Erytrémia (Vaquezova choroba, polycytémia vera). Čo je to polycytémia vera a ako sa lieči?

Polycythemia vera (erytrémia, Vaquezova choroba alebo primárna polycytémia) je progresívne malígne ochorenie patriace do skupiny leukémií, ktoré je spojené s hyperpláziou bunkových elementov kostnej drene (myeloproliferáciou). Patologický proces postihuje predovšetkým erytroblastický zárodok, preto sa v krvi zisťuje nadbytok červených krviniek. Pozoruje sa aj zvýšenie počtu neutrofilných leukocytov a krvných doštičiek.

ICD-10	D45
ICD-9	238.4
ICD-O	M9950/3
MedlinePlus	000589
MeSH	D011087

Zvýšený počet červených krviniek zvyšuje viskozitu krvi, zvyšuje jej hmotnosť, spôsobuje spomalenie prietoku krvi v cievach a tvorbu krvných zrazenín. V dôsledku toho sa u pacientov rozvinie porucha krvného zásobenia a hypoxia.

Všeobecné informácie

Polycythemia vera bola prvýkrát popísaná v roku 1892 Frenchom a Vaquezom. Vaquez navrhol, že hepatosplenomegália a erytrocytóza zistené u jeho pacienta vznikli v dôsledku zvýšenej proliferácie hematopoetických buniek a identifikoval erytrémiu ako samostatnú nosologickú formu.

V roku 1903 použil W. Osler termín „Vaquezova choroba“ na opis pacientov so splenomegáliou (zväčšená slezina) a ťažkou erytrocytózou a podrobne opísal túto chorobu.

Turk (W. Turk) v rokoch 1902-1904 navrhol, že pri tejto chorobe je porucha krvotvorby hyperplastickej povahy a nazval chorobu erytrémia analogicky s leukémiou.

Klonálny neoplastický charakter myeloproliferácie, ktorý sa pozoruje pri polycytémii, dokázal v roku 1980 P. J. Fialkov. V červených krvinkách, granulocytoch a krvných doštičkách objavil jeden typ enzýmu, glukózo-6-fosfátdehydrogenázu. Okrem toho boli oba typy tohto enzýmu detegované v lymfocytoch dvoch pacientov heterozygotných pre tento enzým. Vďaka Fialkovmu výskumu sa ukázalo, že cieľom neoplastického procesu je prekurzorová bunka myelopoézy.

V roku 1980 sa viacerým výskumníkom podarilo oddeliť neoplastický klon od normálnych buniek. Experimentálne sa dokázalo, že polycytémia produkuje populáciu erytroidných prekurzorov, ktoré sú patologicky vysoko citlivé aj na malé množstvá erytropoetínu (hormónu obličiek). Podľa vedcov to prispieva k zvýšenej tvorbe červených krviniek pri polycytémii vera.

V roku 1981 L. D. Sidorova a spoluautori uskutočnili štúdie, ktoré umožnili odhaliť kvalitatívne a kvantitatívne zmeny v trombocytovej zložke hemostázy, ktoré zohrávajú hlavnú úlohu pri vzniku hemoragických a trombotických komplikácií pri polycytémii.

Polycythemia vera sa zisťuje hlavne u starších ľudí, ale možno ju pozorovať aj u mladých ľudí a detí. U mladých ľudí je ochorenie závažnejšie. Priemerný vek pacientov sa pohybuje od 50 do 70 rokov. Priemerný vek tých, ktorí ochorejú prvýkrát, sa postupne zvyšuje (v roku 1912 to bolo 44 rokov av roku 1964 - 60 rokov). Počet pacientov do 40 rokov je asi 5% a erytrémia u detí a pacientov do 20 rokov je zistená v 0,1% všetkých prípadov ochorenia.

Erytrémia je o niečo menej častá u žien ako u mužov (1: 1,2-1,5).

Ide o najčastejšie ochorenie v skupine chronických myeloproliferatívnych ochorení. Je to dosť zriedkavé - podľa rôznych zdrojov od 5 do 29 prípadov na 100 000 obyvateľov.

Existujú ojedinelé údaje o vplyve rasových faktorov (nad priemerom medzi Židmi a podpriemernými medzi predstaviteľmi negroidnej rasy), ale v súčasnosti sa tento predpoklad nepotvrdil.

Formuláre

Polycythemia vera sa delí na:

• Primárne (nie je dôsledkom iných chorôb).
• Sekundárne. Môže byť spustená chronickým ochorením pľúc, hydronefrózou, prítomnosťou nádorov (maternicové myómy atď.), prítomnosťou abnormálnych hemoglobínov a inými faktormi spojenými s hypoxiou tkaniva.

Absolútny nárast hmoty erytrocytov sa pozoruje u všetkých pacientov, ale iba u 2/3 sa zvyšuje aj počet leukocytov a krvných doštičiek.

Dôvody rozvoja

Príčiny polycytémie vera neboli definitívne stanovené. V súčasnosti neexistuje jediná teória, ktorá by vysvetľovala výskyt hemoblastóz (nádorov krvi), ku ktorým toto ochorenie patrí.

Na základe epidemiologických pozorovaní bola predložená teória o súvislosti erytrémie s transformáciou kmeňových buniek, ku ktorej dochádza pod vplyvom génových mutácií.

Zistilo sa, že väčšina pacientov má mutáciu v enzýme Janus kináza-tyrozínkináza, syntetizovanej v pečeni, ktorá sa podieľa na transkripcii určitých génov fosforyláciou mnohých tyrozínov v cytoplazmatickej časti receptorov.

Najčastejšia mutácia, objavená v roku 2005, je v exóne 14 JAK2V617F (detegovaná v 96 % všetkých prípadov ochorenia). V 2 % prípadov mutácia ovplyvňuje exón 12 génu JAK2.

Pacienti s polycytémiou vera majú tiež:

• V niektorých prípadoch mutácie v géne trombopoetínového receptora MPL. Tieto mutácie sú sekundárneho pôvodu a nie sú striktne špecifické pre toto ochorenie. Zisťujú sa u starších ľudí (hlavne u žien) s nízkou hladinou hemoglobínu a krvných doštičiek.
• Strata funkcie génu LNK proteínu SH2B3, ktorý znižuje aktivitu génu JAK2.

Starší pacienti s vysokou alelickou záťažou JAK2V617F sú charakterizovaní zvýšenými hladinami hemoglobínu, leukocytózou a trombocytopéniou.

Pri mutácii génu JAK2 v exóne 12 je erytrémia sprevádzaná subnormálnou sérovou hladinou hormónu erytropoetínu. Pacienti s touto mutáciou sú mladší.
Pri polycythemia vera sa často zisťujú aj mutácie TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A atď., ale ich patogenetický význam ešte nie je študovaný.

Neexistovali žiadne rozdiely v prežívaní pacientov s rôznymi typmi mutácií.

V dôsledku molekulárno-genetických porúch dochádza k aktivácii signálnej dráhy JAK-STAT, čo sa prejavuje proliferáciou (produkciou buniek) myeloidnej línie. Súčasne sa zvyšuje proliferácia a zvýšenie počtu červených krviniek v periférnej krvi (možné je aj zvýšenie počtu leukocytov a krvných doštičiek).

Identifikované mutácie sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom.

Existuje aj hypotéza, podľa ktorej príčinou erytrémie môžu byť vírusy (je identifikovaných 15 typov takýchto vírusov), ktoré v prítomnosti predisponujúcich faktorov a oslabenej imunity prenikajú do nezrelých buniek kostnej drene alebo lymfatických uzlín. Bunky postihnuté vírusom sa namiesto dozrievania začnú aktívne deliť, čím sa spustí patologický proces.

Medzi faktory, ktoré vyvolávajú ochorenie, patria:

• Röntgenové žiarenie, ionizujúce žiarenie;
• farby, laky a iné toxické látky, ktoré prenikajú do ľudského tela;
• dlhodobé užívanie určitých liekov na liečebné účely (soli zlata na reumatoidnú artritídu atď.);
• vírusové a črevné infekcie, tuberkulóza;
• chirurgické zákroky;
• stresové situácie.

Sekundárna erytrémia sa vyvíja pod vplyvom priaznivých faktorov, keď:

• vysoká vrodená afinita hemoglobínu ku kyslíku;
• nízke hladiny 2,3-difosfoglycerátu;
• autonómna produkcia erytropoetínu;
• arteriálna hypoxémia fyziologického a patologického charakteru („modré“ srdcové chyby, fajčenie, adaptácia na podmienky vo vysokej nadmorskej výške a chronické pľúcne ochorenia);
• ochorenia obličiek (cystické lézie, hydronefróza, stenóza renálnej artérie a difúzne ochorenia renálneho parenchýmu);
• prítomnosť nádorov (pravdepodobne ovplyvnená bronchiálnym karcinómom, cerebelárnym hemangioblastómom, maternicovými fibroidmi);
• endokrinné ochorenia spojené s nádormi nadobličiek;
• ochorenia pečene (cirhóza, hepatitída, hepatóm, Budd-Chiariho syndróm);
• tuberkulóza.

Patogenéza

Patogenéza polycythemia vera je spojená s porušením procesu hematopoézy (krvotvorby) na úrovni progenitorovej bunky. Hematopoéza nadobúda neobmedzené množenie progenitorových buniek charakteristických pre nádor, ktorých potomkovia tvoria špecializovaný fenotyp vo všetkých hematopoetických líniách.

Polycythemia vera je charakterizovaná tvorbou erytroidných kolónií v neprítomnosti exogénneho erytropoetínu (výskyt endogénnych kolónií nezávislých od erytropoetínu je znakom, ktorý odlišuje erytrémiu od sekundárnej erytrocytózy).

Tvorba erytroidných kolónií naznačuje narušenie implementácie regulačných signálov, ktoré myeloidná bunka dostáva z vonkajšieho prostredia.

Základom patogenézy polycythemia vera sú defekty v génoch kódujúcich proteíny, ktoré sú zodpovedné za udržiavanie myelopoézy v normálnom rozmedzí.

Zníženie koncentrácie kyslíka v krvi spôsobuje reakciu v intersticiálnych bunkách obličiek, ktoré syntetizujú erytropoetín. Proces vyskytujúci sa v intersticiálnych bunkách sa týka práce mnohých génov. Hlavnú reguláciu tohto procesu vykonáva faktor-1 (HIF-1), čo je heterodimérny proteín pozostávajúci z dvoch podjednotiek (HIF-1alfa a HIF-1beta).

Ak je koncentrácia kyslíka v krvi v normálnych medziach, prolínové zvyšky (heterocyklická aminokyselina voľne existujúcej molekuly HIF-1) sú hydroxylované vplyvom regulačného enzýmu PHD2 (molekulárny kyslíkový senzor). Vďaka hydroxylácii získava podjednotka HIF-1 schopnosť viazať sa na proteín VHL, ktorý zabezpečuje prevenciu nádorov.

Proteín VHL tvorí komplex s množstvom proteínov E3 ubikvitín ligázy, ktoré sa po vytvorení kovalentných väzieb s inými proteínmi posielajú do proteazómu a tam sa zničia.

Počas hypoxie nedochádza k hydroxylácii molekuly HIF-1, podjednotky tohto proteínu sa spoja a vytvoria heterodimérny proteín HIF-1, ktorý putuje z cytoplazmy do jadra. Keď je proteín v jadre, viaže sa na špeciálne sekvencie DNA v promótorových oblastiach génov (premena génov na proteín alebo RNA je vyvolaná hypoxiou). V dôsledku týchto premien sa erytropoetín uvoľňuje do krvného obehu intersticiálnymi bunkami obličiek.

Prekurzorovými bunkami myelopoézy sa genetický program, ktorý je v nich uložený, uskutočňuje ako výsledok stimulačného účinku cytokínov (tieto malé peptidové kontrolné (signálne) molekuly sa viažu na zodpovedajúce receptory na povrchu prekurzorových buniek).

Keď sa erytropoetín naviaže na erytropoetínový receptor EPO-R, dôjde k dimerizácii tohto receptora, ktorá aktivuje Jak2, kinázu spojenú s intracelulárnymi doménami EPO-R.

Jak2 kináza je zodpovedná za prenos signálu z erytropoetínu, trombopoetínu a G-CSF (faktor stimulujúci kolónie granulocytov).

V dôsledku aktivácie Jak2-kinázy dochádza k fosfolácii množstva cytoplazmatických cieľových proteínov, medzi ktoré patria adaptorové proteíny rodiny STAT.

Erytrémia bola zistená u 30 % pacientov s konštitutívnou aktiváciou génu STAT3.

Pri erytrémii sa v niektorých prípadoch zisťuje aj znížená hladina expresie trombopoetínového receptora MPL, ktorá má kompenzačný charakter. Zníženie expresie MPL je sekundárne a je spôsobené genetickým defektom zodpovedným za rozvoj polycytémie vera.

Pokles degradácie a zvýšenie hladiny faktora HIF-1 je spôsobené defektmi v géne VHL (napr. zástupcovia populácie Čuvašska sa vyznačujú homozygotnou mutáciou 598C>T tohto génu).

Polycythemia vera môže byť spôsobená abnormalitami chromozómu 9, ale najbežnejšou je delécia dlhého ramena chromozómu 20.

V roku 2005 bola identifikovaná bodová mutácia v exóne 14 génu kinázy Jak2 (mutácia JAK2V617F), ktorá spôsobuje nahradenie aminokyseliny valínu fenylalanínom v pseudokinázovej doméne JH2 proteínu JAK2 na pozícii 617.

Mutácia JAK2V617F v hematopoetických prekurzorových bunkách pri erytrémii je prezentovaná v homozygotnej forme (vznik homozygotnej formy je ovplyvnený mitotickou rekombináciou a duplikáciou mutantnej alely).

Keď sú JAK2V617F a STAT5 aktívne, zvyšuje sa hladina reaktívnych foriem kyslíka, čo vedie k prechodu bunkového cyklu z fázy G1 do fázy S. Adaptérový proteín STAT5 a reaktívne formy kyslíka prenášajú regulačný signál z JAK2V617F na cyklín D2 a p27kip génov, čo spôsobuje zrýchlený prechod bunkového cyklu z fázy G1 do S. V dôsledku toho sa zvyšuje proliferácia erytroidných buniek, ktoré nesú mutantnú formu génu JAK2.

U JAK2V617F-pozitívnych pacientov sa táto mutácia zisťuje v myeloidných bunkách, B- a T-lymfocytoch a prirodzených zabíjačských bunkách, čo dokazuje proliferatívnu výhodu defektných buniek v porovnaní s normou.

Polycythemia vera je vo väčšine prípadov charakterizovaná pomerne nízkym pomerom mutantnej k normálnej alele v zrelých myeloidných bunkách a skorých prekurzoroch. V prítomnosti klonálnej dominancie majú pacienti závažnejší klinický obraz v porovnaní s pacientmi bez tohto defektu.

Symptómy

Symptómy polycytémie vera sú spojené s nadmernou tvorbou červených krviniek, ktoré zvyšujú viskozitu krvi. U väčšiny pacientov sa zvyšuje aj hladina krvných doštičiek, ktoré spôsobujú cievnu trombózu.

Choroba sa vyvíja veľmi pomaly a v počiatočnom štádiu je asymptomatická.
V neskorších štádiách sa polycytémia vera prejavuje:

• pletorický syndróm, ktorý je spojený so zvýšeným prísunom krvi do orgánov;
• myeloproliferatívny syndróm, ktorý vzniká pri zvýšenej tvorbe červených krviniek, krvných doštičiek a leukocytov.

Pletorický syndróm je sprevádzaný:

• Bolesti hlavy.
• Pocit ťažkosti v hlave;
• Závraty.
• Útoky lisovania, stláčania bolesti za hrudnou kosťou, ku ktorým dochádza pri fyzickej aktivite.
• Erytrocyanóza (sčervenanie kože do čerešňového odtieňa a modrastý odtieň jazyka a pier).
• Sčervenanie očí, ku ktorému dochádza v dôsledku rozšírenia krvných ciev v nich.
• Pocit ťažkosti v hornej časti brucha (vľavo), ktorý sa vyskytuje v dôsledku zväčšenej sleziny.
• Svrbenie kože, ktoré sa pozoruje u 40% pacientov (špecifický znak ochorenia). Zintenzívňuje sa po vodných procedúrach a vzniká v dôsledku podráždenia produktmi rozpadu červených krviniek nervových zakončení.
• Zvýšenie krvného tlaku, ktorý dobre klesá pri prekrvení a mierne klesá pri štandardnej liečbe.
• Erytromelalgia (ostrá, pálivá bolesť v končekoch prstov, ktorá sa zmierňuje užívaním liekov na riedenie krvi, alebo bolestivý opuch a začervenanie chodidla alebo dolnej tretiny nohy).

Myeloproliferatívny syndróm sa prejavuje:

• bolestivosť plochých kostí a bolesť kĺbov;
• pocit ťažkosti v pravej hornej časti brucha v dôsledku zväčšenej pečene;
• celková slabosť a zvýšená únava;
• zvýšenie telesnej teploty.

Pozorujú sa aj kŕčové žily, nápadné najmä v oblasti krku, Coopermanov príznak (zmena farby mäkkého podnebia s normálnym sfarbením tvrdého podnebia), dvanástnikový vred a v niektorých prípadoch aj žalúdok, krvácanie z ďasien a pažeráka a zvýšené hladiny kyseliny močovej. Je možný rozvoj srdcového zlyhania a kardiosklerózy.

Štádiá ochorenia

Polycythemia vera sa vyznačuje tromi štádiami vývoja:

• Počiatočná fáza I, ktorá trvá približne 5 rokov (možné aj dlhšie obdobie). Vyznačuje sa stredne závažnými prejavmi pletorického syndrómu, veľkosť sleziny nepresahuje normu. Všeobecný krvný test odhalí mierne zvýšenie počtu červených krviniek, zvýšená tvorba červených krviniek sa pozoruje v kostnej dreni (je možné aj zvýšenie počtu všetkých krviniek s výnimkou lymfocytov). V tomto štádiu komplikácie prakticky nevznikajú.
• Druhý stupeň, ktorý môže byť polycytemický (II A) a polycytemický s myeloidnou metapláziou sleziny (II B). Forma II A, ktorá trvá od 5 do 15 rokov, je sprevádzaná ťažkým pletorickým syndrómom, zväčšením pečene a sleziny, prítomnosťou trombózy a krvácaním. Rast nádoru v slezine nie je zistený. Možný nedostatok železa v dôsledku častého krvácania. Všeobecný krvný test odhaľuje zvýšenie počtu červených krviniek, krvných doštičiek a leukocytov. V kostnej dreni sa pozorujú zmeny jaziev. Forma II B je charakterizovaná progresívnym zväčšením pečene a sleziny, prítomnosťou nádorového rastu v slezine, trombózou, celkovým vyčerpaním a krvácaním. Kompletný krvný obraz dokáže odhaliť zvýšenie počtu všetkých krviniek s výnimkou lymfocytov. Červené krvinky nadobúdajú rôzne veľkosti a tvary a objavujú sa nezrelé krvinky. Zmeny jaziev v kostnej dreni sa postupne zvyšujú.
• Anemický, štádium III, ktoré sa vyvíja 15-20 rokov po nástupe ochorenia a je sprevádzané výrazným zväčšením pečene a sleziny, rozsiahlymi zmenami jazvy v kostnej dreni, poruchami krvného obehu, znížením počtu červených krviniek krvných doštičiek a leukocytov. Transformácia na akútnu alebo chronickú leukémiu je možná.

Diagnostika

Erytrémia sa diagnostikuje na základe:

• Analýza sťažností, anamnézy a rodinnej anamnézy, počas ktorej lekár objasňuje, kedy sa objavili príznaky ochorenia, aké chronické ochorenia má pacient, či došlo ku kontaktu s toxickými látkami atď.
• Údaje z fyzikálneho vyšetrenia, pri ktorom sa venuje pozornosť farbe pokožky. Pri palpácii a pomocou perkusie (poklepu) sa zisťuje veľkosť pečene a sleziny, meria sa aj pulz a krvný tlak (môže byť zvýšený).
• Krvný test, ktorý určuje počet červených krviniek (norma je 4,0-5,5x109 g/l), leukocytov (môžu byť normálne, zvýšené alebo znížené), krvných doštičiek (v počiatočnom štádiu sa neodchyľuje od normy, potom pozoruje sa zvýšenie hladiny a potom zníženie ), hladina hemoglobínu, farebný indikátor (zvyčajne je norma 0,86-1,05). ESR (rýchlosť sedimentácie erytrocytov) je vo väčšine prípadov znížená.
• Analýza moču, ktorá vám umožňuje identifikovať sprievodné ochorenia alebo prítomnosť krvácania z obličiek.
• Biochemický krvný test, ktorý odhaľuje zvýšenú hladinu kyseliny močovej charakteristickú pre mnohé prípady ochorenia. Na identifikáciu poškodenia orgánov sprevádzajúcich chorobu sa zisťuje aj hladina cholesterolu, glukózy atď.
• Údaje zo štúdie kostnej drene, ktorá sa vykonáva pomocou punkcie v hrudnej kosti a odhaľuje zvýšenú produkciu červených krviniek, krvných doštičiek a leukocytov, ako aj tvorbu jazvového tkaniva v kostnej dreni.
• Údaje o trepanobiopsii, ktoré najviac odrážajú stav kostnej drene. Na vyšetrenie sa pomocou špeciálneho trepanového zariadenia odoberie stĺpec kostnej drene z krídla ilium spolu s kosťou a periostom.

Vykoná sa aj koagulogram, štúdie metabolizmu železa a stanoví sa hladina erytropoetínu v krvnom sére.

Keďže chronická erytrémia je sprevádzaná zväčšením pečene a sleziny, vykonáva sa ultrazvuk vnútorných orgánov. Ultrazvuk tiež zisťuje prítomnosť krvácania.

Na posúdenie rozsahu nádorového procesu sa vykonáva SCT (špirálová počítačová tomografia) a MRI (zobrazovanie magnetickou rezonanciou).

Na identifikáciu genetických abnormalít sa vykonáva molekulárne genetická štúdia periférnej krvi.

Liečba

Ciele liečby polycytémie vera sú:

• prevencia a liečba trombohemoragických komplikácií;
• odstránenie príznakov ochorenia;
• zníženie rizika komplikácií a rozvoja akútnej leukémie.

Erytrémia sa lieči:

• Prekrvenie, pri ktorom sa odoberie 200 – 400 ml krvi na zníženie viskozity krvi u mladých ľudí a 100 ml krvi pri sprievodných ochoreniach srdca alebo u starších ľudí. Kurz pozostáva z 3 procedúr, ktoré sa vykonávajú v intervaloch 2-3 dní. Pred zákrokom pacient užíva lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi. Krv sa nevykonáva v prítomnosti nedávnej trombózy.
• Hardvérové ​​metódy liečby (erytrocytaferéza), ktoré odstraňujú prebytočné červené krvinky a krvné doštičky. Postup sa vykonáva v intervaloch 5-7 dní.
• Chemoterapia, ktorá sa používa v štádiu II B, pri zvýšenom počte všetkých krviniek, zlej tolerancii krviniek alebo pri výskyte komplikácií z vnútorných orgánov alebo ciev. Chemoterapia sa vykonáva podľa špeciálneho režimu.
• Symptomatická liečba vrátane antihypertenzív na vysoký krvný tlak (zvyčajne sa predpisujú ACE inhibítory), antihistaminiká na zníženie svrbenia kože, protidoštičkové látky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi, hemostatické lieky na krvácanie.

Na prevenciu trombózy sa používajú antikoagulanciá (zvyčajne sa predpisuje kyselina acetylsalicylová v dávke 40 – 325 mg/deň).

Výživa pri erytrémii musí spĺňať požiadavky liečebnej tabuľky podľa Pevznera č.6 (znižuje sa množstvo bielkovinových potravín, vylučuje sa červené ovocie a zelenina a potraviny obsahujúce farbivá).

Našli ste chybu? Vyberte ho a kliknite Ctrl + Enter

verzia pre tlač

Obsah

Hematológovia vedia, že táto choroba je ťažko liečiteľná a má nebezpečné komplikácie. Polycytémia je charakterizovaná zmenami v zložení krvi, ktoré ovplyvňujú zdravie pacienta. Ako sa patológia vyvíja, akými príznakmi sa vyznačuje? Zistite diagnostické metódy, metódy liečby, lieky, prognózu života pacienta.

Čo je polycytémia

Muži sú na ochorenie náchylnejší ako ženy, častejšie sú postihnutí ľudia v strednom veku. Polycytémia je autozomálne recesívna patológia, pri ktorej sa z rôznych dôvodov zvyšuje počet červených krviniek v krvi. Choroba má iné názvy - erytrocytóza, multikrvnosť, Vaquezova choroba, erytrémia, jej kód ICD-10 je D45. Ochorenie je charakterizované:

• splenomegália – výrazné zvýšenie veľkosti sleziny;
• zvýšená viskozita krvi;
• významná produkcia leukocytov, krvných doštičiek;
• zvýšenie objemu cirkulujúcej krvi (CBV).

Polycytémia patrí do skupiny chronických leukémií a považuje sa za zriedkavú formu leukémie. Skutočná erytrémia (polycythemia vera) sa delí na typy:

• Primárne je malígne ochorenie s progresívnou formou spojenou s hyperpláziou bunkových zložiek kostnej drene – myeloproliferáciou. Patológia ovplyvňuje erytroblastický zárodok, čo spôsobuje zvýšenie počtu červených krviniek.
• Sekundárna polycytémia je kompenzačná reakcia na hypoxiu spôsobenú fajčením, vysokohorským lezením, nádormi nadobličiek a pľúcnou patológiou.

Vaquezova choroba je nebezpečná z dôvodu komplikácií. V dôsledku vysokej viskozity je narušený krvný obeh v periférnych cievach. Kyselina močová sa uvoľňuje vo veľkých množstvách. To všetko je plné:

• krvácajúca;
• trombóza;
• nedostatok kyslíka v tkanivách;
• krvácania;
• hyperémia;
• krvácanie;
• trofické vredy;
• obličková kolika;
• vredy v gastrointestinálnom trakte;
• obličkové kamene;
• splenomegália;
• dna;
• myelofibróza;
• anémia z nedostatku železa;
• infarkt myokardu;
• mŕtvica;
• smrteľné.

Typy chorôb

Vaquezova choroba je v závislosti od faktorov vývoja rozdelená na typy. Každý z nich má svoje vlastné príznaky a vlastnosti liečby. Lekári zdôrazňujú:

• polycythemia vera, ktorá je spôsobená objavením sa nádorového substrátu v červenej kostnej dreni, čo vedie k zvýšeniu produkcie červených krviniek;
• sekundárna erytrémia - jej príčinou je hladovanie kyslíkom, patologické procesy vyskytujúce sa v tele pacienta a spôsobujúce kompenzačnú reakciu.

Primárny

Ochorenie je charakterizované nádorovým pôvodom. Primárna polycytémia – myeloproliferatívna rakovina krvi – vzniká pri poškodení pluripotentných kmeňových buniek kostnej drene. Keď je v tele pacienta choroba:

• zvyšuje sa aktivita erytropoetínu, ktorý reguluje tvorbu krviniek;
• zvyšuje sa počet červených krviniek, leukocytov, krvných doštičiek;
• dochádza k syntéze mutovaných mozgových buniek;
• dochádza k proliferácii infikovaných tkanív;
• dochádza k kompenzačnej reakcii na hypoxiu - dochádza k dodatočnému zvýšeniu počtu červených krviniek.

Pri tomto type patológie je ťažké ovplyvniť mutované bunky, ktoré majú vysokú schopnosť deliť sa. Objavujú sa trombotické a hemoragické lézie. Vaquezova choroba má vývojové vlastnosti:

• zmeny sa vyskytujú v pečeni a slezine;
• tkanivá sú naplnené viskóznou krvou, náchylnou na tvorbu krvných zrazenín;
• vzniká pletorický syndróm - čerešňovo-červená farba kože;
• dochádza k silnému svrbeniu;
• krvný tlak (BP) sa zvyšuje;
• vzniká hypoxia.

Polycythemia vera je nebezpečná pre svoj malígny vývoj, spôsobuje vážne komplikácie. Táto forma patológie sa vyznačuje nasledujúcimi štádiami:

• Počiatočná – trvá asi päť rokov, je asymptomatická, veľkosť sleziny sa nemení. BCC sa mierne zvýšil.
• Pokročilé štádium trvá až 20 rokov. Vyznačuje sa zvýšeným obsahom červených krviniek, krvných doštičiek a leukocytov. Má dve podstupne – bez zmien v slezine a s prítomnosťou myeloidnej metaplázie.

Posledné štádium ochorenia – posterytromické (anemické) – je charakterizované komplikáciami:

• sekundárna myelofibróza;
• leukopénia;
• trombocytopénia;
• myeloidná transformácia pečene, sleziny;
• cholelitiáza, urolitiáza;
• prechodné ischemické záchvaty;
• anémia - výsledok vyčerpania kostnej drene;
• pľúcna embólia;
• infarkt myokardu;
• nefroskleróza;
• leukémia v akútnej, chronickej forme;
• cerebrálne krvácania.

Sekundárna polycytémia (relatívna)

Táto forma Vaquezovej choroby je vyvolaná vonkajšími a vnútornými faktormi. S rozvojom sekundárnej polycytémie viskózna krv so zvýšenými objemami napĺňa cievy, čo vyvoláva tvorbu krvných zrazenín. Pri nedostatku kyslíka v tkanivách sa vyvíja kompenzačný proces:

• obličky začnú intenzívne produkovať hormón erytropoetín;
• spustí sa aktívna syntéza červených krviniek v kostnej dreni.

Sekundárna polycytémia sa vyskytuje v dvoch formách. Každý z nich má svoje vlastné charakteristiky. Rozlišujú sa tieto odrody:

• stresujúce – spôsobené nezdravým životným štýlom, dlhotrvajúcim prepätím, nervovými poruchami, nepriaznivými pracovnými podmienkami;
• nepravdivé, v ktorých je celkový počet červených krviniek, leukocytov, krvných doštičiek v testoch v normálnom rozmedzí, zvýšenie ESR spôsobuje zníženie objemu plazmy.

Príčiny

Provokujúce faktory pre rozvoj ochorenia závisia od formy ochorenia. Primárna polycytémia sa vyskytuje v dôsledku neoplastického novotvaru červenej kostnej drene. Predurčujúce príčiny skutočnej erytrocytózy sú:

• genetické poruchy v tele - mutácia enzýmu tyrozínkinázy, keď je aminokyselina valín nahradená fenylalanínom;
• dedičná predispozícia;
• rakoviny kostnej drene;
• nedostatok kyslíka - hypoxia.

Sekundárna forma erytrocytózy je spôsobená vonkajšími príčinami. Rovnako dôležitú úlohu vo vývoji zohrávajú sprievodné ochorenia. Provokujúce faktory sú:

• klimatické podmienky;
• žijúci vo vysokých horách;
• kongestívne srdcové zlyhanie;
• rakovinové nádory vnútorných orgánov;
• pľúcna hypertenzia;
• pôsobenie toxických látok;
• nadmerné zaťaženie tela;
• röntgenové žiarenie;
• nedostatočný prísun kyslíka do obličiek;
• infekcie, ktoré spôsobujú intoxikáciu tela;
• fajčenie;
• zlá ekológia;
• genetické znaky – Európania častejšie ochorejú.

Sekundárna forma Vaquezovej choroby je spôsobená vrodenými príčinami – autonómna tvorba erytropoetínu, vysoká afinita hemoglobínu ku kyslíku. Existujú aj získané faktory rozvoja choroby:

• arteriálna hypoxémia;
• obličkové patológie - cystické lézie, nádory, hydronefróza, stenóza renálnej artérie;
• bronchiálny karcinóm;
• nádory nadobličiek;
• cerebelárny hemangioblastóm;
• hepatitída;
• cirhóza pečene;
• tuberkulóza.

Príznaky Vaquezovej choroby

Ochorenie spôsobené zvýšením počtu červených krviniek a objemu krvi sa vyznačuje charakteristickými príznakmi. Majú svoje vlastné charakteristiky v závislosti od štádia Vaquezovej choroby. Pozorujú sa všeobecné príznaky patológie:

• závraty;
• zhoršenie zraku;
• Coopermanov príznak - modrastý odtieň slizníc a kože;
• záchvaty angíny;
• sčervenanie prstov dolných a horných končatín sprevádzané bolesťou a pálením;
• trombóza rôznych lokalizácií;
• silné svrbenie kože, ktoré sa zhoršuje kontaktom s vodou.

S progresiou patológie sa u pacienta vyskytujú bolestivé syndrómy rôznych lokalizácií. Pozorujú sa poruchy nervového systému. Ochorenie je charakterizované:

• slabosť;
• únava;
• zvýšenie teploty;
• zväčšená slezina;
• hluk v ušiach;
• dyspnoe;
• pocit straty vedomia;
• pletorický syndróm - vínovo-červená farba kože;
• bolesť hlavy;
• zvracať;
• zvýšený krvný tlak;
• bolesť v rukách pri dotyku;
• chilliness končatín;
• sčervenanie očí;
• nespavosť;
• bolesť v hypochondriu, kosti;
• pľúcna embólia.

počiatočná fáza

Choroba je ťažko diagnostikovaná na samom začiatku jej vývoja. Príznaky sú mierne, podobné prechladnutiu alebo stavu starších ľudí zodpovedajúcemu starobe. Patológia sa náhodne zistí počas testov. Symptómy naznačujú počiatočné štádium erytrocytózy:

• závraty;
• znížená zraková ostrosť;
• záchvaty bolesti hlavy;
• nespavosť;
• hluk v ušiach;
• bolestivosť prstov pri dotyku;
• studené končatiny;
• ischemická bolesť;
• začervenanie slizníc a kože.

Expandovaný (erytrémický)

Vývoj ochorenia je charakterizovaný výskytom výrazných príznakov vysokej viskozity krvi. Je zaznamenaná pancytóza - zvýšenie počtu zložiek v analýzach - červené krvinky, leukocyty, krvné doštičky. Pokročilé štádium je charakterizované prítomnosťou:

• sčervenanie kože až fialové odtiene;
• telangiektázia - presné krvácanie;
• akútne záchvaty bolesti;
• svrbenie, ktoré sa zintenzívňuje pri interakcii s vodou.

V tomto štádiu ochorenia sa pozorujú príznaky nedostatku železa - štiepenie nechtov, suchá koža. Charakteristickým príznakom je silné zvýšenie veľkosti pečene a sleziny. Pacienti majú skúsenosti:

• poruchy trávenia;
• porucha dýchania;
• arteriálna hypertenzia;
• bolesť kĺbov;
• hemoragický syndróm;
• mikrotrombóza;
• vredy žalúdka, dvanástnika;
• krvácajúca;
• kardialgia - bolesť v ľavej časti hrudníka;
• migréna.

V pokročilom štádiu erytrocytózy sa pacienti sťažujú na nedostatok chuti do jedla. Vyšetrenia odhaľujú kamene v žlčníku. Choroba je iná:

• zvýšené krvácanie z malých rezov;
• poruchy rytmu a vedenia srdca;
• opuch;
• príznaky dny;
• bolesť v srdci;
• mikrocytóza;
• príznaky urolitiázy;
• zmeny chuti, vône;
• modriny na koži;
• trofické vredy;
• obličková kolika.

Anemické štádium

V tomto štádiu vývoja sa choroba dostáva do terminálneho štádia. Telo nemá dostatok hemoglobínu na normálne fungovanie. Pacient má:

• výrazné zväčšenie pečene;
• progresia splenomegálie;
• zhrubnutie tkaniva sleziny;
• s hardvérovým vyšetrením – cikatrické zmeny v kostnej dreni;
• vaskulárna trombóza hlbokých žíl, koronárnych, mozgových tepien.

V anemickom štádiu predstavuje vývoj leukémie nebezpečenstvo pre život pacienta. Toto štádium Vaquezovej choroby je charakterizované výskytom aplastickej anémie z nedostatku železa, ktorej príčinou je vytesnenie krvotvorných buniek z kostnej drene spojivovým tkanivom. V tomto prípade sú pozorované nasledujúce príznaky:

• všeobecná slabosť;
• mdloby;
• pocit nedostatku vzduchu.

V tomto štádiu, ak sa nelieči, pacient rýchlo zomrie. K tomu vedú trombotické a hemoragické komplikácie:

• ischemická forma mŕtvice;
• pľúcna embólia;
• infarkt myokardu;
• spontánne krvácanie – gastrointestinálne, pažerákové žily;
• kardioskleróza;
• arteriálna hypertenzia;
• zástava srdca.

Príznaky ochorenia u novorodencov

Ak plod utrpel hypoxiu počas obdobia vnútromaternicového vývoja, jeho telo v reakcii začne zvyšovať produkciu červených krviniek. Provokujúcim faktorom pre výskyt erytrocytózy u dojčiat je vrodená srdcová choroba a pľúcne patológie. Choroba vedie k nasledujúcim následkom:

• tvorba sklerózy kostnej drene;
• narušenie produkcie leukocytov zodpovedných za imunitný systém novorodenca;
• rozvoj infekcií vedúcich k smrti.

V počiatočnom štádiu sa choroba zisťuje výsledkami testov - hladina hemoglobínu, hematokritu a červených krviniek. Ako patológia postupuje, výrazné príznaky sa pozorujú už v druhom týždni po narodení:

• dieťa pri dotyku plače;
• koža sa zmení na červenú;
• veľkosť pečene a sleziny sa zvyšuje;
• objaví sa trombóza;
• telesná hmotnosť klesá;
• testy odhalia zvýšený počet červených krviniek, leukocytov a krvných doštičiek.

Diagnóza polycytémie

Komunikácia medzi pacientom a hematológom začína rozhovorom, externým vyšetrením a anamnézou. Lekár zisťuje dedičnosť, znaky priebehu ochorenia, prítomnosť bolesti, časté krvácanie, príznaky trombózy. Počas prijatia je pacientovi diagnostikovaný polycytemický syndróm:

• fialovo-červené červenanie;
• intenzívne sfarbenie slizníc úst a nosa;
• kyanotická (modrá) farba podnebia;
• zmena tvaru prstov;
• červené oči;
• palpácia odhaľuje zvýšenie veľkosti sleziny a pečene.

Ďalšou etapou diagnostiky sú laboratórne testy. Indikátory, ktoré naznačujú vývoj ochorenia:

• zvýšenie celkovej hmotnosti červených krviniek v krvi;
• zvýšený počet krvných doštičiek, leukocytov;
• významné hladiny alkalickej fosfatázy;
• veľké množstvo vitamínu B 12 v krvnom sére;
• zvýšený erytropoetín pri sekundárnej polycytémii;
• zníženie saturácie (saturácia krvi kyslíkom) – menej ako 92 %;
• zníženie ESR;
• zvýšenie hemoglobínu na 240 g/l.

Na diferenciálnu diagnostiku patológie sa používajú špeciálne typy štúdií a analýz. Poskytujú sa konzultácie s urológom, kardiológom a gastroenterológom. Lekár predpisuje:

• biochemický krvný test - určuje hladinu kyseliny močovej, alkalickej fosfatázy;
• rádiologické vyšetrenie - odhaľuje zvýšenie cirkulujúcich červených krviniek;
• punkcia hrudnej kosti - odber kostnej drene z hrudnej kosti na cytologický rozbor;
• trefínová biopsia - histológia tkaniva z ilium, odhaľujúca trojriadkovú hyperpláziu;
• molekulárna genetická analýza.

Laboratórny výskum

Polycytémia je potvrdená hematologickými zmenami krvných parametrov. Existujú parametre, ktoré charakterizujú vývoj patológie. Laboratórne údaje naznačujúce prítomnosť polycytémie:

Index	Jednotky	Význam
Hemoglobín
Cirkulujúca hmota červených krviniek
Erytrocytóza	buniek/liter
Leukocytóza		viac ako 12x109
Trombocytóza		viac ako 400 x 109
hematokrit
Hladina vitamínu B 12 v sére
Alkalický fosfát		viac ako 100
Farebný indikátor

Diagnostika hardvéru

Po laboratórnych testoch hematológovia predpisujú ďalšie testy. Na posúdenie rizika vzniku metabolických a trombohemoragických porúch sa používa hardvérová diagnostika. Pacient absolvuje štúdie v závislosti od charakteristík ochorenia. Pacientovi s polycytémiou sa podáva:

• Ultrazvuk sleziny, obličiek;
• vyšetrenie srdca - echokardiografia.

Hardvérové ​​diagnostické metódy pomáhajú posúdiť stav krvných ciev, identifikovať prítomnosť krvácania a vredov. Vymenovaný:

• fibrogastroduodenoscopy (FGDS) – inštrumentálne štúdium slizníc žalúdka a dvanástnika;
• Dopplerovský ultrazvuk (USDG) ciev krku, hlavy, žíl končatín;
• počítačová tomografia vnútorných orgánov.

Liečba polycytémie

Pred začatím terapeutických opatrení je potrebné zistiť typ ochorenia a jeho príčiny - od toho závisí liečebný režim. Hematológovia sa stretávajú s úlohou:

• v prípade primárnej polycytémie zabrániť aktivite nádoru ovplyvnením nádoru v kostnej dreni;
• v sekundárnej forme identifikujte chorobu, ktorá vyvolala patológiu, a odstráňte ju.

Liečba polycytémie zahŕňa vypracovanie rehabilitačného a preventívneho plánu pre konkrétneho pacienta. Terapia zahŕňa:

• prekrvenie, zníženie počtu červených krviniek na normálnu hodnotu - každé dva dni sa pacientovi odoberie 500 ml krvi;
• udržiavanie fyzickej aktivity;
• erytocytoforéza – odber krvi zo žily s následnou filtráciou a návratom k pacientovi;
• diéta;
• transfúzia krvi a jej zložiek;
• chemoterapia na prevenciu leukémie.

V ťažkých situáciách, ktoré ohrozujú život pacienta, sa vykonáva transplantácia kostnej drene, splenektómia je odstránenie sleziny. Pri liečbe polycytémie sa veľká pozornosť venuje užívaniu liekov. Liečebný režim zahŕňa použitie:

• kortikosteroidné hormóny - v závažných prípadoch ochorenia;
• cytostatické činidlá - Hydroxyurea, Imiphos, ktoré znižujú proliferáciu malígnych buniek;
• protidoštičkové látky, riedidlá krvi - Dipyridamol, Aspirín;
• Interferón, ktorý zvyšuje obranyschopnosť a zvyšuje účinnosť cytostatík.

Symptomatická liečba zahŕňa použitie liekov, ktoré znižujú viskozitu krvi, zabraňujú trombóze a rozvoju krvácania. Hematológovia predpisujú:

• vylúčiť vaskulárnu trombózu - Heparín;
• na ťažké krvácanie - kyselina aminokaprónová;
• v prípade erytromelalgie - bolesti v končekoch prstov - nesteroidné protizápalové lieky - Voltaren, Indometacin;
• na svrbenie kože - antihistaminiká - Suprastin, Loratadine;
• v prípade infekčnej genézy ochorenia - antibiotiká;
• z hypoxických dôvodov - oxygenoterapia.

Flebotómia alebo erytrocytoferéza

Účinnou liečbou polycytémie je flebotómia. Pri prekrvovaní sa znižuje objem cirkulujúcej krvi, znižuje sa počet červených krviniek (hematokrit) a odstraňuje sa svrbenie kože. Vlastnosti procesu:

• pred flebotómiou sa pacientovi podáva heparín alebo reopoliglucín na zlepšenie mikrocirkulácie a tekutosti krvi;
• prebytok sa odstráni pomocou pijavíc alebo sa urobí rez na prepichnutie žily;
• naraz sa odoberie až 500 ml krvi;
• postup sa vykonáva v intervaloch 2 až 4 dní;
• hemoglobín sa zníži na 150 g / l;
• hematokrit sa upraví na 45 %.

Iná metóda liečby polycytémie, erytrocytoferéza, je účinnejšia. Počas mimotelovej hemokorekcie sa z krvi pacienta odstráni nadbytočné červené krvinky. Zlepšujú sa tak hematopoetické procesy a zvyšuje sa spotreba železa kostnou dreňou. Schéma vykonávania cytoferézy:

1. Vytvárajú začarovaný kruh - pacientove žily oboch ramien sú spojené pomocou špeciálneho zariadenia.
2. Krv sa odoberá z jedného.P
3. Prechádza cez stroj s odstredivkou, separátorom a filtrami, kde sa odstráni časť červených krviniek.
4. Vyčistená plazma sa vráti pacientovi a vstrekne sa do žily na druhom ramene.

Myelosupresívna liečba cytostatikami

V závažných prípadoch polycytémie, keď prekrvenie neprináša pozitívne výsledky, lekári predpisujú lieky, ktoré potláčajú tvorbu a reprodukciu mozgových buniek. Liečba cytostatikami vyžaduje neustále krvné testy na sledovanie účinnosti terapie. Indikácie sú faktory sprevádzajúce polycytemický syndróm:

• viscerálne, vaskulárne komplikácie;
• svrbenie kože;
• splenomegália;
• trombocytóza;
• leukocytóza.

Hematológovia predpisujú lieky s prihliadnutím na výsledky testov a klinický obraz ochorenia. Kontraindikácie cytostatickej liečby sú detské. Na liečbu polycytémie sa používajú nasledujúce lieky:

• myelobramol;
• Imifos;
• cyklofosfamid;
• alkeran;
• myelosan;
• hydroxymočovina;
• cyklofosfamid;
• mitobronitol;
• busulfán.

Prípravky na normalizáciu stavu agregácie krvi

Ciele liečby polycytémie: normalizácia hematopoézy, ktorá zahŕňa zabezpečenie tekutého stavu krvi, jej koaguláciu počas krvácania a obnovu stien krvných ciev. Lekári čelia vážnemu výberu liekov, aby nepoškodili pacienta. Predpísané lieky, ktoré pomáhajú zastaviť krvácanie - hemostatiká:

• koagulanty – Trombín, Vikasol;
• inhibítory fibrinolýzy – Kontrikal, Ambien;
• stimulátory vaskulárnej agregácie – chlorid vápenatý;
• lieky, ktoré znižujú priepustnosť - Rutin, Adroxon.

Použitie antitrombotických látok má veľký význam pri liečbe polycytémie na obnovenie agregačného stavu krvi:

• antikoagulanciá - heparín, girudín, fenilín;
• fibronolytiká – streptolyáza, fibrinolyzín;
• protidoštičkové látky: doštička - Aspirín (kyselina acetylsalicylová), Dipyridamol, Indobrufen; erytrocyty - Reogluman, Reopoliglucin, Pentoxifylline.

Prognóza zotavenia

Čo čaká pacienta s diagnózou polycytémia? Prognózy závisia od typu ochorenia, včasnej diagnostiky a liečby, príčin a výskytu komplikácií. Vaquezova choroba vo svojej primárnej forme má nepriaznivý vývojový scenár. Stredná dĺžka života je až dva roky, čo súvisí s náročnosťou terapie, vysokým rizikom mŕtvice, infarktu a tromboembolických následkov. Prežitie možno zvýšiť použitím nasledujúcich liečebných postupov:

• lokálne ožarovanie sleziny rádioaktívnym fosforom;
• celoživotné postupy flebotómie;
• chemoterapiu.

Priaznivejšia prognóza pre sekundárnu formu polycytémie, hoci ochorenie môže vyústiť do nefrosklerózy, myelofibrózy a erytrocyanózy. Hoci úplné vyliečenie nie je možné, život pacienta sa predĺži o významné obdobie – viac ako pätnásť rokov – za predpokladu, že:

• neustále sledovanie hematológom;
• cytostatická liečba;
• pravidelná hemokorekcia;
• podstupujúce chemoterapiu;
• eliminácia faktorov, ktoré vyvolávajú vývoj ochorenia;
• liečba patológií, ktoré spôsobili ochorenie.

Video

1. štádium - málo symptómové, trvanie do 5 rokov alebo viac.

Štádium 2A - erytromické pokročilé štádium bez myeloidnej metaplázie sleziny - trvanie 10-20 rokov.

Štádium 2B – erytrémické s myeloidnou metapláziou sleziny.

3. štádium – posterytemická myeloidná metaplázia s myelofibrózou alebo bez nej.

Cievne komplikácie pri polycytémii vera .

Mikrovaskulárne trombofilné komplikácie s klinickými prejavmi vo forme erytromelalgie, bolesti hlavy, prechodných porúch videnia, anginy pectoris.

Trombóza arteriálnych a venóznych ciev, lokálna a viacnásobná.

Krvácania a krvácania, spontánne a vyvolané akýmikoľvek, aj malými chirurgickými zákrokmi.

DIC syndróm s klinickými prejavmi vo forme lokálnych a mnohopočetných trombóz a krvácania (trombohemoragický syndróm).

Diagnostické kritériá pre polycythemia vera (pvsc, USA).

Zvýšenie hmotnosti cirkulujúcich červených krviniek: u mužov viac ako 36 ml/kg, u žien viac ako 32 ml/kg.

Normálna saturácia arteriálnej krvi kyslíkom (viac ako 92%).

Splenomegália.

Leukocytóza nad 12,0 x 10 9 /l pri absencii infekcií a intoxikácií.

Trombocytóza (nad 400,0x109 /l).

Fosfatázová aktivita neutrofilov je viac ako 100 jednotiek. (pri absencii intoxikácie).

Zvýšenie nenasýteného vitamínu B 12 - väzbovej kapacity krvného séra (viac ako 2200 pg/l).

Klasifikácia.

I. Polycythemia vera (erytrémia).

II. Sekundárna absolútna erytrocytóza (A, B, C).

A. Na základe generalizovanej tkanivovej hypoxie.

1. S arteriálnou hypoxémiou.

výšková choroba,

Chronická obštrukčná choroba pľúc,

Vrodené (modré) srdcové chyby,

Arteriovenózne skraty (aneuryzmy) v pľúcach,

Primárna pľúcna hypertenzia, Ayersa-Arrilaghi choroba,

Alveolárne-kapilárne bloky iného pôvodu,

Pickwickov syndróm,

Karboxyhemoglobinémia (erytrocytóza fajčiarov tabaku).

2. Bez arteriálnej hypoxémie:

Hemoglobinopatie so zvýšenou afinitou ku kyslíku (hereditárna erytrocytóza),

Vrodený nedostatok 2,3-difosfoglycerátu v erytrocytoch.

B. Paraneoblastická erytrocytóza:

Rakovina obličiek

cerebelárny hemangiblastóm,

Bežná hemangioblastóza (Hippel-Lindauov syndróm),

hepatóm,

myómy,

Predsieňový myxóm,

Nádory endokrinných žliaz,

Zriedkavo iné nádory.

C. Nefrogénna erytrocytóza (na základe lokálnej renálnej hypoxie).

hydronefróza,

polycystický,

Stenóza renálnej artérie,

Anomália vývoja obličiek a iných chorôb.

Posttransplantačná erytrocytóza.

III. Relatívna (hemokoncentračná) erytrocytóza.

IV. Primárna erytrocytóza.

Klinický obraz - V anamnéze sú príznaky svrbenia kože spojené s vodnými procedúrami, mierne zvýšený červený krvný obraz, dvanástnikový vred, niekedy sú prvými prejavmi cievne komplikácie (erytromelalgia, žilová trombóza, nekrózy prstov dolných končatín, krvácanie z nosa).

Klinické príznaky sa delia na:

spôsobené zvýšením množstva cirkulujúcich červených krviniek (pletora),

spôsobené proliferáciou granulocytov a krvných doštičiek (myeloproliferatívne).

Zvýšenie hmotnosti cirkulujúcich erytrocytov a hematokritu vedie k zvýšeniu viskozity krvi, spomaleniu prietoku krvi a stagnácii na úrovni mikrocirkulácie a zvýšeniu periférnej vaskulárnej rezistencie. Charakteristické je erytrokyanotické sfarbenie pokožky rúk a tváre, viditeľné sliznice, najmä mäkkého podnebia (Coopermanov príznak). Končatiny sú na dotyk horúce, pacienti teplo zle znášajú. Príčinou splenomegálie v štádiu 2A je zvýšené ukladanie a sekvestrácia krviniek, v štádiu 2B je progresívny rozvoj myeloidnej metaplázie. Zväčšenie pečene v štádiu 2A je spôsobené zvýšeným zásobovaním krvou, v štádiu 2B – progresívny rozvoj myeloidnej metaplázie. Obe štádiá sú charakterizované rozvojom fibrózy pečene, cholelitiázy a charakteristickou komplikáciou je cirhóza pečene. V čase diagnózy má 35 – 40 % pacientov arteriálnu hypertenziu:

symptomatická (pletorická) hypertenzia spojená so zvýšenou viskozitou krvi, dobre korigovaná prekrvením,

sprievodná esenciálna hypertenzia, zhoršená množstvom,

renovaskulárna hypertenzia spôsobená sklerotickou alebo trombofilnou stenózou renálnych artérií.

Niekedy sa vyvinie nefrogénna hypertenzia (komplikácia urátovej diatézy a chronickej pyelonefritídy).

50-55% pacientov má svrbenie kože spojené s vodnými procedúrami. Viscerálne komplikácie zahŕňajú vredy/erózie žalúdka a dvanástnika. Poruchy metabolizmu kyseliny močovej - obličková kolika, dna, dnavá polyartralgia.

Jedinečnou črtou tohto ochorenia je súčasná tendencia ku hemoragickým a trombotickým komplikáciám. Mikrocirkulačné cievne ochorenia tvoria 58 – 80 % všetkých komplikácií.

Mikrocirkulačné trombofilné komplikácie - erytromelalgia (záchvaty akútnej pálivej bolesti v končekoch prstov končatín, sprevádzané ich ostrým začervenaním alebo modrosťou a opuchom. Bolesť sa zmierňuje užívaním aspirínu.

Trombóza žíl dolných končatín vzniká pri klinickom obraze tromboflebitídy, u neliečených pacientov je náchylná na recidívu, po ktorej zostávajú hnedé fľaky, často melazma dolnej tretiny nohy, trofické vredy.

Možný infarkt myokardu, pľúcna embólia, trombóza v systéme portálnej žily s rozvojom portálnej hypertenzie.

Hemoragický syndróm sa prejavuje spontánnym krvácaním ďasien, krvácaním z nosa, ekchymózou, pri menších chirurgických zákrokoch je možný rozvoj masívneho krvácania. Trombocytóza zvyšuje riziko vzniku všetkých trombofilných komplikácií. U 50 % pacientov dochádza k spontánnej agregácii krvných doštičiek v krvnom obehu, veľmi často s trombocytózou viac ako 900 tis.

Erytrocytóza spôsobuje ťažkosti v diferenciálnej diagnostike s erytrémiou v prípadoch, keď nie je splenomegália, asi 30% pacientov nemá leukocytózu a trombocytózu.

Diferenciálna diagnostika - meranie hmotnosti cirkulujúcich erytrocytov (Cr 51), objemu cirkulujúcej plazmy (sérový albumín, značený I 131) - s normálnou hmotnosťou cirkulujúcich erytrocytov a znížením objemu cirkulujúcej plazmy - diagnostika relatívnej erytrocytóza. Hlavným dôvodom tejto erytrocytózy je užívanie diuretík a fajčenie. Pacienti so zvýšeným krvným obrazom majú zvyčajne normálne sfarbenie kože a slizníc.

S nárastom hmotnosti cirkulujúcich erytrocytov, diferenciálna diagnostika medzi erytrémiou a absolútnou erytrocytózou: artoxihemometria a meranie pO2 (niekoľkokrát denne). Ak sa vylúči arteriálna hypoxémia, stanoví sa p50 O2 a krivka disociácie oxyhemoglobínu. Keď sa posunie doľava - hemoglobinopatia so zvýšenou afinitou ku kyslíku alebo vrodeným nedostatkom 2,3 difosfoglycerátu v erytrocytoch.

U fajčiarov sa karboxyhemoglobín vyšetruje ráno, popoludní a večer 5 dní po ukončení fajčenia.

Gaisbeckov syndróm je esenciálna arteriálna hypertenzia, nadmerná telesná hmotnosť, neurotická osobnosť, aktivácia sympatiko-nadobličkového systému a erytrocytóza v krvi s normálnou hmotnosťou cirkulujúcich červených krviniek a znížením objemu cirkulujúcej plazmy.

Ak je vylúčená hypoxická erytrocytóza, vyšetrujú sa obličky, potom iné orgány a systémy.

Trefinová biopsia je informatívna asi z 90 %. Neoplastická proliferácia sa odlišuje od reaktívnej proliferácie (krvácanie, sepsa, rakovina určitých lokalizácií, renovaskulárna hypertenzia). Zriedkavo nemusí dôjsť k zmenám v kostnej dreni s erytrémiou, diagnóza sa stanoví pri dlhodobom pozorovaní.

Na odlíšenie erytrémie a symptomatickej erytrocytózy sa zisťuje hladina erytropoetínu v krvnom sére a schopnosť erytroidných prekurzorov tvoriť kolónie v krvi a kostnej dreni in vitro. Pri erytrémii sa znižuje hladina endogénneho erytropoetínu a schopnosť erytroidných prekurzorov spontánne vytvárať kolónie v kultúre (bez pridania erytropoetínu).

Erytrémia je potvrdená veľkými formami krvných doštičiek, porušením ich agregačných vlastností, zvýšením počtu neutrofilov o viac ako 7 tisíc, zvýšením obsahu alkalickej fosfatázy v nich, detekciou vysokého obsahu IgG receptorov na neutrofilná membrána, zvýšenie obsahu lyzozýmu a proteínu viažuceho B 12 (produkt sekrécie neutrofilov v plazme), zvýšenie absolútneho počtu bazofilov (sfarbenie akrylovou modrou) o viac ako 65 v 1 μl, zvýšenie obsah histamínu v krvi a moči (produkt sekrécie bazofilov)

Výsledky IP – posterytremická myeloidná metaplázia a myelofibróza, transformácia na akútnu leukémiu.

Liečba polycytémie vera.

Krviprelievanie– dosiahne sa vyloženie cievneho lôžka, čo rýchlo poskytne symptomatický účinok, neovplyvňuje trombocytózu a leukocytózu. Opakované prekrvenie prispieva k rozvoju nedostatku železa a môže spôsobiť reaktívnu trombocytózu. Prekrvenie sa vykonáva na úroveň hematokritu nižšiu ako 0,45 % a hemoglobínu 140-150 g/l a udržiava sa na tejto úrovni. Krv je predpísaný pre:

benígna erytrémia.

jeho erytrocytémový variant.

pacient v reprodukčnom veku.

relapsy erytrémie po cytostatickej liečbe s poklesom hladiny leukocytov a krvných doštičiek.

Prekrvenie nemá leukemický účinok, rýchlo normalizuje množstvo cirkulujúcich buniek a viskozitu krvi, čo zabraňuje hemoragickým a trombotickým komplikáciám. Prekrvenie znižuje svrbenie kože, urátovú diatézu, viscerálne komplikácie, má malý vplyv na veľkosť sleziny a niekedy je komplikované cievnou trombózou.

Odber krvi sa vykonáva v objeme 500 ml každý druhý deň v nemocnici alebo každé 2 dni ambulantne. V starobe, s ochoreniami kardiovaskulárneho systému, zlou toleranciou - 350 ml, intervaly medzi procedúrami sa zvyšujú. V predvečer odberu krvi, počas liečby a 1-2 dni po nej (v závislosti od reaktívnej trombocytózy) sa predpisujú protidoštičkové látky (aspirín alebo tiklid) a pred odberom krvi sa predpisuje reopolyglucín. Pred prepustením krvi - heparín IV 5 tisíc jednotiek. a 5 tisíc jednotiek každý. x 2 krát denne s/c niekoľko dní po.

Potom každých 6-8 týždňov monitorujeme krvný obraz, pri relapse pletorického syndrómu a hemoglobínu nad 140 g/l - opakované prekrvenie.

Na erytromelalgiu(najmä pri trombocytóze) - aspirín 40-80 mg denne, ročne - vyšetrenie oftalmológom, neurológom. Na prevenciu tromboembolických komplikácií - tiklid, Plavix, pentoxifylín.

Cytostatická liečba - s erytrocytózou s leukocytózou a trombocytózou, svrbenie kože, ktoré pretrváva na pozadí krvácania, splenomegália, viscerálne a cievne komplikácie, vážny stav pacienta, nedostatočný efekt prekrvenia, zlá tolerancia a komplikácie trombocytózy, vek nad 50 rokov, neschopnosť organizovať sa krviprelievanie a kontrolovať ju.

S erytrémiou s trombocytémiou, mladí pacienti - hydrea perorálne 30 mg/kg denne v dvoch dávkach týždeň, potom 15 mg/kg denne až do leukocytózy nad 3,5 tis., trombocytózy nad 100 tis., v prípade potreby sa udržiavacia dávka zvýši na 20 mg/kg denne.

INF-ά - 3-5 IU x 3-krát týždenne, najmä pri hypertrombocytóze.

Na hypertrombocytózu - anagrelid (ovplyvňuje dozrievanie megakaryocytov).

Cytostatická liečba sa zvyčajne kombinuje s prekrvením.

Monitorovanie liečby sa vykonáva týždenne a na konci liečby - každých 5 dní. Leukocyty by nemali klesnúť pod 5 tisíc, krvné doštičky - pod 100 tisíc.Výsledky sa hodnotia po 2-3 mesiacoch. Udržiavacia liečba cytostatikami sa neodporúča z dôvodu nízkej účinnosti a leukemického účinku. Ak existuje tendencia k relapsu, uprednostňuje sa včasná liečba v plnom alebo zníženom objeme.

Na urátovú diatézu je predpísaný alopurinol. Pri liečbe krviprelievaním a cytostatikami sa predpisuje profylakticky v dennej dávke 200-500 mg.

Pri akútnej vaskulárnej trombóze - protidoštičkové látky, heparín, FFP.

Prednizolón sa predpisuje pri podozrení na autoimunitný pôvod anémie a trombocytopénie, aby sa zmenšila veľkosť sleziny:

90-120 mg/deň počas 2 týždňov s prechodom na stredné a malé dávky, ak sú účinné, a prerušením, ak sú neúčinné.

20-30 mg, potom 15-10 mg počas 2-3 mesiacov s povinným zrušením.

Pri posterytrémickej myelofibróze, zvyšujúcej sa leukocytóze (viac ako 30 tisíc), progresii splenomegálie - krátke kúry myelosanu (4-2 mg/deň počas 2-3 týždňov)

V anemickom štádiu erytrémie je možná splenektómia:

s ťažkou hemolytickou anémiou, ktorá nereaguje na konzervatívnu liečbu a vyžaduje časté transfúzie.

hlboká trombocytopénia s hemoragickým syndrómom s neúčinnou konzervatívnou terapiou.

opakujúce sa infarkty sleziny a javy mechanickej kompresie.

extrahepatálny portálny blok.

Pri pooperačnej trombocytóze sú predpísané protidoštičkové látky.

Prevencia cievnych komplikácií pri erytrémii - aspirín 40 mg/deň. Počas obdobia remisie nie je potrebné užívať lieky, s výnimkou prítomnosti iných rizikových faktorov cievnych komplikácií. Nebezpečenstvo hemoragických komplikácií zmizne, keď sa hladina hematokritu normalizuje.

Pri cievnej trombóze - aspirín 0,5-1 g 5-7 dní pod kontrolou (riziko vnútorného krvácania), súčasne - heparín v mini dávkach, fraxiparín, s poklesom hladín ATIII pri liečbe heparínom - FFP 400 ml IV v r. bolus 1 raz za 3 dni, dĺžka antikoagulačnej liečby je 1-2 týždne. Pri infarkte myokardu, ischemickej cievnej mozgovej príhode, hlbokej žilovej trombóze stehna - trombolytická terapia.

Liečba mikrocirkulačných cievnych komplikácií (erytromelalgia, angína, migréna) – aspirín – 0,3-0,5 g/deň. alebo iné dezagreganty. Krvácanie po extrakcii zuba sa zvyčajne zastaví spontánne.

Nebezpečné sú operácie neliečenej erytrémie (môže dôjsť k smrteľným hemoragickým alebo trombotickým komplikáciám). Ak je nevyhnutná urgentná chirurgická intervencia, pacient sa pripraví pomocou prekrvenia a transfúzie FFP. Aspirín sa vysadí 7 dní pred akoukoľvek operáciou, pri vysokej trombocytóze - hydrea 2-3 g/deň + krvácanie. Na prevenciu pooperačných komplikácií - heparín v mini dávkach, pre pacientov s trombocytózou - aspirín v malých dávkach.

V prípade arteriálnej hypertenzie je nifedipín zle tolerovaný a dobre reaguje na β-blokátory, ACE inhibítory a Arifon.

Symptomatická liečba svrbenia kože - periaktín (cyproheptadín) - má antihistamínový, antiserotonínový účinok, ale má silný hypnotický účinok a je zle tolerovaný.

Anémia z nedostatku železa- klinicko-hematologický syndróm, charakterizovaný poruchou syntézy hemoglobínu v dôsledku nedostatku železa, ktorý sa vyvíja v dôsledku rôznych patologických (fyziologických) procesov a prejavuje sa príznakmi anémie a sideropénie.

Spolu s rozvinutým komplexom symptómov anémie z nedostatku železa existuje skrytý nedostatok železa, charakterizovaný znížením obsahu železa v krvných zásobách a sére s normálnou hladinou hemoglobínu. Latentný nedostatok železa je predstupňom anémie z nedostatku železa (latentná anémia, „anémia bez anémie“) a prejavuje sa anemickým syndrómom s progresiou a nedostatočnou kompenzáciou stavu nedostatku železa.

Anémia z nedostatku železa je najčastejším anemickým syndrómom a predstavuje približne 80 % všetkých anémií. Podľa WHO (1979) počet ľudí s nedostatkom železa na celom svete dosahuje 200 miliónov ľudí. Medzi skupiny najviac ohrozené rozvojom anémie z nedostatku železa patria deti mladších vekových skupín, tehotné ženy a ženy vo fertilnom veku.

Etiológia a patogenéza Otázka etiológie anémie z nedostatku železa je vyriešená pomerne jednoducho. Ako hovorí samotný názov, hlavným etiologickým aspektom ochorenia je nedostatok železa v ľudskom tele. Spôsoby, akými sa tento nedostatok vyskytuje, sú však veľmi, veľmi odlišné: častejšie je to strata krvi (strata krvi pri menštruácii, strata mikrokrvi z gastrointestinálneho traktu), zvýšená potreba železa v tele, ktoré nie je možné doplniť homeostatickými mechanizmami. .

Klinické prejavy Anémia z nedostatku železa je spôsobená na jednej strane prítomnosťou anemického syndrómu a na druhej strane nedostatkom železa (hyposideróza), na ktorý sú citlivé rôzne orgány a tkanivá.

Anemický syndróm sa prejavuje príznakmi nešpecifickými pre anémiu akéhokoľvek pôvodu. Hlavnými sťažnosťami pacientov sú slabosť, zvýšená únava, závraty, hučanie v ušiach, škvrny pred očami, búšenie srdca, dýchavičnosť počas cvičenia. Závažnosť anémie závisí od rýchlosti poklesu hladiny hemoglobínu a fyzickej aktivity pacienta.

Sideropenický syndróm. Jeho klinické prejavy sú spojené s tkanivovým nedostatkom železa, ktoré je nevyhnutné pre fungovanie orgánov a tkanív. Hlavné príznaky sa pozorujú na koži a slizniciach. Existuje suchá koža a narušenie integrity epidermy. V kútikoch úst sa objavujú vredy a trhliny so zápalovým hriadeľom. Typickými klinickými prejavmi sú lámavosť a vrstvenie nechtov, výskyt priečnych ryhovaní. Vlasy vypadávajú a štiepia sa. Niektorí pacienti hlásia pocit pálenia na jazyku. Skreslenie chuti je možné vo forme nepotlačiteľnej túžby jesť kriedu, zubnú pastu, popol atď., Ako aj závislosť od určitých pachov (acetón, benzín).

Jedným z príznakov hyposiderózy sú ťažkosti s prehĺtaním suchého a pevného jedla – Plummer-Vinsonov syndróm. U dievčat, menej často u dospelých žien, sú možné dysurické poruchy a niekedy inkontinencia moču pri kašli alebo smiechu. Deti môžu pociťovať príznaky nočnej enurézy. Medzi príznaky spojené s nedostatkom železa patrí svalová slabosť, ktorá je spojená nielen s anémiou, ale aj s nedostatkom enzýmov obsahujúcich železo.

Pri vyšetrovaní pacientov sa upozorňuje na bledosť kože, často so zelenkastým odtieňom. Odtiaľ pochádza starý názov tohto typu anémie – chloróza (zelenosť). U pacientov s anémiou z nedostatku železa sa často vyskytuje zreteľný „modrý“ vzhľad skléry (príznak modrej skléry).

Hlavný laboratórny znak umožnenie podozrenia na charakter anémie s nedostatkom železa je nízky farebný indikátor, ktorý odráža obsah hemoglobínu v erytrocytoch a je vypočítanou hodnotou. Keďže pri anémii z nedostatku železa je syntéza hemoglobínu narušená nedostatkom „stavebného materiálu“ a produkcia červených krviniek v kostnej dreni mierne klesá, vypočítaný farebný index je vždy pod 0,85, často 0,7 a menej (všetky anémie z nedostatku železa sú hypochrómne).

Vypočítajú sa nasledujúce indexy erytrocytov:

Priemerná koncentrácia hemoglobínu v erytrocytoch (MCHC) – predstavuje pomer obsahu Hb vg/l k úrovni hematokritu v %. Normálna je 30-38 g/dl.

Tieto indikátory sú analogické s farebným indikátorom.

Priemerný objem červených krviniek (MCV) je pomer Ht v 1 mm3 k počtu erytrocytov v 1 mm3 (μm3 alebo femtoliter - fl) alebo Ht v 1 mm3 x 10 a delený počtom erytrocytov (milión buniek/mm3).

RDW– šírka distribúcie erytrocytov podľa objemu. Vypočíta sa z variačného koeficientu erytrocytometrickej krivky a vyjadrí sa v percentách. Normálne je 11,5-14,5%. Tento indikátor presnejšie odráža heterogenitu červených krviniek

V nátere periférnej krvi prevažujú hypochrómne erytrocyty, mikrocyty - obsah hemoglobínu v nich je menší ako v erytrocytoch normálnej veľkosti. Spolu s mikrocytózou sa zaznamenáva anizocytóza (nerovnaká hodnota) a poikilocytóza (rôzne formy) erytrocytov. Počet siderocytov (červených krviniek so železnými granulami) sa prudko zníži až do úplnej absencie. Obsah retikulocytov je v medziach normy.

Obsah železa v krvnom sére testovanom pred začiatkom liečby železom je znížený, často výrazne. Spolu so stanovením sérového železa má diagnostický význam aj štúdium celkovej kapacity viazania železa v sére (TIBC), ktorá odráža stupeň „hladovania“ séra alebo nasýtenia transferínu železom. U pacientov s anémiou z nedostatku železa dochádza k zvýšeniu CVS a zníženiu saturačného koeficientu transferínu.

Vzhľadom na to, že zásoby železa pri anémii z nedostatku železa sú vyčerpané, dochádza k poklesu sérového obsahu feritínu - proteínu obsahujúceho železo, ktorý spolu s hemosiderínom odráža množstvo zásob železa v depe.

Stanovenie zásob železa možno vykonať stanovením obsahu železa v moči po podaní určitých komplexov viažucich železo a vylučujúcich ho močom, najmä desferal, ako aj farbením náterov z krvi a kostnej drene na železo a počítaním počet siderocytov a sideroblastov. Počet týchto buniek pri anémii s nedostatkom železa je výrazne znížený.

Liečba. Existujú 3 stupne liečby anémie z nedostatku železa. Prvým štádiom je úľavová terapia, doplnenie hladiny hemoglobínu a periférnych zásob železa; druhou je terapia, ktorá obnovuje tkanivové rezervy; treťou je liečba proti relapsu. Lekáreň teraz poskytuje množstvo vynikajúcich perorálnych liekov na liečbu anémie z nedostatku železa. Patria sem: hemostimulin, conferon, tardiferon, fenyuls, ferramid, ferro-grad-500, ferrogradument, ferrofolic-500, ferrocal, ferroplex, ferroceron, fesovit, sorbifer-durule a niektoré ďalšie. Všetky sú dostupné v kapsulách alebo vo forme tabliet a dražé. Úľavová terapia si spravidla vyžaduje 20 až 30 dní. Počas tejto doby sa obnoví hemoglobín, zvýši sa hladina mastných kyselín, zníži sa objem krvi a životnosť. Zásobník železa však nie je úplne doplnený. V tejto súvislosti je potrebná druhá etapa liečby, doplnenie zásob železa. Najlepšie sa to dosiahne užívaním ktoréhokoľvek z vyššie uvedených doplnkov železa perorálne počas 3-4 mesiacov. Antirelapsová liečba spočíva v pravidelnom predpisovaní doplnkov železa pacientom s vysokým rizikom relapsu anémie z nedostatku železa – ženám so silnou a dlhotrvajúcou menštruáciou, iným zdrojom krvných strát, dlhodobo dojčiacim matkám atď.

AT 12 - ANÉMIA Z NEDOSTATKU.

B12-deficitná anémia patrí do skupiny megaloblastických anémií. Megaloblastická anémia je skupina ochorení charakterizovaná oslabenou syntézou DNA, v dôsledku ktorej je narušené delenie všetkých rýchlo proliferujúcich buniek (krvotvorné bunky, bunky kože, bunky tráviaceho traktu, sliznice). Krvotvorné bunky patria k najrýchlejšie sa množiacim prvkom, preto sa v ambulancii dostávajú do popredia anémia, ale aj často neutropénia a trombocytopénia. Hlavnou príčinou megaloblastickej anémie je nedostatok kyanokobalamínu alebo kyseliny listovej.

Etiológia a patogenéza. Úloha kyanokobalamínu a kyseliny listovej pri rozvoji megaloblastickej anémie je spojená s ich účasťou na širokom spektre metabolických procesov a metabolických reakcií v tele. Kyselina listová vo forme 5,10-metyléntetrahydrofolátu sa podieľa na metylácii deoxyuridínu potrebnej na syntézu tymidínu, čo vedie k tvorbe 5-metyltetrahydrofolátu.

Kyanokobalamín je kofaktor v katalytickej reakcii metyltransferázy, ktorá resyntetizuje metionín a súčasne regeneruje 5-metyltetrahydrofolát na tetrahydrofolát a 5,10 metyléntetrahydrofolát.

Pri nedostatku folátu a (alebo) kyanokobalamínu je narušený proces inkorporácie uridínu do DNA vyvíjajúcich sa krvotvorných buniek a tvorba tymidínu, čo spôsobuje fragmentáciu DNA (blokovanie jej syntézy a narušenie bunkového delenia). V tomto prípade dochádza k megaloblastóze, akumulácii veľkých foriem leukocytov a krvných doštičiek, ich skorej intramedulárnej deštrukcii a skráteniu životnosti cirkulujúcich krviniek. V dôsledku toho je hematopoéza neúčinná, rozvíja sa anémia v kombinácii s trombocytopéniou a leukopéniou,

Okrem toho je kyanokobalamín koenzýmom pri premene metylmalonyl-CoA na sukcinyl-CoA. Táto reakcia je nevyhnutná pre metabolizmus myelínu v nervovom systéme, a preto sa pri nedostatku kyanokobalamínu spolu s megaloblastickou anémiou zaznamenáva poškodenie nervového systému, zatiaľ čo pri nedostatku folátu sa pozoruje iba rozvoj megaloblastickej anémie.

Kyanokobalamín sa nachádza v potravinách živočíšneho pôvodu – pečeň, obličky, vajcia, mlieko. Jeho zásoby v tele dospelého človeka (hlavne v pečeni) sú veľké - okolo 5 mg, a ak vezmeme do úvahy, že denná strata vitamínu je 5 mcg, potom úplné vyčerpanie zásob pri absencii príjmu (malabsorpcia , pri vegetariánskej strave) sa vyskytuje až po 1000 dňoch . Kyanokobalamín sa v žalúdku viaže (na pozadí kyslej reakcie prostredia) s vnútorným faktorom – glykoproteínom produkovaným parietálnymi bunkami žalúdka, prípadne inými väzbovými proteínmi – K-faktormi prítomnými v slinách a žalúdočnej šťave. Tieto komplexy chránia kyanokobalamín pred zničením počas transportu cez gastrointestinálny trakt. V tenkom čreve sa pri alkalickom pH vplyvom proteináz pankreatickej šťavy odštiepuje kyanokobalamín z K-proteínov a spája sa s vnútorným faktorom. V ileu sa komplex vnútorného faktora s kyanokobalamínom viaže na špecifické receptory na povrchu epitelových buniek, k uvoľňovaniu kyanokobalamínu z buniek črevného epitelu a transportu do tkanív dochádza pomocou špeciálnych proteínov krvnej plazmy - transkobalamínov 1/2,3.

Kyselina listová nachádza sa v listoch, plodoch, pečeni a púčikoch zelených rastlín. Zásoby folátov sú 5-10 mg, minimálna požiadavka je 50 mcg denne. Megaloblastická anémia sa môže vyvinúť po 4 mesiacoch úplného nedostatku príjmu folátu v potrave.

Rôzne etiologické faktory môžu spôsobiť nedostatok kyanokobalamínu alebo kyseliny listovej (menej často kombinovaný nedostatok oboch) a rozvoj megaloblastickej anémie.

Nedostatok kyanokobalamín môže to byť spôsobené nasledujúcimi dôvodmi:

nedostatok vnútorného faktora: perniciózna anémia, gastrektómia, poškodenie žalúdočného epitelu chemikáliami, infiltratívne zmeny v žalúdku (lymfóm alebo karcinóm), Crohnova choroba, celiakia, resekcia ilea, atrofické procesy v žalúdku a črevách,

Zvýšená utilizácia vitamínu B-12 baktériami v dôsledku ich premnoženia: stavy po gastrointestinálnej anastomóze, divertikula jejuna, črevná stáza alebo obštrukcia v dôsledku striktúr,

Helmintické napadnutie: široká pásomnica,

Patológia absorbujúceho miesta: ileálna tuberkulóza, lymfóm tenkého čreva, sprue, regionálna enteritída,

Iné príčiny: vrodená absencia transkobalamínu 2 (zriedkavé), malabsorpcia spôsobená užívaním neomycínu, kolchicínu.

Príčiny nedostatku folátu môžu zahŕňať:

1. Nedostatočný príjem: zlá strava, alkoholizmus, mentálna anorexia, parenterálna výživa, nevyvážená výživa u starších ľudí

2. Malabsorpcia: malabsorpcia, zmeny na sliznici čreva, celiakia a sprue, Crohnova choroba, regionálna ileitída, črevný lymfóm, znížená reabsorpčná plocha po resekcii jejuna, užívanie antikonvulzív 3. Rastúci dopyt: tehotenstvo, hemolytická anémia, exfoliatívna dermatitída a psoriáza

4. Porušenie likvidácie: alkoholizmus, antagonisty folátu: trimetoprim a metotrexát, vrodené poruchy metabolizmu folátu.

Klasickým príkladom megaloblastickej anémie je perniciózna (anémia z nedostatku B 12) anémia. Častejšie touto anémiou trpia ľudia nad 40-50 rokov.

Klinický obraz: anémia sa vyvíja pomerne pomaly a môže byť asymptomatická. Klinické príznaky anémie sú nešpecifické: slabosť, únava, dýchavičnosť, závraty, búšenie srdca. Pacienti sú bledí a subikterickí. Existujú známky glositídy - s oblasťami zápalu a atrofie papíl, lakovaným jazykom a môže dôjsť k zväčšeniu sleziny a pečene. Žalúdočná sekrécia prudko klesá. Fibrogastroskopia odhalí atrofiu žalúdočnej sliznice, ktorá je potvrdená histologicky. Pozorujú sa aj príznaky poškodenia nervového systému (funikulárna myelóza), ktoré nie vždy korelujú so závažnosťou anémie. Neurologické prejavy sú založené na demyelinizácii nervových vlákien. Zaznamenáva sa distálna parestézia, periférna polyneuropatia, poruchy citlivosti a zvýšené šľachové reflexy. Anémia z nedostatku B12 je teda charakterizovaná triádou: poškodenie krvi, gastrointestinálne poškodenie a poškodenie nervového systému.

Základné diagnostické informácie sa získavajú zo štúdia periférnej krvi a kostnej drene. Na liečbu polycytémie sa používa prekrvenie, erytrocytaferéza a chemoterapia.

Polycytémia

Polycytémia (Vaquezova choroba, erytrémia, erytrocytóza) je ochorenie zo skupiny chronických leukémií, vyznačujúce sa zvýšenou tvorbou červených krviniek, krvných doštičiek a leukocytov, zväčšením objemu krvi a splenomegáliou. Ochorenie je zriedkavou formou leukémie: ročne sa diagnostikuje 4-5 nových prípadov polycytémie na 1 milión obyvateľov. Erytrémia sa vyvíja hlavne u pacientov staršej vekovej skupiny (50-60 rokov), o niečo častejšie u mužov. Význam polycytémie je spôsobený vysokým rizikom rozvoja trombotických a hemoragických komplikácií, ako aj pravdepodobnosťou transformácie na akútnu myeloblastickú leukémiu, erytromyelózu a chronickú myeloidnú leukémiu.

Príčiny polycytémie

Vzniku polycytémie predchádzajú mutačné zmeny v pluripotentnej hematopoetickej kmeňovej bunke, z ktorej vznikajú všetky tri bunkové línie kostnej drene. Najčastejšou zistenou mutáciou je gén tyrozínkinázy JAK2 s nahradením valínu fenylalanínom v pozícii 617. Niekedy sa vyskytuje familiárny výskyt erytrémie, napríklad medzi Židmi, čo môže naznačovať genetickú koreláciu.

Pri polycytémii sú v kostnej dreni 2 typy erytroidných krvotvorných prekurzorových buniek: niektoré z nich sa správajú autonómne, ich proliferácia nie je regulovaná erytropoetínom; iné sú podľa očakávania závislé od erytropoetínu. Predpokladá sa, že autonómna populácia buniek nie je nič iné ako mutantný klon - hlavný substrát polycytémie.

V patogenéze erytrémie má vedúcu úlohu zosilnená erytropoéza, ktorej výsledkom je absolútna erytrocytóza, zhoršené reologické a koagulačné vlastnosti krvi, myeloidná metaplázia sleziny a pečene. Vysoká viskozita krvi spôsobuje sklon k vaskulárnej trombóze a hypoxickému poškodeniu tkaniva a hypervolémia spôsobuje zvýšené prekrvenie vnútorných orgánov. Na konci polycytémie sa zaznamená deplécia hematopoézy a myelofibróza.

Klasifikácia polycytémie

V hematológii existujú 2 formy polycytémie - pravá a relatívna. Relatívna polycytémia sa vyvíja s normálnym počtom červených krviniek a zníženým objemom plazmy. Tento stav sa nazýva stres alebo falošná polycytémia a nie je diskutovaný v rámci tohto článku.

Polycythemia vera (erytrémia) môže byť primárneho alebo sekundárneho pôvodu. Primárna forma je nezávislé myeloproliferatívne ochorenie, ktoré je založené na poškodení myeloidnej línie hematopoézy. Sekundárna polycytémia sa zvyčajne vyvíja so zvýšenou aktivitou erytropoetínu; tento stav je kompenzačnou reakciou na celkovú hypoxiu a môže sa vyskytnúť pri chronickej pľúcnej patológii, „modrých“ srdcových chybách, nádoroch nadobličiek, hemoglobinopatiách, pri stúpaní do nadmorskej výšky alebo pri fajčení atď.

Polycythemia vera prechádza vo svojom vývoji 3 štádiami: počiatočná, pokročilá a terminálna.

Štádium I (počiatočné, asymptomatické) – trvá asi 5 rokov; je asymptomatická alebo s minimálne vyjadrenými klinickými prejavmi. Charakterizovaná miernou hypervolémiou, miernou erytrocytózou; Veľkosť sleziny je normálna.

Štádium II (erytromické, rozsiahle) je rozdelené do dvoch podštádií:

• IA – bez myeloidnej transformácie sleziny. Zaznamenáva sa erytrocytóza, trombocytóza a niekedy pancytóza; podľa myelogramu - hyperplázia všetkých hematopoetických zárodkov, výrazná megakaryocytóza. Trvanie pokročilého štádia erytrémie.
• IIB – s prítomnosťou myeloidnej metaplázie sleziny. Hypervolémia, hepato- a splenomegália sú výrazné; v periférnej krvi - pancytóza.

Stupeň III (anemický, posterytrémický, terminálny). Charakterizovaná anémiou, trombocytopéniou, leukopéniou, myeloidnou transformáciou pečene a sleziny, sekundárnou myelofibrózou. Možné výsledky polycytémie do iných hemoblastóz.

Príznaky polycytémie

Erytrémia sa vyvíja dlhodobo, postupne a možno ju zistiť náhodne počas krvného testu. Včasné príznaky, ako je ťažoba v hlave, hučanie v ušiach, závraty, rozmazané videnie, zimomriavky v končatinách, poruchy spánku atď., sa často pripisujú starobe alebo sprievodným ochoreniam.

Najcharakteristickejším znakom polycytémie je rozvoj pletorického syndrómu, ktorý je spôsobený pancytózou a zvýšením objemu krvi. Dôkazom plejády je teleangiektázia, čerešňovo-červené sfarbenie kože (najmä tváre, krku, rúk a iných otvorených oblastí) a slizníc (pery, jazyk), hyperémia skléry. Typickým diagnostickým znakom je Coopermanov príznak – farba tvrdého podnebia zostáva normálna, mäkké podnebie však nadobúda stagnujúci kyanotický odtieň.

Ďalším výrazným príznakom polycytémie je svrbenie kože, ktoré sa po vodných procedúrach zintenzívňuje a niekedy sa stáva neznesiteľným. Medzi špecifické prejavy polycytémie patrí aj erytromelalgia – bolestivé pálenie v končekoch prstov, ktoré je sprevádzané ich hyperémiou.

V pokročilom štádiu erytrémie sa môžu objaviť bolestivé migrény, bolesti kostí, kardialgia a arteriálna hypertenzia. 80 % pacientov má strednú alebo závažnú splenomegáliu; pečeň sa zväčšuje o niečo menej často. Mnoho pacientov s polycytémiou zaznamenáva zvýšené krvácanie ďasien, podliatiny na koži a predĺžené krvácanie po extrakcii zubov.

Dôsledkom neúčinnej erytropoézy pri polycytémii je zvýšenie syntézy kyseliny močovej a porušenie metabolizmu purínov. Toto nachádza klinické vyjadrenie vo vývoji takzvanej urátovej diatézy - dna, urolitiáza, renálna kolika.

Výsledkom mikrotrombózy a narušenia trofizmu kože a slizníc sú trofické vredy nohy, žalúdočné a dvanástnikové vredy. Najčastejšími komplikáciami v polycytémickej ambulancii sú cievne trombózy hlbokých žíl, mezenterických ciev, portálnych žíl, mozgových a koronárnych tepien. Trombotické komplikácie (PE, ischemická cievna mozgová príhoda, infarkt myokardu) sú hlavnou príčinou úmrtí pacientov s polycytémiou. Súčasne s tvorbou trombov sú pacienti s polycytémiou náchylní na hemoragický syndróm s rozvojom spontánneho krvácania z rôznych miest (gingiválne, nazálne, z pažerákových žíl, gastrointestinálne atď.).

Diagnóza polycytémie

Pri diagnostike sú rozhodujúce hematologické zmeny charakterizujúce polycytémiu. Krvný test odhalí erytrocytózu (až 6,5-7,5x10 12 /l), zvýšený hemoglobín (pes/l), leukocytózu (nad 12x109 /l), trombocytózu (nad 400x109 /l). Morfológia erytrocytov sa spravidla nemení; so zvýšeným krvácaním môže byť zistená mikrocytóza. Spoľahlivým potvrdením erytrémie je zvýšenie množstva cirkulujúcich červených krviniek (viac ako ml/kg).

Na štúdium kostnej drene pri polycytémii je informatívnejšie vykonať trepanobiopsiu ako punkciu hrudnej kosti. Histologickým vyšetrením bioptickej vzorky sa zistí panmyelóza (hyperplázia všetkých hematopoetických zárodkov), v neskorších štádiách polycytémia sekundárna myelofibróza.

Na posúdenie rizika vzniku komplikácií erytrémie sa vykonávajú ďalšie laboratórne testy a inštrumentálne štúdie - testy funkcie pečene, všeobecná analýza moču, ultrazvuk obličiek, ultrazvuk žíl končatín, echokardiografia, ultrazvuk ciev hlavy a krku, EGD, atď Ak existuje hrozba trombohemoragických a metabolických porúch, konzultácie s príslušnými úzkymi odborníkmi: neurológ, kardiológ, gastroenterológ, urológ.

Liečba a prognóza polycytémie

Aby sa normalizoval objem bcc a znížilo sa riziko trombotických komplikácií, prvým opatrením je prekrvenie. Krvné exfúzie sa vykonávajú v objeme 2-3 krát týždenne, po ktorých nasleduje doplnenie odobraného objemu krvi fyziologickým roztokom alebo reopolyglucínom. Časté krvácanie môže viesť k rozvoju anémie z nedostatku železa. Prepúšťanie krvi na polycytémiu môže byť úspešne nahradené erytrocytoferézou, ktorá umožňuje odstrániť z krvného obehu iba hmotu červených krviniek a vrátiť plazmu späť.

V prípade výrazných klinických a hematologických zmien, rozvoja vaskulárnych a viscerálnych komplikácií sa uchyľujú k myelosupresívnej liečbe cytostatikami (busulfán, mitobronitol, cyklofosfamid atď.). Niekedy sa podáva terapia rádioaktívnym fosforom. Na normalizáciu stavu agregácie krvi sa pod kontrolou koagulogramu predpisuje heparín, kyselina acetylsalicylová, dipyridamol; pri krvácaní sú indikované transfúzie krvných doštičiek; na urátovú diatézu - alopurinol.

Priebeh erytrémie je progresívny; choroba nie je náchylná na spontánne remisie a spontánne vyliečenie. Pacienti sú nútení byť celý život pod dohľadom hematológa a absolvovať kurzy hemoexfúznej terapie. Pri polycytémii existuje vysoké riziko tromboembolických a hemoragických komplikácií. Výskyt transformácie polycytémie na leukémiu je 1 % u pacientov, ktorí nepodstúpili chemoterapiu, a 11 – 15 % u pacientov, ktorí dostávajú cytotoxickú liečbu.

Symptómy polycytémie vera a prognóza života s erytrémiou

Erytrémia (polycythemia vera, Vaquezova choroba) je dedičné ochorenie krvného systému, vyskytujúce sa najmä u starších žien.

Táto patológia je charakterizovaná malígnou hypertrofiou kostnej drene. Najčastejšie je táto patológia pacientom známa ako rakovina krvi (hoci takýto úsudok je chybný) a vedie k postupnému zvyšovaniu počtu krviniek, predovšetkým červených krviniek (zvyšuje sa aj počet ďalších prvkov). V dôsledku zvýšenia ich počtu sa pozoruje zvýšenie hematokritu, čo vedie k zníženiu reologických vlastností krvi, zníženiu rýchlosti prietoku krvi cez cievy a v dôsledku toho k zvýšeniu tvorba trombu a zhoršenie zásobovania tkanivami.

Tieto dôvody vedú k tomu, že väčšina tkanív trpí nedostatkom kyslíka, čo znižuje ich funkčnú aktivitu (ischemický syndróm). Polycythemia vera sa vyskytuje hlavne u žien. Muži ochorejú o niečo menej často, výskyt tejto patológie je približne 3:2.

Vaquezova choroba sa v priemere vyskytuje vo veku okolo 40 rokov, pričom symptómy vrcholia medzi 60. a 70. rokom života. Existuje dedičná predispozícia k ochoreniu. V populácii je erytrémia pomerne zriedkavá - asi 30 prípadov na milión obyvateľov.

Hlavné príznaky choroby

Erytrémia je nadmerné nasýtenie krvi červenými krvinkami, čo vedie k rôznym poruchám tkanív a ciev. Medzi najčastejšie príznaky patria:

1. Zmena farby pleti. Hlavnými dôvodmi sú stagnácia krvi a obnovenie hemoglobínu. V dôsledku zníženého prietoku krvi zostávajú červené krvinky dlhšie na jednom mieste, čo vedie k obnove hemoglobínu, ktorý obsahujú, a v dôsledku toho k zmene farby pokožky. Pacienti trpiaci týmto ochorením majú charakteristický vzhľad - začervenanú tvár a intenzívne čerešňový krk. Okrem toho sú pod kožou jasne viditeľné viditeľné opuchnuté žily. Pri štúdiu slizníc možno pozorovať charakteristický Kupermanov príznak - zmenu farby mäkkého podnebia, zatiaľ čo farba tvrdého podnebia zostáva nezmenená.
2. Svrbenie. Tento syndróm sa vyvíja v dôsledku zvýšenia počtu imunitných buniek, ktoré majú schopnosť uvoľňovať špecifické zápalové mediátory, najmä serotonín a histamín. Svrbenie sa zintenzívňuje po mechanickom kontakte (najčastejšie po sprche alebo kúpeli).
3. Erytromelalgia - zmena farby distálnych falangov prstov s výskytom bolesti. Tento syndróm je spôsobený zvýšeným obsahom krvných doštičiek v krvi, čo vedie k upchatiu malých kapilár distálnych falang, rozvoju ischemického procesu a bolesti v ich tkanivách.
4. Spleno- a hepatomegália. Zvýšenie týchto orgánov sa pozoruje pri väčšine hematologických ochorení. Ak sa u pacienta objaví erytrémia, potom zvýšená koncentrácia buniek v krvi môže viesť k zvýšenému prietoku krvi v týchto orgánoch a v dôsledku toho k ich zväčšeniu. To možno určiť palpáciou alebo inštrumentálnymi štúdiami. Megalia syndróm sa eliminuje sám po normalizácii parametrov hemogramu, to znamená, keď sa krvný test vráti do normálu.
5. Trombóza. V dôsledku vysokej koncentrácie buniek v krvi a zníženého prietoku krvi sa na miestach poškodenia cievnej intimy tvorí veľké množstvo krvných zrazenín, čo vedie k upchatiu ciev vo všetkých častiach tela. Zvlášť nebezpečný je vývoj trombózy mezenterických, pľúcnych alebo mozgových ciev. Okrem toho krvné zrazeniny v malých cievach žalúdočnej sliznice vedú k zníženiu jej ochranných vlastností a vzniku gastritídy a vredov. Môže sa vyskytnúť aj syndróm DIC.
6. Bolesť. Môže sa vyvinúť v dôsledku vaskulárnych porúch, napríklad s obliterujúcou endarteritídou a v dôsledku určitých metabolických porúch. Pri polycytémii môže dôjsť k zvýšeniu hladiny kyseliny močovej v krvi a jej ukladaniu v oblasti kĺbu. V zriedkavých prípadoch sa bolesť vyskytuje pri poklepaní alebo poklepaní na ploché kosti obsahujúce kostnú dreň (v dôsledku jej hyperplázie a natiahnutia periostu).

Z celkových príznakov, ak sa objaví erytrémia, na prvom mieste sú bolesti hlavy, závraty, pocit ťažoby v hlave, hučanie v ušiach, syndróm celkovej slabosti (všetky príznaky sú spôsobené zníženým okysličením tkanív, poruchou prekrvenia určitých častí tela). Pri diagnostike sa nepoužívajú ako povinné kritériá, pretože môžu zodpovedať akémukoľvek systémovému ochoreniu.

Štádiá a stupne polycytémie

Polycythemia vera sa vyskytuje v troch štádiách (fázach):

• štádium počiatočných prejavov. V tomto štádiu pacient nedáva konkrétne sťažnosti. Obáva sa celkovej slabosti, zvýšenej únavy, pocitu nepohodlia v hlave. Všetky tieto príznaky sa najčastejšie pripisujú prepracovanosti, sociálnym a životným problémom, a preto je samotná choroba diagnostikovaná dosť neskoro;
• pokročilé štádium (klinické štádium). Toto štádium je charakterizované výskytom bolestí hlavy a zmenami farby kože a slizníc. Bolestivý syndróm sa vyvíja pomerne neskoro a naznačuje pokročilé ochorenie;
• terminálne štádium. V tomto štádiu sa maximálne prejavuje poškodenie vnútorných orgánov v dôsledku ischémie a dysfunkcie všetkých systémov tela. Smrť môže nastať v dôsledku sekundárnej patológie.

Všetky štádiá prebiehajú postupne a diagnostika ochorenia (krvný test) sa stáva informatívnou od štádia klinických príznakov.

Diagnóza Vaquezovej choroby

Na stanovenie diagnózy zohráva rozhodujúcu úlohu všeobecný krvný test. Vykazuje výraznú erytrocytózu, zvýšenie hladín hemoglobínu a hematokritu. Najspoľahlivejší je rozbor bodkovanej kostnej drene, ktorý odhalí príznaky hyperplázie erytroidného zárodku a tiež vypočíta, koľko buniek sa v ňom nachádza a aké je ich morfologické rozloženie.

Na objasnenie povahy sprievodnej patológie sa odporúča vykonať biochemickú analýzu, ktorá poskytuje informácie o stave pečene a obličiek. Pri masívnej trombóze sa stav faktorov zrážanlivosti krvi hodnotí analýzou jej zrážanlivosti – koagulogramom.

Iné štúdie (ultrazvuk, CT, MRI) poskytujú iba nepriamu predstavu o stave tela a nepoužívajú sa na stanovenie diagnózy.

Liečba erytrémie

Napriek rôznorodosti a závažnosti prejavov Vaquezovej choroby existuje pomerne málo spôsobov jej liečby. Závisí to od toho, čo ukázal rozbor hemogramu, či sa vyvinul cytologický syndróm a aké príznaky má pacient.

Ako už bolo spomenuté vyššie, ochorenie je spôsobené zvýšenou koncentráciou krviniek (najmä červených krviniek), ktoré vznikajú v dôsledku hyperplázie kostnej drene. V tomto ohľade nám správna analýza ciest vývoja ochorenia umožňuje určiť základné princípy patogenetickej liečby, medzi ktoré patrí zníženie počtu krviniek a priame pôsobenie v miestach ich vzniku. To sa dosiahne pomocou nasledujúcich metód liečby:

1. Krviprelievanie. Táto metóda sa objavila už pomerne dávno, no napriek svojej primitívnosti sa používa dodnes. Podstatou postupu je odstránenie prebytočnej krvi z tela pacienta. Táto metóda môže účinne redukovať syndróm plethory (pletora), znížiť koncentráciu červených krviniek v krvi pacienta a zlepšiť reologické vlastnosti jeho krvi. Postup sa vykonáva niekoľkokrát, kým sa nedosiahnu požadované hematologické parametre (hladina hemoglobínu je asi 140 a počet červených krviniek je 4,5 x 10^12 stupňov). Počas jedného postupu sa odoberie asi 300 - 400 ml krvi pacienta, ktorá sa predtým zriedila roztokom reopolyglucínov a heparínu.
2. Erytrocytoferéza– postup zameraný na hardvérové ​​odstránenie nadbytočných červených krviniek z tela pacienta. Zákrok je založený na princípe vytvorenia umelého krvného obehu s takzvaným filtrom na červené krvinky. Ich prebytok zostáva na filtračných membránach a vyčistená krv sa vracia do tela pacienta. Táto metóda liečby je bezbolestná a indikácie a potrebné príznaky na jej implementáciu sú rovnaké ako pri prekrvení. Erytrocytoferéza však nespôsobuje poškodenie ciev. Kritériom účinnosti odstránenia červených krviniek je normálny krvný test.

Takáto liečba by mala byť sprevádzaná predpisovaním protidoštičkových liekov, ako je aspirín, zvonkohra, klopidogrel alebo antikoagulanciá (heparín). Použitie týchto liekov s jedným z postupov výrazne zvyšuje účinnosť terapie ako pri ich samostatnom použití.

Do liečebného režimu sa odporúča pridať aj niektoré cytostatiká (ak je príčinou hyperplázie kostnej drene rakovina), interferóny (pri vzniku sekundárnych vírusových komplikácií) alebo hormóny (používajú sa najmä dexametazón a prednizolón), ktoré môžu zlepšiť prognózu choroba.

Komplikácie, následky a prognóza

Všetky komplikácie choroby sú spôsobené vývojom vaskulárnej trombózy. V dôsledku ich upchatia sa môžu vyvinúť infarkty vnútorných orgánov (srdce, pečeň, slezina, mozog), obliterujúca ateroskleróza (pri trombóze ciev dolných končatín postihnutých aterosklerotickými plátmi). Nadbytok hemoglobínu v krvi vyvoláva rozvoj hemochromatózy, urolitiázy alebo dny.

Všetky sa vyvíjajú sekundárne a pre najefektívnejšiu liečbu vyžadujú odstránenie základnej príčiny - erytrocytózy.

Čo sa týka prognózy ochorenia, veľa závisí od veku, v ktorom sa liečba začala, aké metódy boli použité a či boli účinné.

Ako už bolo spomenuté na začiatku, polycytémia vera má tendenciu sa vyvinúť neskôr. Ak sa pozoruje výskyt hlavných symptómov u mladých ľudí (vo veku 25 až 40 rokov), potom je ochorenie malígne, to znamená, že prognóza je nepriaznivá a sekundárne komplikácie sa vyvíjajú oveľa rýchlejšie. V súlade s tým, čím neskôr je vývoj ochorenia pozorovaný, tým je benígnejší. Ak sa použijú adekvátne predpísané lieky, životnosť pacientov sa výrazne zlepší. Takíto pacienti môžu so svojou chorobou normálne žiť pomerne dlho (až niekoľko desaťročí).

Pri odpovedi na otázku, aký môže byť výsledok erytrémie, je potrebné poznamenať, že všetko závisí od:

• aké sekundárne procesy sa vyvinuli
• aké sú ich dôvody
• ako dlho sú tu
• či bola včas diagnostikovaná polycytémia vera a bola zahájená potrebná liečba.

Najčastejšie sa v dôsledku poškodenia pečene a sleziny pozoruje prechod z polycytémie na chronickú formu myeloblastickej leukémie. Životnosť s ním zostáva takmer rovnaká a pri správnom výbere liekov môže dosiahnuť desiatky rokov (prognóza je relatívne

Polycytémia (erytrémia, Vaquezova choroba): príčiny, príznaky, priebeh, liečba, prognóza

Polycytémia je ochorenie, ktoré možno predpokladať už len pri pohľade na pacientovu tvár. A ak vykonáte aj potrebný krvný test, potom nebude pochýb. V referenčných knihách ho možno nájsť aj pod inými názvami: erytrémia a Vaquezova choroba.

Sčervenanie tváre je celkom bežné a vždy existuje vysvetlenie. Navyše je krátkodobý a netrvá dlho. Náhle začervenanie tváre môžu spôsobiť rôzne príčiny: horúčka, zvýšený krvný tlak, návaly tepla počas menopauzy, nedávne opaľovanie, nepríjemná situácia a emocionálne labilní ľudia majú vo všeobecnosti tendenciu často sa červenať, aj keď ich okolie na to nevidí žiadne predpoklady. .

Polycytémia je iná. Tu je začervenanie trvalé, nie prechodné, rovnomerne rozložené po celej tvári. Farba nadmerne „zdravej“ plejády je bohatá, svetlá čerešňa.

Aký druh choroby je polycytémia?

Polycythemia vera (erytrémia, Vaquezova choroba) patrí do skupiny hemoblastóz (erytrocytóza) alebo chronickej leukémie s benígnym priebehom. Ochorenie je charakterizované premnožením všetkých troch zárodkov krvotvorby s výraznou výhodou erytrocytu a megakaryocytu, vďaka čomu dochádza k zvýšeniu nielen počtu červených krviniek - červené krvinky, ale aj zvyšok krviniek, ktoré pochádzajú z týchto klíčkov, kde zdrojom nádorového procesu sú postihnuté prekurzorové bunky myelopoézy. Sú to tí, ktorí začínajú nekontrolovane množiť a diferencovať sa na zrelé formy červených krviniek.

V takýchto podmienkach najviac trpia nezrelé červené krvinky, ktoré sú aj v malých dávkach precitlivené na erytropoetín. Pri polycytémii sa zvyšuje počet leukocytov granulocytovej série (predovšetkým pás a neutrofily) a krvné doštičky. Bunky lymfoidnej série, ktoré zahŕňajú lymfocyty, nie sú ovplyvnené patologickým procesom, pretože pochádzajú z iného zárodku a majú inú cestu reprodukcie a dozrievania.

Rakovina alebo nie rakovina?

Erytrémia neznamená, že sa vyskytuje neustále, ale v meste s 25 000 obyvateľmi je pár ľudí a z nejakého dôvodu táto choroba „miluje“ mužov vo veku 60 rokov alebo viac, hoci s takouto patológiou sa môže stretnúť každý Vek. Je pravda, že polycytémia vera nie je absolútne typická pre novorodencov a malé deti, takže ak sa u dieťaťa zistí erytrémia, s najväčšou pravdepodobnosťou to bude sekundárny charakter a byť príznakom a dôsledkom iného ochorenia (toxická dyspepsia, stresová erytrocytóza).

Pre mnohých ľudí je choroba klasifikovaná ako leukémia (a nezáleží na tom: akútna alebo chronická) primárne spojená s rakovinou krvi. Tu je zaujímavé zistiť: je to rakovina alebo nie? V tomto prípade by bolo účelnejšie, jasnejšie a správnejšie hovoriť o zhubnosti alebo neškodnosti polycythemia vera, aby sa určila hranica medzi „dobrom“ a „zlom“. Ale keďže slovo „rakovina“ sa vzťahuje na nádory z epitelové tkanivá, potom je v tomto prípade tento výraz nevhodný, pretože tento nádor pochádza z hematopoetické tkanivo.

Vaquezova choroba sa týka zhubné nádory, ale vyznačuje sa vysokou diferenciáciou buniek. Priebeh ochorenia je dlhý a chronický, zatiaľ kvalifikovaný ako láskavý. Takýto priebeh však môže trvať len do určitého bodu a potom pri správnej a včasnej liečbe, ale po určitom období, keď dôjde k významným zmenám v erytropoéze, sa ochorenie stane akútnym a nadobudne „zlejšie“ črty a prejavy. Takto to vyzerá – skutočná polycytémia, ktorej prognóza bude úplne závisieť od jej rýchlosti.

Prečo klíčky rastú nesprávne?

Každý pacient trpiaci erytrémiou si skôr či neskôr položí otázku: „Prečo sa mi stalo toto „ochorenie“? Nájdenie príčiny mnohých patologických stavov je zvyčajne užitočné a dáva určité výsledky, zvyšuje účinnosť liečby a podporuje zotavenie. Nie však v prípade polycytémie.

Príčiny ochorenia možno len predpokladať, nie však jednoznačne uviesť. Pre lekára môže byť len jedna stopa, aby zistil pôvod choroby - genetické abnormality. Patologický gén sa však zatiaľ nenašiel, takže presná lokalizácia defektu ešte nie je určená. Existujú však návrhy, že Vaquezova choroba môže súvisieť s trizómiou 8 a 9 párov (47 chromozómov) alebo inou poruchou chromozomálneho aparátu, napríklad stratou úseku (deléciou) dlhého ramena C5, C20, ale tieto sú zatiaľ len dohady, aj keď založené na záveroch vedeckého výskumu.

Sťažnosti a klinický obraz

Ak nie je čo povedať o príčinách polycytémie, potom sa dá veľa povedať o klinických prejavoch. Sú svetlé a rozmanité, pretože už od 2. štádia vývoja choroby sú do procesu zapojené doslova všetky orgány. Subjektívne pocity pacienta sú všeobecnej povahy:

• Slabosť a neustály pocit únavy;
• Výrazné zníženie výkonu;
• Zvýšené potenie;
• Bolesti hlavy a závraty;
• Znateľná strata pamäti;
• Poruchy zraku a sluchu (znížené).

Sťažnosti charakteristické pre túto chorobu a charakterizované ňou:

• Akútna pálivá bolesť v prstoch na rukách a nohách (cievy sa upchajú krvnými doštičkami a červenými krvinkami, ktoré tam tvoria malé agregáty);
• Bolesť však nie je taká pálivá, v horných a dolných končatinách;
• Svrbenie tela (dôsledok trombózy), ktorého intenzita sa výrazne zvyšuje po sprche a horúcom kúpeli;
• Pravidelný výskyt vyrážky, ako je urtikária.

To je zrejmé spôsobiť všetky tieto sťažnosti - porucha mikrocirkulácie.

sčervenanie kože v dôsledku polycytémie

Ako sa choroba ďalej vyvíja, vytvárajú sa stále nové a nové príznaky:

1. Hyperémia kože a slizníc v dôsledku expanzie kapilár;
2. Bolesť v oblasti srdca, pripomínajúca angínu pectoris;
3. Bolestivé pocity v ľavom hypochondriu spôsobené preťažením a zväčšením sleziny v dôsledku akumulácie a deštrukcie krvných doštičiek a červených krviniek (je to akýsi depot pre tieto bunky);
4. Zväčšená pečeň a slezina;
5. Peptický vred žalúdka a dvanástnika;
6. Dyzúria (ťažkosti s močením) a bolesť v bedrovej oblasti v dôsledku vývoja diatézy kyseliny močovej, spôsobené posunom v tlmivom systéme krvi;
7. Výsledkom je bolesť kostí a kĺbov hyperplázia(nadmerný rast) kostná dreň;
8. dna;
9. Prejavy hemoragickej povahy: krvácanie (z nosa, ďasien, čriev) a kožné krvácanie;
10. Injekcie spojivkových ciev, preto sa oči takýchto pacientov nazývajú „králičie oči“;
11. teleangiektázie;
12. Sklon k trombóze žíl a tepien;
13. Kŕčové žily nôh;
14. tromboflebitída;
15. Je možná trombóza koronárnych ciev s rozvojom infarktu myokardu;
16. Prerušovaná klaudikácia, ktorá môže vyústiť do gangrény;
17. Arteriálna hypertenzia (takmer 50% pacientov), ​​ktorá vytvára tendenciu k mŕtviciam a infarktom;
18. Poškodenie dýchacieho systému v dôsledku poruchy imunity, ktoré nemôžu adekvátne reagovať na infekčné agens, ktoré spôsobujú zápalové procesy. V tomto prípade sa červené krvinky začnú správať ako supresory a potláčajú imunologickú odpoveď na vírusy a nádory. Okrem toho sa nachádzajú v abnormálne vysokých množstvách v krvi, čo ešte viac zhoršuje stav imunitného systému;
19. Obličky a močové cesty trpia, takže pacienti majú tendenciu k pyelonefritíde a urolitiáze;
20. Centrálny nervový systém nezostáva bokom od udalostí, ktoré sa vyskytujú v tele; keď je zapojený do patologického procesu, príznaky cerebrovaskulárnej príhody, ischemickej cievnej mozgovej príhody (s trombózou), krvácania (menej často), nespavosti, poruchy pamäti a mnestiky objavujú sa poruchy.

Od asymptomatického obdobia po terminálne štádium

Vzhľadom na to, že polycytémia v prvých štádiách je charakterizovaná asymptomatickým priebehom, vyššie uvedené prejavy sa nevyskytujú v jeden deň, ale kumulujú sa postupne a dlhodobo, je zvykom rozlišovať 3 štádiá vo vývoji chrbtovej kosti. choroba.

Počiatočná fáza. Stav pacienta je uspokojivý, symptómy stredne ťažké, trvanie štádia cca 5 rokov.

Štádium pokročilých klinických prejavov. Prebieha v dvoch etapách:

II A – prebieha bez myeloidnej metaplázie sleziny, sú prítomné subjektívne a objektívne príznaky erytrémie, trvanie periódy roky;

II B – objavuje sa myeloidná metaplázia sleziny. Toto štádium je charakterizované jasným obrazom choroby, príznaky sú výrazné, pečeň a slezina sú výrazne zväčšené.

Terminálne štádium, ktoré má všetky znaky malígneho procesu. Sťažnosti pacienta sú rôzne, „všetko ma bolí, všetko je zle“. V tomto štádiu bunky strácajú schopnosť diferenciácie, čím vytvárajú substrát pre leukémiu, ktorá nahrádza chronickú erytrémiu, resp. akútna leukémia.

Terminálne štádium je charakterizované obzvlášť ťažkým priebehom (hemoragický syndróm, ruptúra ​​sleziny, infekčné a zápalové procesy, ktoré sa nedajú liečiť pre hlbokú imunodeficienciu). Zvyčajne to čoskoro končí smrťou.

Očakávaná dĺžka života polycytémie je teda roky, čo nemusí byť zlé, najmä ak vezmeme do úvahy, že choroba sa môže vyskytnúť po 60 rokoch. To znamená, že existuje určitá perspektíva dožitia sa až 80 rokov. Prognóza ochorenia však stále najviac závisí od jeho výsledku, teda od toho, na akú formu leukémie sa erytrémia transformuje v štádiu III (chronická myeloidná leukémia, myelofibróza, akútna leukémia).

Diagnóza Vaquezovej choroby

Diagnóza polycytémie vera je primárne založená na laboratórnych údajoch, pričom sa merajú tieto ukazovatele:

• Všeobecný krvný test, pri ktorom si môžete všimnúť výrazné zvýšenie počtu červených krviniek (6,0-12,0 x/l), hemoglobínu (G/l), hematokritu (pomer plazmy a červenej krvi). Počet krvných doštičiek môže dosiahnuť úroveň 10 9 / l, pričom sa môže výrazne zväčšiť a leukocyty - až 9,0 - 15,0 x 10 9 / l (v dôsledku tyčiniek a neutrofilov). ESR v polycythemia vera je vždy znížená a môže dosiahnuť nulu.

Morfologicky sa červené krvinky nie vždy menia a často zostávajú normálne, ale v niektorých prípadoch s erytrémiou možno pozorovať anizocytóza(červené krvinky rôznych veľkostí). Závažnosť a prognóza ochorenia s polycytémiou vo všeobecnom krvnom teste je indikovaná krvnými doštičkami (čím viac z nich, tým závažnejší je priebeh ochorenia);

• BAC (biochemický krvný test) so stanovením hladiny alkalickej fosfatázy a kyselina močová. Pre erytrémiu je akumulácia druhej veľmi charakteristická, čo naznačuje vývoj dny (dôsledok Vaquezovej choroby);
• Rádiologické vyšetrenie s použitím rádioaktívneho chrómu pomáha určiť zvýšenie počtu cirkulujúcich červených krviniek;
• Sternálna punkcia (odber kostnej drene z hrudnej kosti), po ktorej nasleduje cytologická diagnostika. V príprave - hyperplázia všetkých troch línií s výraznou prevahou červenej a megakaryocytárnej;
• Trefinová biopsia(histologické vyšetrenie materiálu odobraného z ilium) je najinformatívnejšia metóda, ktorá vám umožňuje najspoľahlivejšie identifikovať hlavný príznak ochorenia - trojriadková hyperplázia.

Okrem hematologických parametrov je na stanovenie diagnózy polycytémia vera pacient odoslaný na ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov (zväčšená pečeň a slezina).

Takže diagnóza bola stanovená... Čo ďalej?

A potom pacienta čaká liečba na hematologickom oddelení, kde sa taktika určuje podľa klinických prejavov, hematologických parametrov a štádia ochorenia. Opatrenia na liečbu erytrémie zvyčajne zahŕňajú:

1. Bloodletting, ktorý umožňuje znížiť počet červených krviniek na 4,5-5,0 h/l a Hb (hemoglobín) na 150 g/l. K tomu sa odoberá 500 ml krvi v intervaloch 1-2 dní, kým neklesne počet červených krviniek a Hb. Hematológovia niekedy nahrádzajú odber krvi erytrocytoferézou, keď sa po odbere centrifugáciou alebo separáciou oddelí červená krv a plazma sa vráti pacientovi;
2. Cytostatická terapia (myelosan, imifos, hydroxymočovina, hydroxymočovina);
3. Protidoštičkové látky (aspirín, dipyridamol), ktoré si však vyžadujú opatrnosť pri používaní. Kyselina acetylsalicylová teda môže zvýšiť prejavy hemoragického syndrómu a spôsobiť vnútorné krvácanie, ak má pacient žalúdočný alebo dvanástnikový vred;
4. Interferón-α2b, úspešne používaný s cytostatikami a zvyšujúci ich účinnosť.

Liečebný režim erytrémie predpisuje lekár individuálne pre každý prípad, takže našou úlohou je len stručne predstaviť čitateľovi lieky používané na liečbu Vaquezovej choroby.

Výživa, strava a ľudové prostriedky

Významnú úlohu pri liečbe polycytémie zohráva režim práce (zníženie fyzickej aktivity), odpočinok a výživa. V počiatočnom štádiu ochorenia, keď symptómy ešte nie sú vyjadrené alebo sa prejavujú slabo, je pacient zaradený do tabuľky č.15 (všeobecná), aj keď s určitými výhradami. Pacientovi sa neodporúča konzumovať potraviny, ktoré zvyšujú hematopoézu (napríklad pečeň) a je požiadaný, aby prehodnotil diétu a uprednostnil mliečne a rastlinné produkty.

V druhom štádiu ochorenia je pacientovi predpísaná tabuľka č.6, ktorá zodpovedá diéte pri dne a obmedzuje alebo úplne vylučuje jedlá z rýb a mäsa, strukoviny a šťavel. Po prepustení z nemocnice musí pacient dodržiavať odporúčania lekára pri ambulantnom pozorovaní alebo liečbe.

Otázka: "Dá sa liečiť ľudovými prostriedkami?" zvuky s rovnakou frekvenciou pre všetky choroby. Erytrémia nie je výnimkou. Ako však už bolo uvedené, priebeh ochorenia a očakávaná dĺžka života pacienta úplne závisia od včasnej liečby, ktorej cieľom je dosiahnuť dlhú a stabilnú remisiu a čo najdlhšie oddialiť tretie štádium.

Počas obdobia pokoja v patologickom procese si pacient musí stále pamätať, že choroba sa môže kedykoľvek vrátiť, takže musí prediskutovať svoj život bez exacerbácie s ošetrujúcim lekárom, u ktorého je pozorovaný, pravidelne podstupovať testy a podrobiť sa vyšetreniam. .

Liečba ľudovými liekmi na choroby krvi by sa nemala zovšeobecňovať a ak existuje veľa receptov na zvýšenie hladiny hemoglobínu alebo na riedenie krvi, vôbec to neznamená, že sú vhodné na liečbu polycytémie, na ktorú vo všeobecnosti neexistujú žiadne lieky. bylinky sa ešte našli. Vaquezova choroba je chúlostivá záležitosť a na to, aby ste mohli kontrolovať funkciu kostnej drene a tým ovplyvňovať krvotvorný systém, potrebujete mať objektívne údaje, ktoré môže posúdiť človek s určitými znalosťami, teda ošetrujúci lekár.

Na záver by som chcel čitateľom povedať pár slov o relatívnej erytrémii, ktorá by sa nemala zamieňať so skutočnou, pretože relatívna erytrocytóza sa môže vyskytnúť na pozadí mnohých somatických ochorení a úspešne sa skončí, keď sa choroba vylieči. Okrem toho môže erytrocytóza ako symptóm sprevádzať dlhotrvajúce vracanie, hnačku, popáleniny a hyperhidrózu. V takýchto prípadoch je erytrocytóza prechodným javom a súvisí predovšetkým s dehydratáciou organizmu, kedy sa znižuje množstvo cirkulujúcej plazmy, ktorá je z 90 % tvorená vodou.

Prognóza polycytémie vera

Medzi ochoreniami krvi je veľa takých, ktoré spôsobujú úbytok rôznych prvkov – červených krviniek, bielych krviniek, krvných doštičiek. Ale v niektorých patológiách naopak dochádza k nekontrolovanému zvýšeniu počtu krviniek. Stav, pri ktorom dochádza k chronickému zvýšeniu počtu červených krviniek a dochádza k iným patologickým zmenám, sa nazýva „polycytémia vera“.

Vlastnosti choroby

Primárna (pravá) polycytémia je ochorenie krvi zo skupiny leukémie, ktoré sa vyskytuje idiopaticky (bez zjavného dôvodu), má dlhodobý (chronický) priebeh a je charakterizované zvýšením počtu červených krviniek, zvýšením hematokritu. a viskozitu krvi. Synonymá pre názov patológie sú Vaquez-Oslerova choroba, erytrémia, primárna erytrocytóza. Následky erytrocytózy a zhrubnutia krvi pri tomto myeloproliferatívnom ochorení môžu byť vážne a súvisieť s rizikom trombózy, zväčšením veľkosti a porušením sleziny, zväčšením objemu cirkulujúcej krvi atď.

Erytrémia sa považuje za malígny nádorový proces, ktorý je spôsobený zvýšenou proliferáciou (hyperpláziou) buniek kostnej drene. Patologický proces je obzvlášť silný v erytroblastickom zárodku - časti kostnej drene pozostávajúcej z erytroblastov a normoblastov. Patogenéza hlavných prejavov je spojená s výskytom veľkého počtu červených krviniek v krvi, ako aj s miernym zvýšením počtu krvných doštičiek a neutrofilov (neutrofilné leukocyty). Krvné bunky sú morfologicky normálne, ale ich počet je abnormálny. V dôsledku toho sa zvyšuje viskozita krvi a množstvo krvi v cirkulujúcom krvnom obehu. Výsledkom je pomalší prietok krvi, tvorba krvných zrazenín, narušenie lokálneho prekrvenia tkanív a ich hypoxia.

Ak sa na začiatku u pacienta najčastejšie vyskytuje primárna erytrocytóza, to znamená, že sa zvyšuje iba počet červených krviniek, potom ďalšie zmeny začnú ovplyvňovať ďalšie krvinky. Extramedulárna hematopoéza (patologická tvorba krvi mimo kostnej drene) sa vyskytuje v orgánoch pobrušnice – v pečeni a slezine, kde je lokalizovaná aj časť erytropoézy – proces tvorby červených krviniek. V neskorom štádiu ochorenia sa životný cyklus erytrocytov skracuje, môže sa vyvinúť anémia, trombocytopénia, myelofibróza a prekurzorové bunky leukocytov a erytrocytov vstupujú do celkového krvného obehu bez dozrievania. V približne 10% prípadov sa patológia vyvinie do akútnej leukémie.

Štúdiu a prvý opis erytrocytózy urobil v roku 1892 Vaquez a v roku 1903 vedec Osler navrhol, že príčinou choroby bola porucha kostnej drene. Polycytémia vera sa pozoruje o niečo častejšie ako iné podobné patológie, ale stále je pomerne zriedkavá. Je diagnostikovaná približne u 5 ľudí ročne na 1 milión obyvateľov. Najčastejšie sa ochorenie vyskytuje u ľudí nad 50 rokov, priemerný vek záchytu je 60 rokov. U detí sa takáto diagnóza robí veľmi zriedkavo, hlavne po 12 rokoch. V priemere len 5 % prípadov je mladších ako 40 rokov. Muži trpia touto patológiou častejšie ako ženy. Vo všeobecnej štruktúre chronických myeloproliferatívnych ochorení je polycytémia vera na 4. mieste. Niekedy sa to dedí, takže existujú rodinné prípady.

Príčiny patológie

Primárna forma ochorenia sa považuje za dedičnú a prenáša sa autozomálne recesívnym spôsobom. V tomto prípade sa často označuje ako „familiárna polycytémia“. Najčastejšie je však erytrémia sekundárnym stavom, ktorý predstavuje jeden z prejavov všeobecného patologického procesu. Presné príčiny neboli stanovené, ale existuje niekoľko teórií o výskyte polycytémie vera. Existuje teda súvislosť medzi vznikom ochorenia a premenou kmeňových buniek, kedy dochádza k mutácii tyrozínkinázy, ktorá sa pri polycytémii vera vyskytuje častejšie ako pri iných krvných ochoreniach.

Štúdie buniek pri erytrémii odhalili klonálny pôvod patológie u mnohých pacientov, pretože rovnaký enzým bol detegovaný v leukocytoch, krvných doštičkách a erytrocytoch. Klonálnu teóriu potvrdzujú aj prebiehajúce cytologické štúdie týkajúce sa karyotypu chromozómových skupín, kde boli identifikované rôzne defekty, podobné u rôznych pacientov. Existuje aj vírusovo-genetická teória, podľa ktorej môže do tela napadnúť až 15 druhov vírusov a za účasti množstva provokujúcich faktorov viesť k poruche funkcie kostnej drene. Prenikajú do prekurzorov krviniek, ktoré sa potom namiesto normálneho dozrievania začnú deliť a vytvárať nové červené krvinky a iné bunky.

Pokiaľ ide o rizikové faktory pre rozvoj polycytémie vera, pravdepodobne to môžu byť tieto:

• pľúcne ochorenia;
• dlhodobý pobyt vo vysokých nadmorských výškach;
• syndrómy pľúcnej hypoventilácie;
• rôzne hemoglobinopatie;
• dlhá história fajčenia;
• nádory kostnej drene, krvi;
• hemokoncentrácia pri dlhodobom užívaní diuretík;
• popáleniny veľkej časti tela;
• silný stres;
• hnačka;
• vystavenie röntgenovému žiareniu, žiareniu;
• otrava chemickými parami, prenikanie cez pokožku;
• vstup toxických látok do gastrointestinálneho traktu;
• liečba soľami zlata;
• pokročilá tuberkulóza;
• veľké chirurgické zákroky;
• "modré" srdcové chyby;
• obličkové patológie - hydronefróza, stenóza renálnych artérií.

Hlavnou príčinou sekundárnej erytrocytózy sú teda všetky stavy, ktoré tak či onak vyvolávajú hypoxiu tkaniva, stres pre telo alebo jeho intoxikáciu. Okrem toho onkologické procesy, endokrinné patológie a ochorenia pečene môžu mať veľký vplyv na mozog a jeho produkciu ďalších krviniek.

Klasifikácia polycytémie vera

Ochorenie je rozdelené do nasledujúcich štádií:

1. Prvá alebo počiatočná fáza. Môže trvať viac ako 5 rokov a predstavuje rozvoj pletorického syndrómu, to znamená zvýšené prekrvenie orgánov. V tomto štádiu môžu byť príznaky mierne a nevznikajú žiadne komplikácie. Všeobecný krvný test odráža mierne zvýšenie počtu červených krviniek, punkcia kostnej drene ukazuje zvýšenie erytropoézy alebo produkcie všetkých hlavných prvkov krvi, s výnimkou lymfocytov.
2. Druhým je štádium A alebo polycytemické štádium. Trvanie - od 5 do 15 rokov. Pletorický syndróm je výraznejší, pozoruje sa zväčšenie sleziny a pečene (krvotvorných orgánov), často sa zaznamenáva tvorba trombov v žilách a tepnách. V peritoneálnych orgánoch sa nepozoroval rast nádoru. Ak toto štádium končí znížením počtu krvných doštičiek - trombocytopéniou, potom môže pacient pociťovať rôzne krvácania. Časté krvácanie spôsobuje nedostatok železa v tele. Všeobecný krvný test odráža zvýšenie počtu červených krviniek, krvných doštičiek a leukocytov, v pokročilých prípadoch zníženie počtu krvných doštičiek. Myelogram ukazuje zvýšenú tvorbu väčšiny krviniek (s výnimkou lymfocytov), ​​tvoria sa jazvovité zmeny v mozgu.
3. Druhým je štádium B, čiže polycytemické štádium s myeloidnou metapláziou orgánu – sleziny. Slezina pacienta a často aj pečeň sa naďalej zväčšujú. Punkcia sleziny odhaľuje rast nádoru. Pozorujú sa časté trombózy prerušované krvácaním. Vo všeobecnom rozbore je ešte väčší nárast počtu erytrocytov, leukocytov, sú tam erytrocyty rôznych veľkostí, tvarov a sú prítomné nezrelé prekurzory všetkých krviniek. Zvyšuje sa počet zmien jaziev v kostnej dreni.
4. Tretie alebo anemické štádium. Je to dôsledok choroby, pri ktorej je aktivita krvných buniek vyčerpaná. Počet červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek je značne znížený, pečeň a slezina sú zväčšené s myeloidnou metapláziou a v kostnej dreni sa vyskytujú rozsiahle jazvy. Človek sa stáva invalidom, najčastejšie následkom trombózy alebo pridania akútnej leukémie, myelofibrózy, hypoplázie krvotvorby alebo chronickej myeloidnej leukémie. Táto fáza sa zaznamenáva približne rok po vývoji patológie.

Príznaky prejavu

Často je táto patológia asymptomatická, ale iba v počiatočných štádiách. Neskôr sa choroba pacienta prejaví tak či onak a špecifické príznaky sa môžu líšiť. Komplex symptómov v podstate zahŕňa tieto hlavné znaky:

1. Zmena tónu pleti, rozšírenie žíl. Najčastejšie v oblasti krku dospelého človeka začnú byť žily veľmi viditeľné, ich vzor sa stáva silnejším v dôsledku opuchu a preplnenia krvou. Ale kožné znaky sa stávajú najzreteľnejšími: farba kože sa stáva tmavočervenou, doslova čerešňovou. Najvýraznejšie sa to prejavuje na krku, rukách a tvári, čo súvisí s preplnením podkožných tepien krvou. Mnoho pacientov si zároveň mylne myslí, že krvný tlak stúpa v dôsledku hypertenzie, a preto často pokračujú v užívaní liekov na krvný tlak a nekonzultujú s lekárom. Ak budete venovať veľkú pozornosť svojmu zdraviu, všimnete si, že aj vaše pery a jazyk zmenili farbu a stali sa červeno-modrými. Krvné cievy očí sa tiež prekrvia, ich nadbytok vedie k hyperémii skléry a spojovky orgánov zraku. Tvrdé podnebie zostáva rovnakej farby, ale mäkké podnebie sa tiež stáva jasnejším, bordovým.
2. Svrbivá pokožka. Všetky opísané zmeny na koži v približne polovici prípadov sú doplnené ťažkým nepríjemným pocitom a svrbením. Tento príznak je veľmi charakteristický pre erytrémiu, primárnu aj sekundárnu. Keďže po vodných procedúrach sa u pacientov uvoľňuje histamín, ale aj prostaglandíny, svrbenie kože sa môže po kúpeli či sprche ešte výraznejšie prejaviť.
3. Bolesť v končatinách. U mnohých ľudí sa vyvinie obliterujúca endarteritída, ktorá vedie k pretrvávajúcej a silnej bolesti nôh. Môžu sa zintenzívniť cvičením, dlhou chôdzou, večer a spočiatku sú u staršieho človeka často vnímané ako príznak únavy. Bolesť sa pozoruje aj pri palpácii a poklepaní plochých kostí, čo odráža proces hyperplázie a cikatrických zmien v kostnej dreni. Ďalším typom bolesti u človeka s polycytémiou vera je pretrvávajúca pálivá bolesť v oblasti veľkých a malých kĺbov nôh, ktorá pripomína dnou a je spôsobená rovnakou príčinou ako dna – zvýšenie hladiny močovej sústavy. kyselina. Ďalším typom bolesti sú silné, zle tolerované bolesti prstov na rukách a nohách, pri ktorých sa koža stáva modročervenou a objavujú sa na nej modré škvrny. Tieto bolesti sú spôsobené zvýšením počtu krvných doštičiek a výskytom kapilárnej mikrotrombózy.
4. Splenomegália. Zvýšenie veľkosti sleziny sa pozoruje takmer u každého človeka s polycytémiou vera, ale v rôznych štádiách ochorenia. K tomu dochádza v dôsledku zvýšeného plnenia sleziny krvou a vývoja myeloproliferatívnych javov. O niečo menej často, ale stále sa vyskytuje, je silné zvýšenie veľkosti pečene - hepatomegália.
5. Peptický vred. Približne u jedného z desiatich ľudí s Vaquez-Oslerovou chorobou sa vyvinú vredy v tenkom čreve (zvyčajne dvanástniku) a žalúdku. Je to spôsobené aktiváciou baktérií Helicobacter pylori, ako aj rozvojom mikrotrombózy v gastrointestinálnom trakte.
6. Trombóza a krvácanie. Takmer u všetkých pacientov sa v určitom štádiu vyvinie sklon k trombóze a až donedávna pacienti na takéto komplikácie zomierali v počiatočnom štádiu ochorenia. Moderná liečba, ktorá sa v súčasnosti vykonáva, môže zabrániť vzniku krvných zrazenín v mozgu, slezine a nohách, ktoré ohrozujú embóliu a smrť. Zvýšená viskozita krvi charakterizuje polycytémiu vera v počiatočných štádiách a neskôr, na pozadí vyčerpania systému tvorby krvných doštičiek, sa vyvíja krvácanie - pozoruje sa v ďasnách, nose, maternici a gastrointestinálnom trakte.

Existujú aj ďalšie príznaky polycytémie vera, na ktoré sa človek môže sťažovať, ale nie sú veľmi špecifické a môžu byť charakteristické pre rôzne patológie:

• únava;
• góly hlavy;
• tinitus;
• nevoľnosť;
• závraty;
• pocit pulzácie v chrámoch, ušiach;
• znížená chuť do jedla a výkonnosť;
• vzhľad „múch“ pred očami;
• iné poruchy zraku - strata polí, strata zrakovej ostrosti;
• dýchavičnosť, kašeľ;
• zvýšený krvný tlak;
• nevysvetliteľná strata hmotnosti;
• dlhotrvajúca horúčka nízkeho stupňa;
• nespavosť;
• necitlivosť, brnenie prstov;
• epileptiformné záchvaty a paralýza (zriedkavé).

Vo všeobecnosti je ochorenie charakterizované dlhým a niekedy benígnym priebehom, najmä pri adekvátnej liečbe. Ale niektorí ľudia, najmä tí, ktorí nedostávajú liečbu, môžu zaznamenať skorý nástup rôznych účinkov polycytémie vera.

Možné komplikácie

Najčastejšie sú komplikácie spojené s trombózou a embóliou žíl a ciev sleziny, pečene, nôh, mozgu a iných oblastí tela. To vedie k rôznym následkom v závislosti od veľkosti krvnej zrazeniny a postihnutej oblasti. Môžu sa vyskytnúť prechodné ischemické ataky, mŕtvice, tromboflebitída a flebotrombóza povrchových a hlbokých žíl, upchatie ciev sietnice a slepota, infarkty vnútorných orgánov a infarkt myokardu.

V najpokročilejších štádiách patológie sa často objavujú obličkové kamene (urolitiáza), dna, nefroskleróza a cirhóza pečene. Pravdepodobne sa vyskytnú komplikácie v dôsledku krvácania do tkaniva - krvácanie z gastrointestinálnych vredov, anémia. Na strane srdca sú okrem infarktu myokardu možné aj známky myokardiosklerózy a srdcového zlyhania. Existuje tiež možnosť prechodu polycytémie vera na akútnu leukémiu, chronickú leukémiu a iné onkologické patológie.

Vykonávanie diagnostiky

Stanovenie diagnózy tohto ochorenia nie je jednoduché, najmä pri absencii charakteristického klinického obrazu a pri výskyte iba všeobecných symptómov. Avšak súhrn údajov z hematologických a biochemických testov, ako aj niektoré charakteristické črty vzhľadu pacienta, spojené s jeho sťažnosťami, pomôžu lekárovi určiť príčinu zmien.

Hlavnými ukazovateľmi na stanovenie diagnózy polycytémie vera sú všeobecné ukazovatele krvného testu - počet červených krviniek a hematokrit. U mužov je možné podozrenie na vznik tohto ochorenia, ak je počet červených krviniek vyšší ako 5,7*10*9/l, hemoglobín je vyšší ako 177 g/l a hematokrit je vyšší ako 52 %. U žien sú nadbytočné hodnoty zaznamenané, ak sú vyššie ako 5,2 * 10 * 9 / l, 172 g / l, 48-50%, v tomto poradí. Tieto čísla sú typické pre počiatočné štádiá patológie a ako sa vyvíja, stávajú sa ešte vyššími. Okrem toho je dôležité posúdiť hmotnosť cirkulujúcich červených krviniek, ktorá je bežne do 36 ml/kg u mužov a do 32 ml/kg u žien.

Ďalšie krvné parametre (biochémia, všeobecná analýza a iné testy), ktoré v kombinácii s opísanými poruchami a vo vzájomnej kombinácii odrážajú obraz vývoja primárnej alebo sekundárnej erytrocytózy:

1. Stredná alebo ťažká trombocytóza (nad 400*10*9 l), neutrofilná leukocytóza (nad 12*10*9 l) s prítomnosťou zvýšeného počtu bazofilov a eozinofilov.
2. Zvýšený počet retikulocytov.
3. Vzhľad myelocytov a metamyelocytov v krvi.
4. Zvýšenie viskozity krvi o %.
5. Výrazné zníženie ESR.
6. Zvýšenie množstva cirkulujúcich červených krviniek.
7. Zvýšená alkalická fosfatáza, vitamín B12 v sére.
8. Zvýšenie množstva kyseliny močovej v sére.
9. Saturácia krvi v tepnách kyslíkom je nad 92 %.
10. Vzhľad kolónií erytrocytov v skúmavke.
11. Zníženie hladín erytropoetínu.
12. Zmena farebného indexu menšia ako 1.

V štádiu myelofibrózy sa hladina hemoglobínu a červených krviniek môže vrátiť do normálu, ale zároveň sa výrazne zvyšuje počet leukocytov, objavujú sa ich nezrelé formy a diagnostikuje sa prítomnosť erytroblastov. Pokiaľ ide o myelogram, ktorý sa získa punkciou kostnej drene, odhalia sa tieto zmeny:

• zníženie prítomnosti tukových inklúzií;
• zvýšenie počtu erytroblastov, normoblastov;
• hyperplázia klíčkov myelopoézy.

Existujú aj ďalšie kritériá, podľa ktorých môže lekár vyvodiť záver o zmenách, ktoré sú charakteristické pre polycytémiu vera:

1. Hepatosplenomegália.
2. Sklon k trombóze.
3. Zvýšené potenie v kombinácii s chudnutím a slabosťou.
4. Prítomnosť génových abnormalít, ak sa vykonalo genetické testovanie, pokiaľ ide o primárnu erytrémiu.
5. Zvýšenie priemerného množstva cirkulujúcej krvi.

Všetky vyššie uvedené kritériá, okrem troch hlavných, ktoré sa považujú za veľké, sú malé. Pokiaľ ide o hlavné diagnostické kritériá, sú to zvýšenie množstva cirkulujúcich červených krviniek, splenomegália a presýtenie arteriálnej krvi kyslíkom. Na stanovenie diagnózy zvyčajne stačí mať tri z týchto hlavných kritérií, ktoré sa kombinujú s dvomi alebo tromi vedľajšími. Diferenciálnu diagnostiku vykonáva hematológ medzi stavmi, ktoré sú sprevádzané erytrocytózou - srdcové chyby, tuberkulóza, nádory atď.

Liečebné metódy

Čím skôr človek vyhľadá pomoc, tým účinnejšia môže byť terapia. V tretej fáze, alebo keď sa na erytrémiu superponuje iný nádorový proces, sa uskutočňuje symptomatická terapia v kombinácii s chemoterapiou. Chemoterapeutická liečba sa môže odporučiť aj v iných štádiách ochorenia, ale telo na ňu nie vždy adekvátne reaguje. Medzi symptomatické lieky, ktoré zlepšujú kvalitu života, sa používajú:

1. Lieky proti vysokému krvnému tlaku, hlavne zo skupiny ACE inhibítorov.
2. Antihistaminiká na svrbenie, podráždenie kože a iné alergické reakcie.
3. Protidoštičkové látky a antikoagulanciá na riedenie krvi so sklonom k ​​trombóze.
4. Lokálne a systémové hemostatické činidlá na krvácanie tkaniva.
5. Lieky na zníženie hladiny kyseliny močovej.

Metódy liečby polycytémie vera môžu zahŕňať:

1. Prepúšťanie krvi alebo odstránenie malého množstva krvi z krvného obehu (flebotómia). Spravidla sa robia objemovo (podľa indikácií) as prestávkou 3-4 dní v priebehu niekoľkých sedení. Po takýchto manipuláciách sa krv stáva tekutejšou, ale nemožno ich urobiť, ak sa v nedávnej minulosti vyskytli krvné zrazeniny. Pred liečbou prekrvením sa pacientovi podá roztok reopoliglucínu, ako aj heparínu.
2. Erytrocytaferéza. Používa sa na čistenie krvi od prebytočných červených krviniek, ako aj krvných doštičiek. Takéto stretnutia sa konajú raz týždenne.
3. Chemoterapia. Používa sa spravidla, keď ochorenie dosiahne štádium nádoru - druhé B. Ďalšími indikáciami pre chemoterapiu sú prítomnosť komplikácií z peritoneálnych orgánov, celková ťažká situácia osoby a zvýšenie množstva všetkej krvi prvkov. Pri chemoterapii alebo cytoredukčnej terapii sa používajú cytostatiká, antimetabolity, alkylačné lieky a biologické lieky. Najčastejšie predpisovanými liekmi sú Leukeran, Hydroxyurea, Myelosan a rekombinantný interferón.
4. Liečba nedostatku železa androgénmi, erytropoetínom, ktoré sa najčastejšie používajú v kombinácii s glukokortikosteroidmi.
5. Liečenie ožiarením. Používa sa na ožarovanie oblasti sleziny a zastavenie rakovinového procesu v nej; používa sa, keď sa orgán výrazne zväčší.
6. Transfúzia červených krviniek z purifikovaných červených krviniek. Používa sa pri ťažkej anémii až po kómu. Ak sa trombocytopénia zvyšuje v konečných štádiách polycytémie vera, môže byť potrebná transfúzia hmoty krvných doštičiek od darcu.

Transplantácia kostnej drene pri chorobe, ako je erytrémia, často vedie k nepriaznivým výsledkom, a preto sa používa len zriedka. V niektorých prípadoch je indikovaná splenektómia, ale s rozvojom akútnej leukémie sa takáto operácia nevykonáva ani pri ťažkej splenomegálii.

Vlastnosti liečby u tehotných žien

Počas tehotenstva sa táto patológia vyskytuje zriedkavo. Ak však existuje predispozícia (dedičná alebo zo sekundárnych faktorov), tehotenstvo, pôrod a potrat sa môžu stať spúšťačom rozvoja polycythemia vera. Tehotenstvo vždy zhoršuje priebeh tohto ochorenia a jeho výsledok môže byť vážnejší ako mimo tehotenstva. V 50 % prípadov však tehotenstvo končí úspešným pôrodom. Zvyšná polovica je spôsobená potratmi, oneskorením vo vývoji a štrukturálnymi anomáliami plodu.

Liečba choroby u tehotných žien nie je jednoduchá. Väčšina liekov je prísne kontraindikovaná, pretože majú výrazné teratogénne vlastnosti. Preto sa v tehotenstve terapia prevažne vykonáva s prekrvením av prípade potreby glukokortikosteroidmi. Aby sa predišlo komplikáciám a včasnému odhaleniu ochorenia u tehotných žien, krvné testy by sa mali vykonávať pravidelne podľa schémy, ktorú určí pozorujúci pôrodník-gynekológ.

Čo nerobiť

Je prísne zakázané používať diuretiká, ktoré ďalej zahusťujú krv. Aj v našej dobe je obmedzené používanie prípravkov rádioaktívneho fosforu, ktoré vážne inhibujú myelopoézu a často vedú k rozvoju leukémie. Nemôžete tiež udržiavať rovnaký výživový systém: strava sa musí zmeniť. Všetky potraviny, ktoré zlepšujú krvotvorbu, ako je pečeň, sú zakázané. Je lepšie vytvárať mliečno-zeleninovú stravu a vyhýbať sa nadbytku mäsa.

Pacient by nemal preťažovať organizmus, venovať sa namáhavým športom a ignorovať pravidelný odpočinok. Liečba ľudovými prostriedkami sa môže použiť, ale až potom, čo lekár starostlivo preštuduje všetky prostriedky podľa ich zloženia, aby sa zabránilo zvýšeniu tvorby červených krviniek. Najčastejšie sa symptomatická terapia používa na odstránenie kyseliny močovej, zníženie bolesti a svrbenia kože atď.

Prevencia a prognóza

Metódy prevencie ešte neboli vyvinuté. Prognóza života sa líši v závislosti od závažnosti ochorenia. Bez liečby až tretina pacientov zomiera v priebehu prvých 5 rokov od diagnózy. Ak vykonávate plnohodnotnú terapiu, môžete predĺžiť život človeka o roky alebo viac. Najčastejšou príčinou úmrtia je trombóza a len príležitostne ľudia zomierajú na rakovinu krvi (leukémiu) alebo silné krvácanie.

Polycytémia je ochorenie, ktoré možno identifikovať len pohľadom na tvár človeka. A ak vykonáte diagnostické vyšetrenie, potom nebude pochýb. V lekárskej literatúre nájdete ďalšie názvy tejto patológie: erytrémia, Vaquezova choroba. Bez ohľadu na zvolený termín choroba predstavuje vážnu hrozbu pre ľudský život. V tomto článku si povieme podrobnejšie o mechanizme jeho vzniku, primárnych príznakoch, štádiách a navrhovaných liečebných metódach.

všeobecné informácie

Polycythemia vera je myeloproliferatívna rakovina krvi, ktorá produkuje červené krvinky v nadmernom množstve. V menšej miere sa pozoruje nárast iných enzýmových prvkov, menovite leukocytov a krvných doštičiek.

Červené krvinky (aka erytrocyty) nasýtia všetky bunky ľudského tela kyslíkom a dodávajú ho z pľúc do systémov vnútorných orgánov. Sú tiež zodpovedné za odstraňovanie oxidu uhličitého z tkanív a jeho transport do pľúc na neskorší výdych.

Červené krvinky sa neustále tvoria v kostnej dreni. Je to súbor špongiovitých tkanív, lokalizovaných vo vnútri kostí a zodpovedných za proces hematopoézy.

Leukocyty sú biele krvinky, ktoré pomáhajú bojovať proti rôznym infekciám. Krvné doštičky sú fragmenty, ktoré sa aktivujú, keď je narušená integrita krvných ciev. Majú schopnosť prilepiť sa k sebe a upchať otvor, čím zastavia krvácanie.

Polycytémia vera je charakterizovaná nadmernou tvorbou červených krviniek.

Prevalencia ochorenia

Táto patológia je zvyčajne diagnostikovaná u dospelých pacientov, ale môže sa vyskytnúť u dospievajúcich a detí. Po dlhú dobu sa choroba nemusí prejaviť, to znamená, že môže byť asymptomatická. Podľa štúdií sa priemerný vek pacientov pohybuje od 60 do približne 79 rokov. Mladí ľudia ochorejú oveľa menej často, no ich choroba je oveľa závažnejšia. Podľa štatistických údajov sú zástupcovia silnejšieho pohlavia diagnostikovaní s polycytémiou niekoľkokrát častejšie.

Patogenéza

Väčšina zdravotných problémov spojených s týmto ochorením vzniká z neustáleho zvyšovania počtu červených krviniek. V dôsledku toho sa krv stáva nadmerne hustou.

Na druhej strane jeho zvýšená viskozita vyvoláva tvorbu zrazenín (trombov). Môžu interferovať s normálnym prietokom krvi cez tepny a žily. Táto situácia často spôsobuje mŕtvicu a infarkt. Ide o to, že hustá krv prúdi cievami niekoľkokrát pomalšie. Srdce musí vynaložiť viac úsilia, aby ho doslova pretlačilo.

Spomalenie prietoku krvi neumožňuje vnútorným orgánom prijímať potrebné množstvo kyslíka. To má za následok rozvoj srdcového zlyhania, bolesti hlavy, angínu pectoris, slabosť a iné zdravotné problémy, ktoré sa neodporúčajú ignorovať.

Klasifikácia choroby

• I. Počiatočná fáza.

1. Trvá od 5 rokov alebo viac.
2. Slezina má normálnu veľkosť.
3. Krvné testy ukazujú mierne zvýšenie počtu červených krviniek.
4. Komplikácie sú diagnostikované extrémne zriedkavo.

• II A. Polycytemické štádium.

1. Trvanie od 5 do približne 15 rokov.
2. Dochádza k zvýšeniu niektorých orgánov (slezina, pečeň), krvácaniu a trombóze.
3. V samotnej slezine nie sú žiadne oblasti.
4. Krvácanie môže spôsobiť nedostatok železa v tele.
5. Krvný test ukazuje trvalé zvýšenie počtu červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek.

• II B. Polycytemické štádium s myeloidnou metapláziou sleziny.

1. Analýzy ukazujú zvýšené hladiny všetkých krviniek okrem lymfocytov.
2. V slezine sa pozoruje nádorový proces.
3. Klinický obraz zahŕňa vyčerpanie, trombózu a krvácanie.
4. V kostnej dreni dochádza k postupnej tvorbe jaziev.

• III. Anemické štádium.

1. V krvi dochádza k prudkému poklesu červených krviniek, krvných doštičiek a leukocytov.
2. Dochádza k výraznému zvýšeniu veľkosti sleziny a pečene.
3. Toto štádium sa zvyčajne rozvíja 20 rokov po potvrdení diagnózy.
4. Ochorenie sa môže zmeniť na akútnu alebo chronickú leukémiu.

Príčiny ochorenia

Bohužiaľ, v súčasnosti odborníci nevedia povedať, ktoré faktory vedú k rozvoju ochorenia, akým je polycytémia vera.

Väčšina sa prikláňa k vírusovo-genetickej teórii. Podľa nej sa špeciálne vírusy (celkovo ich je asi 15) dostávajú do ľudského tela a vplyvom určitých faktorov negatívne ovplyvňujúcich imunitnú obranu prenikajú do buniek kostnej drene a lymfatických uzlín. Potom, namiesto toho, aby dozrievali podľa očakávania, sa tieto bunky začnú rýchlo deliť a množiť a vytvárajú stále viac nových fragmentov.

Na druhej strane, príčina polycytémie môže byť skrytá v dedičnej predispozícii. Vedci dokázali, že na túto chorobu sú náchylnejší blízki príbuzní chorého, ako aj ľudia s abnormálnou chromozómovou štruktúrou.

Faktory predisponujúce k nástupu ochorenia

• Expozícia röntgenovým žiarením, ionizujúce žiarenie.
• Črevné infekcie.
• Vírusy.
• Tuberkulóza.
• Chirurgické zákroky.
• Častý stres.
• Dlhodobé užívanie určitých skupín liekov.

Klinický obraz

Počnúc druhým štádiom vývoja ochorenia sú doslova všetky systémy vnútorných orgánov vtiahnuté do patologického procesu. Nižšie uvádzame subjektívne pocity pacienta.

• Slabosť a pretrvávajúci pocit únavy.
• Zvýšené potenie.
• Viditeľný pokles výkonu.
• Silné bolesti hlavy.
• Zhoršenie pamäti.

Polycytémia vera môže byť sprevádzaná aj nasledujúcimi príznakmi. V každom konkrétnom prípade sa ich závažnosť líši.

Diagnostika

V prvom rade lekár zbiera kompletnú anamnézu. Môže položiť niekoľko objasňujúcich otázok: kedy presne sa objavila nevoľnosť/dýchavičnosť/bolestivý diskomfort atď. Rovnako dôležité je zistiť prítomnosť chronických ochorení, zlozvykov a možného kontaktu s toxickými látkami.

Potom sa vykoná fyzikálne vyšetrenie. Špecialista určuje farbu kože. Pohmatom a poklepaním sa zistí zväčšená slezina alebo pečeň.

Na potvrdenie ochorenia sú potrebné krvné testy. Ak má pacient túto patológiu, výsledky testu môžu byť nasledovné:

• Zvýšenie počtu červených krviniek.
• Zvýšené parametre hematokritu (percento červených krviniek).
• Vysoké hladiny hemoglobínu.
• Nízke hladiny erytropoetínu. Tento hormón je zodpovedný za stimuláciu kostnej drene k produkcii nových červených krviniek.

Diagnóza zahŕňa aj aspiráciu mozgu a biopsiu. Prvá verzia štúdie zahŕňa odber tekutej časti mozgu a biopsiu - tuhú zložku.

Polycytémia je potvrdená testami génových mutácií.

Aká by mala byť liečba?

Nie je možné úplne prekonať chorobu, ako je polycytémia vera. Preto sa terapia zameriava výlučne na redukciu klinických prejavov a redukciu trombotických komplikácií.

Pacientom je najskôr predpísané prekrvenie. Tento postup zahŕňa odstránenie malého množstva krvi (od 200 do približne 400 ml) na terapeutické účely. Je potrebné normalizovať kvantitatívne parametre krvi a znížiť jej viskozitu.

Pacientom sa zvyčajne predpisuje Aspirín na zníženie rizika vzniku rôznych typov trombotických komplikácií.

Chemoterapia sa používa na udržanie normálneho hematokritu, keď sa vyskytne závažné svrbenie alebo zvýšená trombocytóza.

Transplantácia kostnej drene pre túto chorobu sa vykonáva veľmi zriedkavo, pretože táto patológia nie je smrteľná, ak je primerane liečená.

Treba poznamenať, že špecifický liečebný režim sa v každom prípade vyberá individuálne. Vyššie opísaná terapia slúži len na informačné účely. Neodporúča sa pokúšať sa s touto chorobou vyrovnať sami.

Možné komplikácie

Toto ochorenie je dosť závažné, preto netreba zanedbávať jeho liečbu. V opačnom prípade sa zvyšuje pravdepodobnosť nepríjemných komplikácií. Patria sem nasledujúce položky:

Predpoveď

Vaquezova choroba je zriedkavé ochorenie. Príznaky, ktoré sa objavia v počiatočných štádiách jeho vývoja, by mali byť dôvodom na okamžité vyšetrenie a následnú terapiu. Pri absencii adekvátnej liečby, ak ochorenie nie je diagnostikované včas, nastáva smrť. Hlavnou príčinou smrti sú najčastejšie cievne komplikácie alebo premena ochorenia na chronickú leukémiu. Kompetentná terapia a prísne dodržiavanie všetkých odporúčaní lekára však môže výrazne predĺžiť život pacienta (o 15-20 rokov).

Dúfame, že všetky informácie uvedené v tomto článku budú pre vás skutočne užitočné. Byť zdravý!