Režimi liječenja Osteogenesis imperfecta u djece. Nepotpuna osteogeneza (osteogenesis imperfecta, Lobstein-Vrolikova bolest)

Osteogenesis imperfecta je urođeni poremećaj karakteriziran lomljivim kostima koje imaju tendenciju da postanu lomljivije. Osobe s osteogenesis imperfecta rađaju se s defektima vezivnog tkiva ili nedostatkom kolagena tipa I. U većini slučajeva poremećaj je uzrokovan mutacijama u genima COL1A1 i COL1A2. Bolest se javlja kod jednog od 20.000 novorođenčadi.

Vrste osteogenesis imperfecta

Postoji osam tipova osteogenesis imperfecta.

Tip I je najčešći i razlikuje se od ostalih po tome što kolagen ima normalna kvalitativna svojstva, ali se proizvodi u nedovoljnim količinama. Simptomi osteogenesis imperfecta tip I su:

• Krhke kosti;
• Slabost zglobova;
• Lagano izbočene oči;
• Smanjeni tonus mišića;
• Rani gubitak sluha kod neke djece;
• Lagana zakrivljenost kralježnice;
• Promjena boje bjeloočnice (bjeonjača), koja im obično daje plavo-smeđu nijansu.

Simptomi osteogenesis imperfecta tip II su:

• Nedovoljan sadržaj kolagena;
• Problemi s disanjem zbog nerazvijenih pluća;
• Niskog rasta;
• Deformacija kostiju.

Tip II se dalje može podijeliti u skupine A, B, C, koje se razlikuju radiografskim pregledom dugih kostiju i rebara.

U većini slučajeva bolesnici umiru tijekom prve godine života zbog zatajenja disanja ili intrakranijalnog krvarenja.

Osteogenesis imperfecta tip III karakteriziraju sljedeći simptomi:

• Kolagen se proizvodi u dovoljnoj količini, ali nije dovoljno kvalitetan;
• Blaga krhkost kostiju, ponekad čak i pri rođenju;
• Deformacija kostiju;
• Mogući problemi s disanjem;
• Nizak rast, zakrivljenost kralježnice, ponekad i bačvasta prsa;
• Slabost ligamentnog aparata zglobova;
• Slabost mišićnog tonusa u rukama i nogama;
• Promjena boje bjeloočnice (bjeonjača);
• Rani gubitak kose.

Očekivano trajanje života može biti normalno, iako uz teške tjelesne nedostatke.

Osteogenesis imperfecta tipa IV karakteriziraju simptomi:

• Kolagen se proizvodi u dovoljnoj količini, ali nije dovoljno kvalitetan;
• Kosti se lako uništavaju, osobito prije puberteta;
• Nizak rast, zakrivljenost kralježnice i prsa u obliku bačve;
• Slaba ili umjerena deformacija kostiju;
• Rani gubitak sluha.

Tip V osteogenesis imperfecta ima iste kliničke znakove kao tip IV. Odlikuje se izgledom etmoidne kosti, radijalnom dislokacijom glave i mješovitim gubitkom sluha, a rezultira kalcifikacijom membrane između dviju kostiju podlaktice.

Tip VI osteogenesis imperfecta ima iste kliničke značajke kao tip IV, ali se razlikuje po jedinstvenim histološkim nalazima koštanog tkiva. Osteogenesis imperfecta tip VI uzrokovana je gubitkom funkcije i mutacijom Serpin F1 gena.

Osteogenesis imperfecta tip VII uzrokovana je mutacijom u proteinu hrskavice, a osteogenesis imperfecta tip VIII je ozbiljan i fatalan poremećaj koji je povezan s promjenama u proteinu koji sadrži leucin i prolin.

Liječenje osteogenesis imperfecta

Ne postoji liječenje osteogenesis imperfecta, jer je ova bolest kongenitalna (genetska). Liječenje je usmjereno na povećanje ukupne čvrstoće kostiju kako bi se spriječila i zaustavila daljnja razgradnja kostiju. Također se koristi terapija bisfosfonatima, koja pomaže povećati koštanu masu i smanjiti bol u kostima i razaranje kostiju. U teškim slučajevima koristi se kirurški zahvat i postavljaju se šipke unutar kosti.

Video s YouTubea na temu članka:

Vodeći stručnjaci u području genetike:

prof. Kruglov Sergej Vladimirovič (lijevo), Kryuchkova Oksana Aleksandrovna (desno)

Uređivač stranice: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna – traumatolog-ortoped

Amelina Svetlana Sergeevna - profesorica katedre za genetiku i laboratorijsku genetiku, doktorica medicinskih znanosti. Liječnik genetičar najviše kvalifikacijske kategorije

Degtereva Elena Valentinovna - asistent katedre za genetiku i laboratorijsku genetiku, genetičar prve kategorije

Osteogenesis imperfecta je genetska bolest koju karakterizira činjenica da na genetskoj razini postoji kršenje formiranja kostiju, zbog čega one kosti koje se formiraju u djeteta imaju poroznu strukturu (opaža se osteoporoza) i pretjerano povećan stupanj od krhkosti.

Osteogenesis imperfecta: epidemiologija

U medicinskoj literaturi pojam osteogenesis imperfecta ima nekoliko različitih naziva - kongenitalna lomljivost kostiju, kongenitalni rahitis, periostalna distrofija, Frolik-Lobsteinova bolest i kongenitalna osteomalacija. Ali unatoč takvoj raznolikosti naziva, svi oni odražavaju jedan patološki proces koji se javlja u strukturama kostiju.

Zbog pretjerane lomljivosti i lomljivosti kostiju, djeca s ovom bolešću sklona su trajnim i, što je najvažnije, višestrukim prijelomima kostiju. Štoviše, prijelomi se javljaju čak i od najmanjeg udarca, koji kod zdrave djece uopće ne uzrokuje traumatsko oštećenje. U vezi s ovom značajkom, djeca koja pate od ove patologije ponekad se nazivaju "kristalnom djecom", čime se naglašava osobitost strukture kostiju koja se uočava u njima.

Učestalost ove patologije u svjetskoj populaciji je 1:10 000 ili 1:20 000 sve novorođene djece.

Osteogenesis imperfecta je genetska patologija. To znači da je nemoguće u potpunosti izliječiti pacijente kojima je ta dijagnoza postavljena pri rođenju, kao i sva druga djeca s genetskim problemima. Ali unatoč tome, sada su razvijene brojne metode koje pomažu normalizirati funkcioniranje takvih pacijenata, povećavajući njihovu kvalitetu života.

Osteogenesis imperfecta: razlozi za razvoj ove patologije.

Dakle, shvatimo zašto se ova patologija javlja, koji su mehanizmi u djetetovom tijelu "oštećeni".

Razvoj ove patologije je zbog činjenice da na genetskoj razini (zbog mutacije) dolazi do poremećaja u metabolizmu proteina kolagena tipa 1 (proteina vezivnog tkiva). Zbog takvog kršenja, formiranje lanaca kolagena je poremećeno. Zbog toga je potpuno ili djelomično poremećeno stvaranje kolagenih vlakana iz lanaca koji čine kosti, mišiće i sva ostala vezivna tkiva. I to je kršenje koje već dovodi do činjenice da se koštane strukture formiraju s nedostatkom. Kako se točno izražava ova povreda? Kost u dužini izgleda kao da raste uobičajeno, ali unatoč tome slabo okoštava (poremećen je periostalni i endostalni tip okoštavanja). Struktura kosti postaje porozna - pojedinačni koštani otočići i brojni sinusi, koji su ispunjeni rahlim vezivnim tkivom. Kortikalni sloj koji prekriva kost tanji je od normalnog. Kao posljedica svih prethodno navedenih promjena, već pri najmanjem udarcu nastaju brojni lomovi, što se inače ne bi smjelo događati.

Nasljeđivanje ove patologije može se dogoditi ili autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja (do devedeset pet posto svih slučajeva ove patologije) ili autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja (ovaj tip nasljeđivanja čini manje od pet posto svih registriranih slučajeva bolest). Također, manifestacija ove bolesti u približno pedeset posto svih slučajeva je spontana mutacija.

Osteogenesis imperfecta: klasifikacija

1) Tip 1 osteogenesis imperfecta: nasljeđuje se autosomno dominantno. Prema stupnju protoka je laka do srednje teška. Ovu vrstu karakterizira prisutnost prijeloma, ali težina prijeloma je umjerena, a javlja se i osteoporoza. Osim ovih manifestacija, bilježe se sljedeće:

Plavo bojenje bjeloočnice

Razvoj ranog gubitka sluha kod djeteta

· Poremećaj razvoja zuba

Ako pacijent ima sve ove znakove, onda je to podtip 1A. ako pacijent nema problema sa zubima, onda je to podtip 1B.

2) tip 2 osteogenesis imperfecta. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Prema težini tijeka javlja se u obliku teškog perinatalno-letalnog oblika. Klinička slika pokazuje nedostatak okoštavanja lubanje, smanjenje kapaciteta prsnog koša, promjene na rebrima (poprimaju oblik brojanice), deformaciju dugih cjevastih kostiju. Pojava prijeloma u ovoj vrsti javlja se u prenatalnom razdoblju.

3) tip 3 osteogenesis imperfecta. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Klinička slika uključuje:

o Deformacija kosti. Progresivne je prirode

o Dentinogenesis imperfecta

o Razvoj prijeloma. Štoviše, pojavljuju se u prvoj godini djetetova života.

4) tip 4 osteogenesis imperfecta. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. U kliničkoj slici:

Ø Mala visina

Ø Deformacija skeleta

Ø Dentinogenesis imperfecta

Ø Bojenje bjeloočnice je normalno

Ø Prijelomi kostiju

Osteogenesis imperfecta: stadiji razvoja bolesti

§ Latentni stadij

§ Stadij patoloških prijeloma

§ Stadij gluhoće

§ Stadij osteoporoze

Moguće je kombinirati manifestacije osteogenesis imperfecta s drugim nasljednim bolestima, poput mikrocefalije, katarakte i kongenitalnih kontraktura zglobova.

Osteogenesis imperfecta: simptomi bolesti

Kliničke manifestacije i težina bolesti ovise o genetskom tipu.

v Intrauterini oblik. Djeca se rađaju mrtva. Ako se dijete rodi živo, umire u prvim tjednima - prvom mjesecu nakon rođenja (do osamdeset posto svih slučajeva). Osim:

I. Intrakranijalne ozljede zadobivene u maternici ili pri rođenju

II. Sindrom respiratornog distresa

III. Infekcije, koje često utječu na dišni sustav

IV.Koža takvih bolesnika je tanka i blijeda

V. Potkožnog masnog tkiva praktički nema

VI. Hipotenzija

VII. Višestruki prijelomi (bedrena kost, potkoljenica, podlaktica, rame, rjeđe - ključna kost, sternum, tijela pršljenova)

v Kasni oblik osteogenesis imperfecta.

Tipični trijas simptoma:

a. Povećana krhkost kostiju, uglavnom u donjim ekstremitetima

b. Boja sclera - plava

c. Progresivni gubitak sluha koji dovodi do gluhoće.

Osim toga, napominje se:

ja Fontanele se zatvaraju prekasno u usporedbi sa zdravom djecom

ii. Dijete zaostaje u tjelesnom razvoju

iii. Zglobovi su labavi

iv. Mišići su atrofirani

v. U zglobovima postoje dislokacije/subluksacije

vi. Prijelomi. Javljaju se čak i pri pokušaju povijanja djeteta, kupanja ili odijevanja.

vii. Deformacija ekstremiteta, njegovo skraćivanje, razvija se zbog prisutnosti prijeloma i njihove nepravilne fuzije.

viii. Deformacija prsnog koša

ix. Rachiocampsis

Ako dijete ima dentinogenesis imperfecta:

Zubi niču puno kasnije od očekivanog (nakon dvije godine), zagriz je nenormalnog oblika, zubi su žute boje (“jantarni zubi”), tanki su i prebrzo se troše, vrlo lako se uništavaju i podložni su višestrukom karijesu .

Nesavršena osteogeneza može se kombinirati s nizom bolesti kao što su

1. Prolaps mitralnog zaliska

2. Mitralna insuficijencija

3. Znojenje. Pretjerano izražen

4. Urolitijaza (bubrežni kamenci)

5. Kila (ingvinalna, pupčana)

6. Krvarenje. Uglavnom nazalno

Osteogenesis imperfecta: dijagnostičke mjere

1. Prenatalna dijagnoza. Otkriva prisutnost patologije čak iu fazi trudnoće. Opstetrički ultrazvučni pregled radi se nakon šesnaestog tjedna trudnoće. Ako je potrebno, biopsija korionskih resica i DNA dijagnostičke studije provode se strogo prema preporuci genetičara.

2. Rentgenski pregled kostiju i zglobova. Rendgenski pregled može otkriti prisutnost višestrukih prijeloma, deformacija kostiju, osteoporotičnih promjena i smanjenje debljine kortikalnog sloja.

3. Histomorfometrijska studija. Izvodi se tijekom biopsije punkcije ilijačnog krila i biopsije kože.

4. Genetski testovi

5. Konzultacije sa specijalistima (genetičar, ortopedski traumatolog, pedijatar, stomatolog, ORL liječnik).

Osteogenesis imperfecta: liječenje

1. Mineralna gustoća kostiju je normalizirana. Moguće je koristiti bifosfanate, lijekove koji smanjuju stopu uništavanja koštanog tkiva.

2. Prevencija prijeloma, udaraca, traumatskih oštećenja

3. Psihička, tjelesna, socijalna rehabilitacija bolesnika

4. Terapeutska gimnastika

6. Hidroterapija

7. Fizioterapeutski tretman - ultraljubičasto liječenje, elektroforeza s kalcijevim solima, magnetska terapija.

8. Vitamini skupine D

9. Multivitamini

10. Lijekovi koji sadrže soli fosfora i kalcija.

11. Somatotropin. Propisuje se za poticanje stvaranja kolagenih vlakana. Nakon završetka tijeka liječenja ovim lijekom, koriste se lijekovi koji ubrzavaju mineralizaciju kostiju.

12. Ako postoje prijelomi, nakon usporedbe prijeloma stavite gipsane obloge.

13. Kod izrazito izraženih deformacija provodi se kirurški zahvat radi njihovog otklanjanja.

Osteogenesis imperfecta: prognoza bolesti

Ako pacijenti imaju kongenitalni oblik, smrt nastupa u prvim mjesecima života novorođenčeta. U prisutnosti kasnog oblika, tijek bolesti je povoljan, iako je kvaliteta života niska. Potrebno je pravilno skrbiti za takvu djecu, ograničiti traumatske ozljede i provoditi tečajeve liječenja i rehabilitacije. Ako u obitelji već postoji pacijent s utvrđenom dijagnozom osteogenesis imperfecta, tada je za par koji planira imati dijete indicirano genetsko savjetovanje, a potom i pretrage.

Da biste dogovorili termin kod genetičara:

Poštovani pacijenti, pružamo mogućnost prijave direktno vidjeti liječnika kojeg želite posjetiti na konzultacije. Nazovite broj naveden na vrhu stranice, dobit ćete odgovore na sva vaša pitanja. Prvo, preporučujemo da proučite odjeljak O nama.

Kako zakazati termin kod liječnika?

1) Nazovi broj 8-863-322-03-16 .

2) Odgovorit će vam dežurni liječnik.

3) Razgovarajte o onome što vas muči. Budite spremni da će vas liječnik zamoliti da vam ispričate što je više moguće detalja o vašim pritužbama kako biste odredili stručnjaka potrebnog za konzultacije. Držite sve dostupne testove pri ruci, posebno one nedavno napravljene!

4) Bit ćete kontaktirani sa svojim budućnost liječnik (profesor, liječnik, kandidat medicinskih znanosti). Zatim ćete dogovoriti mjesto i datum konzultacije izravno s njim - s osobom koja će vas liječiti.

RCHR (Republički centar za razvoj zdravlja Ministarstva zdravstva Republike Kazahstan)
Verzija: Klinički protokoli Ministarstva zdravstva Republike Kazahstan - 2016

Nepotpuna osteogeneza (Q78.0)

Orfan bolesti

opće informacije

Kratki opis

--- Odobreno
Zajedničko povjerenstvo za kvalitetu zdravstvene zaštite
Ministarstvo zdravstva i socijalnog razvoja Republike Kazahstan
od 29.09.2016
Protokol br. 11

Osteogenesis imperfecta(ALI, bolest lomljivih kostiju, bolest staklene kosti, Lobstein-Vrolikova bolest, Osteopsatiroza, Poracova i Duranteova bolest ) - heterogena skupina genetskih poremećaja karakteriziranih povećanom lomljivošću kostiju, smanjenom koštanom masom i sklonošću lomovima kostiju različite težine.

Korelacija kodova ICD-10 i ICD-9:

MKB-10

MKB-9

Q.78.0 Osteogeneza nepotpuna

33.34 Torakoplastika; 77.22 Klinasta osteotomija humerusa; 77.27 Klinasta osteotomija tibije i fibule; 78.19 Korištenje uređaja za vanjsku fiksaciju na drugim kostima za bolesti koje zahtijevaju postupnu korekciju; 79.19 Zatvorena redukcija koštanih fragmenata druge navedene kosti s unutarnjom fiksacijom 79.31 Otvorena redukcija koštanih fragmenata humerusa s unutarnjom fiksacijom; 79.311 Otvorena redukcija koštanih fragmenata nadlaktične kosti s unutarnjom fiksacijom pomoću intramedularne osteosinteze sa zaključavanjem; 79.32 Otvorena redukcija koštanih fragmenata radijusa i ulne s unutarnjom fiksacijom; 79.321 Otvorena redukcija koštanih fragmenata radijusa i ulne s unutarnjom fiksacijom pomoću intramedularne osteosinteze sa zaključavanjem; 79.35 Otvorena redukcija koštanih fragmenata bedrene kosti s unutarnjom fiksacijom; 79.351 Otvorena redukcija koštanih fragmenata bedrene kosti s unutarnjom fiksacijom pomoću intramedularne osteosinteze s zaključavanjem; 79.36 Otvorena redukcija koštanih fragmenata tibije i fibule s unutarnjom fiksacijom; 79.39 Otvorena redukcija koštanih fragmenata druge specificirane kosti s unutarnjom fiksacijom; 79.391 Otvorena redukcija koštanih fragmenata druge specificirane kosti s unutarnjom fiksacijom s zaključavajućim ekstramedularnim implantatom; 84.991 Primjena uređaja za kompresivno-distrakcijsku osteosintezu;

Datum razvoja/revizije protokola: 2016

Korisnici protokola: liječnici opće prakse, pedijatri, dječji kirurzi, ortopedi traumatolozi, endokrinolozi, genetičari, medicinski rehabilitatori, reanimatologi.

Ljestvica razine dokaza:

A	Visokokvalitetna meta-analiza, sustavni pregled RCT-ova ili veliki RCT-ovi s vrlo malom vjerojatnošću (++) pristranosti, čiji se rezultati mogu generalizirati na odgovarajuću populaciju.
U	Visokokvalitetni (++) sustavni pregled kohortnih ili slučaj-kontrolnih studija, ili Visokokvalitetne (++) kohortne ili slučaj-kontrolne studije s vrlo niskim rizikom od pristranosti, ili RCT-ovi s niskim (+) rizikom od pristranosti, čiji se rezultati mogu generalizirati na odgovarajuću populaciju.
S	Kohortna studija ili studija slučaja-kontrole ili kontrolirana studija bez randomizacije s niskim rizikom pristranosti (+). Rezultati kojih se mogu generalizirati na relevantnu populaciju ili RCT-ove s vrlo niskim ili niskim rizikom pristranosti (++ ili +), čiji se rezultati ne mogu izravno generalizirati na relevantnu populaciju.
D	Serija slučajeva ili nekontrolirana studija ili stručno mišljenje.

Klasifikacija

Klasifikacija

Glavna klinička manifestacija svih vrsta OI je lomljivost kostiju, koja se manifestira u obliku spontanih prijeloma. Trenutno se naširoko koristi klasifikacija koja se temelji na podacima kliničkog i radiološkog pregleda bolesnika i omogućuje nam razlikovanje četiri genetske vrste bolesti (Tablica 1).

Stol 1.

Danas su identificirana još četiri tipa OI (V, VI, VII, VIII), koji nisu povezani s patologijom kolagena tipa I i još nisu uključeni u Međunarodnu klasifikaciju osteohondropatija. S tim u vezi, prikazana je druga klasifikacija osteogenesis imperfecta, koja ima osam klinički različitih tipova OI (Tablica 2).

Tablica 2. NFR klasifikacija

Dijagnostika (ambulanta)

AMBULANTNA DIJAGNOSTIKA

Dijagnostički kriteriji(UD - B)

Pritužbe:
· povećana krhkost cjevastih kostiju;
· deformacija i skraćivanje udova;
· rachiocampsis;
· sivo-plava sclera očiju;
· deformacija prsa i rebara;
krhkost i lomljivost zuba;
· gubitak sluha;
· zaostali tjelesni razvoj;
· slabost mišića.

Anamneza:
· prisutnost bolesti kod jednog od roditelja ili u daljim rođacima;
· prisutnost brojnih prijeloma;
· klinički utvrđena dijagnoza “Osteogenesis Imperfecta”.

Sistematski pregled:
· Povećana lomljivost kostiju.
· Promjena oblika i skraćivanje kostiju kao posljedica nepravilnog cijeljenja prijeloma.
· Deformacija (promjena oblika) prsnog koša.
· Meke kosti lubanje.
· Sivo-plava bjeloočnica (bijela) oka zbog nerazvijenosti vezivnog tkiva i prozirnosti unutarnje membrane koja sadrži pigment (boju).
· Kasno nicanje zuba u djece (nakon 1,5 godina), mrvljenje zuba; Boja zuba je žuta - "jantarni zubi".
· Nerazvijeni mišići (mlohavi, znatno smanjenog volumena).
· Često se javljaju ingvinalne i umbilikalne kile.
· Slabost ligamentnog aparata zgloba.
· Gubitak sluha zbog progresivne proliferacije vezivnog tkiva između malih kostiju (čekić, inkus, stapes) šupljine srednjeg uha.
· Usporen tjelesni razvoj.
· Nizak rast.

Laboratorijske pretrage: br.

(UD - B):

Dijagnostički algoritam:

Slika 1. Dijagnostički algoritam

Dijagnostika (bolnica)

DIJAGNOSTIKA NA STACIONARNOJ RAZINI

Dijagnostički kriteriji:

Dijagnostički algoritam: vidi izvanbolničku razinu.

Laboratorijska istraživanja: Ne.

Instrumentalne studije(UD - B):
· Rentgenski pregled glavni je klinički znak raširene osteoporoze (smanjenje gustoće kostiju, što doprinosi smanjenju čvrstoće) cijelog kostura.
· Kompjuterizirana tomografija - zabilježena je višestruka multiplanarna deformacija cjevastih kostiju i sustavna osteoporoza. Kortikalni sloj je stanjen; na mjestima gdje je periost unutar dijafize neposredno uz spužvastu supstancu, nema kompaktne rubne granice. U vezi s tim, medularni kanal je ekscentrično povećan u promjeru i mjestimično je neravan. Spužvasta struktura je rijetka i ima široku petlju, mrežastu i ponekad nepravilnu kaotičnu strukturu; pojedinačne trabekule jedva strše.

Popis glavnih dijagnostičkih mjera:
X-ray pregled;
· CT skeniranje.

Popis dodatnih dijagnostičkih mjera:
· Denzitometrijska studija - dolazi do smanjenja razine mineralne gustoće kostiju. Niska mineralna gustoća kostiju u odnosu na kronološku dob može imati Z-rezultat ≤ -2,0 SD.

Diferencijalna dijagnoza

1) Diferencijalna dijagnoza i razlog za dodatne studije

Tablica 3. Diferencijalna dijagnoza OI

Znak	ALI	YuIO	GFF	Sindrom pseudoglioma
Prijelomi i deformacije kostiju	+	+	+	+
Sivo-plava bjeloočnica očiju	+	-	-	-
Poremećeno nicanje zuba	+	-	+	-
Obiteljska povijest	+	-	-	+
Oštećenje sluha	+	-	-	-
Kognitivni hendikep	-	-	-	+
X-zrake promjene	deformacija cjevastih kostiju	deformacije na metafiznoj razini	poremećaji slični rahitisu	znakovi osteoporoze
Denzitometrija, smanjenje BMD	+	+	-	+
Patologija vezivnog tkiva	+	-	-	+
Molekularni defekti	+	-	+	+
Sljepoća	-	-	-	+
ALP u krvi	n	n	↓	n
Fosfoetanolamin u urinu	n	n		n

Liječenje u inozemstvu

Liječite se u Koreji, Izraelu, Njemačkoj, SAD-u

Dobijte savjet o medicinskom turizmu

Liječenje

Liječenje (ambulanta)

AMBULANTNO LIJEČENJE

Taktika liječenja:
Trenutno propisani tretmani uključuju:
· prilagodba ponašanja i načina života kako bi se izbjegle situacije koje bi mogle dovesti do prijeloma;
· ortotika;
· korekcija držanja;
· konzervativno liječenje, uključujući vodene postupke i tjelesnu aktivnost;
· posebna oprema, uključujući i one koje omogućuju kretanje;
· kontrola težine;
· oralna i intravenska primjena bisfosfonata.

Liječenje bez lijekova:

Prilagodba ponašanja i stila života. Provođenje nježne terapije vježbanja i fizioterapije.

Liječenje lijekovima

Lijekovi poput bisfosfonata (1., 2., 3. generacije) snažni su inhibitori resorpcije kosti (tvar koja sprječava razaranje koštanog tkiva).

· pamidronska kiselina, koncentrat za pripremu otopine za infuziju 3 mg/ml, u bočicama - 30 mg/10 ml ili 90 mg/30 ml. Farmakološko djelovanje - inhibicija resorpcije kosti.

Doze:
Do 2 godine - 0,5 mg/kg/dan, 1 puta svaka 2 mjeseca.
2,1 -3 godine - 0,75 mg/kg/dan, 1 puta svaka 3 mjeseca.
>3 l. - 1 mg/kg/dan, 1 puta svaka 4 mjeseca.
Ne više od 60 mg/dan, prosječno 9 mg/kg godišnje.

Tablica 4. Shema za primjenu pamidronske kiseline u djece(Plotkinet H. i sur., 2000.)

Slika 2. Algoritam za propisivanje pamidronatne kiseline u bolesnika s osteogenesis imperfecta

Popis osnovnih lijekova:

:
· konzultacija s genetičarom - za provjeru vrste OI i predviđanje vjerojatnosti bolesti u ponovljenim trudnoćama;
· konzultacije s otorinolaringologom - u prisutnosti gubitka sluha;
· konzultacije sa stomatologom - kod dentinogenesis imperfecta, dentalne displazije, karijesa itd.;
· konzultacije s pedijatrom - u prisutnosti upale pluća, anemije, smanjenog indeksa tjelesne mase i drugih stanja.
· konzultacije s endokrinologom - u prisutnosti niskog rasta, patuljastog rasta i drugih stanja.

Preventivne radnje :
· medicinsko genetsko savjetovanje;
· razgovor s roditeljima o visokom riziku rađanja bolesnog djeteta, kao i mogućnosti mrtvorođenosti kod drugog tipa OI, kao i smrti od višestrukih prijeloma i sl.;
· perinatalna dijagnostika;
· medicinska i socijalna rehabilitacija;
· uklanjanje čimbenika rizika (mehanička trauma, vanjski i drugi utjecaji);
· liječenje popratne patologije;
· korištenje pneumatskih guma i ortopedskih proizvoda;
· Spa tretman.

Praćenje stanja bolesnika:
· dispanzerska registracija u mjestu prebivališta kod pedijatrijskog traumatologa-ortopeda, kirurga, pedijatra;
· promatranje i liječenje od strane srodnih stručnjaka;

Pokazatelji učinkovitosti liječenja:
· smanjenje broja prijeloma i sluznica;
· korekcija deformiteta ekstremiteta;
· poboljšanje motoričkih funkcija;
· poboljšanje općeg stanja.

Liječenje (hitna pomoć)

DIJAGNOSTIKA I LIJEČENJE U STADIJU HITNE POMOĆI

Dijagnostičke mjere: Ne.

Liječenje lijekovima:
Liječenje lijekovima koje se provodi u hitnoj fazi (vidi CP za odgovarajuće nozologije za prijelome):
imobilizacija udova;
· ublažavanje bolova.

Liječenje (stacionarno)

STACIONARNO LIJEČENJE

Taktika liječenja: liječenje na bolničkoj razini za hitnu hospitalizaciju u skladu s kliničkim protokolima za relevantne nozologije za prijelome.
Tijekom planirane hospitalizacije u svrhu predoperativne pripreme može uključivati ​​i ambulantno liječenje.

Liječenje bez lijekova: vidi izvanbolničku razinu.

Liječenje lijekovima: vidi izvanbolničku razinu.

Simptomatska terapija uključuje narkotičke i nenarkotičke analgetike u postoperativnom razdoblju (tramadol, paracetamol, ibuprofen i dr.), antibakterijska sredstva za prevenciju i liječenje zaraznih komplikacija (antibiotici - penicilini, cefalosporini, aminoglikozidi, karbapenemi i dr.), antimikotike za prevencija i liječenje mikoza (flukonazol, kaspofungin, itd.).

Kirurška intervencija :
· Klinasta osteotomija humerusa;
· Klinasta osteotomija tibije i fibule;
· Korištenje uređaja za vanjsku fiksaciju na drugim kostima za bolesti koje zahtijevaju postupnu korekciju;
Zatvorena redukcija koštanih fragmenata druge navedene kosti s unutarnjom fiksacijom
· Otvorena redukcija koštanih fragmenata humerusa s unutarnjom fiksacijom;
· Otvorena redukcija koštanih fragmenata humerusa s unutarnjom fiksacijom pomoću intramedularne osteosinteze s zaključavanjem;
· Otvorena redukcija koštanih fragmenata radijusa i ulne s unutarnjom fiksacijom;
· Otvorena redukcija koštanih fragmenata radijusa i ulne s unutarnjom fiksacijom pomoću interlocking intramedularne osteosinteze;
· Otvorena redukcija koštanih fragmenata femura s unutarnjom fiksacijom;
· Otvorena redukcija koštanih fragmenata femura s unutarnjom fiksacijom pomoću intramedularne osteosinteze s zaključavanjem;
· Otvorena redukcija koštanih fragmenata tibije i fibule s unutarnjom fiksacijom;
· Otvorena redukcija koštanih fragmenata druge navedene kosti s unutarnjom fiksacijom;
· Otvorena redukcija koštanih fragmenata druge navedene kosti s unutarnjom fiksacijom s blokirajućim ekstramedularnim implantatom;
· Primjena uređaja za kompresijsko-distrakcijsku osteosintezu;
· Torakoplastika.

Ostali tretmani:
· psihološki trening;
· Edukacija pacijenata.

Indikacije za konzultacije sa stručnjacima:
· konzultacija s genetičarom - za provjeru vrste OI i predviđanje vjerojatnosti bolesti u ponovljenim trudnoćama;
· konzultacije s otorinolaringologom - u prisutnosti gubitka sluha;
· konzultacije sa stomatologom - kod dentinogenesis imperfecta, dentalne displazije, karijesa itd.;
· konzultacije s pedijatrom - u prisutnosti upale pluća, anemije, smanjenog indeksa tjelesne mase i drugih stanja.
· konzultacije s endokrinologom - u prisutnosti niskog rasta, patuljastog rasta i drugih stanja.

Indikacije za premještaj u jedinicu intenzivne njege:
· traumatski šok II-III stupnja;
· prvi dan nakon velike operacije.

Pokazatelji učinkovitosti liječenja:
· smanjenje broja prijeloma i sluznica;
· korekcija deformiteta ekstremiteta;
· poboljšanje motoričkih funkcija;
· poboljšanje općeg stanja.

Daljnje upravljanje :
· dispanzerska registracija u mjestu prebivališta kod pedijatrijskog traumatologa-ortopeda, kirurga, pedijatra;
· promatranje i liječenje od strane srodnih stručnjaka.

Hospitalizacija

Indikacije za planiranu hospitalizaciju:
· prisutnost deformiteta udova.

Indikacije za hitnu hospitalizaciju:
· za prijelome velikih cjevastih kostiju, s pomakom koji zahtijeva osteosintezu.

Informacija

Izvori i literatura

1. Zapisnici sa sastanaka Zajedničke komisije za kvalitetu medicinskih usluga Ministarstva zdravstva Republike Kazahstan, 2016.
   1. 1) Povoroznyuk V.V., Grechanina E.Ya., Balatskaya N.I., Vaida V.M.. Osteogenesis imperfecta: patogeneza, klasifikacija, klinička slika, liječenje. Ortopedija, traumatologija i protetika - 2009, br. 4: 110-117c. 2) Popkov A.V.. Osipenko A.V. Regeneracija tkiva tijekom produljivanja ekstremiteta: Vodič za liječnike. – M.: GEOTAR-Media, 2008. – 240 str. 3) Satžanov A.B. Unapređenje kirurškog liječenja deformacija donjih udova u djece s osteogenesis imperfecta // Disertacija - 2016, 67 str. 4) Astrom E., Soderhall S. Povoljan učinak bisfosfonata tijekom petogodišnjeg liječenja ozbiljne osteogenesis imperfecta. Acta Paediatr (NORVEŠKA). 1998, 87 (1): 64-8 5) Anum E.A., Hill L.D., Pandya A., Strauss J.F. Poremećaji vezivnog tkiva i srodni poremećaji te prijevremeni porod: tragovi gena koji pridonose prijevremenom rođenju // Placenta. 2009. - Vol. 30. - Str. 207-215. 6) Astrom A. Povoljan učinak dugotrajnog intravenoznog bisfosfonatnog liječenja osteogenesis imperfecta [Tekst] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. Dis. Dijete. - 2002. - Vol. 86. - Str. 356¬364. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lennington J., Bertin T.K., Pace J.M., et.al. CRTAP i LEPRE1 mutacije u recesivnoj osteogenesis imperfecta // Hum Mutat. 2008. - Str. 1435-1442. 8) Barnes A.M., Carter E.M., Cabral W.A. et al. Nedostatak ciklofilina B u Osteogenesis Imperfecta s normalnim savijanjem kolagena // The new england journal of medicine. 2010. -V.362. - Str.521-528. 9) Barnes A.M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. et al. Nedostatak proteina povezanog s hrskavicom u recesivnoj letalnoj Osteogenesis Imperfecta // N Engl J Med. 2006. - Vol. 355. - P. 2757-64. 10) Ben Amor I.Mouna, Glorieux Francis H., Rauch Frank. Korelacije genotip-fenotip u autosomno dominantnoj Osteogenesis Imperfecta // Journal of Osteoporosis. 2011. - P. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Intravenozno liječenje pamidronatom kod osteogenesis imperfecta. J Pediatr (SJEDINJENE DRŽAVE). 1997, 131(4):622-5 12) Byers P.H. Oseogenesis imperfecta: perspektiva i mogućnosti // Curr Opin Pediatr. 2000. - P. 603-609. 13) Breslau-Siderius E.J., Engelbert R.H., Pals G., Van der Sluijs J*.A. Bruckov sindrom: kombinacija rijetke lomljivosti kostiju i višestrukih kongenitalnih kontraktura zglobova // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - Str. 35-38. » 14) Glorieux F.H. et al. Ciklička primjena pamidronata u djece s teškom osteogenesis imperfecta // N. engl. J. Med. - 1998. - Vol. 339. - Str. 947¬952. 15) Guilot M., Ekcart P., Desrosieres H., Amiour M., al-Jazauri Z. . Arch Pediatr. 2001, 8:172-75 16) Byers P.H., Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-Vol. 43.-Str. 269-282 (prikaz, ostalo). 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Prirodne varijacije u četiri ljudska gena kolagena u etnički raznolikoj populaciji // Genomics. - 2008. Vol. 91(4). -P. 307-14 (prikaz, ostalo). 18) Cheung M.S., Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. Intravenski pamidronat kod osteogenesis imperfecta tip VII [Tekst] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Calcified tkiva internacional. - 2009. - Vol. 84. - Str. 203¬209. 19) Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: Ažuriranje prezentacije i liječenja // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. Vol. 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. Život koji nije tako krhak // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E.M., Leufkens H.G., Bishop N.,. Van Staa T.P: Epidemiologija prijeloma u djetinjstvu u Britaniji: studija koja koristi bazu podataka istraživanja opće prakse // J Bone Miner Res. - 2004. - Vol. 19. - P. - 1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. Hogler, N.J. Shaw Longitudinalne promjene u neliječene djece s osteogenesis imperfecta // Bone. - 2009. - Svezak 45. - P. 75. 23) Cubert R:, Cheng E.Y., Mack S., Pepin M:G., Byers P.H. Osteogenesis imperfecta: način poroda i neonatalni ishod // Obset Gynecol. 2001. Vol. 97(1).-P. 66-9. 24) Dimitri P. Promjene u sastavu tijela nakon 3 godine terapije pamidronatom u osteogenesis imperfecta / P Dimitri, J. Crook, N. Bishop // Bone. - 2007. - Svezak 40. - P. 22¬89 25) Devogelaer J.P., Nagant de Deuxchaisnes C. Upotreba pamidronata u stanjima kroničnog i akutnog gubitka koštane mase Medicina (B Aires) (ARGENTINA). 1997, 57, Suppl 1:101-8 26) Elazabi A. Mineralna gustoća kosti kralježnice kod djece i adolescenata liječenih cikličkim intravenskim pamidronatom [Tekst] / A. Elazabi, J.E. Adams, M.Z. Mughal / / Kost. - 2009. - Vol. 45. - P. 104. 27) Epstein M.P., Satten G.A. Zaključak o učincima haplotipa u studijama slučaj-kontrola korištenjem podataka o genotipovima bez faza // Am. J.Hum. Genet. 2003. - Vol.73.-Str. 1316-1329 (prikaz, stručni). 28) Fleisch H. Bisfosponati: mehanizmi djelovanja // Endocr Rev. - 1998. -Vol. 19.-Str. 80-100 (prikaz, stručni). 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. Nove perspektive o osteogenesis imperfecta. Nat Rev Endocrinol. -2011. -sv. 7(9). P. 54057. 30) Fraser R.D.B., MacRae T. P. i Suzuki E., Konformacija lanca u molekuli kolagena // J. Mol. Biol. 1979. - Vol. 129. - Str. 463-481. 31) Fujiwara I., Ogawa E., Igarashi Y., Ohba M., Asanuma A. Intravenozno liječenje pamidronatom u osteogenesis imperfecta. Eur J Pediatr (NJEMAČKA). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. Mutacije u genima kolagena tipa I koje rezultiraju osteogenesis imperfecta u ljudi // Acta Biochimica Polonica - 2002. - Vol. 49.-Br. 2.-P. 433-441 (prikaz, ostalo). 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Gubitak sluha kod odraslih Finaca s osteogenesis imperfecta: nacionalno istraživanje I I Ann. Otol. Rhinol. Laringol. 2002. - Vol. 111.- Str. 939-946. 34) Engelbert R.H., Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Osteogenesis imperfecta u djetinjstvu: strategije liječenja // Arch Phys Med Rehabil.1998. Vol. 79. - P. 1590-1594. 35) Glorieux F.H., Bishop N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Ciklička primjena pamidronata u djece s teškom osteogenesis imperfecta // N Engl J Med. 1998. - Vol. 339. - P. 947-952. 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P., et al. Osteogenesis imperfecta tipa V; novi oblik bolesti krhkih kostiju // J Bone Miner Res. 2000. - Vol. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux F.H., Ward L.M., Rauch F., Lalic L., Roughley P.J., Travers R. Osteogenesis imperfecta tip VI: oblik bolesti krhkih kostiju s defektom mineralizacije // J Bone Miner Res. 2002. - Vol. 17. - Str. 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Učinkovitost niske doze rasporeda infuzije pamidronata u djece s osteogenesis imperfecta. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14:529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. et al. Intravenska terapija bisfosfonatima u djece s osteogenesis imperfecta. Pedijatrija. [Tekst] // Clinical Trial. Novinski članak. - 2003. - Vol. 111(3). - Str. 573¬578. 40) Intravensko liječenje pamidronatom kod djece s umjerenom do teškom Osteogenesis imperfecta započeto u dobi mlađoj od 36 mjeseci [Tekst] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. et al. // Kost. - 2009. - Vol. 45. - P. 90. 41) Land C. Učinci cikličkog intravenoznog liječenja pamidronatom [Tekst] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux // Kost. - 2007. - Vol. 40 - Str. 638¬644. 42) Rauch F. Učinci intravenoznog pamidronata na koštano tkivo djece i adolescenata s osteogenesis imperfecta / F. Rauch, R. Travers, H. Plotkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Investirati. - 2002. - Vol. 110. - Str. 1293¬1299. 43) Landin LA. Obrasci prijeloma u djece. Analiza 8682 prijeloma s posebnim osvrtom na incidenciju, etiologiju i sekularne promjene u švedskoj urbanoj populaciji 1950.-1979. // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-Vol. 202.-Str. 1-109 (prikaz, ostalo). 44) Lee Y.S., Low S.L. Lim L.A. Loke K.Y. Ciklička infuzija pamidronata poboljšava mineralizaciju kostiju i smanjuje učestalost prijeloma kod osteogenesis imperfecta. Eur J Pediatr. 2001,160:641-4 45) Promjene dugih kostiju nakon prekida uzimanja pamidronata u djece i adolescenata s osteogenesis imperfecta / Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux // Kost. - 2007. - Vol. 40. - Str. 821¬827. 46) Lindsay R. Modificiranje dobrobiti pamidronata u djece s osteogenesis imperfecta. J Clin Invest. 2002,110:1239-41 47) Marini J.C. Procjena osi hormona rasta i odgovora na stimulaciju rasta niske djece s osteogenesis imperfecta / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Genet. - 1993. - Vol. 45. - Str. 261¬264. 48) Materijali 6th International conference on osteogenesis imperfecta. 19.-21. rujna 1996., Zeist, Nizozemska 49) McCarthy E.A., Raggio C.L., Hossak M.D., Miller E.A., Boskey A.L., Camacho N.P. Liječenje alendronatom dojenčadi s osteogenesis imperfecta: demonstracija učinkovitosti na modelu miša. Pediatric Res. 2002,52:660-70 50) Paley D. Principi korekcije deformiteta. – Berlin–Heidelberg: Springer-Verlag, 2002. – 806 str. 51) Paley D., Maar D.C. Ilizarov koštani transportni tretman za defekte tibije // J. Orthop. Trauma. – 2000. – God. 14, br. 2. – Str. 76–85. 52) Liječenje pamidronatom teške osteogenesis imperfecta u djece mlađe od 3 godine / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85. - Str. 1846¬1850. 53) Plotkin H., Rauch F., Bishop N.J., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F.H. Liječenje pamidronatom teške osteogenesis imperfecta u djece mlađe od 3 godine. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85:1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [Tekst] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. - 2004. - Vol. 363. - Str. 1377¬1385. 55) Rauch F. Učinci intravenoznog pamidronata na koštano tkivo djece i adolescenata s osteogenesis imperfecta / Frank Rauch, Rose Travers, Horacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Investirati. - 2002. - Vol. 110. - Str. 1293¬1299. 56) Rauch F., Gloneux E.H: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004." - Vol. 363. -P. 1377-85 (prikaz, stručni). 57) Rauch F., Plotkin H:, Zeitlin L., Glorieux F.H. Koštana masa, veličina i gustoća kod djece i: adolescenata s osteogenesis imperfecta: Učinak intravenske terapije pamidronatom // J Bone Miner Res. 2003. - Vol. 18.-str. 610-614 (prikaz, ostalo). 58) RauchF:, Traverse R:, Norman M.E., Taylor A., ​​​​Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi Nedostatno formiranje kostiju, u idiopatskoj juvenilnoj osteoporozi: histomorfometrijska studija spužvaste iliakalne kosti // J Bone Miner Res. - 2000. Vol. 15. - Str. 957-63. 59) Respiratorni distres s liječenjem pamidronatom u dojenčadi s teškom osteogenesis imperfecta [Tekst] / Craig F. Munns, Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. - 2004. - Vol. 35. - Str. 231¬234. 60) Ripamonti U. Pametni biomaterijali s intrinzičnom osteoinduktivnošću: geometrijska kontrola diferencijacije kosti // Bone Engineering; ur. J.M. Davies. – Toronto: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E.M., Araiza M., Brostow W. et al. Sinteza hidroksiapatita iz ljuske jaja // Matter. Lett. – 1999. – God. 41. – Str. 128–134. 62) Schwartz S. Bisfosfonati, osteonekroza, nesavršena osteogeneza i vađenje zuba: serija slučajeva [Tekst] / Clara Joseph, Deborah Iera, Duy¬Dat Vu // JCDA. - 2008. - Vol. 74(6). - Str. 538¬542. 63) Patnja od osteogenesis imperfecta [Tekst] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Radiol. C. - 1987. - Vol. 16. - Str. 360¬363. 64) Transplantacija nesrodnih krvnih stanica posteljice u djece s visokorizičnom anemijom srpastih stanica / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. et al. [Tekst] // Transplantacija koštane srži. - 2004. - 34 (5). - R. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. et al. Rekonstrukcija posttraumatskog gubitka dijafizne kosti segmentalnim prijenosom kosti // Ann. Chir. Plast. Esthet. – 2000. – God. 45, br. 3. – Str. 336–345. 66) Vertebralni deformiteti u djece s osteogenesis imperfecta: učinci intravenskog liječenja pamidronatom i neridronatom [Tekst] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb i sur. // Kost. - 2009. - Vol. 45. - Str. 59¬111. 67) Land Cristof, Frank Rauch, Craig F. Munns et al. Vertebralna morfometrija u djece i adolescenata s osteogenesis imperfecta: Učinak intravenskog liječenja pamidronatom // Bone. - 2006. - Vol. 39. - Str. 901¬906. 68) Williams C.J., Smith R.A., Ball R.J., Wilkinson H. Hiperkalcemija u osteogenesis imperfecta liječena pamidronatom. Arch Dis Child. 1997,76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Liječenje osteogenesis imperfecta pamidronatom – nedostatak korelacije između kliničke težine, dobi na početku liječenja, predviđene mutacije kolagena i odgovora na liječenje. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15:163-74 70) Terapija bisfosfonatima za djecu i adolescente sa sekundarnom osteoporozom / L. Ward // Cochrane Database Syst. vlč. – 2007, br. 4. 71) Terapija bisfosfonatima za osteogenesis imperfecta / C.A.Phillipi // Cochrane Database Syst.c Rev. – 2008, br. 4.

Informacija

Kratice, Ikoristi se u protokolu:

GFF	-	Hipofosfatezija
ALI	-	Osteogenesis imperfecta;
BMD	-	Mineralna gustoća kostiju;
UAC	-	Opća analiza krvi;
OAM	-	Opća analiza urina;
RCT	-	Randomizirana klinička ispitivanja;
Ultrazvuk	-	ultrazvuk;
YuIO	-	Juvenilna idiopatska osteoporoza.

Popis programera protokola:
1) Satzhanov Azat Bekenovich - magistar medicine, zamjenik glavnog liječnika ZhODB-a.
2) Nagymanov Bolat Abykenovich - izvanredni profesor, kandidat medicinskih znanosti, glavni slobodni pedijatrijski traumatolog-ortoped Ministarstva zdravstva Republike Kazahstan, voditelj odjela za ortopediju br. 1 Nacionalnog znanstvenog centra za medicinske znanosti.
3) Nurmukhanov Ardak Maksutovich - ortopedski traumatolog u NSCMD.
4) Elmira Maratovna Satbaeva - kandidatkinja medicinskih znanosti, RSE na PME "Kazahstansko nacionalno medicinsko sveučilište po imenu S.D. Asfendiyarov", voditeljica Odsjeka za farmakologiju.

Naznaka nepostojanja sukoba interesa: Ne.

Popis recenzenata:
1) Nagimtaeva Almagul Amanzholovna - kandidat medicinskih znanosti, genetičar, ogranak korporativne zaklade "Sveučilišni medicinski centar" "Nacionalni znanstveni centar za majčinstvo i djetinjstvo", Astana.
2) Nigmatullina Nazym Bakhytbekovna - kandidat medicinskih znanosti, viši specijalizant odjela za nefrologiju, dijalizu i transplantaciju, ogranak korporativne zaklade "Sveučilišni medicinski centar" "Nacionalni znanstveni centar za majčinstvo i djetinjstvo", Astana.

Priložene datoteke

Pažnja!

• Samoliječenjem možete uzrokovati nepopravljivu štetu svom zdravlju.
• Informacije objavljene na stranicama MedElementa i mobilnim aplikacijama „MedElement“, „Lekar Pro“, „Dariger Pro“, „Bolesti: Vodič za terapeute“ ne mogu i ne smiju zamijeniti izravnu konzultaciju s liječnikom. Svakako se obratite zdravstvenoj ustanovi ako imate bilo kakve bolesti ili simptome koji vas zabrinjavaju.
• O izboru lijekova i njihovoj dozi potrebno je razgovarati sa stručnjakom. Samo liječnik može propisati pravi lijek i njegovu dozu, uzimajući u obzir bolest i stanje pacijentovog tijela.
• Web stranica MedElementa i mobilne aplikacije „MedElement“, „Lekar Pro“, „Dariger Pro“, „Bolesti: imenik terapeuta“ isključivo su informativno-referentni resursi. Informacije objavljene na ovoj stranici ne smiju se koristiti za neovlašteno mijenjanje liječničkih uputa.
• Urednici MedElementa nisu odgovorni za bilo kakve osobne ozljede ili materijalnu štetu nastalu korištenjem ove stranice.

3021 0

Bolesti kostiju i zglobova mogu pogoditi čak i medicinske stručnjake koji imaju veliko iskustvo u svom području i koji su postigli određenu razinu vještine.

Ali čak i iskusni liječnici su užasnuti kada vide novorođenu "kristalnu" osobu.

Pojam i statistika

Osteogenesis imperfecta ili “bolest kristalnog čovjeka” ozbiljan je poremećaj intrauterinog razvoja kostiju i zglobova.

Bolest karakterizira povećana krhkost kostiju i zglobova ljudskog kostura. Objašnjenje za prikazanu bolest može se naći u nedostatku kolagena u tijelu pacijenta ili u nedosljednosti s normom opisanog važnog proteina u strukturi koštanog kostura.

Bolest je genetska manifestacija i javlja se kod djece čiji roditelji također pate od patologije.

U rijetkim slučajevima, bolest se dijagnosticira kod djece potpuno zdravih roditelja i rođaka. Takve se značajke objašnjavaju spontanom mutacijom.

Statistika bolesti može dovesti trudnice u stanje panike, budući da je stopa fiksnih slučajeva 1 novorođenče na 15 tisuća svih trudnoća.

Ne treba se prepustiti emocijama, jer suvremena medicinska istraživanja i metode liječenja mogu dovesti do pozitivnih rezultata u ozdravljenju bolesnog djeteta.

Uzroci bolesti

Kao što je već spomenuto, opisana bolest je posljedica nasljedne mutacije gena kolagena, što dovodi do kršenja njegove strukture ili nedostatka u tijelu.

Također, na manifestaciju "bolesti kristalnog čovjeka" utječe nedostatak sintetiziranog kolagena.

Ova vrsta bolesti javlja se u blažem obliku i karakterizirana je povećanim stupnjem lomljivosti kostiju, što dovodi do čestih prijeloma kod oboljele osobe. Nakon puberteta broj prijeloma značajno opada, au odrasloj dobi sve se ponavlja.

Stručnjaci ne mogu objasniti razloge spontane mutacije. Jedino što se može savjetovati trudnicama je da budu pažljive na svoje zdravlje i podvrgavaju se redovitim pregledima tijekom trudnoće.

Nemojte piti alkohol i prestati pušiti dok je osoba u maternici.

Vrste i simptomi bolesti

Osteogenesis imperfecta ima nekoliko oblika manifestacije i razvoja, koje karakteriziraju karakteristični simptomi i struktura kostiju bolesne osobe.

Tip I – slab oblik

Broj ljudi koji pate od ove vrste je otprilike 50% svih identificiranih slučajeva. Kao što je već spomenuto, pacijenti su osjetljivi na česte prijelome kostiju i iščašenja zglobova.

Rizik od prijeloma se smanjuje nakon 10 godina života, ali nakon 40 godina života pacijent se vraća u rizičnu skupinu.

Kod prvog tipa dolazi do određenih promjena u aorti, zbog čega se mogu uočiti česta krvarenja iz nosa.

Tip II – perinatalno-smrtonosni

Ovaj oblik manifestacije osteogenesis imperfecta karakterizira česta smrt fetusa tijekom trudnoće žene. Inače, prerano rođenje događa se u kratkim fazama trudnoće. Ovdje također postoje tri grupe:

1. Grupa A– ozljede glave bilježe se čak iu fazi intrauterinog razvoja. Djeca se rađaju visoka tek 20-30 cm.Jasno su izraženi poremećaji moždane aktivnosti i dišnog sustava. Novorođenčad su ili mrtvorođena ili umiru unutar prvih nekoliko dana (u rijetkim slučajevima umiru na kraju prvog mjeseca života). Smrt djeteta nastupila je zbog brojnih prijeloma.
2. Grupa B– znakovi bolesti su isti kao u skupini A, s izuzetkom normalnog razvoja dišnog sustava ili s blagim odstupanjima od norme. Takva novorođenčad može živjeti nekoliko godina. Imaju skraćenje svih cjevastih kostiju.
3. Grupa B- Dijagnosticira se vrlo rijetko. Novorođenčad umire u prvim danima života ili se već rodi mrtva. Primjećuje se stanjivanje cjevastih kostiju i nedostatak okoštavanja lubanje.

Tip III - poremećaj rasta kostiju

Tip III je izuzetno rijedak i karakteriziran je poremećenim rastom kostiju.

Tijelo novorođenčeta niskog rasta može imati normalnu težinu. Također se dijagnosticiraju poremećaji cirkulacije, što u većini slučajeva uzrokuje smrt. Tijekom poroda bilježe se prijelomi kostiju.

Tip IV - poremećaji rasta kostura

Tip IV karakterizira prisutnost skeletnih abnormalnosti. Nakon nekoliko godina kod bolesnika nastaju koštani žuljevi, a broj prijeloma se smanjuje. Nakon 30, opaža se gubitak sluha.

Sveobuhvatna dijagnostika, koja se provodi odmah nakon rođenja djeteta, pomaže identificirati vrstu ili skupinu patologije.

Fotografija prikazuje četiri vrste osteogenesis imperfecta

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se odvija u dvije faze. Također treba napomenuti da postoji intrauterina dijagnoza. Ovdje se koristi ultrazvuk.

Ako postoje sumnje na kršenje strukture kolagena, provodi se dodatni niz kemijskih ispitivanja s prikupljanjem amnionske tekućine i epitelnog tkiva od trudnice.

Neposredno nakon rođenja bolesne bebe provode se niz instrumentalnih studija koje ističu:

• X-ray - pomoću slike možete identificirati postojeće prijelome;
• denzitometrija - provodi se proučavanje mineralne šupljine koštanog tkiva;
• Koštano tkivo se prikuplja za biopsiju.

Osim instrumentalnih studija, provode se i laboratorijska ispitivanja:

• na temelju krvi otkrivaju se abnormalnosti u strukturi DNA;
• provesti testove za dijagnostiku kolagena;
• obaviti nekoliko pretraga na temelju biopsije kože.

Na temelju dijagnoze stručnjaci sastavljaju odgovarajući plan liječenja.

Liječenje patologije

Osteogenesis imperfecta liječi se pomoću nekoliko metoda, među kojima je i medikamentozna metoda koja se temelji na primjeni lijekova od strane bolesnika za povećanje gustoće kostiju kako bi se smanjio broj prijeloma.

Sastav lijekova trebao bi uključivati ​​kalcij, vitamin D, kalijeve soli, magnezij i druge korisne kemikalije.

Uz terapiju lijekovima koriste se fizioterapija i terapeutske vježbe. Također, liječenje se temelji na psihoterapiji koju provode roditelji bolesnog djeteta i ostala rodbina.

Zadaća psihoterapije je objasniti osnovna pravila i metode za daljnje poučavanje djeteta kako se ponašati u društvu, kako bi ono samostalno izbjeglo situacije koje bi mogle dovesti do prijeloma.

Komplikacije i prognoza

Nemoguće je spriječiti i zaštititi svoje dijete od razvoja patologije, ali uz pravodobno liječenje i provođenje svih savjeta i preporuka liječnika, novorođenčad može odrasti i ostvariti se u životu, jer su karakteristične psihološke ili mentalne abnormalnosti. nije otkriveno kod djece.

Komplikacije mogu biti uzrokovane padom, jer za “kristalne” osobe mali udarac loptom u leđa tijekom igranja nogometa može rezultirati prijelomom kralježnice.

Zato se život kristalnih ljudi ne može usporediti sa životom zdravih ljudi.

Moraju se zaštititi od najmanjih ozljeda i modrica, svaki pad može dovesti do loma noge i kasnijeg smještaja u invalidska kolica.

Ako roditelji prihvate svoje dijete i poduzmu odgovarajuće radnje za njegov oporavak, mogu se postići dobri rezultati i pozitivna dinamika.

U pravilu ne dolazi do potpunog ozdravljenja, ali zahvaljujući suvremenom tehnološkom napretku život pacijenta može se znatno olakšati.

Osteogenesis imperfecta je nasljedna bolest koja se očituje kršenjem strukture kostiju. Proces stvaranja koštanog tkiva odvija se spajanjem minerala koji tvore kost s mrežom kolagenih vlakana.

Proteinska tvar kolagen glavna je komponenta koštanog tkiva. Nedovoljna proizvodnja ove tvari ili kvalitativno kršenje njezine strukture dovodi do ozbiljnog smanjenja otpornosti kostiju na oštećenje, a prijelomi se mogu pojaviti uz minimalno mehaničko naprezanje i fizičko naprezanje.

Kod osteogenesis imperfecta u djece, osim patoloških prijeloma, dolazi do iskrivljenja prsnih kostiju, deformacija leđnih kostiju, poremećenog stvaranja zubne cakline i progresivnog gubitka sluha.

Najčešće se poremećaji osteogeneze nasljeđuju od roditelja, u rijetkim slučajevima moguća je pojedinačna spontana mutacija. Osteogenesis imperfecta nema lijeka, ali simptomi se mogu značajno ublažiti terapijom.

Glavni klinički znak bolesti je osteoporoza. Kod osteoporoze se mijenja struktura kostiju i smanjuje se masa kostiju, što povlači za sobom iskrivljenje kostura. U perinatalnom razdoblju, posebice tijekom poroda, bedrena kost, nadlaktična kost, podlaktica, tibija i lubanja vrlo su osjetljivi na prijelome.

Prehrana bogata esencijalnim vitaminima i aminokiselinama pomaže stimulirati proizvodnju minerala u koštanom tkivu. Bol simptoma određuje vrsta i ozbiljnost osteogenesis imperfecta.

• Tip I - pretpostavlja autosomno dominantan put nasljeđivanja od jednog od roditelja. Bolest se javlja u blagom ili umjerenom obliku. Popraćeno osteoporozom, umjerenim prijelomima, blagom zakrivljenošću leđa, preranim gubitkom sluha i promjenom boje bjeloočnica. Tip I se prema prisutnosti ili odsutnosti tipa II dentinogenesis imperfecta dijeli na prvi tip A i prvi tip B - zubi dobivaju jantarnu boju, caklina se briše. U tom slučaju struktura kolagena nije oštećena, ali ga tijelo proizvodi u količinama nedovoljnim za razvoj snažnog koštanog tkiva;
• Tip II – nasljeđuje se od oba roditelja. Otežano disanje zbog smanjenog kapaciteta pluća, poremećena tvorba kostiju lubanje, intrakranijalna krvarenja i brojni intrauterini prijelomi uzrokuju česte smrti tijekom poroda iu prvim danima života. Tip II osteogenesis imperfecta dijeli se na podklase A, B i C ovisno o rezultatima radiografskog pregleda dugih kostiju i rebara. Ovo je najteži tip osteogenesis imperfecta, dijagnoza tipa II je medicinska indikacija za prekid trudnoće. Djeca rođena s ovom dijagnozom žive ne više od dvije godine;
• Tip III – uključuje autosomno recesivno nasljeđivanje i teško je. Progresivna skeletna deformacija glavni je klinički znak tipa III. Deformacija kostiju prsnog koša i kralježnice dovodi do problema s dišnim sustavom. Dolazi do promjene boje bjeloočnice i ranog gubitka sluha. Kod ove vrste osteogenesis imperfecta, količina proizvedenog proteina je dovoljna, ali je njegova struktura poremećena;
• Tip IV - naslijeđen od jednog od roditelja, karakteriziran smanjenom otpornošću kostiju na oštećenja prije puberteta, niskim rastom i ranim gubitkom sluha. Zakrivljenost kralježnice i prsnog koša napreduje u rasponu od slabog do umjerenog. Kao i tip I, dijeli se na podklase IVA i IVB ovisno o prisutnosti popratne patologije - dentinogenesis imperfecta. U ovom slučaju, proizvedeni kolagen je dovoljan, ali je loše kvalitete;
• Tip V - ima autosomno dominantan način nasljeđivanja, klinički znakovi su isti kao kod tipa IV, ali je struktura koštanog tkiva poremećena i ima mrežastu strukturu. Koštane izrasline na mjestima prijeloma i okoštavanja radioulnarne interosealne membrane jasno su izražene;
• Tip VI - simptomi ove vrste osteogenesis imperfecta također su slični simptomima tipa IV, ali imaju jedinstvene histološke podatke koštanog tkiva - takozvane riblje ljuske;
• Tip VII - način nasljeđivanja je autosomno recesivan, ova vrsta bolesti se očituje u promjenama u strukturi proteina hrskavičnog tkiva;
• Tip VIII – nasljeđuje se autosomno recesivno, povezan s proteinom proteoglikanom obogaćenim leucinom i prolinom. Teški oblik bolesti, koji dovodi do smrti.

Osteogenesis imperfecta tip I ima pretežno povoljan tok. Struktura proizvedenog proteina nije kvalitativno oštećena, a stvaranje kolagena može se potaknuti terapijom lijekovima.

Djeca s prvom vrstom bolesti imaju priliku samostalno hodati, normalno funkcionirati u društvu i baviti se sportom.

Dijagnostika i terapija

Postoje četiri stadija bolesti: stadij latentnog tijeka, razdoblje patoloških prijeloma, stadij razvoja ranog gubitka sluha i stadij razvoja osteoporoze. Osteogenesis imperfecta moguće je dijagnosticirati već u drugom tromjesečju trudnoće.

Početna dijagnoza uključuje opstetrički ultrazvuk, rendgenski pregled, opću i biokemijsku analizu krvi te biokemijsku analizu kolagena. U tipičnim slučajevima dijagnoza se utvrđuje rezultatima radiografije i kliničkih anamnestičkih studija.

Podaci rendgenske snimke otkrivaju žuljeve, patološke prijelome, osteoporozu i promjene u strukturi koštanog tkiva. Za konačni zaključak propisana je punkcija ilijake, biopsija kože i molekularna genetička analiza.

Analiza mineralne zasićenosti kostiju provodi se nakon navršene treće godine života i utvrđuje učinkovitost propisane terapije.

Simptomatsko liječenje osteogenesis imperfecta odvija se u nekoliko faza. Terapija lijekovima propisuje se za poticanje proizvodnje potrebne količine proteina, jačanje i povećanje mineralizacije kostiju, povećanje otpornosti koštanog tkiva na mehanička oštećenja i deformacije kostura.

Najčešće korišteni su bisfosfonati. Aktivne tvari lijekova prodiru u koštano tkivo i usporavaju oštećenje cjelovitosti i strukture kostiju. Pripravci koji sadrže kalcij i vitamin D su pomoćni i povećavaju otpornost koštanog tkiva na mehanička oštećenja.

U pojedinačnim slučajevima propisuje se hormon rasta koji potiče metabolizam u koštanom tkivu i ubrzava rast dugih kostiju.

Teški prijelomi i deformacije kostiju liječe se kirurškim zahvatom. Koštani fragmenti se fiksiraju implantatima do potpunog srastanja kosti ili do vraćanja funkcionalnosti zglobova.

Osteosinteza s implantatima kontraindicirana je u slučajevima zatajenja srca, poremećaja dišnog sustava ili nemogućnosti fiksiranja prijeloma zbog nedovoljno ili slabog koštanog tkiva.

Fizioterapija uključuje terapeutske vježbe, elektroforezu s kalcijevim solima, masaže, magnetsku terapiju i ultraljubičasto zračenje. Učinkovitost tečajeva liječenja uvelike ovisi o psihičkom stanju pacijenta i obiteljskoj situaciji.

Rehabilitacija

Često, nakon prvih nekoliko prijeloma, roditelji djeteta s osteogenesis imperfecta napuštaju aktivan način života u korist onoga što smatraju najsigurnijim, sjedilačkim načinom života.

To smanjuje učinkovitost liječenja lijekovima na nulu i povlači za sobom atrofiju mišića i hipokinetičku osteoporozu, koja je mnogo sklonija prijelomima.

Terapeutske vježbe i masaže usmjerene su na vraćanje pokretljivosti zglobova i sposobnosti djeteta da se samostalno kreće.

Veliku ulogu u rehabilitaciji igra psihološka klima u obitelji, motivacija i socijalna adaptacija djeteta.

Prognoza i prevencija

Djeca s kongenitalnim oblikom osteogenesis imperfecta u pravilu nemaju šanse za normalan životni vijek te umiru tijekom poroda ili u prvim mjesecima od brojnih prijeloma, infekcija i septičkih komplikacija.

Najpovoljnija prognoza je za bolesnike s kasnim oblicima bolesti. Provođenje tečajeva liječenja i rehabilitacije je obavezno, potrebna je i pravilna njega djeteta i isključivanje ozljeda u kući.

Uz pomoć stručnjaka moguće je dijete prilagoditi normalnom i samostalnom životu.