DNK analiza za osjetljivost na rak. Gotovo dvije trećine slučajeva raka uzrokovano je slučajnim pogreškama u DNK.

Vjerojatno ste više puta postavili ovo pitanje ako je nekome od vaših rođaka dijagnosticiran rak. Mnogi ljudi su u nedoumici - što učiniti ako su bake i prabake umrle u dobi od 30-40 godina, a nema podataka o njihovim bolestima? I ako su umrli sa 60 godina “od starosti”, kao i svi drugi u to vrijeme, je li to bio rak? Može li se to meni dogoditi?

Kad netko od rođaka dobije rak, mi se bojimo. Donekle se bojim i za svoje zdravlje - je li rak naslijeđen? Prije nego što prebrzo donosimo zaključke i počnemo paničariti, shvatimo ovo pitanje.

Tijekom proteklih desetljeća znanstvenici diljem svijeta pomno su proučavali rak i čak su naučili liječiti neke njegove vrste. Važna otkrića događaju se i na području genetike, primjerice, krajem prošle godine njemački molekularni biolozi otkrili su uzrok oko trećine slučajeva raka. Genetičari su uspjeli identificirati uzroke kromotripsisa, takozvanog "kromosomskog kaosa". Pri tome se kromosomi raspadaju, a ako se slučajno ponovno spoje, stanica ili umire ili postaje začetak kancerogenog tumora.

U klinici nastojimo aktivno primijeniti dostignuća genetičara u svakodnevnoj praksi: genetskim studijama utvrđujemo predispoziciju za razne vrste raka i prisutnost mutacija. Ako ste dio rizične skupine - o tome ćemo malo kasnije - trebali biste obratiti pozornost na ove studije. U međuvremenu, vratimo se pitanju.

U svojoj srži, rak je genetska bolest koja nastaje kao posljedica kvara u genomu stanice. Uvijek iznova dolazi do dosljednog nakupljanja mutacija u stanici, te ona postupno dobiva maligna svojstva - postaje zloćudna.

Nekoliko je gena koji sudjeluju u kvaru i ne prestaju raditi u isto vrijeme.

• Geni koji kodiraju sustave rasta i diobe nazivaju se protoonkogeni. Kada se razgrade, stanica se počinje beskrajno dijeliti i rasti.
• Postoje geni supresori tumora koji su odgovorni za sustav koji osjeća signale iz drugih stanica i inhibira rast i diobu. Oni mogu inhibirati rast stanica, a kada se razgrade, taj se mehanizam isključuje.
• I konačno, tu su geni za popravak DNK, koji kodiraju proteine ​​koji popravljaju DNK. Njihova razgradnja pridonosi vrlo brzom nakupljanju mutacija u staničnom genomu.

Genetska predispozicija za rak

Postoje dva scenarija za pojavu mutacija koje uzrokuju rak: nenasljedni i nasljedni. Nenasljedne mutacije pojavljuju se u početno zdravim stanicama. Nastaju pod utjecajem vanjskih kancerogenih čimbenika, poput pušenja ili ultraljubičastog zračenja. Rak se uglavnom razvija kod ljudi u odrasloj dobi: proces nastanka i nakupljanja mutacija može trajati nekoliko desetljeća.

Međutim, u 5-10% slučajeva naslijeđe igra odlučujuću ulogu. To se događa kada se jedna od onkogenih mutacija pojavi u zametnoj stanici koja ima sreću da postane čovjek. U ovom slučaju, svaka od približno 40 * 1012 stanica tijela ove osobe također će sadržavati početnu mutaciju. Stoga bi svaka stanica trebala akumulirati manje mutacija da bi postala kancerogena.

Povećani rizik od razvoja raka prenosi se s koljena na koljeno i naziva se nasljedni tumorski sindrom. Ovaj sindrom se javlja prilično često - u otprilike 2-4% populacije.

Unatoč činjenici da je većina raka uzrokovana nasumičnim mutacijama, nasljednom faktoru također treba posvetiti ozbiljnu pažnju. Poznavanje postojećih nasljednih mutacija može spriječiti razvoj određene bolesti.

Gotovo svaki rak ima nasljedne oblike. Poznati su tumorski sindromi koji uzrokuju rak želuca, crijeva, mozga, kože, štitnjače, maternice i druge, rjeđe vrste tumora. Ti isti tipovi možda nisu nasljedni, već sporadični (pojedinačni, javljaju se s vremena na vrijeme).

Predispozicija za rak nasljeđuje se kao Mendelova dominantna osobina, drugim riječima, kao zajednički gen s različitim učestalostima pojavljivanja. Štoviše, vjerojatnost pojave u ranoj dobi kod nasljednih oblika je veća nego kod sporadičnih.

Uobičajene genetske studije

Ukratko ćemo vam reći o glavnim vrstama genetskih studija koje su indicirane za osobe u riziku. Sve ove studije mogu se provesti u našoj klinici.

Određivanje mutacije u BRCA genu

Godine 2013., zahvaljujući Angelini Jolie, cijeli je svijet aktivno raspravljao o nasljednom raku dojke i jajnika; čak i nespecijalisti sada znaju za mutacije u genima BRCA1 i BRCA2. Zbog mutacija gube se funkcije proteina koje kodiraju ti geni. Kao rezultat toga, poremećen je glavni mehanizam popravka (obnavljanja) dvolančanih lomova u molekuli DNA i nastaje stanje genomske nestabilnosti - visoka učestalost mutacija u genomu stanične linije. Genomska nestabilnost je središnji faktor u karcinogenezi.

Pojednostavljeno rečeno, geni BRCA1/2 odgovorni su za popravak oštećenja DNK, a mutacije u tim genima remete upravo taj popravak, čime se gubi stabilnost genetske informacije.

Znanstvenici su opisali više od tisuću različitih mutacija u tim genima, od kojih su mnoge (ali ne sve) povezane s povećanim rizikom od raka.

Žene s abnormalnostima BRCA1/2 imaju 45-87% rizika od razvoja raka dojke, dok je prosječni rizik samo 5,6%. Povećava se i vjerojatnost razvoja malignih tumora u drugim organima: jajnicima (od 1 do 35%), gušterači, a kod muškaraca i prostati.

Genetska predispozicija za nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom (Lynchov sindrom)

Rak debelog crijeva jedan je od najčešćih karcinoma u svijetu. Oko 10% populacije ima genetsku predispoziciju za to.

Genetski test za Lynchov sindrom, poznat i kao nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom (HNPCC), otkriva bolest s 97% točnosti. Lynchov sindrom je nasljedna bolest kod koje zloćudni tumor zahvaća stijenke debelog crijeva. Vjeruje se da je oko 5% svih slučajeva raka debelog crijeva povezano s ovim sindromom.

Određivanje mutacije u BRaf genu

Ako imate melanom, tumore štitnjače ili prostate, tumore jajnika ili crijeva, preporučuje se (au nekim slučajevima i obavezno) testiranje na mutaciju BRaf. Ova studija pomoći će odabrati potrebnu strategiju liječenja tumora.

BRAF je onkogen koji je odgovoran za kodiranje proteina koji se nalazi u Ras-Raf-MEK-MARK signalnom putu. Ovaj put normalno regulira diobu stanica pod kontrolom faktora rasta i raznih hormona. Mutacija u onkogenu BRaf dovodi do prekomjerne nekontrolirane proliferacije i otpornosti na apoptozu (programirana smrt). Rezultat je nekoliko puta ubrzana reprodukcija stanica i rast tumora. Na temelju dokaza iz ove studije, specijalist zaključuje da je moguće koristiti inhibitore BRaf, koji su pokazali značajne prednosti u usporedbi sa standardnom kemoterapijom.

Metodologija analize

Svaka genetička analiza složen je postupak u više koraka.
Genetski materijal za analizu uzima se iz stanica, obično krvnih stanica. Ali nedavno, laboratoriji prelaze na neinvazivne metode i ponekad izdvajaju DNK iz sline. Izolirani materijal podvrgava se sekvenciranju – određivanju slijeda monomera pomoću kemijskih analizatora i reakcija. Ovaj niz je genetski kod. Dobiveni kod se uspoređuje s referentnim i utvrđuje koji dijelovi pripadaju kojim genima. Na temelju njihove prisutnosti, odsutnosti ili mutacije donosi se zaključak o rezultatima ispitivanja.

Danas postoje mnoge metode genetske analize u laboratorijima, svaka od njih je dobra u određenim situacijama:

• FISH metoda (fluorescentna in situ hibridizacija). U biomaterijal dobiven od bolesnika - uzorak DNK s fluorescentnim oznakama ubrizgava se posebna boja koja može pokazati kromosomske aberacije (odstupanja) značajne za utvrđivanje prisutnosti i prognoze razvoja određenih malignih procesa. Na primjer, metoda je korisna u određivanju kopija gena HER-2, važnog svojstva u liječenju raka dojke.
• Metoda komparativne genomske hibridizacije (CGH). Metoda vam omogućuje usporedbu DNK zdravog tkiva pacijenta i tumorskog tkiva. Točna usporedba jasno pokazuje koji su dijelovi DNK oštećeni, a to pruža alate za odabir ciljanog liječenja.
• Sekvenciranje sljedeće generacije (NGS) - za razliku od ranijih metoda sekvenciranja, može "čitati" nekoliko dijelova genoma odjednom, te stoga ubrzava proces "čitanja" genoma. Koristi se za određivanje polimorfizama (zamjena nukleotida u lancu DNA) i mutacija povezanih s nastankom malignih tumora u određenim dijelovima genoma.

Zbog velikog broja kemijskih reagensa, postupci genetskih istraživanja su prilično financijski skupi.Nastojimo uspostaviti optimalnu cijenu svih postupaka, tako da naša cijena za takva istraživanja počinje od 4800 rubalja.

Rizične skupine

Osobe koje imaju barem jedan od sljedećih čimbenika izložene su riziku od nasljednog raka:

• Više slučajeva iste vrste raka u obitelji
  (na primjer, rak želuca kod djeda, oca i sina);
• Bolesti u ranoj dobi za ovu indikaciju
  (npr. kolorektalni karcinom kod pacijenata mlađih od 50 godina);
• Jedan slučaj specifične vrste raka
  (npr. rak jajnika ili trostruko negativan rak dojke);
• Rak u svakom od parnih organa
  (na primjer, rak lijevog i desnog bubrega);
• Rođak ima više od jedne vrste raka
  (na primjer, kombinacija raka dojke i raka jajnika);
• Rak nekarakterističan za spol bolesnika
  (na primjer, rak dojke kod muškarca).

Ako je barem jedan čimbenik s popisa tipičan za osobu i njegovu obitelj, tada se trebate posavjetovati s genetičarom. On će utvrditi postoje li medicinske indikacije za poduzimanje genetske pretrage.

Kako bi se rak otkrio u ranoj fazi, nositelji sindroma nasljednog tumora trebaju proći temeljiti pregled raka. U nekim slučajevima, rizik od razvoja raka može se značajno smanjiti preventivnim kirurškim zahvatom i profilaksom lijekovima.

Genetski "izgled" stanice raka mijenja se tijekom razvoja i gubi svoj izvorni izgled. Stoga, da bismo koristili molekularne značajke raka za liječenje, nije dovoljno proučavati samo nasljedne mutacije. Molekularno testiranje uzoraka dobivenih biopsijom ili kirurškim zahvatom potrebno je kako bi se identificirale slabe točke tumora.

Tijekom testa analizira se tumor i sastavlja se pojedinačna molekularna putovnica. U kombinaciji s krvnim testom, ovisno o traženom testu, provodi se kombinacija različitih genomskih i proteinskih testova. Kao rezultat ovog testa, postaje moguće propisati ciljanu terapiju koja je učinkovita za svaku vrstu prisutnog tumora.

Prevencija

Postoji mišljenje da se za određivanje predispozicije za rak može napraviti jednostavna analiza prisutnosti tumorskih markera - specifičnih tvari koje mogu biti otpadni proizvodi tumora.

No, više od polovice onkologa u našoj zemlji priznaje da ovaj pokazatelj nije informativan za prevenciju i rano otkrivanje - daje previsok postotak lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata.

Povećanje stope može ovisiti o nizu razloga koji nisu potpuno povezani s rakom. Istodobno, postoje primjeri oboljelih od raka kod kojih su vrijednosti tumorskih markera ostale u granicama normale. Stručnjaci koriste tumorske markere kao metodu za praćenje napredovanja već otkrivene bolesti čije rezultate treba ponovno provjeriti.

Da biste identificirali vjerojatnost genetskog nasljeđa, prije svega, ako ste u opasnosti, trebate se posavjetovati s onkologom. Specijalist će na temelju vaše povijesti bolesti donijeti zaključak o potrebi provođenja određenih studija.

Važno je razumjeti da odluku o provođenju bilo kojeg testa mora donijeti liječnik. Samo-lijek u onkologiji je neprihvatljiv. Netočno protumačeni rezultati ne samo da mogu uzrokovati preuranjenu paniku, već možete jednostavno propustiti prisutnost raka u razvoju. Otkrivanje raka u ranoj fazi uz pravodobno i pravilno liječenje daje šansu za oporavak.

Trebamo li paničariti?

Rak je neizbježan pratilac dugovječnog organizma: vjerojatnost da somatska stanica nakupi kritičan broj mutacija izravno je proporcionalna njezinom životnom vijeku. Samo zato što je rak genetska bolest ne znači da je nasljedna. Prenosi se u 2-4% slučajeva. Ako je vašem rođaku dijagnosticiran rak, nemojte paničariti, time ćete naštetiti i sebi i njemu. Obratite se svom onkologu. Dovršite studije koje vam on dodijeli. Bolje je da se radi o stručnjaku koji prati napredak u području dijagnostike i liječenja raka te je svjestan svega što ste upravo naučili. Slijedite njegove preporuke i nemojte se razboljeti.

Pregled

Ako imate povijest raka u svojoj obitelji i zabrinuti ste da biste ga i vi mogli dobiti, možda ćete moći dobiti genetsko testiranje u privatnom ili javnom laboratoriju koje će vam reći jeste li naslijedili gene koji mogu uzrokovati rak.

Genetska analiza za rak - za novac!

Ako želite preventivno testiranje za identifikaciju gena koji mogu uzrokovati rak, morat ćete to sami platiti. Dobro razmislite trebate li genetsko testiranje jer:

• ako nemate povijest raka u svojoj obitelji, malo je vjerojatno da imate mutirani gen;
• genetsko testiranje na rak može biti skupo, od nekoliko tisuća do desetaka tisuća rubalja;
• Ne postoji jamstvo da će testiranje pokazati hoćete li dobiti rak.

Rak obično nije nasljedan, ali neke vrste - najčešće rak dojke, jajnika i prostate - jako ovise o genima i mogu biti nasljedne.

Svi mi imamo određene gene koji nas štite od raka – oni ispravljaju oštećenje DNK koje prirodno nastaje kada se stanice dijele.

Naslijeđene mutirane verzije ili "varijante" ovih gena značajno povećavaju rizik od raka jer promijenjeni geni ne mogu popraviti oštećene stanice, što može uzrokovati nastanak tumora tijekom vremena.

Geni BRCA1 i BRCA2 primjeri su gena koji povećavaju vjerojatnost raka ako se promijene. Mutacija u BRCA genu značajno povećava rizik od raka dojke i jajnika kod žena. Zbog toga je Angelina Jolie operirala mliječnu žlijezdu. Kod muškaraca ti geni također povećavaju vjerojatnost razvoja raka dojke i prostate.

Geni raka dojke BRCA1 i BRCA2

Ako jedan od vaših BRCA gena ima defekt (mutaciju), vaš rizik od raka dojke i jajnika znatno se povećava.

Na primjer, žene s mutacijom gena BRCA1 imaju 60-90% šanse za razvoj raka dojke i 40-60% šanse za razvoj raka jajnika. Drugim riječima, od 100 žena s defektom u genu BRCA1, 60-90 će s vremenom razviti rak dojke, a 40-60 će razviti rak jajnika.

Defekt u BRCA genu javlja se kod jedne od 800-1000 osoba, ali Aškenazi Židovi imaju mnogo veći rizik (otprilike jedna od 40 osoba ima mutirani gen).

Ali BRCA geni nisu jedini geni koji povećavaju rizik od raka. Nedavno su istraživači identificirali preko 70 novih varijanti gena koje su povezane s povećanim rizikom od raka dojke, prostate i jajnika. Ove nove varijante gena pojedinačno tek neznatno povećavaju rizik od raka, ali u međusobnoj kombinaciji mogu značajno povećati vjerojatnost od raka.

Ako vi ili vaš partner imate gen koji će vjerojatno uzrokovati rak, kao što je mutirani gen BRCA1, on se može prenijeti na vašu djecu.

Kako znate jeste li u opasnosti od raka?

Ako ste u svojoj obitelji imali povijest raka i zabrinuti ste da biste ga i vi mogli dobiti, možda ćete moći dobiti genetski test raka u privatnom ili javnom laboratoriju koji će vam reći jeste li naslijedili gene koji mogu uzrokovati rak .

To se zove preventivno (prediktivno) genetsko testiranje. Prediktivno znači da se radi unaprijed, a pozitivan rezultat testa ukazuje na značajno povećan rizik od raka. To ne znači da imate rak ili da ćete ga vjerojatno dobiti.

Možda ćete se morati testirati na rak ako je netko od vaših rođaka već imao mutirani gen ili ako u vašoj obitelji postoji povijest raka.

Genetsko testiranje na rak: prednosti i nedostaci

Prednosti:

• pozitivan rezultat testa znači da možete poduzeti korake za upravljanje rizikom od raka - možete odabrati živjeti zdravijim načinom života, redovito odlaziti na preglede, uzimati preventivne lijekove ili imati preventivnu operaciju (pogledajte Upravljanje rizikom u nastavku);
• poznavanje ishoda može pomoći u oslobađanju od stresa i tjeskobe koji nastaju zbog neznanja.

Mane:

• neki genetski testovi ne daju konkretne rezultate- liječnici mogu identificirati varijaciju u genu, ali ne znaju do čega ona može dovesti;
• pozitivan rezultat može izazvati osjećaj stalne tjeskobe- Nekim ljudima je lakše ne znati što je za njih rizično, a žele znati samo ako obole od raka.

Kako se provodi dijagnostika?

Genetsko testiranje odvija se u dvije faze:

• 1. Rođak s rakom daje dijagnostičku krv kako bi se utvrdilo ima li gen koji uzrokuje rak (ovo treba učiniti prije testiranja bilo kojeg zdravog rođaka). Rezultat će biti spreman za 6-8 tjedana.
• 2. Ako je krvni test vašeg rođaka pozitivan, možda ćete imati prediktivno genetsko testiranje kako biste utvrdili imate li isti mutirani gen. Vaš liječnik će vas uputiti u vašu lokalnu službu za genetsko testiranje gdje će vam uzeti krv (sa sobom ponesite kopiju rezultata testa vašeg rođaka). Rezultati će biti gotovi unutar najviše 10 dana nakon vađenja krvi, no najvjerojatnije se to neće dogoditi tijekom vašeg prvog pregleda.

Dobrotvorna organizacija Breakthrough Breast Cancer objašnjava važnost ova dva koraka: “Bez prethodnog testiranja gena oboljelog rođaka, testiranje zdrave osobe bit će kao da čitate knjigu i tražite tipfeler, a ne znate gdje je i je li uopće tamo."

Prediktivno testiranje je pronalaženje tipfelera u knjizi kada znate na kojoj se stranici i retku nalazi.

Pozitivan rezultat nije razlog za paniku

Ako je prediktivno genetsko testiranje pozitivno, to znači da imate mutirani gen koji povećava rizik od raka.

To ne znači da ćete sigurno dobiti rak – vaši geni samo djelomično utječu na to hoćete li ga dobiti u budućnosti. Drugi čimbenici kao što su povijest bolesti, način života i okolina također igraju ulogu.

Ako imate jedan mutirani BRCA gen, postoji 50% šanse da ćete ga prenijeti svojoj djeci, a 50% da će ga imati i vaša braća i sestre.

Možda biste željeli porazgovarati o rezultatima s članovima obitelji koji također mogu imati ovu mutaciju gena. Genetska klinika će razgovarati s vama o tome kako će pozitivan ili negativan rezultat testa utjecati na vaš život i odnose s vašom obitelji.

Vaš liječnik ne smije nikome reći da ste bili na genetskom testu za rak niti otkriti rezultate bez vašeg dopuštenja.

Kako smanjiti rizik od raka?

Ako je rezultat testa pozitivan, postoje brojne mogućnosti kako izbjeći rak. Operacija nije jedina opcija. U konačnici, ne postoje ispravni ili pogrešni postupci - samo vi možete odlučiti što ćete učiniti.

Redoviti pregled dojki

Ako imate mutaciju BRCA1 ili 2, morat ćete pratiti zdravlje i promjene na dojkama redovitim opipavanjem grudi u potrazi za kvržicama. Saznajte što trebate tražiti, uključujući nove kvržice i promjene oblika.

Probir raka dojke

Ako ste pod rizikom od raka dojke, možda biste trebali ići na godišnji pregled s mamografijom ili magnetskom rezonancom kako biste pratili svoje zdravlje i rano uhvatili rak ako se pojavi.

Što se rak dojke ranije otkrije, lakše ga je liječiti. Šanse za potpuni oporavak od raka dojke, osobito ako se rano otkrije, prilično su visoke u usporedbi s drugim oblicima raka.

Nažalost, trenutno ne postoji pouzdana metoda probira za rak jajnika ili prostate.

Zdrav stil života

Možete smanjiti rizik od raka slijedeći zdrav način života, kao što je puno vježbanja i zdrava prehrana.

Ako imate mutirani BRCA gen, znajte da drugi čimbenici mogu povećati šanse za razvoj raka dojke. Trebali biste izbjegavati:

• kontracepcijske pilule ako ste stariji od 35 godina;
• hormonska nadomjesna terapija;
• prekoračenje preporučene dnevne doze alkohola;
• pušenje.

Ako je u obitelji bilo slučajeva raka, ženama se savjetuje da doje svoju djecu kad god je to moguće.

Lijekovi (kemoprofilaksa)

Nedavna istraživanja pokazuju da se liječenje tamoksifenom ili raloksifenom preporučuje ženama s povećanim rizikom od raka dojke. Ovi lijekovi mogu pomoći u smanjenju rizika.

Preventivna kirurgija

Tijekom profilaktičke operacije uklanja se svo tkivo (kao što su dojke ili jajnici) koje može sadržavati kancerogene izrasline. Osobe s oštećenim BRCA genom trebale bi razmisliti o profilaktičkoj mastektomiji (uklanjanje cijelog tkiva dojke).

Žene koje se podvrgnu profilaktičkoj mastektomiji imaju 5% rizika od razvoja raka dojke do kraja života, što je manje od prosjeka populacije. Međutim, mastektomija je velika operacija i oporavak od nje može biti psihički težak.

Kirurgija se također može koristiti za smanjenje rizika od raka jajnika. Žene kojima su jajnici uklonjeni prije menopauze ne samo da imaju dramatično smanjen rizik od raka jajnika, već i 50% manji rizik od raka dojke, čak i uz hormonsku nadomjesnu terapiju. Međutim, to znači da nećete moći imati djecu (osim ako svoja jajašca ili embrije ne čuvate u kriobanki).

Kod žena s mutiranim BRCA genom rizik od raka jajnika počinje naglo rasti tek nakon 40. godine života. Stoga žene ispod 40 godina obično ne bi trebale žuriti s operacijom.

Kako reći bliskim rođacima?

Najvjerojatnije, genetska klinika neće kontaktirati vaše rođake nakon testa na rak - vi sami morate obavijestiti svoju obitelj o rezultatima.

Možda ćete dobiti standardno pismo za slanje svojoj obitelji u kojem su navedeni rezultati testa i koje sadrži sve informacije koje su im potrebne da se sami testiraju.

Međutim, ne žele se svi podvrgnuti genetskom testiranju. Vaši bliski rođaci (kao što je vaša sestra ili kćer) mogu se testirati na rak bez genetskog testiranja na rak.

Obiteljsko planiranje

Ako je rezultat prediktivnog genetskog testiranja pozitivan i želite zasnovati obitelj, imate nekoliko mogućnosti. Možeš:

• Rodite dijete prirodnim putem uz rizik da će vaše dijete naslijediti mutaciju gena od vas.
• Posvojite dijete.
• Koristite jajnu stanicu ili spermu donora(ovisno o tome koji roditelj ima mutirani gen) kako bi se izbjegao prijenos gena na dijete.
• Obavite prenatalno genetsko testiranje koji određuje hoće li vaše dijete imati mutirani gen. Nakon toga možete odlučiti hoćete li nastaviti ili prekinuti trudnoću na temelju rezultata testa.
• Koristite genetsku dijagnozu prije implantacije- tehnika koja vam omogućuje odabir embrija koji nisu naslijedili mutaciju gena. Ipak, nema jamstva da će korištenje ove tehnike dovesti do uspješne trudnoće.

Sve materijale stranice provjerili su liječnici. Međutim, čak ni najpouzdaniji članak ne dopušta nam da uzmemo u obzir sve značajke bolesti kod određene osobe. Stoga informacije objavljene na našim stranicama ne mogu zamijeniti posjet liječniku, već ga samo nadopunjuju. Članci su pripremljeni u informativne svrhe i savjetodavne su naravi. Ako se pojave simptomi, obratite se liječniku.

Genetska analiza - za novac!

• ako nemate povijest raka u svojoj obitelji,

Malo je vjerojatno da imate mutirani gen;

Genetsko testiranje na rak može biti skupo, u rasponu od nekoliko tisuća do nekoliko desetaka

tisuća rubalja;

Ne postoji jamstvo da će testiranje pokazati hoćete li dobiti rak.

Rak obično nije nasljedan, ali neke vrste - najčešće rak dojke, jajnika i prostate - jako ovise o genima i mogu biti nasljedne.

Svi mi imamo određene gene koji nas štite od raka – oni ispravljaju oštećenje DNK koje prirodno nastaje kada se stanice dijele.

Naslijeđene mutirane verzije ili "varijante" ovih gena značajno povećavaju rizik od raka jer promijenjeni geni ne mogu popraviti oštećene stanice, što može uzrokovati nastanak tumora tijekom vremena.

Geni BRCA1 i BRCA2 primjeri su gena koji povećavaju vjerojatnost raka ako se promijene. Mutacija u BRCA genu značajno povećava rizik od raka dojke i jajnika kod žena. Zbog toga je Angelina Jolie operirala mliječnu žlijezdu. Kod muškaraca ti geni također povećavaju vjerojatnost razvoja raka dojke i prostate.

Geni raka dojke BRCA1 i BRCA2

Ako jedan od vaših BRCA gena ima defekt (mutaciju), vaš rizik od raka dojke i jajnika znatno se povećava.

Na primjer, žene s mutacijom gena BRCA1 imaju 60-90% šanse za razvoj raka dojke i 40-60% šanse za razvoj raka jajnika. Drugim riječima, od 100 žena s defektom na genu BRCA1 prije ili kasnije će se razviti rak dojke i rak jajnika.

Defekt u BRCA genu pojavljuje se kod otprilike jedne osobe, ali među aškenaskim Židovima rizik je mnogo veći (otprilike jedna od 40 osoba ima mutirani gen).

Ali BRCA geni nisu jedini geni koji povećavaju rizik od raka. Nedavno su istraživači identificirali preko 70 novih varijanti gena koje su povezane s povećanim rizikom od raka dojke, prostate i jajnika. Ove nove varijante gena pojedinačno tek neznatno povećavaju rizik od raka, ali u međusobnoj kombinaciji mogu značajno povećati vjerojatnost od raka.

Ako vi ili vaš partner imate gen koji će vjerojatno uzrokovati rak, kao što je mutirani gen BRCA1, on se može prenijeti na vašu djecu.

Kako znate jeste li u opasnosti od raka?

Ako ste u svojoj obitelji imali povijest raka i zabrinuti ste da biste ga i vi mogli dobiti, možda ćete moći dobiti genetski test raka u privatnom ili javnom laboratoriju koji će vam reći jeste li naslijedili gene koji mogu uzrokovati rak .

To se zove preventivno (prediktivno) genetsko testiranje. Prediktivno znači da se radi unaprijed, a pozitivan rezultat testa ukazuje na značajno povećan rizik od raka. To ne znači da imate rak ili da ćete ga vjerojatno dobiti.

Možda ćete se morati testirati na rak ako je netko od vaših rođaka već imao mutirani gen ili ako u vašoj obitelji postoji povijest raka.

Genetsko testiranje na rak: prednosti i nedostaci

• pozitivan rezultat testa znači da možete poduzeti korake za upravljanje rizikom od raka - možete odabrati živjeti zdravijim načinom života, redovito odlaziti na preglede, uzimati preventivne lijekove ili imati preventivnu operaciju (pogledajte Upravljanje rizikom u nastavku);
• Poznavanje ishoda može pomoći u oslobađanju od stresa i tjeskobe koji proizlaze iz neznanja.

• neki genetski testovi nisu uvjerljivi - liječnici mogu identificirati varijaciju u genu, ali ne znaju do čega bi to moglo dovesti;
• pozitivan rezultat može izazvati osjećaj stalne tjeskobe - nekima je lakše ne znati od čega su u opasnosti, a žele znati samo ako obole od raka.

Kako se radi genetsko testiranje na rak?

Genetsko testiranje odvija se u dvije faze:

1. Rođak s rakom donira krv za testiranje kako bi se utvrdilo ima li gen koji uzrokuje rak (ovo treba učiniti prije testiranja bilo kojeg zdravog rođaka). Rezultat će biti spreman za 6-8 tjedana.
2. Ako je krvni test vašeg rođaka pozitivan, možda ćete imati prediktivno genetsko testiranje kako biste utvrdili imate li isti mutirani gen. Vaš liječnik će vas uputiti u vašu lokalnu službu za genetsko testiranje gdje će vam uzeti krv (sa sobom ponesite kopiju rezultata testa vašeg rođaka). Rezultati će biti gotovi unutar najviše 10 dana nakon vađenja krvi, no najvjerojatnije se to neće dogoditi tijekom vašeg prvog pregleda.

Dobrotvorna organizacija Breakthrough Breast Cancer objašnjava važnost ova dva koraka: “Bez prethodnog testiranja gena oboljelog rođaka, testiranje zdrave osobe bit će kao da čitate knjigu i tražite tipfeler, a ne znate gdje je i je li uopće tamo."

Prediktivno testiranje je pronalaženje tipfelera u knjizi kada znate na kojoj se stranici i retku nalazi.

Pozitivan rezultat nije razlog za paniku

Ako je prediktivno genetsko testiranje pozitivno, to znači da imate mutirani gen koji povećava rizik od raka.

To ne znači da ćete sigurno dobiti rak – vaši geni samo djelomično utječu na to hoćete li ga dobiti u budućnosti. Drugi čimbenici kao što su povijest bolesti, način života i okolina također igraju ulogu.

Ako imate jedan mutirani BRCA gen, postoji 50% šanse da ćete ga prenijeti svojoj djeci, a 50% da će ga imati i vaša braća i sestre.

Možda biste željeli porazgovarati o rezultatima s članovima obitelji koji također mogu imati ovu mutaciju gena. Genetska klinika će razgovarati s vama o tome kako će pozitivan ili negativan rezultat testa utjecati na vaš život i odnose s vašom obitelji.

Vaš liječnik ne smije nikome reći da ste bili na genetskom testu za rak niti otkriti rezultate bez vašeg dopuštenja.

Kako smanjiti rizik od raka?

Ako je rezultat testa pozitivan, postoje brojne mogućnosti kako izbjeći rak. Operacija nije jedina opcija. U konačnici, ne postoje ispravni ili pogrešni postupci - samo vi možete odlučiti što ćete učiniti.

Redoviti pregled dojki

Ako imate mutaciju BRCA1 ili 2, morat ćete pratiti zdravlje i promjene na dojkama redovitim opipavanjem grudi u potrazi za kvržicama. Saznajte što trebate tražiti, uključujući nove kvržice i promjene oblika.

Probir raka dojke

Ako ste pod rizikom od raka dojke, možda biste trebali ići na godišnji pregled s mamografijom ili magnetskom rezonancom kako biste pratili svoje zdravlje i rano uhvatili rak ako se pojavi.

Što se rak dojke ranije otkrije, lakše ga je liječiti. Šanse za potpuni oporavak od raka dojke, osobito ako se rano otkrije, prilično su visoke u usporedbi s drugim oblicima raka.

Nažalost, trenutno ne postoji pouzdana metoda probira za rak jajnika ili prostate.

Zdrav stil života

Možete smanjiti rizik od raka slijedeći zdrav način života, kao što je puno vježbanja i zdrava prehrana.

Ako imate mutirani BRCA gen, znajte da drugi čimbenici mogu povećati šanse za razvoj raka dojke. Trebali biste izbjegavati:

Ako je u obitelji bilo slučajeva raka, ženama se savjetuje da doje svoju djecu kad god je to moguće.

Lijekovi (kemoprofilaksa)

Nedavna istraživanja pokazuju da se liječenje tamoksifenom ili raloksifenom preporučuje ženama s povećanim rizikom od raka dojke. Ovi lijekovi mogu pomoći u smanjenju rizika.

Preventivna kirurgija

Tijekom profilaktičke operacije uklanja se svo tkivo (kao što su dojke ili jajnici) koje može sadržavati kancerogene izrasline. Osobe s oštećenim BRCA genom trebale bi razmisliti o profilaktičkoj mastektomiji (uklanjanje cijelog tkiva dojke).

Žene koje se podvrgnu profilaktičkoj mastektomiji imaju 5% rizika od razvoja raka dojke do kraja života, što je manje od prosjeka populacije. Međutim, mastektomija je velika operacija i oporavak od nje može biti psihički težak.

Kirurgija se također može koristiti za smanjenje rizika od raka jajnika. Žene kojima su jajnici uklonjeni prije menopauze ne samo da imaju dramatično smanjen rizik od raka jajnika, već i 50% manji rizik od raka dojke, čak i uz hormonsku nadomjesnu terapiju. Međutim, to znači da nećete moći imati djecu (osim ako svoja jajašca ili embrije ne čuvate u kriobanki).

Kod žena s mutiranim BRCA genom rizik od raka jajnika počinje naglo rasti tek nakon 40. godine života. Stoga žene ispod 40 godina obično ne bi trebale žuriti s operacijom.

Kako reći bliskim rođacima?

Najvjerojatnije, genetska klinika neće kontaktirati vaše rođake nakon testa na rak - vi sami morate obavijestiti svoju obitelj o rezultatima.

Možda ćete dobiti standardno pismo za slanje svojoj obitelji u kojem su navedeni rezultati testa i koje sadrži sve informacije koje su im potrebne da se sami testiraju.

Međutim, ne žele se svi podvrgnuti genetskom testiranju. Vaši bliski rođaci (kao što je vaša sestra ili kćer) mogu se testirati na rak bez genetskog testiranja na rak.

Obiteljsko planiranje

Ako je rezultat prediktivnog genetskog testiranja pozitivan i želite zasnovati obitelj, imate nekoliko mogućnosti. Možeš:

• Imati dijete prirodno riskira da dijete naslijedi mutaciju gena od vas.
• Posvojite dijete.
• Upotrijebite jajnu stanicu ili spermu donora (ovisno o tome koji roditelj ima mutirani gen) kako biste izbjegli prijenos gena na dijete.
• Obavite prenatalno genetsko testiranje kako biste utvrdili hoće li vaša beba imati mutirani gen. Nakon toga možete odlučiti hoćete li nastaviti ili prekinuti trudnoću na temelju rezultata testa.
• Koristite predimplantacijsku genetsku dijagnozu - tehniku ​​koja vam omogućuje odabir zametaka koji nisu naslijedili mutaciju gena. Ipak, nema jamstva da će korištenje ove tehnike dovesti do uspješne trudnoće.

Možda će vas također zanimati čitanje

Sve materijale stranice provjerili su liječnici. Međutim, čak ni najpouzdaniji članak ne dopušta nam da uzmemo u obzir sve značajke bolesti kod određene osobe. Stoga informacije objavljene na našim stranicama ne mogu zamijeniti posjet liječniku, već ga samo nadopunjuju. Članci su pripremljeni u informativne svrhe i savjetodavne su naravi. Ako se pojave simptomi, obratite se liječniku.

Genetski testovi za rak - za i protiv

Grupa američkih znanstvenika provela je najveće istraživanje u povijesti medicine, čija je svrha bila potraga za genetskim mutacijama koje mogu dovesti do raka dojke i jajnika. U istraživanju su sudjelovale gotovo žene. U sklopu istraživanja žene su bile podvrgnute genetskom testiranju na 25 vrsta mutacija genoma koje mogu dovesti do razvoja raka dojke i jajnika. Osim toga, ispitane su njihove obiteljske povijesti, trenutno zdravstveno stanje i povijest njihovih prošlih bolesti. 7% žena u studiji imalo je barem jednu od 25 mutacija.

Znanstvenici s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Stanford i Centra za rak Fox Chase u Philadelphiji po prvi su put izveli takav opsežan rad. Prema njihovom planu, ova bi studija mogla razjasniti situaciju s tumačenjem genetskog probira, koje je još uvijek nejasno.

"Rezultati ove studije pomoći će poboljšati naše procjene rizika i preporuke za prevenciju raka jajnika i dojke", rekla je Allison Kurian, dr. med., izvanredna profesorica medicine i zdravstvenih istraživanja i politike na Stanfordu. "Bolje razumijevanje rizika od raka može pomoći ženama i njihovim pružateljima zdravstvenih usluga da donesu informiranije odluke o mogućnostima liječenja raka."

Dakle, dr. Kurian je objasnio da, na temelju njihovog istraživanja, neke žene s visokim rizikom od razvoja raka dojke mogu razmisliti o profilaktičkoj mastektomiji, dok žene s nižim rizikom, poput onih s dvostruko većim prosječnim rizikom, mogu umjesto toga ići na intenzivne rutinske preglede. , uključujući magnetsku rezonancu dojke.

Sve češće žene koje se testiraju na skupinu mutacija povezanih s rakom dobivaju različite rezultate. Napredak u sekvencioniranju DNK učinio je bržim, lakšim i jeftinijim identificiranje mutacija u rastućoj skupini gena povezanih s rakom. Međutim, s izuzetkom nekoliko dobro proučenih mutacija kao što su BRCA1 i BRCA2, točan učinak većine njih ostaje nejasan.

Istraživači su procijenili mutacijski status žena sa i bez raka. Žene su podijeljene u podskupine prema njihovoj dobi, etničkoj pripadnosti i obiteljskoj povijesti raka kako bi se utvrdio relativni rizik od razvoja raka za svaku mutaciju.

Dr. Kurian i njezini kolege otkrili su da je 8 vrsta mutacija povezano s razvojem raka dojke, a 11 s rakom jajnika. Rizik od razvoja raka kod žena s mutacijama povećan je od 2 do 40 puta u usporedbi sa ženama bez mutacija.

Uglavnom su nalazi nove studije u skladu s nalazima manjih ranijih studija. Ali otkrivena su i neka iznenađenja. Pokazalo se da jedna od mutacija koja povećava rizik od razvoja raka dojke povećava i vjerojatnost od razvoja raka jajnika. Tri druge mutacije za koje se ranije smatralo da povećavaju rizik od raka dojke zapravo nemaju takav učinak.

"Jedno od iznenađujućih otkrića bila je povezanost povećanog rizika od raka jajnika s mutacijama u genu zvanom ATM", rekao je dr. Kurian. “Iako je ovaj rizik brojčano bio relativno mali, ipak je bio statistički značajan i, koliko znamo, ovi nalazi nisu bili ranije poznati. Naravno, i dalje će biti potrebna dodatna istraživanja kako bi se omogućilo davanje preciznijih preporuka potencijalnim pacijentima ako se takva mutacija otkrije tijekom probira.”

Popularnost genetskog pregleda naglo je porasla nakon što se saznalo da se holivudska zvijezda Angelina Jolie podvrgnula mastektomiji i ooforektomiji. Razlog za ove operacije, prilično traumatične, bilo je otkriće tijekom pregleda mutantnog gena BRCA1, kasnije nazvanog "Jolie gen". Rizik od razvoja raka dojke u prisutnosti mutacije ovog gena je 87%, a raka jajnika - 50%. Nakon operacije, ta je brojka pala na 5%.

U Americi su žene odlučile slijediti Jolie: Kako pokazuje istraživanje provedeno 2014., popularnost upita “preventivna mastektomija” na 11 analiziranih stranica nakon Jolieine objave porasla je s oko tri tisuće na gotovo sto tisuća. I 174 tisuće ljudi počelo je tražiti informacije o identificiranju mutacija gena BRCA1 i BRCA2 (mutacije oba mogu dovesti do raka) umjesto 44 tisuće ranije. Uz prosječnu cijenu testiranja od 3000 dolara, istraživači su procijenili dobrobit Jolie efekta za zdravstvene organizacije na 14 milijuna dolara u samo dva tjedna.

Osim analiza za identifikaciju mutacija u genima BRCA, već postoje napredniji testovi koji očitavaju okologene, čiji se neuspjesi također povezuju s razvojem niza karcinoma. Mutacije u njima često imaju nižu penetraciju (vjerojatnost manifestacije) nego u BRCA1/2, ali su doista povezane s određenim povećanjem rizika od razvoja bolesti. Geni koji su često uključeni u ove testove uključuju PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 i nekoliko drugih.

Genetsko testiranje u Rusiji

U Rusiji su još uvijek dostupni testovi za pojedinačne mutacije najčešćih nasljednih bolesti, na primjer, cistične fibroze ili fenilketonurije. “U onkologiji, nažalost, zaostajemo, pa tako i zbog poteškoća u registraciji takvih pretraga. U našem centru možete napraviti testove temeljene na tehnologijama pirosekvenciranja (tehnologije "prve generacije"), koje pomažu u određivanju nekoliko najčešćih mutacija u genima BRCA1 i 2 za našu populaciju. Ali za sada je to, naravno, daleko iz sveobuhvatne analize cijelog genoma.” , - rekao je za MedNews Kamil Khafizov, voditelj znanstvene skupine za razvoj novih dijagnostičkih metoda temeljenih na tehnologijama sekvenciranja visoke propusnosti pri Središnjem istraživačkom institutu za epidemiologiju Rospotrebnadzora.

Dodatni problem je što u Rusiji testovi temeljeni na NGS tehnologijama sekvenciranja (Next Generation Sequencing) još nemaju registracijske potvrde, pa se stoga ne mogu uvesti u praksu dijagnostičkih centara i laboratorija. U znanstvenim centrima one se sada provode u sklopu istraživačkog rada - budući da je pacijentima otežan pristup ovoj vrsti dijagnostike, a ostaje otvoreno pitanje plaćanja pretraga. Postoje privatne tvrtke koje nude genetske testove za traženje mutacija koje su, između ostalog, odgovorne za sklonost određenim nasljednim bolestima. Kod njih možete naručiti i kompletnu analizu genoma. Ali to za sada nisu službeni dijagnostički testovi, već se prikazuju kao nekakva zabavna genetika.

Najvažnija stvar je da neće svaka osoba koja ima defektan gen sigurno dobiti rak. Čak i ako je ovaj defektni gen prisutan, svaka osoba ima drugi "zdrav" alel primljen od drugog roditelja

U međuvremenu, koncept "genetske diskriminacije" već je razvijen: u Sjedinjenim Državama već je razmatrano nekoliko tužbi ljudi koji su dobili otkaz nakon što su dobili rezultate genetskog testiranja. Tako je jednoj Amerikanki dijagnosticirano 80% šanse da oboli od raka dojke – a njezin se poslodavac požurio oprostiti s njom.

U Sjedinjenim Američkim Državama takve provjere već su postale rutina u mnogim velikim poduzećima: zdravstveno osiguranje je skupo, pa nije isplativo zaposliti osobu s visokim rizikom od teške bolesti.

Koji su geni zaposlenika nepoželjni za poslodavce?

Osim uobičajenih bolesti koje zahtijevaju skupo liječenje, geni određuju i ponašanje koje je nepoželjno za poslodavca. Možda će se u budućnosti provesti testiranje ovih gena:

• Grm7 je gen odgovoran za ljudsku želju za alkoholom.
• MAOA - ljudi s mutacijom u ovom genu (također zvanom "gen ratnika") bit će skloni nasilju, tučnjavama na korporativnim događanjima i ometanju pregovora.
• DATi - mutacije u ovom genu izazivaju huliganstvo i kršenje korporativnih pravila.
• REV-ERB i Per-2 - aktivnost ova dva gena određuje hoće li osoba biti "ševa" ili "noćna ptica" i, prema tome, hoće li biti sklona kršenju radnog rasporeda.
• Met158 - Ova mutacija gena COMT uzrokuje pretjeranu anksioznost, nositelji ovog gena bit će skloni posttraumatskom stresu i opsesivno-kompulzivnom poremećaju.

Danas je prerano govoriti o patogenetskoj terapiji (korekcija gena odgovornih za razvoj niza bolesti): to je stvar prilično daleke budućnosti. Do sada je na temelju genetskih testova u nizu slučajeva moguće propisati personaliziranu terapiju, koja doista može olakšati tijek bolesti, pa čak i osobama s teškim nasljednim sindromima omogućiti puni život. Ali koliko je probir potreban zdravim ljudima? Nažalost, mnogi ljudi mogu negativno i nekonstruktivno reagirati na informaciju da imaju predispoziciju za rak. Mnogi zbog zabrinutosti više neće moći adekvatno percipirati informaciju da vjerojatnost razvoja bolesti nije kritična. Stoga je pitanje isplati li se probirati zdrave populacije na sve poznate predispozicije, uključujući rak, još uvijek vrlo kontroverzno.

Općenito, za sada možemo sa sigurnošću reći: rašireno genetsko testiranje još uvijek je preskupo i nije baš potrebno. Stručnjaci preporučuju probir na određene gene samo ako ste u opasnosti od određene bolesti - ako je, primjerice, vaša uža obitelj bolovala od nje. U svim ostalim slučajevima takvo testiranje dovodi samo do neopravdanih financijskih troškova i može biti nepotreban razlog za brigu i tjeskobu. I, naravno, svaki test genotipizacije mora biti popraćen konzultacijom s genetičarom: samo on može ispravno protumačiti rezultate i razviti strategiju za smanjenje identificiranih rizika.

Adresa: Rusija, Moskva, Novinski bulevar, zgrada 25, zgrada 1, ured 3

Tel/faks:

© 1998–2018. Sva prava pridržana.

Bilo kakvo korištenje materijala dopušteno je samo uz pisani pristanak urednika.

Testiranje genetske predispozicije za rak

Ne tako davno, kada je dijagnosticiran rak, pacijenti su jednostavno odustali, jer je bilo prilično teško nadati se nekom pozitivnom ishodu. Ali sada je liječenje takvih bolesti postalo moguće. Većina tumora može se lako izliječiti, ali samo ako se rak otkrije na vrijeme i odmah poduzmu mjere.

Analiza na predispoziciju za onkologiju vjeran je saveznik u zdravstvenim pitanjima. Mnoge zemlje uvode takav postupak kao obavezan.

Postoji mnogo alata koji mogu otkriti bolest u vrlo ranoj fazi. Tijekom tog razdoblja bolest se još ne manifestira simptomima.

Nasljedstvo

Postoje geni koji nas štite od raka, a koji su naslijeđeni od bliskih rođaka. Međutim, ne dobivamo uvijek samo pozitivne elemente. Kada je dvadeset ili više gena poremećeno, ranjivost na razvoj tumora može se povećati.

Unatoč činjenici da ne pričaju svi o ovoj temi u obitelji, potrebno je sa sigurnošću saznati je li u vašoj obitelji bilo oboljelih od raka. Ove informacije pomoći će vam da odlučite o strategiji prevencije ili liječenja u budućnosti.

Kako bismo točno znali o mogućim rizicima, potrebno je napraviti test na genetsku predispoziciju za rak.

Testiranjem predispozicije za rak možete se, po potrebi, postaviti na zdraviji način života i u njega unijeti pravilnu prehranu i sve elemente koji prate zdravlje.

Rizici povezani s pojavom onkoloških bolesti mogu se izračunati zahvaljujući dvadeset i dva gena, koji imaju svoj specifični fokus. Svoju predispoziciju za rak možete provjeriti odgovarajućim testom.

Princip genetskog testiranja

Informacije sadržane u ljudskim genima pomažu u otkrivanju sklonosti raku. U identifikaciji rizika učinkovita je ne samo povijest bolesti u obitelji, već i fizički pregled: genetski test krvi za rak postaje najbolja pomoć u određivanju potpune slike.

DNK test za bolesti ostaje relevantan tijekom cijelog života, od rođenja do smrti. Može se vratiti i primijeniti na bilo koju odgovarajuću situaciju. Stoga je važno, ako je potrebno, kontaktirati stručnjake i provesti ovo istraživanje.

Povijest obiteljskih bolesti, ugrađena u DNK, pomaže odrediti stupanj vjerojatnosti pojave bolesti i identificirati samu predispoziciju. Ove informacije postaju temeljne u liječenju i prevenciji.

Unaprijed znati svoju predispoziciju za rak znači biti spreman uzvratiti udarac bolesti. Upravo zahvaljujući objektivnoj procjeni onoga što se događa možete izgraditi strategiju liječenja i uz minimalan trud, novac i vrijeme nositi se s bolešću u trenutku kada je vjerojatnost da će liječenje biti učinkovito najveća.

Još jedna značajna točka u ovoj dijagnozi je psihološka strana. Prilično je teško zadržati unutarnji mir i ne brinuti se ako posumnjate da imate rak. Nekima će biti dovoljno jednom proći studiju i zauvijek se osloboditi strahova i priča povezanih s rodnim bolestima.

Savjetovanje se dijeli na nekoliko važnih elemenata:

• Prikupljanje podataka o anamnezi bolesnika.
• Analiza genetske informacije.
• Pronalaženje alata za smanjenje rizika.
• Psihološko savjetovanje.
• Daljnje mjere.

Ako je rezultat testa na genetsku predispoziciju negativan, to ne znači da posjećivanje zdravstvenih ustanova više nije potrebno. Uvijek postoji mogućnost pojave neoplazmi, stoga je vrlo važno ne zaboraviti na prevenciju i preglede kod liječnika, koje se preporučuje sustavno provoditi.

Kako provjeriti mliječnu žlijezdu?

Prognoze na ovom području su prilično razočaravajuće. Veliki postotak žena suočen je s ovim oblikom raka. Samo pravovremeno otkrivanje bolesti i kompetentna terapija daje gotovo sto posto jamstvo ozdravljenja.

Svaka žena mora se jednom godišnje podvrgnuti testiranju na rak dojke u obliku ultrazvučnog pregleda.

Nakon što žena navrši trideset i pet godina života, preporuča se podvrgnuti mamografiji, koju je također dovoljno učiniti jednom godišnje. Ovaj postupak je rendgenski pregled mliječnih žlijezda, koji se izvodi bez ikakvih bolova.

Rizična skupina

1. Žene bi trebale biti opreznije u ovom pitanju ako se početak menstruacije dogodio u vrlo ranom razdoblju života (do dvanaest godina).
2. Oni predstavnici lijepe polovice čovječanstva koji, nakon što su prešli granicu od trideset godina, nisu rodili, također bi trebali ozbiljno shvatiti svoje zdravlje.
3. Ova skupina uključuje žene koje imaju rođake koji su doživjeli ovu bolest.
4. One kod kojih je već dijagnosticirana bolest dojke također bi se trebale povremeno kontrolirati.

Ako imate povećane limfne čvorove u predjelu pazuha, opipljive su kvržice, pojavljuju se čudne promjene na koži, a postoji i iscjedak iz bradavica, odmah se obratite liječniku i obavite potrebne pretrage.

"Oprema za brzu i preciznu analizu"

Prostata

Onkološka bolest prostate je možda najčešća bolest kod muškaraca koji su prešli dob od četrdeset i pet godina. Da biste se osjećali smireno i samopouzdano, sve što trebate učiniti je podvrgnuti se transrektalnom ultrazvučnom pregledu svake dvije godine. Trebat će vam i nekoliko testova za tumorske markere raka prostate.

Ove studije prilično točno odražavaju situaciju. Treba imati na umu da prije analize nije preporučljivo jesti, a prostata bi trebala biti u mirnom stanju, odnosno nakon drugih sličnih studija morate pričekati najmanje sedam dana. U slučaju adenoma prostate, kao i prostatitisa, potrebna je godišnja pretraga za otkrivanje raka.

Debelo crijevo

Druga velika opasnost od raka je kolorektalni rak. Najbolji način za provjeru tumora u ovom području je kolonoskopija kojom se ispituju abnormalnosti debelog crijeva. Proces također može uzeti nešto tkiva izravno iz crijeva za analizu, kao i ukloniti male polipe.

Ovaj se postupak preporučuje starijima od pedeset svakih pet godina. U situacijama kada je patologija otkrivena u bliskim rođacima, kolonoskopiju treba učiniti počevši od četrdesete godine života. Potrebno je pažljivo pratiti sve promjene u radu crijeva. Rak debelog crijeva može uzrokovati krvarenje, zatvor i proljev. Ako su ovi simptomi prisutni, trebate se obratiti stručnjaku.

Rak kože

Melanom je prilično ozbiljna prijetnja zdravlju. S obzirom na aktualne trendove, težnju za preplanulošću i popularizaciju solarija, prijeko je potrebno provjeriti zdravlje svoje kože. Čak i jednostavan pregled liječnika može biti dovoljan da se otkrije bolest.

Promjena nijanse kože, kao i struktura elemenata koji se nalaze na njoj (madeži i staračke pjege, kvržice i čirevi) signal je da razmislite o stanju tijela.

Rak grlića maternice

Nažalost, ne odlaze svi na vrijeme liječniku, pa situacija često postaje nepopravljiva. Ova se patologija može razviti bez obzira na dob žene. Nasljedstvo također nije važno.

Rak vrata maternice može se otkriti tijekom rutinskog ginekološkog pregleda. Da biste odgovorili na vrijeme, jednostavno se podvrgnite rutinskim pregledima. Dijagnostika ove zone provodi se apsolutno bezbolno. Dovoljan je samo jedan postupak godišnje od trenutka kada žena počne biti spolno aktivna.

Dijagnostika uključuje sastanak s ginekologom, kolposkopiju i Papa test. Posljednji dio dijagnostike provodi se paralelno s pregledom liječnika. Žena treba biti oprezna s raznim patologijama koje su preteče raka.

Koliko god bili sigurni u svoje zdravlje, ne smijete zanemariti prevenciju i redovite preglede po preporuci liječnika. Cijena nepažnje je previsoka - vaše zdravlje.

Genetsko testiranje na rak

Visoka učestalost raka prisiljava onkologe da svakodnevno rade na pitanjima rane dijagnoze i učinkovitog liječenja. Genetska analiza raka jedna je od modernih metoda prevencije raka. No, je li ova studija doista pouzdana i treba li je prepisivati ​​svima? pitanje je koje brine znanstvenike, liječnike i pacijente.

Indikacije

Danas nam genetska analiza raka omogućuje prepoznavanje rizika od razvoja patologija raka:

• mliječna žlijezda;
• jajnici;
• cerviks;
• prostata;
• pluća;
• posebno crijeva i debelog crijeva.

Također, postoji genetska dijagnostika za neke kongenitalne sindrome, čije postojanje povećava vjerojatnost razvoja raka više organa. Na primjer, Li-Fraumeni sindrom ukazuje na rizik od raka mozga, nadbubrežne žlijezde, gušterače i krvi, a Peutz-Jeghersov sindrom ukazuje na vjerojatnost kancerogenih patologija probavnog sustava (jednjaka, želuca, crijeva, jetre, gušterače).

Što pokazuje ova analiza?

Danas su znanstvenici otkrili niz gena čije promjene u većini slučajeva dovode do razvoja raka. U našem tijelu se svakodnevno razvijaju deseci zloćudnih stanica, no imunološki sustav, zahvaljujući posebnim genima, može se nositi s njima. A ako postoje kvarovi u određenim strukturama DNK, ti geni ne rade ispravno, što daje priliku za razvoj onkologije.

Tako geni BRCA1 i BRCA2 štite žene od razvoja raka jajnika i dojke, a muškarce od raka prostate. Kvarovi u tim genima, naprotiv, ukazuju na to da postoji rizik od razvoja karcinoma ove lokalizacije. Analiza genetske predispozicije za rak daje informacije o promjenama u ovim i drugim genima.

Oštećenja u tim genima su naslijeđena. Svima je poznat slučaj Angeline Jolie. U njezinoj je obitelji bio slučaj raka dojke pa se glumica odlučila podvrgnuti genetskoj dijagnostici koja je otkrila mutacije gena BRCA1 i BRCA2. Istina, jedini način na koji su liječnici mogli pomoći u ovom slučaju bio je operacijom uklanjanja grudi i jajnika kako ne bi bilo mjesta primjene mutiranih gena.

Postoje li kontraindikacije za polaganje testa?

Ne postoje kontraindikacije za podvrgavanje ovoj analizi. Međutim, to se ne smije raditi kao rutinski pregled i izjednačavati s analizom krvi. Uostalom, nije poznato kako će dijagnostički rezultat utjecati na psihičko stanje pacijenta. Stoga se analiza treba propisati samo ako za to postoje stroge indikacije, naime registrirani slučajevi raka kod krvnih srodnika ili ako pacijent ima prekancerozno stanje (na primjer, benigna tvorba dojke).

Kako se odvija testiranje i trebam li se ikako pripremiti?

Genetska analiza je vrlo jednostavna za pacijenta, jer se provodi kroz jedno vađenje krvi. Nakon toga krv se podvrgava molekularno-genetičkom istraživanju, čime se mogu utvrditi mutacije u genima.

Laboratorij ima nekoliko reagensa specifičnih za određenu strukturu. Jedno vađenje krvi može testirati nedostatke u nekoliko gena.

Test ne zahtijeva posebnu pripremu, ali ne boli poštivanje općeprihvaćenih pravila prilikom davanja krvi. Ovi zahtjevi uključuju:

1. Izbjegavajte alkohol tjedan dana prije dijagnoze.
2. Nemojte pušiti 3-5 dana prije davanja krvi.
3. Nemojte jesti 10 sati prije pregleda.
4. 3-5 dana prije davanja krvi slijedite dijetu koja isključuje masnu, začinjenu i dimljenu hranu.

Koliko se može vjerovati takvoj analizi?

Najviše se proučava otkrivanje defekata u genima BRCA1 i BRCA2. Međutim, s vremenom su liječnici počeli primjećivati ​​da višegodišnja genetska istraživanja nisu značajno utjecala na smrtnost žena od raka dojke i jajnika. Stoga metoda nije prikladna kao screening dijagnostička metoda (provodi se za svaku osobu). A kao pregled rizičnih skupina odvija se genetska dijagnostika.

Glavni fokus analize genetske predispozicije za rak je da ako postoji prekid u određenom genu, osoba ima rizik od razvoja raka ili rizik od prenošenja tog gena na svoju djecu.

Vjerovati li ili ne dobivenim rezultatima osobna je stvar svakog pacijenta. Ako je rezultat negativan, preventivno liječenje (vađenje organa) možda neće biti potrebno. Međutim, ako se otkriju greške u genima, onda svakako vrijedi pažljivo pratiti svoje zdravlje i redovito provoditi preventivnu dijagnostiku.

Osjetljivost i specifičnost analize genetske predispozicije za rak

Osjetljivost i specifičnost pojmovi su koji ukazuju na pouzdanost testa. Osjetljivost nam govori koliki će postotak pacijenata s defektnim genom biti otkriven ovim testom. A pokazatelj specifičnosti pokazuje da će ovaj test otkriti upravo onaj kvar gena koji kodira sklonost onkologiji, a ne drugim bolestima.

Određivanje postotaka za genetsku dijagnozu raka prilično je teško, budući da je potrebno proučiti mnoge slučajeve pozitivnih i negativnih rezultata. Možda će kasnije znanstvenici moći odgovoriti na to pitanje, ali danas sa sigurnošću možemo reći da je ispitivanje visoke osjetljivosti i specifičnosti te da se na njegove rezultate može pouzdati.

Dobiveni odgovor ne može uvjeriti pacijenta 100% da će ili neće dobiti rak. Negativan rezultat genetskog testa ukazuje da rizik od razvoja raka ne prelazi prosjek u populaciji. Pozitivan odgovor daje točniju informaciju. Tako je kod žena s mutacijama gena BRCA1 i BRCA2 rizik od karcinoma dojke 60-90%, a karcinoma jajnika 40-60%.

Kada i za koga je prikladno polagati ovaj test?

Ova analiza nema jasne indikacije za uzimanje, bilo da se radi o određenoj dobi ili zdravstvenom stanju pacijenta. Ako je majci djevojke od 20 godina dijagnosticiran rak dojke, onda ne bi trebala čekati 10 ili 20 godina na pregled. Preporuča se odmah podvrgnuti genetskom testu za rak kako bi se potvrdile ili isključile mutacije u genima koji kodiraju razvoj patologija raka.

Što se tiče tumora prostate, svaki muškarac stariji od 50 godina s adenomom prostate ili kroničnim prostatitisom imat će koristi od genetske dijagnoze kako bi se također procijenio rizik. No najvjerojatnije je neprikladno provoditi dijagnostiku kod osoba u čijoj obitelji nije bilo malignih bolesti.

Indikacije za genetsko testiranje na rak su slučajevi otkrivanja malignih neoplazmi u krvnih srodnika. A pregled bi trebao propisati genetičar, koji će potom procijeniti rezultat. Dob pacijenta za polaganje testa uopće nije bitna, budući da je defekt u genima svojstven od rođenja, pa ako su s 20 godina geni BRCA1 i BRCA2 normalni, nema smisla raditi isti test. 10 ili više godina kasnije.

Čimbenici koji iskrivljuju rezultate analize

Ako je dijagnoza ispravno provedena, nema egzogenih čimbenika koji mogu utjecati na rezultat. Međutim, kod malog broja bolesnika pregledom se mogu otkriti genetski defekti čija je interpretacija nemoguća zbog nedovoljnog znanja. A kada se kombiniraju s nepoznatim promjenama i mutacijama u genima raka, mogu utjecati na rezultat testa (tj. smanjuje se specifičnost metode).

Tumačenje rezultata i normi

Genetski test za rak nije studija s jasnim standardima; ne treba se nadati da će pacijent dobiti rezultat koji jasno govori o "niskom", "srednjem" ili "visokom" riziku od razvoja raka. Rezultate pregleda može procijeniti samo genetičar. Na konačni zaključak utječe obiteljska anamneza bolesnika:

1. Razvoj malignih patologija kod rođaka mlađih od 50 godina.
2. Pojava tumora iste lokacije u nekoliko generacija.
3. Ponovljeni slučajevi raka kod iste osobe.

Koliko košta takva analiza?

Danas takvu dijagnostiku ne plaćaju osiguravajuće kuće i fondovi, pa je pacijent prisiljen snositi sve troškove.

U Ukrajini istraživanje jedne mutacije košta oko 250 UAH. Međutim, da bi podaci bili pouzdani, mora se ispitati nekoliko mutacija. Na primjer, za rak dojke i jajnika proučava se 7 mutacija (1750 UAH), za rak pluća - 4 mutacije (1000 UAH).

U Rusiji genetski test za rak dojke i jajnika košta oko 4500 rubalja.

Dodaj komentar Odustani od odgovora

Kategorije:

Informacije na web mjestu su samo u informativne svrhe! Samostalno i bez savjetovanja s liječnikom nije preporučljivo koristiti opisane metode i recepte za liječenje raka!

Visoka učestalost raka prisiljava onkologe da svakodnevno rade na pitanjima rane dijagnoze i učinkovitog liječenja. Genetsko testiranje na rak- Ovo je jedan od modernih načina prevencije raka. No, je li ova studija doista pouzdana i treba li je prepisivati ​​svima? pitanje je koje brine znanstvenike, liječnike i pacijente.

Indikacije

Danas nam genetska analiza raka omogućuje prepoznavanje rizika od razvoja patologija raka:

• mliječna žlijezda;
• jajnici;
• cerviks;
• prostata;
• pluća;
• posebno crijeva i debelog crijeva.

Također, postoji genetska dijagnostika za neke kongenitalne sindrome, čije postojanje povećava vjerojatnost razvoja raka više organa. Na primjer, Li-Fraumeni sindrom govori o riziku nadbubrežnih žlijezda, gušterače i krvi, a Peutz-Jeghersov sindrom govori o vjerojatnosti onkopatologija probavnog sustava (jednjaka, želuca, crijeva, jetre, gušterače).

Što pokazuje ova analiza?

Danas su znanstvenici otkrili niz gena čije promjene u većini slučajeva dovode do razvoja raka. U našem tijelu se svakodnevno razvijaju deseci zloćudnih stanica, no imunološki sustav, zahvaljujući posebnim genima, može se nositi s njima. A ako postoje kvarovi u određenim strukturama DNK, ti geni ne rade ispravno, što daje priliku za razvoj onkologije.

Tako geni BRCA1 i BRCA2 štite žene od razvoja raka jajnika i dojke, a muškarce od. Kvarovi u tim genima, naprotiv, ukazuju na to da postoji rizik od razvoja karcinoma ove lokalizacije. Analiza genetske predispozicije za rak daje informacije o promjenama u ovim i drugim genima.

Oštećenja u tim genima su naslijeđena. Svima je poznat slučaj Angeline Jolie. U njezinoj je obitelji bio slučaj raka dojke pa se glumica odlučila podvrgnuti genetskoj dijagnostici koja je otkrila mutacije gena BRCA1 i BRCA2. Istina, jedini način na koji su liječnici mogli pomoći u ovom slučaju bio je operacijom uklanjanja grudi i jajnika kako ne bi bilo mjesta primjene mutiranih gena.

Postoje li kontraindikacije za polaganje testa?

Ne postoje kontraindikacije za podvrgavanje ovoj analizi. Međutim, to se ne smije raditi kao rutinski pregled i izjednačavati s analizom krvi. Uostalom, nije poznato kako će dijagnostički rezultat utjecati na psihičko stanje pacijenta. Stoga se analiza treba propisati samo ako za to postoje stroge indikacije, naime registrirani slučajevi raka kod krvnih srodnika ili ako pacijent ima prekancerozno stanje (na primjer, benigna tvorba dojke).

Kako se odvija testiranje i trebam li se ikako pripremiti?

Genetska analiza je vrlo jednostavna za pacijenta, jer se provodi kroz jedno vađenje krvi. Nakon toga krv se podvrgava molekularno-genetičkom istraživanju, čime se mogu utvrditi mutacije u genima.

Laboratorij ima nekoliko reagensa specifičnih za određenu strukturu. Jedno vađenje krvi može testirati nedostatke u nekoliko gena.

Test ne zahtijeva posebnu pripremu, ali ne boli poštivanje općeprihvaćenih pravila prilikom davanja krvi. Ovi zahtjevi uključuju:

1. Izbjegavajte alkohol tjedan dana prije dijagnoze.
2. Nemojte pušiti 3-5 dana prije davanja krvi.
3. Nemojte jesti 10 sati prije pregleda.
4. 3-5 dana prije davanja krvi slijedite dijetu koja isključuje masnu, začinjenu i dimljenu hranu.

Koliko se može vjerovati takvoj analizi?

Najviše se proučava otkrivanje defekata u genima BRCA1 i BRCA2. Međutim, s vremenom su liječnici počeli primjećivati ​​da višegodišnja genetska istraživanja nisu značajno utjecala na smrtnost žena od raka dojke i jajnika. Stoga metoda nije prikladna kao screening dijagnostička metoda (provodi se za svaku osobu). A kao pregled rizičnih skupina odvija se genetska dijagnostika.

Glavni fokus analize genetske predispozicije za rak je da ako postoji prekid u određenom genu, osoba ima ili je u opasnosti da taj gen prenese na svoju djecu.

Vjerovati li ili ne dobivenim rezultatima osobna je stvar svakog pacijenta. Ako je rezultat negativan, preventivno liječenje (vađenje organa) možda neće biti potrebno. Međutim, ako se otkriju greške u genima, onda svakako vrijedi pažljivo pratiti svoje zdravlje i redovito provoditi preventivnu dijagnostiku.

Osjetljivost i specifičnost analize genetske predispozicije za rak

Osjetljivost i specifičnost pojmovi su koji ukazuju na pouzdanost testa. Osjetljivost nam govori koliki će postotak pacijenata s defektnim genom biti otkriven ovim testom. A pokazatelj specifičnosti pokazuje da će ovaj test otkriti upravo onaj kvar gena koji kodira sklonost onkologiji, a ne drugim bolestima.

Određivanje postotaka za genetsku dijagnozu raka prilično je teško, budući da je potrebno proučiti mnoge slučajeve pozitivnih i negativnih rezultata. Možda će kasnije znanstvenici moći odgovoriti na to pitanje, ali danas sa sigurnošću možemo reći da je ispitivanje visoke osjetljivosti i specifičnosti te da se na njegove rezultate može pouzdati.

Dobiveni odgovor ne može uvjeriti pacijenta 100% da će ili neće dobiti rak. Negativan rezultat genetskog testa ukazuje da rizik od razvoja raka ne prelazi prosjek u populaciji. Pozitivan odgovor daje točniju informaciju. Tako kod žena s mutacijama gena BRCA1 i BRCA2 rizik iznosi 60-90%, odnosno 40-60%.

Kada i za koga je prikladno polagati ovaj test?

Ova analiza nema jasne indikacije za uzimanje, bilo da se radi o određenoj dobi ili zdravstvenom stanju pacijenta. Ako je majci djevojke od 20 godina dijagnosticiran rak dojke, onda ne bi trebala čekati 10 ili 20 godina na pregled. Preporuča se odmah podvrgnuti genetskom testu za rak kako bi se potvrdile ili isključile mutacije u genima koji kodiraju razvoj patologija raka.

Što se tiče tumora prostate, svaki muškarac stariji od 50 godina s adenomom prostate ili kroničnim prostatitisom imat će koristi od genetske dijagnoze kako bi se također procijenio rizik. No najvjerojatnije je neprikladno provoditi dijagnostiku kod osoba u čijoj obitelji nije bilo malignih bolesti.

Indikacije za genetsko testiranje na rak su slučajevi otkrivanja malignih neoplazmi u krvnih srodnika. A pregled bi trebao propisati genetičar, koji će potom procijeniti rezultat. Dob pacijenta za polaganje testa uopće nije bitna, budući da je defekt u genima svojstven od rođenja, pa ako su s 20 godina geni BRCA1 i BRCA2 normalni, nema smisla raditi isti test. 10 ili više godina kasnije.

Čimbenici koji iskrivljuju rezultate analize

Ako je dijagnoza ispravno provedena, nema egzogenih čimbenika koji mogu utjecati na rezultat. Međutim, kod malog broja bolesnika pregledom se mogu otkriti genetski defekti čija je interpretacija nemoguća zbog nedovoljnog znanja. A kada se kombiniraju s nepoznatim promjenama i mutacijama u genima raka, mogu utjecati na rezultat testa (tj. smanjuje se specifičnost metode).

Tumačenje rezultata i normi

Genetski test za rak nije studija s jasnim standardima; ne treba se nadati da će pacijent dobiti rezultat koji jasno govori o "niskom", "srednjem" ili "visokom" riziku od razvoja raka. Rezultate pregleda može procijeniti samo genetičar. Na konačni zaključak utječe obiteljska anamneza bolesnika:

1. Razvoj malignih patologija kod rođaka mlađih od 50 godina.
2. Pojava tumora iste lokacije u nekoliko generacija.
3. Ponovljeni slučajevi raka kod iste osobe.

Koliko košta takva analiza?

Danas takvu dijagnostiku ne plaćaju osiguravajuće kuće i fondovi, pa je pacijent prisiljen snositi sve troškove.

U Ukrajini istraživanje jedne mutacije košta oko 250 UAH. Međutim, da bi podaci bili pouzdani, mora se ispitati nekoliko mutacija. Na primjer, za rak dojke i jajnika proučava se 7 mutacija (1750 UAH), za rak pluća - 4 mutacije (1000 UAH).

U Rusiji genetski test za rak dojke i jajnika košta oko 4500 rubalja.

Rak odnosi milijune života svake godine. Među uzrocima smrti rak je na drugom mjestu nakon kardiovaskularnih bolesti, a po strahu koji ga prati definitivno prvi. Ova situacija je nastala zbog percepcije da je rak teško dijagnosticirati i gotovo nemoguće spriječiti.

Međutim, svaki deseti slučaj raka manifestacija je mutacija svojstvenih našim genima od rođenja. Moderna znanost omogućuje njihovo hvatanje i značajno smanjenje rizika od bolesti.

Stručnjaci iz područja onkologije objašnjavaju što je rak, koliko nasljeđe utječe na nas, kome se preporuča genetsko testiranje kao preventiva te kako ono može pomoći ako je rak već otkriven.

Ilja Fomincev

Izvršni direktor Zaklade za prevenciju raka “Nije uzalud”

Rak je u biti genetska bolest. Mutacije koje uzrokuju rak ili su naslijeđene, pa su prisutne u svim stanicama tijela ili se pojavljuju u nekom tkivu ili određenoj stanici. Osoba može naslijediti od svojih roditelja specifičnu mutaciju u genu koja štiti od raka ili mutaciju koja sama može dovesti do raka.

Nenasljedne mutacije javljaju se u inicijalno zdravim stanicama. Nastaju pod utjecajem vanjskih kancerogenih čimbenika, poput pušenja ili ultraljubičastog zračenja. Rak se uglavnom razvija kod ljudi u odrasloj dobi: proces nastanka i nakupljanja mutacija može trajati nekoliko desetljeća. Ljudi prolaze ovaj put puno brže ako su naslijedili defekt pri rođenju. Stoga se kod tumorskih sindroma rak javlja u mnogo mlađoj dobi.

Ovog proljeća izašla je jedna prekrasna - o slučajnim pogreškama koje nastaju tijekom udvostručenja molekula DNK i glavni su izvor onkogenih mutacija. Kod karcinoma poput raka prostate njihov doprinos može doseći 95%.

Najčešće su uzrok raka upravo nenasljedne mutacije: kada osoba nije naslijedila nikakve genetske nedostatke, ali se tijekom života nakupljaju greške u stanicama, koje prije ili kasnije dovode do nastanka tumora. Daljnje nakupljanje ovih oštećenja već unutar tumora može ga učiniti zloćudnijim ili dovesti do pojave novih svojstava.

Unatoč činjenici da se u većini slučajeva rak javlja zbog slučajnih mutacija, nasljedni faktor treba uzeti vrlo ozbiljno. Ako osoba zna za nasljedne mutacije koje ima, može spriječiti razvoj određene bolesti za koju je u vrlo visokom riziku.

Postoje tumori s izraženim nasljednim faktorom. To su, primjerice, rak dojke i rak jajnika. Do 10% ovih karcinoma povezano je s mutacijama u genima BRCA1 i BRCA2. Najčešća vrsta raka u našoj muškoj populaciji, rak pluća, uglavnom je uzrokovan vanjskim čimbenicima, točnije pušenjem. Ali ako pretpostavimo da su vanjski uzroci nestali, tada bi uloga nasljeđa bila približno ista kao i kod raka dojke. To jest, u relativnom smislu za rak pluća, nasljedne mutacije su vidljive prilično slabo, ali u apsolutnim brojevima to je još uvijek prilično značajno.

Osim toga, nasljedna se komponenta prilično značajno očituje u raku želuca i gušterače, kolorektalnom raku i tumorima mozga.

Anton Tihonov

znanstveni direktor biotehnološke tvrtke yRisk

Većina karcinoma nastaje kombinacijom slučajnih događaja na staničnoj razini i vanjskih čimbenika. Međutim, u 5-10% slučajeva nasljedstvo ima odlučujuću ulogu u nastanku raka.

Zamislimo da se jedna od onkogenih mutacija pojavila u zametnoj stanici koja je imala sreću postati čovjekom. Svaka od približno 40 trilijuna stanica ove osobe (i njegovih potomaka) sadržavat će mutaciju. Posljedično, svaka će stanica trebati akumulirati manje mutacija da bi postala kancerogena, a rizik od razvoja određene vrste raka kod nositelja mutacije bit će znatno veći.

Povećani rizik od razvoja raka prenosi se s generacije na generaciju zajedno s mutacijom i naziva se nasljedni tumorski sindrom. Tumorski sindromi javljaju se prilično često - u 2-4% ljudi, a uzrokuju 5-10% slučajeva raka.

Zahvaljujući Angelini Jolie, najpoznatiji tumorski sindrom postao je nasljedni rak dojke i jajnika, koji nastaje zbog mutacija gena BRCA1 i BRCA2. Žene s ovim sindromom imaju 45-87% rizika od razvoja raka dojke, dok je prosječni rizik puno niži i iznosi 5,6%. Povećava se i vjerojatnost razvoja raka na drugim organima: jajnicima (od 1 do 35%), gušterači, a kod muškaraca i prostati.

Gotovo svaki rak ima nasljedne oblike. Poznati su tumorski sindromi koji uzrokuju rak želuca, crijeva, mozga, kože, štitnjače, maternice i druge, rjeđe vrste tumora.

Saznanje da vi ili vaši rođaci imate nasljedni tumorski sindrom može biti vrlo korisno kako biste smanjili rizik od razvoja raka, dijagnosticirali ga u ranoj fazi i učinkovitije liječili bolest.

Nositeljstvo sindroma može se utvrditi pomoću genetskog testa, a sljedeće značajke vaše obiteljske povijesti pokazat će da biste trebali napraviti test.

Više slučajeva iste vrste raka u obitelji;

Bolesti u ranoj dobi za danu indikaciju (za većinu indikacija - prije 50 godina);

Jedan slučaj specifične vrste raka (na primjer, rak jajnika);

Rak u svakom od uparenih organa;

Rođak ima više od jedne vrste raka.

Ako je nešto od navedenog uobičajeno u vašoj obitelji, trebate se posavjetovati s genetičarom koji će utvrditi postoji li medicinska indikacija za genetsko testiranje. Nositelji nasljednih tumorskih sindroma trebaju se podvrgnuti temeljitom pregledu raka kako bi se rak otkrio u ranoj fazi. A u nekim slučajevima, rizik od razvoja raka može se značajno smanjiti preventivnom operacijom i profilaksom lijekovima.

Unatoč činjenici da su nasljedni tumorski sindromi vrlo česti, zapadni nacionalni zdravstveni sustavi još nisu uveli genetsko testiranje na mutacije nositelja u široku praksu. Testiranje se preporučuje samo ako postoji određena obiteljska anamneza koja ukazuje na određeni sindrom i samo ako je poznato da će osoba imati koristi od testiranja.

Nažalost, ovaj konzervativni pristup propušta mnoge nositelje sindroma: premalo ljudi i liječnika sumnja na postojanje nasljednih oblika raka; visok rizik od bolesti ne očituje se uvijek u obiteljskoj povijesti; Mnogi bolesnici ne znaju za bolesti svojih bližnjih, čak i kad se ima koga pitati.

Sve je to manifestacija suvremene medicinske etike, koja kaže da čovjek treba znati samo ono što će mu donijeti više štete nego koristi.

Štoviše, liječnici zadržavaju pravo prosuđivati ​​što je korist, a što šteta i kakav je odnos jedni prema drugima, isključivo prema sebi. Medicinsko znanje je isto miješanje u svjetovni život kao tablete i operacije, pa stoga mjeru znanja trebaju odrediti profesionalci u svijetloj odjeći, inače se ništa neće dogoditi.

Ja, kao i moji kolege, smatram da pravo na znanje o vlastitom zdravlju pripada ljudima, a ne medicinskoj zajednici. Vršimo genetsko testiranje na nasljedne tumorske sindrome kako bi oni koji žele upoznati svoje rizike od razvoja raka mogli ostvariti to pravo i preuzeti odgovornost za vlastiti život i zdravlje.

Vladislav Mileiko

Direktor Atlas onkološke dijagnostike

Kako se rak razvija, stanice se mijenjaju i gube svoj izvorni genetski "izgled" naslijeđen od roditelja. Stoga, da bismo koristili molekularne značajke raka za liječenje, nije dovoljno proučavati samo nasljedne mutacije. Da bi se otkrile slabosti tumora, mora se provesti molekularno testiranje uzoraka dobivenih biopsijom ili operacijom.

Genomska nestabilnost omogućuje tumoru nakupljanje genetskih abnormalnosti koje mogu biti korisne za sam tumor. To uključuje mutacije onkogena – gena koji reguliraju diobu stanica. Takve mutacije mogu znatno povećati aktivnost proteina, učiniti ih neosjetljivima na inhibitorne signale ili uzrokovati povećanu proizvodnju enzima. To dovodi do nekontrolirane diobe stanica, a potom i do metastaza.

što je ciljana terapija

Neke mutacije imaju poznate učinke: točno znamo kako mijenjaju strukturu proteina. To omogućuje razvoj molekula lijeka koji će djelovati samo na tumorske stanice, a neće uništavati normalne tjelesne stanice. Takvi se lijekovi nazivaju ciljano. Da bi moderna ciljana terapija djelovala, prije propisivanja liječenja potrebno je znati koje su mutacije u tumoru.

Te se mutacije mogu razlikovati čak i unutar iste vrste raka (nosologija) kod različitih bolesnika, pa čak i kod tumora istog bolesnika. Stoga se za neke lijekove u uputama za lijek preporuča molekularno genetsko ispitivanje.

Utvrđivanje molekularnih promjena tumora (molekularno profiliranje) važna je karika u kliničkom lancu donošenja odluka, a njegova će važnost s vremenom samo rasti.

Do danas se diljem svijeta provodi više od 30.000 studija antitumorske terapije. Prema različitim izvorima, do polovice njih koristi molekularne biomarkere kako bi uključili pacijente u studiju ili ih pratili tijekom liječenja.

Ali koje prednosti molekularno profiliranje pruža pacijentu? Gdje je danas njegovo mjesto u kliničkoj praksi? Iako je testiranje obavezno za brojne lijekove, ovo je samo vrh ledenog brijega trenutnih mogućnosti molekularnog testiranja. Rezultati istraživanja potvrđuju utjecaj različitih mutacija na učinkovitost lijekova, a neke od njih nalaze se iu preporukama međunarodnih kliničkih zajednica.

Međutim, poznato je najmanje 50 dodatnih gena i biomarkera čija bi analiza mogla biti korisna u odabiru terapije lijekovima (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Njihovo određivanje zahtijeva korištenje suvremenih metoda genetske analize, kao na pr sekvenciranje visoke propusnosti(NGS). Sekvenciranje omogućuje otkrivanje ne samo uobičajenih mutacija, već i "čitanje" kompletnog slijeda klinički značajnih gena. To nam omogućuje da identificiramo sve moguće genetske promjene.

U fazi analize rezultata koriste se posebne bioinformatičke metode koje pomažu identificirati odstupanja od normalnog genoma, čak i ako se važna promjena dogodi u malom postotku stanica. Tumačenje dobivenog rezultata treba se temeljiti na načelima medicine utemeljene na dokazima, budući da očekivani biološki učinak nije uvijek potvrđen u kliničkim studijama.

Zbog složenosti provođenja istraživanja i tumačenja rezultata, molekularno profiliranje još nije postalo „zlatni standard” u kliničkoj onkologiji. Međutim, postoje situacije u kojima ova analiza može značajno utjecati na izbor liječenja.

Mogućnosti standardne terapije su iscrpljene

Nažalost, čak i uz pravilno odabrano liječenje, bolest može napredovati, a ne postoji uvijek izbor alternativne terapije u okviru standarda za ovaj rak. U ovom slučaju, molekularno profiliranje može identificirati mete za eksperimentalnu terapiju, uključujući klinička ispitivanja (npr. TAPUR).

raspon potencijalno značajnih mutacija je širok

Za neke vrste raka, poput raka pluća nemalih stanica ili melanoma, poznato je da imaju mnoge genetske promjene, od kojih mnoge mogu biti mete za ciljanu terapiju. U ovom slučaju, molekularno profiliranje ne samo da može proširiti izbor mogućih opcija liječenja, već i pomoći u određivanju prioriteta pri odabiru lijekova.

Rijetke vrste tumora ili tumori s početno lošom prognozom

Molekularno testiranje u takvim slučajevima pomaže u početnoj identifikaciji potpunijeg raspona mogućih opcija liječenja.

Molekularno profiliranje i personalizacija liječenja zahtijevaju suradnju stručnjaka iz nekoliko područja: molekularne biologije, bioinformatike i kliničke onkologije. Stoga takva studija u pravilu košta više od uobičajenih laboratorijskih ispitivanja, a njezinu vrijednost u svakom konkretnom slučaju može odrediti samo stručnjak.