Ataksija nasljedna cerebelarna Pierre-Marie. Friedreichova ataksija – nasljedna, obiteljska

Nasljedna Pierre-Marieova cerebelarna ataksija je genetsko-obiteljska bolest uzrokovana progresivnim cerebelarnim poremećajem pogoršanim oštećenjem piramidalnih puteva. Karakterizira ga pojačani tetivni refleks, skenirani govor, neravnoteža motoričke koordinacije, poremećaj vida i okulomotornog motiliteta. Obrazac nasljeđivanja je autosomno dominantan. Mutirani gen ima visoku populaciju: preskakanje generacija je rijetko.

Među nasljednim bolestima, spinocerebelarne ataksije su na drugom mjestu po incidenciji nakon neuromuskularnih patologija. Prema statistikama, cerebelarna ataksija Pierre-Marie pogađa 1 osobu na 200 tisuća stanovništva.

Genetski poremećaj je asimptomatski u djetinjstvu i adolescenciji, a pojavljuje se u trećem desetljeću života.

Uzroci i tijek Pierre-Marie ataksije

Oštećenje funkcija malog mozga uzrokovano je genetskom patologijom prema autosomno dominantnom tipu nasljeđivanja. Za razvoj ataksije dovoljan je genetski poremećaj naslijeđen od jednog roditelja.

Mali mozak je glavni koordinacijski centar za motoričke zadatke. Njegove hemisfere su odgovorne za koordinaciju pokreta, a cerebelarni vermis odgovoran je za stabilnost i ravnotežu.

Patološki znakovi bolesti izraženi su cerebelarnom hipoplazijom, smanjenjem donjih maslina i deplecijom ponsa. Na toj pozadini, u pravilu, dolazi do degeneracije spinocerebralnih puteva, destrukcije stanica cerebelarnog korteksa i jezgri, degenerativnih poremećaja medule oblongate i jezgri ponsa.

Ovisno o koncentraciji cerebelarne lezije, ataksija se dijeli na dinamičku i statičko-lokomotornu. U prvom slučaju, patološki poremećaji nalaze se u hemisferama, što uzrokuje desinkronizaciju mišićnih ritmova (dismetrija, skenirani govor, nevoljno drhtanje trupa, glave, udova itd.) U statično-lokomotornom obliku zahvaćena je glista. , što uzrokuje poremećaj hoda, stabilnosti i ravnoteže.

Unatoč svojoj urođenoj prirodi, Pierre-Marieova ataksija se manifestira počevši od 20 godina i više. Provocirajući čimbenici su zarazne bolesti (salmoneloza, zoonoza, bakterijska upala pluća, tifus ili tifus, pijelonefritis, meningitis itd.). Egzogeni uzroci mogu uključivati ​​traumatsku ozljedu mozga, prijelom kostiju zdjelice ili prsnog koša, duboke opekline i intoksikaciju različite prirode.

Nasljedna cerebelarna patologija karakterizira kontinuirano progresivne manifestacije. Simptomatska terapija ne osigurava razdoblja remisije. Vanjski patogeni čimbenici u obliku raznih bolesti pogoršavaju stanje bolesnika. Nakon toga, ozbiljno stanje prolazi i vraća se tipični kompleks simptoma cerebelarne patologije.

Simptomi Pierre-Marie ataksije

Glavni simptom nasljedne bolesti bit će neuromuskularni motorički poremećaji koji nisu ograničeni na jednu mišićnu skupinu ili specifične pokrete.

Cerebelarnu ataksiju karakteriziraju karakteristični simptomi:

• poremećaj hoda;
• statički poremećaj;
• tremor udova i tijela;
• trzanje mišića;
• nevoljni česti oscilatorni pokreti očiju;
• spor govor;
• promjena rukopisa prema značajnom povećanju slova;
• smanjen mišićni tonus.

Ataksija se počinje razvijati smetnjama u hodu: bolesnik se kreće njišući se. Ponekad će prvi simptomi biti pucanje u lumbalnoj regiji. Zatim patologija utječe na ruke, primjećuje se njihovo drhtanje.

S Pierre-Marieovom bolešću može se primijetiti pareza udova, na pozadini koje se povećavaju tetivni refleksi. Često se u bolesnika bilježe piramidalni refleksi fleksije i ekstenzije stopala. Cerebralni simptomi su prilično česti: spuštanje gornjeg kapka (ptoza), poteškoće u konvergenciji očiju, atrofija vidnog živca.

50% pacijenata ima mentalne i mentalne poremećaje: demenciju, mentalnu retardaciju, depresiju.

Diferencijalna dijagnoza Pierre-Marie ataksije

Od ne male važnosti u dijagnostici je skrupulozno prikupljanje podataka o genetskom morbiditetu najbližih srodnika i karakteristikama kliničke slike.

Dijagnostika uključuje laboratorijske i instrumentalne studije:

• Elektroencefalografija (EEG). Otkriva difuznu delta/theta aktivnost i slabljenje alfa ritma;
• Elektromiografija. Otkriva aksonski demijelinizirajući poremećaj perifernih živčanih vlakana;
• Magnetska rezonancija. Bilježi morfološke promjene u strukturama leđne moždine i mozga;
• DNK test. Određuje genetsku prirodu ataksije;
• Laboratorijske pretrage. Omogućuje prepoznavanje poremećaja metabolizma aminokiselina.

Izolirani slučaj u obitelji cerebelarne ataksije zahtijeva dublji pregled i diferencijalnu dijagnozu. Uz gore navedene bolesti koje imaju kompleks simptoma ataksije, pregled se provodi kako bi se isključila cerebelarna neoplazma, apsces ili hematom mozga, cerebelitis i hidrocefalus.

U slučaju oftalmoloških poremećaja potreban je pregled odgovarajućeg specijaliste.

Kako bi se potvrdila preliminarna dijagnoza obiteljske ataksije, potrebna je genetska konzultacija.

Dijagnoza Pierre-Marie ataksije

Kompleks simptoma cerebelarne ataksije identičan je kliničkoj slici Friedreichove nasljedne ataksije. Stoga nastaju poteškoće prilikom postavljanja dijagnoze.

Glavna razlika je vrsta nasljeđivanja. Dominantno nasljeđe je karakteristično za cerebelarnu Pierre-Marie bolest. Recesivni oblik karakterističan je za Friedreichovu ataksiju. Uzima se u obzir dob u kojoj su se pojavili simptomi bolesti. Ranija manifestacija karakteristična je za autosomno recesivnu prirodu bolesti.

Neurolog pregledava promjene tetivnih refleksa koji su kod cerebelarnog oblika ataksije pojačani, a kod Friedreichove bolesti smanjeni. Osim toga, Pierre-Marie ataksija nije karakterizirana deformacijama kostiju i gubitkom osjeta.

Vrlo je teško razlikovati multiplu sklerozu i cerebelarnu ataksiju. Obje bolesti karakteriziraju piramidalni defekti stopala, okulomotorni poremećaji i neuromuskularni motorički poremećaji. Međutim, kod multiple skleroze, za razliku od ataksije, moguća su razdoblja remisije. Osim toga, duboka parapareza i izraženiji poremećaji zdjelice obilježja su skleroze.

Liječenje i prognoza Pierre-Marie ataksije

Vodeći liječnik u ovom slučaju je neurolog. On razvija režim konzervativne terapije, koji je usmjeren na smanjenje simptoma i uključuje:

• Ljekoviti kompleks za opće jačanje. Propisani su lijekovi koji suzbijaju enzim kolinesterazu (disagreganti), sprječavaju oštećenje moždanih neurona (neuroprotektori), vitamini PP, B i C;
• Terapeutske vježbe i kineziterapija su glavne rehabilitacijske mjere. Cilj treninga je tretiranje pokreta, jačanje mišića i ublažavanje simptoma nekoordinacije. Za statističku cerebelarnu ataksiju odabiru se vježbe za treniranje ravnoteže. Za dinamičku ataksiju razvija se kompleks treninga koji povećava koordinaciju i točnost pokreta.
• Fizioterapija. Provodi se radi sprječavanja kontraktura udova, atrofije mišića, ispravljanja hoda, poboljšanja koordinacije i održavanja opće tjelesne kondicije;
• Masaža, manualna i refleksologija. Provodi se za poboljšanje metaboličkih procesa.

Prognoza nasljedne ataksije Pierre-Marie je nepovoljna za radnu aktivnost. Simptomi napreduju tijekom života, radna sposobnost se smanjuje, a mentalni poremećaji se pogoršavaju. Pacijent postaje onesposobljen.

Međutim, pod uvjetom da se simptomatska terapija stalno provodi i slijedi nježan režim, prognoza za život je dobra.

Pierre-Marieova bolest je nasljedna cerebelarna ataksija.

Uzroci

Pierre-Marieova bolest (ili nasljedna cerebelarna ataksija) nasljeđuje se dominantno. Manifestacije bolesti se promatraju u dobi od 20-45 godina.

Karakteristične značajke su umjerena cerebelarna hipoplazija, atrofija ponsa i izražena degeneracija cerebelarnog i piramidnog trakta u leđnoj moždini.

Simptomi

Prije svega, pozornost privlači izražena pareza ekstremiteta (osobito donjih). Istodobno su pojačani tetivni refleksi, a česti su i znaci piramide stopala. Vrlo često postoje cerebralni simptomi: ptoza, pareza abducensa, poteškoće u konvergenciji, atrofija optičkog živca. Najmanje 50% pacijenata ima mentalne poremećaje - gubitak pamćenja, demenciju, depresiju. U obiteljima s cerebelarnom ataksijom mentalna retardacija je prilično česta. U tom slučaju ne dolazi do deformacije kralježnice i stopala, a ostatak kliničke slike sliči Friedreichovoj ataksiji, tj. postoji nistagmus, tremor, nekoordinacija govora i dizartrija. Treba samo napomenuti da je kod ove bolesti cerebelarna komponenta jače izražena.

Napredovanje bolesti počinje neprimjetno i prilično sporo. Akutne infekcije, fizički i psihički stres pogoršavaju tijek bolesti.

Liječenje

Koriste se simptomatski lijekovi (antidepresivi, antikonvulzivi i sedativi). Za takve pacijente važno je pravilno rasporediti razdoblje rada i odmora, preporučuju se ponovljeni tečajevi vitaminske terapije (uzimanje vitamina B, PP, C), balneoterapije i apiterapije.

Genetski uvjetovana, stalno progresivna oštećenja malog mozga povezana s njegovim degenerativnim promjenama. Razvija se nakon 20. U kliničkoj slici cerebelarna ataksija kombinira se s hiperrefleksijom, oftalmološkim poremećajima i smanjenom inteligencijom. Dijagnostički algoritam uključuje neurološki i oftalmološki pregled, MR mozga, ultrazvuk ili MRA moždanih žila te genetsko savjetovanje. Radikalna terapija nije razvijena, simptomatsko liječenje provodi se antidepresivima, relaksantima mišića, sedativima i nootropima. Preporuča se terapija vježbanjem, vitaminska terapija i hidroterapija.

Opće informacije

Diferencijalna dijagnoza Pierre-Marie ataksije

Neurološkim pregledom možemo isključiti druge vrste ataksije (vestibularna, senzitivna) i utvrditi njezinu cerebelarnu prirodu. Za razliku od Friedreichove ataksije, koja je karakterizirana hiporefleksijom i smanjenim mišićnim tonusom, neurološki status bolesnika s Pierre-Marieovom ataksijom karakteriziran je pojačanim tetivnim refleksima i mišićnom hipertenzijom. Posebno je tipičan spastični tonus u nogama koji uzrokuje klonus stopala. Nema teških deformacija kostura tipičnih za Friedreichovu bolest.

Simptomi nasljedne cerebelarne ataksije i multiple skleroze mogu biti vrlo slični. Posebnost prvog je postupno, ravnomjerno napredovanje bez razdoblja remisije, međutim, razne zarazne bolesti i ozljede mogu promijeniti prirodu njegovog tijeka, uzrokujući značajne poteškoće u postavljanju dijagnoze. U takvim slučajevima važno je pažljivo proučiti anamnestičke podatke, identificirati kompleks simptoma tipičan za multiplu sklerozu: jasniji piramidalni simptomi (obično donja parapareza spastičnog tipa sa značajnom hiperrefleksijom i patološkim refleksima), nestanak abdominalnih refleksa, poremećaji zdjelice. (hitnost), blijeđenje optičkih diskova s ​​temporalnim stranama.

Dijagnoza Pierre-Marie ataksije

U prisutnosti tipične klinike i praćenja kroz nekoliko generacija, dijagnoza ne predstavlja posebne poteškoće za neurologa. Sporadični slučajevi bolesti zahtijevaju dublje ispitivanje bolesnika i pažljivu diferencijalnu dijagnozu s drugim vrstama cerebelarne ataksije, multiple skleroze i neurosifilisa.

Ako je potrebno, treba isključiti stečenu organsku patologiju: cerebelarne tumore (

NASLJEDNA CEREBELARNA PIERRE-MARIE ATAKSIJA je kronična progresivna bolest, čija je glavna manifestacija cerebelarna ataksija. Bolest je nasljedna i prenosi se autosomno dominantno. Patološki gen ima visoku penetrantnost; generacijski jazovi su rijetki.

Glavni patoanatomski znak bolesti je cerebelarna hipoplazija, u nekim slučajevima - atrofija donjih maslina i mosta. Uz to, u pravilu, postoji kombinirana degeneracija spinalnih sustava, koja podsjeća na sliku Friedreichove spinocerebelarne ataksije.

Klinička slika. Glavni simptom bolesti je ataksija, koja je iste prirode kao kod Friedreichove ataksije. Bolest obično počinje poremećajem hoda, kojem se zatim pridružuje ataksija u rukama, poremećaj govora i mimike. Javljaju se teška statička ataksija, dismetrija i adiadohokineza. Pacijenti mogu osjetiti strijeljajuće bolove u nogama i lumbalnoj regiji, nevoljne trzaje mišića. Postoji značajno smanjenje snage u mišićima udova, spastično povećanje tonusa mišića, uglavnom u nogama. Tetivni refleksi su pojačani i mogu nastati patološki refleksi. Često se opažaju okulomotorni poremećaji - ptoza, pareza abducens živca, insuficijencija konvergencije; u nekim slučajevima uočena je atrofija vidnog živca, Argyll Robertsonov znak, suženje vidnih polja i smanjena vidna oštrina. Osjetljivi poremećaji, u pravilu, nisu otkriveni.

Jedan od karakterističnih znakova cerebelarne ataksije su promjene u psihi, koje se očituju u smanjenju inteligencije, ponekad depresivnim stanjima. Bolest karakterizira velika klinička varijabilnost, kako između različitih obitelji tako i unutar iste obitelji. Rudimentarni oblici bolesti javljaju se u mnogim obiteljima; Ponekad se opažaju ekstrapiramidalni simptomi. Opisani su i brojni prijelazni oblici između cerebelarne ataksije i Friedreichove ataksije.

Prosječna dob početka bolesti je 34 godine, u nekim obiteljima postoji raniji početak u sljedećim generacijama. Tijek bolesti je stalno progresivan. Kao i kod Friedreichove ataksije, različite infekcije i druge egzogene opasnosti nepovoljno utječu na manifestaciju i tijek bolesti.

Diferencijalna dijagnoza između cerebelarne ataksije i Friedreichove ataksije vrlo je teška. Glavna obilježja koja razlikuju ove bolesti su priroda nasljeđa (dominantno u cerebelarnoj i recesivno u Friedreichovoj ataksiji) i stanje refleksa tetiva, koji su odsutni ili smanjeni u Friedreichovoj ataksiji i pojačani u cerebelarnoj ataksiji. Osim toga, kod cerebelarne ataksije dolazi do kasnijeg početka bolesti, rijetke su koštane deformacije i poremećaji osjeta karakteristični za Friedreichovu ataksiju, a mnogo su češći demencija i okulomotorni poremećaji.

Znatne poteškoće mogu nastati pri razlikovanju cerebelarne ataksije od multiple skleroze, koju također karakterizira kombinacija cerebelarnih, piramidalnih i okulomotornih poremećaja. Multipla skleroza također je karakterizirana relapsnim tijekom, većom težinom donje spastične parapareze, poremećajima zdjelice i blijeđenjem temporalnih polovica optičkih živaca.

Nasljedna cerebelarna ataksija- kronična progresivna bolest, čija je glavna manifestacija cerebelarna ataksija. Bolest je nasljedna i prenosi se autosomno dominantno. Patološki gen ima visoku penetrantnost, preskakanje generacija je rijetko.

Glavni patološki znak bolesti - cerebelarna hipoplazija, u nekim slučajevima - atrofija donjih maslina, cerebralnog mosta (pons). Uz to, u pravilu, postoji kombinirana degeneracija spinalnih sustava, koja podsjeća na sliku Friedreichove spinocerebelarne ataksije.

Klinička slika .

Glavni simptom bolesti je ataksija koja je iste prirode kao i kod bolesti.Bolest obično počinje smetnjama u hodu, a zatim se pridružuje ataksija u rukama, poremećaj govora i mimike. Izražena je statička ataksija, dismetrija i adiadohokineza.

Može se promatrati pucanje bol u nogama i lumbalnoj regiji, nevoljno trzanje mišića. Snaga u mišićima ekstremiteta značajno je smanjena, a spastično povećanje tonusa mišića primjećuje se uglavnom u nogama. Tetivni refleksi su pojačani i mogu nastati patološki refleksi.

Često se razvijaju okulomotorni poremećaji- ptoza, pareza abducens živca, insuficijencija konvergencije; u nekim slučajevima uočena je atrofija vidnog živca, Argyll Robertsonov simptom, sužavanje vidnih polja i smanjena vidna oštrina. Osjetljivi poremećaji, u pravilu, nisu otkriveni.

Jedan od karakterističnih znakova cerebelarne ataksije je mentalne promjene, očituje se u smanjenoj inteligenciji, ponekad depresivnim stanjima.

Kompjuterizirana tomografija otkriva atrofija malog mozga i moždanog debla. Bolest karakterizira velika varijabilnost kliničke slike kako u različitim obiteljima tako i unutar iste obitelji. U mnogim obiteljima javljaju se rudimentarni oblici bolesti, ponekad i ekstrapiramidalni simptomi. Opisani su i brojni prijelazni oblici između cerebelarne ataksije i Friedreichove ataksije.

Prosječna dob početka bolesti je 34 godine, u nekim obiteljima postoji raniji početak u sljedećim generacijama. Tijek bolesti je stalno progresivan. Kao i kod Friedreichove ataksije, različite infekcije i drugi egzogeni štetni čimbenici nepovoljno utječu na manifestaciju i tijek bolesti.

Diferencijalna dijagnoza.

Diferencijalna dijagnoza između cerebelarne ataksije i Friedreichove ataksije vrlo je teška. Glavna obilježja koja razlikuju ove bolesti su priroda nasljeđa (dominantno u cerebelarnoj i recesivno u Friedreichovoj ataksiji) i stanje refleksa tetiva, koji su odsutni ili smanjeni u Friedreichovoj ataksiji i pojačani u cerebelarnoj ataksiji.

Osim toga, kod cerebelarne ataksije početak bolesti je kasniji, rijetke su koštane deformacije i poremećaji osjeta karakteristični za Friedreichovu ataksiju, a mnogo su češći demencija i okulomotorni poremećaji.

Znatne poteškoće mogu nastati prilikom razlikovanja od kojih je također karakterizirana kombinacijom cerebelarnih, piramidalnih i okulomotornih poremećaja. Multipla skleroza karakterizirana je remitentnim tijekom, većom težinom donje spastične parapareze, poremećajima zdjelice i blijeđenjem temporalnih polovica optičkih živaca.

Liječenje je simptomatsko.

• Koristite poseban sustav terapeutska gimnastika, usmjeren prvenstveno na smanjenje poremećaja koordinacije. Pri propisivanju vježbi potrebno je uzeti u obzir mogućnost srčane patologije, u čijoj prisutnosti je propisana odgovarajuća terapija.
• prikazano sredstva za opće jačanje (vitamini),
• Lijekovi koji utječu na metabolizam tkiva (piracetam, aminalon, acefen, cerebrolizin), tretman koji treba povremeno ponavljati.