Sindrome di Gilbert: sintomi e trattamento. Cos'è la sindrome di Gilbert: una malattia o una caratteristica individuale

In senso lato, la sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria, accompagnata da un aumento nel sangue umano di una sostanza chiamata "bilirubina".

In medicina, questa malattia è spesso indicata come disfunzione epatica costituzionale o ittero familiare non emolitico. La sindrome di Gilbert non si applica alle malattie di natura acquisita, i pazienti nascono con questa deviazione.

Cos'è

La bilirubina è una sostanza che è un prodotto della lavorazione dei vecchi globuli rossi e dell'emoglobina. Nello stato normale, tali componenti vengono escreti dal corpo con le feci.

Se questo processo viene violato, rimangono nel sangue umano. Il risultato di questa condizione è l'ingiallimento delle membrane bianche degli occhi, di alcune aree della pelle e un cambiamento nella composizione della bile.

Un componente importante del processo del metabolismo della bilirubina nel corpo umano è un enzima chiamato glucuronil transferasi. Con la sindrome di Gilbert, c'è una carenza di questo elemento. La bilirubina non lascia il corpo, ma si accumula nel sangue, facendo ingiallire la pelle.

Breve anamnesi medica

Per la prima volta, una sindrome associata a una violazione genetica del processo di utilizzo della bilirubina è stata descritta dal gastroenterologo francese Augustin Nicolas Gilbert, considerato uno dei rappresentanti più brillanti della scuola terapeutica che ha studiato le patologie del fegato e del sangue.

La malattia ha ricevuto il nome del suo scopritore, ma nelle fonti mediche è anche indicata come ittero familiare benigno o disfunzione costituzionale del fegato.

Gilbert, attraverso numerosi studi, non solo ha rivelato la natura ereditaria della presenza di deviazioni nel livello di bilirubina nel plasma sanguigno, ma ha anche dimostrato che in presenza di tale fattore non vi è compromissione del fegato o delle vie biliari. La scoperta di uno specialista fu registrata nel 1901.

Prevalenza e significato

Secondo il National Institutes of Health, quasi il 10% della popolazione mondiale è portatore della sindrome di Gilbert. L'identificazione di questa malattia e la compilazione di statistiche accurate sono complicate da un piccolo numero di sintomi caratteristici della malattia.

I pazienti, di regola, si rivolgono ai medici con denunce di ingiallimento della sclera degli occhi o di alcune aree della pelle.

Prima della comparsa di tali segni, è possibile diagnosticare la sindrome di Gilbert solo studiando gli esami del sangue per la quantità di bilirubina.

Fattori di rischio

Pazienti a rischio per la sindrome di Gilbert tra i cui parenti ci sono persone con diagnosi accertate di questa malattia. Un'anomalia congenita nel livello di bilirubina nel sangue viene trasmessa solo a livello genetico. Se uno dei genitori ha una tale malattia, il rischio di trasmetterlo al bambino è del 50%. I sintomi principali iniziano ad apparire negli uomini dopo 30 anni.

Cause

Ogni persona ha due copie di un gene che influenza direttamente l'insorgenza della sindrome di Gilbert. Avere un gene sbagliato è una delle situazioni più comuni.

Nelle persone con un tale fattore per tutta la vita, il livello di bilirubina può cambiare periodicamente, ma non si osserverà il giallo della sclera degli occhi o della pelle.

Due geni sbagliati garantiscono che un paziente abbia la sindrome di Gilbert.

Le cause della sindrome di Gilbert includono i seguenti fattori:

• la presenza di una mutazione nel gene coinvolto nella produzione di bilirubina;
• complicazione dello stato iniziale dell'organismo (un paziente con la sindrome di Gilbin) da fattori aggiuntivi sotto forma di grave fame, stress, abuso di cattive abitudini o malattie virali passate.

Sintomi e metodi di diagnosi

Per molto tempo, la sindrome di Gilbert può svilupparsi in modo asintomatico. I segni di questa malattia si aggravano sotto l'influenza di alcuni fattori esterni, tra cui uno sforzo fisico improvviso, situazioni stressanti costanti, un ciclo di trattamento con farmaci forti o malattie virali passate. L'alcol o improvvisi cambiamenti nella dieta possono anche provocare i sintomi della sindrome di Gilbert.

I sintomi della sindrome di Gilbert includono i seguenti fattori:

• ingiallimento della pelle nell'area del triangolo naso-labiale, dei piedi, dei palmi o delle aree ascellari;
• l'aspetto di una tinta gialla della sclera degli occhi (membrane bianche);
• stato generale di pigrizia (aumento della stanchezza, mancanza di appetito, sonnolenza);
• bruciore di stomaco, eruttazione e amarezza in bocca;
• fastidio al fegato.

Con un'esacerbazione della sindrome di Gilbert, si verificano sintomi simili all'intossicazione da alcol, ma sono estremamente rari. Questi segni includono difficoltà nel trovare le parole e pronunciarle, un cambiamento nell'andatura, contrazioni muscolari, vomito incontrollabile o vertigini.

La diagnosi della sindrome di Gilbert si basa sullo studio del livello di bilirubina nel sangue del paziente e sulle predisposizioni genetiche. Nella maggior parte dei casi, la malattia è ereditaria.

Lo sviluppo della sindrome di Gilbert è sempre accompagnato da un aumento del livello di bilirubina, una diminuzione dell'emoglobina e un gran numero di eritrociti immaturi. I cambiamenti nei test delle urine sono osservati solo in presenza di epatite.

Per confermare la diagnosi, vengono effettuati ulteriori studi:

• tomografia del fegato;
• test del fenobarbital;
• la risposta del corpo alla fame.

Trattamento

La sindrome di Gilbert non è una malattia pericolosa per la vita.. Anche i sintomi della malattia procedono con il minimo disagio e talvolta passano inosservati per molto tempo. L'eccitazione psicologica ai pazienti offre il giallo della pelle.

droghe

Con un'esacerbazione della sindrome di Gilbert, si consiglia di assumere il farmaco "Fenobarbital". Il dosaggio e il corso del trattamento sono stabiliti da uno specialista in base al quadro clinico esistente.

L'uso prolungato di questo farmaco o la sua assunzione incontrollata possono influire negativamente sul funzionamento del fegato e sullo stato del sistema nervoso. Inoltre, lo strumento ha un effetto tossico sul corpo.

Favorevolmente, il farmaco influenza la composizione della bile. Il corso profilattico della sua ricezione dura diverse settimane. L'uso di "Ursosan" nel trattamento della sindrome di Gilbert deve essere concordato con il medico curante.

Il corso del trattamento della sindrome di Gilbert può essere integrato con farmaci dei seguenti gruppi:

• agenti coleretici;
• barbiturici;
• epatoprotettori;
• enterosorbenti;
• diuretici;
• vitamina B;
• farmaci per migliorare la digestione.

Trattamento con rimedi popolari

Si raccomanda di integrare il processo di trattamento della sindrome di Gilbert con una dieta speciale. Con il cibo, il paziente dovrebbe ricevere la quantità massima di vitamine e componenti utili. I conservanti e gli alimenti dannosi sono completamente esclusi dalla dieta. Il cibo dovrebbe essere preparato solo bollendo o arrostendo.

Le infusioni dei seguenti tipi di erbe aiutano a normalizzare il livello di bilirubina:

• calendula;
• immortale;
• tanaceto;
• cicoria;
• crespino;
• rosa canina;

Questi ingredienti possono essere preparati in modo tradizionale.- un cucchiaino della miscela per tazza di acqua bollente. I decotti si preparano per infusione o breve bollitura. Si consiglia di assumere rimedi popolari in cicli di diverse settimane. Al giorno, il decotto va consumato almeno tre volte al giorno, un bicchiere.

Prevenzione

È impossibile acquisire la sindrome di Gilbert durante la vita, la malattia viene trasmessa a livello genetico. È possibile rivelare il fatto della presenza di una tale malattia solo sulla base di appropriati esami del sangue. Non ci sono misure preventive per prevenire tale deviazione.

Per i pazienti a rischio, gli esperti raccomandano di considerare attentamente la propria salute ed escludere i fattori che possono portare a un'esacerbazione dei sintomi della sindrome di Gilbert.

Video sull'argomento: la malattia di Gilbert

Queste misure preventive includono:

• rinunciare a cattive abitudini (alcol, fumo, ecc.);
• rispetto delle regole della sana alimentazione;
• moderata attività fisica;
• rispetto delle istruzioni per l'uso di farmaci, i cui effetti collaterali includono un effetto negativo sul fegato;
• visita clinica annuale (visita medica completa).

Previsione

La sindrome di Gilbert non influisce sull'aspettativa di vita dei pazienti. Tuttavia, è difficile definire la malattia completamente sicura. Il fatto è che le complicanze della malattia possono portare ad alcuni cambiamenti nella capacità lavorativa del fegato e ad un aumento della sua sensibilità all'alcol, ai cibi malsani o ad altri fattori negativi.

Come risultato di tale processo, può verificarsi un altro tipo di ittero, fino all'epatite. Quando si stabilisce la diagnosi della sindrome di Gilbert, è importante controllare il livello degli enzimi epatici e prevenire complicazioni di salute.

La sindrome di Gilbert (GS) è un'epatosi pigmentaria ereditaria in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina. In questa condizione, si accumula nel flusso sanguigno, causando iperbilirubinemia.

In molti casi, la bilirubina alta è un segno che sta succedendo qualcosa con la funzionalità epatica. Tuttavia, con SF, il fegato di solito rimane normale.

Questa non è una condizione pericolosa e non ha bisogno di essere curata, anche se può causare alcuni problemi minori.

La malattia di Gilbert colpisce gli uomini più spesso delle donne. La diagnosi viene solitamente fatta nella tarda adolescenza o nei primi anni venti. Se le persone con SF hanno episodi di iperbilirubinemia, di solito sono lievi e si verificano quando il corpo è sotto stress, ad esempio per disidratazione, lunghi periodi senza cibo (digiuno), malattia, esercizio fisico intenso o mestruazioni. Tuttavia, circa il 30% delle persone con la sindrome non presenta segni o sintomi della condizione e viene diagnosticato il disturbo solo quando gli esami del sangue di routine mostrano livelli elevati di bilirubina indiretta.

Altri nomi per la sindrome di Gilbert:

• disfunzione costituzionale del fegato;
• ittero familiare non emolitico;
• malattia di Gilbert;
• Bilirubinemia benigna non coniugata.

I disturbi nel gene UGT1A1 portano alla sindrome di Gilbert. Questo gene fornisce le istruzioni per produrre l'enzima glucuronosiltransferasi, che si trova principalmente nelle cellule del fegato, necessario per rimuovere la bilirubina dal corpo.

La bilirubina è un normale sottoprodotto che si forma dopo la rottura dei vecchi globuli rossi che contengono l'emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue.

Tipicamente, i globuli rossi vivono per circa 120 giorni. Quando questo periodo scade, l'emoglobina viene scomposta in eme e globina. La globina è una proteina immagazzinata nel corpo per un uso successivo. L'eme deve essere rimosso dal corpo.

La rimozione dell'eme si chiama glucuronidazione. L'eme è scomposto in un pigmento giallo-arancio, bilirubina "indiretta" o non coniugata. Questa bilirubina indiretta va al fegato. Si scioglie nel grasso.

La bilirubina nel fegato viene elaborata da un enzima chiamato urodina difosfato glucuronosiltransferasi e convertita in una forma idrosolubile. Questa è la bilirubina "coniugata".

La bilirubina coniugata viene secreta nella bile, questo fluido corporeo aiuta la digestione. È immagazzinato nella cistifellea, da dove viene rilasciato nell'intestino tenue. Nell'intestino, la bilirubina viene convertita dai batteri in sostanze pigmentate - stercobilina. Viene quindi escreto nelle feci e nelle urine.

Le persone con SF hanno circa il 30 percento della normale funzione dell'enzima glucuronosiltransferasi. Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è sufficientemente glucuronata. Questa sostanza tossica si accumula quindi nel corpo, causando una lieve iperbilirubinemia.

Non tutti gli individui con i cambiamenti genetici che causano la sindrome di Gilbert sviluppano iperbilirubinemia. Ciò indica che potrebbero essere necessari fattori aggiuntivi per lo sviluppo della condizione, come le condizioni che rendono il processo di glucuronidazione ancora più difficile. Ad esempio, i globuli rossi possono degradarsi troppo facilmente, rilasciando bilirubina in eccesso e l'enzima rotto non può svolgere il proprio lavoro. Al contrario, il movimento della bilirubina verso il fegato, dove verrebbe glucuronato, potrebbe essere compromesso. Questi fattori sono associati a cambiamenti in altri geni.

Oltre a ereditare il gene danneggiato, non ci sono fattori di rischio per lo sviluppo di GS. Il disturbo non è associato a stile di vita, abitudini, condizioni ambientali o gravi patologie epatiche sottostanti come cirrosi, epatite B o epatite C.

La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica recessiva.

Ogni persona ha due gruppi di geni che vengono trasmessi dal padre e dalla madre. A causa di questa duplicazione, i disordini genetici compaiono quando vengono ereditati due geni rotti (variante omozigote).

Molto più spesso, in una coppia di geni ereditati, solo uno è anormale (variante eterozigote). In questo caso, si verificano i seguenti scenari:

Tipo dominante di ereditarietà: il gene danneggiato domina su quello normale. La malattia si verifica anche quando solo un gene della coppia è anormale.

Tipo recessivo di ereditarietà: un gene sano compensa con successo l'inferiorità di un gene difettoso e sopprime (recede) la sua attività. La malattia di Gilbert segue proprio un tale meccanismo di ereditarietà. Solo con la variante omozigote si verifica una sindrome quando due geni sono difettosi. Ma il rischio di sviluppare questa variante è piuttosto alto, poiché il gene eterozigote per la sindrome di Gilbert è molto comune tra la popolazione. Queste persone sono portatrici del gene difettoso, ma la malattia non si manifesta (sebbene sia possibile un leggero aumento della bilirubina indiretta).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è associata al sesso.

Pertanto, l'ereditarietà autosomica recessiva suggerisce quanto segue:

• i genitori delle persone affette non sono necessariamente malati di questa malattia;
• nei pazienti con la sindrome possono nascere bambini sani (più spesso accade).

Più recentemente, la malattia di Gilbert è stata considerata una malattia autosomica dominante (la malattia si verifica quando solo un gene in una coppia è danneggiato). La ricerca moderna ha confutato questo punto di vista. Gli scienziati hanno anche scoperto che quasi la metà delle persone ha un gene anomalo. Il rischio di contrarre la malattia di Gilbert da genitori con un tipo dominante aumenterebbe in modo significativo.

Sintomi della sindrome di Gilbert

La maggior parte delle persone con GS ce l'ha brevi episodi di ittero(ingiallimento del bianco degli occhi e della pelle) dovuto all'accumulo di bilirubina nel sangue.

Poiché la malattia di solito provoca solo un lieve aumento della bilirubina, l'ingiallimento è spesso lieve (subicterico). Molto spesso gli occhi sono colpiti.

Alcune persone hanno anche altri problemi con episodi di ittero:

• sentirsi stanco;
• vertigini;
• dolore addominale;
• perdita di appetito;
• sindrome dell'intestino irritabile - una comune patologia digestiva, che porta a crampi allo stomaco, gonfiore e;
• difficoltà a concentrarsi e pensare chiaramente (nebbia cerebrale);
• cattiva salute in generale.

In alcuni pazienti, la malattia è caratterizzata da sintomi associati alla sfera emotiva:

• sensazione di paura senza motivo e attacchi di panico;
• umore depresso, che a volte si trasforma in una lunga depressione;
• irritabilità;
• c'è una tendenza a impegnarsi in comportamenti antisociali.

Questi sintomi non sono sempre causati da un aumento. Spesso, il fattore di autoipnosi influisce sulle condizioni del paziente.

Non è tanto la manifestazione del disturbo che ferisce la psiche del paziente, ma il continuo ambiente ospedaliero iniziato fin dalla giovinezza. Test regolari per molti anni, viaggi in cliniche portano al fatto che alcuni irragionevolmente si considerano gravemente malati e inferiori, mentre altri sono costretti a ignorare con aria di sfida la loro malattia.

Questi problemi, tuttavia, non sono necessariamente considerati direttamente associati ad un aumento della bilirubina, ma possono indicare una malattia diversa dalla GS.

Circa un terzo delle persone con questo disturbo non ha alcun sintomo. Pertanto, i genitori potrebbero non rendersi conto che un bambino ha una sindrome fino a quando non vengono eseguiti studi per un problema non correlato.

La diagnosi tiene conto della natura ereditaria della malattia, dell'insorgenza della manifestazione, della natura cronica del decorso con brevi esacerbazioni e di un leggero aumento della quantità di bilirubina indiretta.

Tipi di studi per escludere altre malattie con caratteristiche simili.

Tipo di studio	Risultati con GS	Risultati in altre malattie
Analisi del sangue generale	La presenza di eritrociti immaturi (reticolocitosi), l'emoglobina è ridotta	con ittero emolitico, possono comparire reticolociti e bassa emoglobina
Analisi generale delle urine	Nessun cambiamento	Urobilinogeno e bilirubina indicano la presenza di epatite
Esame del sangue biochimico	Il livello di glucosio è normale o ridotto, albumine, ALT, AST, gamma-glutamil transpeptidasi (GGTP) sono nei limiti normali, il test del timolo è negativo, la bilirubina indiretta è aumentata, quella diretta rimane normale o aumenta leggermente	L'albumina bassa è caratteristica delle malattie del fegato e dei reni; con epatite, un alto livello di ALT, AST e un test del timolo positivo; la fosfatasi alcalina aumenta bruscamente con un'ostruzione meccanica al deflusso della bile
Test di coagulazione del sangue	Indice trombizzato e tempo protrombizzato sono normali	I cambiamenti indicano una malattia epatica cronica
Test del fegato autoimmuni	Niente autoanticorpi	Gli autoanticorpi epatici sono rilevati nell'epatite autoimmune
ecografia	Non ci sono cambiamenti nella struttura del fegato. Durante un'esacerbazione, è possibile un leggero aumento dell'organo	Una milza ingrossata può indicare altre malattie del fegato.

L'esecuzione di tutti gli studi di cui sopra escluderà altre patologie e quindi confermerà la sindrome di Gilbert.

Attualmente esistono due metodi che possono confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert con una probabilità del 100%:

• analisi genetiche molecolari- utilizzando la PCR, viene rilevata un'anomalia del DNA responsabile dell'insorgenza della malattia;
• agobiopsia del fegato- un piccolo pezzo di fegato viene prelevato per l'analisi con un ago speciale, quindi il materiale viene esaminato al microscopio. Questa procedura viene eseguita per escludere cancro, cirrosi o epatite.

Trattamento della sindrome di Gilbert - è possibile?

Di norma, GS non richiede cure mediche. Per fermare l'esacerbazione sarà sufficiente eliminare i fattori che l'hanno provocata. Successivamente, la quantità di bilirubina di solito diminuisce rapidamente.

È necessario tenere conto della capacità limitata del fegato.

Tuttavia, alcuni pazienti richiedono l'uso di droghe. Non sono sempre prescritti da uno specialista, spesso i pazienti scelgono da soli i propri farmaci efficaci:

1. Tra le persone con la sindrome, è più popolare. Il farmaco dell'azione sedativa, anche in un piccolo dosaggio, riduce efficacemente la quantità di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione più ideale per i seguenti motivi: la droga crea dipendenza; dopo aver interrotto l'assunzione, l'effetto del farmaco si interrompe, l'uso a lungo termine porta a complicazioni dal fegato; un leggero effetto sedativo interferisce con le attività che richiedono una maggiore concentrazione.
2. Flumecinolo. Il farmaco attiva selettivamente gli enzimi epatici microsomiali, inclusa la glucuronil transferasi. A differenza del fenobarbital, l'effetto sulla quantità di bilirubina nel flumecinolo è meno pronunciato, ma l'effetto è più persistente e dura 20-25 giorni dopo l'interruzione dell'assunzione. Oltre alle allergie, non si osservano reazioni avverse.
3. Stimolanti della peristalsi (domperidone, metoclopramide). I farmaci sono usati come antiemetici. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e la secrezione biliare, il medicinale elimina bene i disturbi digestivi spiacevoli.
4. enzimi digestivi. I farmaci alleviano significativamente i sintomi gastrointestinali durante le riacutizzazioni.

Una sana alimentazione gioca un ruolo chiave nella SS.

I pasti devono essere regolari e frequenti, non in porzioni abbondanti, senza lunghe pause e almeno 4 volte al giorno.

Questa dieta ha un effetto stimolante sulla motilità gastrica e favorisce il rapido trasporto del cibo dallo stomaco all'intestino, e questo ha un effetto positivo sul processo biliare e sul funzionamento del fegato nel suo complesso.

La dieta per la sindrome dovrebbe includere una quantità sufficiente di proteine, meno dolci, carboidrati, più frutta e verdura. Consigliati cavolfiori e cavoletti di Bruxelles, barbabietole, spinaci, broccoli, pompelmi, mele. È necessario mangiare cereali ricchi di fibre (grano saraceno, farina d'avena, ecc.), Ed è meglio limitare il consumo di patate. Per soddisfare il fabbisogno di proteine ​​di alta qualità, sono adatti piatti delicati di pesce, frutti di mare, uova e latticini. La carne non è raccomandata per essere completamente esclusa dalla dieta. Il caffè è meglio passare al tè.

Non vi è alcuna restrizione rigorosa per quanto riguarda prodotti specifici. Puoi mangiare di tutto, ma con moderazione.

Una rigorosa dieta vegetariana è inaccettabile, in quanto non fornirà al fegato aminoacidi essenziali che non possono essere sostituiti. Anche una grande quantità di soia influisce negativamente sul corpo.

Conclusione

La sindrome di Gilbert è una malattia permanente. Tuttavia, la patologia non richiede trattamento, in quanto non rappresenta una minaccia per la salute e non comporta complicazioni o un aumento del rischio di malattie del fegato.

Gli episodi di ittero e qualsiasi manifestazione associata sono generalmente di breve durata e alla fine si risolvono.

Con questa malattia, non c'è motivo di cambiare la dieta o la quantità di attività fisica, ma dovrebbero essere applicate le raccomandazioni per una dieta sana ed equilibrata e le linee guida sull'attività fisica.

La sindrome di Gilbert fu descritta per la prima volta nel 1901. Oggi questo non è un evento così raro, poiché ne soffre circa il 10% degli abitanti dell'intero pianeta. La sindrome è ereditaria e più comune nel continente africano, ma si verifica anche nei residenti dei paesi europei e nelle persone che vivono nel sud-est asiatico. Considera come si sviluppa la sindrome, perché è pericolosa e come trattarla.

La bilirubina è una sostanza che è un prodotto della lavorazione dei globuli rossi e dell'emoglobina. Con la sindrome di Gilbert, si osserva un aumento del suo contenuto nel sangue a causa di una diminuzione dell'attività della produzione dell'enzima glucuronil transferasi. Questa malattia non provoca cambiamenti particolarmente gravi nella struttura del fegato, ma può portare a gravi conseguenze sotto forma di calcoli nella cistifellea.

Per origine, la sindrome di Gilbert è:

• congenito (manifestato senza precedente epatite);
• manifestante (caratterizzato dalla presenza della suddetta patologia nell'anamnesi).

Per determinare la forma della sindrome osservata in un caso particolare, il paziente viene inviato per l'analisi genetica. Esistono 2 forme della malattia:

• omozigote (UGT1A1 TA7/TA7);
• eterozigote (UGT1A1 TA6/TA7).

La sindrome procede con la manifestazione di tali segni clinici:

segni	Descrizione
Ittero	C'è una colorazione gialla della pelle e delle mucose, ma il colore delle feci e delle urine non cambia, come nel caso dell'epatite (virale e alcolica). Molto spesso, questo sintomo nella sindrome si manifesta in presenza di un carico eccessivo sul fegato associato a malnutrizione, uso di determinati farmaci, esposizione all'alcol, ecc.
Manifestazioni dispeptiche	Con la sindrome, si verificano estremamente raramente e sono accompagnati da sintomi come nausea, vomito, flatulenza, costipazione, alternati a diarrea, ecc., Poiché quando compare questa patologia, non solo il lavoro del fegato, ma anche altri organi del il tratto gastrointestinale è disturbato.
Sindrome astenovegetativa	Appare con insufficienza epatocellulare, sotto forma di sintomi come affaticamento, sonno agitato, debolezza, improvvisa perdita di peso. Inoltre, nel tempo, c'è una velocità di reazione lenta e compromissione della memoria.
Aspetto nascosto (mancanza di segni esterni o loro debole gravità)	La sindrome di Gilbert è ereditata (sia dal padre che dalla madre) e può verificarsi anche sotto l'influenza dei seguenti fattori: malattie infettive e virali; ha ricevuto lesioni; mestruazioni; malnutrizione (compreso il digiuno); insolazione; sonno disturbato; disidratazione; stress e depressione; prendere alcuni farmaci; l'uso di vari tipi di bevande alcoliche (anche poco alcoliche); Intervento chirurgico.

Tutti i suddetti fattori possono non solo provocare la manifestazione della sindrome, ma anche aggravare la gravità della patologia già presente in una persona. La sindrome può essere attiva o meno pronunciata, a seconda dell'azione di questi fattori.

Diagnosi e manifestazioni cliniche

La diagnosi della sindrome di Gilbert inizia con la raccolta dell'anamnesi e il chiarimento delle seguenti domande:

1. Quando sono comparsi i sintomi (dolore, alterazioni della pelle e altre manifestazioni caratteristiche)?
2. Qualche fattore ha influenzato il verificarsi di questa condizione (il paziente ha abusato di alcol, ci sono stati interventi chirurgici, ha avuto malattie infettive nel prossimo futuro, ecc.)?
3. C'erano persone in famiglia con una diagnosi simile o altre patologie epatiche?

Inoltre, nella diagnosi della sindrome, viene eseguito un esame visivo. Il medico presta attenzione alla presenza (assenza) di ittero, dolore che si verifica durante il sondaggio dell'addome e altri sintomi. Anche i metodi di esame di laboratorio e strumentali sono obbligatori per la diagnosi della sindrome.

Sintomi

I segni della sindrome sono divisi in 2 gruppi: obbligatori e condizionali. Se si verificano tutti i sintomi di cui sopra, è necessario contattare immediatamente il medico. I segni obbligatori della sindrome di Gilbert si manifestano come segue:

• scolorimento della pelle (ingiallimento) e delle mucose;
• deterioramento delle condizioni generali (debolezza, aumento della fatica) senza ovvi motivi;
• la formazione di xantelasma nelle palpebre;
• disturbi del sonno (diventa irrequieto, intermittente);
• perdita di appetito.

Le manifestazioni condizionali della sindrome sono possibili sotto forma di:

• sensazioni di pesantezza nell'ipocondrio (a destra) e la sua comparsa non dipende dall'assunzione di cibo;
• emicranie e vertigini;
• un brusco cambiamento di umore, irritabilità (stato psico-emotivo alterato);
• dolore ai muscoli;
• prurito;
• tremore (che si verifica di volta in volta);
• iperidrosi;
• flatulenza e nausea;
• disturbi delle feci (il paziente ha la diarrea).

Ricerca di laboratorio

Per confermare la sindrome, vengono eseguiti test speciali:

1. Appuntamento di un test con la fame. C'è un aumento significativo della bilirubina dopo un digiuno di due giorni.
2. L'uso di campioni con acido nicotinico. Con l'attivazione / nell'introduzione di questo acido, si verifica una diminuzione della stabilità osmotica degli eritrociti e un aumento del livello di bilirubina.
3. Nomina di un campione con fenobarbital. L'uso di un farmaco nella diagnosi della sindrome è necessario a causa di un aumento dell'attività di un certo enzima (glucuronil transferasi) che promuove il legame della bilirubina indiretta e la sua diminuzione.
4. Applicazione del metodo di ricerca del DNA molecolare. Questo è un metodo per aiutare a determinare la mutazione del gene UGT1A1, vale a dire la sua regione promotrice.

Per fare una diagnosi della sindrome di Gilbert, è importante condurre test di laboratorio:

1. UAC. In presenza della sindrome è possibile un aumento del livello di emoglobina, un aumento del contenuto dei reticolociti.
2. Analisi biochimica del sangue (c'è un aumento del livello di bilirubina, un aumento del livello degli enzimi epatici e un aumento del livello di fosfatasi alcalina).
3. Coagulogramma. Con la sindrome, la coagulabilità è normale o c'è una leggera diminuzione di essa.
4. Diagnostica molecolare (viene eseguita l'analisi del DNA di un gene che influenza le manifestazioni della malattia).
5. Esame del sangue per la presenza (assenza) di epatite virale.
6. PCR. Grazie ai risultati ottenuti è possibile valutare il rischio di sviluppare la sindrome. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 è un indicatore che indica l'assenza di violazioni. Con questo risultato: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7, dovresti sapere che c'è il rischio di sviluppare una patologia. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 indica un alto rischio di sviluppare la sindrome.
7. Analisi delle urine (vengono valutati il ​​\u200b\u200bsuo colore e altri indicatori).
8. Analisi delle feci per la stercobilina. Con questa diagnosi, deve essere negativo.

Metodi strumentali

Inoltre, nella diagnosi della sindrome vengono utilizzati alcuni metodi strumentali e di altro tipo:

Approcci alla terapia

• rifiuto di mangiare cibo dannoso (eccessivamente grasso);
• limitazione dei carichi (associata all'attività lavorativa);
• esclusione di alcol;
• prescrivere e assumere farmaci che migliorano le condizioni e il funzionamento del fegato, oltre a promuovere il deflusso della bile;
• appuntamento di terapia vitaminica (le vitamine del gruppo B sono particolarmente utili in questo caso).

Impatto medico

Quando si verificano i sintomi della sindrome, vengono prescritti numerosi di questi farmaci:

• barbiturici (spesso prescritti per disturbi del sonno, ansia e convulsioni e alcuni altri sintomi che accompagnano questa condizione patologica);
• agenti coleretici (portano ad un aumento della secrezione di bile e al suo rilascio nel duodeno);
• epatoprotettori (farmaci progettati per proteggere il fegato dagli effetti negativi di vari fattori);
• farmaci che aiutano a prevenire lo sviluppo di calcoli biliari e colecistite;
• enterosorbenti (sostanze che, entrando nello stomaco e nell'intestino, iniziano ad assorbire veleni e tossine, per poi rimuoverle naturalmente).

Nei disturbi dispeptici vengono utilizzati vari farmaci, inclusi gli enzimi digestivi. Inoltre, se si verifica l'ittero, viene prescritta la fototerapia. Per questo, vengono utilizzate lampade al quarzo per aiutare ad abbattere la bilirubina depositata nella pelle.

metodi casalinghi

In questo caso possono essere utilizzati anche metodi alternativi di trattamento. Ma non dimenticare che tutte le azioni terapeutiche devono essere concordate con il medico curante. Le seguenti erbe aiutano a normalizzare il livello di bilirubina:

Cibo sano

Una corretta alimentazione è alla base del trattamento della sindrome, poiché il paziente deve necessariamente ridurre il carico sul fegato.

Prodotti approvati

Prodotti vietati

composte, succhi, caffè debole e tè; biscotti (solo magri), pane secco di farina di segale o di frumento; ricotta, formaggi, latte in polvere, condensato o intero (magro); vari primi piatti (principalmente zuppe); olio in piccole quantità (sia vegetale che burro); carni magre e insaccati di latte; pesce magro; cereali (leggeri); verdure (preferibilmente nostrane); uova; bacche e frutti (non acidi); dolci sotto forma di miele, marmellata, zucchero.

pane (appena sfornato), ricca pasticceria; strutto e vari oli da cucina (soprattutto margarina); zuppe di pesce, funghi e carne; carne e pesce di varietà grasse; le seguenti verdure e piatti preparati con loro: ravanello, ravanello, acetosa, spinaci; uova (fritte o sode); condimenti piccanti come pepe e senape; pesce e verdure in scatola, carni affumicate; caffè forte, cacao; dolci come: cioccolato, creme varie e gelati; bacche e frutti (acidi); alcool.

Trattamento in donne in gravidanza e bambini

Il trattamento dei bambini con la sindrome deve essere effettuato con cautela e i metodi devono essere il più sicuri possibile, quindi sono prescritti:

• medicinali che aiutano a ridurre il livello di bilirubina indiretta: Hepel, Essentiale;
• trattamento con enzimi e assorbenti (questi gruppi di farmaci migliorano la funzionalità epatica): Enterosgel, Enzyme;
• assunzione di farmaci coleretici (eliminazione della bilirubina): Ursofalk;
• apporto di vitamine e sali minerali (rafforzano le difese dell'organismo).

Tatyana: “Quando giacevo con mia figlia appena nata in ospedale, abbiamo deciso di controllare la bambina per la presenza della sindrome di Gilbert, poiché la mia famiglia aveva tali problemi. Ho dovuto svezzare mia figlia dal seno per diversi giorni (erano sulla miscela). La bilirubina ha iniziato a diminuire, che è anche un indicatore.

Hanno inviato il sangue per il test al centro genetico e la risposta è arrivata "indistinta" (non potevano né confermare né negare la presenza della sindrome in mia figlia) e si sono offerti di fare test per altre posizioni per confermare la diagnosi per eliminazione . Ma non l'abbiamo fatto. Conosco la mia eredità. In ogni caso, la sindrome più pericolosa è per i neonati, perché il loro corpo è debole.

Il verificarsi di questa sindrome durante la gravidanza è un evento estremamente raro. Se uno dei parenti di una donna o suo marito ne ha sofferto, deve assolutamente informarne il suo ginecologo. Il trattamento della sindrome di Gilbert nelle donne in gravidanza è standard: l'uso di farmaci coleretici, epatoprotettori e vitamine.

Anna: “Mia sorella ha avuto questa sindrome da mio padre (aveva l'ittero in gioventù). Tanya ha scoperto questa malattia per caso solo quando ha iniziato a fare i test durante la gravidanza (la sua bilirubina era elevata). In linea di principio, non c'è nulla di particolarmente terribile nella sindrome, ad eccezione delle manifestazioni esterne (papà ha le pupille gialle, ma questo non è quasi evidente). Non ho avuto questa sindrome. Quindi non è un dato di fatto che anche con tale eredità la malattia si manifesterà.

Irina: “Alla mia amica è stata diagnosticata la sindrome di Gilbert sin dalla nascita. Per tutta la vita beve Karsil. Ora la sua ragazza è incinta e ha paura che anche il bambino contragga questa malattia. Sebbene capisca che questo non è fatale, non vuole che il bambino prenda pillole per tutta la vita proprio come suo marito. I medici dicono che non dovresti preoccuparti: l'importante è bere periodicamente epatoprotettori.

Come convivere con la patologia?

In presenza della sindrome di Gilbert, le persone possono nella maggior parte dei casi vivere una vita normale, con poche restrizioni, praticare sport, dare alla luce bambini e svolgere il servizio militare. L'ultimo punto merita uno sguardo più attento.

Nel processo di compilazione di un atto per un ufficio di registrazione e arruolamento militare con una sindrome, viene assegnata la categoria B (valida, ma con restrizioni minori). Si consiglia ai giovani con questa diagnosi di evitare sforzi fisici pesanti, stress e fame.

Se le condizioni di salute di un soldato peggiorano, può essere ricoverato in un ospedale militare o addirittura dimesso dall'esercito. Se il paziente ha altre comorbidità insieme alla sindrome, a un giovane con tale diagnosi può essere assegnato un rinvio o una categoria B (nel senso che è idoneo solo in tempo di guerra).

Per supportare l'organo, ogni paziente con la sindrome di Gilbert dovrebbe seguire queste raccomandazioni:

Dovresti anche ricordare che:

1. Lo sviluppo della sindrome è difficile da prevenire, in quanto è una malattia ereditaria.
2. È necessaria la riduzione o la completa eliminazione dell'influenza dei fattori tossici sul fegato.
3. È importante evitare l'uso di bevande alcoliche.
4. È necessario abbandonare le cattive abitudini e assumere steroidi anabolizzanti.
5. È molto importante sottoporsi a un controllo annuale per rilevare e/o curare le malattie del fegato.

La sindrome di Gilbert non è una patologia molto pericolosa, che tuttavia, senza il trattamento necessario, può provocare gravi complicazioni e conseguenze sotto forma di epatite cronica e calcoli biliari. Inoltre, in presenza di manifestazioni esterne, una persona avverte un certo disagio mentre si trova nella società. È difficile prevenire lo sviluppo della sindrome, poiché il fattore ereditario gioca il ruolo principale, ma è ancora possibile se si seguono le raccomandazioni di base degli specialisti.

Una condizione in cui una persona stessa oi suoi parenti notano una colorazione gialla della pelle o degli occhi (spesso accade dopo una festa con l'uso di una varietà di cibi), con uno studio più approfondito, potrebbe rivelarsi la sindrome di Gilbert.

Un medico di qualsiasi specialità può anche sospettare la presenza di una patologia, se durante il periodo della sua esacerbazione è stato necessario eseguire un'analisi chiamata "test del fegato" o sottoporsi a un esame.

Definizione del termine

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una malattia epatica benigna cronica, accompagnata da colorazione itterica episodica della sclera e della pelle e talvolta altri sintomi associati ad un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue. La malattia scorre a ondate: i periodi senza segni patologici sono sostituiti da esacerbazioni, che compaiono principalmente dopo l'assunzione di determinati alimenti o alcol. Con l'uso costante di alimenti "inappropriati" per gli enzimi epatici, si può notare un decorso cronico della malattia.

Questa patologia è associata a un difetto nel gene trasmesso dai genitori. Non porta a una grave distruzione del fegato, come accade con, ma può essere complicata dall'infiammazione dei dotti biliari o (vedi).

Alcuni medici considerano la sindrome di Gilbert non una malattia, ma una caratteristica genetica dell'organismo. Questo non è vero: l'enzima, la cui violazione della sintesi è alla base della patologia, è coinvolto nella neutralizzazione di varie sostanze tossiche. Cioè, se qualche funzione dell'organo soffre, allora la condizione può essere tranquillamente definita una malattia.

Cosa succede nel corpo con questa sindrome

La bilirubina, che fa sì che la pelle umana e le proteine ​​oculari trasformino la luce solare, è una sostanza formata dall'emoglobina. Dopo aver vissuto per 120 giorni, un globulo rosso, un eritrocita, si decompone nella milza, da esso viene rilasciato l'eme - un composto non proteico contenente ferro e la globina - una proteina. Quest'ultimo, scomponendosi in componenti, viene assorbito dal sangue. L'eme forma anche bilirubina indiretta liposolubile.

Con l'esacerbazione, la pelle ha un colore più itterico. Può ingiallire sia la pelle di tutto il corpo che alcune aree: piedi, palmi, triangolo naso-labiale, ascelle.

Poiché è un substrato tossico (principalmente per il cervello), il corpo cerca di neutralizzarlo il prima possibile. Per fare questo, è associato alla principale proteina del sangue - l'albumina, che trasferisce la bilirubina (la sua frazione indiretta) al fegato.

Lì, parte di esso è in attesa dell'enzima UDP-glucuronil transferasi, che, legando ad esso il glucuronato, lo rende idrosolubile e meno tossico. Tale bilirubina (è già chiamata diretta, legata) viene escreta con il contenuto dell'intestino e dell'urina.

La sindrome di Gilbert è patognomonica in violazione di:

• penetrazione della bilirubina indiretta negli epatociti (cellule epatiche);
• consegnandolo a quelle aree in cui funziona l'UDP-glucuronil transferasi;
• legame al glucuronato.

Ciò significa che nel sangue con la sindrome di Gilbert aumenta il livello di bilirubina indiretta liposolubile. Penetra facilmente in molte cellule (le membrane di tutte le cellule sono rappresentate da un doppio strato lipidico). Lì trova i mitocondri, si fa strada al loro interno (anche il loro guscio è costituito principalmente da lipidi) e interrompe temporaneamente i processi più importanti per le cellule: respirazione dei tessuti, fosforilazione ossidativa, sintesi proteica e altri.

Mentre la bilirubina indiretta è aumentata entro 60 μmol / l (a una velocità di 1,70 - 8,51 μmol / l), i mitocondri dei tessuti periferici sono interessati. Se il suo livello è più alto, la sostanza liposolubile ha la possibilità di penetrare nel cervello e colpire quelle strutture responsabili dell'esecuzione di vari processi vitali. L'impregnazione di bilirubina più pericolosa per la vita dei centri responsabili della respirazione e della funzione cardiaca. Sebbene quest'ultima non sia inerente a questa sindrome (qui la bilirubina sale occasionalmente a numeri elevati), ma se combinata con una lesione farmacologica, virale o alcolica, un quadro del genere è possibile.

Quando la sindrome si è manifestata abbastanza di recente, non ci sono ancora cambiamenti nel fegato. Ma quando è stato osservato a lungo in una persona, un pigmento marrone dorato inizia a depositarsi nelle sue cellule. Loro stessi subiscono la degenerazione proteica e la matrice extracellulare inizia a subire cicatrici.

Statistiche sulle malattie

La sindrome di Gilbert è una patologia abbastanza comune tra la popolazione di tutto il mondo. Si verifica nel 2-10% degli europei, ogni trentesimo asiatico, mentre gli africani si ammalano più spesso: la malattia è registrata in ogni terzo.

La malattia si manifesta all'età di 12-30 anni, quando si nota un'ondata di ormoni sessuali nel corpo. Gli uomini si ammalano 5-7 volte più spesso: ciò è dovuto all'effetto degli ormoni sessuali maschili sul metabolismo della bilirubina.

Molti personaggi famosi ne hanno sofferto, il che, tuttavia, non ha impedito loro di raggiungere il successo nella vita. Tra loro ci sono Napoleone Bonaparte, il tennista Henry Austin e forse Mikhail Lermontov.

Cause

Le cause dello sviluppo della sindrome di Gilbert sono genetiche. Si sviluppa nelle persone che hanno ereditato un certo difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori: nel luogo responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato-glucuronil transferasi (o bilirubina-UGT1A1) - due "mattoni" extra " apparire. Questi sono gli acidi nucleici timina e adenina, che possono essere inseriti una o più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei suoi periodi di esacerbazione e benessere dipenderanno dal numero di "inserti".

Di conseguenza, il contenuto dell'enzima si riduce all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, in una frazione legata - viene svolto molto peggio.

Questo difetto cromosomico spesso si fa sentire solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva degli androgeni su questo processo, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Come si trasmette questo gene?

Il meccanismo di trasmissione è detto autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

• non c'è connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di qualsiasi genere;
• ogni persona ha una coppia di ciascun cromosoma. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, appariranno i sintomi della sindrome di Gilbert. Quando un gene sano si trova sul cromosoma accoppiato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con una tale anomalia genetica diventa portatrice e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate a un genoma recessivo non è molto significativa, perché se esiste un allele dominante sul secondo cromosoma simile, una persona diventerà solo portatrice del difetto. Questo non vale per la sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene difettoso, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è piuttosto alta.

fattori scatenanti

Di solito, la sindrome non si sviluppa da zero, poiché il 20-30% dell'UDP-glucouroniltransferasi soddisfa i bisogni del corpo in condizioni normali. I primi sintomi della malattia di Gilbert compaiono dopo:

• abuso di alcool;
• assumere farmaci anabolizzanti;
• grave attività fisica;
• assunzione di farmaci contenenti paracetamolo, aspirina; l'uso di antibiotici rifampicina o streptomicina;
• digiuno;
• superlavoro e stress;
• disidratazione;
• operazioni;
• trattamento con farmaci "Prednisolone", "Desametasone", "Diprospan" o altri, a base di ormoni glucocorticoidi;
• mangiare grandi quantità di cibo, soprattutto grasso.

Questi stessi fattori aggravano il decorso della malattia e ne provocano la ricaduta.

Tipi della sindrome

La malattia è classificata secondo due criteri:

• La presenza di ulteriore distruzione dei globuli rossi (emolisi). Se la malattia procede con l'emolisi, la bilirubina indiretta è inizialmente elevata, anche prima della collisione con il blocco sotto forma di difetto dell'enzima UDP-glucuroniltransferasi.
• Relazione con l'epatite virale (malattia di Botkin, epatite B, C). Se una persona che ha due secondi cromosomi difettosi soffre di epatite acuta di origine virale, la patologia si manifesta prima, fino a 13 anni. Altrimenti, si manifesta in 12-30 anni.

Sintomi

Obbligatorio per l'esacerbazione dei sintomi della sindrome di Gilbert sono i seguenti:

• periodicamente apparendo e / o il bianco degli occhi (la sclera diventa gialla già in uno più piccolo). La pelle di tutto il corpo o di un'area separata può ingiallire (triangolo naso-labiale, palmi, ascelle o piedi);
• affaticabilità rapida;
• diminuzione della qualità del sonno;
• perdita di appetito;
• xantelasma - placche gialle nelle palpebre.

Potresti anche vedere:

• sudorazione;
• bruciore di stomaco;
• pesantezza nell'ipocondrio a destra;
• nausea;
• flatulenza;
• mal di testa;
• dolore muscolare;
• diarrea o, al contrario, stitichezza;
• debolezza;
• apatia o, al contrario, irritabilità;
• vertigini;
• tremore degli arti;
• dolore compressivo nell'ipocondrio destro;
• sentire che lo stomaco è "in piedi";
• disturbi del sonno;
• disturbi del sistema nervoso autonomo: sudore freddo, con aumento della frequenza cardiaca e nausea;

Durante il periodo di benessere, qualsiasi segno è completamente assente e in un terzo delle persone non viene osservato nemmeno durante una riacutizzazione.

Le riacutizzazioni si verificano con frequenza variabile: da una volta ogni cinque anni a cinque volte l'anno - tutto dipende dalla natura del cibo assunto, dall'attività fisica e dallo stile di vita. Molto spesso, le ricadute si verificano in primavera e in autunno, senza trattamento durano circa 2 settimane.

Nelle persone con un decorso cronico della malattia, il carattere cambia spesso. Ciò è dovuto al disagio che provano a causa del fatto che il loro colore degli occhi o della pelle è diverso dagli altri. Soffre anche della necessità di esami costanti.

Come determinare cos'è una sindrome

Un medico può presumere che una persona abbia già la sindrome di Gilbert ei suoi sintomi dal modo in cui è iniziata la malattia, nonché da un aumento del livello di bilirubina totale nel sangue venoso dovuto alla sua frazione indiretta - fino a 85 µmol / l. Allo stesso tempo, gli enzimi che indicano danni al tessuto epatico - ALT e AST - rientrano nell'intervallo normale. Altri: livello di albumina, parametri del coagulogramma, fosfatasi alcalina e gamma-glutamil transferasi - entro il range normale:

È importante che con la sindrome di Gilbert tutti i test prescritti per determinare la causa dell'ittero siano negativi. Questo:

• marcatori di epatite virale: A, B, C, E, F (non ha senso testare l'epatite D con epatite B non confermata);
• DNA del virus di Epstein-Barr;
• DNA del citomegalovirus;
• gli anticorpi antinucleari e gli anticorpi contro i microsomi epatici sono marcatori di epatite autoimmune.

L'emogramma non dovrebbe mostrare una diminuzione del livello di eritrociti ed emoglobina, la forma non dovrebbe prescrivere "microcitosi", "anisocitosi" o "microsferocitosi" (questo indica anemia emolitica, non sindrome di Gilbert). Anche gli anticorpi anti-eritrociti determinati nella reazione di Coombs non dovrebbero verificarsi.

Anche altri organi non soffrono (come, ad esempio, nell'epatite B grave), come si può vedere dagli indicatori di urea, amilasi e creatinina. Non c'è cambiamento ed equilibrio elettrolitico. Test della bromsulfaleina: il rilascio di bilirubina è ridotto di 1/5. Il genoma dei virus dell'epatite (DNA e RNA) mediante PCR dal sangue è un risultato negativo.

Il risultato della stercobilina fecale è negativo. I pigmenti biliari non si trovano nelle urine.

La sindrome può essere indirettamente confermata da tali test funzionali:

• test fenobarbitale: l'assunzione di un sonnifero con questo nome per 5 giorni riduce la concentrazione di bilirubina indiretta. Il fenobarbital viene selezionato alla velocità di 3 mg / kg di peso corporeo al giorno.
• prova di digiuno: se una persona mangia 400 kcal / giorno per due giorni, dopodiché la sua bilirubina aumenta del 50 - 100%;
• test dell'acido nicotinico(l'agente riduce la resistenza della membrana eritrocitaria): se questo farmaco viene somministrato per via endovenosa, la concentrazione di bilirubina nella frazione non coniugata aumenterà.

Analisi genetica

La diagnosi è confermata da un'analisi per la sindrome di Gilbert. Questo è il nome dello studio del DNA umano ottenuto da sangue venoso o da raschiati buccali. Quando la malattia è scritta: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 o UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Se dopo l'abbreviazione "TA" (questo significa 2 acidi nucleici - timina e adenina) entrambe le volte c'è un numero 6 - questo esclude la sindrome di Gilbert, che porta una ricerca diagnostica nella direzione di altri itteri ereditari e anemie emolitiche. Questa analisi è piuttosto costosa (circa 5000 rubli).

Dopo aver stabilito la diagnosi, è possibile eseguire studi strumentali:

• : vengono determinate le dimensioni, le condizioni della superficie epatica di lavoro, la colecistite, l'infiammazione dei dotti biliari intra ed extraepatici, i calcoli negli organi biliari;
• Studio dei radioisotopi del tessuto epatico: la malattia di Gilbert è caratterizzata da una violazione delle funzioni escretorie e assorbenti;
• Biopsia epatica: nessuna evidenza di infiammazione, cirrosi o deposizione lipidica nelle cellule epatiche, ma può essere determinata una diminuzione dell'attività dell'UDP-glucuroniltransferasi.
• Elastometria del fegato- Ottenere dati sulla struttura del fegato misurandone l'elasticità. I produttori del dispositivo Fibroscan, su cui viene eseguita la procedura, affermano che il metodo è un'alternativa alla biopsia epatica.

Trattamento

La questione della necessità della terapia viene decisa dal medico in base alle condizioni della persona, alla frequenza delle remissioni e al livello di bilirubina.

Fino a 60 µmol/l

Trattamento della sindrome di Gilbert, se la frazione di bilirubina non coniugata non supera i 60 μmol / l, non ci sono segni come sonnolenza, cambiamenti comportamentali, gengive sanguinanti, nausea o vomito, ma si nota solo un leggero ingiallimento, i farmaci non sono prescritti. Può essere applicato solo:

• fototerapia: illuminazione della pelle con luce blu, che aiuta la bilirubina indiretta insolubile in acqua a trasformarsi in lumirubina idrosolubile ed essere escreta nel sangue;
• terapia dietetica con l'esclusione del prodotto che provoca la malattia, nonché l'esclusione di cibi grassi e fritti;
• assorbenti: assunzione di carbone attivo o altro assorbente.

Inoltre, una persona dovrà evitare le scottature e, quando esce al sole, proteggere la pelle con la crema solare.

Trattamento se superiore a 80 µmol/l

Se la bilirubina indiretta è superiore a 80 µmol / l, il farmaco "Fenobarbital" viene prescritto a 50-200 mg al giorno, per 2-3 settimane (provoca sonnolenza, quindi è vietato guidare e andare al lavoro durante il trattamento). Possono essere usati farmaci con fenobarbital, che hanno un effetto meno ipnotico: "Valocordin", "Barboval" e "Corvalol".

Si raccomanda anche il farmaco "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): attiva i singoli enzimi epatici, inclusa la glucuronil transferasi. Non provoca un effetto ipnotico come il fenobarbital e dopo il suo ritiro viene espulso più rapidamente dal corpo.

Inoltre, vengono prescritti altri farmaci:

• assorbenti;
• inibitori della pompa protonica ("Omeprazole", "Rabeprazole"), che non consentono la produzione di grandi quantità di acido cloridrico;
• farmaci che normalizzano la motilità intestinale: "Domperidone" ("Dormicum", "Motilium").

Dieta per la malattia di Gilbert

La dieta per la sindrome con iperbilirubinemia superiore a 80 µmol / l è già più severa. Consentito:

• carni magre e pesce;
• bevande a base di latte acido a basso contenuto di grassi e ricotta;
• pane secco;
• biscotti biscotti;
• succhi non acidi;
• bevande alla frutta;
• tè dolci;
• frutta e verdura fresca, al forno, bollita.

È vietato mangiare cibi grassi, piccanti, in scatola e affumicati, muffin e cioccolato. Inoltre, non puoi bere alcolici, cacao e.

Trattamento in un ospedale

Se il livello di bilirubina è alto o la persona ha iniziato a dormire peggio, è preoccupato per incubi, nausea, perdita di appetito ed è necessario il ricovero in ospedale. In ospedale, sarà aiutato a ridurre la bilirubinemia con l'aiuto di:

• somministrazione endovenosa di soluzioni poliioniche
• potente
• monitorare il corretto apporto di assorbenti
• bloccando l'azione di sostanze tossiche derivanti da danni al fegato, verranno prescritti anche preparati a base di lattulosio: Normaze o altri.
• importante, saranno in grado di effettuare la somministrazione endovenosa di albumina o trasfusioni di sangue.

In questo caso, la dieta è estremamente organica. Le proteine ​​\u200b\u200banimali (carne, frattaglie, uova, ricotta o pesce) vengono rimosse da esso, verdure fresche, frutta e bacche, i grassi sono esclusi. Puoi mangiare solo cereali, zuppe senza friggere, mele cotte, biscotti, banane e latticini a basso contenuto di grassi.

Periodo di remissione

Nel periodo al di fuori dell'esacerbazione, è necessario proteggere le vie biliari dal ristagno della bile in esse e dalla formazione di calcoli. Per fare questo, prendi erbe coleretiche, preparati Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Una volta ogni 2 settimane, viene eseguito il "sondaggio cieco", quando xilitolo, sorbitolo o sale di Karlovy Vary vengono assunti a stomaco vuoto, quindi giacciono sul lato destro e riscaldano l'area della cistifellea per mezz'ora.

Il periodo di remissione non richiede ai pazienti di seguire una dieta rigorosa, basta escludere cibi che causano esacerbazioni (ogni persona ha un set diverso). La dieta dovrebbe avere abbastanza verdure ricche di fibre, necessariamente - piccole quantità di carne e pesce, meno dolci, bevande gassate e fast food. È meglio evitare completamente l'alcol: anche se non ingiallisci dopo, in combinazione con uno spuntino grasso e pesante, può portare all'epatite.

Anche il desiderio di mantenere la bilirubina a livelli normali con una dieta squilibrata è pericoloso. Può portare una persona a un benessere ingannevole: questo pigmento diminuirà, ma non a causa del miglioramento della funzionalità epatica, ma a causa di una diminuzione del contenuto di globuli rossi e l'anemia porterà a complicazioni completamente diverse.

Previsione

La malattia di Gilbert procede favorevolmente, senza provocare un aumento della mortalità, anche se la bilirubina indiretta nel sangue è costantemente elevata. Nel corso degli anni si sviluppa l'infiammazione dei dotti biliari, passando sia all'interno che all'esterno del fegato, colelitiasi, che influisce negativamente sulla capacità lavorativa, ma non è un'indicazione per il rilascio di disabilità.

Se una coppia ha già avuto un figlio con la sindrome di Gilbert, dovrebbe consultare un genetista medico prima di pianificare il loro prossimo concepimento. Lo stesso deve essere fatto se uno dei genitori soffre chiaramente di questa patologia.

Se la sindrome di Gilbert è combinata con altre sindromi in cui l'utilizzo della bilirubina è compromesso (ad esempio, con la sindrome di Dubin-Johnson o Crigler-Nayar), la prognosi della persona è piuttosto grave.

Una persona che soffre di questa malattia è più difficile da tollerare malattie del fegato e delle vie biliari, in particolare l'epatite virale.

Servizio militare

Per quanto riguarda la sindrome di Gilbert e l'esercito, la legislazione indica che una persona è idonea al servizio, ma dovrebbe essere assegnata a tali condizioni in cui non avrà bisogno di lavorare sodo fisicamente, morire di fame o assumere prodotti tossici per il fegato (ad esempio, quartier generale) . Se il paziente vuole dedicarsi a una carriera militare professionale, allora questo non gli è permesso.

Prevenzione

È impossibile in qualche modo prevenire la comparsa di una malattia genetica, che è questa sindrome. Puoi solo ritardare l'insorgenza della malattia o rendere più rari i periodi di esacerbazione se:

• mangiare cibi sani, includendo più alimenti a base vegetale nella dieta;
• indurirsi per ammalarsi meno di malattie virali;
• monitorare la qualità del cibo per non provocare intossicazioni (con il vomito la sindrome peggiora)
• non fare attività fisica pesante;
• minore esposizione al sole;
• eliminare quei fattori che possono portare all'epatite virale (iniezione di droghe, sesso non protetto, piercing / tatuaggio e così via).

Le vaccinazioni con la sindrome di Gilbert non sono controindicate.

Pertanto, la sindrome di Gilbert è una malattia, sebbene, nella stragrande maggioranza dei casi, non sia pericolosa per la vita, ma richiede alcune restrizioni nello stile di vita. Se non vuoi soffrire presto delle sue complicazioni, identifica i fattori che provocano un'esacerbazione ed evitali. Discuti anche con un epatologo o un terapista tutte le domande riguardanti le regole della nutrizione, il regime alimentare, i farmaci o il trattamento alternativo.

L'aspetto di una tinta gialla della pelle o degli occhi dopo una festa con un'ampia varietà di cibi e bevande alcoliche può essere rilevato da una persona stessa o su suggerimento di altri. Un tale fenomeno, molto probabilmente, sarà un sintomo di una malattia piuttosto spiacevole e pericolosa: la sindrome di Gilbert.

La stessa patologia può essere sospettata da un medico (inoltre, di qualsiasi specializzazione), se un paziente con una tinta giallastra della pelle è venuto da lui per un appuntamento, o durante l'esame, ha superato i test "test del fegato".

Qual è la sindrome di Gilbert

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La malattia in questione è una patologia epatica cronica benigna, che è accompagnata da una colorazione periodica della pelle e della sclera degli occhi in giallo e altri sintomi. Il decorso della malattia è ondulato - per un certo periodo di tempo una persona non avverte alcun deterioramento della salute e talvolta compaiono tutti i sintomi di alterazioni patologiche nel fegato - questo di solito accade con l'uso regolare di grassi, piccanti , cibi salati, affumicati e bevande alcoliche.

La sindrome di Gilbert è associata a un difetto genetico che viene trasmesso da genitore a figlio. In generale, questa malattia non porta a gravi cambiamenti nella struttura del fegato, come, ad esempio, con la cirrosi progressiva, ma può essere complicata dalla formazione di calcoli biliari o processi infiammatori nei dotti biliari.

Ci sono specialisti che non considerano affatto la sindrome di Gilbert una malattia, ma questo è in qualche modo errato. Il fatto è che con questa patologia c'è una violazione della sintesi di un enzima coinvolto nella neutralizzazione delle tossine. Se un organo perde alcune delle sue funzioni, questa condizione in medicina è chiamata malattia.

Il colore giallo della pelle nella sindrome di Gilbert è l'azione della bilirubina, che è formata dall'emoglobina. Questa sostanza è piuttosto tossica e il fegato, durante il normale funzionamento, semplicemente la distrugge, la rimuove dal corpo. Nel caso della progressione della sindrome di Gilbert, la filtrazione della bilirubina non avviene, entra nel flusso sanguigno e si diffonde in tutto il corpo. Inoltre, entrando negli organi interni, è in grado di modificarne la struttura, il che porta a disfunzioni. È particolarmente pericoloso se la bilirubina "arriva" al cervello: una persona semplicemente perde alcune funzioni. Ci affrettiamo a rassicurare: con la malattia in esame, un tale fenomeno non si osserva mai, ma se è complicato da qualsiasi altra patologia del fegato, allora è quasi impossibile prevedere il "percorso" della bilirubina nel sangue.

La sindrome di Gilbert è una malattia abbastanza comune. Secondo le statistiche, questa patologia viene diagnosticata più spesso negli uomini e la malattia inizia il suo sviluppo nell'adolescenza e nella mezza età - 12-30 anni.

Cause della sindrome di Gilbert

Questa sindrome è presente solo nelle persone che da entrambi i genitori "hanno ereditato" un difetto del secondo cromosoma nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici. Tale difetto riduce la percentuale del contenuto di questo enzima dell'80%, quindi semplicemente non può far fronte al suo compito (conversione della bilirubina indiretta, tossica per il cervello, in una frazione legata).

È interessante notare che un tale difetto genetico può essere diverso - c'è sempre un inserimento di due aminoacidi extra nella posizione, ma possono esserci diversi inserimenti di questo tipo - la gravità della sindrome di Gilbert dipende dal loro numero.

L'ormone androgeno maschile ha una grande influenza sulla sintesi dell'enzima epatico, quindi i primi segni della malattia in questione compaiono nell'adolescenza, quando si verificano la pubertà e i cambiamenti ormonali. A proposito, è proprio a causa dell'effetto sull'enzima androgeno che la sindrome di Gilbert viene diagnosticata più spesso negli uomini.

Un dato interessante è che la malattia in questione non si manifesta “da zero”, serve sicuramente una spinta alla comparsa dei sintomi. E tali fattori provocatori possono essere:

• bere alcolici frequentemente o in grandi dosi;
• assunzione regolare di alcuni farmaci: streptomicina, paracetamolo, rifampicina;
• recente intervento chirurgico per qualsiasi motivo;
• superlavoro frequente e cronico;
• in trattamento con farmaci a base di glucocorticosteroidi;
• consumo frequente di cibi grassi;
• uso a lungo termine di farmaci anabolizzanti;
• attività fisica eccessiva;
• digiuno (anche per scopi medici).

Nota:questi fattori possono provocare lo sviluppo della sindrome di Gilbert, ma possono anche influenzare la gravità della malattia.

Classificazione

La sindrome di Gilbert in medicina è classificata come segue:

1. Presenza di emolisi- distruzione aggiuntiva di erythrocytes. Nel caso del decorso della malattia in questione contemporaneamente all'emolisi, inizialmente il livello di bilirubina aumenterà, sebbene ciò non sia tipico della sindrome.
2. La presenza di un virus. Se una persona con due cromosomi difettosi è portatrice di epatite virale, i sintomi della sindrome di Gilbert appariranno prima dei 13 anni.

Quadro clinico

I sintomi della malattia in questione sono divisi in due gruppi: obbligatori e condizionali. Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

• aree di pelle gialla che compaiono di volta in volta, se la bilirubina diminuisce dopo un'esacerbazione, allora la sclera degli occhi inizia a ingiallire;
• debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
• si formano placche gialle nella zona delle palpebre;
• il sonno è disturbato: diventa superficiale, intermittente;
• l'appetito diminuisce.

Sintomi condizionali che possono o non possono essere presenti:

• nell'ipocondrio destro si avverte pesantezza indipendentemente dal pasto;
• e vertigini;
• apatia, irritabilità - violazioni del background psico-emotivo;
• dolore nei tessuti muscolari;
• forte prurito della pelle;
• tremore intermittente degli arti superiori;
• aumento della sudorazione;
• gonfiore, nausea;
• disturbi delle feci: i pazienti sono preoccupati.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere del tutto assenti e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert?

Certo, il medico non sarà in grado di fare una diagnosi accurata, ma anche con cambiamenti esterni della pelle si può presumere lo sviluppo della sindrome di Gilbert. Un esame del sangue per i livelli di bilirubina può confermare la diagnosi: sarà elevato. E sullo sfondo di un tale aumento, tutti gli altri test della funzionalità epatica rientreranno nell'intervallo normale: il livello di albumina, fosfatasi alcalina, enzimi che indicano danni al tessuto epatico.

Con la sindrome di Gilbert, altri organi interni non soffrono - questo sarà indicato anche dagli indicatori di urea, creatinina e amilasi. Non ci sono pigmenti biliari nelle urine e non ci saranno cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico.

Il medico può indirettamente confermare la diagnosi mediante test specifici:

• test del fenobarbital;
• prova di digiuno;
• test dell'acido nicotinico

La diagnosi viene finalmente fatta in base ai risultati dell'analisi per la sindrome di Gilbert: viene esaminato il DNA del paziente . Ma anche dopo, il dottore conduce altri esami:

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il medico curante deciderà come e se è necessario effettuare un trattamento con la malattia in questione - tutto dipende dalle condizioni generali del paziente, dalla frequenza dei periodi di esacerbazione, dalla durata delle fasi di remissione e altri fattori. Un punto molto importante è il livello di bilirubina nel sangue.

Fino a 60 µmol/l

Se a questo livello di bilirubina il paziente si sente nel range normale, non c'è aumento della stanchezza e della sonnolenza e si nota solo un leggero ingiallimento della pelle, il trattamento farmacologico non è prescritto. Ma i medici possono raccomandare le seguenti procedure:

Oltre 80 µmol/l

In questo caso, al paziente viene prescritto Fenobarbital alla dose di 50-200 mg al giorno per 2-3 settimane. Dato che questo farmaco ha un effetto ipnotico, al paziente è vietato guidare un'auto e recarsi al lavoro. I medici possono anche raccomandare farmaci Barboval o Valocordin: contengono fenobarbital a piccole dosi, quindi non hanno un effetto ipnotico così pronunciato.

È imperativo che se la bilirubina nel sangue è superiore a 80 µmol / l con una sindrome di Gilbert diagnosticata, venga prescritta una dieta rigorosa. È consentito mangiare:

• latticini e ricotta a basso contenuto di grassi;
• pesce magro e carne magra;
• succhi non acidi;
• biscotti biscotti;
• frutta e verdura in forma fresca, al forno o bollita;
• pane secco;
• tè dolce e

Cure ospedaliere

Se nei due casi sopra descritti il ​​​​trattamento di un paziente con sindrome di Gilbert avviene in regime ambulatoriale sotto la supervisione di un medico, allora se il livello di bilirubina è troppo alto, insonnia, diminuzione dell'appetito e nausea, il ricovero sarà necessario. La bilirubina viene ridotta in ospedale con i seguenti metodi:

La dieta del paziente viene radicalmente adattata: le proteine ​​\u200b\u200banimali (prodotti a base di carne, uova, fiocchi di latte, frattaglie, pesce), verdure fresche, frutta e bacche e grassi sono completamente escluse dal menu. È consentito mangiare solo zuppe senza frittura, banane, prodotti a base di latte fermentato con un contenuto minimo di grassi, mele cotte, biscotti.

Remissione

Anche se è arrivata una remissione, i pazienti non dovrebbero in alcun modo "rilassarsi": è necessario prestare attenzione per garantire che non si verifichi un'altra esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Innanzitutto, è necessario proteggere le vie biliari: ciò impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli nella cistifellea. Le erbe colagoghe, le preparazioni di Urocholum, Gepabene o Ursofalk saranno una buona scelta per tale procedura. Una volta alla settimana, il paziente dovrebbe eseguire un "sondaggio alla cieca": a stomaco vuoto, devi bere xilitolo o sorbitolo, quindi devi sdraiarti sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica di la cistifellea con una piastra elettrica per mezz'ora.

In secondo luogo, devi scegliere una dieta competente. Ad esempio, è imperativo escludere dal menu i prodotti che fungono da fattore provocatorio in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha una tale serie di prodotti è individuale.

Le previsioni dei medici

In generale, la sindrome di Gilbert procede abbastanza bene e non è la causa della morte del paziente. Naturalmente, ci saranno alcuni cambiamenti - ad esempio, con frequenti esacerbazioni, può svilupparsi un processo infiammatorio nei dotti biliari, possono formarsi calcoli biliari. Ciò influisce negativamente sulla capacità di lavorare, ma non è un motivo per la registrazione della disabilità.

Se in famiglia è nato un bambino con la sindrome di Gilbert, prima della gravidanza successiva i genitori devono sottoporsi a esami genetici. Una coppia dovrebbe sottoporsi agli stessi esami se uno dei coniugi ha questa diagnosi, o se ne manifestano evidenti sintomi.

Sindrome di Gilbert e servizio militare

Per quanto riguarda il servizio militare, la sindrome di Gilbert non è un motivo per ricevere un rinvio o un divieto del servizio militare. L'unico avvertimento è che un giovane non dovrebbe sovraccaricarsi fisicamente, morire di fame, lavorare con sostanze tossiche. Ma se il paziente ha intenzione di costruire una carriera militare professionale, allora questo non gli è permesso: semplicemente non supererà la visita medica.

Misure preventive

È impossibile in qualche modo prevenire lo sviluppo della sindrome di Gilbert: questa malattia si verifica a livello di anomalie genetiche. Ma d'altra parte, possono essere prese misure preventive in relazione alla frequenza delle esacerbazioni e all'intensità delle manifestazioni di questa malattia. Queste misure includono le seguenti raccomandazioni di esperti:

La sindrome di Gilbert non è una malattia pericolosa, ma richiede alcune restrizioni. I pazienti devono essere sotto il controllo di un medico, sottoporsi a esami regolari e rispettare tutte le prescrizioni di farmaci e le raccomandazioni degli specialisti.

Tsygankova Yana Alexandrovna, osservatore medico, terapista della più alta categoria di qualificazione