Što upravlja osnovnim etičkim načelima medicinske genetike? A

Genetski inženjering, koji se smatra jednom od najznačajnijih novijih tekovina znanosti, koji omogućuje manipulaciju samom ljudskom prirodom, otvarajući mogućnosti od kojih će vam zastati dah, ne samo da nije lišen etičkih problema, već je upravo ono mjesto gdje mnogi ljudi sada su usmjereni na strahove od mogućih zlouporaba znanstvenih dostignuća . Ovo široko područje uključuje nekoliko linija istraživanja, od kojih svaka postavlja niz etičkih pitanja. Suvremene DNA tehnologije rasvijetlile su genetsku osnovu niza teških bolesti (cistična fibroza, Duchenneova mišićna distrofija), genetsku osnovu raširenih poligenskih bolesti (dijabetes, osteoporoza, Alzheimerova bolest i mnoge druge), te gene koji određuju sklonost do raka su opisani. Ali mogućnosti genetskog pregleda i fetalne dijagnoze pokreću niz moralnih problema.

Budući da se sve dijagnosticirane nasljedne bolesti ne mogu izliječiti, dijagnoza se lako može pretvoriti u smrtnu kaznu. Je li pacijent spreman, s moralnog i psihološkog gledišta, za budućnost, veo tajne nad kojom se otkriva saznanjem o neizbježnosti nasljedne bolesti? U kojim slučajevima treba obavijestiti bolesnika, njegovu rodbinu, bliske i osobe od povjerenja o otkrivenim genetskim greškama, jer se neke od njih možda uopće ne pojave? S druge strane, isplati li se osuditi osobu na alarmantnu neizvjesnost (mnoga predviđanja genetičara su vrlo vjerojatna) i staviti je u rizičnu skupinu, na primjer, u odnosu na rak?

Još složenije pitanje je prenatalna dijagnoza genetskih abnormalnosti fetusa. Čim to postane rutinski zahvat, čemu se ubrzano približavamo, odmah se postavlja pitanje svrsishodnosti preporuke prekida trudnoće u slučajevima kada se utvrdi nasljedna bolest ili sklonost za nju. Genetske informacije otvorit će ljudima neviđenu priliku da saznaju "biološku" budućnost i u skladu s njom planiraju sudbinu djeteta. Ali iste informacije mogu koristiti i “treće” strane - policija, osiguravajuća društva, poslodavci. Tko će imati pravo uvida u podatke o nasljednoj predispoziciji neke osobe za određeni poremećaj (primjerice, alkoholizam)?

Drugi aspekt problema odgovara pravcu znanstvenog istraživanja genske terapije somatskih stanica. Odobren i testiran od 1990. godine, uključuje ispravljanje genetskih defekata u somatskim stanicama pacijenta. Cilj terapije je modificirati određenu populaciju stanica i eliminirati specifičnu bolest pacijenata, odnosno glavna linija liječenja, koja u potpunosti odgovara medicinskoj etici, ostaje ovdje. Moralna pitanja koja okružuju ovaj pristup uključuju opća načela za rad s ljudskim stanicama. No, tu se otvaraju i pitanja vezana uz skupoću takvog liječenja, pitanja selekcije pacijenata, nedostatak resursa, odnosno već poznati niz problema vezanih uz osiguranje medicinske pravde. Također je, naravno, potrebno uravnotežiti planiranu razinu koristi i mogućeg rizika, te dugoročno procijeniti sigurnost predloženih metoda. Osim toga, ako se određeni niz bolesti ne može izliječiti ni uz korištenje najsuvremenijih tehnologija, pacijenti se ne bi trebali osjećati osuđenima, potrebne su zajednice i organizacije koje će podržati takve ljude i pomoći im.

Situacija je kompliciranija ako se genetska terapija provodi u odnosu ne samo na somatske stanice ljudskog tijela (funkcionalne stanice raznih organa i tkiva koje ne prenose informacije s jedne generacije na drugu), već i na reproduktivne stanice koje nose vitalne nasljedne informacije. . Genetska terapija zametne linije uključuje uvođenje gena u zametnu liniju (spermij, jajašce ili embrij), tako da se izmijenjena genetska informacija prenosi ne samo na tu osobu, već i na njezine potomke. Eksperimenti provedeni na životinjama pokazuju visok rizik takvih postupaka, budući da se ekspresija gena može dogoditi u neodgovarajućim tkivima, mogu stradati faze normalnog razvoja embrija, a mogu postojati i negativne posljedice, koje će također biti naslijeđene.

Jedno od tema o kojima se aktivno raspravlja, a koje odražava i duh vremena, jest Projekt ljudskog genoma. Započet 1990. godine kao desetljećima dugi program, projekt je dovršen 2003. godine. Cilj mu je bio mapirati i analizirati DNK u svim ljudskim kromosomima, što je uvelike i učinjeno, iako se vjeruje da konačno dekodiranje neće biti dovršeno do 2020. godine. To se dešifriranje sada naziva proteomika, čiji je cilj katalogizirati i analizirati svaki protein u ljudskom tijelu, cilj također kolosalnih razmjera i s potencijalno vrtoglavim posljedicama. Oba projekta obećavaju poboljšati naše živote i zdravlje identificiranjem genetskih uzroka mnogih bolesti: od shizofrenije i Alzheimerove bolesti do dijabetesa i hipertenzije. Postoje farmaceutski izgledi za razvoj dijagnostičkih metoda, a potom i utjecaj na “oštećeni” gen, a možda i individualnu primjenu lijekova, uzimajući u obzir genetske karakteristike svakog pacijenta. Međutim, ovaj projekt postavlja niz etičkih pitanja.

Polaze od enormne cijene projekta (zbroj svih prikupljenih sredstava, prema konzervativnim procjenama, može doseći 3 milijarde dolara), što nas podsjeća na potrebu identificiranja izvora financiranja. Ako su privatni, odmah se postavlja pitanje tko će iu koje svrhe koristiti dobivene informacije. Ako je državno financiranje osigurano, tada je potrebno razumjeti koliko je sredstava za njegove potrebe moguće i opravdano (cijena projekta, kao što se može vidjeti iz brojki, usporediva je s godišnjim proračunom nekih zemalja). Potom se, dakako, postavlja pitanje kolika je cijena naknadnog dijagnostičkog pregleda bolesnika i, još više, koja je cijena mjera za terapijski učinak na DNK pacijenta.

Sve te tehnologije vraćaju nas, da budemo iskreni, na problem eugenike, koji je već prilično star za čovječanstvo, samo na novoj razini. Podsjetimo se da postoji razlika između negativne i pozitivne eugenike. Prvi uključuje eliminaciju iz populacije prethodno defektnih jedinki koje su sada nositelji gena, obično tijekom fetalne faze razvoja. Negativna genetika nije rezultat genetske manipulacije, već samo probira, odabira zdravih pojedinaca, obično pobačajem embrija koji se trebaju roditi. Jasno je da je pitanje njegova dopuštenja prvenstveno vezano za odnos prema pobačaju koji je, kao što smo gore napisali, vrlo dvosmislen. Osim toga, važno pitanje o indikacijama za takav pobačaj je: što treba isključiti, a što dopustiti za pobačaj? Poduzimanje mjera samo u slučaju ozbiljnih nedostataka, ili neće biti broj takvih indikacija, au ovom slučaju postoji opasnost od uključivanja potpuno beznačajnih točaka, ili, što je potpuno neprihvatljivo kao manifestacija diskriminacije, spol osobe uzet će se u obzir nerođeno dijete.

Pozitivna eugenika, odnosno mijenjanje genotipa izaziva veliki entuzijazam; nevjerojatno je koliko ljudi želi poboljšati ljudsku prirodu! Nisu uzalud u svim vremenima povijesti postojali koncepti usmjereni na poboljšanje čovjeka (možemo se prisjetiti Platonove ideje o njegovanju poželjnih ljudskih osobina, neodarvinizma sa željom za promicanjem razvoja elite). I premda nitko nije zaboravio na monstruozne eugeničke eksperimente 30-ih u Njemačkoj, koncept eugenike je živ, samo se nastoji ostvariti na novoj razini. Suvremene tehnologije još ne dopuštaju radikalne promjene kvaliteta budućeg čovjeka, ali se u vezi s budućim tehnologijama izražava zabrinutost zbog mogućnosti nepovratnih posljedica koje bi mogle utjecati na cjelokupni genetski fond vrste Homo sapiens. Da, doista je to sada teško postići, pogotovo zato što važne ljudske kvalitete, poput inteligencije, kontrolira ne jedan, nego 10 do 100 gena, kao i okoliš. Genetski inženjering zavodi doista divnim, zasad samo teorijskim, mogućnostima, od sprječavanja prijenosa nasljednih bolesti, eliminacije patogenih gena do poboljšanja svojstava tijela na genetskoj razini – poboljšanja pamćenja, povećanja razine inteligencije, fizičke izdržljivosti, promjene vanjski podaci itd. “Dijete po narudžbi” ultimativni je san pobornika genetskog modeliranja. Koliko je praksa genetskog poboljšanja neophodna i moralno opravdana? Ako takva praksa postane dio stvarnosti, tko će onda i na temelju čega odlučivati ​​koju rezervu pamćenja i razinu inteligencije treba “programirati”? Očito je da bez obzira tko to čini i po kojoj osnovi, on grubo krši slobodu izbora pojedinca, otvara golemo polje za zlouporabu, pa je pozitivna eugenika u svojoj biti neetična. Dok za sada teorijski raspravljamo o ovim pitanjima, ne zaboravimo da ih suvremeni tempo razvoja znanosti može postaviti iznenađujuće brzo. Ne postoji konsenzus i pristup njihovom rješavanju, potreba za njegovim razvojem je poticaj razvoju bioetike.

Već ima značajan utjecaj na mnoga područja medicine. U budućnosti će znanje stečeno Projektom ljudskog genoma promijeniti kliničku medicinu jednako duboko kao što je to učinilo s razumijevanjem da su kemijske transformacije koje se događaju u epruveti iu stanicama ljudskog tijela iste.

Trebamo svi, kako zdravstveni djelatnici, tako i društvo u cjelini budi siguran da se kognitivne sposobnosti i tehnologije ljudske genetike koriste odgovorno, pošteno i humano.

Za svaku raspravu etička pitanja u medicini, u pravilu, uzimaju u obzir četiri osnovna načela:
poštivanje individualnosti (zaštita prava pojedinca na kontrolu zdravstvene skrbi, dostupnost medicinskih informacija, sloboda od prisile),
korisnost (korist za pacijenta),
isključenje štete (primum non nocere: “prije svega, ne čini štetu”),
i pravednost (osiguravanje da svi ljudi dobiju jednaku i dostatnu skrb). Složena etička pitanja nastaju kada su ova načela u međusobnom sukobu. Uloga etičkog rada u interakciji između društva i medicinske genetike je odvagati i uravnotežiti proturječne zahtjeve koji se temelje na jednom ili više ovih osnovnih načela.

U ovom ćemo se članku usredotočiti na neke etičke dileme postavljaju se u medicinskoj genetici, dileme koje postaju sve teže i složenije kako istraživanja u genetici i genomici proširuju naše znanje. Popis pitanja o kojima se ovdje raspravlja nipošto nije potpuna i nisu nužno neovisna jedna o drugoj.

Glavna etička pitanja u medicinskoj genetici:
ja Genetsko testiranje:
- Prenatalna dijagnoza, posebno za nepatološke znakove ili spol
- Identifikacija genotipova koji predisponiraju kasnu pojavu bolesti u asimptomatskih odraslih osoba
- Identifikacija genotipova u asimptomatske djece koji ih predisponiraju za bolesti s početkom u odrasloj dobi

II. Tajnost genetskih informacija:
- Dužnost i pravo upozoriti
- Pogrešna uporaba genetskih informacija
- Diskriminacija pri zapošljavanju na temelju genotipa zaposlenika
- Diskriminacija u životnom i zdravstvenom osiguranju na temelju genotipa

III. Genetski probir:
- Narušavanje ugleda
- Tajnovitost
- Prisila

Bolesnici s nasljednim bolestima i njihove obitelji čine veliku skupinu populacije u odnosu na koju se javljaju mnoga etička pitanja koja se javljaju prilikom pružanja medicinske skrbi. Svi elementi medicinske deontologije i univerzalnog morala, koje je društvo formuliralo još od Hipokratovih vremena, i dalje ostaju na snazi ​​za ovu skupinu pacijenata. Međutim, osebujna priroda tijeka većine nasljednih bolesti, naime: njihov životni vijek, progresija, ozbiljnost i osobito njihova sposobnost prenošenja s generacije na generaciju - pokreću posebna etička pitanja za liječnike i društvo u kontekstu najnovijih dostignuća u ljudskoj genetika. Suština uspjeha je u tome što su osigurali genetske tehnologije koje omogućuju zadiranje u ljudski genom. Nije sve u razvoju brzog znanstvenog napretka odmah podložno zakonodavnoj ili zakonskoj regulativi radi zaštite pojedinca. Još mnogo toga treba odlučiti na razini moralnih pozicija društva.

Preduvjeti za razvoj pravne i zakonodavne regulative bilo koje prirode su moralne norme društva. Stoga je bioetičko razmatranje novih znanstvenih dostignuća prvi korak prema sprječavanju negativnih posljedica znanstvenih dostignuća. Ova situacija je posebno jasno vidljiva na primjeru disciplina koje se brzo razvijaju, au koje nedvojbeno spada genetika u svoj njezinoj raznolikosti.

Potreba za razumijevanjem etičkih aspekata korištenja novih tehnologija oduvijek je postojala. Razlika između modernog razdoblja je u tome što se brzina implementacije ideje ili znanstvenog razvoja dramatično povećala. Na primjer, od rođenja ideje o prenatalnoj dijagnostici nasljednih bolesti do njene široke primjene u kliničkoj medicini prošle su samo 3 godine.

Formiranje zakonskih odredbi za biomedicinsku znanost i praktičnu medicinu utemeljenu na moralnim načelima društva ne može se odvojiti od formiranja pravne svijesti u različitim društvenim skupinama (znanstvenicima, liječnicima, pacijentima, političarima itd.).

Glavni rezultat bioetičkog razvoja je pravovremena rasprava o moralnim i pravnim problemima koji se pojavljuju u novim područjima znanosti i prakse. Na temelju rasprava i znanstvenih istraživanja izrađuju se domaći i međunarodni zakoni, preporuke i pravila - kako za provođenje istraživanja tako i za praktičnu primjenu njihovih rezultata.

U humanoj genetici jasno je vidljiva izravna povezanost znanstvenih istraživanja s etičkim pitanjima, kao i ovisnost znanstvenih istraživanja o etičkom značenju njihovih konačnih rezultata. Genetika je toliko napredovala da će čovjek prije ili kasnije moći odrediti svoju biološku sudbinu. S tim u vezi, korištenje svih potencijalnih mogućnosti medicinske genetike moguće je samo uz strogo pridržavanje etičkih standarda.

Napredak medicinske genetike potaknuo je etička pitanja u vezi sa:

Genetski inženjering (genska dijagnostika i genska terapija);

Razvoj metoda za ranu dijagnozu nasljednih bolesti (vidi članak V.L. Izhevskaya “Etički i pravni aspekti genetskog testiranja i probira” na CD-u);

Nove mogućnosti medicinsko-genetičkog savjetovanja (procjena heterozigotnih stanja, in vitro oplodnja, itd.);

Prenatalna i prijeimplantacijska dijagnostika nasljednih bolesti (vidi članak “Etički aspekti prenatalne dijagnostike” na CD-u);

Zaštita ljudskog naslijeđa od štetnog djelovanja novih čimbenika okoliša.

Budući da se medicinska genetika bavi bolesnom osobom ili njegovom obitelji, mora se temeljiti na načelima razvijenim i testiranim stoljećima medicinske deontologije. Međutim, u suvremenim uvjetima to nije dovoljno, jer se u bioetici otvaraju nova pitanja:

Uvođenje temeljno novih medicinskih i genetskih tehnologija (umjetna oplodnja, surogat majčinstvo, prenatalna dijagnoza, genetsko testiranje donora, genska terapija) postalo je rašireno u medicinskoj praksi;

Medicinska genetička pomoć i genetske tehnologije sve se više komercijaliziraju kako na Zapadu tako i kod nas;

Pojavljuju se novi oblici odnosa između liječnika i bolesnika, stvaraju se društva bolesnika i njihovih roditelja (oboljeli od Downove bolesti, cistične fibroze, fenilketonurije i dr.);

Bilo je potrebno etičko i pravno reguliranje znanstvenog istraživanja, njegovih smjerova i rezultata, budući da zadiru u interese društva (dodatna sredstva, prijetnja ratom i sl.).

Većina etičkih pitanja u modernoj ljudskoj genetici može se riješiti u okviru 4 načela (čini dobro, ne škodi, osobna autonomija, pravednost) i 3 pravila (istinitost, povjerljivost, informirani pristanak).

Princip "čini dobro" mijenjala se u medicinskoj genetici tijekom 100 godina, ovisno o moralnim načelima društva i napretku genetskih spoznaja.

Primjena ovog načela u praksi suočava se s proturječjem između dobra pojedine osobe i dobra skupine ljudi ili društva u cjelini. Na toj su osnovi nastali eugenički programi prisilne sterilizacije pacijenata s mentalnim i tjelesnim oštećenjima u SAD-u, Danskoj, Švedskoj, Njemačkoj i drugim zemljama. Glavno opravdanje za takve mjere bio je prioritet općeg dobra nacije nad pojedincem. To je dovelo do toga da je više od 100.000 ljudi sterilizirano u Sjedinjenim Državama kao rezultat programa eugenike. U skandinavskim zemljama udio steriliziranih osoba u stanovništvu bio je još veći nego u Sjedinjenim Državama. U Njemačkoj je sterilizirano više od 350.000 ljudi.

Suvremena moralna načela obvezuju nas na traženje kompromisa između interesa društva i pojedinca. Niz međunarodnih dokumenata potvrđuje normu prema kojoj Interesi bolesnika stavljaju se iznad interesa društva.

Promatrajući princip "čini dobro" Nije u svim slučajevima moguće odrediti što je dobro za bolesnika, a što je dobro za njegovu obitelj. Ako je ranije pravo odlučivanja pripadalo genetičaru (na primjer, direktivno savjetovanje smatralo se normom), onda je moderni moral društva iz temelja promijenio situaciju. Pacijent donosi odluku zajedno sa svojom obitelji, a nedirektivno savjetovanje postalo je norma u radu genetičara.

Načelo "ne naškodi" zabranjuje istraživačke i terapijske aktivnosti koje uključuju nerazuman rizik od štetnih posljedica za pacijenta. Međutim, u fazi kliničkih ispitivanja

U tom pogledu moralna odgovornost liječnika zauzima veće mjesto od pravne. Liječnici i biolozi susreli su se s načelom "ne štetiti" pri provođenju kliničkih ispitivanja metoda genske terapije. Rješenje je pronađeno u osnivanju bioetičkih povjerenstava u ustanovama u kojima se provode takva istraživanja ili pokusi.

Načelo osobne autonomije je priznanje slobode i dostojanstva pacijenata ili sudionika eksperimenta. Treba ih poštovati kao vlasnike svojih života i zdravlja. Nikakav zahvat se ne može izvesti bez njihovog pristanka. Eklatantan primjer kršenja načela osobne autonomije su medicinski pokusi u nacističkoj Njemačkoj na ratnim zarobljenicima. Kada se primijeni na medicinsku genetiku, ovo načelo može lako prekršiti liječnik ili istraživač prilikom prijenosa uzoraka DNK na zahtjev, očuvanja i razmnožavanja stanica itd. U modernoj genetici, načelo osobne autonomije trebalo bi se proširiti na potomke subjekta u istoj mjeri u kojoj je očuvano pravo nasljeđivanja imovine.

Načelo pravednosti uzima u obzir jednaku dostupnost resursa medicinske i genetske skrbi kroz javni zdravstveni sustav, s jedne strane, te moralnu opravdanost nejednakosti u razini medicinske i genetske skrbi u privatnom zdravstvenom sektoru, uvjetovanu tržišnim odnosima, na drugoj. Implementacija ova dva pristupa u njihovom čistom obliku pokazala se nemogućom. Sada tragamo za optimalnom kombinacijom oba modela primjene načela pravednosti. Načelo pravednosti odnosi se na raspodjelu javnih resursa između onih koji već žive i predstavnika budućih generacija. S medicinsko-genetičkog gledišta, društvo mora osigurati brigu za zdravlje svojih potomaka. Pretpostavlja se da će društvo ili obitelj, ograničavajući svoje resurse, uložiti ih u zdravlje unuka i praunuka. Ovdje je moguć generacijski egoizam, tj. povlačenje resursa od potomaka. No, malo je vjerojatno da će se prihvatiti načelo bezuvjetnog prvenstva prava i interesa buduće osobe nad pravima i interesima već živih ljudi.

Uz 4 načela suvremene bioetike postoje još 3 pravila.

Prvo pravilo je pravilo istinitosti. Moralna dužnost liječnika i znanstvenika je govoriti istinu pacijentima ili sudionicima eksperimenta. Bez toga sami ne mogu donijeti pravu odluku. Genetsko testiranje ne uključuje samo jednu osobu, već i članove njezine obitelji, što stvara etički teške situacije za

doktor genetičar. Na primjer, treba li genetičar reći istinu kada otkrije neslaganje između biološkog i putovničkog očinstva. Povjerenje između liječnika i pacijenta može se održati samo održavanjem međusobnog iskrenog odnosa između njih. Ako pacijent skriva podatke o svom podrijetlu, to će sigurno utjecati na zaključak liječnika.

Drugo pravilo - pravilo povjerljivosti. Na prvi pogled može se činiti da je lako slijediti, ali to nije uvijek slučaj. Što je pacijent dublje ispitan (na primjer, na genetskoj razini), to je teže pridržavati se ovog pravila. Na primjer, otkrivanje podataka o genetskim karakteristikama pacijenta moglo bi mu naštetiti (odbijanje posla, odbijanje nadolazećeg braka). Pravilo povjerljivosti zahtijeva puni pristanak pacijenata za dijeljenje informacija dobivenih tijekom genetskog testiranja. Najteži slučajevi poštivanja pravila povjerljivosti nastaju proučavanjem rodovnice. Primjerice, može li pacijent od liječnika dobiti informaciju o genetskom zdravlju svoje rodbine, ako oni na to ne pristaju, mogu li rodbina saznati genetsku dijagnozu pacijenta. U oba slučaja to može utjecati na moralne interese svake strane.

Treće pravilo - pravilo informiranog pristanka. Ona je uvelike već postala dio zakonskih i pravnih normi koje reguliraju medicinske pretrage i intervencije. Svako genetsko ispitivanje mora se provoditi uz pristanak bolesnika ili njegovih zakonskih zastupnika na temelju dostatnih podataka izraženih u obliku razumljivom bolesniku.

Poštivanje 4 načela i 3 pravila bioetike u suvremenim uvjetima često je komplicirano raznolikošću situacija koje se pojavljuju. Na primjer, koju odluku treba donijeti ako se poštivanje povjerljivosti ne poklapa s poštivanjem načela "čini dobro"; Što trebaju učiniti liječnik i uprava poduzeća ako dobar zaposlenik ima genetsku predispoziciju za profesionalnu bolest (otpustiti ga u interesu njegovog budućeg zdravlja ili ga zadržati na poslu u interesu poduzeća).

Iz navedenih primjera proizlazi da se sva načela i pravila bioetike ne mogu poštivati ​​apsolutno precizno i ​​nedvosmisleno. Svaka situacija zahtijeva individualnu procjenu. Za donošenje odluke liječniku u etički teškim slučajevima potrebna je podrška ili mišljenje etičkog povjerenstva u ustanovi.

Kao konkretan primjer medicinske genetičke prakse u skladu s etičkim standardima, predstavljamo glavne odredbe “Smjernica za genetsko testiranje” u Japanu.

Genetsko savjetovanje trebao bi provoditi genetičar s dovoljno znanja i iskustva u medicinskoj genetici („ne štetiti“).

Genetski savjetnici trebali bi nastojati pružiti pacijentima najažurnije i najtočnije moguće informacije. Sadrži podatke o prevalenciji bolesti, njezinoj etiologiji i genetskoj prognozi, kao i podatke o genetskim testovima, kao što su određivanje nositelja, prenatalna dijagnoza, pretklinička dijagnoza i dijagnoza sklonosti bolesti. Liječnici moraju imati na umu da unutar jedne nasljedne bolesti mogu postojati različiti genotipovi, fenotipovi, prognoze, odgovori na terapiju itd. ("ne naškoditi").

Prilikom objašnjavanja svih procesa, genetičar savjetnik trebao bi nastojati koristiti jednostavne i razumljive riječi. Pacijent može doći na termin s jednom ili više osoba u pratnji ako to želi i/ili ako preferira prisutnost treće osobe. Sva objašnjenja treba zabilježiti u dnevnik i čuvati određeno vrijeme (“osobna autonomija”).

Prilikom savjetovanja prije genetskog testiranja, savjetnik mora pacijentu dati točne informacije o svrsi, tehnici, točnosti i posebno ograničenjima testiranja (izvan zahtjeva rutinskog genetskog savjetovanja). Moraju se dostaviti pisani podaci o bolesti kako bi se osiguralo da nema propusta („istinitosti“).

Pravo pacijenta i obitelji da znaju i pravo da ne znaju rezultate moraju se poštivati ​​podjednako. Stoga bi se genetsko savjetovanje i genetsko testiranje korištenjem osobnih podataka pacijenta trebalo temeljiti na neovisnoj odluci koju donosi osoba koja se testira. Konzultant ne bi trebao forsirati nikakvu odluku. Pacijent može odbiti testiranje i treba mu reći da neće biti ozlijeđen ako odbije, ali to je loše za prognozu. Posebno za pretkliničke

Za kliničku dijagnozu genetskih bolesti koje počinju u odrasloj dobi preporučuju se ponovljene konzultacije prije propisivanja bilo kakvih pretraga, a konačnu odluku mora donijeti sam pacijent („informirani pristanak“, „povjerljivost“, „osobna autonomija“).

Genetsko testiranje treba provoditi samo nakon što je dobiven informirani pristanak ("informirani pristanak").

Liječnik može odbiti testiranje pacijenta ako je to u suprotnosti s društvenim ili etičkim standardima ili vlastitim načelima liječnika. Ako postoji osobno neslaganje, liječnik može uputiti pacijenta u druge zdravstvene ustanove („osobna autonomija“, „čini dobro“).

Ako pacijent nije u mogućnosti donositi odluke za sebe i njegov zastupnik donosi odluku umjesto njega, tada bi odluka o genetičkom testiranju trebala štititi interese pacijenta. Stoga treba izbjegavati testiranje djece na genetske bolesti koje se javljaju u odrasloj dobi za koje nema učinkovitog liječenja ili načina prevencije („ne naškodi”).

Pacijentu koji je podvrgnut testiranju osjetljivosti na rak ili multifaktorske bolesti treba objasniti da kliničke značajke bolesti mogu varirati među pojedincima i ovise o penetrantnosti te da čak i u nedostatku genotipa osjetljivosti postoji mogućnost pojave bolesti. Trebali biste ga obavijestiti o medicinskim mjerama koje bi mogle biti potrebne nakon testiranja ("ne naškoditi").

Genetsko testiranje treba provoditi samo općeprihvaćenim tehnikama. Laboratoriji ili organizacije koje provode istraživanja moraju se pridržavati utvrđenih standarda i uvijek nastojati poboljšati dijagnostičku točnost ("ne štetiti").

Rezultati genetskog testiranja moraju se objasniti na razumljiv način. Čak i ako je testiranje neuspješno ili su rezultati upitni, pacijentu se mora objasniti situacija („istinoljubivost“).

Ako genetski savjetnik smatra da je najbolje otkriti rezultate testa pacijentu u prisutnosti treće strane,

kojoj pacijent vjeruje, genetičar bi to trebao ponuditi pacijentu. Pacijent može prekinuti test u bilo kojem trenutku, a može i odbiti primiti rezultat. Osim toga, pacijent se nikada ne bi trebao osjećati povrijeđenim pri donošenju ove odluke ("osobna autonomija").

Savjetovanje nakon testiranja je obavezno; treba trajati onoliko koliko je potrebno. Osim toga, treba pripremiti medicinsku podršku, uključujući psihološku i socijalnu („činiti dobro”).

Svi osobni genetski podaci moraju ostati povjerljivi i ne smiju se dijeliti s drugom osobom osim ako pacijent to ne dopusti. Mora se paziti da se ti podaci ne koriste kao izvor diskriminacije („povjerljivost”).

Ako se rezultati ispitivanja mogu koristiti za sprječavanje razvoja bolesti ili za liječenje članova obitelji bolesnika, od njega se traži da obavijesti svoje članove obitelji o rezultatima kako bi i oni bili podvrgnuti testovima (ne samo za monogene, već i multifaktorijalne bolesti) (“povjerljivost”). Ako pacijent odbija podijeliti informacije sa svojom obitelji, a te informacije zapravo mogu spriječiti obitelj da se razboli, tada je na zahtjev obitelji etički dopušteno otkriti genetske informacije (samo za dijagnozu, prevenciju i liječenje) ( “čini dobro”). Međutim, odluku o tome hoće li se rezultati testa podijeliti s članovima obitelji treba donijeti etičko povjerenstvo, a ne konzultant.

Uzorke za genetsko testiranje treba sačuvati, ali se ne smiju koristiti za druga istraživanja osim za ona za koja su izvorno prikupljeni. Ako bi uzorak mogao biti od interesa za buduća istraživanja, potrebno je dobiti pisani pristanak od pacijenta, kojeg treba obavijestiti da će svi osobni podaci biti uništeni kada se uzorak zadrži („povjerljivost“, „informirani pristanak“).

Invazivni prenatalni testovi/dijagnostički postupci (amniocenteza, biopsija korionskih resica) provode se na zahtjev trudnice. Liječenje pacijentice nakon dijagnoze u potpunosti je određeno njezinim željama; genetski savjetnik

ne treba sudjelovati u donošenju odluka. Bez obzira na donesenu odluku, pacijentici i njezinoj obitelji treba pružiti psihološku i socijalnu podršku (stvaranje takvih službi podrške trenutno je hitno potrebno) (“osobna autonomija”). Pravila, načela, smjernice o općim ili specifičnim etičkim pitanjima medicinske genetike odobrilo je ne samo Japansko društvo za humanu genetiku, već i genetička društva drugih zemalja, a također ih je pregledao stručni odbor SZO. Svi dokumenti odražavaju etičke preporuke. Nemaju zakonodavnu niti pravnu snagu.

Obvezujuća je Konvencija o zaštiti ljudskih prava i dostojanstva u vezi s uporabom biologije i medicine, usvojena od strane Parlamentarne skupštine Vijeća Europe 1996. godine, kratko nazvana Konvencija o ljudskim pravima i biomedicini. U ovoj Konvenciji jedan odjeljak posvećen je pitanjima medicinske genetike. Prenosimo ga u cijelosti. Dio VI. Ljudski genom.Članak 11. (Zabrana diskriminacije).

Zabranjen je svaki oblik diskriminacije na temelju genetskog naslijeđa osobe.

Članak 12. (Genetsko testiranje).

Testiranje na postojanje genetske bolesti ili na postojanje genetske predispozicije za određenu bolest može se provoditi samo radi zaštite zdravlja ili u srodne svrhe medicinske znanosti i uz odgovarajuće konzultacije sa specijalistom genetike.

Članak 13. (Zahvati u ljudski genom).

Zahvat u ljudski genom s ciljem njegove izmjene može se provoditi samo u preventivne, terapijske ili dijagnostičke svrhe i samo pod uvjetom da takav zahvat nije usmjeren na promjenu genoma nasljednika te osobe.

Korištenje medicinskih tehnologija koje imaju za cilj pomoć pri oplodnji u svrhu odabira spola budućeg djeteta nije dopušteno, osim u slučajevima kada se to radi kako bi se spriječilo nasljeđivanje bolesti vezane uz spol.

Valja napomenuti da suvremena bioetika ne samo da rješava gore razmotrena medicinska pitanja, već ponekad rješava i znanstvene sukobe, tj. moralne aspekte osmišljavanja znanstvenog istraživanja, njegove ciljeve, kao i plan primjene znanstvenih dostignuća za dobrobit društva u cjelini i svakog čovjeka pojedinačno. Zajednica znanstvenika još od vremena Galilea afirmira i brani ideale slobode znanstvenog istraživanja, kao i neovisnosti u donošenju temeljnih odluka. Međutim, posljednjih desetljeća, uglavnom zbog naglog povećanja financijskih doprinosa znanosti, pojavila se potreba za ocjenom učinkovitosti tih doprinosa i preispitivanjem sustava kontrole znanstvene djelatnosti od strane poreznih obveznika. Međutim, sustav kontrole je vjerojatno birokratski, nekompetentan i koči razvoj znanosti. Znanstvena zajednica počela je stvarati takve mehanizme interakcije s društvom i državom koji cijelom društvu pokazuju želju znanstvenika da predvidi i spriječi nepovoljne posljedice novih znanstvenih otkrića i novih tehnologija sa stajališta društva u cjelini, kao kao i pristanak znanstvenika na društveno i etičko reguliranje njihove djelatnosti. Na temelju toga možemo formulirati načela etičke regulacije znanstvenog istraživanja: društvo ne smije ograničavati slobodu znanosti, a znanstvena zajednica treba osigurati zaštitu prava i interesa ljudi.

Medicinske genetičke usluge u Sjedinjenim Državama vrlo su raznolike. To odražava opću pluralističku atmosferu američkog društva. Većina kliničkih genetičara u Sjedinjenim Državama povezana je s Američkim društvom za ljudsku genetiku, koje ima više od 3000 članova. Postoji i Nacionalno društvo za genetsko savjetovanje s oko 700 članova. U zemlji postoji 127 medicinskih škola koje obrazuju stručnjake srednje razine za rad u području medicinske genetike.

Izvedivost prenatalne dijagnoze posljedica je porasta smrtnosti dojenčadi uzrokovane kongenitalnim i razvojnim anomalijama. Ako je ova brojka 1915. god. iznosio 6,4%, da bi 1990. god. – oko 18 posto. U svim slučajevima kada liječnik ocijeni da je potrebno, ženu će svakako uputiti na prenatalnu dijagnostiku. Liječnici koji, ako postoje razlozi, ne ponude klijentu ovaj zahvat mogu biti privedeni pravdi. Tako je npr. 1994. god. Državni sud u Virginiji naredio je liječniku da doživotno uzdržava dijete s Downovim sindromom jer liječnik nije odmah ponudio klijentu AMNICENTEZU.

Sve veći broj žena u SAD-u okreće se prenatalnoj dijagnostici. Ako je 1979. god u državi New York pregledano je 29% žena u dobi od 35 ili više godina, zatim 1990. godine - više od 40%. Osim toga, glavni razlozi za izvođenje AMNIOCENTEZE su sljedeće okolnosti:

dob trudnice prelazi 35 godina;

prethodna trudnoća rezultirala je rođenjem djeteta s kromosomskim abnormalnostima;

prisutnost kromosomskih abnormalnosti u oba roditelja;

povijest spontanih pobačaja;

žena ima muške rođake s nasljednim bolestima povezanim s X kromosomom;

roditelji pripadaju visokorizičnoj skupini s nasljednim (i vidljivim) metaboličkim defektima;

povećani rizik od odlučivanja za dijete s neurološkim nedostacima u razvoju.

Međutim, kao što je primijetilo Predsjedničko povjerenstvo za etička pitanja u medicini, biomedicini i biheviorističkim istraživanjima: "Analizu vrijednosti treba prvenstveno promatrati kao tehnički alat za korištenje unutar određenog etičkog referentnog okvira, a ne kao način rješavanja složenih etičkih problema problema."

Godine 1990 U Sjedinjenim Državama bilo je oko 1.600.000 legalnih pobačaja, ili 425 na svakih 1.000 živorođene djece. Samo 1% pobačaja izvršeno je nakon 20 tjedana od začeća. Oko 93% žena, nakon što su otkrile abnormalnosti fetusa, pribjeglo je pobačaju.

Među ispitanicima u SAD-u postoji visoko slaganje u pogledu područja genetskog savjetovanja. Taj cilj je pravilno informirati pojedinca i time povećati njegovu sposobnost samostalnog donošenja odluka. Predsjednička komisija za proučavanje etičkih pitanja u medicini... izrazila je podršku nedirektivnom stilu konzultacija.

Ova Predsjednička komisija također je definirala uvjete koji bi genetičarima omogućili donošenje odluka, povećavajući načelo održavanja povjerljivosti u interesu trećih strana: Ovi uvjeti su sljedeći:

napori da se dobije suglasnost klijenta za otkrivanje informacija trećim stranama bili su neuspješni;

velika je vjerojatnost da će otkrivanje informacija smanjiti štetu koja bi mogla biti prouzročena tim pojedincima;

u slučaju dovoljno velike očekivane štete;

kada su učinjeni svi napori kako bi se osiguralo da se otkrije samo onaj dio informacija koji je potreban za postavljanje dijagnoze i/ili pružanje učinkovite terapije. Na primjer, članovi predsjedničke komisije posebno su razmatrali slučaj koji je uključivao identifikaciju XV kariotipa kod klijenta. Smatraju da primljene informacije klijentici treba priopćiti u obliku koji je najnježniji za njezinu psihu. Odlučili su da klijenticu treba upozoriti da "ne može imati dijete zbog nerazvijenosti svojih reproduktivnih organa i da će kirurško uklanjanje njihovih pupoljaka značajno smanjiti vjerojatnost da klijentica oboli od raka."

Velika većina američkih genetičara smatra potrebnim pružiti klijentu sve informacije dobivene tijekom prenatalne dijagnoze. Također smatraju da žena koja je principijelni protivnik pobačaja ima jednaka prava s drugima na provođenje prenatalne dijagnostike. S njihovog stajališta, patološka anksioznost 25-godišnjakinje dovoljna je osnova za prenatalnu dijagnostiku. Međutim, među ispitanicima u SAD-u nije bilo slaganja o preporučljivosti prenatalne dijagnoze za određivanje spola fetusa.

Do sada je masovni probir u Sjedinjenim Državama prvenstveno bio usmjeren na novorođenčad, prvenstveno kako bi se identificirale bolesti koje se mogu liječiti. U nizu slučajeva, pojedine etničke skupine stanovništva predisponirane za određenu nasljednu bolest bile su dobrovoljno pregledane (primjerice, identificiranje nositelja Tay-Sachsove bolesti među aškenaskim Židovima). Od 1986. god U saveznoj državi Kaliforniji započelo je univerzalno određivanje alfa-fetoproteina u krvi trudnica. Prema članovima Predsjedničke komisije, načelo dobrovoljnosti u prisutnosti masovnih bolesti ne može se poštivati ​​u slučajevima kada:

govorimo o utvrđivanju teških ozljeda kod pojedinaca, posebice djece, koji nisu u stanju samostalno zaštititi svoje interese, korištenjem pouzdanih i neopasnih postupaka;

kada provedba sličnih programa na dobrovoljnoj osnovi nije dovela do pozitivnih rezultata.

Članovi predsjedničke komisije vjeruju da masovni probir stanovništva i razvoj testova za niz raširenih bolesti s izraženom genetskom komponentom omogućuje pojedincima s visokim rizikom ranu promjenu načina života kako bi se smanjila vjerojatnost razvoja bolesti. Dakle, 1992. god U SAD-u je godišnje pregledano 32,5 milijuna ljudi (uključujući i testove s DBC uzorcima). Štoviše, trošak ove operacije probira iznosio je oko 1000 milijuna dolara. u godini.

Članovi Predsjedničkog povjerenstva smatraju da se skrining treba provoditi uglavnom na dobrovoljnoj bazi te ni u kojem slučaju predstavnicima osiguravajućih društava i poslodavaca ne smije biti dopušten pristup podacima dobivenim tijekom skrininga.

Istraživanje 295 američkih genetičara otkrilo je snažan konsenzus o etičkom aspektu 9 od 14 analiziranih slučajeva. Stoga su zagovarali:

prikrivanje slučajeva lažnog očinstva;

objavljivanje rezultata laboratorijskih pretraga u svim slučajevima;

davanje prava samostalnog odlučivanja nositeljima teških nasljednih bolesti koje nisu otkrivene prenatalno;

davanje prava na prenatalnu dijagnostiku osobama koje odbijaju pobačaj;

pravo na prenatalnu dijagnostiku u vezi s patološkom anksioznošću majke;

preporučljivost nedirektivnog savjetovanja pri identificiranju nasljednih, ali negativno blagih bolesti u fetusu.

Nije bilo konsenzusa među genetičarima za 5 od 14 predloženih slučajeva:

53% ispitanika bi klijentovu bolest s HUNTINGTONOVOM koreom prijavilo njegovoj ili njezinoj rodbini;

54% ispitanika obavijestilo bi rodbinu klijenta s hemofilijom o bolesti;

62% bi prekršilo povjerljivost ako bi se otkrila uravnotežena translokacija kod jednog od roditelja;

64% ispitanika otkrilo bi istinu klijentici kada bi se otkrilo da ima XV-kariotip;

Na prenatalnu dijagnostiku radi kontrole spola pristalo bi 34% ispitanika, a 28% bi pristalo, ali bi par uputilo u drugu ustanovu.

Većina ispitanika genetičara odbacila je prijedlog anketiranja pojedinih etničkih skupina kao diskriminacijski. Genetičari su bili spremniji na očuvanje povjerljivosti kada su identificirali pretkliničke znakove HUNTINGTONOVE koreje kod klijenta nego kada su otkrili već uspostavljenu bolest, tvrdeći da su rođaci imali priliku provesti odgovarajuće testove na vlastitu inicijativu.

Američki genetičari vjeruju da će ih u sljedećih 10-15 godina najviše brinuti problemi uzrokovani sljedećim okolnostima:

razvoj novih tretmana za genetske bolesti, uključujući in-utero terapije, transplantaciju organa i tehnike molekularne genetike;

probir nositelja genetskih bolesti;

potreba povećanja plaćanja specijalista za medicinske genetske usluge koje pružaju stanovništvu;

procjena štete nanesene budućim generacijama sve većim onečišćenjem okoliša;

traženje novih izvora resursa;

genetski utemeljen probir pojedinaca predisponiranih za rak i kardiovaskularne bolesti;

provođenje istraživanja ljudskih embrija, ZIGOTA i fetusa;

genetski probir na radnom mjestu;

rasprava o eugeničkim aspektima medicinske genetike;

razvoj metoda za predodabir spola djeteta.

Ispitanici - američki genetičari - značajno se razlikuju od genetičara u drugim zemljama po svom pozitivnom stavu prema nositeljstvu (surogat majčinstvu), kao i prema pravu na odabir spola djeteta i stavu prema djelatnosti privatnih medicinsko-genetičkih laboratorija.

67% američkih genetičara smatra surogat majčinstvo pozitivnim rješenjem problema majčinstva. 62% američkih genetičara priznaje pravo na prenatalnu dijagnostiku za odabir spola djeteta. S tim su se donedavno slagali genetičari iz još samo dvije zemlje: Indije i Mađarske.

U Sjedinjenim Državama postoje tri skupine stanovništva koje su najzainteresiranije za razvoj medicinske genetike:

osobe oboljele od određenih bolesti i njihovi srodnici;

neprofesionalne dobrovoljne udruge koje pokazuju interes za proučavanje genetskih bolesti;

profesionalne organizacije.

U Sjedinjenim Državama postoji oko 150 nacionalnih volonterskih organizacija koje pružaju pomoć osobama s genetskim bolestima i njihovim roditeljima. Tu je i 250 nacionalnih volonterskih organizacija za pomoć majčinstvu i djetinjstvu, kao i snažan pokret za obranu prava osoba s invaliditetom.

Neriješena pitanja u Sjedinjenim Državama uključuju dopuštenost ili ograničenja obveznog pregleda stanovništva i pitanje pobačaja. Žene u Sjedinjenim Državama imaju pravo na pobačaj samo do drugog tromjesečja (do 3 mjeseca) trudnoće.

Međutim, u nekim državama postupak pobačaja plaća klijent. Javnost u zemlji zalaže se za priznavanje prava žene na pobačaj ako se otkriju abnormalnosti ploda. Trenutačno 47 država zahtijeva obvezni pregled novorođenčadi, barem pod određenim okolnostima, a samo tri države (Distrikt Columbia, Maryland i Sjeverna Karolina) pružaju dobrovoljni pregled novorođenčadi.

Pri proučavanju učinkovitosti sustava genetskih usluga obično se koriste kategorije kao što su "dijagnoza", "stupanj rizika", kao i takav kriterij - u kojoj mjeri aktivnosti genetskog savjetnika mijenjaju obiteljske planove i njegovo ponašanje. Najopsežnije istraživanje učinkovitosti sustava genetske službe u primarnoj prevenciji nasljednih bolesti proveli su u SAD-u Sorenson i sur. O razmjerima ove studije svjedoče sljedeće brojke: analizirano je 1369 konzultacija koje je vodilo 205 genetičara iz 47 klinika u zemlji. Analiza dobivenih podataka pokazala je da neposredno nakon završetka konzultacije 54% klijenata nije moglo navesti stupanj rizika od bolesti koji im je prijavljen, a 40% klijenata nije moglo navesti dijagnozu koja im je priopćena. To pokazuje koliko je teško uspostaviti pouzdan etički kontakt između klijenta i genetskog savjetnika. Štoviše, stupanj klijentova razumijevanja njegovih problema rastao je proporcionalno visini prihoda klijenta. Također su otkrivene značajne razlike u subjektivnoj procjeni konzultanta i klijenta o značaju pojedine razine rizika. Rizik od bolesti u 7-19% genetičara smatra se umjerenim, u 20-24% - visokim, a iznad 25% - vrlo visokim. Za klijente se manje od 10% rizika smatralo niskim, 10-24% smatralo se niskim ili umjerenim, a 15-20% smatralo se umjerenim. Kod rizika ispod 10%, klijenti su bili uvjereni da će sljedeće dijete vjerojatno biti "normalno", a samo kod rizika od 25% izgubili su to povjerenje. Konzultant nije uvijek u mogućnosti utjecati na reproduktivne planove obitelji. 56% ispitanih klijenata šest mjeseci nakon konzultacija izjavilo je da se njihovi reproduktivni planovi nisu promijenili. Polovica klijenata koji su rekli da je savjetovanje utjecalo na njihove planove zapravo ih nije promijenilo. U pravilu, konzultacije na svim razinama rizika za bilo koju bolest, uključujući i one koje se ne mogu liječiti, samo jačaju namjeru obitelji da ima potomstvo. Ova situacija ostaje istinita za bolesti koje nisu dijagnosticirane prenatalno. Uz razinu rizika od 10%, 52% klijentica namjeravalo je imati dijete prije konzultacija, a 60% nakon njih; uz rizik od 11% i više, 27% prije konzultacija i 42% nakon konzultacija. Općenito, učinkovitost savjetovanja, procijenjena sa stajališta načela informirane odluke, najveća je kod dovoljno obrazovanih predstavnika srednje klase.

Javnost negativno reagira na pokušaje vlasti da dođu do podataka o zdravstvenom stanju pojedinih građana.

Teže je procijeniti odnos javnosti prema pokušajima dobivanja takvih informacija od strane poslodavaca, a posebice osiguravajućih društava. Kritika ovih pokušaja obično se provodi pod zastavom borbe protiv diskriminacije osoba podložnih genetskim bolestima. Trenutačno tri države (Florida, Louisiana, New Jersey) imaju zakone koji zabranjuju diskriminaciju u obrazovanju, osiguranju i zapošljavanju na temelju genetske dijagnoze.

Glavni zadatak medicinskih genetskih istraživanja u bliskoj budućnosti je dešifriranje ljudskog genoma, koje provode američki genetičari zajedno sa znanstvenicima iz Japana, Velike Britanije i Njemačke, što će liječnicima pružiti informacije potrebne za dijagnostičke svrhe i gensku terapiju. U kraćem vremenskom intervalu glavna je zadaća medicinske genetike identificirati pretkliničke znakove početne nasljedne bolesti i čimbenike predispozicije za rak i kardiovaskularne bolesti.

1. Svrha i specifičnost moralnih problema genetike.

2. Etički problemi Projekta ljudskog genoma.

3. Moralni aspekti genske terapije i savjetovanja.

4. Etičke dileme eugenike.

Književnost

1. Siluyanova I.V. Bioetika u Rusiji: vrijednosti i zakoni. – M., 1997. – P. 122-137.

2. Biomedicinska etika // Ed. U I. Pokrovski, Yu.M. Lopukhina. – M., 1999. – P. 105-113, 181-196.

3. Ivanyushkin A.Ya. i dr. Uvod u bioetiku. – M., 1998. – P. 241-264.

4. Baev A. Ljudski genom. Etika i pravni problemi // Man. – 1995., br.2.

5. Yorysh A. Pravni i etički problemi kloniranja ljudi. – M., 1998.

6. Siluyanova I. Stvaranje ljudskih skladišta je nemoralno. –
M., 1997. (monografija).

Teme sažetaka i izvješća

1. Pravni aspekti genetike.

2. Izgledi za kloniranje.

3. Moralni problemi provedbe Projekta ljudskog genoma.

4. Mogućnosti i opasnosti genetike.

Svrha i specifičnost moralnih problema genetike

Moderna humana genetika je područje znanja koje se intenzivno razvija, usko povezano s medicinskom praksom. Ova značajka genetike doprinosi nastanku uvijek novih moralnih i pravnih problema koji hitno zahtijevaju raspravu i rješenje.

Godine 1995. Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) distribuirala je dokument pod nazivom Sažetak etičkih razmatranja u medicinskoj genetici. "Sažetak" sadrži glavne točke većeg dokumenta SZO-ovog Programa humane genetike.

Ovi dokumenti sažimaju međunarodna iskustva o etičkim pitanjima koja se javljaju u istraživanju i kliničkoj praksi u području genetske patologije u vezi s uvođenjem suvremenih bio- i genomskih tehnologija u zdravstvo. Budući da se radi o etičkoj regulativi profesionalnih aktivnosti liječnika, sva pitanja u ovim dokumentima razmatraju se u trojstvu njihovih genetskih, pravnih i društvenih aspekata. .

Cilj medicinske genetike jedokument kaže su dijagnostika, liječenje i prevencija nasljednih bolesti. Za postizanje ovog cilja provode se znanstvena istraživanja. Medicinska genetička praksa trebala bi se temeljiti na sljedećem: opća etička načela:

Poštivanje pojedinca: dužnost liječnika da poštuje samoodređenje i izbor autonomnog pojedinca i zaštita osoba s ograničenom poslovnom sposobnošću (primjerice, djece, mentalno retardiranih osoba, duševno bolesnih); načelo poštovanja prema pojedincu trebalo bi biti temelj svakog odnosa između genetičkog stručnjaka i konzultanta;

Korist: obvezno osiguranje dobrobiti pojedinca, djelovanje u njegovom interesu i maksimiziranje mogućih koristi;

Nenanošenje štete: dužnost smanjenja i, ako je moguće, otklanjanja štete nanesene pojedincu;

Ravnoteža: potreba za uravnoteženjem rizika radnje tako da je korist vjerojatnija od štete za pacijente i njihove obitelji;

Pravednost: pravedna raspodjela koristi i tereta.

Slične dokumente izradile su i razvijaju i druge međunarodne organizacije. Mnogi liječnici, genetičari i pravnici govore o potrebi izrade posebnog medicinsko-genetičkog kodeksa koji bi regulirao odgovarajuća prava, odgovornosti i standarde ponašanja stranaka u ovim stvarima.

Jedan od bitne značajke etičkih problema medicinske genetike je da se nasljedne bolesti ne tiču ​​samo pojedinca koji od njih pati. Te se bolesti prenose na potomke, pa su problemi koji se javljaju u osnovi obiteljske, plemenske prirode.

Druga značajka Postoji dramatičan jaz između uspješnosti dijagnosticiranja nasljednih bolesti i mogućnosti njihova liječenja. Vrlo mali broj bolesti može se uspješno liječiti, stoga je djelovanje liječnika ograničeno na njihovu identifikaciju i preventivne mjere. Iz toga proizlazi neobičan problem za medicinu - etika dijagnosticiranja određene nasljedne patologije ako ne postoji način liječenja. Kao što pokazuje praksa, velika većina ljudi s rizikom od nasljednih bolesti ne želi dijagnozu, ne želi znati svoju budućnost, jer je ne može promijeniti.

Treća specifičnost medicinske genetike je da su glavni predmet njezine pažnje buduće generacije, a materijalni troškovi padaju na sadašnju generaciju. Za to je potrebna posebna duhovna klima u društvu, kada je većina sugrađana sposobna shvatiti svoju odgovornost za zdravlje i život onih koji se tek trebaju roditi. Ako takvo shvaćanje postoji, može se razumno riješiti problem pravedne raspodjele javnih resursa između žive generacije i one koja će je zamijeniti.

Etička pitanja Projekta ljudskog genoma

Prvi programeri Projekt ljudskog genoma predvidio neizbježnost etičkih, pravnih i društvenih problema i formulirao etički ciljevi Projekta:

Specificirati i predvidjeti posljedice mapiranja ljudskog genoma;

Potaknuti javnu raspravu o ovom problemu;

Razviti regulatorne mogućnosti koje osiguravaju korištenje informacija u interesu pojedinca i društva.

Tri su područja u kojima je potrebno analizirati socio-etičke posljedice projekta Ljudski genom - pojedinac i obitelj, društvo i čovjekove filozofske ideje o sebi. . Na individualnoj i obiteljskoj razini Jedan primjer problema na koje ste naišli mogao bi biti sljedeći. U bliskoj budućnosti razvit će se tisuće novih genetskih dijagnostičkih metoda i svaka će osoba moći imati jedinstvenu informaciju o svojim genetskim karakteristikama. Ali to stvara prirodnu asimetriju u pravima vlasništva i raspolaganja takvom “imovinom”. Roditelji, kao zakonski zastupnici maloljetnika, imaju pravo uvida u njihove genetske podatke. Međutim, zakon ne predviđa pravo djece na posjedovanje genetskih podataka o svojim roditeljima. Budući da je genom djeteta dijelom dobio od oca, a dijelom od majke, ograničenje prava na pristup genetskim informacijama roditelja znači nemogućnost dobivanja ponekad vitalnih podataka o sebi. To je očit oblik nepravde u međugeneracijskim odnosima unutar obitelji. Morat ćemo proširiti opseg tradicionalnih koncepata "povjerljivosti", "privatnosti" i "osobne autonomije". Sada se moraju odnositi ne samo na pojedinca, već i na obitelj i klan. Povećava se važnost obiteljskih veza, međusobne odgovornosti, pravednosti i pristojnosti svih srodnika. Samo unutarobiteljska solidarnost može zaštiti svakog člana obitelji od neželjenog upada zainteresiranih strana u njihove “genetske tajne”. To mogu biti poslodavci i njihovi agenti, osiguravajuća društva, vladine agencije i drugi.

Na društvenoj razini Prije svega, postoji potreba za kvalitativnim poboljšanjem opće biološke, a posebno genetske edukacije stanovništva. Posjedovanje genetske informacije pretpostavlja odgovorno upravljanje njome. Potonje je nemoguće bez svladavanja temelja modernog genetskog znanja, bez razumijevanja jezika probabilističkih obrazaca koji opisuju značajke manifestacije nasljednih osobina. Genetsko neznanje stanovništva bilo je i bit će plodno okruženje za beskrupulozne političke špekulacije i beskrupulozne komercijalne aktivnosti u području genetskog testiranja i medicinsko-genetičkog savjetovanja.

Drugi društveni problem s kojim se društvo susreće tijekom provedbe Projekta ljudskog genoma je pošten pristup genetskim dijagnostičkim metodama, medicinsko genetskom savjetovanju i odgovarajućim metodama prevencije i liječenja nasljednih bolesti.

Razvoj filozofske ideje osobe o sebi iznimno je važno, jer tek stvarnim određivanjem ovozemaljskog i kozmičkog statusa čovjeka mogu se shvatiti dopuštene granice zadiranja u temelje njegova postojanja.

Moralni aspekti genske terapije i savjetovanja

Genska terapija jedno je od najnovijih područja razvoja medicine. Do danas je korišten na stotinama pacijenata, au nekim slučajevima s prilično ohrabrujućim rezultatima. Najviše obećava primjena genske terapije za liječenje monogenih nasljednih bolesti, pri čemu se pretpostavlja da će unošenje u tijelo genetskog materijala koji sadrži normalno funkcionirajući gen izazvati odlučujući terapeutski učinak. Razvoj metoda za gensku terapiju malignih neoplazmi obećava. Značajne nade povezane su s razvojem učinkovitih metoda genske terapije za AIDS.

Izgledi genske terapije u odnosu na multifaktorske poremećaje, kao što su kardiovaskularne bolesti, nejasni su. Međutim, čak i ovdje, kada se identificiraju uska grla bolesti, moguće su opcije genetske korekcije, obećavajući barem priliku za usporavanje razvoja patologije.

Pritom treba naglasiti da se trenutno nijedna od postojećih metoda genske terapije ne može smatrati dovoljno zrelom i pouzdanom. Uspješni slučajevi koji su izazivali uzbuđenje i entuzijazam javnosti izmjenjivali su se s tragičnim neuspjesima, praćeni upornim pozivima da se ti opasni pokusi zaustave. Stoga je sa sigurnošću pretpostaviti da genska terapija neće napustiti polje eksperimentiranja u nadolazećim desetljećima, te se stoga na nju mora primijeniti odgovarajući skup pravnih i etičkih standarda.

Medicinsko genetsko savjetovanje je proces kojim pacijenti ili njihovi srodnici u riziku od nasljedne ili nasljedne bolesti dobivaju informacije o posljedicama ove bolesti, vjerojatnosti njezina razvoja i nasljeđu te načinima njezine prevencije i liječenja.

Konačni učinak medicinsko genetskog savjetovanja određen je ne samo točnošću konzultantovog zaključka, već u velikoj mjeri razumijevanjem i sviješću o značenju genetske prognoze od strane onih koji konzultiraju. Stalno sjećanje na nevolje, strahove, brige, zablude o suštini nasljednih bolesti otežava proces konzultacije onih koji koriste informacije koje savjetnik priopćava. Priopćavanje čak i izvrsnih rezultata istraživanja roditeljima možda neće biti učinkovito ako nisu adekvatno pripremljeni za primanje informacija. Objašnjenje rizika treba provoditi dosljedno, uzimajući u obzir specifičnosti konzultacije.

Većina pacijenata genetičara, analogno preporukama terapeuta, kirurga i drugih stručnjaka, vjeruje da će liječnik u ordinaciji za njih sastaviti jasan program djelovanja, propisati odgovarajuće mjere i dati jasan odgovor koji roditelj je “kriv” za rođenje bolesnog djeteta i kako izbjeći ponavljanje.nevolje. Međutim, često se razočaraju. Moraju sami odlučiti o mnogim pitanjima, na primjer, kada im se kaže vrijednost ponovnog genetskog rizika. Stoga je važno da roditelji napuste konzultacije s prilično jasnim razumijevanjem mogućih ishoda budućih trudnoća. Da bi se to postiglo, potrebno je pacijente upoznati ne samo s vjerojatnosnom prognozom, već i objasniti vjerojatne uzroke bolesti u obitelji, mehanizme njezina prijenosa, mogućnosti rane dijagnoze, liječenja itd.

Etičke dileme eugenike

Termin "eugenika" predložio 1883 F. Galton. Po njegovom mišljenju, Eugenika je trebala razviti metode društvene kontrole koje "mogu ispraviti ili poboljšati rasne kvalitete budućih generacija, kako fizičke tako i intelektualne." Pobornici eugenike smatrali su da razvoj medicine i drugih mjera za poboljšanje kvalitete života slabi učinak prirodne selekcije, te da postoji opasnost od degeneracije ljudi. “Subnormalne” jedinke, sudjelujući u reprodukciji, “zagađuju genski fond nacije” patološkim genima. Eugenika je predložila sustav mjera koje bi mogle spriječiti genetsku degeneraciju populacije.

Postoje dvije vrste eugenike: negativna i pozitivna. Prvi je dizajniran za razvoj metoda koje mogu zaustaviti nasljeđivanje "subnormalnih" gena. Drugi bi trebao pružiti niz povoljnih mogućnosti i prednosti za reprodukciju fizički i intelektualno najdarovitijih pojedinaca.

Ideje eugenike imale su značajan utjecaj na formiranje fašističke rasne teorije i prakse u Njemačkoj, što je uzrokovalo diskreditaciju ideja genetskog poboljšanja među znanstvenicima i javnošću. U isto vrijeme, neke ideje eugenike ne mogu se smatrati racionalnim. Poboljšanje zdravlja stanovništva sustavnim smanjenjem koncentracije gena koji određuju pojedinu patologiju potpuno je moralno opravdana akcija.