დაავადების სიმპტომებია რეპროდუქციული დისფუნქცია. სქესის დიფერენცირების დონეები და მათი დარღვევები

ყოვლისმომცველი კვლევა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ მამაკაცის უნაყოფობის წამყვანი გენეტიკური მიზეზები და აირჩიოთ პაციენტის მართვის შესაბამისი ტაქტიკა.

კვლევა მოიცავდა მამაკაცის უნაყოფობის ყველაზე გავრცელებულ გენეტიკურ მიზეზებს: ლოკუსში წაშლის იდენტიფიცირებას AZFგავლენას ახდენს სპერმატოგენეზზე, განსაზღვრავს CAG-ის გამეორებების რაოდენობას გენში ARასოცირდება ანდროგენების მიმართ მგრძნობელობის ცვლილებებთან და გენში მუტაციების ძიებასთან CFTR, პასუხისმგებელია დაავადების განვითარებაზე, რომლის კლინიკური გამოვლინებაა ობსტრუქციული აზოოსპერმია.

რა ბიომასალის გამოყენება შეიძლება კვლევისთვის?

ბუკალური (ბუკალური) ეპითელიუმი, ვენური სისხლი.

როგორ მოვემზადოთ სათანადოდ კვლევისთვის?

მომზადება არ არის საჭირო.

ზოგადი ინფორმაცია კვლევის შესახებ

მამაკაცის უნაყოფობა (MF) სერიოზულია პათოლოგიური მდგომარეობა, რომელიც მოითხოვს კომპლექსურ ყოვლისმომცველ დიაგნოზს, გადაუდებელ კორექციას და ზოგიერთ შემთხვევაში პრევენციას.

წყვილების 15-20%-ს უშვილობა აწუხებს რეპროდუქციული ასაკი. შემთხვევათა ნახევარში ის ასოცირდება „მამრობით ფაქტორთან“, რომელიც გამოიხატება ეაკულატის პარამეტრების გადახრით.

MB დიაგნოსტიკის სირთულე იმაში მდგომარეობს დიდი რაოდენობითმიზეზები, რომლებიც იწვევს მას. ეს მოიცავს ანომალიებს შარდსასქესო სისტემასიმსივნეები, სასქესო ტრაქტის ინფექციები, ენდოკრინული დარღვევები, იმუნოლოგიური ფაქტორები, გენეტიკური მუტაციებია.შ. ზემოთ ჩამოთვლილი მიზეზებისგან განსხვავებით, გენეტიკური მიზეზები ყოველთვის არ არის კლინიკური გამოვლინებებითუმცა, ისინი ძალზე მნიშვნელოვანია სუბიექტში MB დიაგნოსტიკისთვის.

მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ "MB"-ის დიაგნოზი და მისი ფორმები შეიძლება დაისვას მხოლოდსპეციალისტი ექიმი ანამნეზური მონაცემების, გამოკვლევის მონაცემების, ინსტრუმენტული და ლაბორატორიული კვლევა. ექიმთან ვიზიტის მიზეზები შეიძლება იყოს შემდეგი:

• ბავშვის დაორსულების შეუძლებლობა ერთი წლის განმავლობაში, თუ ნიშნები არ არის ქალის უნაყოფობაპარტნიორთან ერთად;
• ერექციული და ეაკულაციური დისფუნქცია;
• უროგენიტალური მიდამოს თანმხლები დაავადებები (ანთებითი, სიმსივნური, აუტოიმუნური, თანდაყოლილი და ა.შ.);
• ჰორმონალური და ციტოსტატიკური პრეპარატების მიღება;
• დისკომფორტი უროგენიტალურ მიდამოში.

მამაკაცის უნაყოფობის ხშირი მიზეზებია სპერმის სტრუქტურისა და რაოდენობის დარღვევა, რაც გავლენას ახდენს მათ მოძრაობასა და განაყოფიერების უნარზე.

მბ-ის განვითარების ძირითადი გენეტიკური მიზეზებია:

1) ლოკუსის წაშლა (გენეტიკური ფრაგმენტების მოცილება). AZF;

2) გენის პოლიმორფიზმი (გენეტიკური ფრაგმენტის - CAG გამეორებების ზრდა). AR;

3)მგენის მუტაციები (მიმდევრობის დარღვევა). CFTR .

ამჟამად, ეს მარკერები სტანდარტული კრიტერიუმების განუყოფელი ნაწილია კომპლექსური დიაგნოსტიკა გენეტიკური გამოვლინებები MB, გვხვდება პაციენტების ჯგუფში შემთხვევების 10-15%-ში.

AZF ლოკუსის და SRY გენის წაშლა

Მნიშვნელოვანი როლიისეთი პათოლოგიების განვითარებაში, როგორიცაა ოლიგოზოოსპერმია და აზოოსპერმია, გადახრები Y ქრომოსომის კონკრეტულ რეგიონში თამაშობს - AZF-ლოკუსი (აზოოსპერმიის ფაქტორი). Შეიცავს მასგანსაზღვროს სპერმატოგენეზის ნორმალური მიმდინარეობა, ხოლო გენეტიკური სტრუქტურის დარღვევის შემთხვევაში AZF-ლოკუსი, მამაკაცის ჩანასახის უჯრედების ფორმირება შეიძლება სერიოზულად დაირღვეს.

AZF-ლოკუსი არის გრძელი მხრის Y ქრომოსომა (q11). ამ ლოკუსში მდებარე გენები მნიშვნელოვან როლს თამაშობენ სპერმატოგენეზის პროცესში.

Y ქრომოსომის მიკროდელეცია არის გარკვეული უბნების დაკარგვა, რომელიც გვხვდება საშუალოდ აზოოსპერმიის შემთხვევების 10-15%-ში და მძიმე ოლიგოზოოსპერმიის შემთხვევების 5-10%-ში და იწვევს სპერმატოგენეზის დარღვევებს და მამაკაცებში უნაყოფობას.

AZF ლოკუსიდაყოფილია 3 ნაწილად: AZFa, AZFbდა AZFგ. თითოეულ მათგანში გამოვლინდა გენები, რომლებიც მონაწილეობენ სპერმატოგენეზის კონტროლში. AZF ლოკუსში წაშლა შეიძლება იყოს სავსე, ე.ი. ერთის მთლიანად ამოღება AZF- რეგიონები ან მეტი და ნაწილობრივიროდესაც ისინი სრულად არ იპყრობენ მის სამ რეგიონს.

როცა სავსეა AZF- წაშლა, საკმაოდ მკაფიოა სპერმატოგენეზის დარღვევის ხარისხის დამოკიდებულება დელეციების ზომასა და მდებარეობაზე, რაც შეიძლება ჰქონდეს პროგნოზული ღირებულებაპროგრამებისთვის შესაფერისი სპერმის მიღებაში ინ ვიტრო განაყოფიერება.

• მთელი ლოკუსის არარსებობა AZF, ისევე როგორც წაშლა, რომელიც მთლიანად მოიცავს რეგიონებს AZFaდა/ან AZFb, მიუთითებს სპერმის მიღების შეუძლებლობაზე.
• თითქმის ყველა პაციენტს აქვს წაშლა AZFbან AZFb+cაზოოსპერმია აღინიშნება სპერმატოგენეზის მძიმე დარღვევების გამო (მხოლოდ სერტოლის უჯრედების სინდრომი).
• რეგიონის სრული წაშლით AZFcგამოვლინებები მერყეობს აზოოსპერმიიდან ოლიგოზოოსპერმიამდე. საშუალოდ, პაციენტთა 50-70%-ს აქვს წაშლა, რომელიც მთლიანად მოიცავს AZF c-რეგიონში, შესაძლებელია ხელოვნური განაყოფიერებისთვის შესაფერისი სპერმის მიღება.
• ნაწილობრივ AZF c- დელეციების დროს გამოვლინებები მერყეობს აზოოსპერმიიდან ნორმოზოოსპერმიამდე.

სახელმწიფო კვლევა AZF- Y-ქრომოსომის ლოკუსი მძიმე აზოოსპერმიითა და ოლიგოზოოსპერმიით დაავადებულებში შესაძლებელს ხდის სპერმატოგენეზის დარღვევების გენეტიკური მიზეზის დადგენას და განახორციელოს დიფერენციალური დიაგნოზიუნაყოფობა მამაკაცებში და დაარეგულირეთ მკურნალობა, შეამოწმეთ სათესლე ჯირკვლის ბიოფსიიდან სპერმის მიღების შესაძლებლობა და ICSI-სთვის სპერმის მიღების შესაძლებლობა (სპერმის ინტრაციტოპლაზმური ინექცია).

გასათვალისწინებელია, რომ იმ შემთხვევაში წარმატებული გამოყენებადამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიები, Y ქრომოსომის წაშლა მამაკაცის ხაზით გადადის. ეს აჩვენებს საჭიროებას დისპანსერული დაკვირვება ICSI-ის გამოყენების შემდეგ დაბადებული ბიჭებისთვის Y ქრომოსომაში მიკროდაშლის მქონე მამებისთვის, მათი ნაყოფიერების სტატუსის შესაფასებლად.

ჩვენებები სკრინინგისთვის AZF- წაშლა ეფუძნება სპერმის რაოდენობას და მოიცავს აზოოსპერმიას და მძიმე ოლიგოზოოსპერმიას (

განვითარების გენეტიკურ კონტროლში მამრობითი ტიპიგენი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია SRY(სქესის განმსაზღვრელი რეგიონი Y). სწორედ მასში აღმოჩნდა მუტაციების უდიდესი რაოდენობა, რომლებიც დაკავშირებულია გონადების დისგენეზთან და/ან სქესის ინვერსიასთან. თუ გენის შემცველი ქრომოსომის ნაწილი არ არის SRYფენოტიპი იქნება მდედრობითი სქესის, მამრობითი კარიოტიპით 46XY.

Ამ დროს გენეტიკური კვლევამოიცავს ანალიზს AZF-ქრომოსომული ლოკუსი - 13 კლინიკურად მნიშვნელოვანი წაშლა: sY86, sY84, sY615, sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, ასევე, sY1291, sY1125 tion SRY.

ანდროგენული რეცეპტორის გენი AR

მამრობითი უნაყოფობის კიდევ ერთი განმსაზღვრელი ფაქტორია სპერმატოგენეზის ჰორმონალური რეგულაციის დარღვევა, რომელშიც მთავარ როლს ასრულებენ მამრობითი სქესის ჰორმონები ანდროგენები. ისინი ურთიერთქმედებენ სპეციფიკურ ანდროგენულ რეცეპტორებთან, განსაზღვრავენ მამრობითი სქესობრივი მახასიათებლების განვითარებას და ააქტიურებენ სპერმატოგენეზს. რეცეპტორები გვხვდება სათესლე ჯირკვლის, პროსტატის, კანის, უჯრედების უჯრედებში ნერვული სისტემადა სხვა ქსოვილები. ანდროგენული რეცეპტორის გენი ხასიათდება CAG-ის (ციტოზინ-ადენინ-გუანინის) განმეორებითი თანმიმდევრობის არსებობით, რომელთა რაოდენობა შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს (8-დან 25-მდე). CAG ტრიპლეტი აკოდირებს ამინომჟავას გლუტამინს და როდესაც CAG ნუკლეოტიდის გამეორების რაოდენობა იცვლება, ცილაში ამინომჟავის გლუტამინის რაოდენობაც იცვლება. გენში გამეორებების რიცხვიდან ARრეცეპტორის მგრძნობელობა , და კავშირი უკუპროპორციულია: რაც მეტი მეორდება, მით უფრო ნაკლებად მგრძნობიარეა რეცეპტორი. რეცეპტორებში CAG გამეორებების რაოდენობის ზრდა ამცირებს მათ აქტივობას, ისინი ნაკლებად მგრძნობიარენი ხდებიან ტესტოსტერონის მიმართ, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სპერმატოგენეზის დარღვევა და იზრდება ოლიგოზოოსპერმიისა და აზოოსპერმიის განვითარების რისკი. ასევე არსებობს მტკიცებულება, რომ CAG გამეორებების შემცირებული რაოდენობით (AR) გაზრდილი მგრძნობელობაანდროგენების მიმართ და ზრდის რისკს მამაკაცებში. CAG-ის გამეორებების რაოდენობის ზრდა 38-62-მდე იწვევს სპინობულბარულ კუნთოვან ატროფიას, კენედის ტიპის.

ტესტის შედეგი შესაძლებელს ხდის სპერმატოგენეზის აქტივობის შეფასებას და საჭიროების შემთხვევაში შესაბამისი ზომების მიღებას პათოლოგიის კომპენსაციის მიზნით.

მამაკაცის უნაყოფობა კისტოზური ფიბროზის დროს

ლუტეინირების ჰორმონი (LH)

ფოლიკულის მასტიმულირებელი ჰორმონი (FSH)

პროსტატის სპეციფიკური ანტიგენის მთლიანი (PSA სულ)

კარიოტიპის შესწავლა

მნიშვნელოვანი შენიშვნები

სიცოცხლის მონაცემები გენეტიკური მარკერებიარ შეიცვალოს, კვლევა ტარდება ერთხელ.

ლიტერატურა

1. ნაინა კუმარი და ამიტ კანტ სინგჰი მამრობითი ფაქტორის უნაყოფობის ტენდენციები, უნაყოფობის მნიშვნელოვანი მიზეზი: ლიტერატურის მიმოხილვა J Hum Reprod Sci. 2015 ოქტ-დეკ; 8 (4): 191–196.

რა შეიძლება იყოს იმაზე სასიამოვნო მოვლენა, ვიდრე ბედნიერი ქორწინება? ლოგიკური ფიქრის შემდეგ უმეტესობა პასუხამდე მოდის. საუკეთესო რამ არის შესაძლებლობა გახდე ბედნიერი მშობლები. ყველაზე ხშირად, ყველა დაქორწინებული წყვილი ადრე თუ გვიან ფიქრობს ამაზე მნიშვნელოვანი ნაბიჯიბავშვის გაჩენის მსგავსად. თუმცა, სამწუხაროდ, ყველას არ ახერხებს თავისი გეგმების განხორციელება პირველივე ცდაზე და წყვილების 15%-ისთვის ასეთი მცდელობები განწირულია წარუმატებლობისთვის. რამ შეიძლება გამოიწვიოს ეს მდგომარეობა?

როდესაც მსგავსი პრობლემის წინაშე დგახართ, ნუ ჩავარდებით პანიკაში. თუ ბავშვის გაჩენის სურვილი 2-7 თვეში არ ახდება, ეს არც ისე დიდი საქმეა. თქვენ უნდა დამშვიდდეთ და არ გაამახვილოთ ყურადღება. არსებობს მრავალი მიზეზი, რის გამოც ორსულობა არ ხდება: მარტივიდან ფსიქოლოგიური ფაქტორისერიოზული პრობლემების განვითარებამდე.

TO მსგავსი პრობლემებიმოიცავს:

მამრობითი უნაყოფობა;

ქალის უნაყოფობა;

იმუნოლოგიური შეუთავსებლობა (ქალი ალერგიულია კომპონენტების მიმართ მამრობითი სპერმა) – ამ შემთხვევაში არცერთ მეუღლეს არ აწუხებს პათოლოგიები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა, მაგრამ ასეთ წყვილს არ შეუძლია ერთად გააჩინოს შვილი;

ფსიქოლოგიური ასპექტები.

თუმცა, თუ მთლიანად ჯანმრთელი ქალითუ თქვენ გაქვთ რეგულარული სქესობრივი კავშირი ერთი წლის განმავლობაში კონტრაცეფციის გამოყენების გარეშე, ორსულობა არ ხდება, მაშინ დროა იფიქროთ იმაზე, რომ პრობლემა შეიძლება იყოს მამაკაცში. ღირს ამ სიტუაციაზე უფრო დეტალურად საუბარი - რა არის ეს? როგორ დავსვათ დიაგნოზი? როგორ ვუმკურნალოთ?

მამაკაცის უნაყოფობა - მიუხედავად რეგულარული სქესობრივი აქტისა - არის მამაკაცის სპერმის უუნარობა ქალის კვერცხუჯრედის განაყოფიერების. იდეალურ შემთხვევაში, ჯანმრთელი მამაკაცის სპერმოგრამაში 1 მლ სპერმა უნდა შეიცავდეს დაახლოებით 20 მილიონ სპერმას, რომლებიც სწრაფად მიიწევენ წინ და შეუძლიათ განაყოფიერება. ასევე, სპერმის დაახლოებით 50%-ს უნდა ჰქონდეს სწორი სტრუქტურა.

Მიზეზები

მიზეზები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა მამაკაცებში, შეიძლება შეიცავდეს:

გართულება ყბაყურის შემდეგ;

შარდსასქესო ორგანოების ანთება;

შაქრიანი დიაბეტი (ეაკულაციის დარღვევა);

სპერმატოზოიდების მცირე რაოდენობა და დუნე აქტივობა სპერმაში (ასევე შესაძლებელია „თათების“ სრული არარსებობა);

ფსიქოლოგიური უნაყოფობა (როდესაც მამაკაცი ქვეცნობიერად ექვემდებარება მომავალი პასუხისმგებლობის შიშს, რომელიც წარმოიქმნება ბავშვის დაბადებასთან ერთად ან სხვა აკვიატებული შიშებისა და არგუმენტების არსებობისას);

იმუნოლოგიური უნაყოფობა (ანტისხეულების წარმოქმნა, რომლებიც ხელს უშლიან სპერმატოზოიდებს თავიანთი ნორმალური ფუნქციების შესრულებაში).

ისე, უმარტივესი და ყველაზე გავრცელებული მიზეზი, რომელიც ბოლოს მახსენდება, არის ყოფნა ცუდი ჩვევები. მოწევა და ალკოჰოლის ბოროტად გამოყენება ასევე უარყოფითად მოქმედებს მამაკაცის სხეულზე ზოგადად და მასზე რეპროდუქციული ფუნქციაკერძოდ.

დიაგნოსტიკა

მამაკაცის უნაყოფობა იყოფა:

პირველადი – რომელშიც მამაკაცმა ვერ შეძლო საპირისპირო სქესის რომელიმე წარმომადგენლის განაყოფიერება;

მეორადი - როდესაც ერთი ქალი მაინც დაორსულდა კონკრეტული მამაკაცისგან.

გამოავლინე ეს პათოლოგიამამაკაცში უროლოგ-ანდროლოგი და ენდოკრინოლოგი-ანდროლოგი დაგეხმარებათ ამ მდგომარეობის მიზეზის დადგენაში. კვლევის დასაწყისია სპერმის ანალიზის ჩატარება. ასეთ ანალიზს ჩვეულებრივ სპერმოგრამას უწოდებენ. იგი განსაზღვრავს სპერმის აქტივობას და სიცოცხლისუნარიანობას, გარდა ამისა, ფასდება სხვა პათოლოგიური ცვლილებები.

ექიმებმა ასევე შეიძლება გირჩიონ სხვა ტესტები, რათა დადგინდეს ზუსტი მიზეზიან პათოლოგიები:

პროსტატის ჯირკვლის ულტრაბგერა;

ჰორმონის ანალიზი;

დიაგნოსტიკა იმუნური უნაყოფობა– MAR ტესტი;

ბაქტერიოლოგიური კულტურა გამოსავლენად ინფექციური პათოლოგიებიშარდსასქესო ზონა.

ტესტის შედეგებიდან გამომდინარე, სპეციალისტი დანიშნავს მკურნალობას. თერაპია დაყოფილია სამ მეთოდად, რომელიც ქვემოთ იქნება განხილული.

მკურნალობის მეთოდები

კონსერვატიული თერაპია

მოიცავს მედიკამენტების გამოყენებას სქესობრივი გზით გადამდები ინფექციების არსებობისას სხვადასხვა წარმოშობის. ამ ტიპის მკურნალობა ასევე ხშირად ინიშნება ჰორმონალური დისბალანსის გამო უნაყოფობის არსებობისას.

ქირურგია

ინიშნება ანომალიების არსებობისას ურეთრა, თანდასწრებით საზარდულის თიაქარიდა სხვა ანატომიური დარღვევები, რომელთა გამოსწორება შეუძლებელია ოპერაციის გარეშე.

ალტერნატიული თერაპია

ეს მეთოდი გამოიყენება მაშინ, როდესაც არსებობს სერიოზული დარღვევებირეპროდუქციული ფუნქცია ძლიერი სქესის წარმომადგენლებში. იგი გულისხმობს სპერმის ხელოვნურ შეყვანას ქალის სასქესო ტრაქტში განაყოფიერების მისაღწევად.

უნაყოფობის მკურნალობა უნდა იყოს ყოვლისმომცველი და ადეკვატური. გარდა ამისა, ძლიერმა სქესმა (არა მხოლოდ დიაგნოზის დასმისას, არამედ ორსულობის დაგეგმვისას) უნდა გადახედოს საკუთარი ცხოვრების რიტმს და საჭიროების შემთხვევაში დაარეგულიროს. ღირს ცუდი ჩვევების მიტოვება, სწორად ჭამა დაიწყოთ და არ დაივიწყოთ კარგი დასვენება. Პრობლემის გადაჭრა ინტიმური ხასიათისამამაკაცებში შეიძლება მიღწეული იქნას მცენარეული მედიკამენტების გამოყენებით მამაკაცის რეპროდუქციული სისტემის პათოლოგიების სამკურნალოდ და პროფილაქტიკისთვის. ხშირად, საკუთარი დიეტის და დასვენების რეჟიმის ნორმალიზების და მარტივი წესების დაცვით, რეპროდუქციული ფუნქციის ნორმალიზება ხდება დამატებითი ჩარევების გარეშე.

IN Ბოლო დროსრეპროდუქციულ მედიცინაში აქტიურად მიმდინარეობს ბიოლოგიური ფაქტორების გავლენის შესწავლა მამაკაცის სხეულიმის ნაყოფიერებაზე (ნაყოფიერებაზე), ასევე შთამომავლობის ჯანმრთელობაზე. შევეცადოთ ვუპასუხოთ ამ თემასთან დაკავშირებულ რამდენიმე კითხვას გამრავლების, ანუ გამრავლების უნარი ცოცხალი არსებების მთავარი განმასხვავებელი ნიშანია. ადამიანებში ამ პროცესის წარმატებით განხორციელებისთვის საჭიროა რეპროდუქციული ფუნქციის შენარჩუნება - როგორც ქალის, ასევე მამაკაცის მხრიდან. მთლიანობა სხვადასხვა ფაქტორებიმამაკაცის რეპროდუქციულ უნარზე (ნაყოფიერებაზე) ზემოქმედებას „მამრობითი“ ფაქტორი ეწოდება. მიუხედავად იმისა, რომ უმეტეს შემთხვევაში ეს ტერმინი ეხება სხვადასხვა გარემოებებს, რომლებიც უარყოფითად მოქმედებს მამაკაცის ნაყოფიერებაზე, რა თქმა უნდა, „მამაკაცის“ ფაქტორი უფრო ფართო ცნებად უნდა განიხილებოდეს.

უნაყოფობა ქორწინებაში, მისი მკურნალობის არაეფექტურობა, მათ შორის დამხმარე რეპროდუქციის მეთოდების დახმარებით (ინ ვიტრო განაყოფიერება და ა.შ.), სხვადასხვა ფორმებისპონტანური აბორტი (განმეორებითი აბორტი), როგორიცაა გაყინული ორსულობა, სპონტანური აბორტები, შეიძლება დაკავშირებული იყოს ნეგატიური გავლენა"მამრობითი" ფაქტორი. თუ გავითვალისწინებთ მშობლების გენეტიკურ წვლილს მათი შთამომავლობის ჯანმრთელობაში, ზოგადად ეს დაახლოებით ერთნაირია როგორც ქალებისთვის, ასევე მამაკაცებისთვის. დადგენილია, რომ ქორწინებაში უნაყოფობის მიზეზი შემთხვევათა დაახლოებით მესამედში არის რეპროდუქციული ფუნქციის დარღვევა ქალში, მესამეში - მამაკაცში და მესამედში ასეთი დარღვევების ერთობლიობაა ორივეში. მეუღლეები.

მამრობითი უნაყოფობის მიზეზები

უნაყოფობა მამაკაცებში ყველაზე ხშირად ასოცირდება ვაზ დეფერენის გამტარიანობის და/ან სპერმის წარმოქმნის (სპერმატოგენეზი) დაქვეითებასთან. ამრიგად, მამაკაცებში უნაყოფობის შემთხვევების დაახლოებით ნახევარში ვლინდება სპერმის რაოდენობრივი და/ან ხარისხობრივი მაჩვენებლების დაქვეითება. Იქ არის დიდი თანხამამაკაცებში რეპროდუქციული დისფუნქციის მიზეზები, ასევე ფაქტორები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს მათი წარმოქმნა. ეს ფაქტორები შეიძლება იყოს ფიზიკური ხასიათის (მაღალი ან დაბალი ტემპერატურარადიოაქტიური და სხვა სახის გამოსხივება და ა.შ.), ქიმიური (სხვადასხვა ტოქსიკური ნივთიერებების ზემოქმედება" გვერდითი ეფექტიმედიკამენტები და ა.შ.), ბიოლოგიური (სქესობრივი გზით გადამდები ინფექციები, სხვადასხვა დაავადებები შინაგანი ორგანოები) და სოციალური (ქრონიკული სტრესი). მამაკაცებში უნაყოფობის მიზეზი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობა, ენდოკრინული სისტემის დაავადებები, აუტოიმუნური დარღვევები - მამაკაცის ორგანიზმში ანტისხეულების გამომუშავება საკუთარ უჯრედებზე, მაგალითად სპერმაზე.

მამაკაცებში რეპროდუქციული პრობლემების მიზეზი შეიძლება იყოს გენეტიკური დარღვევები, კერძოდ, გენების ცვლილებები, რომლებიც მონაწილეობენ ორგანიზმში მიმდინარე ნებისმიერი პროცესის კონტროლში.

დიდწილად, მამაკაცებში რეპროდუქციული ფუნქციის მდგომარეობა დამოკიდებულია შარდსასქესო სისტემის განვითარება, პუბერტატი.პროცესები, რომლებიც აკონტროლებენ განვითარებას რეპროდუქციული სისტემა, დაიწყე მუშაობა საშვილოსნოსშიდა პერიოდი. სასქესო ჯირკვლების წარმოქმნამდეც კი, პირველადი ჩანასახის უჯრედები გამოიყოფა ემბრიონის ქსოვილების გარეთ, რომლებიც გადადიან მომავალი სათესლე ჯირკვლების მიდამოში. ეს ეტაპი ძალიან მნიშვნელოვანია მომავალი ნაყოფიერებისთვის, რადგან განვითარებად სათესლეებში პირველადი ჩანასახის უჯრედების არარსებობამ ან უკმარისობამ შეიძლება გამოიწვიოს სპერმატოგენეზის სერიოზული დარღვევები, როგორიცაა სპერმის არარსებობა სათესლე სითხეში (აზოოსპერმია) ან მძიმე ოლიგოზოოსპერმია (სპერმის რაოდენობა ნაკლებია. 5 მილიონი / მლ). სხვადასხვა დარღვევებისასქესო ჯირკვლების და რეპროდუქციული სისტემის სხვა ორგანოების განვითარება ხშირად გამოწვეულია გენეტიკური მიზეზებით და შეიძლება გამოიწვიოს სექსუალური განვითარების დარღვევა და მომავალში უნაყოფობა ან ნაყოფიერების დაქვეითება. ჰორმონები, უპირველესად სასქესო ჰორმონები, მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ რეპროდუქციული სისტემის განვითარებასა და მომწიფებაში. სხვადასხვა ენდოკრინული დარღვევები, რომლებიც დაკავშირებულია ჰორმონების დეფიციტთან ან ჭარბად, მგრძნობელობის დაქვეითებით ნებისმიერი ჰორმონის მიმართ, რომელიც აკონტროლებს რეპროდუქციული სისტემის ორგანოების განვითარებას, ხშირად იწვევს არასაკმარის რეპროდუქციულ ფუნქციას.

მამაკაცის რეპროდუქციულ სფეროში ცენტრალური ადგილი უკავია სპერმატოგენეზი.ეს არის უმწიფარი ჩანასახოვანი უჯრედებიდან სპერმის განვითარებისა და მომწიფების რთული მრავალეტაპიანი პროცესი. საშუალოდ, სპერმის მომწიფებას დაახლოებით ორნახევარი თვე სჭირდება. სპერმატოგენეზის ნორმალური მიმდინარეობა მოითხოვს მრავალი ფაქტორის (გენეტიკური, უჯრედული, ჰორმონალური და სხვა) კოორდინირებულ გავლენას. ეს სირთულე სპერმატოგენეზს აქცევს „ადვილ სამიზნედ“ ყველა სახისთვის უარყოფითი ზემოქმედებები. სხვადასხვა დაავადებები, არახელსაყრელი გარემო ფაქტორები, არაჯანსაღი ცხოვრების წესი (დაბალი ფიზიკური დატვირთვა, ცუდი ჩვევები და ა.შ.), ქრონიკული სტრესული სიტუაციები, მათ შორის დაკავშირებული შრომითი საქმიანობა, შეიძლება გამოიწვიოს სპერმატოგენეზის დარღვევა და, შედეგად, ნაყოფიერების დაქვეითება.

ბოლო ათწლეულების განმავლობაში სპერმის ხარისხის აშკარა გაუარესება იყო. ამასთან დაკავშირებით, სათესლე სითხის ხარისხის სტანდარტები არაერთხელ იქნა გადახედული. ფიცარი ნორმალური რაოდენობასპერმის (კონცენტრაცია) რამდენჯერმე შემცირდა და ახლა არის 20 მილიონი/მლ. ითვლება, რომ სპერმის ხარისხის ამ „დაქვეითების“ მიზეზი უპირველეს ყოვლისა ეკოლოგიური მდგომარეობის გაუარესებას უკავშირდება. რა თქმა უნდა, ასაკთან ერთად მცირდება სპერმის რაოდენობა და ხარისხი (ნორმალური სპერმის რაოდენობა, მოძრაობა და პროპორცია), ისევე როგორც სხვა სპერმის პარამეტრები, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს მამაკაცის ნაყოფიერებაზე. თუმცა, უნდა აღინიშნოს, რომ სპერმატოგენეზის მდგომარეობას დიდწილად განსაზღვრავს გენეტიკური ფაქტორები, დაავადებების არსებობა ან/და ფაქტორები, რომლებიც უარყოფითად მოქმედებს სპერმის ფორმირებაზე.

მრავალი თანამედროვე დიაგნოსტიკური მეთოდის გამოყენების მიუხედავად, უნაყოფობის მიზეზი გაურკვეველი რჩება ყველა შემთხვევის თითქმის ნახევარში. მრავალი კვლევის შედეგები მიუთითებს, რომ როგორც უნაყოფობის, ისე განმეორებითი აბორტის გამომწვევ მიზეზებს შორის ერთ-ერთი წამყვანი ადგილი გენეტიკურ მიზეზებს იკავებს. გარდა ამისა, გენეტიკური ფაქტორები შეიძლება იყოს სქესობრივი განვითარების დარღვევების, ასევე რიგი ენდოკრინოლოგიური, იმუნოლოგიური და სხვა დაავადებები, რომლებიც იწვევს უნაყოფობას.

ქრომოსომული მუტაციები (ქრომოსომების რაოდენობის ან/და სტრუქტურის ცვლილება), ასევე გენების დარღვევამ, რომელიც აკონტროლებს რეპროდუქციულ ფუნქციას მამაკაცებში, შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა ან მუცლის მოშლა. ამრიგად, ძალიან ხშირად მამაკაცის უნაყოფობა, რომელიც დაკავშირებულია სპერმატოგენეზის მძიმე დარღვევასთან, გამოწვეულია სქესის ქრომოსომების რიცხვითი დარღვევებით. Y ქრომოსომის ანომალიები გარკვეულ რეგიონში არის უნაყოფობის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური მიზეზი (დაახლოებით 10%) მამაკაცებში, რომლებიც დაკავშირებულია აზოოსპერმიასთან და მძიმე ოლიგოზოოსპერმიასთან. ამ დარღვევების სიხშირე 1000 მამაკაციდან 1-ს აღწევს. სისხლძარღვების დისფუნქცია შეიძლება გამოწვეული იყოს ისეთი გავრცელებული გენეტიკური დაავადების არსებობით, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი (პანკრეასის კისტოზური ფიბროზი) ან მისი ატიპიური ფორმები.

ბოლო წლებში გავლენა ეპიგენეტიკური (სუპრაგენეტიკური) ფაქტორები რეპროდუქციული ფუნქციისა და მათი როლის შესახებ მემკვიდრეობით პათოლოგიაში. დნმ-ის სხვადასხვა სუპრამოლეკულურმა ცვლილებებმა, რომლებიც არ ასოცირდება მისი თანმიმდევრობის დარღვევასთან, შეიძლება მნიშვნელოვნად განსაზღვროს გენების აქტივობა და იყოს მრავალი მიზეზი. მემკვიდრეობითი დაავადებები(ე.წ. ანაბეჭდის დაავადებები). ზოგიერთი მკვლევარი მიუთითებს ასეთი რისკის რამდენჯერმე ზრდაზე გენეტიკური დაავადებებიინ ვიტრო განაყოფიერების მეთოდების გამოყენების შემდეგ. ეჭვგარეშეა, ეპიგენეტიკური დარღვევები შეიძლება გამოიწვიოს რეპროდუქციული დისფუნქცია, მაგრამ მათი როლი ამ სფეროში ჯერ კიდევ ცუდად არის გასაგები.

მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ გენეტიკური მიზეზები ყოველთვის არ იწვევს პირველადი უნაყოფობას (როდესაც ორსულობა არასდროს ყოფილა). მეორადი უნაყოფობის ზოგიერთ შემთხვევაში, ე.ი. როდესაც მორეციდივე ორსულობა არ ხდება, მიზეზი შეიძლება იყოს გენეტიკური ფაქტორებით. აღწერილია შემთხვევები, როდესაც მამაკაცებს, რომლებსაც უკვე ჰყავდათ შვილები, შემდგომში განუვითარდათ სპერმატოგენეზის მძიმე დარღვევები და, შედეგად, უნაყოფობა. ამიტომ, გენეტიკური ტესტირება პაციენტებისთვის ან წყვილებისთვის რეპროდუქციული პრობლემებიტარდება იმისდა მიუხედავად, ჰყავთ თუ არა შვილები.

უნაყოფობის დაძლევის გზები

უნაყოფობის დაძლევა, მათ შორის ზოგიერთ შემთხვევაში მამაკაცებში რეპროდუქციული დარღვევების ისეთი მძიმე ფორმები, როგორიცაა აზოოსპერმია (სპერმის ნაკლებობა ეაკულატში), ოლიგოზოოსპერმია (სპერმის რაოდენობის შემცირება) და ასთენოზოოსპერმია (მოძრავი ფორმების რაოდენობის შემცირება, ასევე სპერმაში სპერმის მოძრაობის სიჩქარე) მძიმე, შესაძლებელი გახდა ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) მეთოდების შემუშავების წყალობით. ათ წელზე მეტი ხნის წინ შემუშავდა IVF მეთოდი, როგორიცაა კვერცხუჯრედის განაყოფიერება ერთი სპერმით (ICSI, ინტრაციტოპლაზმური სპერმის ინექცია). ჩვეულებრივი ინ ვიტრო განაყოფიერების მსგავსად, ეს ტექნიკა ფართოდ გამოიყენება IVF კლინიკებში. თუმცა, უნდა გვახსოვდეს, რომ დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების გამოყენებას შეუძლია არა მხოლოდ მშობიარობის პრობლემის გადაჭრა, არამედ გენეტიკური დარღვევების გადაცემა, რაც ზრდის მემკვიდრეობითი მუტაციების რისკს. რეპროდუქციული პათოლოგია. ამიტომ ყველა პაციენტმა, ისევე როგორც ჩანასახოვანი უჯრედების დონორებმა, უნდა გაიარონ სამედიცინო გენეტიკური გამოკვლევა და კონსულტაცია IVF პროგრამებამდე.

ციტოგენეტიკური კვლევა (ქრომოსომების ნაკრების ანალიზი) ენიშნება ყველა დაქორწინებულ წყვილს უნაყოფობის ან განმეორებითი აბორტის დროს. თუ მითითებულია, რეკომენდებულია დამატებითი გენეტიკური კვლევები.

ქალებისგან განსხვავებით (განსაკუთრებით 35 წელზე უფროსი ასაკის), მამაკაცები ასაკთან ერთად არ განიცდიან ჩანასახების რაოდენობის მნიშვნელოვან ზრდას ქრომოსომების არასწორი ნაკრებით. აქედან გამომდინარე, ითვლება, რომ მამაკაცის ასაკი გავლენას არ ახდენს სიხშირეზე ქრომოსომული დარღვევებიშთამომავლობაში. ეს ფაქტი აიხსნება ქალისა და მამაკაცის გამეტოგენეზის თავისებურებებით – ჩანასახოვანი უჯრედების მომწიფებით. ქალებში, დაბადებისას, საკვერცხეები შეიცავს სასქესო უჯრედების საბოლოო რაოდენობას (დაახლოებით 450-500), რომლებიც გამოიყენება მხოლოდ პუბერტატის დაწყებისთანავე. ჩანასახოვანი უჯრედების დაყოფა და სპერმატოზოიდების მომწიფება მამაკაცებში გრძელდება მანამ სიბერე. ქრომოსომული მუტაციების უმეტესობა სასქესო უჯრედებში ხდება. საშუალოდ, ჯანმრთელი ახალგაზრდა ქალების ყველა კვერცხუჯრედის (კვერცხუჯრედის) 20% ატარებს ქრომოსომულ ანომალიებს. მამაკაცებში სპერმატოზოიდების 5-10%-ს აქვს ქრომოსომული დარღვევები. მათი სიხშირე შეიძლება იყოს უფრო მაღალი, თუ არის ცვლილებები (რიცხობრივი ან სტრუქტურული ქრომოსომის დარღვევები) მამაკაცის ქრომოსომულ ნაკრებში. სპერმატოგენეზის ძლიერმა დარღვევამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს სპერმატოზოიდების რაოდენობის ზრდა ქრომოსომების არანორმალური ნაკრებით. შესაძლებელია მამრობითი სასქესო უჯრედებში ქრომოსომული მუტაციების დონის შეფასება სპერმის მოლეკულური ციტოგენეტიკური კვლევის (FISH ანალიზი) გამოყენებით. ინ ვიტრო განაყოფიერების შემდეგ მიღებულ ემბრიონებზე ასეთი კვლევა შესაძლებელს ხდის ემბრიონების შერჩევას ქრომოსომული დარღვევების გარეშე, ასევე არ დაბადებული ბავშვის სქესის შერჩევას, მაგალითად, სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი დაავადებების შემთხვევაში.

მიუხედავად ასაკისა, დაქორწინებულ წყვილებს, რომლებიც გეგმავენ ორსულობას და შეშფოთებულნი არიან თავიანთი მომავალი შთამომავლების ჯანმრთელობაზე, განსაკუთრებით გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვების დაბადებით, შეუძლიათ მიიღონ შესაბამისი დახმარება სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციებისგან. გენეტიკური გამოკვლევის ჩატარება საშუალებას გვაძლევს გამოვავლინოთ ისეთი ფაქტორების არსებობა, რომლებიც არ უწყობს ხელს ჯანმრთელი შთამომავლობის დაბადებას.

თუ არ არსებობს ამის შესახებ შეშფოთების მიზეზი, ნებისმიერი სპეციალური ტრენინგირომ მომავალი ორსულობაარ ხორციელდება. და საჭიროების შემთხვევაში, სპერმის მომწიფების ხანგრძლივობის გათვალისწინებით, ასეთი მომზადება უნდა დაიწყოს მინიმუმ სამი თვით ადრე და სასურველია ექვსი თვიდან ერთ წლამდე. ამ პერიოდში სასურველია არ გამოიყენოთ ძლიერი მედიკამენტები. კაცმა თავი უნდა შეიკავოს ან განთავისუფლდეს ცუდი ჩვევებისგან და, თუ ეს შესაძლებელია, აღმოფხვრას ან შეამციროს პროფესიული და სხვა მავნე ფაქტორები. ძალიან სასარგებლოა გონივრული ბალანსი ფიზიკურ აქტივობასა და დასვენებას შორის. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ფსიქო-ემოციურ განწყობას არცთუ მცირე მნიშვნელობა აქვს დაქორწინებული წყვილისთვის, რომელიც ორსულობას გეგმავს.

ეჭვგარეშეა, საკმაოდ მნიშვნელოვანია ბავშვს მშობლებისგან გადაცემული ბიოლოგიური კომპონენტები. თუმცა, სოციალური ფაქტორებიც მნიშვნელოვან გავლენას ახდენს ბავშვის ჯანმრთელობასა და განვითარებაზე. არაერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ დონე ინტელექტუალური შესაძლებლობებიდა ადამიანის ხასიათი გარკვეულწილად განისაზღვრება გენეტიკური ფაქტორებით. თუმცა, უნდა აღინიშნოს, რომ განვითარების ხარისხი გონებრივი შესაძლებლობებიდიდწილად განისაზღვრება სოციალური ფაქტორებით – აღზრდა. მშობლების ასაკი თავისთავად ვერ ახდენს გავლენას ბავშვების განვითარების დონეზე. აქედან გამომდინარე, გავრცელებული მოსაზრება, რომ ხანდაზმული მამები უფრო მეტად აჩენენ გენიოსებს, უსაფუძვლოა.

რომ შევაჯამოთ, მინდა აღვნიშნო, რომ ბავშვის ჯანმრთელობა თანაბრად დამოკიდებულია ორივე მშობლის ჯანმრთელობაზე. და კარგია, თუ მომავალი მამა და მომავალი დედაამას მხედველობაში ექნება.

ყველაზე ცნობილი მუტაციები იწვევს პუბერტატის არარსებობას ან შეფერხებას და, შედეგად, უნაყოფობას. თუმცა, ადამიანებს, რომლებიც ექიმს მიმართავენ უნაყოფობის შესახებ სექსუალური განვითარებაჯარიმა. უნაყოფობამდე მიმავალი მუტაციების უმეტესობის ტესტირება ამჟამად პრაქტიკულ გამოყენებას არ წარმოადგენს. თუმცა, ზოგიერთი შემთხვევა განსაკუთრებულ აღნიშვნას იმსახურებს, რადგან ისინი ხშირად გვხვდება ყოველდღიურ პრაქტიკაში.

ვაზ დეფერენის ორმხრივი აპლაზია

ვაზ დეფერენის ორმხრივი აპლაზია ხდება 1-2%-ში. უნაყოფო მამაკაცები. უმრავლესობის მონაცემებით, შემთხვევათა 75%-ში ვლინდება CF გენის მუტაციები, რაც იწვევს კისტოზურ ფიბროზს. ასეთ შემთხვევებში მთავარი რისკი არის კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ბავშვის გაჩენის შესაძლებლობა. აუცილებელია ორივე პარტნიორის გამოკვლევა მუტაციების არსებობისთვის, შემდეგ კი შესაბამისი კონსულტაცია. თუ ორივე პარტნიორი კისტოზური ფიბროზის მატარებელია, ბავშვში რისკი 25%-ს აღწევს (დამოკიდებულია მუტაციის ბუნებაზე). თუნდაც კისტოზური ფიბროზისკენ მიმავალი მხოლოდ ერთი მუტაცია აღმოაჩინოს მამაკაცში და ქალი არ იყოს მატარებელი, ჯობია თავი დააღწიოთ და წყვილი მიმართოთ გენეტიკოსს კონსულტაციაზე. შემთხვევების დაახლოებით 20%-ში ვაზ დეფერენის ორმხრივ აპლაზიას თან ახლავს თირკმლის მალფორმაციები და ერთ კვლევაში, ასეთ პაციენტებში კისტოზური ფიბროზისკენ მიმავალი მუტაციები არ იყო გამოვლენილი (თუმცა გაანალიზებული მუტაციების რაოდენობა მცირე იყო).

ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს, რომ მასობრივი სკრინინგის მიზანია კისტოზური ფიბროზის იდენტიფიცირება და არა აპლაზია. მუტაციების კომბინაციები, რომლებიც იწვევს ვაზ დეფერენის აპლაზიას, მრავალფეროვანი და რთულია, რაც ართულებს ამ დაავადების კონსულტაციას. ვაზ დეფერენის ორმხრივი აპლაზიის გენეტიკაზე პირველ კვლევებში არ იყო არც ერთი მონაწილე ჰომოზიგოტური AF508 მუტაციისთვის, CF გენის ყველაზე გავრცელებული მუტაცია, რომელიც გვხვდება შემთხვევების 60-70%-ში კლასიკური ფორმით. კისტოზური ფიბროზი. პაციენტების დაახლოებით 20%-ში ერთდროულად აღმოჩენილია CF გენის ორი მუტაცია, რომელიც ახასიათებს კისტოზურ ფიბროზს - ხშირ შემთხვევაში ეს არის არასწორი მუტაციები (ორი ალელის კომბინაცია, რომელიც იწვევს მსუბუქი ფორმაკისტოზური ფიბროზი, ან ერთი ალელი, რომელიც იწვევს დაავადების მსუბუქ ფორმას და ერთი, რომელიც იწვევს მძიმე ფორმას). პოლიმორფიზმი ასევე აღმოაჩინეს ინტრონ 8-ში, რომელშიც თიმინების რაოდენობა სხვადასხვა ალელებში არის 5, 7 ან 9. 5T ალელის თანდასწრებით, ეგზონი 9 გამოტოვებულია ტრანსკრიფციის დროს და mRNA, და შემდგომში ცილა, არის დამოკლებული. ვაზ დეფერენის ორმხრივი აპლაზიის ყველაზე გავრცელებული გენოტიპი (შემთხვევების დაახლოებით 30%) არის კისტოზური ფიბროზის გამომწვევი მუტაციის მატარებელი ალელის და 5T ალელის კომბინაცია.

R117H მუტაცია შედის მასობრივ სკრინინგში, რადგან მისმა კომბინაციამ CF გენის სხვა, უფრო მძიმე მუტაციებთან შეიძლება გამოიწვიოს კისტოზური ფიბროზი. როდესაც გამოვლენილია R117H მუტაცია, ტარდება წარმოებული ტესტი 5T/7T/9T პოლიმორფიზმის არსებობისთვის. როდესაც 5T ალელი აღმოჩენილია, აუცილებელია დადგინდეს, არის თუ არა ის იმავე ქრომოსომაზე, როგორც R117H (ანუ ცის მდგომარეობაში) თუ მეორეზე (ტრანს პოზიციაში). 5T ალელი c-პოზიციაში R117H-თან შედარებით იწვევს კისტოზურ ფიბროზს და თუ ქალი ასევე არის ერთ-ერთი ალელის მატარებელი, დაავადების გამომწვევიბავშვში კისტოზური ფიბროზის რისკი 25%-ია. კისტოზური ფიბროზის გენეტიკის სირთულე აშკარა ხდება, როდესაც ვნახულობთ ფენოტიპების მრავალფეროვნებას ჰომოზიგოტებში 5T ალელისთვის. 5T ალელის არსებობა ამცირებს mRNA-ს სტაბილურობას და ცნობილია, რომ პაციენტებს, რომელთა უცვლელი mRNA დონე ნორმალურის 1-3%-ია, უვითარდებათ კისტოზური ფიბროზი კლასიკური ფორმით. როდესაც უცვლელი mRNA-ს დონე ნორმის 8-12%-ზე მეტია, დაავადება არ ვლინდება და შუალედურ დონეზე შესაძლებელია სხვადასხვა ვარიანტები, სრული არარსებობადაავადების გამოვლინებები ვაზ დეფერენის ორმხრივი აპლაზიით და მსუბუქი ფორმაკისტოზური ფიბროზი. აქვე უნდა აღინიშნოს, რომ ვაზ დეფერენის აპლაზია მსუბუქ შემთხვევებში ასევე შეიძლება იყოს ცალმხრივი. ზოგად პოპულაციაში 5T ალელი გვხვდება სიხშირით დაახლოებით 5%, ცალმხრივი აპლაზიით - 25%, ხოლო ორმხრივი აპლაზიით - 40% სიხშირით.

ამერიკული კოლეჯი სამედიცინო გენეტიკოსებიდა მეან-გინეკოლოგთა ამერიკული კოლეჯი გვირჩევს მხოლოდ 25 მუტაციის იდენტიფიცირებას, რომელთა პრევალენტობა აშშ-ს პოპულაციაში არის მინიმუმ 0.1%, და ტესტირება 5T/7T/9T პოლიმორფიზმისთვის მხოლოდ წარმოებული ტესტის სახით. თუმცა, პრაქტიკაში, ბევრ ლაბორატორიას შეუძლია შეამციროს ხარჯები ამ ანალიზის ძირითად პროგრამაში ჩართვით, რაც, როგორც ზემოთ იყო ნაჩვენები, შეიძლება გამოიწვიოს შედეგების ინტერპრეტაციაში უზარმაზარი სირთულეები. უნდა გვახსოვდეს, რომ მასობრივი სკრინინგის მიზანია კისტოზური ფიბროზის იდენტიფიცირება.

სპერმატოგენეზის მარეგულირებელი გენები

გენები, რომლებიც სავარაუდოდ პასუხისმგებელნი არიან სპერმატოგენეზზე, შედგენილია Y ქრომოსომაზე AZF რეგიონში, რომელიც მდებარეობს Yq11 ლოკუსში (SR Y გენი მდებარეობს Y ქრომოსომის მოკლე მკლავზე). ცენტრომერიდან მკლავის დისტალური ნაწილის მიმართულებით, AZFa, AZFb და AZFc განყოფილებები განლაგებულია თანმიმდევრულად. AZFa რეგიონი შეიცავს USP9Y და DBY გენებს, AZFb რეგიონი შეიცავს RBMY გენის კომპლექსს და /4Z/c რეგიონში შეიცავს DAZ გენს.

სპერმატოგენეზის რეგულირებაში ჩართული ზოგიერთი გენი გენომში წარმოდგენილია რამდენიმე ასლით. როგორც ჩანს, გენომში არის DAZ გენის 4-6 ასლი და RBMY ოჯახის 20-50 გენი ან ფსევდოგენი. DBY და USP9Y წარმოდგენილია გენომში ერთი ასლით. იმის გამო დიდი რიცხვიგანმეორებადი თანმიმდევრობებისა და კვლევის დიზაინში განსხვავებების გამო, Y ქრომოსომის რეგიონების ანალიზი, რომლებიც აკონტროლებენ სპერმატოგენეზს, სავსეა მნიშვნელოვანი სირთულეებით. მაგალითად, AZF რეგიონში წაშლის გამოვლენა ძირითადად განხორციელდა დნმ-ის მარკირების ადგილების, დნმ-ის მოკლე მიმდევრობების ანალიზით, ცნობილი ქრომოსომული მდებარეობით. რაც უფრო მეტია მათი ანალიზი, მით უფრო მაღალია წაშლის გამოვლენის ალბათობა. ზოგადად, AZF რეგიონში წაშლა უფრო ხშირია უნაყოფო მამაკაცებში, მაგრამ ისინი ასევე გვხვდება ჯანმრთელ მამაკაცებში.

მტკიცებულება იმისა, რომ AZF რეგიონი შეიცავს სპერმატოგენეზის მარეგულირებელ გენებს, მოწოდებული იყო USP9Y გენში ინტრაგენური დელეციით, რომელსაც ასევე უწოდებენ DFFRY (რადგან ის ჰომოლოგიურია Drosophila-ს შესაბამისი faf გენის მიმართ). უნაყოფო მამაკაცს ჰქონდა ოთხი ბაზის წყვილის წაშლა, რაც მის ჯანმრთელ ძმას არ ჰქონდა. ეს დაკვირვებები, ინ ვიტრო მონაცემებთან ერთად, ვარაუდობენ, რომ USP9Y გენის მუტაცია არღვევს სპერმატოგენეზს. ადრე გამოქვეყნებული მონაცემების ხელახალი ანალიზის დროს, მკვლევარებმა დაადგინეს USP9Y გენში კიდევ ერთი წაშლა, რომელიც არღვევს სპერმატოგენეზს.

თითქმის 5000 უნაყოფო მამაკაცის მიმოხილვამ, რომლებიც ამოწმებდნენ მუტაციებს Y ქრომოსომაზე, აჩვენა, რომ შემთხვევების დაახლოებით 8.2%-ს (ჯანმრთელი მამაკაცების 0.4%-თან შედარებით) ჰქონდა დელეცია AZF რეგიონის ერთ ან მეტ ნაწილში. ინდივიდუალურ კვლევებში მაჩვენებლები მერყეობდა 1-დან 35%-მდე. აღნიშნული მიმოხილვის მიხედვით, წაშლა ყველაზე ხშირად გვხვდება AZFc რეგიონში (60%), შემდეგ მოდის AZFb (16%) და AZFa (5%). დანარჩენი შემთხვევები არის რამდენიმე რეგიონში წაშლის კომბინაცია (ყველაზე ხშირად AZFc-ში წაშლის ჩათვლით). მუტაციების უმეტესობა დაფიქსირდა მამაკაცებში აზოოსპერმიით (84%) ან მძიმე ოლიგოზოოსპერმიით (14%), რაც განისაზღვრება, როგორც სპერმის რაოდენობა 5 მილიონ/მლ-ზე ნაკლები. AZF რეგიონში წაშლის შესახებ მონაცემების ინტერპრეტაცია უკიდურესად რთულია, რადგან:

1. ისინი გვხვდება როგორც უნაყოფო ადამიანებში, ასევე ჯანმრთელი მამაკაცები;
2. DAZ და RBMY კლასტერების არსებობა, რომლებიც შეიცავს გენების რამდენიმე ასლს, ართულებს ანალიზს;
3. ვ სხვადასხვა კვლევებიშესწავლილი იყო სპერმის სხვადასხვა პარამეტრი;
4. Y ქრომოსომის კონტიგ რუკების ნაკრები არ იყო სრული განმეორებითი თანმიმდევრობების არსებობის გამო;
5. არასაკმარისი მონაცემები იყო ჯანმრთელი მამაკაცებისგან.

ორმაგად ბრმა კვლევაში, სქესის ჰორმონების დონეები, სპერმის პარამეტრები და AZF რეგიონის ანალიზი განისაზღვრა 138 მამრობითი IVF წყვილში, 100 ჯანმრთელ მამაკაცში და 107 ახალგაზრდა დანიელ სამხედრო პერსონალში. AZF რეგიონის შესასწავლად გამოყენებული იქნა დნმ-ის ტეგირების 21 ადგილი; ნორმალური სპერმის პარამეტრებით და ყველა შემთხვევაში, როდესაც სპერმის რაოდენობა აღემატებოდა 1 მილიონ/მლ-ს, წაშლა არ იქნა ნაპოვნი. იდიოპათიური აზოოსპერმიის ან კრიპტოზოოსპერმიის შემთხვევების 17%-ში და აზოოსპერმიის და კრიპტოზოოსპერმიის სხვა ტიპების შემთხვევაში 7%-ში გამოვლინდა დელეცია AZFc რეგიონში. საინტერესოა აღინიშნოს, რომ კვლევის არც ერთ მონაწილეს არ ჰქონდა წაშლა AZFa და AZFb რეგიონებში. ეს იმაზე მეტყველებს, რომ AZFc რეგიონში მდებარე გენები ყველაზე მნიშვნელოვანია სპერმატოგენეზისთვის. მოგვიანებით უფრო მეტი ვიდრე ძირითადი შესწავლა, რომელმაც ანალოგიური შედეგი გამოიღო.

თუ წაშლა აღმოჩენილია Y ქრომოსომაზე, ეს უნდა განიხილებოდეს ორივე მომავალ მშობელთან. შთამომავლობის მთავარი რისკი ის არის, რომ ვაჟებმა შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღონ ეს წაშლა მამისგან და დარჩნენ უნაყოფო - აღწერილია ასეთი შემთხვევები. როგორც ჩანს, ეს წაშლა გავლენას არ ახდენს IVF-ის ეფექტურობაზე ან ორსულობის მაჩვენებლებზე.

მყიფე X სინდრომი ქალებში ნაადრევი საკვერცხის უკმარისობით

ნაადრევი საკვერცხის უკმარისობის სპორადულ შემთხვევებში, ქალების დაახლოებით 2-3%-ს აღენიშნება პრემუტაცია FMR1 გენში, რომელიც პასუხისმგებელია მყიფე X სინდრომის წარმოქმნაზე; ქალებში მემკვიდრეობითი ნაადრევი უკმარისობასაკვერცხეებში ამ პრემუტაციის სიხშირე 12-15%-ს აღწევს. Xq28 ლოკუსზე მყიფე რეგიონის იდენტიფიცირება შესაძლებელია ფოლიუმის დეფიციტის პირობებში გაზრდილი კარიოტიპური უჯრედებით, მაგრამ ჩვეულებრივ ტარდება დნმ ანალიზი. მყიფე X სინდრომი ეხება დაავადებებს, რომლებიც გამოწვეულია ტრინუკლეოტიდის გამეორებების რაოდენობის ზრდით: ჩვეულებრივ FMR1 გენი შეიცავს CCG თანმიმდევრობის 50-ზე ნაკლებ გამეორებას, პრემუტაციურ მატარებლებში მათი რიცხვი 50-200-ია, ხოლო მამაკაცებში მყიფე X სინდრომით. - 200-ზე მეტი (სრული მუტაცია). მყიფე X სინდრომს ახასიათებს X-დაკავშირებული მემკვიდრეობის დომინანტური რეჟიმი არასრული შეღწევით.

მნიშვნელოვანია პრემუტაციის მატარებლების იდენტიფიცირება, რადგან ისინი შეიძლება იყვნენ ოჯახის სხვა წევრებიც: მათ შეიძლება ჰყავდეთ ვაჟები მყიფე X სინდრომით, რაც ვლინდება გონებრივი ჩამორჩენილობის სახით. დამახასიათებელი ნიშნებისახე და მაკროორქიზმი.

მეორადი ჰიპოგონადიზმი და კალმანის სინდრომი მამაკაცებში

კალმანის სინდრომის მქონე მამაკაცებს ახასიათებთ ანოსმია და მეორადი ჰიპოგონადიზმი; სახის დეფექტები შუა ხაზზე, ცალმხრივი თირკმლის აგენეზი და ნევროლოგიური დარღვევები- სინკინეზი, ოკულომოტორული და ცერებრალური დარღვევები. კალმანის სინდრომს ახასიათებს მემკვიდრეობის X-დაკავშირებული რეცესიული ნიმუში და გამოწვეულია KALI გენის მუტაციებით; ვარაუდობენ, რომ კალმანის სინდრომი პასუხისმგებელია ანოსმიის მქონე მამაკაცებში გონადოტროპული ჰორმონების იზოლირებული დეფიციტის შემთხვევების 10-15%-ზე. ცოტა ხნის წინ აღმოაჩინეს კალმანის სინდრომის აუტოსომური დომინანტური ფორმა, რომელიც გამოწვეულია FGFR1 გენის მუტაციებით. გონადოტროპული ჰორმონების იზოლირებული დეფიციტის დროს ანოსმიის გარეშე, მუტაციები ყველაზე ხშირად გვხვდება GnRHR გენში (გონადოტროპინის გამომყოფი ჰორმონის რეცეპტორის გენი). თუმცა, ისინი ყველა შემთხვევის მხოლოდ 5-10%-ს შეადგენს.

დარღვევები და მათი მიზეზები ანბანური თანმიმდევრობით:

რეპროდუქციული დისფუნქცია -

რეპროდუქციული დისფუნქცია(უშვილობა) - უუნარობა დაქორწინებული წყვილიჩასახვამდე რეგულარული დაუცველი სქესობრივი აქტით 1 წლის განმავლობაში (WHO).

შემთხვევათა 75-80%-ში ორსულობა ხდება ახალგაზრდა, ჯანმრთელი მეუღლეების რეგულარული სექსუალური აქტივობის პირველი 3 თვის განმავლობაში, ანუ როცა ქმარი 30 წლამდეა, ცოლი კი 20 წლამდე. უფროს ასაკობრივ ჯგუფში (30-35 წელი) ეს პერიოდი იზრდება 1 წლამდე, ხოლო 35 წლის შემდეგ - 1 წელზე მეტი.

დაახლოებით 35-40% უნაყოფო წყვილებიმისი მიზეზი მამაკაცია, 50%-ში ქალია, 15-20%-ში კი რეპროდუქციული დისფუნქციის შერეული ფაქტორია.

რა დაავადებები იწვევს რეპროდუქციული ფუნქციის დარღვევას?

მამაკაცებში რეპროდუქციული დისფუნქციის მიზეზები

I. რეპროდუქციული ფუნქციის პარენქიმული (სეკრეტორული) დარღვევა - სპერმატოგენეზის დარღვევა (სპერმატოზოიდების წარმოქმნა სათესლე ჯირკვლების ჩახლართულ თესლოვან მილაკებში), რომელიც ვლინდება ასპერმიის სახით (სპერმატოგენეზის უჯრედების და სპერმატოზოიდების არარსებობა ეაკულატში), აზოოსპერმია. (სპერმატოზოიდების არარსებობა ეაკულატში სპერმატოგენეზის უჯრედების გამოვლენისას), სპერმატოზოიდი, მოძრაობის დაქვეითება, სპერმის პათოლოგიური სტრუქტურა:

1. სათესლე ჯირკვლის დისფუნქცია:
- კრიპტორქიზმი, მონორქიზმი და სათესლე ჯირკვლის ჰიპოპლაზია
- ორქიტი (ვირუსული ეტიოლოგია)
- სათესლე ჯირკვლის ბრუნვა
- პირველადი და მეორადი თანდაყოლილი ჰიპოგონადიზმი
- ამაღლებული ტემპერატურა- თერმორეგულაციის დარღვევა სკროტუმში (ვარიკოცელე, ჰიდროცელა, მჭიდრო ტანსაცმელი)
- სერტოლის მხოლოდ უჯრედული სინდრომი
- დიაბეტი
- გადაჭარბებული ფიზიკური სტრესი, ფსიქოლოგიური სტრესი, მძიმე ქრონიკული დაავადებები, ვიბრაცია, სხეულის გადახურება (მუშაობა ცხელ მაღაზიებში, საუნის ბოროტად გამოყენება, ცხელება), ჰიპოქსია, ფიზიკური უმოქმედობა
- ენდოგენური და ეგზოგენური ტოქსიკური ნივთიერებები (ნიკოტინი, ალკოჰოლი, წამლები, ქიმიოთერაპია, პროფესიული საფრთხეები)
- რადიაციული თერაპია
- მუტაციები: მუკოვისციდოზის გენის მუტაცია ( თანდაყოლილი არარსებობა vas deferens - ობსტრუქციული აზოოსპერმია, განსაზღვრული პოლიმერაზული მეთოდით ჯაჭვური რეაქცია; Y ქრომოსომის მიკროდელეცია (სპერმატოგენეზის დარღვევა სხვადასხვა ხარისხითკარიოტიპის დარღვევის სიმძიმე - სტრუქტურული ქრომოსომული აბერაციები - კლაინფელტერის სინდრომი, XYY სინდრომი, ქრომოსომული ტრანსლოკაცია, აუტოსომური ანევპლოიდიები) - ფლუორესცენტური ჰიბრიდიზაციის მეთოდი (FISH) სხვადასხვა ქრომოსომის ფლუოროქრომით მარკირებული ზონდების გამოყენებით

2. რეპროდუქციული ფუნქციის ჰორმონალური (ენდოკრინული) დარღვევა - ჰიპოგონადოტროპული ჰიპოგონადიზმი- ჰიპოფიზის ლუტეინირების (LH) და ფოლიკულის მასტიმულირებელი (FSH) ჰორმონების დეფიციტი, რომლებიც მონაწილეობენ ტესტოსტერონისა და სპერმის ფორმირებაში:
- ჰიპოთალამუსის რეგიონის პათოლოგია
o იზოლირებული გონადოტროპინის დეფიციტი (კალმანის სინდრომი)
o იზოლირებული ლუტეინირების ჰორმონის დეფიციტი („ნაყოფიერი საჭურისი“)
o იზოლირებული FSH დეფიციტი
o თანდაყოლილი ჰიპოგონადოტროპული სინდრომი
- ჰიპოფიზის პათოლოგია
o ჰიპოფიზის უკმარისობა (სიმსივნეები, ინფილტრაციული პროცესები, ოპერაციები, რადიაცია)
o ჰიპერპროლაქტინემია
o ჰემოქრომატოზი
o ეგზოგენური ჰორმონების გავლენა (ჭარბი ესტროგენები და ანდროგენები, ჭარბი გლუკოკორტიკოიდები, ჰიპერ და ჰიპოთირეოზი)

3. აუტოიმუნური პროცესები - სპერმის განადგურება საკუთარი იმუნური უჯრედების მიერ, სპერმის მიმართ ანტისხეულების წარმოება.
ო პაროტიტი- "ღორი"
o სათესლე ჯირკვლის დაზიანებები
o კრიპტორქიზმი (დაქვეითებული სათესლე ჯირკვლები)
o ოპერაციები გულმკერდის ორგანოებზე
ო პასიური ჰომოსექსუალები

II. ობსტრუქციული (ექსკრეციული) რეპროდუქციული დისფუნქცია ასოცირდება, როგორც წესი, ორმხრივ, დროებით ან მუდმივი დარღვევასისხლძარღვთა გამტარიანობა (დაბრკოლება, ობსტრუქცია) და გამოსვლის დარღვევა შემადგენელი ელემენტებისპერმატოზოიდი (სპერმატოზოიდი, პროსტატის სეკრეცია, სათესლე ბუშტუკების სეკრეცია) სასქესო ტრაქტის გავლით ურეთრაში:
- სისხლძარღვების თანდაყოლილი განუვითარებლობა ან არარსებობა, მისი გამტარიანობის დარღვევა, სისხლძარღვების ეპიდიდიმურ მილაკსა და ეაკულატორულ სადინარს შორის კავშირის ნაკლებობა.
- პროსტატის ჯირკვლის მიულერის სადინრის კისტა
- ანთებითი პროცესი სასქესო ორგანოებში, გართულებულია ვაზ-დეფერენის ობლიტერაციით - ქრონიკული ეპიდიდიმიტი, დეფერენტიტი, სპერმატოცელე.
რეტროგრადული ეაკულაცია - ასპერმატიზმი (სქესობრივი აქტის დროს ეაკულაციის ნაკლებობა) თანდაყოლილი ან ციკატრიული ცვლილებებით ურეთრაში დონეზე. სპერმის ტუბერკულოზი, ურეთრის მემბრანული ნაწილის შევიწროება, ეაკულაციის მარეგულირებელი ნერვული ცენტრების დაზიანება.
- სასქესო ორგანოების დაზიანებები, მათ შორის დროს ქირურგიული ჩარევები(მაგალითად, თიაქრის შეკეთების დროს),
- ვაზოსექციის შედეგები

III. შერეული რეპროდუქციული დისფუნქცია (ექსკრეტორულ-ტოქსიკური, ან ექსკრეტორულ-ანთებითი) არის სპერმატოგენური ეპითელიუმის არაპირდაპირი ტოქსიკური დაზიანების, სასქესო ჰორმონების სინთეზისა და მეტაბოლიზმის დარღვევისა და ჩირქისა და ბაქტერიული ტოქსინების პირდაპირი მავნე ზემოქმედების შედეგი სპერმატოზოიდების ბიოქიმიურ მახასიათებლებზე სპერმა:
- სპერმის დაუცველობა იმუნური სისტემამომწიფების დარღვევის გამო, საკვერცხის დანამატებში ცილებისგან დაცვით (ეპიდიდიმიტი)
- ცვლილებები პროსტატის სეკრეციის შემადგენლობაში, სათესლე ბუშტუკებში (პროსტატიტი, ვეზიკულიტი), სგგი
- მამაკაცის რეპროდუქციული სისტემის სხვა ანთებითი დაავადებები (ურეთრიტი)

IV. რეპროდუქციული დისფუნქციის სხვა მიზეზები
- სექსუალური ხასიათის პრობლემები - ერექციული დისფუნქცია, ეაკულაციის დარღვევები
- ანეაკულაცია, ასპერმია - ფსიქოლოგიური, ნევროლოგიური (დაზიანება ზურგის ტვინი)

V. რეპროდუქციული ფუნქციის იდიოპათიური დარღვევა
მიზეზის დადგენა შეუძლებელია.

ქალებში რეპროდუქციული დისფუნქციის მიზეზები
- ანთებითი პროცესებიდა მათი შედეგები ( წებოვანი პროცესიმენჯში და ობსტრუქციაში ფალოპის მილები- „ტუბალურ-პერიტონეალური ფაქტორი)
- ენდომეტრიოზი
- ჰორმონალური დარღვევები
- საშვილოსნოს სიმსივნეები (ფიბროიდები)
- საკვერცხის სიმსივნეები (ცისტომა)

რომელ ექიმებს უნდა მიმართოთ, თუ რეპროდუქციული დისფუნქცია მოხდა:

შენიშნეთ რეპროდუქციული დისფუნქცია? გსურთ იცოდეთ უფრო დეტალური ინფორმაცია ან გჭირდებათ შემოწმება? Შენ შეგიძლია დანიშნეთ შეხვედრა ექიმთან-კლინიკა ევროლაბორატორიაყოველთვის თქვენს სამსახურში! საუკეთესო ექიმები გაგიკვლევენ და შეგისწავლიან გარე ნიშნებიდა დაგეხმარებათ დაავადების იდენტიფიცირებაში სიმპტომების მიხედვით, გაგირჩიოთ და მოგაწოდოთ საჭირო დახმარება. თქვენ ასევე შეგიძლიათ გამოიძახეთ ექიმი სახლში. კლინიკა ევროლაბორატორიაღიაა თქვენთვის მთელი საათის განმავლობაში.

როგორ დაუკავშირდეთ კლინიკას:
ჩვენი კლინიკის ტელეფონის ნომერი კიევში: (+38 044) 206-20-00 (მრავალარხიანი). კლინიკის მდივანი შეარჩევს თქვენთვის ხელსაყრელ დღეს და დროს ექიმთან მისასვლელად. მითითებულია ჩვენი კოორდინატები და მიმართულებები. დაწვრილებით შეხედეთ მასზე კლინიკის ყველა სერვისს.

(+38 044) 206-20-00

თუ თქვენ ადრე ჩაატარეთ რაიმე კვლევა, აუცილებლად მიიტანეთ მათი შედეგები ექიმთან კონსულტაციისთვის.თუ კვლევები არ ჩატარებულა, ჩვენ გავაკეთებთ ყველაფერს, რაც საჭიროა ჩვენს კლინიკაში ან სხვა კლინიკის კოლეგებთან ერთად.

გაქვთ რეპროდუქციული ფუნქციის პრობლემები? აუცილებელია ძალიან ფრთხილად მიდგომა თქვენი საერთო ჯანმრთელობის მიმართ. ხალხი საკმარის ყურადღებას არ აქცევს დაავადების სიმპტომებიდა არ გააცნობიეროთ, რომ ეს დაავადებები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. ბევრი დაავადებაა, რომელიც თავიდან ჩვენს ორგანიზმში არ იჩენს თავს, მაგრამ საბოლოოდ გამოდის, რომ სამწუხაროდ, მათი მკურნალობა უკვე გვიანია. თითოეულ დაავადებას აქვს თავისი სპეციფიკური ნიშნები, დამახასიათებელი გარეგანი გამოვლინებები - ე.წ დაავადების სიმპტომები. სიმპტომების იდენტიფიცირება არის პირველი ნაბიჯი ზოგადად დაავადებების დიაგნოსტიკაში. ამისათვის თქვენ უბრალოდ უნდა გააკეთოთ ეს წელიწადში რამდენჯერმე. გამოიკვლიოს ექიმმარომ არა მხოლოდ თავიდან აიცილონ საშინელი დაავადება, არამედ ჯანსაღი სულის შენარჩუნება სხეულში და მთლიანად ორგანიზმში.

თუ გსურთ ექიმს დაუსვათ შეკითხვა, ისარგებლეთ ონლაინ კონსულტაციის განყოფილებით, იქნებ იქ იპოვოთ თქვენს კითხვებზე პასუხები და წაიკითხოთ თავის მოვლის რჩევები. თუ გაინტერესებთ მიმოხილვები კლინიკებისა და ექიმების შესახებ, შეეცადეთ იპოვოთ თქვენთვის საჭირო ინფორმაცია. ასევე დარეგისტრირდით სამედიცინო პორტალი ევროლაბორატორიარათა თვალი ადევნოთ საიტზე არსებულ უახლეს სიახლეებს და ინფორმაციას, რომელიც ავტომატურად გამოგიგზავნეთ ელექტრონული ფოსტით.

სიმპტომების სქემა მხოლოდ საგანმანათლებლო მიზნებისთვისაა. ნუ ჩაიტარებთ თვითმკურნალობას; დაავადების განმარტებასთან და მისი მკურნალობის მეთოდებთან დაკავშირებით ყველა კითხვისთვის მიმართეთ ექიმს. EUROLAB არ არის პასუხისმგებელი პორტალზე განთავსებული ინფორმაციის გამოყენების შედეგად გამოწვეულ შედეგებზე.

თუ გაინტერესებთ დაავადების სხვა სიმპტომები და დარღვევების სახეები, ან გაქვთ რაიმე სხვა შეკითხვა ან შემოთავაზება, მოგვწერეთ, ჩვენ აუცილებლად ვეცდებით დაგეხმაროთ.