Amyotrofická laterálna skleróza: príčiny, symptómy, liečba. Diagnóza ALS – čo to je?

Často sú pacienti alebo ich príbuzní diagnostikovaní s ochorením nervového systému, ako je amyotrofická laterálna skleróza (ALS). Je to veľmi zriedkavé, ale dosť vážne a smrteľné ochorenie. Ako sa vyvíja, u pacientov vznikajú abnormality, ktoré s progresiou vedú k smrti. Málokto však vie, čo je ALS a aké sú príznaky ALS. Mechanizmus vývoja tohto typu sklerózy sa vyskytuje v dôsledku poškodenia a následnej deštrukcie neurónov, ktoré sú zodpovedné za motorický systém tela. A prežiť je takmer nemožné. Z tohto dôvodu by ste sa mali viac oboznámiť s patológiou.

Toto ochorenie sa tiež nazýva Charcotova choroba alebo choroba motorických neurónov. ALS syndróm vedie k smrti, keď dýchacie svaly prestanú fungovať. Stáva sa to po dvoch až šiestich rokoch. Podľa štatistických štúdií vedie laterálna alebo laterálna amyotrofická skleróza k tomuto výsledku asi za päť rokov.

Z akých dôvodov sa začína rozvíjať amyotrofická laterálna skleróza, moderná medicína nemôže dať presnú odpoveď. Vedci ešte len zistili, že príčina rozvoja tohto ochorenia spočíva v patologických poruchách tvorby DNA. V tele sa objavuje veľké množstvo 4-vláknovej DNA a tento faktor narúša syntézu bielkovín. Mutácia sa vyskytuje v proteíne nazývanom ubiquin, ako aj v génoch. Ako tento faktor ovplyvňuje motorické neuróny, ešte nebolo stanovené, a preto je ťažké správne diagnostikovať ALS. V prípade podozrenia musí byť pacient vyšetrený viacerými odborníkmi.

Riziko ochorenia

Ochorenie ALS začína progredovať medzi 30. a 50. rokom života. Približne u 5 % pacientov k tomu dochádza z dedičných dôvodov. Pri diagnostike ALS medicína nepomenúva príčinu, ani nevie presne povedať, v ktorých prípadoch sa môžu objaviť prvé príznaky ochorenia a faktory, ktoré ich spôsobujú.

Lekárski vedci tiež identifikujú ďalšie faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť výskytu ochorenia. Napríklad zvýšenie radikálovej oxidácie v samotných neurónoch, ako aj vysoká aktivita aminokyselín, ktoré majú vzrušujúci účinok.

Niektoré rizikové faktory však stále možno pomenovať: infekčné mozgové lézie, klimatické podmienky, traumatické poranenia mozgu. Niekedy je choroba spojená s konzumáciou potravín obsahujúcich pesticídy, ale neexistujú na to žiadne vedecké dôkazy.

Symptómy

Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sú už pri základnom vstupnom vyšetrení veľmi špecifické. Aby ste objasnili klinické príznaky vývoja Charcotovej choroby, musíte presne pochopiť motorické neuróny umiestnené v centrálnom mozgu a na periférii.

Centrálny neurón sa nachádza vo vnútri mozgových hemisfér. Pri jeho poškodení dochádza k oslabeniu svalového tkaniva v tele, čo sa spája so zvýšeným svalovým tonusom a zvýšenými reflexmi. Posilnenie reflexov sa zisťuje pri vyšetrení neurológom údermi kladivom.

Umiestnenie periférneho neurónu je mozgový kmeň a tiež miecha. Táto patológia je tiež sprevádzaná poklesom reflexov a svalovej aktivity.

Mali by ste tiež vziať do úvahy príznaky, ktoré signalizujú poruchy v systéme, ako je vertebrobasilárny systém. Nedostatočnosť VBB sa pozoruje v dôsledku zníženého krvného obehu v tepnách pozdĺž chrbtice. Táto odchýlka sa nazýva vertebrobasilárna insuficiencia. A tieto patológie sa vyvíjajú pri amyotrofickej laterálnej skleróze ako symptómy.

Klasifikácia

BAS má nasledujúce formy:

• lumbosakrálna skleróza;
• cervikotorakálna choroba;
• bulbárna, čo je lézia periférneho neurónu v mozgovom kmeni;
• ovplyvňujúci centrálny motorický neurón.

Zároveň lekári rozlišujú medzi typmi ochorenia na základe rýchlosti jeho progresie a sily prejavených symptómov. Mariana typ ALS sa líši v tom, že prvé príznaky sa objavujú skoro, ale choroba postupuje pomaly. Klasická (sporadická) je zvyčajne diagnostikovaná u 95% všetkých pacientov. Vyznačuje sa priemernou rýchlosťou rozvoja sklerózy a štandardnými klasickými príznakmi. Familiárna ALS sa vyznačuje neskorým nástupom a dedičným vzorom.

Toto rozdelenie je založené na určení príznakov poškodenia akéhokoľvek neurónu na samom začiatku vývoja ochorenia. S progresiou patologických porúch sa zapája čoraz väčší počet motorických neurónov.

Bežné znaky charakteristické pre akúkoľvek formu ALS sú:

• dysfunkcia pohybových orgánov;
• absencia porúch v zmyslových orgánoch;
• žiadne problémy s močením alebo defekáciou;
• progresia ochorenia a zachytenie ďalších a ďalších oblastí svalového tkaniva, niekedy až do úplnej nehybnosti;
• periodické kŕče sprevádzané silnou bolesťou.

Lumbosakrálna ALS

Choroba lumbosakrálnej oblasti ALS má dva typy vývoja:

1. Patológia sa začína rozvíjať s poškodením periférneho neurónu, ktorý je lokalizovaný v lumbosakrálnej oblasti zadného mozgu. V tomto prípade pacient vykazuje známky svalovej slabosti na jednej nohe. Potom sa rovnaké príznaky objavia vo svaloch druhého, pociťuje sa zníženie reflexov šliach a tonusu v svalovom tkanive nôh. Postupom času sa pozorujú príznaky ich „vysychania“ a zášklby. Po určitom čase je ovplyvnené svalové tkanivo paží, čo sa prejavuje podobným poklesom reflexov a atrofiou. Ďalším štádiom je poškodenie bulbárnej skupiny neurónov, čo sa prejavuje zhoršením prehĺtania a rozmazanou rečou, nosovosťou pri hovorení. Potom sa spodná čeľusť prepadne a proces žuvania sa zhoršuje. Súčasne sa na jazyku objavujú známky fascikulácie.
2. V počiatočnom štádiu vývoja ochorenia možno vysledovať príznaky poškodenia oboch motorických neurónov, ktoré poskytujú schopnosť pohybovať sa nohami. Prejavy svalovej slabosti na nohách sú však sprevádzané ich zvýšeným tonusom pri atrofii a zvýšenými reflexmi. Po určitom čase sa najskôr zistia abnormality v nohách a potom v rukách. S progresiou ochorenia sa zhoršuje proces prehĺtania, jazyk sa šklbe, reč je narušená. Pacient sa často neprirodzene smeje alebo plače.

Cervikothorakálna ALS

Môže pokračovať dvoma spôsobmi:

1. Poškodenie iba periférneho neurónu, v ktorom sa pozoruje paréza a atrofia tkaniva, najprv na jednej strane. Po mesiaci alebo dvoch sa rovnaké príznaky objavia v tkanivách druhého. Ruky sa stávajú ako opičie labky. Potom sa rovnaké príznaky pozorujú na nohách a iných príznakoch ochorenia.
2. Ak sa vyskytnú simultánne lézie motorických neurónov, obe ramená podstúpia atrofiu súčasne, po ktorej nasledujú ďalšie príznaky zrýchleným tempom.

Typ žiarovky

Pri tejto forme ALS sa príznaky poškodenia periférneho neurónu v mozgovom kmeni začínajú prejavovať ako zhoršená artikulácia, šteklenie pri jedle, zvuk v nose a atrofia svalov jazyka. Ako choroba postupuje, príznaky sú čoraz intenzívnejšie.

Vysoký typ

Táto amyotrofická laterálna skleróza sa vyskytuje pri poškodení centrálneho neurónu. Zároveň sa okrem dysfunkcie pohybov objavujú aj psychické poruchy. Často sa prejavujú demenciou, stratou pamäti atď. Táto forma ochorenia je najnebezpečnejšia.

Na celom svete sa diagnostika ALS robí na základe kombinácie príznakov a výsledkov vyšetrení pacienta.

Ak má lekár u pacienta podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu, podrobne sa ho pýta, vypočuje si všetky sťažnosti a preštuduje si anamnézu. Nasleduje neurologické vyšetrenie. Okrem toho na diagnostiku môžete použiť:

• elektromyografická štúdia;
• testy na stanovenie hladiny enzýmov AlAT, AST;
• kontrola hladín kreatinínu v krvi;
• štúdium likérovej tekutiny;
• genetické testy.

Liečba

Bohužiaľ, amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľná choroba. Preto dnes liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy spočíva iba v zmiernení stavu pacienta.

Farmakológovia môžu zatiaľ ponúknuť len jeden liek, ktorý ľuďom s ALS spoľahlivo predĺži život. Tento liek sa nazýva Riluzol. Zabraňuje uvoľňovaniu glutamátu z tela, to znamená, že je to liek obsahujúci kyselinu glutámovú. Je predpísaný v množstve 100 mg denne. Tento liek však dokáže predĺžiť život len ​​o niekoľko mesiacov (a v tom môže pomôcť až vtedy, keď bola choroba u pacienta diagnostikovaná nie viac ako pred piatimi rokmi). Okrem toho musíte mať na pamäti, že liek má vedľajšie účinky: spôsobuje poruchy pečene. Preto by pacienti mali podstúpiť pečeňové testy.

V posledných rokoch sa zdravotnícke zariadenia v mnohých európskych krajinách snažia liečiť pacientov s diagnostikovanou ALS pomocou vlastných kmeňových buniek, čo podľa výskumov spomaľuje rozvoj patológie. Pomocou kmeňových buniek transplantovaných do poškodených oblastí mozgu sa obnovujú motorické neuróny, ktoré mozgu poskytujú dostatok kyslíka. Tento zákrok sa vykonáva ambulantne a nazýva sa lumbálna punkcia. Kmeňové bunky sa vstrekujú do cerebrospinálnej tekutiny.

Všetci pacienti by mali dostať symptomatickú liečbu na zmiernenie ich stavu, čím sa zníži potreba ošetrovateľskej starostlivosti.

U pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou je potrebná liečba v nasledujúcich prípadoch:

• ak má pacient fascikulácie a kŕče (lieky by mal predpisovať iba lekár, napríklad Finlepsin, Liozeral atď.);
• je potrebné zlepšiť svalový a nervový metabolizmus (môžete použiť Berlition, Milgamma);
• ak má pacient depresiu;
• so zvýšeným slinením;
• Pri bolestivých kŕčoch a bolestiach kĺbov sú predpísané lieky proti bolesti.

Ale žiadna liečba, žiadne metódy prevencie nedokážu zabrániť, vyliečiť a spomaliť priebeh tohto typu sklerózy.

Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy vyžaduje použitie nielen liekovej terapie.

Ak má pacient problémy s prehĺtaním, je prenesený na jedenie mletého jedla, používanie suflé a polotekutých jedál. Na konci jedla sa ústna dutina dezinfikuje. V prípadoch vážnych problémov sa používa perkutánna endoskopická gastrotómia, teda operácia, ktorá umožňuje kŕmenie pacienta cez hadičku.

Aby sa zabránilo trombóze žíl na nohách, pacientovi sa odporúča nosiť elastické obväzy. Keď sa objavia infekcie, predpisujú sa antibiotiká. Užitočná je aj špeciálna masáž nôh a následne rúk.

Motorické príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy možno mierne korigovať pomocou ortopedických pomôcok: topánky, palica a potom kočík, opierka hlavy, funkčné lôžko. To všetko je potrebné, keď je pacientovi diagnostikovaná ALS.

Pri ALS choroba nakoniec vedie k tomu, že pacient potrebuje ventilátor. To signalizuje bezprostrednú smrť pacienta. Umelé vetranie na určitý čas predlžuje život, hoci zároveň dochádza k predlžovaniu utrpenia. V tomto štádiu už nie je možné pacienta liečiť.

Diagnóza ALS je závažné neurologické ochorenie. Pacienti s ALS nemajú nádej na uzdravenie a prežitie. Preto je dôležité obklopiť chorého príbuzného starostlivosťou a láskou, ako aj čo najviac mu uľahčiť život.

Amyotrofická laterálna skleróza (iné názvy pre ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba) je progresívna patológia nervového systému, ktorá postihuje asi 350 tisíc ľudí na celom svete, pričom ročne sa diagnostikuje približne 100 tisíc nových prípadov. Ide o jednu z najčastejších porúch hybnosti, ktorá vedie k vážnym následkom a smrti. Aké faktory ovplyvňujú vývoj ochorenia a je možné zabrániť vzniku komplikácií?

Diagnóza ALS - čo to je?

Patogenéza ochorenia bola dlho neznáma, ale pomocou mnohých štúdií sa vedcom podarilo získať potrebné informácie. Mechanizmus vývoja patologického procesu pri ALS je mutácia v narušení komplexného recyklačného systému proteínových zlúčenín, ktoré sa nachádzajú v nervových bunkách mozgu a miechy, v dôsledku čoho strácajú regeneráciu a normálne fungovanie.

Existujú dve formy ALS – dedičná a sporadická. V prvom prípade sa patológia vyvíja u ľudí s rodinnou anamnézou, v prítomnosti amniotickej laterálnej sklerózy alebo frontotemporálnej demencie u blízkych príbuzných. U drvivej väčšiny pacientov (90 – 95 % prípadov) je diagnostikovaná sporadická forma amyotrofickej sklerózy, ktorá sa vyskytuje v dôsledku neznámych faktorov. Medzi mechanickými zraneniami, vojenskou službou, intenzívnym stresom a pôsobením škodlivých látok na telo sa zistila súvislosť, ale zatiaľ nie je možné hovoriť o presných príčinách ALS.

zaujímavé: Najznámejším pacientom s amyotrofickou laterálnou sklerózou je dnes fyzik Stephen Hawking – patologický proces sa vyvinul, keď mal 21 rokov. V tomto čase má 76 rokov a jediný sval, ktorý ovláda, je lícny sval.

Príznaky ALS

Ochorenie je spravidla diagnostikované v dospelosti (po 40 rokoch) a riziko ochorenia nezávisí od pohlavia, veku, etnickej skupiny alebo iných faktorov. Niekedy existujú prípady juvenilnej formy patológie, ktorá sa pozoruje u mladých ľudí. V prvých štádiách ALS nie sú žiadne príznaky, po ktorých pacient začne pociťovať mierne kŕče, necitlivosť, zášklby a svalovú slabosť.

Patológia môže postihnúť ktorúkoľvek časť tela, ale zvyčajne (v 75% prípadov) začína od dolných končatín - pacient pociťuje slabosť v členkovom kĺbe, preto sa pri chôdzi začína potkýnať. Ak príznaky začínajú v horných končatinách, človek stráca pružnosť a silu v rukách a prstoch. Končatina sa stáva tenšou, svaly začínajú atrofovať a ruka sa stáva ako vtáčia labka. Jedným z charakteristických znakov ALS sú asymetrické prejavy, to znamená, že symptómy sa najskôr objavia na jednej strane tela a po určitom čase na druhej strane.

Okrem toho sa ochorenie môže vyskytnúť v bulbárnej forme - postihuje rečový aparát, po ktorom vznikajú ťažkosti s prehĺtaním a objavuje sa silné slinenie. Neskôr sú postihnuté svaly zodpovedné za funkciu žuvania a mimiku, v dôsledku čoho pacient stráca mimiku – nedokáže nafúknuť líca, hýbať perami a niekedy prestane normálne držať hlavu. Postupne sa patologický proces šíri do celého tela, dochádza k úplnej svalovej paréze a imobilizácii. U ľudí s diagnózou ALS nie je prakticky žiadna bolesť, v niektorých prípadoch sa vyskytuje v noci a je spojená so zlou pohyblivosťou a vysokou spasticitou kĺbov.

Tabuľka. Hlavné formy patológie.

Forma ochorenia	Frekvencia	Prejavy
Cervikotorakálny	50 % prípadov	Atrofická paralýza horných a dolných končatín, sprevádzaná kŕčmi
Bulbarnaya	25 % prípadov	Paréza palatinových svalov a jazyka, poruchy reči, oslabenie žuvacích svalov, po ktorých patologický proces postihuje končatiny
Lumbosakrálny	20-25% prípadov	Príznaky atrofie sa pozorujú prakticky bez narušenia tonusu svalov nôh, tvár a krk sú postihnuté v posledných štádiách ochorenia
Vysoká	1-2%	Pacienti pociťujú parézu dvoch alebo všetkých štyroch končatín, neprirodzené prejavy emócií (plač, smiech) v dôsledku poškodenia svalov tváre

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je nevyliečiteľné progresívne ochorenie centrálneho nervového systému, pri ktorom pacient pociťuje poškodenie ... ochorenia zahŕňajú kŕče (bolestivé svalové kŕče), letargiu a slabosť v distálnych ramenách, bulbárne poruchy

Vyššie uvedené znaky možno nazvať priemernými, pretože všetci pacienti s ALS sa prejavujú individuálne, takže je dosť ťažké identifikovať špecifické príznaky. Včasné symptómy môžu byť neviditeľné pre samotného človeka aj pre ostatných - existuje mierna nemotornosť, nemotornosť a nezrozumiteľná reč, ktorá sa zvyčajne pripisuje iným dôvodom.

Dôležité: Kognitívne funkcie pri ALS nie sú prakticky ovplyvnené - v polovici prípadov sa pozoruje stredne ťažké poškodenie pamäti a poškodenie mentálnych schopností, čo však ešte viac zhoršuje celkový stav pacientov. V dôsledku uvedomenia si vlastnej situácie a očakávania smrti sa u nich vyvinie ťažká depresia.

Diagnostika

Diagnóza amyotrofického laterálneho syndrómu je komplikovaná skutočnosťou, že choroba je zriedkavá, takže nie všetci lekári ju dokážu odlíšiť od iných patológií.

Ak máte podozrenie na vývoj ALS, pacient by mal ísť na stretnutie s neurológom a potom podstúpiť sériu laboratórnych a inštrumentálnych testov.

Ako ďalšie diagnostické metódy možno použiť svalovú biopsiu, lumbálnu punkciu a ďalšie štúdie, ktoré pomáhajú získať úplný obraz o stave tela a stanoviť presnú diagnózu.

Pre informáciu: Dnes sa vyvíjajú nové diagnostické metódy, ktoré umožňujú identifikovať ALS v počiatočných štádiách – bola objavená súvislosť medzi ochorením a zvýšením hladiny proteínu p75ECD v moči, zatiaľ nám však tento ukazovateľ neumožňuje posúdiť vývoj s vysokou presnosťou.

Liečba ALS

Neexistujú žiadne terapeutické metódy, ktoré by dokázali ALS vyliečiť – liečba je zameraná na predĺženie života pacientov a zlepšenie jeho kvality. Jediným liekom, ktorý môže spomaliť vývoj patologického procesu a oddialiť smrť, je liek Rilutek. Je povinný predpisovať ľuďom s touto diagnózou, ale vo všeobecnosti nemá prakticky žiadny vplyv na stav pacienta.

Pri bolestivých svalových kŕčoch sú predpísané svalové relaxanciá a antikonvulzíva, na rozvoj intenzívnej bolesti silné analgetiká vrátane narkotík. Pacienti s amyotrofickou laterálnou sklerózou často pociťujú emočnú nestabilitu (náhly, bezdôvodný smiech alebo plač), ako aj prejavy depresie, na odstránenie týchto príznakov sú predpísané psychofarmaká a antidepresíva.

Na zlepšenie svalovej kondície a motorickej aktivity sa používajú terapeutické cvičenia a ortopedické pomôcky vrátane krčných golierov, dlah, pomôcok na uchopenie predmetov. V priebehu času pacienti strácajú schopnosť samostatného pohybu, v dôsledku čoho musia používať invalidné vozíky, špeciálne výťahy a stropné systémy.

HAL terapia. Používa sa na klinikách v Nemecku a Japonsku. Umožňuje zlepšiť mobilitu pacienta. Liečebná metóda spomaľuje svalovú atrofiu, ale neovplyvňuje rýchlosť smrti motorických neurónov a očakávanú dĺžku života pacienta. HAL terapia zahŕňa použitie robotického obleku. Preberá signály z nervov a zosilňuje ich, čo spôsobuje kontrakciu svalov. V takom obleku môže človek chodiť a vykonávať všetky potrebné činnosti na samošetrenie

S rozvojom patológie je u pacientov narušená funkcia prehĺtania, čo narúša normálny príjem potravy a vedie k nedostatku živín, vyčerpaniu a dehydratácii. Aby sa predišlo týmto poruchám, pacientom sa podáva gastrostomická trubica alebo sa cez nosový priechod zavedie špeciálna sonda. V dôsledku oslabenia svalov hltanu pacienti prestávajú rozprávať a na komunikáciu s ostatnými sa im odporúča používať elektronické komunikátory.

V posledných štádiách ALS u pacientov dochádza k atrofii svalov bránice, čo sťažuje dýchanie, do krvi sa nedostáva dostatok vzduchu, je pozorovaná dýchavičnosť, neustála únava, nepokojný spánok. V týchto štádiách môže osoba, ak existujú vhodné indikácie, potrebovať neinvazívnu ventiláciu pomocou špeciálneho zariadenia s pripojenou maskou.

Ak chcete vedieť podrobnejšie, čo to je, môžete si o tom prečítať článok na našom portáli.

Dobrý výsledok pri odstraňovaní príznakov amyotrofickej laterálnej sklerózy poskytujú masáže, aromaterapia a akupunktúra, ktoré podporujú svalovú relaxáciu, krvný a lymfatický obeh, znižujú hladinu úzkosti a depresie.

Experimentálnou metódou liečby ALS je použitie rastového hormónu a kmeňových buniek, ale táto oblasť medicíny ešte nie je úplne preštudovaná, takže zatiaľ nie je možné hovoriť o pozitívnych výsledkoch.

Dôležité: stav ľudí trpiacich amyotrofickou laterálnou sklerózou do značnej miery závisí od starostlivosti a podpory blízkych – pacienti vyžadujú drahé vybavenie a nepretržitú starostlivosť.

Predpoveď

Prognóza ALS je nepriaznivá - choroba vedie k smrti, ku ktorej zvyčajne dochádza v dôsledku ochrnutia svalov zodpovedných za dýchanie. Očakávaná dĺžka života závisí od klinického priebehu ochorenia a stavu tela pacienta - pri bulbárnej forme človek umiera po 1-3 rokoch a niekedy k smrti dôjde ešte pred stratou motorickej aktivity. V priemere môžu pacienti žiť 3-5 rokov, 30% pacientov žije viac ako 5 rokov a len 10-20% žije viac ako 10 rokov. Medicína zároveň pozná prípady, keď sa stav ľudí s touto diagnózou spontánne stabilizoval a dĺžka ich života sa nelíšila od dĺžky života zdravých ľudí.

Neexistujú žiadne preventívne opatrenia na prevenciu amyotrofickej laterálnej sklerózy, pretože mechanizmus a príčiny vývoja ochorenia sa prakticky neskúmajú. Keď sa objavia prvé príznaky ALS, mali by ste sa čo najskôr poradiť s neurológom. Včasné použitie symptomatických liečebných metód umožňuje predĺžiť očakávanú dĺžku života pacienta o 6 až 12 rokov a výrazne zmierniť jeho stav.

Video - ALS (amyotrofická laterálna skleróza)

AMYOTROFICKÁ LATERÁLNA SKLERÓZA (ALS, „Charcotova choroba“, „Gehrigova choroba“, „choroba motorických neurónov“) je idiopatické neurodegeneratívne progresívne ochorenie neznámej etiológie, spôsobené selektívnym poškodením periférnych motorických neurónov predných rohov miechy a motorických jadier mozgový kmeň, ako aj kortikálne (centrálne) motorické neuróny a bočné stĺpce miechy.

Napriek viac ako 100 rokom štúdia zostáva amyotrofická laterálna skleróza (ALS) smrteľným ochorením centrálneho nervového systému. Ochorenie je charakterizované stabilne progresívnym priebehom so selektívnym poškodením horných a dolných motorických neurónov, čo vedie k rozvoju amyotrofie, paralýzy a spasticity. K dnešnému dňu zostávajú otázky etiológie a patogenézy nejasné, a preto neboli vyvinuté špecifické metódy diagnostiky a liečby tohto ochorenia. Viacerí autori zaznamenali nárast výskytu ochorenia u mladých ľudí (do 40 rokov).

ICD-10 G12.2 Ochorenie motorických neurónov

EPIDEMIOLÓGIA

Amyotrofická laterálna skleróza debutuje vo veku 40 až 60 rokov. Priemerný vek nástupu ochorenia je 56 rokov. ALS je choroba dospelých a nie je pozorovaný u osôb mladších ako 16 rokov. Muži sú o niečo častejšie chorí(pomer mužov a žien 1,6-3,0:1).

ALS je sporadické ochorenie a vyskytuje sa s frekvenciou 1,5 – 5 prípadov na 100 000 obyvateľov.
IN 90% prípadov ALS je sporadických, a v 10% - rodinná alebo dedičná povaha ako s autozomálne dominantné(väčšinou) a s autozomálne recesívne typy dedičstva. Klinické a patologické charakteristiky familiárnej a sporadickej ALS sú takmer totožné.

V súčasnosti vek je hlavným rizikovým faktorom s ALS, čo potvrdzuje nárast výskytu po 55 rokoch a v tejto vekovej skupine už nie sú rozdiely medzi mužmi a ženami. Napriek spoľahlivému spojeniu ALS s vekom je starnutie len jedným z predisponujúcich faktorov rozvoja patologického procesu. Variabilita ochorenia v rôznych vekových skupinách a medzi ľuďmi rovnakého veku naznačuje existenciu určitých rizikových faktorov: nedostatok alebo naopak prítomnosť určitých neuroprotektívnych faktorov, medzi ktoré v súčasnosti patria: neurosteroidy alebo pohlavné hormóny; neurotrofické faktory; antioxidanty.

Niektorí vedci zaznamenávajú obzvlášť priaznivý priebeh ochorenia u mladých žien, čo potvrdzuje nepochybnú úlohu pohlavných hormónov, najmä estradiolu a progestínu, v patogenéze amyotrofickej laterálnej sklerózy. Potvrdzuje to: vysoký výskyt ALS u mužov do 55 rokov (majú skorší nástup a rýchlu progresiu ochorenia v porovnaní so ženami); s nástupom menopauzy ženy ochorejú rovnako často ako muži; ojedinelé prípady amyotrofickej laterálnej sklerózy počas tehotenstva. K dnešnému dňu existuje len niekoľko štúdií o hormonálnom stave pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou a ani jedna sa nevenuje určovaniu koncentrácií hormónov u mladých pacientov.

ETIOLÓGIA

Etiológia ochorenia nie je jasná. Diskutuje sa o úlohe vírusov, imunologických a metabolických poruchách.

Úloha mutácie v géne bola preukázaná vo vývoji familiárnej ALS superoxiddismutáza-1(Cu/Zn-superoxiddismutáza, SOD1), bol detegovaný aj chromozóm 21q22-1, ALS asociovaná s chromozómom 2q33-q35.

Syndrómy, ktoré sú klinicky nerozoznateľné od klasickej ALS, môžu vyplynúť z:
Štrukturálne lézie:
parasagitálne nádory
nádory foramen magnum
spondylóza krčnej chrbtice
Arnold-Chiariho syndróm
hydromyélia
arteriovenózna anomália miechy
Infekcie:
bakteriálne - tetanus, lymská borelióza
vírusová - detská obrna, herpes zoster
retrovírusová myelopatia
Intoxikácie, fyzikálne činitele:
toxíny - olovo, hliník, iné kovy.
lieky - strychnín, fenytoín
elektrický šok
röntgenového žiarenia
Imunologické mechanizmy:
dyskrázia plazmatických buniek
autoimunitná polyradikuloneuropatia
Paraneoplastické procesy:
parakarcinomatózne
paralymfomatózne
Metabolické poruchy:
hypoglykémia
hyperparatyreóza
tyreotoxikóza
nedostatok kyseliny listovej,
vitamíny B12, E
malabsorpcia
Dedičné biochemické poruchy:
defekt androgénneho receptora – Kennedyho choroba
nedostatok hexosaminidázy
nedostatok a-glukozidázy - Pompeho choroba
hyperlipidémia
hyperglycinúria
metylkrotonylglycinúria

Všetky tieto stavy môžu spôsobiť symptómy zistené pri ALS a mali by byť zohľadnené pri diferenciálnej diagnóze.

PATOGENÉZA

Dnes neexistuje všeobecne akceptovaná hypotéza o patogenéze amyotrofickej laterálnej sklerózy. Podľa moderných predstáv, rozvoj ALS je spôsobený interakciou dedičných a exogénnych provokujúcich faktorov. Mnohé patologické zmeny v neurónoch vedú k predpokladu mnohorozmerného etiologického faktora.

Poruchy na bunkovej úrovni pri chorobách motorických neurónov sú rozsiahle a zahŕňajú:
zmeny v cytoskelete: štrukturálna dezorganizácia neurofilament, čo vedie k narušeniu axonálneho transportu
toxický účinok intracelulárnych proteínových agregátov ovplyvňujúcich fungovanie mitochondriálneho aparátu a narušenie sekundárnej zostavy cytoplazmatických proteínov
aktivácia mikroglií a zmeny metabolizmu voľných radikálov a glutamátu.

Normálne SOD-1 inhibuje IL-1b-konvertujúci enzým. Pod vplyvom posledného sa tvorí IL-1b, ktorý po naviazaní na svoj membránový receptor iniciuje smrť neurónov. Produkt defektného génu SOD-1 nie je schopný inhibovať enzým konvertujúci IL-1b, výsledný IL-b indukuje smrť motorických neurónov na rôznych úrovniach nervového systému.

Súčasné názory na patogenézu amyotrofickej laterálnej sklerózy zahŕňajú pochopenie hlavnej úlohy oxidačného stresu pri rozvoji tejto patológie.

Predpokladanýže peroxid vodíka môže slúžiť ako anomálny substrát pre konformnú molekulu SOD1. V dôsledku toho sa peroxidačné reakcie zintenzívňujú a zvyšuje sa produkcia toxických hydroxylových radikálov. Významnú úlohu oxidačného stresu v patogenéze ALS potvrdzujú biochemické štúdie, ktoré odhalili u pacientov prítomnosť množstva antioxidačných obranných systémov, mitochondriálnej dysfunkcie, dysmetabolizmu glutatiónu, glutamátového excitotoxínu a glutamátových transportných mechanizmov. Možno, že oxidačné poškodenie proteínových cieľov (SOD1, proteíny neurofilamentov, alfa-synuklén atď.) môže uľahčiť a urýchliť ich kĺbovú agregáciu a tvorbu cytoplazmatických inklúzií, ktoré slúžia ako substrát pre ďalšie patochemické oxidačné reakcie.

KLASIFIKÁCIA

Na základe prevládajúcej lokalizácie poškodenia rôznych svalových skupín sa rozlišujú tieto formy amyotrofickej laterálnej sklerózy:
cervikotorakálna forma(50 % prípadov)
bulbárna forma(25 % prípadov)
lumbosakrálna forma(20 – 25 % prípadov)
vysoká (cerebrálna) forma(1 – 2%)

Samostatný variant ALS zahŕňa syndrómy „ALS-plus“, ktoré zahŕňajú:
ALS kombinovaná s frontotemporálnou demenciou. Najčastejšie má familiárny charakter a predstavuje 5-10% prípadov ochorenia.
ALS, kombinovaná s frontálnou demenciou a parkinsonizmom a spojená s mutáciou 17. chromozómu.

Severoamerická klasifikácia ALS (Hudson A.J. 1990)
Sporadická ALS
1. Klasická ALS
Debut:
bulbárna
cervikálny
hrudník
bedrový
difúzne
dýchacie
2. Progresívna bulbárna obrna
3. Progresívna svalová atrofia
4. Primárna laterálna skleróza
Rodinná ALS
1. Autozomálne dominantné

bez mutácie SOD-1 (mutácie iných génov, genetický defekt neznámy)
2. Autozomálne recesívne
spojené s mutáciami SOD-1
iné formy (celkom je známych 10 väzbových lokusov)
3. Západný Pacifik ALS-parkinsonizmus-komplex demencie

Klasifikácia ALS O.A. Khondkariana (1978)
Formy ALS:
bulbárna
cervikotorakálny
lumbosakrálny
primárne generalizované
vysoká
Možnosti:
zmiešané (klasické)- rovnomerné poškodenie centrálneho nervového systému a centrálneho nervového systému
segmentovo-jadrový– prevládajúca lézia PMN
pyramídová (vysoká forma ALS)– prevládajúca lézia CMN

PATOMORFOLÓGIA

Počas patomorfologického vyšetrenia zistia:
selektívna atrofia predných motorických koreňov a buniek predných rohov miechy, najvýraznejšie zmeny sa vyskytujú v krčných a driekových segmentoch
zadné senzorické korene zostávajú normálne
v nervových vláknach laterálnych kortikospinálnych dráh miechy sa pozoruje demyelinizácia, nerovnomerný opuch, po ktorom nasleduje rozpad a odumretie axiálnych valcov, ktoré zvyčajne siahajú až k periférnym nervom
v niektorých prípadoch je zaznamenaná atrofia precerebrálneho gyru veľkého mozgu, niekedy atrofia postihuje páry hlavových nervov VIII, X a XII, najvýraznejšie zmeny sa vyskytujú v jadre hypoglossálneho nervu
atrofia alebo absencia motorických neurónov, sprevádzaná stredne ťažkou gliózou bez známok zápalu
strata obrovských pyramídových buniek (Betzove bunky) motorickej kôry
degenerácia laterálneho pyramídového traktu miechy
atrofia skupín svalových vlákien (ako súčasť motorických jednotiek)

POLIKLINIKA

Počiatočné prejavy choroby:
slabosť v distálnych častiach paží, nemotornosť s jemnými pohybmi prstov, rednutie rúk a fascikulácie (svalové zášklby)
zriedkavejšie ochorenie začína slabosťou proximálnych ramien a ramenného pletenca, atrofiou svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou
Je tiež možné, že ochorenie začína bulbárnymi poruchami - dyzartria a dysfágia (25% prípadov)
kŕče (bolestivé kontrakcie, svalové kŕče), často generalizované, sa vyskytujú takmer u všetkých pacientov s ALS a sú často prvým príznakom ochorenia

Charakteristické klinické prejavy ALS
Amyotrofická laterálna skleróza je charakterizovaná kombinovaným poškodením dolného motorického neurónu (periférneho) a poškodením horného motorického neurónu (pyramídový trakt a/alebo pyramídové bunky motorickej kôry mozgu.
Príznaky poškodenia dolných motorických neurónov:
svalová slabosť (paréza)
hyporeflexia (znížené reflexy)
svalová atrofia
fascikulácie (spontánne, rýchle, nepravidelné kontrakcie zväzkov svalových vlákien)
Príznaky poškodenia horných motorických neurónov:
svalová slabosť (paréza).
spasticita (zvýšený svalový tonus)
hyperreflexia (zvýšené reflexy)
patologické znaky nôh a rúk

Vo väčšine prípadov pre ALS charakterizované asymetriou symptómov.

V atrofovaných alebo dokonca zjavne neporušených svaloch sa nachádzajú fascikulácie(svalové zášklby), ktoré sa môžu objaviť v lokálnej svalovej skupine alebo byť rozšírené.

V typickom prípade je začiatok ochorenia stratou svalov thenaru jednej z rúk s rozvojom slabosti addukcie (addukcie) a opozície palca, (zvyčajne asymetricky), čo sťažuje úchop palcom a ukazovákom a vedie k poruchám kontroly jemnej motoriky vo svaloch hl. ruka. Pacient má ťažkosti so zdvíhaním malých predmetov, zapínaním gombíkov a písaním.

Potom, ako choroba postupuje, svaly predlaktia sú zapojené do procesu a ruka nadobúda vzhľad „labky s pazúrmi“. O niekoľko mesiacov neskôr sa podobná lézia vyvinie na druhej ruke. Atrofia, ktorá sa postupne šíri, postihuje svaly ramena a ramenného pletenca.

V rovnakom čase alebo neskôrČasto dochádza k poškodeniu bulbárnych svalov: fascikulácie a atrofia jazyka, paréza mäkkého podnebia, atrofia svalov hrtana a hltana, ktorá sa prejavuje vo forme dysartrie (poruchy reči), dysfágie (poruchy prehĺtania), a slintanie.

Svaly mimiky a žuvanie sú zvyčajne postihnuté neskôr ako iné svalové skupiny. Ako choroba postupuje, je nemožné vyplaziť jazyk, nafúknuť líca alebo stiahnuť pery do hadičky.

Niekedy sa vyvinie slabosť extenzorov hlavy, kvôli ktorému pacient nemôže držať hlavu rovno.

Keď je membrána zapojená do procesu Pozoruje sa paradoxné dýchanie (žalúdok sa pri vdychovaní ponorí a pri výdychu vyčnieva).

Nohy sú zvyčajne prvé, ktoré atrofujú predné a bočné svalové skupiny, čo sa prejavuje „klesaním chodidla“ a krokovým krokom (pacient zdvihne nohu vysoko a hodí ju dopredu, prudko zníži).

!!! Je charakteristické, že svalová atrofia je selektívna.
Atrofia sa pozoruje na rukách:
tenara
hypothenar
medzikostné svaly
deltových svalov
Zapojené sú svaly na nohách vykonávanie dorzálnej flexie chodidla.
V bulbárnych svaloch Postihnuté sú svaly jazyka a mäkkého podnebia.

Pyramídový syndróm sa vyvíja spravidla v ranom štádiu ALS a prejavuje sa oživením šľachových reflexov. Následne sa často vyvinie dolná spastická paraparéza. V rukách sa zvýšené reflexy spájajú so svalovou atrofiou, t.j. kombinované, pozoruje sa súčasné poškodenie centrálnych (pyramídových) dráh a periférnych motorických neurónov, čo je charakteristické pre ALS. Povrchové brušné reflexy zmiznú s postupom procesu. Babinského symptóm (keď je chodidlo podráždené pruhmi, palec na nohe sa vysunie, ostatné prsty sa vejári a roztiahnu) sa pozoruje v polovici prípadov ochorenia.

Môžu sa vyskytnúť zmyslové poruchy. U 10% pacientov sa parestézia pozoruje v distálnych častiach rúk a nôh. Bolesť, niekedy silná, zvyčajne v noci, môže byť spojená so stuhnutosťou kĺbov, dlhotrvajúcou nehybnosťou, kŕčmi v dôsledku vysokej spasticity, kŕčmi (bolestivé svalové kŕče) a depresiou. Strata citlivosti nie je typická.

Okulomotorické poruchy nie sú typické a vyskytujú sa v terminálnych štádiách ochorenia.

!!! Poruchy panvových orgánov nie sú typické, ale v pokročilom štádiu môže dôjsť k zadržiavaniu moču alebo inkontinencii.

Stredná kognitívna porucha(zníženie pamäti a mentálnej výkonnosti) sa vyskytujú u polovice pacientov. U 5 % pacientov sa vyvinie demencia frontálneho typu, ktorá sa môže kombinovať s parkinsonským syndrómom.

!!! Charakteristickým znakom ALS je absencia preležanín aj u paralyzovaných pacientov pripútaných na lôžko.

Klinika hlavných foriem ochorenia
Cervikotorakálna forma(50 % prípadov):
charakterizované atrofickou a spasticko-atrofickou parézou rúk a spastickou parézou nôh
Bulbar forma:
sa vyskytuje v 25 % prípadov ALS
Prevládajú bulbárne poruchy (ochrnutie mäkkého podnebia, jazyka, slabosť žuvacieho svalstva, poruchy reči, prehĺtania, nepretržitý tok slín, poruchy dýchania v neskorších štádiách), pridávajú sa pseudobulbárne prejavy v podobe núteného smiechu a plaču, je možné oživenie mandibulárneho reflexu
neskôr sa objavia známky poškodenia končatín
táto forma má najkratšiu očakávanú dĺžku života: pacienti zomierajú na bulbárne poruchy (v dôsledku aspiračnej pneumónie, respiračného zlyhania), pričom často zostávajú schopní samostatného pohybu
Lumbosakrálna forma(20 – 25 % prípadov):
atrofická paréza nôh sa vyvíja s miernymi pyramídovými príznakmi
v neskorších štádiách sa zapájajú svaly paží a lebečné svaly
Vysoká (cerebrálna) forma(1 – 2%):
prejavuje sa spastickou tetraparézou (alebo dolnou paraparézou), pseudobulbárnym syndrómom (násilný smiech a plač, revitalizácia mandibulárneho reflexu) s minimálnymi známkami poškodenia periférnych motorických neurónov

Komplikácie ALS
paréza a paralýza končatín, krčných svalov (neschopnosť držať hlavu hore)
poruchy prehĺtania
poruchy dýchania, respiračné zlyhanie
Aspiračná pneumónia
kontraktúry končatín
urosepsa
depresie
viacnásobné kŕče (bolestivé svalové kŕče)
kachexia

Progresia pohybových porúch končí smrťou za pár (2-6) rokov. Niekedy má choroba akútny priebeh.

DIAGNOSTIKA

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy predovšetkým na základe dôkladná analýza klinického obrazu choroby. Štúdia EMG (elektromyografia) potvrdzuje diagnózu ochorenia motorických neurónov.

Je potrebné mať podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu:
s rozvojom slabosti a atrofie, prípadne fascikulácií (svalových zášklbov) v svaloch ruky
so stratou hmotnosti v thenarových svaloch jednej z rúk s rozvojom slabosti addukcie (addukcie) a opozície palca (zvyčajne asymetrické)
v tomto prípade sú ťažkosti s uchopením palcom a ukazovákom, ťažkosti pri zdvíhaní malých predmetov, pri zapínaní gombíkov, pri písaní
s rozvojom slabosti proximálnych ramien a ramenného pletenca, atrofia svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou
ak sa u pacienta rozvinie dyzartria (problémy s rečou) a dysfágia (problémy s prehĺtaním)
keď pacient pociťuje kŕče (bolestivé svalové kontrakcie)

Diagnostické kritériá pre ALS Svetovej organizácie neurológov (1998):
poškodenie (degenerácia) dolného motorického neurónu preukázané klinicky, elektrofyziologicky alebo morfologicky
poškodenie (degenerácia) horného motorického neurónu podľa klinického obrazu
progresívny rozvoj subjektívnych a objektívnych príznakov ochorenia na jednej úrovni poškodenia centrálneho nervového systému alebo ich rozšírenie do ďalších úrovní, zistených anamnézou alebo vyšetrením

!!! V tomto prípade je potrebné vylúčiť iné možné príčiny degenerácie dolných a horných motorických neurónov.

Diagnostické kritériá pre ALS:
Klinicky jednoznačná ALS je diagnostikovaná:
v prítomnosti klinických príznakov poškodenia horného motorického neurónu (napríklad spastická paraparéza) a dolného motorického neurónu na bulbárnom a najmenej dvoch úrovniach chrbtice (poškodenie rúk, nôh)
alebo
v prítomnosti klinických príznakov poškodenia horného motorického neurónu na dvoch úrovniach chrbtice a poškodenia dolného motorického neurónu na troch úrovniach chrbtice
Klinicky pravdepodobná ALS je diagnostikovaná:
s poškodením horných a dolných motorických neurónov aspoň na dvoch úrovniach centrálneho nervového systému
A
v prítomnosti symptómov poškodenia horného motorického neurónu nad úrovňou poškodenia dolného motorického neurónu
Klinicky možná ALS:
symptómy dolného motorického neurónu plus symptómy horného motorického neurónu v 1 oblasti tela
alebo
symptómy horného motorického neurónu v 2 alebo 3 oblastiach tela, ako je monomelická ALS (prejavy ALS na jednej končatine), progresívna bulbárna obrna
Podozrenie na ALS:
ak máte symptómy nižšieho motorického neurónu v 2 alebo 3 oblastiach, ako je progresívna svalová atrofia alebo iné motorické symptómy

NB!!! Oblasti tela sú rozdelené na:
ústne-tvárové
brachiálny
krural
hrudný
kmeň

Kritériá na potvrdenie ALS:
fascikulácie v jednej alebo viacerých oblastiach
kombinácia príznakov bulbárnej a pseudobulbárnej obrny
rýchla progresia k smrti v priebehu niekoľkých rokov
absencia okulomotorických, panvových, zrakových porúch, strata citlivosti
nemyotomická distribúcia svalovej slabosti (napr. súčasný rozvoj slabosti v biceps brachii a deltových svaloch; obe sú inervované rovnakým segmentom chrbtice, hoci rôznymi motorickými nervami)
žiadne známky súčasného poškodenia horných a dolných motorických neurónov v rovnakom segmente chrbtice
neregionálna distribúcia svalovej slabosti (napríklad, ak sa paréza najprv rozvinie v pravej ruke, zvyčajne je ďalej postihnutá pravá noha alebo ľavá ruka, ale nie ľavá noha)
nezvyčajný priebeh ochorenia v čase (ALS nie je charakterizovaný nástupom pred 35. rokom života, trvaním viac ako 5 rokov, absenciou bulbárnych porúch po roku choroby, indikáciami remisie)

Kritériá vylúčenia ALS
Ak chcete diagnostikovať amyotrofickú laterálnu sklerózu, absencia:
zmyslové poruchy, predovšetkým strata citlivosti (možná parestézia a bolesť)
poruchy panvy - poruchy močenia a defekácie (ich pridanie je možné v konečnom štádiu ochorenia)
zrakové postihnutie
autonómne poruchy
Parkinsonova choroba
demencia Alzheimerovho typu
syndrómy podobné ALS

EMG(elektromyografia) pomáha pri potvrdení klinických údajov a nálezov.
Charakteristické zmeny a nálezy na EMG pri ALS:
fibrilácia a fascikulácie vo svaloch horných a dolných končatín alebo v oblasti končatín a hlavy
zníženie počtu motorických jednotiek a zvýšenie amplitúdy a trvania akčného potenciálu motorickej jednotky
normálna rýchlosť vedenia v nervoch inervujúcich mierne postihnuté svaly a znížená rýchlosť vedenia v nervoch inervujúcich vážne postihnuté svaly (rýchlosť by mala byť aspoň 70 % normálnej hodnoty)
normálna elektrická excitabilita a rýchlosť vedenia impulzov pozdĺž vlákien senzorických nervov

Diferenciálna diagnostika ALS (syndrómy podobné ALS):
Spondylogénna cervikálna myelopatia.
Nádory kraniovertebrálnej oblasti a miechy.
Kraniovertebrálne anomálie.
Syringomyelia.
Subakútna kombinovaná degenerácia miechy s nedostatkom vitamínu B12.
Strumpelova familiárna spastická paraparéza.
Progresívne spinálne amyotrofie.
Post-polio syndróm.
Intoxikácia olovom, ortuťou, mangánom.
Deficit hexosaminidázy typu A u dospelých s GM2 gangliozidózou.
Diabetická amyotrofia.
Multifokálna motorická neuropatia s blokádami vedenia.
Creutztfeldt-Jakobova choroba.
Paraneoplastický syndróm, najmä s lymfogranulomatózou a malígnym lymfómom.
ALS syndróm s paraproteinémiou.
Axonálna neuropatia pri lymskej borelióze (lymská borelióza).
Radiačná myopatia.
Guillain-Barreov syndróm.
Myasténia.
Roztrúsená skleróza.
ONMK.
Endokrinopatie (tyreotoxikóza, hyperparatyreóza, diabetická amyotrofia).
Malabsorpčný syndróm.
Benígne fascikulácie, t.j. fascikulácie, ktoré trvajú roky bez známok poškodenia motorického systému.
Neuroinfekcie (poliomyelitída, brucelóza, epidemická encefalitída, kliešťová encefalitída, neurosyfilis, lymská borelióza).
Primárna laterálna skleróza.

LIEČBA

Na ochorenie neexistuje účinná liečba. Jediný liek, inhibítor uvoľňovania glutamátu riluzol (Rilutek), odďaľuje smrť o 2 až 4 mesiace. Predpisuje sa 50 mg dvakrát denne.

Základom liečby je symptomatická liečba:
Fyzioterapia.
Fyzická aktivita. Pacient by mal udržiavať fyzickú aktivitu podľa svojich možností.S progresiou ochorenia vzniká potreba invalidného vozíka a iných špeciálnych zariadení.
Diéta. Dysfágia vytvára riziko vstupu potravy do dýchacích ciest.Niekedy je potrebné kŕmenie cez hadičku alebo gastrostómiu.
Používanie ortopedických pomôcok: krčný golier, rôzne dlahy, pomôcky na uchopenie predmetov.
Na kŕče (bolestivé svalové kŕče): chinín sulfát 200 mg dvakrát denne alebo fenytoín (Difenin) 200 – 300 mg/deň alebo karbamazepín (Finlepsin, Tegretol,) 200 – 400 mg/deň a/alebo vitamín E 400 mg dvakrát denne, ako aj magnéziové prípravky, verapamil (Isoptin).
Pre spasticitu: baklofén (Baclosan) 10 – 80 mg/deň, alebo tizanidín (Sirdalud) 6 – 24 mg/deň, ako aj klonazepam 1 – 4 mg/deň, alebo memantín 10 – 60 mg/deň.
Pri slintaní atropín 0,25 - 0,75 mg trikrát denne, alebo hyoscín (Buscopan) 10 mg trikrát denne.
Ak nie je možné jesť z dôvodu zhoršeného prehĺtania je zavedená gastrostomická sonda alebo zavedená nazogastrická sonda. Včasná perkutánna endoskopická gastrostómia predlžuje život pacientov v priemere o 6 mesiacov.
Pri bolestivých syndrómoch použiť celý arzenál analgetík. Vrátane narkotických analgetík v záverečných fázach.
Občas nejaké dočasné zlepšenie priniesť anticholínesterázové lieky (neostigmín metylsulfát - prozerín).
Cerebrolyzín vo vysokých dávkach(10-30 ml IV kvapkanie počas 10 dní v opakovaných kúrach). Existuje množstvo malých štúdií preukazujúcich neuroprotektívnu účinnosť Cerebrolysinu pri ALS.
Antidepresíva: Sertalín 50 mg/deň alebo Paxil 20 mg/deň alebo Amitriptylín 75-150 mg/deň (liek je lacnejší, ale má výraznejšie vedľajšie účinky; niektorí pacienti s ALS ho preferujú práve kvôli vedľajším účinkom - spôsobuje sucho v ústach, v dôsledku toho znižuje hypersaliváciu (saliváciu), ktorá často trápi pacientov s ALS).
Keď sa objavia problémy s dýchaním: umelá ventilácia v nemocniciach sa spravidla nevykonáva, ale niektorí pacienti si kupujú prenosné ventilátory a vykonávajú mechanickú ventiláciu doma.
Prebieha vývoj v oblasti použitia rastového hormónu neurotrofické faktory pri ALS.
Nedávno došlo k aktívnemu rozvoju liečby kmeňovými bunkami.. Táto metóda sľubuje, že bude sľubná, ale stále je v štádiu vedeckých experimentov.

PREDPOVEĎ

Amyotrofická laterálna skleróza je smrteľná choroba. Priemerná dĺžka života pacientov s ALS je 3–5 rokov, avšak 30 % pacientov žije 5 rokov a asi 10–20 % žije viac ako 10 rokov od začiatku ochorenia.

Zlé prognostické príznaky- staroba a bulbárne poruchy (po ich nástupe pacienti žijú nie viac ako 1–3 roky).

PREVENCIA

Špecifická prevencia neexistuje.

Amyotrofická laterálna skleróza je závažné neurologické ochorenie, ktoré spôsobuje svalovú slabosť, invaliditu a v konečnom dôsledku smrť. ALS sa často nazýva Lou Gehrigova choroba podľa slávneho bejzbalového hráča, ktorý bol diagnostikovaný v roku 1939. V niektorých krajinách sa ALS a ochorenie motorických neurónov niekedy používajú zameniteľne.

Celosvetovo ALS postihuje 1-3 ľudí na 100 000. V drvivej väčšine prípadov – od 90 do 95 percent prípadov tohto ochorenia, lekári nevedia vysvetliť príčinu tohto ochorenia. Iba v 5-10 percentách prípadov sa vysleduje genetická determinácia. ALS často začína svalovými kŕčmi v ruke alebo nohe a ťažkosťami s rozprávaním. V konečnom dôsledku ALS narúša kontrolu svalov zodpovedných za dýchacie pohyby pri prehĺtaní.

Symptómy

Včasné príznaky ALS zahŕňajú:

• Ťažkosti pri zdvíhaní predkolenia a prstov (klesanie chodidla)
• Svalová slabosť v nohe, chodidle alebo členku
• Slabosť v rukách a zhoršená jemná motorika rúk
• Problémy s rečou alebo problémy s prehĺtaním
• Svalové kŕče a zášklby (fibrilácie) v rukách, ramenách a jazyku

Ochorenie často začína v rukách, nohách alebo končatinách a potom sa šíri do iných častí tela. S nástupom ochorenia začínajú progredovať symptómy, svaly slabnú a následne dochádza k paralýze. V konečnom dôsledku dochádza k porušeniu aktov žuvania, prehĺtania a dýchania.

Príčiny

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze začnú postupne odumierať nervové bunky, ktoré riadia pohyb (motorické neuróny), čo vedie k postupnému ochabovaniu svalov a ich atrofii. ALS sa zdedí v 5-10 percentách prípadov. V iných prípadoch sa zdá, že ALS sa vyskytuje spontánne.
V súčasnosti sa študuje niekoľko možných príčin ALS, vrátane:

• Génová mutácia. Rôzne genetické mutácie môžu viesť k dedičným formám ALS.
• Biochemické poruchy. Pacienti s ALS majú zvyčajne zvýšené hladiny glutamátu (chemický neurotransmiter nervového systému). Ako je známe, zvýšené množstvo tohto neurotransmiteru pôsobí toxicky na niektoré nervové bunky.
• Zhoršená imunitná odpoveď. Niekedy ľudský imunitný systém začne vnímať svoje vlastné bunky ako cudzie a napáda ich, čo vedie k rozvoju autoimunitných reakcií a poškodeniu cieľových buniek. Takýto mechanizmus výskytu ALS je tiež možný.
• Prítomnosť abnormálnych proteínov. Produkcia abnormálnych proteínov a ich následná akumulácia v konečnom dôsledku spôsobí smrť nervových buniek.

Rizikové faktory

Medzi hlavné rizikové faktory ALS patria:

• Dedičnosť. Až 10 percent pacientov toto ochorenie zdedí po rodičoch. Ak majú rodičia túto chorobu, potom je riziko u detí 50%.
• Vek. ALS sa najčastejšie vyskytuje u ľudí vo veku 40 až 60 rokov.
• Poschodie. Vo veku do 65 rokov je riziko tohto ochorenia vyššie u mužov. Rozdiel medzi pohlaviami zmizne po dosiahnutí veku 70 rokov. Je možné, že ALS, podobne ako iné ochorenia, je spôsobená špecifickou kombináciou environmentálnych faktorov u ľudí, ktorí už majú na ochorenie genetickú predispozíciu. Napríklad niektoré štúdie ľudského genómu identifikovali početné genetické variácie bežné u pacientov s ALS, ktoré môžu spôsobiť, že osoba je náchylnejšia na túto chorobu.

Medzi faktory prostredia, ktoré zvyšujú riziko tohto ochorenia, patria:

• Fajčenie. Ako sa ukazuje, štatistiky naznačujú, že amyotrofická laterálna skleróza sa vyskytuje 2 krát častejšie u fajčiarov ako u nefajčiarov. Čím dlhšia je história fajčenia, tým väčšie je riziko. Na druhej strane, prestať fajčiť môže v konečnom dôsledku znížiť toto zvýšené riziko.
• Intoxikácia olovom. Niektoré dôkazy naznačujú, že vystavenie olovu počas práce v nebezpečných povolaniach môže súvisieť s rozvojom ALS.
• Vojenská služba. Nedávny výskum ukazuje, že ľudia, ktorí slúžili v armáde, sú vystavení vyššiemu riziku vzniku amyotrofickej laterálnej sklerózy. Čo presne je provokujúcim faktorom u ľudí počas vojenskej služby (úraz, fyzická aktivita, infekcia alebo vystavenie škodlivým látkam), nie je známe.

Komplikácie

S progresiou ochorenia sa u pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou vyskytujú nasledujúce komplikácie.

• Problémy s dýchaním. ALS nakoniec paralyzuje svaly zapojené do dýchania. Na boj proti týmto poruchám sa používajú prístroje, ktoré sa používajú iba v noci na prevenciu spánkového apnoe (vytvárajú konštantný pretlak v dýchacích cestách). V terminálnych štádiách ALS sa používa tracheotómia (chirurgicky vytvorený otvor v hrtane) na zabezpečenie pripojenia k ventilátorom, ktoré vykonávajú dýchanie.
  Najčastejšou príčinou úmrtia pacientov s ALS je respiračné zlyhanie, ktoré sa zvyčajne rozvinie do troch až piatich rokov po objavení sa prvých príznakov.
• Poruchy príjmu potravy. Keď sa do procesu zapoja svaly zodpovedné za prehĺtanie, dochádza k podvýžive a dehydratácii. Existuje tiež zvýšené riziko aspirácie tekutín z potravy, čo môže spôsobiť zápal pľúc. Kŕmenie sondou znižuje riziko takýchto komplikácií
• Intelektuálne postihnutie. Niektorí pacienti s ALS majú problémy s pamäťou a rozhodovaním a nakoniec sa im diagnostikuje frontotemporálna demencia.

Diagnostika

Ak sa objavia niektoré zo skorých príznakov nervovosvalových ochorení, mali by ste kontaktovať svojho lekára, ktorý vás v prípade potreby odošle na konzultáciu s neurológom. Ale ani včasná návšteva neurológa nezaručuje, že diagnóza bude stanovená okamžite, pretože overenie diagnózy trvá určitý čas. Neurológ sa bude zaujímať o anamnézu a neurologický stav.

• Reflexy
• Svalová sila
• Svalový tonus
• dotyk a videnie
• Koordinácia

Amyotrofická laterálna skleróza je pomerne ťažké diagnostikovať v počiatočných štádiách, pretože symptómy sú podobné ako pri iných neurologických ochoreniach. Používajú sa tieto diagnostické metódy:

• Elektroneuromyografia. Táto metóda umožňuje merať elektrické potenciály vo svaloch a vedenie impulzov pozdĺž nervových vlákien a svalov. Pri myografii sa do svalu zavádzajú ihlové elektródy, ktoré umožňujú zaznamenávať elektrickú aktivitu vo svaloch, a to ako v pokoji, tak aj počas svalovej kontrakcie. Elektroneurografia vám umožňuje študovať vedenie pozdĺž nervových vlákien. Pri tomto teste sa elektródy pripevnia na kožu cez nerv alebo sval, ktorý sa testuje. Elektródami prechádza malý elektrický prúd a určuje sa rýchlosť impulzu.
• MRI. Táto metóda využíva silné magnetické pole a umožňuje detailnú vizualizáciu rôznych tkanív, vrátane nervového tkaniva.
• Testy krvi a moču. Laboratórna analýza vzoriek krvi a moču môže pomôcť lekárovi vylúčiť iné možné príčiny vašich príznakov.
• Svalová biopsia. Ak existuje podozrenie na ochorenie svalov, môže byť predpísaná svalová biopsia. Počas tohto postupu sa odoberie kúsok svalového tkaniva a vykoná sa v lokálnej anestézii. Vzorka tkaniva sa potom odošle na testovanie.

Liečba

Vzhľadom na to, že procesy pri amyotrofickej laterálnej skleróze nemožno zvrátiť, liečba je zameraná na spomalenie progresie symptómov.

Medikamentózna liečba. Liečivo riluzol (RILUTEK) je prvým a jediným liekom schváleným na spomalenie ALS. Liek má u niektorých pacientov inhibičný účinok na progresiu ochorenia, prípadne znížením hladiny glutamátu, látky, ktorá je mediátorom v nervovom systéme a ktorej hladina je u pacientov s ALS často zvýšená. Okrem toho je možné predpísať ďalšie lieky na zmiernenie príznakov, ako je zápcha, svalové kŕče, únava, hypersalivácia, bolesť, depresia.

Cvičebná terapia. Fyzické cvičenie pod dohľadom fyzioterapeuta vám umožní udržať si svalovú silu a rozsah pohybu na dlhšiu dobu, činnosť kardiovaskulárneho systému a zlepšiť celkovú pohodu.

Používanie chodítka alebo invalidného vozíka tiež umožňuje udržiavať určitý rozsah pohybu.

Psychologická pomoc. Pomoc psychológa je často potrebná kvôli vedomiu pacienta o nevyliečiteľnosti choroby. Hoci v niektorých prípadoch môže dĺžka života presiahnuť 3-5 rokov a dosiahnuť 10 rokov.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, Gehrigova choroba, choroba motorických neurónov) bola prvýkrát opísaná francúzskym psychiatrom Martinom Charcotom v roku 1869.

V USA a Kanade je ďalším termínom „Lou Gehrigova choroba“, slávny hráč bejzbalu, ktorý musel ukončiť kariéru vo veku 36 rokov kvôli amyotrofickej laterálnej skleróze.

Čo je amyotrofická laterálna skleróza?

Amyotrofická laterálna skleróza je ochorenie nervového systému, ktoré rýchlo postihuje motorické neuróny v mieche, mozgovom kmeni a kôre.

Patologický proces zahŕňa motorické nervy kraniálnych neurónov (tvárové, ternárne, glosofaryngeálne).

Amyotrofická laterálna skleróza je zriedkavá (2-3 ľudia na 100 000) a rýchlo postupuje.

V medicíne existuje ďalší koncept - syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy. Je vyvolaná inou chorobou, takže liečba je v tomto prípade zameraná na odstránenie základnej patológie. Ak má pacient príznaky ALS, ale ich príčiny nie sú známe, lekári hovoria nie o syndróme, ale o chorobe.

Pri ALS sú motorické neuróny zničené, prestávajú vysielať signály z mozgu do svalov, v dôsledku čoho svaly začínajú slabnúť a atrofovať.

Príčiny

Dôvody, ktoré vyvolávajú výskyt tohto ochorenia, ešte neboli stanovené. Vedci však ponúkajú niekoľko teórií:

Dedičná

Zistilo sa, že v 10-15% prípadov je choroba dedičná.

Vírusové

Táto teória sa rozšírila v 60. rokoch 20. storočia v USA a ZSSR. V tom čase sa robili pokusy na opiciach. Zvieratám boli vstreknuté výťažky z miechy chorých ľudí. Predpokladalo sa tiež, že ochorenie môže spôsobiť vírus detskej obrny.

Gennaya

Narušenie génu sa zistí u 20 % pacientov s ALS. Kódujú enzým Superoxiddismutáza-1, ktorý premieňa Superoxid, nebezpečný pre nervové bunky, na kyslík.

Autoimunitné

Vedci vykonali výskum a objavili protilátky, ktoré zabíjajú motorické nervové bunky. Je dokázané, že tieto protilátky sa môžu vytvárať pri ťažkých ochoreniach (Hodgkinov lymfóm, rakovina pľúc a pod.).

Neural

Túto teóriu vyvinuli britskí vedci, ktorí veria, že tvorbu ALS môžu vyvolať gliové elementy - bunky zodpovedné za fungovanie neurónov. Ak je narušená funkcia astrocytov, ktoré odstraňujú glutamát z nervových zakončení, riziko Charcotovej choroby sa niekoľkonásobne zvyšuje.

Medzi rizikové faktory lekári identifikujú: dedičnú predispozíciu, vek nad 50 rokov, fajčenie, prácu zahŕňajúcu používanie olova a vojenskú službu.

Príznaky ALS

Bez ohľadu na formu ochorenia všetci pacienti pociťujú svalovú slabosť, objavujú sa svalové zášklby, svalová hmota ubúda.

Svalové ochabnutie sa rýchlo zvyšuje, ale očné svaly a zvierač močového mechúra nie sú ovplyvnené.

V počiatočnom štádiu ochorenia sa vyskytuje:

• svalová slabosť v členkoch a chodidlách;
• atrofia ruky;
• motorické poruchy a poruchy reči;
• ťažkosti s prehĺtaním;
• svalové zášklby;
• kŕče jazyka, rúk a ramien.

S rozvojom ALS sa objavujú záchvaty smiechu a plaču, je narušená rovnováha, objavuje sa atrofia jazyka.

Kognitívne funkcie sa zhoršujú len v 1 – 2 % prípadov ochorenia, u ostatných pacientov sa duševná aktivita nemení.

V neskorších štádiách sa u pacienta rozvinie depresia, začne pociťovať prerušovanie dýchania a stráca schopnosť samostatného pohybu.

Pacienti s ALS sa prestávajú zaujímať o svojich blízkych a vonkajší svet, stávajú sa rozmarnými, neviazanými, emočne labilnými a agresívnymi. Keď prestanú fungovať dýchacie svaly, človek potrebuje umelú ventiláciu.

Priebeh ochorenia

Spočiatku sa objavujú príznaky, ktoré bránia človeku viesť plnohodnotný život: svalová necitlivosť, kŕče, zášklby, ťažkosti s rozprávaním. Ale spravidla je ťažké určiť presnú príčinu týchto porúch na samom začiatku.

Vo väčšine prípadov je ALS diagnostikovaná v štádiu svalovej atrofie.

Postupne sa svalová slabosť šíri a pokrýva nové oblasti tela, pacient sa nemôže samostatne pohybovať a začínajú problémy s dýchaním.

Pacienti s ALS zriedka trpia demenciou, ale ich stav vedie k ťažkej depresii v očakávaní smrti. V poslednom štádiu už človek nemôže sám jesť, chodiť ani dýchať, potrebuje špeciálne zdravotnícke pomôcky.

Formy ochorenia

Formy ochorenia sa vyznačujú lokalizáciou poškodených svalov.

Bulbarnaya

Postihnuté sú hlavové nervy (9,10,12 párov).

Pacienti s bulbárnou formou ALS začínajú mať problémy s rečou, sťažujú sa na ťažkosti s výslovnosťou a je pre nich ťažké hýbať jazykom.

Ako choroba postupuje, prehĺtanie je narušené a jedlo môže vytekať cez nos. V neskorom štádiu ochorenia svaly tváre a krku úplne atrofujú, mimika tváre mizne a pacienti s ALS nemôžu otvárať ústa ani žuť jedlo.

Cervikotorakálny

Ochorenie postupuje v horných končatinách na oboch stranách.

Spočiatku sa v rukách objavuje nepohodlie a pre človeka je ťažké vykonávať zložité pohyby rukami, písať alebo hrať na hudobné nástroje. Pri vyšetrení si lekár všimne, že svaly paží pacienta sú napäté a reflexy šliach sú zvýšené.

V neskorších štádiách ochorenia svalová slabosť postupuje a rozširuje sa na predlaktia a ramená.

Lumbosakrálny

Prvým príznakom je slabosť dolných končatín.

Pre pacienta je ťažšie vykonávať prácu v stoji, stúpať po schodoch, jazdiť na bicykli a chodiť na dlhé vzdialenosti.

Po čase začne noha ochabovať, chôdza sa zmení, potom svaly nôh úplne atrofujú, človek nemôže chodiť a vzniká inkontinencia moču a stolice.

Takmer 50 % pacientov trpí cervikotorakálnou formou ALS, po 25 % pripadá na lumbosakrálnu a bulbárnu formu.

Diagnostika

Neurológ používa ako hlavné diagnostické metódy:

MRI mozgu a miechy

Pomocou tejto metódy je možné odhaliť degeneráciu pyramídových štruktúr a atrofiu motorických častí mozgu.

Neurofyziologické vyšetrenia

Na detekciu ALS sa používajú TCMS (transkraniálna magnetická stimulácia), ENG (elektroneurografia) a EMG (elektromyografia).

Cerebrospinálna punkcia

Stanoví sa hladina obsahu bielkovín (normálna alebo zvýšená).

Biochemické krvné testy

U pacientov s ALS sa zistí 5-násobné alebo viacnásobné zvýšenie hladín kreatínfosfokinázy, akumulácia kreatinínu a močoviny a zvýšenie AST a ALT.

Molekulárna genetická analýza

Gén kódujúci superoxiddismutázu-1 sa študuje.

Ale na identifikáciu diagnózy tieto metódy nestačia, paralelne používa sa diferenciálna diagnostika potvrdiť alebo vylúčiť choroby:

• mozog: dyscirkulačná encefalopatia, nádory zadnej lebečnej jamky, mnohopočetná systémová atrofia.
• miecha: nádory, syringomyelia, lymfocytová leukémia, spinálna amyotrofia atď.
• svaly: myozitída, okulofaryngeálna myodystrofia, Rossolimo-Steiner-Kurshmanova myotónia.
• periférne nervy: multifokálna motorická neuropatia, Personage-Turnerov syndróm atď.
• neuromuskulárne spojenie: Lambertov-Eatonov syndróm, myasténia gravis.

Liečba

Neexistuje žiadny liek na ALS, ale je možné spomaliť progresiu tohto ochorenia, predĺžiť priemernú dĺžku života a zmierniť stav človeka.

Na tento účel sa používa komplexná terapia:

Liek, ktorý bol prvýkrát použitý na liečbu ALS vo Veľkej Británii a USA. Účinné látky blokujú uvoľňovanie glutamínu a spomaľujú proces poškodenia neurónov. Liek sa musí užívať 2-krát denne, 0,05 g.

Svalové relaxanciá a antibiotiká pomôcť vyrovnať sa so svalovou slabosťou. Na odstránenie svalových kŕčov a zášklbov sú predpísané Mydocalm, Baclofen a Sirdalud.

Na zvýšenie svalovej hmoty sa používa anabolický steroid „Retabolin“.

Antibiotiká, ak sa vyvinie sepsa alebo sa vyskytnú infekčné komplikácie. Lekári predpisujú fluorochinolóny, cefalosporíny, karbopény.

Vitamíny skupiny B, E, A, C na zlepšenie impulzu pozdĺž nervových vlákien.

Anticholínesterázové lieky, ktoré spomaľujú proces deštrukcie acetylcholínu („Kalimin“, „Prozerin“, „Pyridostigmín“).

V niektorých prípadoch sa používa transplantácia kmeňových buniek. Zabraňuje odumieraniu nervových buniek, podporuje rast nervových vlákien a obnovuje nervové spojenia.

V neskorších fázach sa používa antidepresíva a trankvilizéry, nesteroidné lieky proti bolesti a opiáty.

Ak je spánok narušený, predpisujú sa benzodiazepínové lieky.

Na uľahčenie pohybu sú potrebné stoličky a postele s rôznymi funkciami, palice a upevňovacie obojky. Lekári odporúčajú logopédiu. V neskorších štádiách ochorenia bude potrebný odsávač slín a následne tracheostómia, aby pacient mohol dýchať.

Netradičné metódy liečby ALS neprinášajú pozitívne výsledky.

Predpoveď a dôsledky

Prognóza pre pacientov s ALS nepriaznivé. Smrť nastáva po 2-12 rokoch, keď sa rozvinie ťažký zápal pľúc, respiračné zlyhanie alebo iné závažné ochorenia spôsobené Gehrigovou chorobou.

Pri bulbárnej forme a u starších pacientov sa obdobie skracuje na 3 roky.

Prevencia

Opatrenia na prevenciu ALS medicína stále nepozná.

Choroba postupuje veľmi rýchlo, neexistujú žiadne prípady úspešnej liečby a obnovy motorických funkcií tela. Svalová slabosť, ktorá sa postupne zvyšuje, úplne mení život človeka a jeho rodiny.

Ale napriek neuspokojivým prognózam a nedostatočnému štúdiu choroby by blízki mali dúfať, že v blízkej budúcnosti budú vyvinuté účinné terapeutické liečby. Medzitým je potrebné prijať opatrenia na zmiernenie stavu osoby s ALS.

Amyotrofická laterálna skleróza je nebezpečná choroba, ktorá môže človeka znehybniť a viesť k smrti.

Lekári stále nedokážu určiť presné príčiny ochorenia a nájsť účinnú liečbu. V súčasnosti môže medicína iba zmierniť stav pacientov s ALS. Ani jednému pacientovi sa z tejto choroby nepodarilo úplne vyliečiť. Je dôležité odlíšiť „chorobu ALS“ od „syndrómu ALS“. V druhom prípade je prognóza zotavenia oveľa lepšia.