Gejala insufisiensi adrenal pada anak-anak. Bagaimana cara memeriksa kelenjar adrenal dan tes apa yang harus dilakukan? Aspek klinis penyakit Addison - video

Kelenjar adrenal milik sistem endokrin dan mengatur proses metabolisme dalam tubuh. Badan-badan ini mengambil peran penting pada masa pubertas, menjaga keseimbangan garam dan air. Juga mendukung fungsi vegetatif aktif, berpartisipasi reaksi biokimia. Mereka memainkan salah satu peran utama dalam formasi yang benar janin intrauterin dan tumbuh kembang anak yang sehat.

Fitur anatomi dan fisiologis dan fungsi kelenjar adrenal pada anak-anak

Kelenjar adrenal memiliki lapisan kortikal luar dan medula dalam. Fungsi korteks adrenal adalah untuk memproses secara biologis zat aktif(steroid). Sintesisnya dengan kolesterol menghasilkan hormon yang mengatur metabolisme tubuh. Ini termasuk glikosida jantung - zat yang mengatur aktivitas jantung. Kelenjar adrenal mampu mensintesis zat hormonal kompleks yang tidak memiliki analog di alam.

10 hari pertama setelah lahir, bayi berisiko mengalami insufisiensi adrenal.

Seorang anak dari hari pertama kelahiran hingga 10 hari memiliki ancaman kekurangan adrenal. Setelah periode ini, kelenjar adrenal terus bekerja dan berkembang secara normal. Selama periode perkembangan anak organ-organ kecil ini mengalami beberapa tahap perubahan massa dan persentase zat aktif dalam komposisi. Pembentukan akhir dari fitur anatomi dan fisiologis kelenjar adrenal berakhir sekitar 20 tahun.

Patologi dan penyakit

agenesis kongenital, fusi

Agenesis (kurangnya perkembangan) kelenjar adrenal hampir tidak pernah terjadi, jika terjadi, maka akibatnya fatal. Lebih jarang, satu organ kurang berkembang dan selama hidup ini tidak dimanifestasikan secara khusus, karena yang lain mengambil alih fungsinya. Dalam beberapa kasus, fusi (peleburan) kelenjar adrenal terjadi di depan atau di belakang aorta. Terkadang kelenjar adrenal menyatu dengan organ terdekat - hati dan ginjal. Dengan malformasi dinding perut, ada penyambungan dengan paru-paru. Kadang-kadang mungkin ada lokasi abnormal kelenjar adrenal, tidak di tempat biasanya.

Adrenoleukodystrophy adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi sistem saraf dan kelenjar adrenal.

Dalam bentuk penyakit keturunan, adrenoleukodystrophy juga diisolasi. Akibatnya, sel-sel saraf otak rusak pada tingkat membran. Tubuh tidak mampu memecah asam lemak rantai panjang. Akibatnya, sistem saraf dan kelenjar adrenal terpengaruh. Pria lebih mungkin untuk sakit usia yang berbeda dan pembawanya adalah wanita. Pada anak-anak dari usia 4 tahun, penyakit ini berkembang pesat. Jika insufisiensi adrenal seperti itu tidak terdeteksi pada tahap awal, maka hasil yang mematikan kemungkinan terjadi dalam 5-10 tahun.

Pendarahan

Perdarahan adrenal terjadi pada bayi prematur dengan kepadatan vaskular yang tidak mencukupi karena trauma lahir, serta infeksi, sepsis. Perdarahan dan nekrosis parsial jaringan menyebabkan pembentukan kista atau endapan kalsifikasi. Jika perdarahannya luas dan bilateral, maka biasanya semuanya berakhir dengan kematian. Ini disebabkan oleh insufisiensi adrenal akut yang sedang berkembang.

Insufisiensi adrenal berkembang ketika ada kekurangan hormon adrenal.

Jika kelenjar adrenal secara tajam mengurangi produksi hormon atau menghentikan sintesisnya, terjadi insufisiensi adrenal akut. Ion natrium dan klorida hilang, usus tidak dapat menyerapnya secara penuh. Tubuh kehilangan cairan, darah mengental, pelanggaran sirkulasi berakhir dengan syok, kemampuan ginjal untuk menyaring menurun. Ketika hormon diproduksi dengan kekurangan konstan, hipofungsi adrenal kronis terbentuk, dibagi menjadi 3 jenis:

Hiperplasia adrenal kongenital

Kelainan bawaan kelenjar adrenal menyebabkan beberapa gambaran klinis. Akibatnya, penurunan kerja korteks adrenal menghalangi protein dan terjadi hiperplasia (peningkatan jumlah sel internal), seiring dengan ini, organ tumbuh dalam volume. Blokade protein (lengkap) terkuat terjadi pada 3 dari 4 kasus, memanifestasikan dirinya segera setelah lahir. Insufisiensi adrenal terbentuk, androgen (jenis hormon steroid) berlebihan. Ini mengarah pada perkembangan seksual anak perempuan dalam pola laki-laki, dan anak laki-laki terbentuk terlalu cepat dan memiliki karakteristik seksual yang menonjol sejak usia dini. Bentuk lain memiliki sedikit manifestasi dan tidak menyebabkan insufisiensi adrenal pada anak-anak. Protein sebagian diblokir. Akibatnya, anak perempuan mengalami perubahan tersembunyi berupa ketidaksuburan. Pelanggaran yang sangat kecil mungkin tidak muncul sama sekali sepanjang hidup.

Hiperaldosteronisme primer

Penyakit ini ditandai dengan produksi hormon aldosteron yang berlebihan.

Hiperaldosteronisme adalah gangguan kelenjar adrenal yang mengakibatkan produksi aldosteron terlalu banyak. Zat ini menahan natrium dan bertanggung jawab untuk ekskresi kalium oleh ginjal. Renin mengatur tekanan darah pembuluh darah menyebabkan mereka menyusut. Enzim ini juga mengatur metabolisme natrium dan kalium. Kelebihan aldosteron yang diproduksi menghambat aksi renin, yang menyebabkan peningkatan tekanan darah, defisiensi magnesium dan potasium. Penelitian di bidang ini dilakukan oleh ilmuwan Amerika Jerome Conn dan patologinya disebut "sindrom Conn" atau "hiperaldosteronisme primer."

Kekurangan kalium menyebabkan kelelahan otot, serangan jantung, sakit kepala dan kejang. Tingkat kalsium juga menurun, yang menyebabkan mati rasa pada anggota badan, kram, dan perasaan mati lemas. Mengambil suplemen kalium dan kalsium tidak diresepkan, karena ada cukup banyak dalam darah, hanya kelenjar adrenal yang tidak sehat yang tidak memungkinkan mereka untuk diserap dengan baik. Tumor tumbuh di lapisan luar (kortikal) dan di dalam (otak). Dihapus pembedahan pengobatan suportif diberikan. Peningkatan tumor jinak bahkan dapat memicu diabetes mellitus, disfungsi ginjal, dan pelanggaran sistem reproduksi. Sebagai hasil dari perkembangan tumor dengan metastasis, neoplasma sekunder terjadi.Yang paling umum di antara tumor ganas adrenal pada anak. Terjadinya diasumsikan karena faktor keturunan, pengaruh faktor lain belum ditentukan. Persentase utama penyakit ini terjadi pada anak di bawah usia 5 tahun. Bagian ketiga dari kasus jatuh pada bayi hingga satu tahun. Dan hanya sebagian kecil yang didiagnosis sebelum usia 10 tahun.

Insufisiensi adrenal pada anak-anak adalah penyakit yang terjadi ketika sekresi sejumlah hormon tertentu oleh korteks adrenal tidak mencukupi. Penyakit ini tidak memiliki manifestasi spesifik dan dapat didapat atau bentuk bawaan. Kelenjar adrenal, seperti semua organ, tunduk pada: faktor yang tidak menguntungkan, mereka pekerjaan biasa tergantung pada sirkulasi yang baik.

Bertanggung jawab untuk pelepasan sekresi hormonal dan masuknya ke dalam aliran darah kelenjar hormon. Tubuh kita tunduk pada banyak proses yang terjadi karena sirkulasi yang tepat dan jumlah yang dibutuhkan hormon dalam tubuh kita. Peran penting diberikan pada partisipasi hormon dalam proses metabolisme. Pekerjaan tubuh kita yang salah dikaitkan dengan peningkatan atau penurunan hormon.

Ancaman timbulnya penyakit terjadi pada bulan-bulan pertama kehidupan bayi, kemudian kerja kelenjar adrenal menjadi normal, dan mereka terus berfungsi secara normal. Dalam proses perkembangan tubuh anak, sejumlah perubahan fungsional diamati pada organ-organ ini. Pada usia 20, pembentukan lengkap terjadi.

Fitur anatomi dan fisiologis dan fungsi kelenjar adrenal pada anak-anak

Dalam struktur organ berukuran kecil, perlu diperhatikan adanya dua lapisan yang berbeda. Setiap lapisan melakukan fungsi tertentu. Mereka:

• Lapisan kortikal luar;
• Sumsum belakang.

Lapisan luar disebut korteks, dan lapisan dalam adalah sumsum belakang. Struktur medula melibatkan sel saraf dan kelenjar, serta: serabut saraf. Medula memainkan peran sekunder, berbeda dengan kortikal. Pengangkatan medula tidak menimbulkan ancaman bagi kehidupan anak.

Fungsi zat kortikal adalah untuk memproses steroid dan bertanggung jawab untuk produksi hormon, yang tugas utamanya adalah mengatur proses zat seluruh organisme. Pada anak yang baru lahir, massa satu kelenjar adrenal sama dengan tujuh gram, dan nilainya sedikit ukuran lebih kecil ginjal. Merupakan kebiasaan untuk memisahkan dua korteks adrenal. Korteks, pada gilirannya, memiliki dua zona:

• janin;
• Definitif.

Selama pembentukan primer kelenjar adrenal mengalami sejumlah perubahan fungsional. Pada bulan pertama kehidupan seorang anak, massanya berkurang setengahnya, perubahan zona kortikal signifikan. Pada usia sekitar satu tahun, peran utama ditugaskan ke zona definitif, yang melakukan fungsi utama dalam tubuh anak.

Pada periode ini, munculnya zona glomerulus, fasikular dan retikuler dicatat. Bagian kortikal terbentuk pada anak hingga usia 11-14. Medula bertambah besar. Akhir pertumbuhannya jatuh pada periode 10-12 tahun. Peningkatan tubuh terjadi pada usia 20 tahun. Pada periode ini, pekerjaan mereka dapat dibandingkan dengan pekerjaan kelenjar adrenal orang dewasa.

Gejala penyakit pada anak antara lain:

• kelemahan otot;
• kelelahan yang cepat;
• Kardiopalmus.

Manifestasi kelemahan, kehilangan nafsu makan, eksitasi saraf yang berlebihan adalah penyebab banyak penyakit dan memerlukan diagnosis, tetapi banyak orang tua bertanya-tanya apakah anak itu memilikinya. Dalam hal ini, dokter menyarankan untuk melakukan tes untuk jumlah hormon. Hasil tes secara andal akan mengkonfirmasi keberadaan sejumlah hormon dalam darah anak. Menurut hasil mereka, Anda dapat menarik kesimpulan yang sesuai.

Patologi dan penyakit

Neuroblastoma adalah jenis tumor ganas. dia penyakit serius menyebabkan kerusakan pada jaringan ginjal. Munculnya semacam ini neoplasma ganas sangat berbahaya dan dapat menyebabkan perkembangan metastasis, yang pada gilirannya mempengaruhi kelenjar getah bening, organ dalam, sel kulit. Sebagai aturan, tumor tidak memanifestasikan dirinya dalam usia dini, itu dapat ditemukan secara tidak sengaja pada janji dengan dokter anak atau selama USG.

Adanya neuroblastoma kelenjar adrenal kanan dan kiri pada anak ditandai dengan pertumbuhan dan perkembangan yang cepat. Neuroblastoma kelenjar adrenal pada anak-anak memerlukan intervensi bedah. Deteksi neuroblastoma tahap awal perkembangan adalah kunci keberhasilan pemulihan pasien kecil.

Kerusakan adrenal dan sistem saraf terjadi pada simpatoblastoma. Tipe ini kanker dapat berkembang di periode embrio, selama pembentukan organ sistem saraf pada embrio.

Dengan korteks adrenal kongenital, ada perubahan dalam tingkat hormon. Misalnya, pada anak laki-laki ada peningkatan penis, penggelapan kulit di skrotum, pecahnya suara. Pada anak perempuan, perkembangan terjadi dalam pola laki-laki. Pembesaran klitoris, kurangnya menstruasi, fusi labia. Tanda-tanda ini menunjukkan gangguan fungsional dalam tubuh anak.

Penghancuran autoimun korteks adrenal diamati dalam banyak kasus dan merupakan salah satu penyebab insufisiensi adrenal kronis primer. Manifestasi kerusakan autoimun korteks disebabkan oleh adanya antibodi dalam darah anak.

Agenesis kongenital (fusi)

Kasus agenesis kongenital pada bayi baru lahir jarang terjadi. Namun, jika kehadiran agenesis bawaan pada anak didiagnosis, konsekuensinya bisa paling parah, hingga kematian. agenesis kongenital adalah penyakit di mana tidak ada perkembangan salah satu organ, dalam hal ini, semua fungsi dalam tubuh dilakukan oleh yang lain. Mungkin perpaduan dua organ dengan hati, ginjal, yang berdampak negatif pada kerja seluruh organisme.

Adrenoleukodystrophy memiliki bentuk bawaan, penyakit ini diturunkan. Akibat penyakit ini, kelenjar adrenal dan sistem saraf terpengaruh. Perkembangan penyakit ini progresif. Jika penyakit seperti itu tidak teridentifikasi pada bayi pada usia 4 tahun, hasil yang fatal mungkin terjadi pada usia lima atau enam tahun. Kontak tepat waktu dengan spesialis akan membantu menghindari anak-anak dari penyakit ini.

Pendarahan

Penyebab perdarahan pada kelenjar adrenal mungkin adalah adanya infeksi pada tubuh anak. Lebih sering, perdarahan pada kelenjar adrenal pada bayi baru lahir diekspresikan dalam kepadatan vaskular yang tidak cukup terbentuk. Munculnya neoplasma (kista, tumor) dicatat. Adanya infeksi, situasi stres dapat menyebabkan perdarahan. Pada penyakit bawaan kelenjar adrenal pada bayi baru lahir, hasil yang mematikan sering dicatat.

Pendarahan di kelenjar adrenal pada anak-anak adalah bentuk penyakit yang parah. Penyebab perdarahan dapat berupa:

1. trauma lahir;
2. Infeksi;
3. Sepsis.

perdarahan adalah:

1. Karakter sentral;
2. fokus;
3. Dinyatakan dalam bentuk serangan jantung.

Pendarahan di kelenjar adrenal pada anak-anak dapat memiliki konsekuensi yang paling parah. Patologi yang paling parah adalah perdarahan di kelenjar adrenal, pada bayi baru lahir sering menyebabkan kematian.

Insufisiensi adrenal

Kekurangan hormon dalam darah bayi menyebabkan insufisiensi adrenal. Sekresi hormon yang tidak memadai adalah penyebab insufisiensi adrenal akut pada anak-anak. Kekurangan produksi hormon menyebabkan ginjal tidak berfungsi, membentuk hipofungsi kronis. Gejala klinis insufisiensi kronis terkait dengan penghancuran kelenjar adrenal, yaitu fungsinya yang tidak tepat.

Hiperplasia adrenal kongenital

Kelainan bawaan korteks menyebabkan masalah adrenal pada anak-anak. Pada pekerjaan yang salah, yaitu, sebagai akibat dari penurunan protein yang diproduksi, terjadi hiperplasia. Akibatnya, anak menderita insufisiensi adrenal. Ada kegagalan hormonal, yang menyebabkan fungsi tubuh yang tidak tepat secara keseluruhan. Disfungsi yang didapat dari korteks adrenal juga terjadi. Ada gejala penyakitnya hipoplasia kongenital. Seorang dokter anak dapat segera mendiagnosis gangguan pada tubuh anak. Pada anak perempuan, perkembangan diamati menurut tipe laki-laki; pada anak laki-laki, pematangan dicatat lebih awal.

Hiperaldosteronisme primer

Sebab penyakit ini adalah produksi hormon yang disebut aldosteron. Hormon diproduksi dalam tubuh dalam jumlah banyak. Tugas aldosteron adalah mengekskresikan kalium oleh ginjal. Dengan sekresi hormon yang berlebihan, ada pelanggaran terhadap enzim renin, yang bertanggung jawab untuk kerja seimbang sistem vaskular dan tekanan darah. Tanda ketidakseimbangan hormon menyebabkan munculnya patologi jantung, sakit kepala dan kejang di malam hari. Tekanan darah tinggi bisa menjadi tanda ketidakseimbangan hormon.

Neoplasma

Seringkali kelenjar adrenal dipengaruhi oleh tumor jinak. Frekuensi kerusakan tumor jinak lebih tinggi dari ganas. Tumor mempengaruhi korteks adrenal, dan cenderung tumbuh. Seperti neoplasma lainnya, mereka memerlukan intervensi bedah dan terapi medis selanjutnya. Banyak neoplasma pada anak-anak tidak memiliki gejala penyakit.

Neuroblastoma kelenjar adrenal pada anak-anak adalah jenis tumor ganas. Deteksi dini neoplasma pengobatan yang berhasil. Ada kasus hematoma pada bayi baru lahir. Hematoma pada bayi yang baru lahir dapat disebabkan oleh cedera lahir, atau yang didapat. Anda dapat menentukan hematoma dengan sentuhan, itu tidak akan berlebihan untuk dilewati pemeriksaan USG.

Kista adrenal

Kista adrenal jarang terjadi pada masa kanak-kanak. Penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya pada tahap awal perkembangan. Namun, penyakit kelenjar adrenal pada anak ini bisa berkembang. Apa yang diekspresikan dalam peningkatan volume kista pada anak. Anda dapat menentukan kista pada bayi selama pemeriksaan USG.

Mengapa penyimpangan seperti itu berbahaya?

Kelenjar adrenal berperan penting dalam proses kehidupan. Mereka ditugaskan fungsi utama - perkembangan fisik penuh tubuh. Jika organ-organ ini tidak bekerja dengan baik, saraf, sistem kardiovaskular. Metabolisme dalam tubuh adalah karena fungsinya yang tepat, pada remaja ini diekspresikan dalam produksi hormon seks. Ketidakseimbangan hormon dapat menyebabkan berbagai macam penyakit.

Di praktek medis istilah sindrom hadir kelelahan kronis. Kelenjar adrenal bertanggung jawab atas sistem saraf, sehingga situasi stres memiliki dampak negatif pada mereka pekerjaan penuh waktu. Gangguan sistem saraf dapat menyebabkan kelelahan adrenal.

Diagnostik

Untuk menempatkan diagnosis yang benar, Anda harus berkonsultasi dengan spesialis dan melalui penelitian laboratorium. Pertama-tama, lakukan tes, lakukan pemeriksaan ultrasound untuk melihat adanya neoplasma (tumor, kista). Kecualikan munculnya tumor ganas, seperti neuroblastoma kelenjar adrenal pada anak-anak, serta adanya tumor ganas lainnya. Lakukan tes darah untuk menetapkan norma kortisol, hormon yang diproduksi oleh korteks adrenal. Hiperfungsi korteks adrenal terjadi dengan penurunan kadar kortisol dalam plasma darah.

Kortisol mempengaruhi metabolisme protein, lemak dan karbohidrat. Sekitar sepuluh persen kortisol berada dalam plasma darah dalam keadaan tidak terikat protein. Kortisol diproduksi oleh korteks adrenal dan berfungsi untuk menjaga jantung dan sistem saraf tetap stabil. Situasi di mana tingkat kortisol dalam plasma darah kurang dari norma yang ditetapkan menyebabkan fungsi kelenjar adrenal dan sistem saraf yang tidak tepat. Norma kortisol pada orang dewasa adalah 10 mg per desiliter. Dimungkinkan untuk meningkatkan kadar kortisol dalam darah atau menurunkannya, jadi ada baiknya melakukan tes dua kali sehari.

Perlakuan

Insufisiensi adrenal pada anak saat ini merupakan masalah yang mendesak. Pengobatan ditentukan tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan kondisi umum pasien. Untuk mengembalikan yang rusak keseimbangan hormon, menunjuk pengobatan obat menggunakan terapi hormon. Dalam hal ini, obat-obatan seperti Medrol, Glukokortikoid dan Cortef digunakan.

Saat mendiagnosis insufisiensi adrenal primer, pengobatan dilakukan dengan glukokortikoid. Glukokortikoid terlibat dalam proses metabolisme. Oleh karena itu, pertumbuhan glukokortikoid mempengaruhi metabolisme yang tepat dalam tubuh dan kerjanya yang seimbang. Hidrokortison diresepkan untuk terapi penggantian. Terapi penggantian dengan glukokortikoid harus dilakukan dengan hati-hati.

Peningkatan dosis secara tiba-tiba dapat menyebabkan efek samping. Terapi dengan obat gluko meliputi penggunaan obat glukokortikoid salah satunya prednisolon. Obat ini memiliki efek antiinflamasi, meningkatkan kekebalan. Prednisolon diberikan secara intravena (tetes).

Pengobatan dengan kortikosteroid membantu menghentikan proses inflamasi, bagaimanapun, tidak menghilangkan penyebab penyakit. Untuk mental normal dan perkembangan fisik bayi baru lahir diberi resep mineralokortikoid. Disarankan untuk menambah makanan garam dapur. Nutrisi selama perawatan harus lengkap dan seimbang, kaya vitamin.

Jika perawatan obat tidak memiliki efek yang diinginkan, Anda harus menggunakan intervensi bedah.

Cara mencegah penyakit

Pencegahan kelenjar adrenal pada anak sangat penting, karena memungkinkan Anda untuk mencegah penyakit dan menghindari konsekuensi serius. Pertama-tama, perlu untuk meminimalkan terjadinya situasi stres, yang kejadiannya berdampak buruk pada sistem saraf. Pengerasan umum anak, nutrisi yang baik bayi dan mengkonsumsi vitamin akan meminimalisir terjadinya penyakit tersebut. Luangkan lebih banyak waktu untuk kesehatan Anda dan kesehatan anak-anak Anda. Jadilah sehat dan bahagia!

Insufisiensi adrenal primer mungkin memiliki penyebab genetik dan, meskipun tidak harus, memanifestasikan dirinya dalam masa bayi. Ini juga dapat diperoleh, misalnya, dengan lesi autoimun pada korteks adrenal. Namun, kecenderungan untuk patologi autoimun sering juga memiliki sifat genetik, dan karena itu perbedaan seperti itu sangat relatif.

Insufisiensi adrenal kongenital.

Defek kongenital pada steroidogenesis. Penyebab paling umum dari insufisiensi adrenal pada masa bayi adalah hiperplasia kongenital korteks adrenal dengan kehilangan garam. Sekitar 75% anak dengan defisiensi 21-hidroksilase, hampir semua anak dengan hiperplasia lipoid korteks adrenal, dan sebagian besar anak dengan defisiensi 3R-hidroksisteroid dehidrogenase menunjukkan gejala kehilangan garam setelah lahir, karena dalam kasus ini sintesis tidak hanya kortisol, tetapi juga aldosteron terganggu.

Hipoplasia adrenal kongenital.

Insufisiensi adrenal dalam kasus seperti itu biasanya dimanifestasikan gejala akut segera setelah lahir, tetapi kadang-kadang hanya terjadi pada akhir masa kanak-kanak atau bahkan masa dewasa. Pada pemeriksaan histologi korteks adrenal hipoplastik menunjukkan disorganisasi dan cytomegaly. Patologi ini terjadi terutama pada anak laki-laki dan disebabkan oleh mutasi gen DAX1, yang terletak pada kromosom Xp21 dan terlibat dalam sintesis reseptor hormon nuklir. Pada anak laki-laki dengan cacat seperti itu, karena hipogonadisme sekunder, tidak ada perkembangan seksual. Dasar dari hipogonadisme sekunder adalah mutasi dari gen DAX1 yang sama. Kriptorkismus yang sering terlihat pada anak laki-laki ini mungkin tanda awal hipogonadisme sekunder.

Hipoplasia adrenal kongenital juga dapat menjadi manifestasi dari sindrom urutan gen, dikombinasikan dengan: distrofi otot Duchenne, defisiensi gliserokinase dan/atau keterbelakangan mental.

Adrenoleukodistrofi.

Dengan patologi insufisiensi adrenal ini, demielinasi neuron SSP disertai. Karena gangguan oksidasi peroksisomal dalam jaringan dan cairan biologis mengumpulkan asam lemak dengan sangat rantai yang panjang.

Yang paling umum adalah bentuk adrenoleukodystrophy (X-ALD) terkait-X dengan penetrasi yang bervariasi. Penyakit ini paling sering dimanifestasikan oleh degeneratif kelainan saraf pada masa kanak-kanak atau remaja, berkembang menjadi demensia berat dengan gangguan penglihatan, pendengaran, bicara dan gaya berjalan. Setelah beberapa tahun, kematian terjadi. Bentuk X-ALD yang lebih ringan, adrenomyeloneuropathy, dimulai pada akhir masa remaja atau awal masa dewasa. Insufisiensi adrenal sering berkembang jauh sebelum onset gejala neurologis dan mungkin satu-satunya manifestasi penyakit. Penyakit ini didasarkan pada mutasi pada gen ABCD1 yang terletak pada kromosom Xq28. Gen tersebut mengkode transporter transmembran yang terlibat dalam transfer asam lemak rantai sangat panjang ke dalam peroksisom.

Lebih dari 400 mutasi gen ini telah ditemukan pada pasien dengan X-ALD. Anggota keluarga yang sama biasanya memiliki mutasi yang sama, meskipun perjalanan penyakitnya dapat bervariasi. Ini mungkin karena aksi gen pengubah atau beberapa faktor lainnya. Tingkat gangguan neurologis dan tingkat keparahan insufisiensi adrenal tidak sesuai satu sama lain. Saat ini, diagnosis prenatal penyakit ini dimungkinkan dengan menggunakan tes DNA atau penentuan kadar asam lemak rantai sangat panjang pada kerabat. Pada wanita - pembawa heterozigot dari gen yang rusak, gejala penyakit terjadi relatif terlambat. Insufisiensi adrenal jarang berkembang. Untuk penggunaan pengobatan:

gliserol trioleat atau gliserol trierucate (minyak Lorenzo);

transplantasi sumsum tulang;

lovastatin;

fenofibrat;

terapi gen.

Namun, efektivitas semua alat dan metode ini masih belum diketahui.

ALD neonatus adalah gangguan resesif autosomal yang langka. Hal ini ditandai dengan gangguan neurologis dan disfungsi korteks adrenal. Sebagian besar pasien mengalami keterbelakangan mental dan mereka meninggal sebelum usia 5 tahun. Penyakit ini adalah jenis sindrom Zellweger (sindrom serebrohepatorenal), di mana, karena mutasi gen tertentu yang mengontrol pembentukan peroksisom, yang terakhir sama sekali tidak ada.

Defisiensi glukokortikoid familial.

Bentuk insufisiensi adrenal kronis ini ditandai dengan defisiensi glukokortikoid yang terisolasi, peningkatan level ACTH dan sekresi normal aldosteron. Hilangnya garam terlihat di sebagian besar bentuk lain dari insufisiensi adrenal tidak ada di sini. Pada usia dini, pasien mengalami hipoglikemia dan kejang, terjadi peningkatan pigmentasi kulit. Gangguan resesif autosomal ini terjadi dengan frekuensi yang sama pada anak laki-laki dan perempuan. Korteks adrenal mengalami atrofi, tetapi zona glomerulusnya relatif terjaga. Beberapa (sekitar 40%), tetapi tidak semua pasien memiliki berbagai mutasi pada gen yang mengkode reseptor ACTH.

Resistensi terhadap ACTH juga diamati pada sindrom Allgrove (sindrom tiga A), di mana resistensi tersebut dikombinasikan dengan akalasia kardia lambung dan alacrymia. Disfungsi otonom, keterbelakangan mental, tuli, dan neuropati motorik sering terjadi dengan penyakit ini. Sindrom Allgrove juga diturunkan secara autosomal resesif; gen dipetakan ke kromosom 12ql3.

Gangguan sintesis dan metabolisme kolesterol.

Penyakit kelompok ini termasuk abetalipoproteinemia dengan defisiensi lipoprotein yang mengandung apoB, dan hiperkolesterolemia familial dengan gangguan reseptor LDL.Pada pasien dengan patologi ini, ditemukan penurunan fungsi korteks adrenal. Insufisiensi adrenal telah ditemukan pada sindrom Smith-Lemli-Opitz, gangguan resesif autosomal dengan kelainan wajah, mikrosefali, kelainan tungkai, dan keterlambatan perkembangan. Pada sindrom ini, mutasi gen Ilql2-ql3 yang terletak pada kromosom, yang mengkode D7-sterol reduktase, terdeteksi. Akibatnya, tahap akhir sintesis kolesterol terganggu dan kadarnya menurun, kandungan 7-dehidrokolesterol meningkat tajam dan insufisiensi adrenal berkembang. Penyakit Wolman adalah patologi resesif autosomal yang langka, yang didasarkan pada mutasi pada gen yang mengkode lipase asam lisosom. Ini mengarah pada akumulasi ester kolesterol di lisosom sebagian besar organ dan, pada akhirnya, pelanggaran fungsinya. Pada anak-anak pada bulan ke-1-2 kehidupan, hepatosplenomegali, steatorrhea, kembung dan keterlambatan perkembangan dicatat. Insufisiensi adrenal yang terungkap dan kalsifikasi bilateral kelenjar adrenal. Pasien biasanya meninggal pada tahun pertama kehidupan. Gen yang mengkode lipase asam lisosom terletak pada kromosom 10q23.2-23,3 dan diketahui bermutasi pada penyakit Wolman.

Defisiensi transcortin dan penurunan afinitasnya terhadap kortisol.

Pada patologi ini, kadar kortisol plasma berkurang, tetapi kadar kortisol bebas urin dan ACTH plasma normal. Orang dewasa dengan defisiensi transcortin sering mengalami hipotensi dan kelelahan.

Insufisiensi adrenal didapat

Penyakit Addison autoimun.

Insufisiensi adrenal primer didapat paling sering dikaitkan dengan kerusakan autoimun kelenjar. Kelenjar adrenal kadang-kadang sangat kecil ukurannya sehingga tidak terlihat pada otopsi, dan hanya sisa-sisa jaringan yang dapat ditemukan pada bagian mikroskopis. Medula biasanya dipertahankan, dan limfosit berlimpah di tempat korteks. Dalam kasus lanjut, sekresi semua hormon zat kortikal turun, tetapi pada tahap awal hanya defisiensi kortisol yang mungkin terjadi. Pada kebanyakan pasien, antibodi plasma terhadap antigen sitoplasma sel dari zat kortikal hadir, autoantigen paling sering adalah 21-hidroksilase (CYP21).

Penyakit Addison sering merupakan komponen dari dua sindrom poliglandular autoimun. Manifestasi pertama dari sindrom poliglandular autoimun tipe I biasanya kandidiasis kronis pada kulit dan selaput lendir. Kemudian hipoparatiroidisme berkembang dan, akhirnya, insufisiensi adrenal primer, yang dalam kasus-kasus khas memanifestasikan dirinya pada awal masa remaja. Ke lainnya yang biasa diasosiasikan gangguan autoimun termasuk insufisiensi gonad, alopecia, vitiligo, keratopathy, hipoplasia email gigi, distrofi kuku, malabsorpsi usus, dan hepatitis aktif kronis. Hipotiroidisme dan diabetes tipe I terjadi pada kurang dari 10% pasien. Beberapa komponen sindrom ini dapat muncul bahkan setelah 40 tahun. Kehadiran antibodi pada jaringan kelenjar adrenal dan sel penghasil steroid pada pasien menunjukkan: kemungkinan besar perkembangan penyakit Addison atau (pada wanita) kegagalan ovarium. Insufisiensi adrenal pada sindrom poliglandular autoimun tipe I dapat berkembang cukup cepat. Kasus kematian tak terduga dari pasien dan saudara laki-laki atau perempuan mereka dijelaskan, yang menekankan perlunya pemantauan yang cermat terhadap pasien dan pemeriksaan terperinci bahkan kerabat dekat mereka yang tampaknya sehat.

Di antara autoantibodi terhadap enzim steroidogenesis, ditemukan antibodi terhadap CYP21, CYP17 HCYPHAI. Sindrom ini diturunkan secara resesif autosomal, dan kelainan tersebut ditemukan pada gen yang terletak pada kromosom 21q22.3, yang disebut autoimun regulator-1 (AIRE1). Gen ini mengkodekan faktor transkripsi yang memainkan peran penting dalam regulasi respon imun. Sekitar 40 mutasi berbeda dari gen AIRE1 telah diidentifikasi pada pasien dengan sindrom poliglandular autoimun tipe I, dengan dua di antaranya (R257X dan divisi tiga pasangan basa) paling sering terjadi. Dalam satu keluarga dengan mutasi missense G228W, penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan.

Sindrom poliglandular autoimun tipe II adalah kombinasi dari insufisiensi adrenal kronis dengan lesi autoimun. kelenjar tiroid(sindrom Schmidt) atau diabetes mellitus tipe I (sindrom Carpenter). Gangguan ini terkadang disertai dengan insufisiensi gonad, vitiligo, alopecia, dan kronis gastritis atrofi dengan atau tanpa penyakit Addison-Birmer. Di antara pasien ini, HLA-D3 dan HLA-D4 (penanda risiko) terjadi dengan frekuensi yang meningkat. Gen MHC kelas I MICA dan MICB juga terkait dengan sindrom poliglandular autoimun tipe II. Sindrom ini khas terutama untuk wanita paruh baya dan dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Pasien juga memiliki antibodi terhadap antigen adrenal CYP21, CYP17, dan CYP11A1.

Infeksi.

Di masa lalu, penghancuran kelenjar adrenal sangat sering dikaitkan dengan lesi tuberkulosis mereka, tetapi saat ini hal ini jauh lebih jarang terjadi. Yang paling umum penyebab infeksi insufisiensi adrenal - meningococcemia. Krisis hipoadrenal yang berkembang dengan sepsis meningokokus fulminan disebut sindrom Waterhouse-Frideriksen. Pasien dengan AIDS mungkin memiliki berbagai pelanggaran HHNS, tetapi insufisiensi adrenal yang nyata jarang terjadi. Namun obat digunakan dalam AIDS dapat mempengaruhi fungsi adrenal.

Obat.

Agen antijamur ketoconazole menyebabkan insufisiensi adrenal dengan menghambat aktivitas enzim steroidogenesis. Rifampisin dan antikonvulsan (fenotoin dan fenobarbital) mengurangi efektivitas terapi penggantian kortikosteroid dengan menginduksi sintesis enzim metabolisme steroid di hati. Mitotane, digunakan pada kanker adrenal dan sindrom Cushing, memiliki efek toksik pada korteks adrenal, dan juga mempengaruhi metabolisme perifer kortisol. Tanda-tanda insufisiensi adrenal muncul pada sejumlah besar pasien yang menerima mitotane.

Perdarahan pada kelenjar adrenal.

Pada bayi baru lahir, ini mungkin karena kelahiran yang sulit (terutama dengan presentasi sungsang janin), tetapi tidak selalu mungkin untuk menentukan penyebabnya. Kasus seperti ini terjadi dengan frekuensi 3:100.000 kelahiran hidup. Kadang-kadang perdarahan begitu signifikan sehingga menyebabkan kematian karena kehilangan darah atau insufisiensi adrenal akut. Dengan perdarahan di kelenjar adrenal, massa di perut teraba, penyakit kuning yang tidak dapat dijelaskan atau hematoma skrotum berkembang. Seringkali, gejala muncul hanya setelah pengapuran kelenjar adrenal. Kasus perdarahan di kelenjar adrenal telah dijelaskan dalam periode sebelum melahirkan. Penyebab paling umum dari perdarahan dalam kehidupan pascakelahiran adalah penggunaan antikoagulan. Pada anak-anak, ini mungkin karena keracunan yang tidak disengaja dengan agen tersebut.

Sindrom seperti insufisiensi adrenal pada anak-anak cukup jarang, tidak manifestasi karakteristik dan merupakan ancaman serius bagi kehidupan anak. Penyakit ini dapat bersifat kongenital atau didapat. Hipofungsi kelenjar adrenal dimanifestasikan dalam kenyataan bahwa hormon yang disekresikan oleh organ diproduksi di tidak cukup. Ini mencakup kegagalan dalam proses metabolisme hingga pengembangan proses yang mematikan.

Struktur dan fungsi kelenjar adrenal pada anak-anak

Organ terdiri dari dua lapisan: lapisan luar kortikal dan medula bagian dalam. Bagian fungsional dari korteks organ bertanggung jawab untuk pemrosesan steroid. Interaksi steroid dan kolesterol memastikan produksi hormon, yang fungsi utamanya adalah pengaturan metabolisme dalam tubuh. Dengan demikian, kelenjar adrenal terlibat dalam produksi zat biologis kompleks, yang analognya tidak ada di alam.

Setiap anak sejak lahir hingga hari kesepuluh kehidupan, ada ancaman perkembangan patologi sebagai insufisiensi adrenal.

Kemungkinan manifestasi penyakit

agenesis kongenital, fusi

Aplasia kongenital ginjal pada anak kecil adalah penyakit langka.

Deviasi adalah kurangnya perkembangan organ. Sangat jarang didiagnosis, tetapi dalam kasus konfirmasi diagnosis, hasil penyakitnya fatal. Lebih banyak lagi kasus langka ada perkembangan yang lemah dari satu organ, tetapi jika organ kedua sepenuhnya mengambil alih pekerjaan yang pertama, maka manifestasi masalahnya mungkin tidak ada sama sekali. Patologi seperti fusi kelenjar adrenal telah dicatat. Fusi dapat terjadi baik dengan aorta (di bagian anterior atau posterior) dan dengan otoritas terdekat- hati atau ginjal. Dalam kasus perkembangan abnormal dari dinding perut, kelenjar adrenal dapat menyatu bahkan dengan paru-paru.

Adrenoleukodistrofi

Mengacu pada patologi herediter, yang memanifestasikan dirinya dalam kehancuran sel saraf otak pada tingkat membran. Dengan adrenoleukodystrophy, tubuh tidak dapat memecah asam lemak sendiri, yang menyebabkan kerusakan pada sistem saraf dan kerusakan kelenjar adrenal. Menurut statistik, patologi seperti itu lebih sering mempengaruhi pria, tetapi wanita adalah pembawa yang mempengaruhi perkembangan patologi. Pada anak-anak, patologi berkembang pesat, dan jika pengobatan tidak dimulai tepat waktu, kematian terjadi dalam 7-10 tahun.

Insufisiensi adrenal

Patologi akut dan kronis berbahaya penurunan tajam diperlukan zat hormonal. Sebagai hasil dari proses ini, konsentrasi ion klorida dan natrium berkurang, karena ketidakmungkinan penyerapannya ke dalam usus. Lambat laun, terjadi penurunan cairan dalam tubuh, darah mengental, dan fungsi penyaringan dari zat racun di ginjal melemah. Ketika gangguan seperti itu dalam produksi hormon bersifat permanen, patologi menjadi kronis.

Hiperaldosteronisme primer

Kelebihan aldosteron memicu munculnya hiperaldosteronisme primer.

Masalah utama dengan proses ini adalah kelebihan produksi aldosteron, yang bertanggung jawab untuk ekskresi kalium oleh ginjal dan pengaturan kadar natrium. Ketika hormon diproduksi secara berlebihan, aksi enzim renin terganggu, yang pada gilirannya bertanggung jawab untuk vasokonstriksi dan menyeimbangkan tekanan darah. Akibatnya, tekanan meningkat tajam, proses defisiensi berkembang. elemen yang berguna(magnesium dan kalium). Konsentrasi kalium yang tidak mencukupi dalam darah menyebabkan patologi jantung, sakit kepala, dan kram malam. Dengan latar belakang proses ini, kadar kalsium menurun, yang berbahaya dengan serangan kekurangan udara, mati rasa pada lengan dan kaki.

Persiapan dengan konten tinggi kalium dan kalsium dalam hal ini tidak efektif, karena konsentrasi unsur-unsur dalam tubuh cukup, tetapi karena aktivitas patologis kelenjar adrenal, mereka tidak diserap.

Hiperplasia adrenal kongenital

Patologi ini memerlukan berbagai macam berbagai masalah. Ada malfungsi dalam kerja korteks adrenal dan, akibatnya, protein diblokir. Sebagai hasil dari proses ini, pasien mengalami hiperplasia, yang terdiri dari peningkatan jumlah sel, setelah itu ukuran organ meningkat. Penyakit ini mengarah pada perkembangan insufisiensi adrenal, yang memicu pelanggaran perkembangan anak-anak di masa depan, hingga munculnya infertilitas.

Pendarahan

Perdarahan adalah masalah umum.

Dalam kasus infeksi, sepsis, atau berbagai jenis cedera lahir, bayi prematur mungkin mengalami pendarahan di kelenjar adrenal. Masalah serupa menyebabkan sangat akibat yang serius: dari kematian bagian individu jaringan sebelum pembentukan kista. Ada kasus perdarahan bilateral, saat-saat seperti itu biasanya menyebabkan kematian pasien.

Formasi tumor

Jika sebuah kita sedang berbicara tentang lesi tumor kelenjar adrenal, maka, sebagai aturan, ini formasi jinak. Neoplasma semacam itu cenderung tumbuh di lapisan luar dan dalam. Metode utama untuk mengobati formasi patologis adalah operasi pengangkatannya. Dalam hal ini, pasien juga tidak dapat melakukannya tanpa dukungan terapi obat. Jika Anda memulai prosesnya, tumor akan tumbuh, dan ini dapat menyebabkan perkembangan diabetes, gagal ginjal dan patologi lain yang mengancam jiwa pasien.

Kanker (adrenokortikal)

Tumor onkologis - terjadi pada anak-anak masa remaja.

Kanker adrenokortikal sulit untuk didiagnosis, namun lebih sulit diobati. Anak-anak di bawah usia 6 tahun berisiko, dalam kasus yang sangat jarang, patologi dicatat pada remaja di bawah usia 15 tahun. Katakan apa yang sebenarnya memprovokasi penyakit, dan apa gejala khas manifestasinya sulit, sehingga paling sering didiagnosis pada istilah terlambat ketika pengobatan kehilangan keefektifannya.

Feokromositoma

Patologi yang dipicu oleh tumor semacam itu cukup langka. Karena penyakit dalam tubuh anak, zat katekolamin mulai disintesis secara berlebihan. Semua lebih tinggi proses saraf, sebaik aktivitas fisik diatur oleh proses metabolisme. Setiap kegagalan yang terkait dengan katekolamin dapat menyebabkan patologi serius sistem saraf, endokrin, dan kardiovaskular.

Sistem endokrin adalah konduktor utama dari semua proses dalam tubuh: metabolisme, pemeliharaan fungsi vital, pertumbuhan dan perkembangan. Kelebihan atau kekurangan fungsi kelenjar endokrin pasti akan menyebabkan masalah serius. Ketidakseimbangan hormon melibatkan proses patologis semua organ tanpa kecuali. Ke penyakit serupa termasuk insufisiensi adrenal.

Definisi konsep

Sistem endokrin adalah mediator multifaset otak dalam pengelolaan organ dan jaringan. Perintah sistem saraf kelenjar endokrin diterjemahkan ke dalam bahasa mereka sendiri khusus senyawa kimia- hormon.

otoritas pusat sistem endokrin adalah hipotalamus. Dalam sel-sel khusus, zat-zat yang bersifat protein diproduksi - faktor pelepas. Yang terakhir dikirim untuk melakukan lini pertama pengelolaan organ pada tingkat kelenjar pituitari. Kelenjar endokrin ini terletak langsung di rongga tengkorak dekat otak.

Kelenjar pituitari, pada gilirannya, bertindak sebagai garis kedua pengaturan aktivitas tubuh. Yang terakhir dilakukan dengan bantuan senyawa kimia - hormon tropik. Zat-zat ini secara langsung mempengaruhi tingkat ketiga dari sistem endokrin - kelenjar endokrin.

Sekresi hormon adrenal diatur oleh hormon adrenokortikotropik

Di antara kelenjar sistem endokrin, kelenjar adrenal menonjol karena peran khususnya. Organ ini berpasangan, terletak di rongga perut. PADA struktur anatomi korteks adrenal dan medula disekresi. Yang pertama dibagi lagi menjadi zona.

Lapisan glomerulus bertanggung jawab untuk produksi mineralokortikoid yang bertanggung jawab atas keseimbangan natrium dan kalium dalam tubuh. Zona bundel korteks menghasilkan glukokortikoid yang mengontrol metabolisme karbohidrat, tingkat tekanan darah, pembentukan jaringan adiposa, aktivitas sistem kekebalan. Lapisan retikuler adalah sumber hormon seks pria dan wanita pada orang-orang dari kedua jenis kelamin. Medula bertanggung jawab untuk produksi hormon kecemasan dan stres - adrenalin dan norepinefrin.

Hormon adrenal mengatur semua komponen metabolisme

Kontrol langsung atas aktivitas kelenjar adrenal dilakukan oleh kelenjar pituitari melalui pelepasan hormon adrenokortikotropik (ACTH).

Insufisiensi adrenal adalah istilah medis yang menggambarkan produksi semua hormon yang terlalu rendah oleh kelenjar endokrin ini, yang menyebabkan gangguan metabolisme yang signifikan dalam tubuh.

Sinonim penyakit: hipokortisme, penyakit Addison, penyakit perunggu, hipofungsi adrenal.

Ada penyakit Addison-Birmer, yang tidak ada hubungannya dengan insufisiensi adrenal. Dengan patologi ini, hematopoiesis sesat diamati di sumsum tulang menyebabkan anemia, kerusakan lambung dan jaringan saraf karena kekurangan sianokobalamin (vitamin B12).

Klasifikasi insufisiensi adrenal

Hipofungsi kelenjar adrenal dibagi menjadi beberapa varietas.

1. Menurut sifat perjalanannya, hipokortisme dibagi menjadi:
   • bentuk akut, di mana perubahan metabolisme yang nyata terbentuk dalam waktu singkat;
   • Krisis Addisonian adalah bentuk penyakit fulminan di mana tingkat gangguan metabolisme yang tinggi dapat menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa;
   • bentuk kronis yang ditandai dengan perkembangan yang lambat tanda-tanda klinis;
2. Menurut tingkat kejadian gangguan hormonal hipokortisme dibagi menjadi:
   • primer, di mana tingkat gangguan hormonal terbatas pada kelenjar adrenal itu sendiri;
   • sekunder, ditandai dengan gangguan pelepasan ACTH oleh kelenjar pituitari;
   • tersier, di mana latar belakang hormonal perubahan pada tingkat faktor pelepas hipotalamus;
   • iatrogenik, terjadi setelah operasi pengangkatan kelenjar;
   • sementara, ditandai dengan ketidakkekalan gangguan hormonal.

Insufisiensi adrenal sekunder dan tersier secara logis digabungkan dengan istilah hipokortisme sentral, menekankan level tinggi lokalisasi proses patologis.

Penyebab dan faktor perkembangan

Penyebab bentuk primer, sekunder dan tersier dari insufisiensi adrenal agak berbeda.

Penyebab hipokortisme tergantung pada tingkat kerusakan sistem endokrin - tabel

Hipofungsi primer	Hipofungsi sekunder	Hipofungsi tersier
tuberkulosis kelenjar adrenal; pengangkatan kelenjar adrenal; faktor autoimun (kerusakan kelenjar di bawah aksi sistem kekebalan); sindrom endokrin (poliglandular); perdarahan di kelenjar adrenal (sindrom Waterhouse-Friedrichsen); tumor primer kelenjar dan metastasis neoplasma lain; penyakit infeksi sistemik (sepsis).	defisiensi ACTH terisolasi (tumor, cedera, proses inflamasi); pelanggaran produksi semua hormon hipofisis(panhipopituitarisme); pengenalan hormon adrenal ke dalam tubuh dari luar tujuan terapeutik dengan berbagai penyakit.	cedera otak traumatis; infeksi saraf; proses inflamasi di jaringan otak; tumor dan metastasis; kurangnya aliran darah (iskemia); paparan sinar-x; tindakan zat beracun.

Penyebab hipokortisme - galeri

Lesi tumor kelenjar pituitari - penyebab hipokortisme
Pendarahan di kelenjar adrenal - komplikasi serius penyakit menular
Iskemia atau perdarahan serebral dapat menyebabkan perkembangan hipokortisme sentral

Setiap proses yang mengarah ke insufisiensi adrenal pasti akan menyebabkan gangguan metabolisme multifaset. Penurunan produksi mineralokortikoid menyebabkan ekskresi besar natrium oleh ginjal dan retensi kalium. Keseimbangan zat ini sangat penting untuk berfungsinya tubuh: irama jantung, saluran pencernaan, jaringan saraf otak.

Kadar glukokortikoid yang rendah pasti akan menyebabkan penurunan jumlah glukosa dalam darah (hipoglikemia), kelemahan otot, level rendah tekanan darah (hipotensi) dan perubahan warna kulit.

Hipoglikemia sering menyertai insufisiensi adrenal.

Kurangnya tingkat hormon seks yang dihasilkan oleh zona retikuler pada wanita menghentikan pertumbuhan rambut kemaluan dan in ketiak. Pada pria pelanggaran serupa tidak menyebabkan gambaran klinis yang jelas, karena zat yang tepat mempersatukan kelenjar pria sekresi internal (testis).

Sebuah kelompok khusus terdiri dari wanita hamil dengan insufisiensi adrenal kronis. Hipokortisme mempengaruhi secara negatif jalannya kehamilan dan proses persalinan, dan kesehatan bayi baru lahir. Selama kehamilan, wanita berada pada peningkatan risiko mengembangkan bentuk akut penyakit, akibatnya dosis hormon meningkat. Menyinggung aktivitas tenaga kerja membutuhkan dukungan medis aktif dengan obat-obatan. Bayi baru lahir sering menderita kekurangan berat badan, anomali perkembangan anatomi. Lahir mati tidak dikesampingkan.

Gambaran klinis

Gejala berbagai bentuk insufisiensi adrenal agak berbeda.

Hipokortisme akut biasanya berkembang dalam beberapa jam dan ditandai dengan gejala berikut:

Dekompensasi insufisiensi adrenal kronis menyebabkan munculnya gejala serupa. Tanpa segera perawatan medis gambaran klinis ini berkembang pesat dan menyebabkan kematian.

Insufisiensi adrenal kronis pada tahap subkompensasi ditandai dengan perjalanan yang lambat dan menghaluskan tanda-tanda klinis berikut:

Bentuk kompensasi dari hipokortisme diamati dengan latar belakang terapi yang memadai. Gambaran klinis Penyakit ini ditandai dengan normalisasi berat badan, bentuk otot, feses dan tekanan darah.

Faktor-faktor berikut paling sering berkontribusi pada dekompensasi penyakit:

penyakit menular;

kehamilan dan persalinan;

stres berat;

intervensi bedah.

Pada bayi baru lahir, hipokortisme adalah bagian dari patologi herediter - sindrom adrenogenital. Penyakit dalam kasus ini memanifestasikan dirinya dengan perkembangan krisis Addisonian. Semua bayi diskrining untuk kondisinya segera setelah lahir (penyaringan neonatus).

Aspek klinis penyakit Addison - video

Diagnosis dan diagnosis banding

Untuk menegakkan diagnosis yang benar, langkah-langkah berikut diperlukan:

Diagnosis banding insufisiensi adrenal dilakukan dengan penyakit berikut:

Metode pengobatan insufisiensi adrenal

Pengobatan hipokortisme dilakukan di bawah bimbingan ahli endokrin dan kompleks.

Bantuan dengan insufisiensi adrenal akut

Bentuk akut penyakit (krisis Addisonian) membutuhkan penghapusan tepat waktu metabolisme patologis di unit perawatan intensif melalui langkah-langkah berikut:

• pemberian glukokortikoid dosis yang cukup secara intravena;
• pemeliharaan fungsi vital: aktivitas pernapasan dan jantung;
• koreksi metabolisme elektrolit dengan pemberian intravena larutan natrium klorida;
• koreksi metabolisme karbohidrat dengan menyuntikkan larutan glukosa.

Perawatan obat dari bentuk kronis

Pada bentuk kronis hipokortisme, dasar pengobatannya adalah terapi substitusi. Persiapan hormonal, sebagai suatu peraturan, memiliki kombinasi efek glukokortikoid dan mineralokortikoid dalam derajat yang bervariasi. Seringkali, pasien diberi resep kombinasi beberapa obat hormonal dari daftar di bawah ini:

Untuk pengobatan, sebagai aturan, bentuk tablet obat digunakan. Kebanyakan dosis harian diambil di pagi hari dan hanya dalam jumlah kecil - saat makan siang. Metode ini memungkinkan Anda untuk menyimpan fluktuasi alami dari latar belakang hormonal.

Diet

• peningkatan total kalori;
• peningkatan kandungan protein;
• konsumsi fraksional makanan karbohidrat;
• asupan garam tambahan;
• pembatasan makanan yang mengandung banyak kalium: kentang, kismis, jeruk keprok, plum;
• kandungan vitamin yang cukup;
• konsumsi buah-buahan segar.

Metode fisioterapi digunakan untuk memperbaiki penyakit yang menyebabkan perkembangan insufisiensi adrenal. Metode khusus dipilih oleh dokter tergantung pada diagnosis yang mendasarinya.

Obat tradisional dan homeopati dalam pengobatan hipokortisme belum terbukti efektifitasnya, sehingga tidak digunakan dalam terapi.

Komplikasi dan Prognosis

Prognosis untuk pengobatan insufisiensi adrenal sangat tergantung pada bentuk penyakit dan kecukupan terapi. Harapan hidup dengan hipokortisme yang bersifat tuberkulosis dan pengobatan tepat waktu mencapai usia dua puluh tahun. Penyakit kelenjar adrenal, yang disebabkan oleh masalah fungsi sistem kekebalan tubuh, berlangsung tidak baik. Dalam semua kasus lain, dosis hormon yang dipilih dengan benar memastikan harapan hidup yang normal. Pada kursus yang parah Penyakit ini dapat mengembangkan komplikasi berikut:

• jatuh;
• gangguan irama jantung;
• edema serebral;
• hasil yang fatal;
• overdosis obat hormonal;

Pasien dengan insufisiensi adrenal kronis, tergantung pada tingkat keparahan perjalanan penyakit, tingkat keparahan gejala klinis penyakit dan keberhasilan pengobatan hormonal, dapat dimasukkan ke dalam kelompok kecacatan pertama, kedua atau ketiga.

Pencegahan

Pencegahan insufisiensi adrenal meliputi kegiatan berikut:

• skrining neonatus;
• pengobatan tepat waktu dari proses tuberkulosis, cedera dan penyakit menular;
• vaksinasi terhadap penyakit menular.

Insufisiensi korteks adrenal - Penyakit serius menyebabkan kematian jika tidak diobati. Kepatuhan dengan semua saran medis- sumpah terapi yang berhasil penyakit ini.