Caratteristiche morfofunzionali dei cromosomi umani x e y. Organizzazione molecolare dei cromosomi

Viene chiamato l'insieme dei cromosomi di una cellula somatica che caratterizza un organismo di una data specie cariotipo (figura 2.12).

Riso. 2.12. Cariotipo ( UN) e idiogramma ( B) cromosomi umani

I cromosomi sono divisi in autosomi(lo stesso per entrambi i sessi) e eterocromosomi, O cromosomi sessuali(set diverso per maschi e femmine). Ad esempio, un cariotipo umano contiene 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali: XX in una donna e XY e uomini (44+ XX e 44+ XY rispettivamente). Le cellule somatiche degli organismi contengono set diploide (doppio) di cromosomi e gameti - aploide (singolo).

Idiogramma- questo è un cariotipo sistematizzato, in koto-1M i cromosomi si trovano man mano che le loro dimensioni diminuiscono. Non è sempre possibile disporre con precisione le dimensioni dei cromosomi, poiché alcune coppie di cromosomi hanno dimensioni simili. Pertanto, nel 1960 è stato proposto Classificazione di Denver dei cromosomi, che, oltre alle dimensioni, tiene conto della forma dei cromosomi, della posizione del centromero e della presenza di costrizioni secondarie e satelliti (Fig. 2.13). Secondo questa classificazione, 23 coppie di cromosomi umani sono state divise in 7 gruppi, da A a G. Una caratteristica importante che facilita la classificazione è indice del centromero(CI), che riflette il rapporto (in percentuale) tra la lunghezza del braccio corto e la lunghezza dell'intero cromosoma.

Riso. 2.13. Classificazione di Denver dei cromosomi umani

Considera i gruppi di cromosomi.

Gruppo A (cromosomi 1-3). Questi sono cromosomi grandi, metacentrici e submetacentrici, il loro indice centromerico va da 38 a 49. La prima coppia di cromosomi è il più grande metacentrico (CI 48-49), nella parte prossimale del braccio lungo vicino al centromero potrebbe esserci un secondario costrizione. La seconda coppia di cromosomi è la più grande submetacentrica (CI 38-40). La terza coppia di cromosomi è più corta del 20% rispetto alla prima, i cromosomi sono submetacentrici (CI 45-46), facilmente identificabili.

Gruppo B (cromosomi 4 e 5). Questi sono grandi cromosomi submetacentrici, il loro indice centromerico è 24-30. Non differiscono l'uno dall'altro con la normale colorazione. La distribuzione dei segmenti R e G (vedi sotto) è diversa per loro.

Gruppo C (cromosomi 6-12). I cromosomi di dimensione media j misurano, submetacentrici, il loro indice centromerico 27-35. Nel nono cromosoma si trova spesso una costrizione secondaria. Questo gruppo include anche il cromosoma X. Tutti i cromosomi di questo gruppo possono essere identificati utilizzando la colorazione Q e G.

Gruppo D (cromosomi 13-15). I cromosomi sono acrocentrici, molto diversi da tutti gli altri cromosomi umani, il loro indice centromerico è di circa 15. Tutte e tre le coppie hanno satelliti. I bracci lunghi di questi cromosomi differiscono nei segmenti Q e G.

Gruppo E (cromosomi 16-18). I cromosomi sono relativamente corti, metacentrici o submetacentrici, il loro indice centromerico va da 26 a 40 (il cromosoma 16 ha un CI di circa 40, il cromosoma 17 ha un CI di 34, il cromosoma 18 ha un CI di 26). Nel braccio lungo del 16° cromosoma viene rilevata una costrizione secondaria nel 10% dei casi.

Gruppo F (cromosomi 19 e 20). I cromosomi sono corti, submetacentrici, il loro indice centromerico è 36-46. Con la colorazione normale, hanno lo stesso aspetto, ma con la colorazione differenziale sono chiaramente distinguibili.

Gruppo G (cromosomi 21 e 22). I cromosomi sono piccoli, acrocentrici, il loro indice centromerico è 13-33. Questo gruppo include anche il cromosoma Y. Sono facilmente distinguibili mediante colorazione differenziale.

Al centro Classificazione parigina dei cromosomi umani (1971) sono metodi della loro speciale colorazione differenziale, in cui ciascun cromosoma rivela il suo caratteristico ordine di alternanza di segmenti trasversali chiari e scuri (Fig. 2.14).

Riso. 2.14. Classificazione parigina dei cromosomi umani

Diversi tipi di segmenti sono designati dai metodi con cui sono identificati più chiaramente. Ad esempio, i segmenti Q sono sezioni di cromosomi che emettono fluorescenza dopo la colorazione con senape chinacrina; i segmenti sono identificati dalla colorazione Giemsa (i segmenti Q e G sono identici); I segmenti R vengono colorati dopo la denaturazione termica controllata, ecc. Questi metodi consentono di differenziare chiaramente i cromosomi umani all'interno dei gruppi.

Il braccio corto dei cromosomi è indicato dalla lettera latina P e il lungo Q. Ogni braccio cromosomico è diviso in regioni numerate dal centromero al telomero. In alcune braccia corte si distingue una di queste regioni e in altre (lunghe) - fino a quattro. Le bande all'interno delle regioni sono numerate in ordine dal centromero. Se la localizzazione del gene è nota con precisione, viene utilizzato l'indice di banda per designarlo. Ad esempio, la localizzazione del gene che codifica per l'esterasi D è indicata con 13 P 14, cioè la quarta fascia della prima regione del braccio corto del tredicesimo cromosoma. La localizzazione dei geni non è sempre nota fino alla banda. Pertanto, la posizione del gene del retinoblastoma è indicata da 13 Q, che significa la sua localizzazione nel braccio lungo del tredicesimo cromosoma.

Le funzioni principali dei cromosomi sono l'immagazzinamento, la riproduzione e la trasmissione di informazioni genetiche durante la riproduzione di cellule e organismi.

Esame n. 3

“Nucleo cellulare: principali componenti del nucleo, loro caratteristiche strutturali e funzionali. L'apparato ereditario della cellula. Organizzazione temporale del materiale ereditario: cromatina e cromosomi. La struttura e le funzioni dei cromosomi. Il concetto di cariotipo.

Schemi di esistenza cellulare nel tempo. Riproduzione a livello cellulare: mitosi e meiosi. Il concetto di apoptosi»

Domande per l'auto-preparazione:


Il ruolo del nucleo e del citoplasma nella trasmissione dell'informazione ereditaria; Caratterizzazione del nucleo come centro genetico. Il ruolo dei cromosomi nella trasmissione dell'informazione ereditaria. Regole cromosomiche; Ereditarietà citoplasmatica (extranucleare): plasmidi, episomi, loro significato in medicina; I principali componenti del nucleo, le loro caratteristiche strutturali e funzionali. Idee moderne sulla struttura dei cromosomi: modello nucleosomico dei cromosomi, livelli di organizzazione del DNA nei cromosomi; Cromatina come forma di esistenza dei cromosomi (etero - ed eucromatina): struttura, composizione chimica; Cariotipo. Classificazione dei cromosomi (Denver e Parisian). Tipi di cromosomi; Il ciclo di vita di una cellula, i suoi periodi, le sue varianti (caratteristiche in diversi tipi di cellule). Il concetto di cellule staminali, a riposo. La mitosi è una caratteristica dei suoi periodi. regolazione della mitosi. Caratteristiche morfofunzionali e dinamica della struttura cromosomica nel ciclo cellulare. Il significato biologico della mitosi. Il concetto di apoptosi. Categorie di complessi cellulari. indice mitotico. Il concetto di mitogeni e citostatici.

PARTE 1. Lavoro indipendente:


Attività numero 1. Concetti chiave dell'argomento

Selezionare i termini appropriati dall'elenco e distribuirli nella colonna di sinistra della tabella 1, secondo le definizioni.

Cromosomi metafasici, Cromosomi metacentrici, Cromosomi acrocentrici; Meiosi; Sperma; spermatocita; citocinesi; Divisione binaria; spermatogenesi; spermatogoni; Mitosi; monospermia; schizogonia; endogonia; Ovogenesi; Amitosi; apoptosi; isogamia; gametogenesi; sporulazione; gameti; Set aploide di cromosomi; citocinesi; Ovogonia (oogonia); Anisogamia; Ovotida (ovulo); Fecondazione; Partenogenesi; Ovogamia; frammentazione; Ermafroditismo; Il ciclo di vita di una cellula; Interfase; Cellulare (ciclo mitotico).

    questa è una divisione di riduzione che si verifica durante la maturazione delle cellule germinali; come risultato di questa divisione si formano cellule aploidi, cioè aventi un unico set di cromosomi

questa è una divisione cellulare diretta, in cui non esiste una distribuzione uniforme del materiale ereditario tra le cellule figlie

parte del ciclo di vita cellulare durante il quale una cellula differenziata svolge le sue funzioni e si prepara alla divisione

    divisione del citoplasma in seguito alla divisione del nucleo.
    cromosomi in cui la costrizione primaria (centromero) si trova vicino alla regione telomerica;
    cromosomi replicati, massimamente spiralizzati allo stadio metafasico, situati nel piano equatoriale della cellula;
    cromosomi in cui la costrizione primaria (centromero) si trova al centro e divide il corpo del cromosoma in due bracci di uguale lunghezza (cromosomi a braccio uguale);

Compito numero 2. "Il grado di elica cromatina e localizzazione della cromatina nel nucleo".

Sulla base dei materiali della lezione e del libro di testo "Cytology" 1) studia la cromatina in base al grado della sua spiralizzazione e compila il diagramma:

2) studiare la cromatina in funzione della localizzazione nel nucleo e compilare il diagramma:

PARTE 2. Lavoro pratico:

Compito numero 1. Studia il cariogramma della persona qui sotto e rispondi per iscritto alle seguenti domande:

1) Insieme cromosomico di quale sesso (maschio o femmina) riflette il cariogramma? Spiega la risposta.

2) Specificare il numero di autosomi e cromosomi sessuali mostrati sul cariogramma.

3) A quale tipo di cromosomi appartiene il cromosoma Y?

Determina il genere e scrivi la parola nella casella, spiega la tua risposta:

"Cariogramma umano"

Risposta con spiegazione:



PARTE 3. Compiti problema-situazionali:

1. La sintesi delle proteine ​​​​istoniche è compromessa nella cellula. Quali conseguenze può avere questo per la cellula?

2. Sulla micropreparazione sono state trovate cellule binucleari e multinucleari non identiche, alcune delle quali non contenevano affatto nuclei. Quale processo è alla base della loro formazione? Definisci questo processo.

Nell'analisi microscopica dei cromosomi, prima di tutto, sono visibili le loro differenze di forma e dimensione. La struttura di ciascun cromosoma è puramente individuale. Si può anche vedere che i cromosomi hanno caratteristiche morfologiche comuni. Sono costituiti da due filamenti: cromatide, situato in parallelo e interconnesso in un punto, chiamato centromero O tratto primario. Su alcuni cromosomi si può vedere tratto secondario.È una caratteristica che consente di identificare i singoli cromosomi in una cellula. Se la costrizione secondaria si trova vicino all'estremità del cromosoma, viene chiamata la regione distale da essa delimitata satellitare. I cromosomi contenenti un satellite sono indicati come cromosomi AT. Su alcuni di essi, la formazione di nucleoli avviene nella fase corporea.

Le estremità dei cromosomi hanno una struttura speciale e sono chiamate telomeri. Le regioni dei telomeri hanno una certa polarità che impedisce loro di connettersi tra loro quando sono rotte o con le estremità libere dei cromosomi. Viene chiamata la sezione del cromatide (cromosoma) dal telomero al centromero braccio del cromosoma. Ogni cromosoma ha due braccia. A seconda del rapporto tra le lunghezze delle braccia, si distinguono tre tipi di cromosomi: 1) metacentrico(a braccia uguali); 2) submetacentrico(spalle disuguali); 3) acrocentrico, in cui una spalla è molto corta e non sempre ben distinguibile.

Alla Conferenza di Parigi sulla standardizzazione dei cariotipi, invece dei termini morfologici "metacentrici" o "acrocentrici", in connessione con lo sviluppo di nuovi metodi per ottenere cromosomi "a strisce", è stato proposto un simbolismo in cui tutti i cromosomi di un insieme sono assegnato un rango (numero di serie) in ordine decrescente di grandezza e in entrambi Sulle spalle di ciascun cromosoma (p - braccio corto, q - braccio lungo), le sezioni delle braccia e le strisce in ciascuna sezione sono numerate nella direzione dal centromero . Tale notazione consente una descrizione dettagliata delle anomalie cromosomiche.

Insieme alla posizione del centromero, alla presenza di una costrizione secondaria e di un satellite, la loro lunghezza è importante per determinare i singoli cromosomi. Per ogni cromosoma di un certo set, la sua lunghezza rimane relativamente costante. La misurazione dei cromosomi è necessaria per studiare la loro variabilità nell'ontogenesi in relazione a malattie, anomalie e compromissione della funzione riproduttiva.

Struttura fine dei cromosomi. L'analisi chimica della struttura dei cromosomi ha mostrato la presenza di due componenti principali in essi: acido desossiribonucleico(DNA) e tipo di proteina istoni E protomite(nelle cellule sessuali). Gli studi sulla fine struttura submolecolare dei cromosomi hanno portato gli scienziati alla conclusione che ogni cromatide contiene un filamento - zoppia. Ogni cromonema è costituito da una molecola di DNA. La base strutturale del cromatidio è un filamento di natura proteica. Il cromonema è disposto in un cromatide in una forma simile a una spirale. La prova di questa ipotesi è stata ottenuta, in particolare, nello studio delle particelle di scambio più piccole dei cromatidi fratelli, che si trovavano attraverso il cromosoma.

Il flusso di informazioni nella cellula, la biosintesi proteica e la sua regolazione. Metabolismo plastico ed energetico.

Teoria cellulare, sue disposizioni e principali fasi di sviluppo (M. Schleiden, T. Schwann, R. Virchow). Lo stato attuale della teoria cellulare e le sue implicazioni per la medicina.

Cariotipo umano. Caratteristiche morfofunzionali e classificazione dei cromosomi umani. Il ruolo dello studio del cariotipo per l'individuazione della patologia umana.

Aspetti medico-biologici dei problemi ambientali umani.

Organizzazione di sistemi biologici aperti nello spazio e nel tempo.

Modelli di manifestazione delle proprietà degli esseri viventi nello sviluppo e nell'organizzazione strutturale e funzionale di organi e tessuti del corpo umano.

Compiti della biologia umana come disciplina di base nel sistema delle scienze naturali e formazione professionale del medico generico.

Il corpo come sistema aperto di autoregolazione. Il concetto di omeostasi. Teoria basi genetiche, cellulari e sistemiche dell'omeostasi.

Il metodo storico e l'approccio sistematico moderno sono la base per la conoscenza delle leggi e dei modelli generali della vita umana.

Cellule procariotipiche ed eucariotiche, loro caratteristiche comparative.

Proprietà fondamentali della vita, loro diversità e attributi della vita.

Creazione della teoria cromosomica dell'ereditarietà.

organizzazione molecolare delle sostanze organiche (proteine, carboidrati, acidi nucleici, ATP) e loro ruolo.

Sviluppo di idee sull'essenza della vita. Definizione della vita dal punto di vista di un approccio sistematico (vitalismo, meccanicismo, materialismo dialettico).

Immunità come proprietà di mantenere l'individualità degli organismi e la diversità all'interno di una specie. Tipi di immunità.

Contesto e idee moderne sull'origine della vita sulla Terra.

La legge dell'unità fisica e chimica della materia vivente V.I. Vernadsky. Elementi biogenici naturali.

Differenze nei cicli di vita delle cellule normali e tumorali. Regolazione del ciclo cellulare e attività mitotica.

Schemi del flusso di sostanze nelle cellule pro ed eucariotiche.

Caratteristiche del flusso di informazioni nelle cellule pro ed eucariotiche.

Cambiamenti legati all'età in vari tessuti, organi nel sistema umano.

Discrezione e integrità. Gli esseri viventi sono una forma discreta di vita, come diversità e un unico principio di organizzazione.

Scienze biologiche, loro compiti, oggetti e livelli di conoscenza.

Storia e stadio moderno di sviluppo della biologia.

Una cellula è un'unità genetica, strutturale e funzionale di un organismo multicellulare. L'emergere dell'organizzazione cellulare nel processo di evoluzione.

Caratteristiche del flusso energetico nelle cellule pro ed eucariotiche.

Comunicazione della biologia con le altre scienze naturali. Genetica, ecologia, cronobiologia come discipline sociali.

Strutture e funzioni del plasmalemma. Trasporto di sostanze attraverso il plasmalemma.

Manifestazioni delle proprietà fondamentali degli esseri viventi ai principali livelli di organizzazione condizionati dall'evoluzione. Gerarchia dei livelli di organizzazione degli organismi viventi.

Pattern generali di sviluppo embrionale: zigote, clivaggio, gastrulazione, isto- e organogenesi. Tipi di placenta.

Inseminazione. Fecondazione. Partenogenesi. Androgenesi. Caratteristiche biologiche della riproduzione umana.

antogenesi postembrionale. Periodizzazione dell'ontogenesi postembrionale nell'uomo.

variabilità di modifica. La norma della reazione, il suo determinismo genetico. Variabilità di modifica nell'uomo.

Ciclo cellulare, sua periodizzazione. ciclo mitotico. Dinamica della struttura dei cromosomi nel ciclo mitotico.

Regole di uniformità e legge di scissione. dominanza e recessività.

variabilità mutazionale. Una mutazione è un cambiamento qualitativo o quantitativo nel materiale genetico. Classificazione delle mutazioni, breve descrizione.

Aspetti biologici della struttura, morte. Teoria dell'invecchiamento. Meccanismi genetici molecolari, cellulari e sistemici dell'invecchiamento. Problemi di longevità.

Il processo sessuale come meccanismo di scambio di informazioni ereditarie all'interno di una specie. Evoluzione delle forme di riproduzione sessuata.

Proliferazione e differenziamento cellulare, attivazione, inclusione differenziale di geni, induzione embrionale.

Mitosi e suo significato biologico. Replicazione del DNA. Attività mitotica nelle cellule di vari tessuti di organi del corpo umano.

Basi molecolari e cellulari della riproduzione degli organismi. L'evoluzione della riproduzione.

Codice genetico: sue proprietà e concetto.

Gusci d'uovo di vertebrati e loro significato biologico. Tipi di uova. La struttura dell'uovo umano.

Genetica umana. I principali metodi della genetica umana: genealogico, gemellare, citogenetico, statistico della popolazione, coltivazione di cellule somatiche, ricerca sul DNA mediante "sonde", ecc.

Ruolo biologico e forme di riproduzione asessuata. Evoluzione delle forme di riproduzione asessuata. Meiosi, caratteristiche citologiche e citogenetiche. significato biologico. Essenza.

Meiosi. Caratteristiche citologiche e citogenetiche. significato biologico. Essenza.

Opportunità biologica relativa di una specie biologica. Speciazione, metodi e modi.

Teratogenesi. Fenocopina. Malformazioni ereditarie e non ereditarie del corpo umano, come conseguenza della disregolazione dell'ontogenesi.

Livelli strutturali e funzionali di organizzazione del materiale genetico gene cromosomico, genomico. Un gene è un'unità funzionale dell'ereditarietà. Struttura, funzioni e regolazione dell'azione dei geni nei procarioti e negli eucarioti. Discontinuità dei geni.

Periodi critici dell'ontogenesi. Il ruolo dei fattori ambientali nell'ontogenesi.

L'apparato nucleare è il sistema di controllo della cellula. Cromosomi. Struttura e funzioni. Tipi di cromosomi. Livelli di impaccamento del DNA nei cromosomi.

L'ereditarietà e la variabilità sono proprietà fondamentali e universali degli esseri viventi. Eredità. Come una proprietà che fornisce continuità materiale tra le generazioni.

Teoria cromosomica della determinazione del sesso. Ereditarietà dei tratti legati al sesso.

Il ruolo del sistema nervoso, endocrino e immunitario nell'assicurare la costanza dell'ambiente interno e i cambiamenti adattativi.

Meccanismi immunologici dei tessuti. Organi e sistema di organi umani.

Carico genetico, la sua essenza biologica. Principi di ecologia delle popolazioni. Definizione e tipi di ontogenesi. Periodizzazione dell'ontogenesi.

Definizione e tipi di ontogenesi. Periodizzazione dell'ontogenesi.

Genotipo come unico sistema storico integrale. Fenotipo, come risultato dell'implementazione del genotipo in determinate condizioni ambientali. penetranza ed espressività.

Dimorfismo sessuale: aspetti genetici, morfofisiologici, endocrini e comportamentali.

Rigenerazione di organi e tessuti come processo di sviluppo. Rigenerazione fisiologica e riparativa. Meccanismi e regolazione della rigenerazione.

Mutagenesi nell'uomo. Variabilità mutazionale ed evoluzione. La manifestazione e il ruolo delle mutazioni nelle manifestazioni patogenetiche nell'uomo.

Formazione, sviluppo e formazione di tessuti, organi, sistemi di organi nell'embriogenesi umana. Trasformazione dell'apparato branchiale.

Periodi di sviluppo preembrionale (prozigotico), embrionale (natale) e postembrionale (postnatale).

Ch. La teoria dell'evoluzione di Darwin (materiale evolutivo, fattori dell'evoluzione).

Filogenesi del sistema escretore.

Prospettive dell'ingegneria genetica nella cura delle malattie genetiche. Prevenzione delle malattie ereditarie.

Struttura della popolazione della specie. La popolazione come unità evolutiva elementare. criteri di popolazione.

Tipi di eredità. Ereditarietà monogenica. Il concetto di alleli, omozigosi, eterozigosi.

Ibridazione, importanza per lo sviluppo della genetica. Incroci di- e poli-ibridi. La legge della divisione indipendente delle caratteristiche.

Variabilità come proprietà che fornisce la possibilità dell'esistenza di organismi viventi in vari stati. Forme di variazione.

Classe crostacei. I gamberi superiori e inferiori sono ospiti intermedi di elminti umani. Struttura e significato.

Il concetto di evoluzione biologica. Formazione di idee evolutive nel periodo pre-darwiniano.

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Oggetto, compiti e metodi della genetica. Il valore della genetica per la formazione dei medici e della medicina in generale. Fasi di sviluppo della genetica. Mendel è il fondatore della genetica moderna.

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Microevoluzione. Regole e metodi di evoluzione del gruppo. Schemi generali, direzioni e modi di evoluzione.

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Tipo di artropodi, valore in medicina. Caratteristiche e classificazione del tipo. Caratteristiche della struttura dei principali rappresentanti delle classi di rilevanza epidemiologica.

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106. Variabilità biologica delle persone e caratteristiche biologiche. Il concetto di tipi ecologici di persone. Condizioni della loro formazione nello sviluppo storico dell'umanità.

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109. Classe Flukes. Caratteristiche generali della classe, cicli di sviluppo, modalità di infezione, effetti patogeni, fondatezza della diagnostica di laboratorio e metodi di prevenzione.

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112. Classe tenie. Morfologia, cicli di sviluppo, modalità di infezione, impatto patogenetico, metodi di base della diagnostica di laboratorio

113. Funzioni della biosfera nello sviluppo della natura della Terra e mantenimento in essa

sviluppo dinamico.

114. Classe aracnidi. Caratteristiche generali e classificazione della classe. Struttura, cicli di sviluppo, misure di controllo e prevenzione.

115. Tipo protozoi. Tratti caratteristici dell'organizzazione, significato per la medicina. Caratteristiche generali del sistema tipo.

116. Filogenesi umana: evoluzione di primati, australopitechi, arcantropi, paleontropi, non-antropo. Fattori di antropogenesi. Il ruolo del lavoro nell'evoluzione umana.

117. Mercoledì. Come un complesso complesso di fattori abiotici, biotici e antropogenici.

119. Classe sporozoi. Caratteristiche morfofunzionali, cicli di sviluppo, modalità di infezione, azione patogena, diagnosi e prevenzione.

120. Classe aracnidi. Le zecche Ixodid sono portatrici di agenti patogeni umani.

121. Biosfera come ecosistema globale della Terra. IN E. Vernadsky è il fondatore della dottrina della biosfera. Concetti moderni di biosfera: biochimica, biogeocenotica, termodinamica, geofisica, socioeconomica, cibernetica.

122. Il concetto di razza e unità di specie dell'umanità. Classificazione e distribuzione moderna (molecolare-genetica) delle razze umane.

123. Organizzazione della biosfera: sostanza vivente, ossea, biogenica, bioossea. Sostanza vivente.

124. Classe insetti. Caratteristiche generali e classificazione dei distaccamenti di rilevanza epidemiologica.

125. Filogenesi degli organi dell'apparato digerente.

126. Influenza dei fattori ambientali sullo stato di organi, tessuti e apparati umani. L'importanza dei fattori ambientali nello sviluppo di difetti nel corpo umano.

127. Tipo platelminti, caratteristiche, caratteristiche dell'organizzazione. significato medico. Classificazione del tipo.

128. Biogeocenosi, unità strutturale elementare della biosfera e unità elementare del ciclo biogeochimico della Terra.

129. Il concetto di elminti. Bio- e geoelminti. Bioelminti con migrazione, senza migrazione.

130. L'uomo, in quanto elemento attivo della biosfera, è una forza geologica indipendente. La noosfera è lo stadio più alto nell'evoluzione della biosfera. Biotecnosfera.

131. Essenza sociale e patrimonio biologico dell'uomo. La posizione della specie Homo sapiens nel sistema del mondo animale.

132. Evoluzione della biosfera. Condizioni cosmoplanetarie per l'emergere della vita sulla Terra.

133. Metodi per ottenere cromosomi in metafase. Nomenclatura dei cromosomi umani. Specificità e possibilità dei metodi della genetica umana.

134. Tipo platelminti, caratteristiche, caratteristiche, classificazione del tipo.

135. Tipo nematodi. Caratteristiche, caratteristiche dell'organizzazione e significato medico. Classificazione del tipo. principali rappresentanti. Morfologia, cicli di sviluppo, modalità di penetrazione nell'organismo, azione patogena, diagnostica e prevenzione.

136. L'uomo, come risultato naturale del processo di sviluppo storico del mondo organico.

5.9. Riferimenti (principali e aggiuntivi)

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4.Dzuev R.I. Studio del cariotipo dei mammiferi. - Nalčik, 1997.

5.Dzuev R.I. Set cromosomico di mammiferi caucasici. - Nalchik: Elbrus, 1998.

6.Kozlova S.I., Semanova E.E., Demikova N.N., Blinnikova O.E. Sindromi ereditarie e consulenza genetica medica. -2a ed. - M.: Pratica, 1996.

7. Prokhorov B.B. Ecologia umana: proc. per gli studenti delle scuole superiori manuale istituzioni / - M .: Centro editoriale "Academy", 2003.-320s.

8. Kharitonov V.M., Ozhigova A.P. e altri Antropologia: libro di testo. Per stallone. più alto Manuale Istituzioni.-M.: Humanit. ed. Centro VLADOS, 2003.-272p.

5.10. Protocollo per il coordinamento del RUPD con altre discipline della direzione (specialità)

PROTOCOLLO DI COORDINAMENTO DEL PROGRAMMA DI LAVORO CON LE ALTRE DISCIPLINE DELLA SPECIALITÀ

Il nome della disciplina, il cui studio si basa su questa disciplina

Dipartimento

Proposte di modifica delle proporzioni del materiale, dell'ordine di presentazione e del contenuto delle lezioni

Decisione presa (protocollo n., data) dal dipartimento che ha sviluppato il programma

Istologia, citologia ed embriologia

Anatomia normale e patologica

Il Dipartimento di Biologia Generale, nell'ambito dell'insegnamento e dello svolgimento delle lezioni di laboratorio di Biologia Generale al 1° anno della Facoltà di Medicina (Medicina Generale e Odontoiatria), esclude le seguenti sezioni di materiale didattico: “Citologia” ed “Embriologia” (soprattutto quando si presentano i metodi di ricerca, la superficie cellulare e il microambiente, il citoplasma, i tipi di placenta dei mammiferi, gli strati germinali, il loro significato e differenziazione, il concetto di istogenesi embrionale).

N. 4 del 10.02.09.

5.11. Aggiunte e modifiche al RUPD per il prossimo anno accademico

AGGIUNTE E MODIFICHE AL PROGRAMMA DI LAVORO

PER L'ANNO ACCADEMICO 200__ /200__

Al programma di lavoro sono state apportate le seguenti modifiche:

Sviluppatore:

Posizione _______________ Recitazione Cognome

(firma)

Il programma di lavoro è stato esaminato e approvato in una riunione del dipartimento

"______" ________________ 200___

Protocollo n. ____

Testa Dipartimento _______________ Dzuev R.I.

(firma)

Le modifiche che approvo:

"____" _________________ 200___

Decano del Fondo di beneficenza ____________________ Paritov A.Yu.

(firma)

Decano del Ministero delle finanze ____________________ Zakhokhov R.R.

6. Educativosupporto metodologico della disciplina biologia con ecologia

Uno dei compiti più importanti che l'istruzione superiore deve affrontare è la formazione di specialisti altamente qualificati in tali aree della società sociale, in cui la scienza biologica funge da base teorica per le attività pratiche. Questo ha un posto speciale nella formazione del personale.

Negli ultimi anni, al fine di migliorare la formazione biologica dei medici specialisti, in conformità con lo State Educational Standard (1999), è stata introdotta nelle università la disciplina "Biologia" per tutte le specialità mediche.

L'attuazione di questo compito urgente dipende in gran parte dalla capacità dell'insegnante di selezionare il materiale per le lezioni. Scegli la forma della sua presentazione, i metodi e i tipi di lavoro, la struttura compositiva delle classi e le loro fasi, stabilendo collegamenti tra loro. Costruisci un sistema di formazione, test e altri tipi di lavoro, subordinandoli agli obiettivi prefissati.

Il compito principale di studiare in un'università è fornire agli studenti la conoscenza delle basi della scienza della vita e, sulla base delle leggi e dei sistemi della sua organizzazione - dalla genetica molecolare alla biosfera, per contribuire al massimo al biologico, educazione genetica e ambientale degli studenti, sviluppo della loro visione del mondo, pensiero. Vengono offerte varie forme di controllo per testare le conoscenze e le abilità. La forma più efficace di controllo è il test al computer per i singoli blocchi del materiale coperto. Consente di aumentare in modo significativo la quantità di materiale controllato rispetto al tradizionale lavoro di controllo scritto e crea quindi i prerequisiti per aumentare il contenuto informativo e l'obiettività dei risultati dell'apprendimento.

Complesso formativo e metodologico

educativo-metodicocomplessoDidisciplina: "Metodologia del lavoro extrascolastico Di Biologia, candidato di scienze pediatriche, professore associato Osipova I.V. metodico istruzioni allo studente Di studiando disciplineDisciplina"Metodologia delle attività extrascolastiche...

  • Complesso didattico e metodologico sulla disciplina "regolamentazione statale dell'economia"

    Complesso formativo e metodologico

    ... educativo-metodicocomplessoDidisciplina"REGOLAZIONE STATALE DELL'ECONOMIA" UFA -2007 Regolazione statale dell'economia: educativo-metodicocomplesso... scienze economiche educativo-metodicocomplessoDidisciplina"Stato...

  • Complesso didattico e metodologico nella disciplina della formazione professionale generale "teoria e metodi dell'insegnamento della biologia" specialità "050102 65 - biologia"

    Complesso formativo e metodologico

    educativo-metodicocomplessoDidisciplina formazione professionale generale "Teoria e metodi di insegnamento ... lavori degli studenti Di biologia con microscopio e micropreparati. Analisi educativo-metodicocomplesso Per esempio complessoDi sezione "Piante"...

  • Il cromosoma interfasico è un doppio filamento di DNA non attorcigliato; in questo stato, da esso vengono lette le informazioni necessarie per la vita della cellula. Cioè, la funzione dell'interfase XP è il trasferimento di informazioni dal genoma, la sequenza di nucleotidi nella molecola del DNA, per la sintesi delle proteine, degli enzimi, ecc.
    Quando arriva il momento della divisione cellulare, è necessario salvare tutte le informazioni disponibili e trasferirle alle cellule figlie. XP non può farlo in uno stato "interrotto". Pertanto, il cromosoma deve essere strutturato, attorcigliare il filo del suo DNA in una struttura compatta. Il DNA a questo punto è già stato raddoppiato e ogni filamento è attorcigliato nel proprio cromatide. 2 cromatidi formano un cromosoma. In profase, al microscopio, piccoli grumi sciolti diventano visibili nel nucleo cellulare: questi sono i futuri XP. Diventano gradualmente più grandi e formano cromosomi visibili, che a metà della metafase si allineano lungo l'equatore della cellula. Normalmente, in telofase, un numero uguale di cromosomi inizia a muoversi verso i poli della cellula. (Non ripeto la prima risposta, lì è tutto corretto. Riassumi le informazioni).
    Tuttavia, a volte capita che i cromatidi si aggrappino l'uno all'altro, si intreccino, i pezzi si staccano e, di conseguenza, due cellule figlie ricevono informazioni leggermente disuguali. Questa cosa si chiama mitosi patologica. Dopo di ciò, le cellule figlie non funzioneranno correttamente. Con un grave danno ai cromosomi la cellula morirà, con una più debole non potrà più dividersi o dare una serie di divisioni errate. Tali cose portano all'emergere di malattie, dalle violazioni della reazione biochimica in una singola cellula, al cancro di qualche organo. Le cellule si dividono in tutti gli organi, ma con intensità diversa, quindi organi diversi hanno una diversa probabilità di contrarre il cancro. Fortunatamente, tali mitosi patologiche non si verificano troppo spesso e la natura ha escogitato meccanismi per eliminare le cellule anormali risultanti. Solo quando l'ambiente dell'organismo è pessimo (aumento del fondo radioattivo, grave inquinamento dell'acqua e dell'aria con sostanze chimiche dannose, uso incontrollato di droghe, ecc.) il meccanismo di difesa naturale fallisce. In questo caso, aumenta la probabilità di malattie. È necessario cercare di ridurre al minimo i fattori dannosi che colpiscono il corpo e assumere bioprotettori sotto forma di cibo vivo, aria fresca, vitamine e sostanze necessarie nella zona, può essere iodio, selenio, magnesio o qualcos'altro. Non ignorare i tuoi problemi di salute.

    Cromatina(Greco χρώματα - colori, vernici) - questa è la sostanza dei cromosomi - un complesso di DNA, RNA e proteine. La cromatina si trova all'interno del nucleo delle cellule eucariotiche e fa parte del nucleoide nei procarioti. È nella composizione della cromatina che avviene la realizzazione dell'informazione genetica, così come la replicazione e la riparazione del DNA.

    Esistono due tipi di cromatina:
    1) eucromatina, localizzata più vicino al centro del nucleo, più chiara, più despirilizzata, meno compatta, più funzionalmente attiva. Si presume che contenga il DNA geneticamente attivo nell'interfase. L'eucromatina corrisponde a segmenti cromosomici despiralizzati e aperti alla trascrizione. Questi segmenti non sono colorati e non sono visibili al microscopio ottico.
    2) eterocromatina - una parte densamente spiralizzata della cromatina. L'eterocromatina corrisponde a segmenti cromosomici condensati e strettamente avvolti (rendendoli inaccessibili alla trascrizione). È intensamente colorato con coloranti basici e al microscopio ottico ha l'aspetto di macchie scure, granuli. L'eterocromatina si trova più vicino al guscio del nucleo, è più compatta dell'eucromatina e contiene geni "silenti", cioè geni attualmente inattivi. Distinguere tra eterocromatina costitutiva e facoltativa. L'eterocromatina costitutiva non diventa mai eucromatina ed è eterocromatina in tutti i tipi cellulari. L'eterocromatina facoltativa può essere convertita in eucomatina in alcune cellule o in diversi stadi dell'ontogenesi dell'organismo. Un esempio di accumulo di eterocromatina facoltativa è il corpo di Barr, un cromosoma X inattivato nelle femmine di mammifero, che è strettamente contorto e inattivo nell'interfase. Nella maggior parte delle cellule, si trova vicino al cariolemma.

    Cromatina sessuale - speciali corpi di cromatina dei nuclei cellulari di individui di sesso femminile nell'uomo e in altri mammiferi. Si trovano vicino alla membrana nucleare, sui preparati hanno solitamente una forma triangolare o ovale; dimensione 0,7-1,2 micron (Fig. 1). La cromatina sessuale è formata da uno dei cromosomi X del cariotipo femminile e può essere rilevata in qualsiasi tessuto umano (nelle cellule delle mucose, della pelle, del sangue, del tessuto sottoposto a biopsia).Lo studio più semplice della cromatina sessuale è studiarlo nell'epitelio cellule della mucosa orale. Un raschiamento della mucosa buccale prelevato con una spatola viene posto su un vetrino, colorato con acetoorceina, e vengono analizzati al microscopio 100 nuclei cellulari colorati con la luce, contando quanti di essi contengono cromatina sessuale. Normalmente, si verifica in media nel 30-40% dei nuclei nelle donne e non si trova negli uomini.

    15.Caratteristiche della struttura dei cromosomi in metafase. Tipi di cromosomi. corredo cromosomico. Regole cromosomiche.

    metafasico cromosoma consiste di due cromatidi fratelli collegati da un centromero, ciascuno dei quali contiene una molecola DNP, impilata sotto forma di un superavvolgimento. Durante la spiralizzazione, le sezioni di eu- ed eterocromatina si impilano in modo regolare, in modo che lungo i cromatidi si formino bande trasversali alternate. Sono identificati con l'aiuto di colori speciali. La superficie dei cromosomi è ricoperta da varie molecole, principalmente ribonucleoproteine ​​(RNP). Le cellule somatiche hanno due copie di ciascun cromosoma, sono chiamate omologhe. Sono uguali per lunghezza, forma, struttura, disposizione delle strisce, portano gli stessi geni che sono localizzati allo stesso modo. I cromosomi omologhi possono differire negli alleli dei geni che contengono. Un gene è una sezione di una molecola di DNA su cui è sintetizzata una molecola di RNA attivo. I geni che compongono i cromosomi umani possono contenere fino a due milioni di paia di basi.

    Le regioni attive despiralizzate dei cromosomi non sono visibili al microscopio. Solo una debole basofilia omogenea del nucleoplasma indica la presenza di DNA; possono anche essere rilevati con metodi istochimici. Tali aree sono indicate come eucromatina. Complessi altamente elicoidali inattivi di DNA e proteine ​​ad alto peso molecolare si distinguono quando colorati sotto forma di grumi di eterocromatina. I cromosomi sono fissati sulla superficie interna della carioteca alla lamina nucleare.



    I cromosomi in una cellula funzionante forniscono la sintesi dell'RNA necessario per la successiva sintesi delle proteine. In questo caso viene eseguita la lettura dell'informazione genetica - la sua trascrizione. Non l'intero cromosoma è direttamente coinvolto in esso.

    Diverse parti dei cromosomi forniscono la sintesi di diversi RNA. Particolarmente distinti sono i siti che sintetizzano l'RNA ribosomiale (rRNA); non tutti i cromosomi li hanno. Questi siti sono chiamati organizzatori nucleolari. Gli organizzatori nucleolari formano anelli. Le parti superiori delle anse di diversi cromosomi gravitano l'una verso l'altra e si incontrano. Si forma così la struttura del nucleo, chiamata nucleolo (Fig. 20). In esso si distinguono tre componenti: un componente debolmente colorato corrisponde alle anse cromosomiche, un componente fibrillare corrisponde all'rRNA trascritto e un componente globulare corrisponde ai precursori del ribosoma.

    I cromosomi sono i componenti principali della cellula che regolano tutti i processi metabolici: eventuali reazioni metaboliche sono possibili solo con la partecipazione di enzimi, mentre gli enzimi sono sempre proteine, le proteine ​​​​sono sintetizzate solo con la partecipazione dell'RNA.

    Allo stesso tempo, i cromosomi sono anche i custodi delle proprietà ereditarie dell'organismo. È la sequenza dei nucleotidi nelle catene del DNA che determina il codice genetico.

    Determina la posizione del centromero tre tipi principali di cromosomi:

    1) spalla uguale - con spalle di lunghezza uguale o quasi uguale;

    2) spalle irregolari, con spalle di lunghezza disuguale;

    3) a forma di bastoncino - con una spalla lunga e la seconda molto corta, a volte appena percettibile. set cromosomico-Cariotipo - un insieme di caratteristiche di un set completo di cromosomi inerenti alle cellule di una data specie biologica, dato organismo o linea cellulare. Un cariotipo è talvolta chiamato anche una rappresentazione visiva di un set cromosomico completo. Il termine "cariotipo" fu introdotto nel 1924 da un citologo sovietico

    Regole cromosomiche

    1. La costanza del numero di cromosomi.

    Le cellule somatiche del corpo di ciascuna specie hanno un numero rigorosamente definito di cromosomi (nell'uomo -46, nei gatti - 38, nelle mosche Drosophila - 8, nei cani -78, nei polli -78).

    2. Accoppiamento dei cromosomi.

    Ogni. il cromosoma nelle cellule somatiche con un set diploide ha lo stesso cromosoma omologo (stesso), identico per dimensioni, forma, ma di origine diversa: uno dal padre, l'altro dalla madre.

    3. La regola dell'individualità dei cromosomi.

    Ogni coppia di cromosomi differisce dall'altra coppia per dimensioni, forma, alternanza di strisce chiare e scure.

    4. La regola della continuità.

    Prima della divisione cellulare, il DNA viene raddoppiato e il risultato sono 2 cromatidi fratelli. Dopo la divisione, un cromatide entra nelle cellule figlie, quindi i cromosomi sono continui: un cromosoma è formato da un cromosoma.

    16.Cariotipo umano. La sua definizione. Kariogram, il principio della compilazione. Idiogramma, il suo contenuto.

    Cariotipo.(da karyo ... e greco typos - impronta, forma), un insieme di caratteristiche morfologiche dei cromosomi tipiche della specie (dimensione, forma, dettagli strutturali, numero, ecc.). Un'importante caratteristica genetica di una specie che è alla base della cariosistematica. Per determinare il cariotipo, durante la microscopia delle cellule in divisione viene utilizzata una micrografia o uno schizzo di cromosomi: ogni persona ha 46 cromosomi, due dei quali sono sessuali. In una donna, questi sono due cromosomi X (cariotipo: 46, XX), e negli uomini, un cromosoma X e l'altro è Y (cariotipo: 46, XY). Lo studio del cariotipo viene effettuato utilizzando un metodo chiamato citogenetica.

    Idiogramma(dal greco idios - proprio, peculiare e ... grammo), una rappresentazione schematica dell'insieme aploide dei cromosomi di un organismo, che sono disposti in fila in base alle loro dimensioni.

    Cariogramma(da karyo... e... gram), rappresentazione grafica del cariotipo per quantificare ogni cromosoma. Uno dei tipi di K. è un idiogramma, uno schizzo schematico di cromosomi disposti in fila lungo la loro lunghezza (Fig.). Dott. tipo K. - un grafico su cui le coordinate sono qualsiasi valore della lunghezza di un cromosoma o di una sua parte e dell'intero cariotipo (ad esempio, la lunghezza relativa dei cromosomi) e il cosiddetto indice centromerico, quello è il rapporto tra la lunghezza del braccio corto e la lunghezza dell'intero cromosoma. La disposizione di ogni punto su K. riflette la distribuzione dei cromosomi in un cariotipo. Il compito principale dell'analisi del cariogramma è identificare l'eterogeneità (differenze) di cromosomi apparentemente simili in uno o nell'altro dei loro gruppi.

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