მწვავე წყვეტილი პორფირია- გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებით, ნაკლებად ხშირად - პერიფერიული ნერვული სისტემის, პერიოდული ტკივილი მუცლის არეში, არტერიული წნევის მომატება და ვარდისფერი შარდი მასში დიდი რაოდენობით პორფირინის წინამორბედის გამო.

რა იწვევს / მწვავე წყვეტილი პორფირიის პროვოცირებას:

დაავადება გენეტიკურად არის განსაზღვრული და გადაეცემა აუტოსომური დომინანტური გზით.

უფრო ხშირად ეს დაავადება გავლენას ახდენს ახალგაზრდა ქალებსა და გოგონებზე და პროვოცირებულია ორსულობათა და მშობიარობით. ასევე შესაძლებელია, რომ დაავადება განვითარდეს მთელი რიგი მედიკამენტების მიღების შედეგად, როგორიცაა ბარბიტურატები, სულფა პრეპარატები, ანალგინი. ყველაზე ხშირად, გამწვავებები შეინიშნება ოპერაციების შემდეგ, განსაკუთრებით თუ ნატრიუმის თიოპენტალი გამოიყენებოდა პრემედიკაციისთვის.

პათოგენეზი (რა ხდება?) მწვავე წყვეტილი პორფირიის დროს:

დაავადება საფუძვლად უდევს ფერმენტ უროპორფირინოგენ I სინთაზას დაქვეითებულ აქტივობას, ასევე 6-ამინოლევულინის მჟავას სინთეზის მომატებულ აქტივობას.

დაავადების კლინიკური გამოვლინებები ხასიათდება ნერვულ უჯრედში ტოქსიკური ნივთიერების 8-ამინოლევულინის მჟავის დაგროვებით. ეს ნაერთი კონცენტრირებულია ჰიპოთალამუსში და აფერხებს ტვინის ნატრიუმ-კალიუმზე დამოკიდებული ადენოზინფოსფატაზას აქტივობას, რაც იწვევს მემბრანებში იონური ტრანსპორტის დარღვევას და აფერხებს ნერვის ფუნქციას.

შემდგომში ვითარდება ნერვების დემიელინიზაცია და აქსონალური ნეიროპათია, რაც განსაზღვრავს დაავადების ყველა კლინიკურ გამოვლინებას.

მწვავე წყვეტილი პორფირიის სიმპტომები:

მწვავე წყვეტილი პორფირიის ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომია მუცლის ტკივილი. ზოგჯერ ძლიერ ტკივილს წინ უსწრებს მენსტრუაციის დაგვიანება. ხშირად პაციენტებს უტარებენ ოპერაციას, მაგრამ ტკივილის მიზეზს ვერ ხვდებიან.

მწვავე პორფირიის დროს ზიანდება ნერვული სისტემა, როგორიცაა მძიმე პოლინევრიტი. ის იწყება კიდურებში ტკივილით, მოძრაობის სიძნელეებით, რომლებიც დაკავშირებულია როგორც ტკივილთან, ასევე სიმეტრიული მოძრაობის დარღვევით, პირველ რიგში კიდურების კუნთებში. თუ პათოლოგიურ პროცესში მაჯის, ტერფის და ხელის კუნთებია ჩართული, შესაძლოა განვითარდეს თითქმის შეუქცევადი დეფორმაციები. პროცესის პროგრესირებასთან ერთად პარეზი ხდება ოთხ კიდურზე, მოგვიანებით კი შესაძლებელია სასუნთქი კუნთების დამბლა და სიკვდილი.

პროცესში ჩართულია ცენტრალური ნერვული სისტემაც, რის შედეგადაც კრუნჩხვები, ეპილეფსიური კრუნჩხვები, დელირიუმი და ჰალუცინაციები ვითარდება.

პაციენტების უმეტესობაში არტერიული წნევის მატება შესაძლებელია როგორც სისტოლური, ასევე დიასტოლური წნევის მატებასთან ერთად.

ექიმმა უნდა შეწყვიტოს ერთი შეხედვით უვნებელი მედიკამენტების მიღება, როგორიცაა ვალოკორდინი, ბელასპონი, ბელოიდი, თეოფედრინი, რომლებიც შეიცავს ფენობარბიტალს, რამაც შეიძლება დაავადების გამწვავება. პორფირიის ამ ფორმის გამწვავება ასევე ხდება ქალის სასქესო ჰორმონების და სოკოს საწინააღმდეგო საშუალებების (გრიზეოფულვინი) გავლენის ქვეშ.

მძიმე ნევროლოგიური დარღვევები ხშირად იწვევს სიკვდილს, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში ნევროლოგიური სიმპტომები ქრება და შემდეგ ხდება რემისია. დაავადების ამ დამახასიათებელი კლინიკური სურათის გამო მას მწვავე წყვეტილი პორფირია ეწოდა.

უნდა აღინიშნოს, რომ პათოლოგიური გენის ყველა მატარებელი არ ავლენს დაავადებას კლინიკურად. ხშირად პაციენტების ნათესავებს, განსაკუთრებით მამაკაცებს, აქვთ დაავადების ბიოქიმიური ნიშნები, მაგრამ კლინიკური სიმპტომები არ არის და არც ყოფილა. ეს არის მწვავე წყვეტილი პორფირიის ლატენტური ფორმა. ასეთ ადამიანებს შეიძლება განიცადონ მძიმე გამწვავება არახელსაყრელი ფაქტორების ზემოქმედებისას.

მწვავე წყვეტილი პორფირიის დიაგნოზი:

მწვავე წყვეტილი პორფირიის დიაგნოზიეფუძნება პაციენტების შარდში პორფირინების (ე.წ. პორფობილინოგენის) სინთეზის წინამორბედების აღმოჩენას, ასევე 6-ამინოლევულინის მჟავას.

მწვავე წყვეტილი პორფირიის დიფერენციალური დიაგნოზიტარდება პორფირიის სხვა, უფრო იშვიათი, ფორმებით (მემკვიდრეობითი კოპროპორფირია, ჭრელი პორფირია), ასევე ტყვიით მოწამვლა.

ტყვიით მოწამვლას ახასიათებს მუცლის ტკივილი და პოლინევრიტი. თუმცა, ტყვიით მოწამვლას, მწვავე პორფირიისგან განსხვავებით, თან ახლავს ჰიპოქრომული ანემია ერითროციტების ბაზოფილური პუნქტაციით და შრატში რკინის მაღალი შემცველობით. ანემია არ არის დამახასიათებელი მწვავე პორფირიისთვის. ქალებში, რომლებსაც აწუხებთ მწვავე პორფირია და მენორაგია, შესაძლებელია ქრონიკული პოსტჰემორაგიული რკინადეფიციტური ანემია, რომელსაც თან ახლავს შრატში რკინის დაბალი დონე.

მწვავე წყვეტილი პორფირიის მკურნალობა:

უპირველეს ყოვლისა, თქვენ უნდა გამორიცხოთ ყველა პრეპარატი, რომელიც იწვევს დაავადების გამწვავებას. პაციენტებს არ უნდა დაენიშნოთ ანალგინი ან ტრანკვილიზატორები. ძლიერი ტკივილის დროს ნაჩვენებია ნარკოტიკული საშუალებები, ქლორპრომაზინი. მკვეთრი ტაქიკარდიის, არტერიული წნევის მნიშვნელოვანი მატებისას მიზანშეწონილია ინდერალის ან ობზიდანის გამოყენება, ხოლო მძიმე შეკრულობისას – პროზერინი.

რიგი წამლები (ძირითადად გლუკოზა), რომლებიც გამოიყენება მწვავე წყვეტილი პორფირიისთვის, მიმართულია პორფირინების წარმოების შემცირებაზე. რეკომენდებულია ნახშირწყლების მაღალი შემცველობის დიეტა;

მძიმე შემთხვევებში ჰემატინის მიღება იძლევა მნიშვნელოვან ეფექტს, მაგრამ პრეპარატი ზოგჯერ იწვევს საშიშ რეაქციებს.

მწვავე პორფირიის მძიმე შემთხვევებში, როდესაც სუნთქვა დაქვეითებულია, პაციენტებს სჭირდებათ ხანგრძლივი კონტროლირებადი ვენტილაცია.

დადებითი დინამიკის შემთხვევაში, ასევე პაციენტების მდგომარეობის შესამჩნევი გაუმჯობესების შემთხვევაში, აღდგენითი თერაპიის სახით გამოიყენება მასაჟი და თერაპიული ვარჯიშები.

რემისიის დროს აუცილებელია გამწვავებების პრევენცია, უპირველეს ყოვლისა, გამწვავების გამომწვევი წამლების აღმოფხვრა.

ნერვული სისტემის დაზიანების შემთხვევაში პროგნოზი საკმაოდ სერიოზულია, განსაკუთრებით ხელოვნური ვენტილაციის გამოყენებისას.

თუ დაავადება მძიმე დარღვევების გარეშე მიმდინარეობს, პროგნოზი საკმაოდ კარგია. ხშირად შესაძლებელია რემისიის მიღწევა მძიმე ტეტრაპარეზის და ფსიქიკური აშლილობის მქონე პაციენტებში. აუცილებელია პაციენტების ნათესავების გამოკვლევა პორფირიის ბიოქიმიური ნიშნების გამოსავლენად. ლატენტური პორფირიის მქონე ყველა პაციენტმა თავი უნდა აარიდოს წამლებსა და ქიმიკატებს, რომლებიც ამძაფრებს პორფირიას.

რომელ ექიმებს უნდა მიმართოთ, თუ გაქვთ მწვავე წყვეტილი პორფირია:

რამე გაწუხებს? გსურთ იცოდეთ უფრო დეტალური ინფორმაცია მწვავე წყვეტილი პორფირიის, მისი გამომწვევი მიზეზების, სიმპტომების, მკურნალობისა და პრევენციის მეთოდების, დაავადების მიმდინარეობისა და მის შემდეგ დიეტის შესახებ? ან გჭირდებათ შემოწმება? Შენ შეგიძლია დანიშნეთ შეხვედრა ექიმთან-კლინიკა ევროლაბორატორიაყოველთვის თქვენს სამსახურში! საუკეთესო ექიმებიგამოგაკვლევენ და შეგასწავლიან გარე ნიშნებიდა დაგეხმარებათ დაავადების იდენტიფიცირებაში სიმპტომების მიხედვით, გაგირჩიოთ და მოგაწოდოთ საჭირო დახმარებადა დასვით დიაგნოზი. თქვენ ასევე შეგიძლიათ დაურეკეთ ექიმს სახლში. კლინიკა ევროლაბორატორიაღიაა თქვენთვის მთელი საათის განმავლობაში.

როგორ დაუკავშირდეთ კლინიკას:
ჩვენი კლინიკის ტელეფონის ნომერი კიევში: (+38 044) 206-20-00 (მრავალარხიანი). კლინიკის მდივანი შეგირჩევთ თქვენთვის მოსახერხებელ დღეს და დროს ექიმთან მისასვლელად. მითითებულია ჩვენი კოორდინატები და მიმართულებები. დაწვრილებით შეხედეთ მასზე კლინიკის ყველა სერვისს.

(+38 044) 206-20-00

თუ თქვენ ადრე ჩაატარეთ რაიმე კვლევა, აუცილებლად მიიტანეთ მათი შედეგები ექიმთან კონსულტაციისთვის.თუ კვლევები არ ჩატარებულა, ჩვენ გავაკეთებთ ყველაფერს, რაც საჭიროა ჩვენს კლინიკაში ან სხვა კლინიკის კოლეგებთან ერთად.

შენ? აუცილებელია ძალიან ფრთხილად მიდგომა თქვენი საერთო ჯანმრთელობის მიმართ. ხალხი საკმარის ყურადღებას არ აქცევს დაავადების სიმპტომებიდა არ გააცნობიეროთ, რომ ეს დაავადებები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. ბევრი დაავადებაა, რომელიც თავიდან ჩვენს ორგანიზმში არ იჩენს თავს, მაგრამ საბოლოოდ გამოდის, რომ სამწუხაროდ, მათი მკურნალობა უკვე გვიანია. თითოეულ დაავადებას აქვს საკუთარი სპეციფიკური სიმპტომები, დამახასიათებელი გარეგანი გამოვლინებები- ე. წ დაავადების სიმპტომები. სიმპტომების იდენტიფიცირება არის პირველი ნაბიჯი ზოგადად დაავადებების დიაგნოსტიკაში. ამისათვის თქვენ უბრალოდ უნდა გააკეთოთ ეს წელიწადში რამდენჯერმე. გამოიკვლიოს ექიმმარომ არა მხოლოდ თავიდან აიცილონ საშინელი დაავადება, არამედ მხარდაჭერა ჯანსაღი გონებასხეულში და მთლიანად ორგანიზმში.

თუ გსურთ ექიმს დაუსვათ შეკითხვა, გამოიყენეთ ონლაინ კონსულტაციის განყოფილება, იქნებ იქ იპოვნოთ თქვენს კითხვებზე პასუხები და წაიკითხოთ თავის მოვლის რჩევები. თუ გაინტერესებთ მიმოხილვები კლინიკებისა და ექიმების შესახებ, შეეცადეთ იპოვოთ თქვენთვის საჭირო ინფორმაცია განყოფილებაში. ასევე დარეგისტრირდით სამედიცინო პორტალი ევროლაბორატორიარათა დარჩეს დღემდე ახალი ამბებიდა ინფორმაციის განახლებები ვებგვერდზე, რომელიც ავტომატურად გამოგიგზავნეთ ელექტრონული ფოსტით.

სხვა დაავადებები სისხლის, ჰემატოპოეზის ორგანოების და იმუნური მექანიზმების გარკვეული დარღვევების ჯგუფიდან:

გენეტიკური პათოლოგიები ყველაზე რთული და მძიმეა, რადგან მათი სრულად მოშორება შეუძლებელია. ერთ-ერთი ასეთი დაავადებაა მწვავე წყვეტილი პორფირია. ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის დროსაც სისხლში პორფირინების რაოდენობა იზრდება. ამ ტიპის პათოლოგია ითვლება ერთ-ერთ ყველაზე გავრცელებულად ყველა სახის გენეტიკური პორფირიას შორის.

დაავადების დროს ტოქსიკური ნივთიერებები გროვდება ადამიანის ორგანოებში. ყველაზე ხშირად, პათოლოგია დიაგნოზირებულია მშვენიერი სქესის წარმომადგენლებში. უფრო მეტიც, ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს ორსულობისა და მშობიარობის დროს.

დაავადების სიმპტომები

თუ პაციენტს განუვითარდა მწვავე წყვეტილი პორფირია, სიმპტომებია:

• დაბუჟება კანის ზოგიერთ უბანში.
• პოლინევრიტი (მრავლობითი დაზიანებები ნერვული დაბოლოებები).
• გამონაყარი.
• კანის სიწითლე და შეშუპება.
• პიგმენტაცია და ბუშტუკები კანის იმ ადგილებში, რომლებიც ჩვეულებრივ გამოვლენილია.
• მიკროკისტები (მოცულობის შემცირება შარდის ბუშტი, რომელშიც არის მისი ფუნქციების მუდმივი დარღვევა).
• ფსიქოზი.
• ორგანული პათოლოგიური ცვლილებები ღვიძლში, რომლებიც გავლენას ახდენენ მის ფუნქციონირებაზე.
• ანემია.
• კომა.
• ტკივილი მუცლის არეში და ძალიან ძლიერია. მათ დამატებით თან ახლავს გულისრევა და ღებინება.
• ფრჩხილის ფირფიტების განადგურება.
• გაზრდილი წნევა.
• შარდის ფუნქციის დარღვევა.
• დაბნეულობა, შიში, ჰალუცინაციები.
• სასუნთქი კუნთების დამბლა.

უნდა აღინიშნოს, რომ პირველი ნიშნები 20-დან 40 წლამდე პაციენტში ვლინდება შეტევების სახით. უფრო მეტიც, ისინი შეიძლება განმეორდეს ხშირად ან მოხდეს მხოლოდ ერთხელ ცხოვრებაში. თუ პათოლოგიის შეტევა განვითარდა, მაშინ შეიძლება გამოჩნდეს დარღვევები თავის ტვინის ღეროში, კრანიალურ ნერვებში (ოკულომოტორული და სახის) და ავტონომიურ ნერვულ სისტემაში.

პორფირიის სიმპტომები არ ვლინდება ყველა მატარებელში. მაგალითად, მათმა 80%-მა შეიძლება არც კი იცოდეს პრობლემის შესახებ. დაავადების შეტევების თავისებურება ის არის, რომ პაციენტის შარდი ყველა მისი ფორმით იცვლის ფერს და ხდება ვარდისფერი, ყავისფერი ან თუნდაც წითელი.

პორფირიის მწვავე ფორმები საკმაოდ იშვიათია. დაავადების სიმპტომები გამოიხატება სხვადასხვა გზით.

პათოლოგიის დიაგნოზი

ისეთი დაავადების შემთხვევაში, როგორიცაა მწვავე წყვეტილი პორფირია, დიაგნოზი უნდა იყოს საფუძვლიანი. ძირითადად გამოიყენება ლაბორატორიული ტესტებიშარდი და სისხლი, რამაც უნდა გამოავლინოს პორფობილინოგენების რაოდენობა, პორფირინის დონე პლაზმაში. თუ ერთი ნიმუში მაინც აღმოჩნდება პათოლოგიური, მაშინ პაციენტს შეიძლება დაენიშნოს დამატებითი გამოკვლევა.

მაგალითად, მნიშვნელოვანია რენტგენის გადაღება მუცლის ღრურაც ხელს შეუწყობს ნაწლავის გაუვალობის იდენტიფიცირებას. გარდა ამისა, არსებობს გარკვეული დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები, რომლებიც დაგეხმარებათ დიაგნოზის რაც შეიძლება ზუსტად დადგენაში:

1. შეტევის დროს: PBG და ALA ძალიან სწრაფად გამოიყოფა შარდით.
2. რემისიის დროს შეიძლება ჩატარდეს სკრინინგი დეამინაზას აქტივობის შემცირების ხარისხის დასადგენად.

ნებისმიერ შემთხვევაში, დიაგნოზი უნდა იყოს დიფერენციალური, რომ დაავადების მკურნალობა მართლაც ეფექტური იყოს. თუ გამოკვლევა არასწორად ჩატარდა და მკურნალობა არაეფექტური აღმოჩნდა, პაციენტი მოკვდება (შემთხვევების 60%-ში).

ასევე მნიშვნელოვანია, რომ პაციენტის ოჯახის ყველა წევრმა გაიაროს ტესტირება. ეს მომავალში ხელს შეუწყობს შთამომავლობაში პორფირიის განვითარების თავიდან აცილებას.

როგორ ვითარდება დაავადება?

პათოლოგიის განვითარების მექანიზმი საკმაოდ მარტივია. ჰემი - ჰემოგლობინის არაცილოვანი ნაწილი - გარკვეული ფაქტორების გავლენის ქვეშ შეიძლება გარდაიქმნას უაღრესად ტოქსიკური ნივთიერება. ეს, თავის მხრივ, ახდენს კანის ქვეშ ქსოვილის კოროზიას.

შედეგად, საფარი იწყებს ყავისფერი და თხელი. დროთა განმავლობაში პაციენტის კანი იფარება ჭრილობებითა და წყლულებით, განსაკუთრებით თუ ის ზემოქმედების ქვეშ იმყოფება მზის სინათლე. ფაქტია, რომ ულტრაიისფერი გამოსხივება იწვევს ისედაც თხელი ქსოვილების დაზიანებას.

როგორც პათოლოგიური პროცესი ვითარდება, ის გავლენას ახდენს არა მხოლოდ ეპიდერმისზე. ასევე დაზარალდა ხრტილოვანი ქსოვილიცხვირი, ყურები. ბუნებრივია, ეს მათ დეფორმაციას ახდენს. ანუ, მწვავე წყვეტილი პორფირია მოაქვს არა მხოლოდ ფიზიკურ, არამედ მორალურ ტანჯვას, რადგან ადამიანს არ შეუძლია სარკეში შეხედოს თავის დამახინჯებულ ანარეკლს.

განვითარების მიზეზები

მწვავე წყვეტილი პორფირია რთული და მძიმე დაავადებაა. მისი განვითარების მიზეზებია:

1. გენეტიკური მიდრეკილება: პათოლოგია მემკვიდრეობითია.
2. სიჩქარე ძალიან მაღალი
3. ღვიძლის დაავადებები. ეს განსაკუთრებით ეხება ჰეპატიტს.
4. მძიმე მოწამვლა ქიმიკატებით ან მძიმე ლითონის მარილებით.
5. კუპფერის უჯრედის სიდეროზი.
6. სისხლში ბევრი რკინაა.
7. მძიმე მედიკამენტების ხანგრძლივი გამოყენება: ბარბიტურატები, ჰორმონები.
8. ქრონიკული ალკოჰოლიზმი.

რა ფაქტორებმა შეიძლება გაზარდოს პათოლოგიის განვითარების რისკი?

პორფირია (თქვენ უკვე იცით, რა არის ეს) შეიძლება გამოიწვიოს:

• მკაცრი დიეტა. ის ასევე სერიოზულ ტვირთად აყენებს ღვიძლს, რომელიც ჩვეულებრივზე მეტად უნდა იმუშაოს.
• სტრესული მდგომარეობა.
• დიდი რაოდენობით მედიკამენტების მიღება.
• ხშირი კონტაქტი სახიფათო ქიმიკატებთან.
• ორსულობის ან მენსტრუაციის გამო ქალებში ჰორმონალური დონის ცვლილებები.
• კომპლექსი ინფექციური პათოლოგიები C ჰეპატიტის ტიპი.
• გადაჭარბებული სასმელი.

იმისთვის, რომ პათოლოგიამ ისევ და ისევ არ შეგაწუხოთ, თქვენ უბრალოდ უნდა გამორიცხოთ ზემოთ ჩამოთვლილი ყველა ფაქტორი და ასევე ჩაატაროთ ჯანსაღი იმიჯიცხოვრება.

პროგნოზი

თუ პაციენტს დაუსვეს მწვავე წყვეტილი პორფირია, პროგნოზი დიდწილად დამოკიდებულია ნერვული დაბოლოებების დაზიანების ხარისხზე. დროულმა თერაპიამ შეიძლება სიმპტომების აღმოფხვრა 2-4 დღის განმავლობაში.

თუ პაციენტს განუვითარდა მძიმე მოტორული ნეიროპათია, მაშინ სიმპტომები შეიძლება არ გაქრეს თვეების ან წლების განმავლობაში. რაც უფრო ასაკოვანი ხდება ადამიანი, მით უფრო ნაკლებად მგრძნობიარეა ის ფაქტორების მიმართ დაავადების გამომწვევი. მისი შეტევების სიხშირე მცირდება.

მკურნალობის თავისებურებები

თუ პაციენტს დაუდგინდა მწვავე წყვეტილი პორფირია, მკურნალობა უნდა ჩატარდეს ჰემატოლოგისა და ენდოკრინოლოგის მიერ. ბუნებრივია, თერაპია უნდა იყოს ყოვლისმომცველი. Ეს შეიცავს:

• პლაზმაფერეზი (სისხლის გაწმენდა ტოქსინებისგან სპეციალური აღჭურვილობის გამოყენებით).
• დაცვა პირდაპირი ზემოქმედებისგან მზის სხივები.
• სპლენექტომია (ელენთა მოცილება).
• ტკივილგამაყუჩებლების გამოყენება.
• არტერიული წნევის შესამცირებლად მედიკამენტების გამოყენება.
• საინფუზიო გლუკოზის ხსნარის გამოყენება.
• ისეთი ნარკოტიკების გამოყენება, როგორიცაა დენოზინის მონოფოსფატიდა "რიბოქსინი".
• პროდუქტების გამოყენება, რომლებიც ხელს უწყობენ კანის პორფირინების გამოყოფას შარდთან ერთად.

პორფირია (რაც არის - ზემოთ აღწერილი) მოითხოვს მკურნალობის ინტეგრირებულ მიდგომას. სავარაუდო დიაგრამათერაპია შეიძლება იყოს ასეთი:

1. დასაწყისისთვის, პაციენტი უნდა იყოს ჰოსპიტალიზებული საავადმყოფოში. აქ თქვენ მუდმივად უნდა აკონტროლოთ თქვენი გულისცემა, სისხლის წნევა, ისევე როგორც სხვა სასიცოცხლო ნიშნები.
2. მნიშვნელოვანია გამოირიცხოს აბსოლუტურად ყველა ფაქტორი, რომელიც იწვევს დაავადების გამწვავებას.
3. თუ ზუსტი მიზეზიპათოლოგიური მდგომარეობა ჯერ არ არის დადგენილი, მაშინ პაციენტს შეიძლება მიეცეს გლუკოზის ინფუზია. თუმცა, მკურნალობის ეს მეთოდი მხოლოდ იმ შემთხვევაში ეხმარება, თუ პორფირიის შეტევა მძიმე არ არის.
4. ასევე მნიშვნელოვანია პაციენტისთვის ჰემინით თერაპიის სწრაფად დაწყება. გაუმჯობესება ამ შემთხვევაში შეიძლება მოხდეს 2-4 პროცედურის შემდეგ.
5. სიმპტომების მართვა ასევე მკურნალობის პროცესის მნიშვნელოვანი ნაწილია. საჭიროა თვალის დევნება სასმელის რეჟიმირათა პაციენტი არ გაუწყლოდეს. ტკივილის აღმოსაფხვრელად დაგჭირდებათ პარაცეტამოლი, ასევე ნარკოტიკული ანალგეტიკები(იცემა ექიმის დანიშნულებით). ბეტა-ბლოკატორები შეიძლება გამოყენებულ იქნას არარეგულარული გულისცემის და არტერიული წნევის პრობლემების სამკურნალოდ. ინფექცია უნდა კონტროლდებოდეს პენიცილინის ან ცეფალოსპორინების გამოყენებით.

ზოგადი კლასიფიკაცია

მწვავე წყვეტილი პორფირია არის შემდეგი სახის:

1. დეჰიდრატაზას დეფიციტით გამოწვეული პათოლოგია.
2. მემკვიდრეობითი კოპროპორფირია.
3. მრავალფეროვანი პორფირია.

რა მედიკამენტები არ უნდა იქნას მიღებული?

მწვავე წყვეტილი პორფირია შეიძლება მოხდეს გარკვეული მედიკამენტების ზემოქმედების გამო. ამიტომ, აუცილებელია ვიცოდეთ, რომელი მათგანი არ უნდა იქნას მიღებული, რათა არ მოხდეს თავდასხმის პროვოცირება.

ასე რომ, თუ ადამიანს აქვს მწვავე პერიოდული პორფირია, აკრძალული წამლების სია ზეპირად უნდა იყოს ცნობილი:

• ძალიან საშიში ნარკოტიკები: "დაფსონი", "დანაზოლი", "დიფენილჰიდანტონი", "დიკლოფენაკი", "კარბამაზეპინი", "მეპრობამატი", "ნოვობიოცინი", "ქლოროქინი".
• პოტენციურად საშიში: კლონაზეპამი, კეტამინი, კლონიდინი, ნორტრიპტილინი, რიფამპიცინი, თეოფილინი, ერითრომიცინი, სპირონოლაქტონი.

დაავადების პრევენცია

სამწუხაროდ, დღეს ექიმები ვერანაირ კომპლექსს ვერ გვთავაზობენ პრევენციული ღონისძიებებირომელსაც შეუძლია დაავადების თავიდან აცილება. თუმცა, ზოგიერთი რჩევის დაცვა შესაძლებელია სხეულის ზოგადი მხარდაჭერისთვის:

1. უმჯობესია შეწყვიტოთ მოწევა და ალკოჰოლის დალევა.
2. მნიშვნელოვანია მოიხმაროთ საკვები, რომელიც შეიცავს მნიშვნელოვანი თანხავიტამინები, განსაკუთრებით B ჯგუფი.
3. თქვენ უნდა დაიცვათ კანი მზის პირდაპირი ზემოქმედებისგან: გარეთ გასვლისას საჭიროა სათვალეები, დახურული ტანსაცმელი, ქუდები ან ქუდები!
4. უმჯობესია თავიდან აიცილოთ ყველა ის ფაქტორი, რამაც შეიძლება გამწვავება გამოიწვიოს.
5. მნიშვნელოვანია დიეტოლოგის კონსულტაცია, რომელიც დაგეხმარებათ არჩევანის გაკეთებაში ოპტიმალური რეჟიმიკვება.

ეს არის წარმოდგენილი პათოლოგიის ყველა მახასიათებელი. Იყოს ჯანმრთელი!

168 პრაქტიკული მედიცინა

ა.რ. ახმადევი, ე.ვ. მუსლიმოვა, M.A APAKOVA, S.N. ტერეხოვა

რესპუბლიკელი კლინიკური საავადმყოფოთათარსტანის რესპუბლიკის ჯანდაცვის სამინისტრო ყაზანის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტი

მწვავე წყვეტილი პორფირია (შემთხვევის მოხსენება)

მე ახმადეევი არისლან რადიკოვიჩი

ჰემატოლოგიის განყოფილების გამგე

420141, ყაზანი, ქ. ზავოისკოგო, 18, ბინა. 54, ელ.ფოსტა: [ელფოსტა დაცულია]

მწვავე წყვეტილი პორფირიის შემთხვევა წარმოდგენილია ამ პათოლოგიის იშვიათი გამოვლენის გამო, სხვადასხვა კლინიკური გამოვლინებები, დაავადების დიაგნოსტიკის სირთულეები.

საკვანძო სიტყვები: პორფირია, ჰემი, მუცლის ტკივილი, ნევროლოგიური სიმპტომები.

ა.რ. აჰმადეევი, ე.ვ. მუსლიმოვა, მ.ა. აპაკოვა, ს.ნ. ტერეხოვა

თათარსტანის რესპუბლიკის ჯანდაცვის სამინისტროს რესპუბლიკური კლინიკური საავადმყოფო ყაზანის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტი

მწვავე წყვეტილი პორფირია (შემთხვევის მოხსენება)

მწვავე წყვეტილი პორფირიის შემთხვევა წარმოდგენილია ამ დაავადების იშვიათ გამოვლინებასთან, მრავალფეროვან კლინიკურ გამოვლინებასთან, დიაგნოსტიკის სირთულეებთან დაკავშირებით.

საკვანძო სიტყვები: პორფირია, ჰემი, მუცლის ტკივილი, ნევროლოგიური სიმპტომები.

პორფირია არის დაავადებათა ჯგუფი, რომელიც დაფუძნებულია ჰემის ბიოსინთეზის დარღვევაზე, რაც იწვევს ორგანიზმში პორფირინების და მათი წინამორბედების ჭარბ დაგროვებას. ყველაზე ხშირად, პორფირია წარმოიქმნება ჰემის ბიოსინთეზის ფერმენტული სისტემების მემკვიდრეობითი დეფექტების შედეგად. პორფირია ყველაზე გავრცელებული იყო შუა საუკუნეებში შვედეთსა და შვეიცარიაში და სწორედ აქედან წარმოიშვა ვამპირის მითი. ეს დაავადება კარგად არის ცნობილი ევროპაში, განსაკუთრებით სამეფო დინასტიებში. ამის შესახებ ისტორიკოსი ენდრიუ უილსონი წერს თავის წიგნში The Victorians (2002). დაავადება შეწყდა მხოლოდ დედოფალ ვიქტორიას (1819-1901) მეფობის შემდეგ. ადრე ბრიტანეთში სამეფო ოჯახიმემკვიდრეობითი პორფირია ჩვეულებრივი დაავადება იყო. სწორედ მან გამოიწვია ვიქტორიას ბაბუის, მეფე ჯორჯ III-ის სიგიჟე. 1955-1959 წლებში დაახლოებით 4000 ადამიანი სამხრეთ-აღმოსავლეთ ანატოლიიდან (თურქეთი) აღწერილი იყო, როგორც პორფირიის მქონე ჰექსაქლორბენზოლის მოხმარების გამო, ფუნგიციდი, რომელიც დაემატა ხორბლის ბალახს. პორფირიასა და ვამპირიზმს შორის კავშირი პირველად ექიმმა ლი ილისმა გამოაცხადა დიდი ბრიტანეთიდან. 1963 წელს მან მედიცინის სამეფო საზოგადოებას წარუდგინა მონოგრაფია "პორფირიისა და ეტიოლოგიის შესახებ".

„მაქცია გის“, რომელიც შეიცავდა ძალიან დეტალური მიმოხილვასისხლისმსმელი მაქციების ისტორიული აღწერილობები პორფირიის სიმპტომებთან შედარებით.

პორფირია შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ან შეძენილი. ყველა პორფირია მემკვიდრეობით მიიღება, როგორც აუტოსომური დომინანტური მახასიათებელი, გარდა თანდაყოლილი ერითროპოეტური პორფირიისა, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ-რეცესიული მახასიათებლის სახით. ეს დაავადება გამოწვეულია პორფირინების და მათი წინამორბედების (ამინოლევულინის მჟავა, პორფობილინოგენის) დაგროვებით და გაზრდილი ექსკრეციით. ზოგიერთი პორფირიის დებიუტი მწვავედ ვლინდება, როგორიცაა მემკვიდრეობითი კოპროპორფირია, მწვავე წყვეტილი პორფირია ან ჭრელი პორფირია, ზოგიერთს კი აქვს ქრონიკული, შედარებით სტაბილური მიმდინარეობა (თანდაყოლილი პორფირია, ერითროპოეტური პორფირია). მწვავე პორფირიას ახასიათებს: მწვავე შეტევებინეიროვისცერული სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება გაგრძელდეს დიდი დრო. ამ პორფირიებს ახასიათებს შემდეგი კლინიკური გამოვლინებები: მუცლის ტკივილი, ნევროლოგიური, ფსიქიკური დარღვევები, შარდის შეფერილობა. ვარდისფერი ფერი. ქრონიკული პორფირიის მქონე პაციენტებში უფრო ხშირად

მედიცინის აქტუალური პრობლემები

პრაქტიკული მედიცინა 169

სულ ხელმისაწვდომი კანის გამოვლინებებიდაავადება, ღვიძლი და ნერვული სისტემა შეიძლება არ იყოს ჩართული პათოლოგიურ პროცესში დაავადების მწვავე შეტევები მათთვის დამახასიათებელი არ არის. გარდა ამისა, პორფირია იყოფა ღვიძლისმიერი და ერითროპოეტური. ერითროპოეტური პორფირია საკმაოდ იშვიათია, ჩვეულებრივ თან ახლავს ჰემოლიზს, ფოტომგრძნობელობას, ვლინდება ჩვილობის ასაკში და ხშირად იწვევს ფატალური შედეგი.

ღვიძლის პორფირიის ყველაზე გავრცელებული ტიპია მწვავე წყვეტილი პორფირია (AIP). დაავადების გამომწვევი მიზეზია პორფობილინოგენ დეამინაზას ფერმენტული დეფექტი, რომელიც განსაზღვრავს პორფობილინოგენის გადასვლას ჰიდროქსიმეთილბილანზე. შედეგად, ხდება ჰემის წინამორბედების, დ-ამინოლევულინის მჟავას (d-ALA) დაგროვება, რომელსაც აქვს ნეიროტოქსიური ეფექტი და პორფობილინოგენი, რომელიც შარდს აძლევს დამახასიათებელ ფერს. პროვოცირებადი ფაქტორი შეიძლება იყოს ანალგეტიკების, სულფონამიდების, ბარბიტურატების გამოყენება. AKI კლინიკა ხასიათდება შემდეგი პუნქტებით:

1) მუცლის ტკივილი. ეს არის დაავადების ყველაზე გავრცელებული სიმპტომი და გვხვდება შემთხვევების 99%-ში. ჩვეულებრივ, ეს არის კოლიკური ტკივილები, ლოკალიზებულია მარცხენა მუცლის ქვედა ნაწილში და გრძელდება რამდენიმე საათიდან რამდენიმე დღემდე. იშვიათად მუცლის ტკივილს თან ახლავს ცხელება, ლეიკოციტოზი ან პერიტონეალური ნიშნები. ხშირად ხდება გულისრევა და ღებინება. არსებობს ძალიან დამახასიათებელი შეუსაბამობა პაციენტის ჩივილებსა და სერიოზულ კლინიკურ შედეგებს შორის. ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადება ვლინდება მხოლოდ პარეზის სახით მუცლის ტკივილის გარეშე.

2) Კუნთების სისუსტედა ნევროლოგიური დარღვევები. ჩვეულებრივ გვხვდება ქალებში რეპროდუქციული ასაკი, ახასიათებს ტკივილი კიდურებში და ტეტრაპარეზი. ზოგიერთ პაციენტში დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ეპილეფსიური კრუნჩხვები(საკმაოდ იშვიათი).

3) ფსიქიკური დარღვევები. როგორც წესი, პაციენტები განიცდიან ფსიქოზს, რომელიც წააგავს შიზოფრენიის ფსიქოზს. დიაგნოსტიკურმა სირთულეებმა შეიძლება გამოიწვიოს მცდარი ფსიქიატრიული დიაგნოზი, რაც ზოგიერთ შემთხვევაში იწვევს AKI-ს მქონე პაციენტების ჰოსპიტალიზაციას ფსიქიატრიული საავადმყოფოები. შფოთვა ასევე AKI-ს დამახასიათებელი თვისებაა.

ფრთხილადშესწავლილი უნდა იყოს პორფირიით დაავადებული პაციენტის მემკვიდრეობა. ზე ობიექტური გამოკვლევაშეიძლება იყოს პერიტონეალური ნიშნები, სიყვითლე, პერიფერიული ნეიროპათია და მოტორული და სენსორული დარღვევები. კრიზისის დროს შესაძლებელია არტერიული ჰიპერტენზია, ტაქიკარდია სიმპათიკური ნერვული სისტემის აგზნების გამო. ლაბორატორიული დიაგნოსტიკამოიცავს ზოგადი ანალიზიშარდი (შარდის ვარდისფერი ფერის დამახასიათებელი), ხარისხობრივი რეაქცია პორფობილინოგენზე, ზოგადი სისხლის ტესტი (ლეიკოციტოზისთვის დამახასიათებელი); ბიოქიმიური კვლევასისხლი (ჰიპონატრიემია, ჰიპოკალიემია, ჰიპოქლორემია, ღვიძლის ფერმენტების მომატება).

პორფირიის მკურნალობისას განასხვავებენ პათოგენეტიკურ და სიმპტომურ თერაპიას. პათოგენეტიკური თერაპია: გემა არგინატის - ნორმოსანგის შეყვანა, რომელიც აჩერებს პორფირინის მეტაბოლიტების წარმოქმნას და ხსნის ნევროლოგიურ სიმპტომებს, შესავალი ჰიპერტონული ხსნარებიგლუკოზა, პლაზმაფერეზი ჭარბი d-ALA-ს მოსაშორებლად, რიბოქსინის შეყვანა (აფერხებს d-ALA-ს სინთეზს), B ვიტამინები. სიმპტომური თერაპიამიზნად ისახავს აღმოფხვრას მუცლის სინდრომიგამოიყენება (მორფინი, პარაცეტამოლი), ჰიპერტენზიული სინდრომი და ტაქიკარდია (პროპრანოლოლი, ატენოლოლი). სედატიური საშუალებები(ამინაზინი, ლორაზეპინი), ნაწლავების მასტიმულირებელი საშუალებები (პროზერინი, სენა).

პროგნოზი. AKI-ს შემთხვევაში, დაავადების განმეორებითი შეტევების რისკი რემისიის დროს უკავშირდება პროტოპორფილინის გენის ექსკრეციას შარდში, შეესაბამება გამწვავებების დაბალ სიხშირეს.

მწვავე პერიოდული პორფირია დაუდგინდა პაციენტს, რომელიც მკურნალობდა თათარსტანის რესპუბლიკის ჯანდაცვის სამინისტროს რესპუბლიკურ კლინიკურ საავადმყოფოში.

პაციენტი ია, 33 წლის, რუსეთის კლინიკური საავადმყოფოს ნევროლოგიის განყოფილებიდან ჰემატოლოგიურ განყოფილებაში გადაიყვანეს. მუცლის ძლიერი ტკივილის ჩივილები, უფრო გამოხატული ჭიპის მახლობლად, ქვედა კიდურების კუნთების კრუნჩხვები, გასწორების გაძნელება. მუხლის სახსრებიდა მკლავები, წონის დაკლება 10 კგ-ით 2-3 თვეში, ემოციური ლაბილობაპერიოდული ჰალუცინაციები. ანამნეზიდან: 2010 წლის 25 სექტემბერს განიცადა მძიმე ფიზიკური და ფსიქიკური ტრავმაგონების დაკარგვით. 09/30/10-დან 10/07/10-მდე იყო სტაციონარული მკურნალობა N1 გადაუდებელი საავადმყოფოს ნეიროქირურგიულ განყოფილებაში დიაგნოზით: ტვინის შერყევა, სახის ჰემატომები. გამოწერის შემდეგ მდგომარეობა არ გაუმჯობესებულა, აღინიშნა "წითელი შარდის" გამოჩენა, მუცლის ტკივილი გაიზარდა, თავის ტკივილი და ტაქიკარდია შემაწუხებელი იყო. 13.10.10-დან 19.10.10-მდე მოთავსებულია მე-7 ქალაქის კლინიკურ საავადმყოფოში დიაგნოზით: ქრონიკული პანკრეატიტიერთად გამოხატული ტკივილის სინდრომი, გამწვავება. ანემია მსუბუქი ხარისხი. ეზოფაგიტი. თავის ტვინის შერყევა. არტერიული ჰიპერტენზია. თერაპიის მიუხედავად, პაციენტის მდგომარეობა გაუარესდა 10/28/10. ის შემოდის ქირურგიის განყოფილება RCH მწვავე პანკრეატიტის დიაგნოზით. პაციენტის ჩივილების გამო კრუნჩხვები, დაბუჟება, სისუსტე ქვედა კიდურებინევროლოგთან კონსულტაციის შემდეგ სვამენ დიაგნოზს: მოტორული პოლირადიკულონევროპათია ფლაკონური, უპირატესად პროქსიმალური, ტეტრაპარეზის სახით. 02.11.10 გილენ-ბარეს სინდრომის დიაგნოზით გადაიყვანეს რუსეთის კლინიკური საავადმყოფოს ნევროლოგიურ განყოფილებაში. 03.11.10 ტარდება თვისებრივი რეაქცია პორფობილინოგენზე, რომელიც იძლევა დადებითი შედეგი(როგორც წესი, შედეგი უარყოფითია). იმავე დღეს პაციენტს უტარდება ჰემატოლოგის კონსულტაცია. პაციენტის სამედიცინო ისტორიის, შარდის სიწითლის, ნევროლოგიური სიმპტომების გათვალისწინებით, ლაბორატორიული ცვლილებები, პაციენტს დაუდგინდა „მწვავე წყვეტილი პორფირია. ინიშნება შესაბამისი თერაპია: გლუკოზის ინფუზია, სანდოსტატინი, B ვიტამინები, პროგრამული პლაზმაფერეზი. მკურნალობის დროს პაციენტი აღნიშნავს გაუმჯობესებას ზოგადი კეთილდღეობაშარდის ფერის ნორმალიზება, ლაბორატორიული პარამეტრები, ნევროლოგიური სიმპტომები მცირდება. პაციენტი გაწერილია დამაკმაყოფილებელ მდგომარეობაში, რეკომენდაციებით რეჟიმის დაცვაზე, დიეტაზე, ოჯახისა და ახლობლების გამოკვლევაზე პორფირიაზე.

ლიტერატურა

1. Idelson L.I. პორფირიების პათოგენეზი, კლინიკური სურათი და მკურნალობა. - ტერ. არქივი, 1987. - No 6. - გვ 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. ჰექსაქლორბენზოლის ეპიზოდი თურქეთში. Biomed Environ Sci. 1989 წლის მარტი; 2 (1): 36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. მწვავე წყვეტილი პორფირია: კლინიკური სურათი, დიაგნოზი, მკურნალობა. - ჰემატოლოგიისა და სისხლის გადასხმის პრობლემები, 1998. - No 1. - გვ. 36-42.

4. კარპოვა I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. პორფირინის მეტაბოლიზმი პაციენტებში მწვავე წყვეტილი პორფირიით სხვადასხვა ეტაპებიდაავადების კურსი. - ჰემატოლი. და Transfusiol., 2004. - T. 49, No. 2. - P. 21-26.

5. Pustovoit Y.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. კლინიკა, პორფირიების დიაგნოსტიკა და მკურნალობა. - სახელმძღვანელო ექიმებისთვის. - მ., 2003 წ.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. და სხვ. რეკომენდაციები სთვისმწვავე პორფირიის დიაგნოსტიკა და მკურნალობა. ენ სტაჟიორი მედ. 2005 წლის 15 მარტი; 142 (6): 933-8.

მედიცინის აქტუალური პრობლემები