Što je Louis Bar sindrom? Patogeneza i simptomi Louis Bar sindroma.Karakteristične manifestacije Louis Bar sindroma.

(ataxia-telangiectasia) je nasljedna bolest koja se očituje cerebelarnom ataksijom, teleangiektazijom kože i spojnice očiju te insuficijencijom T-stanične komponente imuniteta. Potonji dovodi do činjenice da je Louis-Bar sindrom popraćen čestim respiratornim infekcijama i sklonošću razvoju malignih tumora. Louis-Bar sindrom se dijagnosticira na temelju povijesti i kliničke slike bolesti, podataka imunograma, rezultata oftalmološkog i otorinolaringološkog pregleda, MRI mozga i radiografije pluća. Trenutno Louis-Bar sindrom nema specifično i učinkovito liječenje.

Louis-Bar sindrom je prvi put opisan 1941. godine u Francuskoj. Ne postoje točni podaci o učestalosti pojavljivanja Louis-Bar sindroma među suvremenom populacijom. Prema nekim izvješćima, ova brojka je 1 slučaj na 40 tisuća novorođenčadi. Međutim, mora se uzeti u obzir da u slučaju smrti u ranom djetinjstvu Louis-Bar sindrom obično ostaje nedijagnosticiran. Poznato je da bolest jednako često pogađa dječake i djevojčice. U neurologiji, Louis-Bar sindrom se odnosi na takozvanu fakomotozu - genetski uvjetovane kombinirane lezije kože i živčanog sustava. U ovu grupu spadaju i Recklinghausenova neurofibromatoza, Sturge-Weberova angiomatoza, tuberozna skleroza itd.

Uzroci i patogeneza Louis-Bar sindroma

Patološke promjene koje prate Louis-Bar sindrom temelje se na genetskim poremećajima koji dovode do razvoja kongenitalne neuroektodermalne displazije. Louis-Bar sindrom je autosomno recesivna bolest, odnosno klinički se manifestira samo kada primi recesivni gen od oba roditelja.

Morfološki, ataksiju-telangiektaziju karakteriziraju degenerativne promjene u cerebelarnom tkivu, posebice gubitak zrnatih stanica i Purkinjeovih stanica. Degenerativne promjene mogu zahvatiti nazubljenu jezgru malog mozga (nucleus dentatus), substanciju nigru i neke dijelove moždane kore, a ponekad su zahvaćeni spinocerebelarni put i stražnji stupovi leđne moždine.

Louis-Bar sindrom kombinira se s hipoplazijom ili aplazijom timusa, kao i kongenitalnim nedostatkom IgA i IgE. Ovi poremećaji u imunološkom sustavu dovode do pojave čestih zaraznih bolesti kod bolesnika, koje su sklone dugotrajnom i kompliciranom tijeku. Osim toga, imunološki poremećaji mogu potencirati razvoj zloćudnih novotvorina, često nastalih u strukturama limforetikularnog sustava.

Kliničke manifestacije Louis-Bar sindroma

ataksija. Najčešće se Louis-Bar sindrom počinje klinički manifestirati u dobi od 5 mjeseci do 3 godine. U svim slučajevima bolesti Louis-Bar sindrom manifestira se pojavom cerebelarne ataksije, čiji znakovi postaju očiti kada dijete počne hodati. Javljaju se poremećaji ravnoteže i hoda, drhtanje pri motoričkim radnjama (intencijski tremor), njihanje trupa i glave. Često je ataksija toliko jaka da pacijent s Louis-Bar sindromom ne može hodati. Cerebelarna ataksija kombinira se s cerebelarnom dizartrijom, koju karakterizira nejasan skenirani govor. Primjećuje se hipotonija mišića, smanjenje ili potpuni nestanak tetivnih refleksa, nistagmus, okulomotorni poremećaji i strabizam.

teleangiektazija. U većini slučajeva pojava telangiektazija koja prati Louis-Bar sindrom javlja se u dobi od 3 do 6 godina. U nekim slučajevima njihova se pojava bilježi u kasnijem razdoblju, a vrlo rijetko tijekom prvog mjeseca života. Teleangiektazije (paučaste vene) su crvenkaste ili ružičaste mrlje ili grane različitih oblika. Nastaju zbog širenja malih krvnih žila u koži. Treba napomenuti da teleangiektazija može biti manifestacija mnogih drugih bolesti (na primjer, rosacea, SLE, dermatomiozitis, xeroderma pigmentosum, kronični radijacijski dermatitis, mastocitoza itd.). No, u kombinaciji s ataksijom daju kliničku sliku specifičnu za Louis-Bar sindrom.

Louis-Bar sindrom karakterizira početna pojava teleangiektazija na spojnici očne jabučice, gdje imaju izgled “pauka”. Tada se pojavljuju paučaste vene na koži vjeđa, nosa, lica i vrata, laktova i koljena, podlaktica, dorzuma stopala i šaka. Teleangiektazije se mogu uočiti i na sluznici mekog i tvrdog nepca. Paučaste vene su najizraženije na onim dijelovima kože gdje je izložena sunčevoj svjetlosti. Prije svega, ovo je lice, gdje telangiektazije formiraju čitave "snopove". Pritom koža gubi elastičnost i postaje gusta, što podsjeća na promjene tipične za sklerodermiju.

Kožne manifestacije ataksije-telangiektazije mogu uključivati pojavu pjegica i mrlja od café-au-lait te područja obojene kože. Prisutnost hipo- i hiperpigmentacije čini kožne simptome Louis-Bar sindroma sličnim kliničkoj slici poikilodermije. Mnogi pacijenti imaju suhu kožu i područja hiperkeratoze. Mogu se primijetiti hipertrihoza, rano sijeđenje kose, kožni elementi koji podsjećaju na akne ili manifestacije psorijaze.

Infekcije respiratornog trakta. Karakterizira Louis-Bar sindrom, oštećenje imunološkog sustava dovodi do čestih rekurentnih infekcija dišnog trakta i uha: kronični rinitis, faringitis, bronhitis, upala pluća, otitis, sinusitis. Njihove značajke su: nejasne granice između razdoblja egzacerbacije i remisije, nedostatak fizičkih podataka, slaba osjetljivost na antibakterijsku terapiju i dugi tečaj. Svaka takva infekcija može postati smrtonosna za bolesnika s ataksijom-telangiektazijom. Česte plućne bolesti dovode do razvoja bronhiektazija i pneumoskleroze.

Maligne neoplazme. Među pacijentima s Louis-Bar sindromom, maligni tumorski procesi se opažaju 1000 puta češće od prosječne populacije. Najčešći od njih su leukemija i limfom. Značajka onkopatologije u slučaju Louis-Bar sindroma je povećana osjetljivost pacijenata na učinke ionizirajućeg zračenja, što u potpunosti isključuje korištenje terapije zračenjem u njihovom liječenju.

Dijagnoza Louis-Bar sindroma

Laboratorijska dijagnoza Louis-Bar sindroma uključuje kliničku analizu krvi, u kojoj 1/3 bolesnika ima smanjenje broja limfocita. Potrebna je studija razine imunoglobulina u krvi, koja otkriva značajno smanjenje IgA i IgE, u 10-12% slučajeva IgG. U približno 40% bolesnika Louis-Bar sindrom je popraćen autoimunim reakcijama, što se dokazuje prisutnošću autoantitijela na mitohondrije, tireoglobulin i imunoglobuline.

Od instrumentalnih metoda za dijagnosticiranje Louis-Bar sindroma mogu se koristiti: ultrazvuk timusa, MRI mozga, faringoskopija, rinoskopija, radiografija pluća. Ultrazvukom se dijagnosticira aplazija ili hipoplazija timusa. MRI mozga otkriva cerebelarnu atrofiju i dilataciju četvrte klijetke. X-zraka pluća je neophodna za dijagnosticiranje žarišne ili lobarne pneumonije, identificiranje žarišta pneumoskleroze i bronhiektazija.

Louis-Bar sindrom treba razlikovati od Friedreichove ataksije, Randu-Oslerove bolesti, Pierre-Marieove ataksije, Hippel-Lindauove bolesti itd.

Liječenje i prognoza Louis-Bar sindroma

Nažalost, učinkovite metode liječenja Louis-Bar sindroma još uvijek ostaju predmetom pretraživanja. U suvremenoj medicini moguće je koristiti samo palijativno simptomatsko liječenje somatskih i imunoloških poremećaja. Produljenje života bolesnika s Louis-Barovim sindromom olakšava imunokorektivna terapija pripravcima timusa i gamaglobulina, vitaminska terapija u visokim dozama i intenzivna terapija bilo kojeg infektivnog procesa. Prema indikacijama koriste se antivirusni lijekovi, antibiotici širokog spektra, antifungici i glukokortikosteroidi.

Zbog nedostatka učinkovitih tretmana, Louis-Bar sindrom ima nepovoljnu prognozu i za oporavak i za život. Pacijenti s ovom bolešću rijetko žive duže od 20 godina. U većini slučajeva umiru od zaraznih komplikacija i raka.

A imamo i mi

Sinonimi Louis-Bar sindroma. S. Boder-Sedgwick. Cefalo-okulokutana teleangiektazija. Cerebellokulokutana teleangiektazija. Teleangiektatička ataksija. Cerebelarna atrofija s okulokutanim teleangiektazijama i bronhiektazijama. Sindrom teleangiektazije i ataksije.

Definicija Louis-Bar sindroma. Rijetke fakomatoze u djece. Odnosi se na neurokutane sindrome.

Simptomatologija Louis-Bar sindroma:
1. Cerebelarna ataksija, abazija i astazija, koje se prvi put javljaju u ranom djetinjstvu i sporo napreduju; U vrijeme puberteta slobodan hod i stajanje obično su nemogući. Istodobno se razvijaju poremećaji govora (monotoni skenirani govor ili redovita dizartrija), koji su također progresivne prirode.
2. Odsutnost piramidalnih znakova, refleksi su normalni ili oslabljeni. Mišićni tonus (nakon početnog povećanja nalik ukočenosti) obično je smanjen. Normalna osjetljivost. Nema pareze.
3. Sporo razvijajuće simetrične teleangiektazije kože i sluznica, osobito kože lica i spojnice (rani simptom koji se može manifestirati kao brzo prolazni konjunktivitis!). Čest razvoj plakova café-au-lait, atrofija kože lica, prerano sijeđenje kose (u školskoj dobi).
4. Rekurentne plućne infekcije, ponekad s razvojem.
5. Hipersalivacija.
6. Mali rast i opća distrofija.
7. Na početku bolesti intelektualni razvoj je normalan, kasnije mentalni razvoj kasni.
8. Pneumoencefalografski podaci: znaci cerebelarne atrofije.
9. Ataksija - telangiektazija se vrlo često kombinira s hipoplazijom timusa, specifičnom disgamaglobulinemijom (gama Au, nedostatak globulina) i sklonošću malignim procesima u retikuloendotelnom sustavu (limfosarkom, retikuloza i dr.).
10. Prognoza je loša. Većina do sada promatranih pacijenata umrla je tijekom puberteta.

Etiologija i patogeneza Louis-Bar sindroma. Recesivni nasljedni poremećaj s genetski uvjetovanom inhibicijom cerebralne vaskularizacije. U jednom slučaju utvrđena je translokacija između dva akrocentrična kromosoma skupine 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Značenje prekomjernog izlučivanja polipeptida urinom koje se nalazi u nekim slučajevima još uvijek nije jasno.

Patološka anatomija. Primarna kronična progresivna cerebelarna degeneracija s patološkim promjenama u Purkinovim stanicama i naboranošću bijele tvari, kao i promjenama na venama (proširenje, kongestija, stanjenje stijenki), osobito u području pia mater malog mozga, kao kao i moždane hemisfere.

Diferencijalna dijagnoza. U početnim fazama: cerebelarni oblik sindroma cerebralne paralize. S. Friedreich I (vidi). Cerebelarni tumori. S. Sturge-Weber (vidi). S.v. Hippel-Lindau (vidi). S. Werner (vidi). S. Osier I (vidi).

Opće informacije

Uzroci i patogeneza Louis-Bar sindroma

Kliničke manifestacije Louis-Bar sindroma

ataksija. Najčešće se Louis-Bar sindrom počinje klinički manifestirati u dobi od 5 mjeseci do 3 godine. U svim slučajevima bolesti Louis-Bar sindrom manifestira se pojavom cerebelarne ataksije, čiji znakovi postaju očiti kada dijete počne hodati. Javljaju se poremećaji ravnoteže i hoda, drhtanje pri motoričkim radnjama (intencijski tremor), njihanje trupa i glave. Često je ataksija toliko jaka da pacijent s Louis-Bar sindromom ne može hodati. Cerebelarna ataksija kombinira se s cerebelarnom dizartrijom, koju karakterizira nejasan skenirani govor. Javlja se hipotonija mišića, smanjenje ili potpuni nestanak tetivnih refleksa, nistagmus, okulomotorni poremećaji i strabizam.

Maligne neoplazme. Među pacijentima s Louis-Bar sindromom, maligni tumorski procesi se opažaju 1000 puta češće od prosječne populacije. Najčešći među njima su leukemija i limfom. Značajka onkopatologije u slučaju Louis-Bar sindroma je povećana osjetljivost pacijenata na učinke ionizirajućeg zračenja, što u potpunosti isključuje korištenje terapije zračenjem u njihovom liječenju.

Dijagnoza Louis-Bar sindroma

Postavljanje dijagnoze ataksije-telangiektazije zahtijeva integrirani pristup koji uzima u obzir povijest bolesti, njezine kliničke manifestacije, podatke imunoloških i instrumentalnih studija, kao i rezultate DNK dijagnostike. Pacijenta sa sumnjom na Louis-Bar sindrom treba pregledati ne samo neurolog, već i dermatolog. Ultrazvukom se dijagnosticira aplazija ili hipoplazija timusa. MRI mozga otkriva cerebelarnu atrofiju i dilataciju četvrte klijetke. X-zraka pluća je neophodna za dijagnosticiranje žarišne ili lobarne pneumonije, identificiranje žarišta pneumoskleroze i bronhiektazija.

Louis-Bar sindrom treba razlikovati od Friedreichove ataksije, Randu-Oslerove bolesti, Pierre-Marieove ataksije, Hippel-Lindauove bolesti itd.

Liječenje i prognoza Louis-Bar sindroma

Louis-Bar sindrom (ataksija-telangiektazija).

Louis-Bar sindrom (telangiektatična ataksija) je rijetka bolest imunodeficijencije povezana s neuroektodermalnom displazijom. Bolest zahvaća mozak i druge dijelove tijela, što dovodi do nekoordiniranih pokreta, proširenih kapilarnih žila te zaostajanja u mentalnom i tjelesnom razvoju. Oboljeli prosječno žive oko 40 godina.

Louis-Bar sindrom se prenosi s koljena na koljeno i genetski je nasljedna bolest. Nasljeđivanje se odvija prema autosomno recesivnom svojstvu (oba roditelja imaju defektne gene).
Sindrom nastaje zbog mutacije (ATM) gena. Defektni gen aktivira autoimune procese koji dovode do smrti stanica u različitim dijelovima tijela, uključujući mozak, regiju odgovornu za koordinaciju pokreta.
Obolijevaju i dječaci i djevojčice.
- poremećena koordinacija pokreta obično počinje nakon 3-4 godine (ataksičan hod, nestabilnost);
- usporavanje ili potpuni prekid mentalnog razvoja nakon 10. godine života;
- promjena boje područja kože izloženih ultraljubičastim zrakama;
- bijele mrlje na koži koje podsjećaju na vitiligo;
- proširene krvne žile na koži nosa, ušiju, unutarnje strane laktova i koljena;
- proširene krvne žile u bjeloočnicama;
- prerano sijeđenje kose
- povećana osjetljivost na x-zrake;
- teške respiratorne infekcije sklone recidivu.
Dijagnoza se postavlja na temelju pregleda bolesnika, proučavanja povijesti bolesti i posebnih pretraga.
Pregledom liječnik razjašnjava sljedeće znakove bolesti:
- veličina krajnika, limfnih čvorova i slezene je manja od normalne;
- smanjenje ili potpuni odsutnost tetivnih refleksa;
- usporeni fizički i spolni razvoj;
- zastoj u rastu;
- poremećaji pigmentacije kože.
Dijagnostičko testiranje uključuje:
- identifikacija alfa-fetoproteina;
- dokazivanje karcinoembrionalnog antigena;
- identifikacija genetskih mutacija;
- testiranje tolerancije na glukozu;
- mjerenje razine imunoglobulina u serumu (IgE, IgA);
- RTG pregled timusa.
Trenutno nema specifičnog liječenja bolesti. Sva terapija svodi se na ublažavanje simptoma sindroma i prevenciju zaraznih bolesti.
Uobičajena je smrt u dobi od 8-15 godina, ali u dobrim životnim uvjetima pacijenti mogu živjeti i do 30-40 godina.
Moguće komplikacije sindroma
- razvoj raka (limfoma);
- razvoj dijabetes melitusa;
- razvoj kifoze;
- progresivni poremećaji koordinacije koji dovode do potpunog invaliditeta;
- razvoj skolioze;
- teške, rekurentne infekcije pluća. www.blackpantera.ru

Postavljena je hipoteza o mogućoj sličnosti pojedinih patoloških mehanizama poremećaja poveznice ovisne o timusu u sindromu ataksije telangiektazije (Louis-Bar sindrom) iu procesu starenja.
Louis-Bar sindrom je rijetka (otprilike jedan slučaj na 400 000 novorođenčadi) nasljedna bolest s multisistemskim poremećajima: cerebralnom ataksijom, mukokutanom (konjunktivnom) teleangiektazijom (proširenje malih krvnih žila u obliku zvjezdastih tvorbi), rekurentnim bolestima respiratornog trakta. (sinusitis, bronhitis, upala pluća), visoka učestalost zloćudnih tumora (oko 10% svih bolesnika razvije zloćudne tumore), smanjenje veličine timusa i imunološki nedostatak, kao i metabolički poremećaji.
Bolest se obično javlja kod djece nakon prve godine života. Oboljeli obično dožive 14-16 godina života, a vrlo rijetko i stariju dob.
Zarazne bolesti i maligni tumori glavni uzrok smrti djece s Louis-Barovim sindromom. Analizirajući imunološki status djece s Louis-Barovim sindromom pomoću više od 30 pokazatelja, upozorili smo na iznenađujuću sličnost niza poremećaja u imunološkom sustavu, a prvenstveno u timus-ovisnoj vezi, s ovom patologijom i u osoba starije životne dobi. . Apsolutno im se smanjuje broj cirkulirajućih limfocita i T-limfocita, ali ne i relativno.
Inhibiran je njihov proliferativni odgovor na stimulaciju fitohemaglutininom, kao i specifičnim antigenima na koje su prethodno bili senzibilizirani. Sposobnost T-limfocita da proizvode čimbenike s medijatorskim svojstvima, aktivnost T-limfocita u reakcijama stanično posredovane imunosti, kao i imunoregulacijski T-limfociti su poremećeni. Omjer stanica s funkcijom pomagača i supresora mijenja se prema porastu stanica sa svojstvima supresora.
Smanjuje se sposobnost odgovora na ponovni ulazak u tijelo mikrobnog podražaja itd. Poznate su neke sličnosti u promjenama u imunokompetentnim stanicama na molekularnoj razini. Osobito je poremećen prijenos podražaja s površinskih receptora na jezgru stanice koji je neophodan za aktivaciju limfocita. U obje skupine, središnji organ imunološkog sustava, timus, značajno se smanjuje u veličini.
Istodobno, nismo pronašli nikakve sličnosti u promjenama imunoglobulinskog sustava kod djece s Louis-Barovim sindromom i kod starijih osoba. Mnoge su kliničke manifestacije slične kod starijih ljudi i djece s Louis-Barovim sindromom. Dovoljno je navesti takve karakteristične patološke procese kao što su maligne neoplazme, infektivni i upalni procesi s pretežnom lezijom plućnog sustava, neki autoimuni procesi, kao i kožne lezije, endokrinopatije, mentalni poremećaji itd.
Moguće je da je smanjenje efektorske i regulatorne funkcije T-limfocita kao rezultat poremećaja hormonalne aktivnosti timusa jedan od najvažnijih patogenetskih mehanizama zajedničkih za stariju dob i ataksiju telangiektaziju (tj. Louis-Bar sindrom ).

Imunitet i starenje, I.S. Gushchin

www.medchitalka.ru

Marchesanijev sindrom.

Sindrom, koji je 1939. opisao Marchesani, stalna je kombinacija određenih očnih anomalija (sfero- i mikrofakija) i dismorfije (nanizam; brahimorfija; brahikefalija, itd.).

Mnogi sinonimi odražavaju istu kliničku sliku ovog Marchesanijevog sindroma: "kongenitalna hiperplastična mezodermalna displazija", "brahimorfija i sferofakija", "hiperplastična mezodermalna distrofija", "kongenitalna mezodermalna dismorfodistrofija" i "kongenitalna ektopija s brahimorfijom".

Etiopatogeneza Marchesanijevog sindroma.

Etiologija i patogeneza su nepoznate. Čini se da je sindrom anomalija mezoderma, koja se pod utjecajem nepoznatih čimbenika može razviti u hiperplastičnom smjeru, dosežući pojavu Marchesanijevog sindroma, ili, u hipoplastičnom smjeru, uzrokovati pojavu Marfanovog sindroma (na što se Marchesanijev sindrom sličan je svojim očnim i dismorfnim anomalijama).

Marchesanijev sindrom je obiteljski i češće se javlja u krvno-srodničkim obiteljima. Prenosi se nasljedno dominantno, pojačanom penetracijom u odnosu na brahidaktiliju i pomicanje leće ili recesivno u odnosu na mikrosferofakiju.

Prisutnost slučajeva s izbrisanim znakovima, u kojima pacijent ima samo jedan simptom mikrosferofakije ili samo brahidaktilije, upućuje na to da je blaga brahidaktilija heterozigotni oblik, dok je sferofakija, praćena ili bez koštanih abnormalnosti, homozigotni recesivni oblik.

Sindrom je vrlo rijedak i mali je broj dijagnosticiranih i objavljenih slučajeva.

Simptomatologija Marchesanijevog sindroma

Očne manifestacije:

Microspherophakia (leća je mala i vrlo konveksna). Patološki oblik leće uvijek dovodi do rane evolucijske miopije. Često ova anomalija uzrokuje stalne glavobolje; luksacija leće; bilateralni glaukom. Očna hipertenzija, uvijek sekundarna zbog pomicanja leće, stoga uzrokuje povećanje očne jabučice (sekundarna hidroftalmija), kataraktu; strabizam.

Dismorfne manifestacije:

Nanizam se očituje s godinama; dijete poprima "zdepast" izgled. Udovi su kratki, potkožni masni sloj i mišići su dobro razvijeni, a prsa su široka;

brahidaktilija: dlanovi i stopala su kratki i široki, prsti kratki.

rahicefalija: široka lubanja, široko i konveksno čelo.

Nedosljedno kombinirane manifestacije:

odgođeni psihomotorni razvoj;

kardiovaskularne abnormalnosti;

stenoza ventila ili krvnih žila;

patološki izgled papilarnih grebena je nekarakterističan.

Tijek i prognoza Marchesanijevog sindroma- vrlo teško. Među abnormalnostima oka, glaukom je komplikacija koja se najviše užasava. Pogoršava prognozu jer se zbog obostranog položaja ne može operirati.

Liječenje Marchesanijevog sindroma.

Ne postoji etiopatogenetski tretman. Kao simptomatsko liječenje u borbi protiv očne hipertenzije preporučuje se:

Ukapavanje u oči 1-2% otopine pilokarpina, 3-4 puta dnevno (pilokarpin snižava intraokularni tlak, potičući otpuštanje komorne tekućine u kanal kacige). Ovaj tretman treba nastaviti doživotno. Pokušaj kirurškog liječenja, koji se sastoji od kapsulotomije, je beskoristan, jer je intraokularni povišeni tlak obostran.

Mauriacov sindrom
Pod nazivom “Mauriacov sindrom”, “sekundarna glikogenoza melitus” ili “dječji dijabetes melitus”...

Wernerov sindrom. Degeneracija genitalne sklerodermije
Godine 1904. Werner je opisao sindrom karakteriziran stalnom kombinacijom sklerodermije, kongenitalne...

Bernard-Hornerov sindrom
Sindrom opisan u 1852 CI. Bernarda (C. Bernard) i dopunio F. J. Horner (F.J. Horner...

detvrach.com

Moebiusov sindrom (sindrom kongenitalne okulofacijalne paralize, sindrom diplegije lica).

Godine 1919. njemačka pedijatrica Gertrud Hurler, na prijedlog svog šefa, najvećeg njemačkog pedijatra Meinharda von Pfaundlera, opisala je nekoliko pacijenata s jednom vrstom "višestrukih abarta", uglavnom u koštanom sustavu; ovaj tip disostoze kasnije je nazvan " Pfaundler-Hurlerov sindrom.”

Ponekad, uglavnom X-ray sindrom naziva se miohondrodistrofija zbog nalaza infiltracije lipoida u hrskavicu koštanog sustava, središnjeg živčanog sustava, jetre i drugih organa. Ali onda se pokazalo da te naslage nisu lipoidnog porijekla.

Postoje dokazi da je prije objave Gertrude Gurler ista bolest opisao ga je Gunther 1917. Koncept “višestrukih abarta”, koji je u medicinsku praksu uveo Pfaundler, skupna je oznaka za niz kompleksa simptoma, usklađenih višestrukih razvojnih anomalija koje su posljedice sintronije (sintropija je više od slučajne podudarnosti bolnih pojava kod ljudi). Deformiteti se otkrivaju u različitim sustavima.

Gisella Tim smatra da je među "višestrukim abartima" moguće razlikovati tip s pretežnim oštećenjem organa ektodermalnog i mezodermalnog podrijetla. Postoji vrsta povezana s metaboličkim poremećajima.

I. I. Merkulov je 1971. istaknuo da je do 1954. oko 200 slučajeva Pfaundler-Hurlerovog sindroma.

U prvim mjesecima života Vrijedni pažnje su velika lubanja, grube crte lica, udubljeni hrbat nosa, ukočeni zglobovi i torakolumbalna kifoza.

Nakon prve godine života, a ponekad se makro- i skafocefalija primjećuju tek u dobi od 3-4 godine; karakterističan izraz lica ("lice nekoga ko pljuje vodu"); rijetko raspoređeni, nepravilno oblikovani karijesni zubi; kratak vrat, kao da je glava postavljena na tijelo; spljošten sedlasti nos s otvorenim nosnicama; široko razmaknute oči s uskim prorezima; guste obrve koje se spajaju na mostu nosa; duge trepavice. Usne su debele, jezik velik, nepce visoko, gornja čeljust zadebljana, a donja smanjena. Tijelo je kratko, prsa su deformirana, udovi su kratki. Ruke su poput šapa, zakrivljene prema unutra; pokretljivost u zglobovima je otežana. Rast je patuljasti (slika 6).

Trbuh je povećan, postoji hepato- i splenomegalija, ingvinalna i umbilikalna kila, suha i gruba koža, nokti u obliku satnog stakla. Razvija se gubitak sluha. Srce s urođenim manama, pluća s ograničenom pokretljivošću. Mentalna retardacija, letargija. X-zrake otkrivaju preuranjenu osifikaciju lambdoidnog šava, povećanu tursku sedlu, patološki oblik kralježaka ("riblji kralješci"), zakrivljenost radijusa, deformaciju meta- i epifiza dugih cjevastih kostiju, kratkih metakarpalnih kostiju i falangi. U mokraći je povećan sadržaj mukopolisaharida - mješavina kondroitin sulfata B i heparitin sulfata.

Te su tvari određene u različitim tkivima, uključujući konjunktivu i rožnicu.

Sindrom se smatra tezaurismozom. Tezaurismoza je metabolički poremećaj kod kojeg se pojedini produkti metabolizma nakupljaju u velikim količinama u tijelu i talože u stanicama i organima.

Predlažu razlikovati 5 vrsta mukopolisaharidoza.

Djevojčice su češće pogođene ovim sindromom. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Na dijelu organa vida, kod sindroma je posebno izraženo zamućenje strome rožnice i Bowmanove membrane u obliku sivih točkica koje se mjestimično spajaju u pruge i mrežaste tvorevine, a ponekad i masivna zamućenja bez novonastalih žila. uobičajen. Osjetljivost rožnice je očuvana (slika 6b). Vid može pasti na brojanje prstiju u blizini lica.

Uočava se hipertelorizam, ptoza, epikantus, egzoftalmus, unutarnji strabizam, makrokorneja promjera do 14 mm s normalnim ili povišenim intraokularnim tlakom. Može postojati kolobom šarenice, katarakta, atrofija vidnog živca i pigmentna distrofija retine.

Tijekom patološkog pregleda otkriti smanjenje volumena bijele tvari mozga, unutarnji hidrocefalus, uzrokovan taloženjem mukopolisaharida u moždanim ovojnicama i kršenjem njihove propusnosti. Naslage mukopolisaharida također se otkrivaju u srčanim zaliscima, mrežnici, bjeloočnici, rožnici, bubrezima, slezeni i živčanim ganglijima.

Razlikovati s drugim vrstama mukopolisaharidoza.

Laski-glazkam.ru

Kongenitalna anomalija povezana s Crouzonovim sindromom. Ovaj sindrom detaljno je opisao francuski pedijatar Eugene Apert 1906. godine. Ovo je kompleks simptoma nasljednih anomalija, karakteriziran kombinacijom deformacija facijalnog dijela lubanje, sindaktilije i drugih defekata koštanog sustava.

Uzroci sindroma Može doći do oštećenja i nepravilnog razvoja prvog granskog luka embrija kao posljedica bolesti majke tijekom trudnoće od zaraznih bolesti (gripa, rubeola, sifilis, meningitis, tuberkuloza) i izlaganja majke rendgenskim zrakama. Sindrom se češće opaža kod djece starijih roditelja.

Iz očiju opaža se patologija slična rani: male ravne orbite zbog zadebljanja kostiju; egzoftalmus uzrokovan smanjenjem volumena orbite; antimongoloidni izgled palpebralnih fisura, ptoza, hipertelorizam, divergentni strabizam, nistagmus, keratokonus, subluksacija leće, katarakta, pigmentna degeneracija retine, kongestivni diskovi s naknadnom atrofijom vidnog živca.

Za akrocefalosindaktiliju uočava se deformacija lubanje tipa tornja zbog ranog zatvaranja uzdužnih i poprečnih šavova lubanje, ponekad postoji sinostoza svih šavova lubanje i s tim u vezi promjene na licu, povećani korijen nosa , visoko nepce, "rascjep nepca", hipoplazija gornje čeljusti i izbočena donja čeljust. Postoji sindaktilija (srastanje prstiju na rukama i nogama), palci uvijek ostaju slobodni. Fuzija može biti koža, kost, membrana. Rjeđe se javlja polidaktilija. Ponekad se javljaju malformacije kralješaka, patuljasti stas, srčane mane, displazija bubrega i gušterače, adipozogenitalna displazija, malformacije vanjskog uha i sraštenje anusa. Primjećuje se mentalna retardacija.

Simultane anomalije mozak i lubanja lica, oči, distalni dijelovi udova objašnjavaju se činjenicom da se svi ti organi razvijaju iz rudimenata istog područja.

Više o liječenju, prevenciji i vraćanju vida možete saznati iz programa Seeing Without Glasses Michaela Richardsona. Jedinstvena metoda prirodnog oporavka omogućit će vam vraćanje i poboljšanje vida i zdravlja do 100 posto ili više. Kliknite ovdje da biste se zauvijek riješili bolesti.

Vrsta nasljeđivanja- autosomno dominantan, prognoza je nepovoljna, jer postoji mnogo različitih morfoloških nedostataka.

Razlikovati s Crouzonovim, Greigovim, Carpenterovim sindromima.

Liječenje je simptomatsko. Prognoza za život je nepovoljna.

Članak iz knjige: Sindromi s istovremenim oštećenjem organa vida, usne šupljine i dentofacijalnog sustava | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.

Laski-glazkam.ru

Sljedeći članci

Vosak. Propolis. Pčelinji med. Polen je prehrambeni proizvod i ljekovito sredstvo.
Vježbe za oči i savjeti. Vježbe za oči razvio je Istraživački institut za higijenu vida. Vježbe za lice.
Za i protiv laserskih operacija. Pneumoretinopeksija Sve o vraćanju i korekciji vida. Kome zvoni telefon Korekcija vida kod djece.

Louis-Bar sindrom (kongenitalna ataksija-telangi-ektazija - A-T) je stanje kongenitalne imunodeficijencije s dominantnom lezijom T-veze imuniteta, karakterizirano abnormalnim razvojem embrionalnih anlaga i, očito, netočnom interakcijom ektoderma i mezoderma. Louis-Bar sindrom je genetski poremećaj koji se nasljeđuje autosomno recesivno. Prvi put opisan 1941. D. Louis-Barr. Populaciona učestalost nije poznata. Omjer spolova: m:ž - 1:1.

Imunodeficijencija i kromosomska nestabilnost markeri su A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), koji kodira sintezu istoimene kinaze. Stanice bolesnika s A-T karakteriziraju povećana osjetljivost na zračenje, defekti staničnog ciklusa, ali kliničke manifestacije i imunološki poremećaji imaju značajne razlike, povećana je učestalost malignih tumora i spontane kromosomske nestabilnosti, kromosomski slomovi koji zahvaćaju uglavnom 7. i 14. kromosomi .

Poznato je da je stanični ciklus podijeljen u 4 faze: mitoza (M) i sinteza DNA (S), odvojene s dva prekida Gl i G 2. Redoslijed staničnog ciklusa je sljedeći: G 1 - S - G 2 - M. Nakon izlaganja ionizirajućem zračenju dolazi do prekida dvolančane DNA. Ako dođe do popravka DNK, stanični ciklus se obnavlja; ako ne, dolazi do stanične smrti apoptozom ili se razvija mutirani klon. Normalno, stanični ciklus kada je izložen zračenju može biti blokiran na dvije kritične točke - prijelaz iz Gl faze u S fazu i/ili iz G 2 faze u M fazu. U A-T, kontrola staničnog ciklusa je poremećena na kritičnim točkama. Do prekida dvolančane DNA dolazi tijekom rekombinacije gena imunoglobulina i T-staničnih receptora. Procesi koji nalikuju rekombinaciji imunoglobulinskih gena javljaju se tijekom sazrijevanja moždanih neurona. Očito je da su upravo s defektima u popravku DNA u tim slučajevima povezane mnoge kliničke i imunološke manifestacije u bolesnika s A-T, kao što su poremećaji u sintezi imunoglobulina, funkciji spolnih organa i živčanog sustava.

Kliničke manifestacije A-T mogu značajno varirati u različitih bolesnika. Progresivna cerebelarna ataksija i telengiektazija prisutne su kod svih, a česte su mrlje od café au lait na koži. Sklonost infekcijama kreće se od vrlo teške do vrlo umjerene. Incidencija malignih neoplazmi, uglavnom limfnog sustava, vrlo je visoka. Imunološke promjene u bolesnika s A-T su poremećaji stanične imunosti u vidu smanjenja broja limfocita T, inverzije omjera CD4+/CD8+ (uglavnom zbog smanjenja broja CD4+ stanica) i smanjenja funkcionalne aktivnosti limfocita T. Stanice. Što se tiče koncentracije imunoglobulina u serumu, najkarakterističnija promjena je smanjenje ili odsutnost IgA; rjeđe se otkrivaju koncentracije imunoglobulina blizu normale ili disimunoglobulinemija u obliku oštrog smanjenja IgA, IgG, IgE i značajnog porasta IgM. Karakterističan poremećaj je stvaranje protutijela kao odgovor na polisaharidne i proteinske antigene. Metode liječenja A-T do danas nisu razvijene. Bolesnicima je potrebna palijativna terapija za neurološke i somatske poremećaje. U slučaju utvrđivanja ozbiljnih imunoloških promjena i/ili kroničnih ili rekurentnih bakterijskih infekcija indicirana je antibakterijska terapija (trajanje je određeno težinom imunodeficijencije i infekcije), nadomjesna terapija intravenskim imunoglobulinom, a po indikaciji antifungalna i antivirusna terapija.

Kliničke karakteristike. Bolest počinje u ranom djetinjstvu i manifestira se prvenstveno kao cerebelarna ataksija (100%). Primjećuje se ljuljanje glave i tijela, poremećaj hoda, intencijski tremor i koreoatetoza (90-100%). Karakteristične promjene na očima su poremećena kretnja očne jabučice (80-90%), nistagmus (90-100%) i strabizam. U dobi od 2 do 6 godina javljaju se teleangiektazije na konjunktivi i otvorenim dijelovima tijela, sluznici mekog i tvrdog nepca. Važan znak sindroma su kronične respiratorne infekcije (sinusitis i pneumonija, 60-80%). Primjećuju se zastoj u rastu, staračke pjege ili područja depigmentacije na koži, sklerodermija, hipotonija mišića, hiporefleksija i dizartrija. Bolesnici često razvijaju maligne neoplazme, a u 10-30% je zahvaćen limforetikularni sustav.

Patološki pregled otkriva aplaziju ili hipoplaziju timusa, smanjenje veličine limfnih čvorova i slezene, znakove cerebelarne degeneracije i fibroznu displaziju jajnika. S A-T postoji kršenje imunološkog sustava B- i T-stanica, što se izražava u nedostatku serumskih imunoglobulina, uglavnom IgA, ali ponekad IgG i IgE. Citogenetske studije limfocita često otkrivaju različite kromosomske aberacije i krhkost kromosoma. Bolesnici umiru od plućnih infekcija ili od malignih neoplazmi.

Neurološki simptomi su na prvom mjestu u kliničkoj slici, pa je bolest u početku opisana kao cerebelarna ataksija. U dobi između 2. i 8. godine javljaju se teleangiektazije koje se obično nalaze na bulbarnoj spojnici, između očnog kuta i limbusa, a izgledaju kao crvene zavijene žile. Uočava se aplazija timusne žlijezde, hipoplazija (nerazvijenost) limfnih čvorova, slezene, skupnih limfnih folikula tankog crijeva i krajnika. Djeca s Louis-Bar sindromom stalno doživljavaju hipoplaziju (nerazvijenost) ili aplaziju (potpuna odsutnost) palatinskih tonzila. Lakune tonzila su nedovoljno razvijene. Cervikalni limfni čvorovi su mali i ne povećavaju se tijekom infekcija. Gotovo sva djeca s Louis-Barovim sindromom razviju kroničnu gnojnu upalu sinusa, a često i upalu srednjeg uha.

Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike, kao i laboratorijskih podataka. Svi pacijenti s Louis-Bar sindromom gotovo potpuno nemaju T-supresore. U nekih bolesnika stanice ne mogu sintetizirati IgA, što je posljedica odsutnosti T pomoćnih stanica. A- i b-proteini nalaze se u krvi. Patogenetska metoda liječenja je alotransplantacija neonatalne timusne žlijezde. Propisuje se tijek injekcija aktivnih čimbenika timusa (T-aktivin, timalin, timacin, itd.), Sustavno se primjenjuje nativna plazma i normalni ljudski imunoglobulin.

Pod našim nadzorom bila je djevojčica K., primljena na kliniku u dobi od 13 godina i 10 mjeseci zbog kongenitalne imunodeficijencije s ataksijom (Louis-Bar sindrom), kronične upale pluća, polisegmentalne pneumoskleroze, gnojnog deformirajućeg endobronhitisa, bronhiektazija. u akutnoj fazi, desnostrana velika fokalna upala pluća, komplicirana generaliziranom amiloidozom unutarnjih organa: jetra s razvojem ciroze i zatajenja jetre, bubrega, slezene, crijeva, anemije, kaheksije.

Kada se majka žali na ikterične promjene boje kože, opetovano povraćanje, anoreksiju, opću slabost i mršavost. Iz anamneze je poznato da je rođena u terminu, male težine 2700 g, s Apgar skorom od 6-7 bodova. Dojena je i nije se razboljela do svoje godine. Od druge godine života bilježe se česte prehlade, počinje napredovati mršavost, pati od ponovljene upale pluća. Cerebelarna ataksija dijagnosticirana je u dobi od 4 godine. Djevojčica je konzultirana u našoj klinici, a Louis-Bar sindrom je dijagnosticiran u moskovskoj klinici. Od tada su simptomi degeneracije i ataksije napredovali, a ona je opetovano patila od upale pluća. Dijagnosticirana je kronična bronhiektazija. Više puta je bila na bolničkom liječenju. Zadnje 2 godine života djevojčica nije hodala, pojavile su se promjene na jetri i bubrezima povezane s amiloidozom. 3 mjeseca prije zadnje hospitalizacije bila je u klinici, dijagnoza je potvrđena, primila je kompleksnu terapiju - antibiotike širokog spektra, terapiju detoksikacije, imunoterapiju. Stanje djevojčice je stabilizirano. Otpuštena je kući na dozu održavanja lijekova koji poboljšavaju metaboličke procese jetre i bubrega. 2 tjedna prije prijema pacijentovo stanje se naglo pogoršalo, žutica je pojačana, uočena je potpuna anoreksija i ponovljeno povraćanje. Poslan u kliniku.

Po prijemu opće stanje bilo je teško. Djevojčica je teški distrofičar. Koža i bjeloočnice su ikterični, višestruki "zvjezdasti" osip. Očne jabučice imaju izražen vaskularni uzorak. Sputana je i sporo odgovara na pitanja. Položaj u krevetu je horizontalan, sjedeći uz potporu. Vidljive sluznice su blijede. Jezik je ružičast. Periferni limfni čvorovi su mali, pojedinačni, do 0,5-1,0 cm u promjeru, submandibularni limfni čvorovi su palpabilni. Puls - 100. RR - 40. Krvni tlak - 100/60 mm Hg. Iznad pluća perkutorni plućni zvuk, skraćen u donjim dijelovima, auskultacijom disanje je teško, u donjim dijelovima oslabljeno, čuju se pojedinačni vlažni sitnomjehurasti hropci. Granice srca su proširene u promjeru, lijeva duž prednje aksilarne linije. Tonovi su prigušeni i ritmični. Trbuh je povećanog volumena, mekan na palpaciju, nema ascitesa. Jetra je gusta, palpirana 4 cm ispod rebarnog luka, slezena gusta, palpirana 5 cm ispod rebarnog luka na ulazu u zdjelicu. Mokri slobodno. Stolica je ukrašena i sama se ispravlja.

Laboratorijske pretrage

Test krvi: Er. - 2,9 T/l, Hb - 90 g/l, C.P - 0,9, Lake. - 8,2 G/l, izražena je anizocitoza i poikilocitoza, p/i - 14%, s/i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm/sat. Rezidualni dušik u krvi - 54,5 g/l. Kolesterol u krvi - 4 µmol/l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Ukupni bilirubin u krvi - 84,8 mmol / l, izravni - 74,2, neizravni - 10,6.

Sublimatski test - 1.6. Ukupni proteini u krvi - 64 g / l, albumin - 46,7, gama globulini - 19%. Protrombin u krvi - 75%.

Analiza urina: bjelančevine - 0,86 g/l, Lake. — 10-15, do 25 u polju, Er. - 10 u vidnom polju, hijalinski cilindri - 1-2, granularni - 1-2 u vidnom polju.

Na RTG prsnog koša: plućno tkivo je umjereno rastegnuto, osobito u donjim režnjevima. Plućni uzorak je pojačan, proširen, desno u srednjem režnju postoji krupna žarišna infiltracija plućnog tkiva bez jasnih kontura. Sinusi su slobodni. Srce je normalno. EKG: difuzno oštećenje miokarda. Na temelju anamneze, objektivnih podataka, kliničkog pregleda i promatranja postavljena je navedena dijagnoza.

Primljena terapija: intravenski drip Ringerove otopine, hemodez, plazma, korglukon, lasix, ampicilin intramuskularno, dnevno gama globulin, sirepar, lipoična kiselina, metionin, prednizolon, terapija kisikom, dijeta br.7.

Unatoč terapiji, stanje djevojčice se progresivno pogoršavalo, simptomi zatajenja jetre i bubrega su se pojačavali, a dnevna diureza se smanjivala, posljednjih dana i do 300 g dnevno. Pojačao se broj zviždanja u plućima, a pojačalo se respiratorno i srčano zatajenje. 18 dana nakon prijema u bolnicu stanje je bilo mučno, pojavilo se krvarenje iz nosa, primjesa krvi u stolici, stolica nalik katranu, pojavio se miris jetre. Provedene mjere reanimacije nisu imale učinka. Zbog zatajenja jetre praćenog respiratornim i srčanim zatajenjem, djevojčica je umrla 20. dana boravka na klinici.

Patološka dijagnoza

Osnovni, temeljni: stanje kongenitalne imunodeficijencije s ataksijom - Louis-Bar sindrom. Kronična upala pluća. Polisegmentalna pneumoskleroza, gnojni deformirajući endobronhitis, bronhiektazije u akutnom stadiju, desnostrana makrofokalna pneumonija.

Komplikacije: generalizirana amiloidoza unutarnjih organa: jetra s razvojem ciroze i zatajenja jetre, bubrega, slezene, crijeva. Anemija. Kaheksija.

Osobitost ovog kliničkog slučaja može se smatrati rijetkom učestalošću pojavljivanja, karakterističnom kliničkom i laboratorijskom slikom bolesti, sporom progresijom razvoja Louis-Bar sindroma i dobi bolesnika.

KATEGORIJE

Probir

Ultrazvuk ekstremiteta

Vrste ultrazvuka

Ultrazvuk abdomena

Ultrazvuk prsnog koša

POPULARNI ČLANCI

	Negacija ne s glagolima (u osobnom obliku, u infinitivu, u obliku gerunda) piše se odvojeno: ne uzimati, nije, ne znajući, polako
	Prezentacija, izvješće o glavnim značajkama filozofije oživljavanja
	Stil fikcije
	Djeca zemlje Prezentacija mi smo djeca zemlje za vrtić
	Prezentacija na temu Prepreke u komunikaciji, rad su dovršili učenici Bez komunikacije se zaključavamo u sebe

2023 “kingad.ru” - ultrazvučni pregled ljudskih organa