialiteti "050102 65 - biologji"
Kompleksi i trajnimit dhe metodologjisëarsimore-metodikekompleksenëdisipline formimi i përgjithshëm profesional “Teori dhe metoda të mësimdhënies ... punimet e studentëve në biologjia me mikroskop dhe mikropreparate. Analiza arsimore-metodikekomplekse Për shembull kompleksenë seksioni "Bimët" ...
Kromozomi ndërfazor është një fije e dyfishtë e papërdredhur e ADN-së, në këtë gjendje informacioni i nevojshëm për jetën e qelizës lexohet prej tij. Domethënë, funksioni i interfazës XP është transferimi i informacionit nga gjenomi, sekuenca e nukleotideve në molekulën e ADN-së, për sintezën e proteinave të nevojshme, enzimave etj.
Kur të vijë koha për ndarjen e qelizave, është e nevojshme të ruani të gjithë informacionin e disponueshëm dhe ta transferoni atë në qelizat bija. XP nuk mund ta bëjë këtë në një gjendje "të ndërprerë". Prandaj, kromozomi duhet të strukturohet - të shtrembërojë fillin e ADN-së së tij në një strukturë kompakte. ADN-ja në këtë kohë tashmë është dyfishuar dhe secila fije është shtrembëruar në kromatidin e vet. 2 kromatide formojnë një kromozom. Në profazë, nën një mikroskop, gunga të vogla të lirshme bëhen të dukshme në bërthamën e qelizës - këto janë XP-të e ardhshme. Ato gradualisht bëhen më të mëdha dhe formojnë kromozome të dukshme, të cilat në mes të metafazës rreshtohen përgjatë ekuatorit të qelizës. Normalisht, në telofazë, një numër i barabartë kromozomesh fillojnë të lëvizin drejt poleve të qelizës. (Unë nuk e përsëris përgjigjen e parë, gjithçka është e saktë atje. Përmblidhni informacionin).
Sidoqoftë, ndonjëherë ndodh që kromatidet të ngjiten me njëra-tjetrën, të ndërthuren, copa të shkëputen - dhe si rezultat, dy qeliza vajza marrin informacion paksa të pabarabartë. Kjo gjë quhet mitozë patologjike. Pas saj, qelizat bija nuk do të funksionojnë siç duhet. Me dëmtim të rëndë të kromozomeve, qeliza do të vdesë, me një më të dobët, nuk do të jetë në gjendje të ndahet përsëri ose të japë një seri ndarjesh të pasakta. Gjëra të tilla çojnë në shfaqjen e sëmundjeve, nga shkeljet e reaksionit biokimik në një qelizë të vetme, deri te kanceri i ndonjë organi. Qelizat ndahen në të gjitha organet, por me intensitet të ndryshëm, kështu që organe të ndryshme kanë probabilitet të ndryshëm për t'u prekur nga kanceri. Për fat të mirë, mitoza të tilla patologjike nuk ndodhin shumë shpesh, dhe natyra ka krijuar mekanizma për të hequr qafe qelizat anormale që rezultojnë. Vetëm kur habitati i organizmit është shumë i keq (sfondi radioaktiv është i shtuar, ndotja e rëndë e ujit dhe ajrit me kimikate të dëmshme, përdorimi i pakontrolluar i barnave etj.) dështon mekanizmi i mbrojtjes natyrore. Në këtë rast, gjasat e sëmundjeve rriten. Është e nevojshme të përpiqeni të reduktoni në minimum faktorët e dëmshëm që ndikojnë në trup dhe të merrni bioprotektorë në formën e ushqimit të gjallë, ajrit të pastër, vitaminave dhe substancave të nevojshme në zonë, mund të jetë jod, selen, magnez ose diçka tjetër. Mos i injoroni shqetësimet tuaja shëndetësore.
Kromatinë(Greqisht ngjyra - ngjyra, ngjyra) - kjo është substanca e kromozomeve - një kompleks i ADN-së, ARN-së dhe proteinave. Kromatina ndodhet brenda bërthamës së qelizave eukariote dhe është pjesë e nukleoidit te prokariotët. Pikërisht në përbërjen e kromatinës bëhet realizimi i informacionit gjenetik, si dhe replikimi dhe riparimi i ADN-së.
Ekzistojnë dy lloje të kromatinës:
1) eukromatina, e lokalizuar më afër qendrës së bërthamës, më e lehtë, më e despirilizuar, më pak kompakte, më aktive funksionalisht. Supozohet se përmban ADN-në që është gjenetikisht aktive në interfazë. Eukromatina korrespondon me segmentet e kromozomeve që janë të despiralizuara dhe të hapura për transkriptim. Këto segmente nuk janë të ngjyrosura dhe nuk janë të dukshme nën një mikroskop me dritë.
2) heterokromatina - një pjesë e kromatinës e spiralizuar dendur. Heterokromatina korrespondon me segmentet e kromozomit të kondensuar, të mbështjellë fort (duke i bërë ata të paarritshëm për transkriptimin). Ngjyroset intensivisht me ngjyra bazë, dhe në një mikroskop të lehtë ka pamjen e njollave të errëta, granula. Heterokromatina ndodhet më afër guaskës së bërthamës, është më kompakte se eukromatina dhe përmban gjene "të heshtur", pra gjene që aktualisht janë joaktive. Dalloni heterokromatinën konstituive dhe fakultative. Heterokromatina konstituive nuk bëhet kurrë eukromatinë dhe është heterokromatinë në të gjitha llojet e qelizave. Heterokromatina fakultative mund të shndërrohet në eukomatinë në disa qeliza ose në faza të ndryshme të ontogjenezës së organizmit. Një shembull i një akumulimi të heterokromatinës fakultative është trupi Barr, një kromozom X i inaktivuar te gjitarët femra, i cili është i përdredhur fort dhe joaktiv në interfazë. Në shumicën e qelizave, ajo shtrihet pranë karyolemës.
Kromatina seksuale - trupa të veçantë kromatin të bërthamave qelizore të individëve femra te njerëzit dhe gjitarët e tjerë. Ato ndodhen pranë membranës bërthamore, mbi preparatet zakonisht kanë formë trekëndore ose ovale; madhësia 0,7-1,2 mikron (Fig. 1). Kromatina seksuale formohet nga një nga kromozomet X të kariotipit femëror dhe mund të zbulohet në çdo ind njerëzor (në qelizat e mukozës, lëkurës, gjakut, indeve të biopsisë). Studimi më i thjeshtë i kromatinës seksuale është studimi i saj në qelizat epiteliale të mukozës së gojës. Një kruarje e marrë nga mukoza bukale me një shpatull vendoset në një rrëshqitje qelqi, e lyer me acetoorceinë dhe 100 bërthama qelizore të ngjyrosura me dritë analizohen në mikroskop, duke numëruar sa prej tyre përmbajnë kromatinë seksuale. Normalisht, shfaqet mesatarisht në 30-40% të bërthamave te femrat dhe nuk gjendet tek meshkujt.
15.Karakteristikat e strukturës së kromozomeve metafazë. Llojet e kromozomeve. grup kromozomesh. Rregullat e kromozomeve.
metafazike kromozomi përbëhet nga dy kromatide motra të lidhura nga një centromerë, secila prej të cilave përmban një molekulë DNP, të grumbulluar në formën e një mbimbështjelljeje. Gjatë spiralizimit, seksionet e eu- dhe heterokromatinës grumbullohen në mënyrë të rregullt, në mënyrë që brezat tërthor të alternuar të formohen përgjatë kromatideve. Ato identifikohen me ndihmën e ngjyrave të veçanta. Sipërfaqja e kromozomeve është e mbuluar me molekula të ndryshme, kryesisht ribonukleoproteina (RNP). Qelizat somatike kanë dy kopje të secilit kromozom, ato quhen homologe. Ato janë të njëjta në gjatësi, formë, strukturë, rregullim të vijave, bartin të njëjtat gjene që lokalizohen në të njëjtën mënyrë. Kromozomet homologe mund të ndryshojnë në alelet e gjeneve që ato përmbajnë. Një gjen është një seksion i një molekule të ADN-së mbi të cilën sintetizohet një molekulë aktive e ARN-së. Gjenet që përbëjnë kromozomet e njeriut mund të përmbajnë deri në dy milionë çifte bazash.
Zonat aktive të despiralizuara të kromozomeve nuk janë të dukshme nën mikroskop. Vetëm një bazofili e dobët homogjene e nukleoplazmës tregon praninë e ADN-së; ato mund të zbulohen edhe me metoda histokimike. Zona të tilla quhen eukromatinë. Komplekset joaktive shumë spirale të ADN-së dhe proteinat me peshë të lartë molekulare dallohen kur njollosen në formën e grumbujve të heterokromatinës. Kromozomet janë të fiksuar në sipërfaqen e brendshme të kariotekës në shtresën bërthamore.
Kromozomet në një qelizë funksionale sigurojnë sintezën e ARN-së të nevojshme për sintezën e mëvonshme të proteinave. Në këtë rast, kryhet leximi i informacionit gjenetik - transkriptimi i tij. Jo i gjithë kromozomi është i përfshirë drejtpërdrejt në të.
Pjesë të ndryshme të kromozomeve sigurojnë sintezën e ARN të ndryshme. Veçanërisht dallohen vendet që sintetizojnë ARN ribozomale (rARN); jo të gjithë kromozomet i kanë ato. Këto vende quhen organizatorë nukleolarë. Organizatorët nukleolarë formojnë sythe. Majat e sytheve të kromozomeve të ndryshme gravitojnë drejt njëri-tjetrit dhe takohen së bashku. Kështu, formohet struktura e bërthamës, e quajtur nukleolus (Fig. 20). Tre komponentë dallohen në të: një përbërës i njollosur dobët korrespondon me sythe kromozomi, një përbërës fibrilar korrespondon me rRNA të transkriptuar dhe një përbërës globular korrespondon me prekursorët e ribozomit.
Kromozomet janë përbërësit kryesorë të qelizës që rregullojnë të gjitha proceset metabolike: çdo reaksion metabolik është i mundur vetëm me pjesëmarrjen e enzimave, enzimat janë gjithmonë proteina, proteinat sintetizohen vetëm me pjesëmarrjen e ARN.
Në të njëjtën kohë, kromozomet janë edhe rojtarët e vetive trashëgimore të organizmit. Është sekuenca e nukleotideve në zinxhirët e ADN-së që përcakton kodin gjenetik.
Vendndodhja e centromerit përcakton tre lloje kryesore të kromozomeve:
1) shpatulla e barabartë - me shpatulla me gjatësi të barabartë ose pothuajse të barabartë;
2) shpatulla të pabarabarta, që kanë shpatulla me gjatësi të pabarabartë;
3) në formë shufre - me një shpatull të gjatë dhe të dytën shumë të shkurtër, ndonjëherë me vështirësi të dallueshme. grup kromozomesh - Kariotip - një grup karakteristikash të një grupi të plotë kromozomesh, të natyrshme në qelizat e një specie të caktuar biologjike, një organizmi të caktuar ose linjë qelizore. Një kariotip nganjëherë quhet edhe një paraqitje vizuale e një grupi të plotë kromozomesh. Termi "kariotip" u prezantua në vitin 1924 nga një citolog sovjetik
Rregullat e kromozomeve
1. Qëndrueshmëria e numrit të kromozomeve.
Qelizat somatike të trupit të secilës specie kanë një numër të përcaktuar rreptësisht të kromozomeve (tek njerëzit -46, tek macet - 38, tek mizat Drosophila - 8, tek qentë -78, tek pulat -78).
2. Çiftimi i kromozomeve.
Secili. kromozomi në qelizat somatike me një grup diploid ka të njëjtin kromozom homolog (të njëjtë), të njëjtë në madhësi, formë, por të pabarabartë në origjinë: njëri nga babai, tjetri nga nëna.
3. Rregulli i individualitetit të kromozomeve.
Çdo çift kromozomesh ndryshon nga çifti tjetër në madhësi, formë, alternim të vijave të lehta dhe të errëta.
4. Rregulli i vazhdimësisë.
Para ndarjes së qelizave, ADN-ja dyfishohet dhe rezultati është 2 kromatide motra. Pas ndarjes, një kromatid hyn në qelizat bijë, kështu që kromozomet janë të vazhdueshme: një kromozom formohet nga një kromozom.
16.Kariotipi i njeriut. Përkufizimi i tij. Kariogrami, parimi i përpilimit. Idiogrami, përmbajtja e tij.
Kariotip.(nga karyo ... dhe typos greke - gjurmë, formë), një grup karakteristikash morfologjike të kromozomeve tipike të specieve (madhësia, forma, detajet strukturore, numri, etj.). Një karakteristikë e rëndësishme gjenetike e një specieje që qëndron në themel të karyosistematikës. Për të përcaktuar kariotipin, përdoret një mikrograf ose një skicë e kromozomeve gjatë mikroskopisë së qelizave në ndarje, çdo person ka 46 kromozome, dy prej të cilave janë seksi. Në një grua, këto janë dy kromozome X (kariotipi: 46, XX), dhe tek burrat, një kromozom X dhe tjetri është Y (kariotipi: 46, XY). Studimi i kariotipit kryhet duke përdorur një metodë të quajtur citogjenetikë.
Idiogramë(nga greqishtja idios - e veta, e veçantë dhe ... gram), një paraqitje skematike e grupit haploid të kromozomeve të një organizmi, të cilat janë të renditura në një rresht sipas madhësisë së tyre.
Kariogrami(nga karyo... dhe... gram), një paraqitje grafike e kariotipit për të përcaktuar sasinë e secilit kromozom. Një nga llojet e K. është një idiogram, një skicë skematike e kromozomeve të renditura në një rresht përgjatë gjatësisë së tyre (Fig.). Dr. lloji K. - një grafik në të cilin koordinatat janë çdo vlerë e gjatësisë së një kromozomi ose pjesës së tij dhe të gjithë kariotipit (për shembull, gjatësia relative e kromozomeve) dhe i ashtuquajturi indeks centromerik, që është, raporti i gjatësisë së krahut të shkurtër me gjatësinë e të gjithë kromozomit. Rregullimi i secilës pikë në K. pasqyron shpërndarjen e kromozomeve në një kariotip. Detyra kryesore e analizës së karyogramit është të identifikojë heterogjenitetin (dallimet) e kromozomeve të jashtme të ngjashme në një ose një grup tjetër të tyre.
