Glikogenoza tip 1 Gierkeove bolesti. Genetske bolesti
Simptomi bolesti su različiti i ovise o dobi djeteta.
- Hipoglikemija (smanjenje glukoze u krvi) glavni je klinički problem ove bolesti i jedan je od prvih simptoma bolesti.
- Hipoglikemija je popraćena konvulzijama, povraćanjem i padom krvnog tlaka s pogoršanjem opskrbe krvlju vitalnih organa.
- Simptomi se promatraju ujutro i s dugim pauzama između obroka.
- dispneja.
- Tjelesna temperatura 38 °C bez znakova infekcije, kao što su glavobolja, slabost, osip na koži.
- Povećanje abdomena kao rezultat značajnog povećanja jetre. Rub jetre može doseći razinu pupka ili ispod njega.
- Povećanje bubrega. Većina bolesnika ima samo manje promjene u radu bubrega, kao što je pojava tragova bjelančevina u mokraći. Međutim, u teškim slučajevima promjene na bubrezima mogu dovesti do kroničnog zatajenja bubrega.
- Ponavljano krvarenje iz nosa ili krvarenje nakon raznih kirurških zahvata povezano s poremećenom funkcijom trombocita (trombocita koji obavljaju funkciju zgrušavanja krvi).
- Ksantomi su taloženje masti sličnih tvari (lipida) u koži kao rezultat kršenja metabolizma lipida. Češće na laktovima, koljenima, stražnjici, bedrima.
- Zaostajanje u rastu, disproporcija tijela (npr. velika glava, kratki vrat i noge), široko, puno lice, smanjen tonus mišića.
- Odgođeni pubertet
- Neuropsihički razvoj je zadovoljavajući.
Obrasci
- glikogenoza tipa Ia - defekt glukoza-6-fosfataze;
- glikogenoza tipa Ib – defekt glukoza-6-fosfat translokaze.
Razlikuju se sljedeće varijante tijeka bolesti.
- Akutni tijek -češće se javlja u 1. godini djetetova života. Pojavljuje se:
- povraćanje;
- grčevi u mišićima;
- respiratorno zatajenje po vrsti kratkoće daha (kršenje učestalosti i dubine disanja, popraćeno osjećajem nedostatka zraka).
- kronični tijek - progresivno oštećenje funkcije bubrega i jetre, zastoj u rastu, odgođeni pubertet.
Uzroci
- Uzrok Gierkeove bolesti je mutacija gena koji kodira glukoza-6-fosfatazu.
- Glikogenoza tip 1 nasljeđuje se autosomno recesivno, odnosno kod zdravih roditelja koji imaju mutirani gen djeca se mogu roditi bolesna.
Dijagnostika
- Prikupljanje anamneze i pritužbi na bolest:
- grčevi mišića na pozadini smanjenja razine glukoze u krvi, češće povraćanje ujutro i s dugim prekidima između obroka;
- dispneja;
- tjelesna temperatura do 37,5 ° C;
- povećanje abdomena zbog povećanja jetre;
- ksantomi - taloženje u koži na laktovima, koljenima, stražnjici, bedrima tvari sličnih mastima;
- zaostajanje u rastu, disproporcija oblika tijela (velika glava, kratki vrat i tanke noge), zaobljeno lice u obliku mjeseca, smanjen tonus mišića;
- odgođeni pubertet.
- Laboratorijski podaci:
- smanjenje razine glukoze u krvi;
- povećane razine mliječne i mokraćne kiseline;
- visoke razine masti u krvi;
- povećana aktivnost jetrenih enzima: AST (aspartat aminotransferaza) i ALT (alanin aminotransferaza);
- provokativni test s glukagonom;
- posebna studija: biopsija jetre, studija glikogena (rezervoar glukoze);
- mjerenje aktivnosti glukoza-6-fosfataze;
- Lančana reakcija polimerazom (PCR) vrlo je precizna dijagnostička metoda čija je suština da se za istraživanje uzima mala količina materijala koji sadrži DNA, a tijekom PCR procesa dolazi do povećanja količine genetskog materijala, a samim time i može se uspostaviti. Posebna istraživanja i metode molekularne biologije dostupne su samo specijaliziranim laboratorijima.
- Dodatne instrumentalne metode:
- Ultrazvuk trbušne šupljine;
- Ekskretorna urografija bubrega je rendgenska metoda za pregled bubrega i mokraćnog sustava uz intravensku primjenu kontrastnog sredstva.
Liječenje Gierkeove bolesti
Cilj liječenja je održavanje razine glukoze u normalnim granicama. To se može olakšati čestim obrocima s dovoljnim sadržajem glukoze. Ugljikohidrate je potrebno unositi tijekom noći.
Tijekom proteklih 30 godina korištene su 2 metode za stalno opskrbljivanje tijela dojenčadi ugljikohidratima, a to su:
- infuzija glukoze kroz nazogastričnu sondu tijekom noći;
- unos sirovog kukuruznog škroba.
Kako bi se spriječilo nakupljanje soli u zglobovima i bubrezima, koriste se lijekovi koji smanjuju razinu mokraćne kiseline.
Uz značajnu progresiju bolesti i prisutnost komplikacija, provodi se transplantacija jetre i / ili bubrega.
Komplikacije i posljedice
- Bez pravodobnog i adekvatnog liječenja, pacijenti s Gierkeovom bolešću umiru u ranom djetinjstvu.
- Neki bolesnici razviju tumor jetre koji se može transformirati u maligni tumor (karcinom).
- Druge komplikacije uključuju:
- hiperurikemijski giht (bolest povezana s povećanjem razine mokraćne kiseline u krvi, praćeno taloženjem soli u tkivu, s pretežnom lezijom zglobova i bubrega);
- upala gušterače;
- kronično zatajenje bubrega.
Prevencija Gierkeove bolesti
- Preventivne metode uključuju medicinsko genetsko savjetovanje i prenatalnu dijagnozu (prenatalna dijagnoza za otkrivanje patologije fetusa u fazi intrauterinog razvoja).
- Prisutnost pacijenata u rodovnici izravna je indikacija za medicinsko genetsko savjetovanje. Medicinski genetičar zajedno sa specijalistima kliničke dijagnostike razjašnjava genetsku situaciju u obitelji, daje mišljenje o riziku ponovnog rođenja bolesnog djeteta i potrebi prenatalne dijagnostike.
- Prenatalna dijagnoza se provodi u 18-22 tjednu trudnoće biopsijom jetre. Osim toga, prenatalna dijagnoza je moguća s fetalnom DNK dobivenom biopsijom koriona (vanjske ovojnice embrija), ali samo ako se zna da dijete ima rizik od razvoja ove bolesti.
Dodatno
Vrlo rijetko se simptomi hipoglikemije javljaju kod djece koja su dojena. To je zbog čestih hranjenja i unosa dovoljne količine glukoze u tijelo djeteta.
Kada se intervali između hranjenja povećavaju, počinju se javljati simptomi hipoglikemije, posebno izraženi ujutro. Ozbiljnost i trajanje hipoglikemije postupno se povećavaju. To dovodi do metaboličkih poremećaja.
Obično su prvi simptomi ove patologije promjene u izgledu djeteta:
- povećanje veličine trbuha;
- pojava kratkoće daha i subfebrilne tjelesne temperature (ne više od 38 ° C).
- usporavanje rasta i fizičkog razvoja;
- osebujna raspodjela potkožnog masnog tkiva (poput bolesnika s Cushingovim sindromom: ruke i noge ostaju vrlo tanke, dok se na licu i trupu nakuplja ogromna količina masnog tkiva).
Ilustracije George SapegoNedostatak ovog enzima u tijelu dovodi do pogoršanja sposobnosti jetre da stvara glukozu. U bolesnika je poremećen metabolizam ugljikohidrata i masti, javlja se hipoglikemija, povećava se sadržaj mliječne i mokraćne kiseline. Istodobno se višak glikogena nakuplja u jetri i bubrezima, što dovodi do povećanja ovih organa. Bolest je 1929. godine prvi opisao Gierke, po kojem je patologija i dobila ime. Međutim, vrsta enzimskog defekta naporima znanstvenika Coreya identificirana je tek 1952. godine.
Najčešći oblici Gierkeove bolesti su tip Ia (80% slučajeva) i tip Ib (20% slučajeva). Tip Ia nastaje kao posljedica mutacije gena G6PC koji kodira glukoza-6-fosfatazu (G6P). Ovaj gen nalazi se na kromosomu 17q21. Tip Ib je uzrokovan mutacijom gena SLC374, transportera G6P.
Simptomi bolesti variraju ovisno o dobi pacijenta, prirodi tijeka (akutna faza ili kronična) i nizu drugih čimbenika. Najčešći simptomi uključuju hipoglikemiju, koja može biti popraćena konvulzijama, povraćanjem i padom krvnog tlaka uz pogoršanje opskrbe krvlju vitalnih organa; dispneja; povećanje jetre i bubrega. Također, prikazana je povišena tjelesna temperatura, krvarenje iz nosa, ksantomi. Često su pacijenti s Gierkeovom bolešću zaostali u rastu i skloni pretilosti. Proporcije tijela su poremećene, postoji "lutkasto lice", postoji i kašnjenje u spolnom razvoju.
Dijagnoza bolesti provodi se prema rezultatima pregleda i razgovora, tijekom kojih se otkrivaju gore navedeni simptomi. Ostale dijagnostičke metode uključuju: mjerenje razine glukoze i masti u krvi, mliječne i mokraćne kiseline, mjerenje aktivnosti jetrenih enzima: AST (aspartat aminotransferaza) i ALT (alanin aminotransferaza), radi se provokativni test glukagonom, jetrena biopsija, studija aktivnosti glikogena i glukoze-6 -fosfataze. Također se koristi PCR metoda (lančana reakcija polimeraze).
Liječenje Gierkeove bolesti svodi se na održavanje razine glukoze u normalnim granicama. U tu svrhu pacijentima se prikazuju česti obroci s dovoljnim sadržajem glukoze. Ugljikohidrati se moraju unositi, uključujući i noću. Za to se koriste 2 metode: infuzija glukoze kroz nazogastričnu sondu; unos sirovog kukuruznog škroba. Obroci trebaju sadržavati približno 65-70% ugljikohidrata, 10-15% bjelančevina i 20-25% masti.
Liječenje je također simptomatsko: indicirano je uzimanje lijekova koji smanjuju razinu mokraćne kiseline. U teškoj progresiji bolesti provodi se transplantacija jetre i/ili bubrega.
Gierkeova bolest javlja se u prosjeku u jednom slučaju na 200 tisuća novorođenčadi. Prema nekim izvješćima, kod aškenaskih Židova, vjerojatnost bolesti se povećava na jedan slučaj u 20.000 djece.
Bez odgovarajućeg liječenja bolesnici s Gierkeovom bolešću umiru u novorođenčadi ili u ranom djetinjstvu, pretežno od hipoglikemije i acidoze.
Prevencija bolesti svodi se na medicinsko genetsko savjetovanje i prenatalnu ili prijeimplantacijsku dijagnostiku. Prisutnost bolesnika u obitelji izravna je indikacija za medicinsko genetsko savjetovanje.
Sinonimi za Gierkeov sindrom. S. (M.) Greveld-v. Gierke. . Glikogen hepatonofromegalija (v. Gierke). Masivna steatoza jetre. Glikogenska hepatomegalija.
Definicija Gierkeovog sindroma. Klasični hepato-renalni oblik patološkog taloženja glikogena. Prema modernim konceptima, ova bolest, također nazvana glikogenoza, podijeljena je u 4 vrste:
Tip I: klasični hepatorenalni oblik (S. v. Gierke u užem smislu riječi).
Tip II: generalizirani, maligni oblik (S. Rotre).
Tip III: benigni hepatomuskularni oblik (tzv. granična dekstrinoza).
Tip IV: retikuloendotelni oblik s cirozom jetre. Bolest pripada fermentopatiji.
Autori. v. Gierke Edgar Otto Conrad - njemački patolog (1877. - 1945.), Karlsruhe, van Creveld S. - moderni nizozemski pedijatar, Amsterdam. Bolest je prvi opisao van Creveld 1928.; patološku anatomiju razvio je v. Gierke (1929). Hanhart je proučavao nasljedne aspekte bolesti (1946.).
Simptomatologija Gierkeovog sindroma:
1. Mali rast (jetreni infantilizam).
2. Veliki trbuh zbog značajnog povećanja jetre; slezena nije palpabilna (diferencijalno dijagnostički znak), nema ascitesa (diferencijalno dijagnostički znak), nema žutice (diferencijalno dijagnostički znak).
3. Napadi teške gladi s hipoglikemijom i kolaptoidnim stanjem. Smanjenje šećera u krvi natašte na 50-40 mg% ili čak niže brojke. Smanjena tolerancija na glukozu (šećerna krivulja nakon vježbanja slična dijabetesu) s normalnom tolerancijom na fruktozu i galaktozu. Ketonemija. Visoka osjetljivost na inzulin, nedostatak osjetljivosti na adrenalin. Aktivnost krvne dijastaze nije povećana (diferencijalno dijagnostički znak).
4. Pretilost, osobito lica (ponekad tzv. "lutkino lice").
5. Povećana osjetljivost na zarazne bolesti.
6. Osteoporoza. Spor razvoj jezgri okoštavanja u kostima.
7. Intelektualni razvoj kod većine pacijenata odgovara dobi (diferencijalno dijagnostički znak), u rijetkim slučajevima je smanjen.
8. Urin: sadržaj kontrastnog sredstva korištenog za kolecistografiju nije povećan (diferencijalno dijagnostički znak). Ketonurija.
9. Povećan sadržaj glikogena u leukocitima.
10. Pozitivan test s opterećenjem dihidroksiacetonom (nakon oralne primjene dihidroksiacetona u dozi od 1,5 g na 1 kg tjelesne težine ne nalazi se u krvi, dok se u osoba s normalnim metabolizmom dihidroksiaceton pojavljuje u krvi unutar sat vremena nakon uzimanja).
11. Hiperkolesterolemija.
12. Ponekad se razvije epitelna distrofija rožnice (S. Meesmann).
13. U onim slučajevima kada u kliničkoj slici dolazi do izražaja povećanje srca, uobičajeno je govoriti o S. Pompeu.
14. Ponekad su naslage glikogena u bubrezima toliko značajne da se palpacijom lako može ustanoviti povećanje bubrega (glikogena nefromegalija). Bubrežne funkcije, međutim, ostaju normalne.
Etiologija i patogeneza Gierkeovog sindroma. Očigledno, recesivno-nasljedni metabolički poremećaj u smislu fermentopatije. Bolest se temelji na genetski uvjetovanom nedostatku glukoza-6-fosfataze (tip I), alfa-glukozidaze (tip II), amil-1,6-glukozidaze (Cori ester) (tip III), amino-1,4- transglukozidaze (tip IV), mišićne fosforilaze (tip V) ili jetrene fosforilaze (tip VI).
U tom smislu postaje nemoguća razgradnja glukoza-6-fosfata na glukozu i fosfat, kao i potpuna pretvorba glikogena u slobodnu glukozu. Stoga, unatoč značajnim zalihama glikogena, gotovo sva tkiva imaju kroničnu insuficijenciju korištenih ugljikohidrata.
Patološka anatomija Gierkeovog sindroma. Izražene naslage glikogena u stanicama jetre, kao iu parenhimu kore bubrega. Povećane i glikogenom ispunjene stanice izgledaju poput "biljnih stanica". Javljaju se i sporadični i obiteljski slučajevi. Roditelji su često u krvnom srodstvu. Drugim članovima obitelji ponekad se dijagnosticira dijabetes.
Diferencijalna dijagnoza. Ciroza jetre u djece. S. Mauriac (vidi). S. Debre (vidi). Masna jetra. Dijabetes. Spontana hipoglikemija (S. Harris, vidi). S.v. Pfaundler-Hurler (vidi). S. Gaucher (vidi).
Diferencijacija glikogenoza
| Vrsta glikogenoze, naziv, sinonimi | Enzim s oslabljenom aktivnošću | Struktura glikogena | Glavni organi, tkiva i stanice koje pohranjuju glikogen | Neki biokemijski parametri | Bilješka |
| tipkam. Gierkeova bolest, hepatonefromegalna glikogenoza | Glukoza-6-fosfataza | Normalan | Jetra, bubrezi, sluznica tankog crijeva | Hiperlipemija, hiperlaktacidemija, ketoza, hipoglikemija; negativna reakcija (glikemija) na adrenalin, glukagon, galaktozu | Opisani su kombinirani oblici s blokadom ili insuficijencijom nekoliko enzima. |
| II vrsta. Pompeova bolest, generalizirana glikogenoza, kardiomegalija glikogena | Kisela a-1,4-glukozidaza | Normalan | Jetra, bubrezi, slezena, mišići, živčano tkivo, leukociti | Reakcije (po glikemiji) na adrenalin, glukagon, galaktozu su normalne | Isti |
| III vrsta. Coryjeva bolest, Forbesova bolest, granična dekstrinoza, degrančerski enzimski defekt | Amilo-1,6-glukozidaza i (ili) oligo-1,4-1,4-transglukozidaza | Kratke brojne vanjske grane (limitdekstrin) | Jetra, mišići, leukociti, eritrociti | Na prazan želudac reakcije na adrenalin i glukagon su negativne, nakon punjenja ugljikohidratima - slabo pozitivne s dva ili tri pika | Opisana su 4 oblika (A, B, C, D) |
| IV vrsta. Andersenova bolest, amilopektinoza, difuzna glikogenoza s cirozom jetre, defekt grananja enzima | aD-1,4-glukan, 6-a-glukoziltransferaza | Duge vanjske i unutarnje grane s nekoliko točaka grananja (amilopektin) | Jetra, mišići, leukociti | Umjereno izražena hiperlipemija, ketoza, hipoglikemija; reakcija na adrenalin je normalna, na glukagon - hiperglikemična | - |
| V vrsta. McArdleova bolest, nedostatak miofosforilaze | Mišićna fosforilaza | Normalan | mišići | Hipolaktacidemija nakon vježbanja opterećenja | Opisani su kombinirani oblici s bljeskom ili nedostatkom nekoliko enzima. |
| VI vrsta. Njezina bolest, nedostatak hepatofosforilaze | Fosforilaza jetre | Normalan | Jetra, leukociti | Umjereno izražena hiperlipemija ketoza; reakcije na glukagon, adrenalin su normalne | - |
| VII vrsta. Thomsonova bolest, insuficijencija hepatofosfoglukomutaze | Fosfoglukomutaza | Normalan | Jetra i/ili mišići | Glikogenoliza se nije dogodila u mišićima tijekom ishemijskog stresa. | - |
| VIII vrsta. Tarui bolest, nedostatak miofosfofruktokinaze | Fosfofruktokinaza | Normalan | Mišići, crvena krvna zrnca | Odsutnost hiperlaktacidemije nakon vježbanja. opterećenja | - |
| vrsta IX. Haga bolest | Fosforilaza kinaza b | Normalan | Jetra | - | - |
MINISTARSTVO ZDRAVLJA REPUBLIKE BJELORUSIJE
UO "VITEBSK DRŽAVNI ORDEN PRIJATELJSTVA NARODA
MEDICINSKO SVEUČILIŠTE"
ZAVOD ZA OPĆU I KLINIČKU BIOKEMIJU
Predavač - Fomchenko G.N.
na "Biološkoj kemiji"
Glikogenoze i aglikogenoze. Njihove karakteristike"
Izvršitelj:
student grupe 37, 2.god
medicinski fakultet
Šustov D.A.
Vitebsk, 2015
Uvod 2
Klasifikacija 3
II. Ovisno o vrsti enzimskog defekta i klinici bolesti: 3
7. Tip VI (Njena bolest) 7
9. VIII tip 8
Usporedna karakteristika 8
Zaključak: 9
Književnost 10
Uvod
Glikogenoze su bolesti uzrokovane metaboličkim poremećajima koji dovode do prekomjerne koncentracije glikogena ili promjene njegove strukture.
Glikogen je depo ugljikovodika, koji su spremni izvori za neposrednu opskrbu energijom. Oni se razgrađuju u jetri, osiguravajući nesmetanu opskrbu mozga i crvenih krvnih stanica glukozom.
Ovu skupinu bolesti karakterizira nakupljanje glikogena u organima i tkivima. Glikogenoze se klasificiraju kao nasljedne bolesti uzrokovane kršenjem aktivnosti enzima uključenih u metabolizam glikogena. Osim toga, utječu na stvaranje raznih metabolita. Opisano je nekoliko stotina slučajeva ove bolesti. Njegova prevalencija je 1:40 000.
Klasifikacija
I. Prema kliničkim znakovima :
1) jetreni;
2) mišićav;
3) generalizirani
II. Ovisno o vrsti enzimskog defekta i klinici bolesti:
1. 0 tip (aglikogenoza)
2. Tip I (Girkeova bolest)
3. Tip II (Pompeova bolest)
4. Tip III (Forbesova bolest)
5. IV tip (Andersenova bolest)
6. Tip V (McArdleova bolest)
7. Tip VI (Njezina bolest)
Karakteristike bolesti:
1. 0 tip (aglikogenoza) - bolest koja je posljedica defekta glikogen sintaze. U jetri i drugim tkivima bolesnika opaža se vrlo nizak sadržaj glikogena. To se očituje izraženom hipoglikemijom u postapsorpcijskom razdoblju. Karakterističan simptom su konvulzije, osobito ujutro. Bolest je kompatibilna sa životom, ali bolesna djeca trebaju često hranjenje.
2. Tip I (nefromegalna glikogenoza ili Gierkeova bolest) Karakterizira ga nedostatak ili odsutnost enzima glukoza-6-fosfataze u jetri i bubrezima, zbog čega se glikogen ne razgrađuje i nakuplja u tim organima. Organizam svoje energetske potrebe zadovoljava pojačanim metabolizmom masti, što dovodi do hiperlipidemije, masne degeneracije jetre, bubrega i ksantomatoze. Patološka anatomija Bolest se manifestira odmah nakon rođenja ili u djetinjstvu nedostatkom apetita, povraćanjem, gubitkom težine, hipoglikemijskim konvulzijama, komom. Jetra je povećana, gusta na dodir. Povećanje slezene se ne opaža. Na palpaciji se utvrđuje povećanje bubrega. U većini slučajeva postoji nesrazmjer
tijela - tijelo je dugo, noge su kratke, glava je velika, lice je okruglo, "poput lutke". Ako bolesnici dulje vrijeme ne jedu, može doći do gubitka svijesti i konvulzija zbog hipoglikemije i acetonemije – tijelo ne može iskoristiti nakupljeni glikogen. U krvi s Gierkeovom bolešću nalazi se hipoglikemija, povećanje glikogena, hiperlipemija, hiperkolesterolemija i povećanje mokraćne kiseline. Za potvrdu dijagnoze provode se stres testovi s adrenalinom, glukagonom, galaktozom.
Liječenje Glavni cilj liječenja je spriječiti razvoj hipoglikemije i sekundarnih metaboličkih poremećaja. To se postiže čestim obrocima s visokim udjelom glukoze ili škroba (koji se lako razgrađuje u glukozu). Kako bi se nadoknadila nesposobnost jetre da održi normalnu razinu glukoze, ukupne razine ugljikohidrata u prehrani moraju se prilagoditi kako bi se osigurala 24-satna kontrola glukoze. Odnosno, obroci bi trebali sadržavati otprilike 65-70% ugljikohidrata, 10-15% bjelančevina i 20-25% masti. Najmanje trećina ugljikohidrata trebala bi se unijeti tijekom noći, odnosno novorođenče može, bez ugrožavanja zdravlja, ne primati ugljikohidrate samo 3-4 sata dnevno.
3. Tip II (Pomneova bolest, idiopatska) Karakterizira ga zadržavanje glikogena u lizosomima; glikonen se ne cijepa zbog odsutnosti kisele maltaze. Simptomi Bolest se javlja nakon rođenja ili nakon nekoliko tjedana. Djeca su letargična, slabo jedu, primjećuje se često povraćanje. Rano se razvija hematomegalija. nasljeđuje se autosomno recesivno. Već u ranom razdoblju najuočljiviji znak je hepatomegalija. Bolesna djeca imaju kratak torzo, veliki trbuh, povećane bubrege. Bolesna djeca zaostaju u tjelesnom razvoju.
Opisana bolest se ponekad naziva glikogenoza tipa Ia, budući da postoji njezina vrsta - tip Ib. Glikogenoza Ib je rijetka patologija karakterizirana defektom enzima glukoza-6-fosfat translokaza koji prenosi fosforiliranu glukozu u ER. Stoga, unatoč dovoljnoj aktivnosti glukoza-6-fosfataze, poremećeno je cijepanje anorganskog fosfata i otpuštanje glukoze u krv. Klinička slika glikogenoze tipa Ib ista je kao kod glikogenoze Ia.
Patološka anatomija Vodeći simptom u klinici je oštećenje srca, pluća i živčanog sustava. Srce je uvećano, javlja se nedostatak zraka i povremena cijanoza. Česti ponovljeni bronhitis, atelektaza, upala pluća. Mišićni tonus je oštro smanjen, uslijed čega bolest može dobiti miopatske značajke.Na EKG-u sinusna tahikardija, povišeni P val, negativni T val, visoki napon. U studiji i krvnom serumu nalazi povećanje mokraćne kiseline, glutamin oksaloctene transaminaze i aldolaze, te mišićni i jetreni nedostatak alfa-1,4-glikozidaze. Uzorci s glukagonom i adrenalinom nisu mijenjani. Ova vrsta glikogenske bolesti je prognostički najnepovoljnija. Smrt nastupa u prvoj godini života od srčanog ili respiratornog zatajenja, često uz dodatak aspiracijske pneumonije.
Liječenje Trenutno je stvoren pripravak za enzimsku nadomjesnu terapiju (lijek "Miozim", tvrtka "Genzyme"). ERT u Pompeovoj bolesti rješava primarni metabolički defekt izravno intravenskom primjenom rekombinantne humane kisele β-glikozidaze kako bi se ispravio nedostatak enzima. Učinkovitost liječenja ovisi o stadiju bolesti. Neki pacijenti pokazuju izrazito kliničko poboljšanje, dok drugi imaju minimalan odgovor na terapiju. Transplantacija koštane srži bila je neučinkovita zbog slabog prodiranja enzima u mišićno tkivo; možda će transplantacija mezenhimalnih matičnih stanica biti učinkovitija.
4. Tip III (granična dekstrinoza, Forbesova bolest) U populaciji sefardskih Židova (doseljenici iz sjeverne Afrike) bolest se javlja s učestalošću od 1:5400 novorođenčadi. Amilo-1,6-glukozidaza je uključena u metabolizam glikogena na granama stabla glikogena. Enzim je bifunkcionalan: s jedne strane pretvara limit-dekstrin u glikogen s vanjskim lancima normalne duljine, a s druge strane oslobađa glukozu hidrolizom α-1,6-glukozidne veze. Nedostatak enzima dovodi do poremećaja glikogenolize i nakupljanja abnormalno oblikovanih molekula glikogena sa skraćenim vanjskim lancima u tkivima. Kao i kod glikogenoze tipa 1 i 2, u ovoj varijanti bolesti, kršenje glikogenolize prati hipoglikemija, laktacidoza i hiperketonemija. vrlo čest. Čini 1/4 svih slučajeva jetrene glikogenoze. Nakupljeni glikogen je abnormalne strukture, jer je defektan enzim amilo-1,6-glukozidaza, koji hidrolizira glikozidne veze na mjestima grananja ("degranching enzyme", od engleskog debmnching enzyme). Nedostatak glukoze u krvi manifestira se brzo, jer je moguća glikogenoliza, ali u maloj količini. Za razliku od glikogenoze tipa I, nema laktacidoze i hiperurikemije. Bolest ima blaži tok
Patološka anatomija Glikogen se nakuplja u jetri, mišićima i srcu. Kemijska studija otkriva anomaliju u strukturi glikogena (limitdekstrin). Histološki se otkrivaju velike nabubrene fibrile koje su podvrgnute vakuolizaciji. Hepatociti su vakuolizirani i izgledaju pjenasto, a portalni prostori pokazuju fibrozu i infiltraciju okruglih stanica. Na licu i trupu dolazi do povećanja potkožnog masnog tkiva, pa stoga udovi izgledaju mršavi. Važan klinički simptom je značajna hepatomegalija, koja se primjećuje već u prvom ili drugom mjesecu života. Jetra se brzo povećava i zauzima trbušnu šupljinu.
Liječenje Zbog oslabljene glikogenolize kod glikogenoze tipa III, proizvodnja glukoze je nedovoljna, pa dojenčad i mala djeca doživljavaju hipoglikemiju nakon gladovanja preko noći. Povećanje glukoneogeneze dovodi do smanjenja razine aminokiselina u plazmi (koriste se kao supstrati za glukoneogenezu). Dakle, cilj liječenja je spriječiti hipoglikemiju natašte i nadoknaditi nedostatak aminokiselina. Provodi se na sljedeći način: 1. uzimanjem potrebne količine glukoze u obliku sirovog kukuruznog škroba, u kombinaciji s prehranom koja sadrži dovoljne količine bjelančevina i drugih hranjivih tvari, uklanjaju se metabolički poremećaji i zastoj u rastu; 2. Bolesnicima s teškim zastojem u rastu i teškom miopatijom preporučuje se kontinuirano noćno hranjenje na sondu smjesom koja sadrži glukozu, oligosaharide i aminokiseline, te učestalo uzimanje obroka bogatih proteinima tijekom dana.
5. IV tip (Andersenova bolest, amilopektinoza, difuzna glikogenoza s cirozom jetre) Autosomno recesivna patologija u kojoj je aktivnost glikogen fosforilaze potpuno odsutna u skeletnim mišićima. Budući da je aktivnost ovog enzima u hepatocitima normalna, hipoglikemija se ne opaža (struktura enzima u jetri i mišićima kodirana je različitim genima). Teški tjelesni napor se slabo podnosi i može biti popraćen konvulzijama, no tijekom tjelesnog napora ne dolazi do hiperprodukcije laktata, što naglašava važnost izvanmišićnih izvora energije za mišićnu kontrakciju, npr. masnih kiselina koje zamjenjuju glukozu u ovu patologiju. Iako bolest nije spolno povezana, prevalencija bolesti je veća u muškaraca.
Liječenje Liječenje je usmjereno na suzbijanje metaboličkih poremećaja, uklj. s acidozom. U nekim slučajevima učinkovita je primjena glukagona, anaboličkih hormona i glukokortikoida. Za hipoglikemiju su potrebni česti obroci s visokim sadržajem lako probavljivih ugljikohidrata. U mišićnim oblicima glikogenoze, poboljšanje se primjećuje nakon dijete bogate proteinima, propisivanja fruktoze (oralno 50-100 g dnevno), multivitamina, ATP-a. Pokušava se dati enzime koji nedostaju pacijentima. Pacijenti s glikogenozom podliježu dispanzerskom promatranju liječnika medicinskog genetskog centra i pedijatra (terapeuta) klinike.
6. Tip V (McArdleova bolest) McArdle-Schmid-Pearsonova bolest (glikogenoza tipa V) je nasljedna autosomno recesivna bolest uzrokovana smanjenjem aktivnosti mišićne fosforilaze, uslijed čega se usporava razgradnja glikogena i on se nakuplja u mišićima. Manifestacije bolesti kod djece postaju vidljive nakon malog tjelesnog napora: javljaju se bolovi u mišićima, grčevi, umor, slabost. Ponekad toničke kontrakcije mišića postaju generalizirane i dovode do opće ukočenosti. Kasnije se razvija mišićna distrofija, zatajenje srca. U mirovanju djeca izgledaju zdrava. Liječenje nije razvijeno.
Glikogenoza tipa I (Girkeova bolest)
Što je glikogenoza tipa I (Girkeova bolest) -
Glikogenoza tipa I- bolest koju je 1929. opisao Gierke, no defekt enzima je utvrdio Corey tek 1952. Glikogenoza tipa I pojavljuje se u 1 od 200 000 novorođenčadi. Učestalost dječaka i djevojčica je ista. Nasljeđe je autosomno recesivno. U tipu I glikogenoze (Girkeova bolest), stanice jetre i zakrivljenih tubula ispunjene su glikogenom, ali te rezerve nisu dostupne: to dokazuje hipoglikemija, kao i odsutnost povećanja glukoze u krvi kao odgovor na adrenalin. i glukagon. Tipično, ti pacijenti razvijaju ketozu i hiperlipemiju, što je općenito karakteristično za stanje tijela s nedostatkom ugljikohidrata. U jetri, bubrezima i crijevnom tkivu aktivnost glukoza-6-fosfataze je izrazito niska ili je uopće nema.
Patogeneza (što se događa?) tijekom glikogenoze tipa I (Girkeova bolest):
Bolest je uzrokovana defektima u enzimskom sustavu jetre koji pretvara glukoza-6-fosfat u glukozu. I glikogenoliza i glukoneogeneza su poremećene, što rezultira hipoglikemijom gladovanja s laktacidozom, hiperuricemijom i hipertrigliceridemijom. Višak glikogena nakuplja se u jetri.
Enzimski sustav koji pretvara glukoza-6-fosfat u glukozu sadrži najmanje 5 podjedinica: glukoza-6-fosfatazu (katalizira hidrolizu glukoza-6-fosfata u lumenu endoplazmatskog retikuluma), regulatorni Ca2 (+)-vezujući protein i proteini nosači (translokaze), T1, T2 i T3, koji osiguravaju prolaz glukoza-6-fosfata, fosfata i glukoze kroz membranu endoplazmatskog retikuluma.
Defekt glukoza-6-fosfataze (glikogenoza tip Ia) i defekt glukoza-6-fosfat translokaze (glikogenoza tip Ib) predstavljaju slične kliničke i biokemijske abnormalnosti. Da bi se potvrdila dijagnoza i točno utvrdio defekt enzima, potrebna je biopsija jetre i ispitivanje aktivnosti glukoza-6-fosfataze.
Simptomi glikogenoze tipa I (Girkeova bolest):
Kliničke manifestacije glikogenoze tipa I u novorođenčadi, dojenčadi i starije djece nisu iste. Razlog su razlike u prehrani i prehrani u ovim dobnim skupinama.
Ponekad se hipoglikemija natašte javlja u prvim danima i tjednima života, ali u većini slučajeva bolest je asimptomatska, budući da dojenče često jede i prima dovoljno glukoze. Često se bolest dijagnosticira nekoliko mjeseci nakon rođenja, kada se otkrije da dijete ima povećan abdomen i hepatomegaliju. Javlja se otežano disanje i subfebrilna temperatura bez znakova infekcije. Otežano disanje uzrokovano je hipoglikemijom i laktacidozom zbog nedovoljne proizvodnje glukoze. Kada se intervali između hranjenja povećaju i beba počne spavati noću, pojavljuju se simptomi hipoglikemije, osobito ujutro. Ozbiljnost i trajanje hipoglikemije postupno se povećavaju, što dovodi do sustavnih metaboličkih poremećaja.
Ako se liječenje ne provodi, izgled djeteta se mijenja. Karakteristična je hipotrofija mišića i skeleta, zastoj u rastu i tjelesnom razvoju, taloženje masti ispod kože. Dijete postaje poput bolesnika s Cushingovim sindromom. Ne utječe na razvoj kognitivnih i društvenih vještina osim ako ponovljeni napadi hipoglikemije nisu uzrokovali oštećenje mozga. Ako dijete ne dobiva dovoljno ugljikohidrata, a hipoglikemija natašte traje, tada dolazi do izraženog zaostajanja u rastu i tjelesnom razvoju. Neka djeca s glikogenozom tipa I umiru od plućne hipertenzije.
Disfunkcija trombocita očituje se opetovanim krvarenjima iz nosa ili krvarenjima nakon stomatoloških i drugih kirurških zahvata. Postoje kršenja adhezije i agregacije trombocita; oslobađanje ADP-a iz trombocita kao odgovor na adrenalin i kontakt s kolagenom također je poremećeno. Trombocitopatija je uzrokovana sustavnim metaboličkim poremećajima; nakon tretmana nestaje.
Ultrazvuk i ekskretorna urografija otkrivaju povećanje bubrega. U većine bolesnika nema izraženih poremećaja bubrežne funkcije, samo se primjećuje povećanje GFR (glomerularne filtracije). U vrlo teškim slučajevima može se razviti tubulopatija s glukozurijom, fosfaturijom, hipokalemijom i aminoacidurijom (kao kod Fanconijevog sindroma). Adolescenti ponekad imaju albuminuriju, a kod mladih se često razvija teško oštećenje bubrega s proteinurijom, povišenim krvnim tlakom (krvnim tlakom) i padom klirensa kreatinina zbog žarišne segmentalne glomeruloskleroze i intersticijske fibroze. Ovi poremećaji dovode do terminalnog zatajenja bubrega.
Slezena nije povećana.
Bez liječenja, razine slobodnih masnih kiselina, triglicerida i apoproteina C-III, koji je uključen u transport triglicerida i lipoproteina bogatih trigliceridima, dramatično se povećavaju. Razine fosfolipida i kolesterola umjereno rastu. Vrlo visoka razina triglicerida posljedica je njihove prekomjerne proizvodnje u jetri i smanjenja njihovog perifernog metabolizma zbog smanjenja aktivnosti lipoprotein lipaze. Kod teške hiperlipoproteinemije mogu se pojaviti eruptivni ksantomi na ekstenzornim površinama udova i stražnjice.
Nedostatak liječenja ili nepravilno liječenje dovodi do usporavanja rasta i spolnog razvoja.
Adenomi jetre iz nepoznatih razloga javljaju se u mnogih bolesnika, obično u dobi između 10-30 godina. Adenomi mogu postati maligni, moguća su krvarenja u adenom. Na scintigramima jetre adenomi se pojavljuju kao područja smanjene akumulacije izotopa. Ultrazvuk se koristi za otkrivanje adenoma. Ako se sumnja na maligni rast, MRI (magnetska rezonancija) i CT (kompjuterska tomografija) su informativniji, omogućujući vam praćenje transformacije male, jasno ograničene neoplazme u veću, s mutnim rubovima. Preporuča se povremeno mjeriti razinu alfa-fetoproteina u serumu (ovo je marker hepatocelularnog karcinoma).
S godinama se težina hipoglikemije natašte smanjuje. Tjelesna težina raste brže od težine mozga, pa omjer između brzine proizvodnje i iskorištenja glukoze postaje povoljniji. Stopa proizvodnje glukoze povećava se zbog aktivnosti amilo-1,6-glukozidaze u jetri i mišićima. Kao rezultat toga, razina glukoze natašte postupno raste.
Kliničke manifestacije glikogenoze tipa Ia i tipa Ib su iste, ali kod glikogenoze tipa Ib postoji stalna ili prolazna neutropenija. U teškim slučajevima razvija se agranulocitoza. Neutropenija je popraćena disfunkcijom neutrofila i monocita, stoga se povećava rizik od stafilokoknih infekcija i kandidijaze. Neki pacijenti razviju upalnu bolest crijeva koja nalikuje Crohnovoj bolesti.
Dijagnoza glikogenoze tipa I (Girkeova bolest):
U laboratorijskoj dijagnostici glikogenoze tipa I provodi se:
- obvezne studije: mjerenje razine glukoze, laktata, mokraćne kiseline i aktivnosti jetrenih enzima na prazan želudac; u novorođenčadi i dojenčadi s glikogenozom tipa I, razina glukoze u krvi pada na 2,2 mmol / l i niže nakon 3-4 sata posta; ako trajanje posta prelazi 4 sata, razina glukoze je gotovo uvijek manja od 1,1 mmol / l; hipoglikemija je popraćena značajnim povećanjem razine laktata i metaboličkom acidozom; sirutka je obično mutna ili mliječna zbog vrlo visokih triglicerida i umjereno visokog kolesterola; također se primjećuje hiperurikemija i povećana aktivnost AST (aspartat aminotransferaze) i ALT (alanin aminotransferaze).
- izazovni testovi: kako bi se glikogenoza tipa I razlikovala od drugih glikogenoza i točno odredio defekt enzima, u dojenčadi i starije djece mjere se metaboliti (glukoza, slobodne masne kiseline, ketonska tijela, laktat i mokraćna kiselina) i hormoni (inzulin, glukagon, epinefrin). , kortizol i STH (somatotropni hormon)) natašte i nakon uzimanja glukoze; shema studije je sljedeća: djetetu se oralno daje glukoza u dozi od 1,75 g / kg, zatim se krv uzima svaka 1-2 sata; u svakom se uzorku brzo mjeri koncentracija glukoze; posljednji uzorak uzima se najkasnije 6 sati nakon unosa glukoze ili u trenutku kada se koncentracija glukoze smanji na 2,2 mmol / l;
- provokativni test s glukagonom: glukagon se daje intramuskularno ili intravenski u mlazu u dozi od 30 μg / kg (ali ne više od 1 mg) 4-6 sati nakon jela ili uzimanja glukoze; krv za određivanje glukoze i laktata uzima se 1 minutu prije injekcije glukagona i 15, 30,45, 60,90 i 120 minuta nakon injekcije. Kod glikogenoze tipa I glukagon ne povećava ili blago povećava razinu glukoze, dok početno povišena razina laktata nastavlja rasti;
- posebna studija: provodi se biopsija jetre, ispituje se glikogen; sadržaj glikogena je znatno povećan, ali je njegova struktura normalna;
- posebne studije za točno utvrđivanje defekta enzima koji leži u osnovi glikogenoze tipa I: mjerenje aktivnosti glukoza-6-fosfataze u cijelim i uništenim jetrenim mikrosomima (stvaranjem glukoze i fosfata iz glukoza-6-fosfata); mikrosomi se uništavaju opetovanim zamrzavanjem i odmrzavanjem biopsije; kod glikogenoze tipa Ia aktivnost glukoza-6-fosfataze nije određena niti u cijelim niti u uništenim mikrosomima; kod glikogenoze tipa Ib aktivnost glukoza-6-fosfataze u uništenim mikrosomima je normalna, a u cijelim mikrosomima je nema ili je jako smanjena (jer defektna glukoza-6-fosfat translokaza ne prenosi glukoza-6-fosfat kroz membrane mikrosoma);
- metode molekularne biologije (detekcija genetskog defekta PCR-om (lančana reakcija polimeraze) i naknadna hibridizacija sa specifičnim oligonukleotidima).
Posebne studije i metode molekularne biologije dostupne su samo specijaliziranim laboratorijima; u SAD-u npr. u laboratorijima: Dr. Y. T. Chen, Odjel za genetiku i metabolizam, Medicinski centar Sveučilišta Duke, Durham, Sjeverna Karolina, SAD; Dr. R. Grier, Laboratorij za biokemijsku genetiku, Dječja klinika Nemours, Jacksonville, Florida, SAD.
Liječenje glikogenoze tipa I (Girkeova bolest):
Metabolički poremećaji kod glikogenoze tipa I, uzrokovani nedovoljnom produkcijom glukoze, javljaju se unutar nekoliko sati nakon jela, a kod produljenog gladovanja značajno se pojačavaju. Stoga se liječenje glikogenoze tipa I svodi na često hranjenje djeteta. Cilj liječenja je spriječiti pad koncentracije glukoze u krvi ispod 4,2 mmol/l – praga pri kojem dolazi do stimulacije lučenja kontrainzularnih hormona.
Ako dijete pravodobno primi dovoljnu količinu glukoze, veličina jetre se smanjuje, laboratorijski parametri se približavaju normi, krvarenja nestaju, rast i psihomotorni razvoj se normaliziraju.
Kojim liječnicima se trebate obratiti ako imate Glikogenozu tipa I (Girkeovu bolest):
Jeste li zabrinuti zbog nečega? Želite li saznati detaljnije informacije o Glikogenozi tipa I (Girkeova bolest), njezinim uzrocima, simptomima, metodama liječenja i prevencije, tijeku bolesti i prehrani nakon nje? Ili trebate pregled? Možeš rezervirati termin kod liječnika- Klinika Eurolaboratorija uvijek na usluzi! Najbolji liječnici će vas pregledati, proučiti vanjske znakove i pomoći prepoznati bolest po simptomima, posavjetovati vas i pružiti potrebnu pomoć te postaviti dijagnozu. možete i vi pozvati liječnika kući. Klinika Eurolaboratorija otvoren za vas 24 sata dnevno.
Kako kontaktirati kliniku:
Telefon naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Tajnica klinike će odabrati prikladan dan i sat za vaš posjet liječniku. Naše koordinate i pravci su naznačeni. Pogledajte detaljnije o svim uslugama klinike na njoj.
(+38 044) 206-20-00
Ako ste prethodno vršili bilo kakva istraživanja, njihove rezultate svakako odnesite na konzultacije s liječnikom. Ukoliko studije nisu dovršene, sve što je potrebno obavit ćemo u našoj klinici ili s kolegama u drugim klinikama.
Vas? Morate biti vrlo oprezni u pogledu svog cjelokupnog zdravlja. Ljudi ne obraćaju dovoljno pažnje simptomi bolesti a ne shvaćaju da te bolesti mogu biti opasne po život. Postoje mnoge bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali na kraju se ispostavi da je, nažalost, prekasno za njihovo liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične znakove, karakteristične vanjske manifestacije - tzv simptomi bolesti. Prepoznavanje simptoma prvi je korak u dijagnosticiranju bolesti općenito. Da biste to učinili, samo trebate nekoliko puta godišnje pregledati liječnik ne samo za sprječavanje strašne bolesti, već i za održavanje zdravog duha u tijelu i tijelu u cjelini.
Ako želite postaviti pitanje liječniku, upotrijebite odjeljak za online konzultacije, možda ćete tamo pronaći odgovore na svoja pitanja i pročitati savjeti za samonjegu. Ako vas zanimaju recenzije o klinikama i liječnicima, pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne u odjeljku. Registrirajte se i na medicinskom portalu Eurolaboratorija kako biste stalno bili u tijeku s najnovijim vijestima i ažuriranim informacijama na stranici, koje će vam se automatski slati poštom.
Ostale bolesti iz skupine Bolesti endokrinog sustava, poremećaji prehrane i metabolizma:
| Addisonova kriza (akutna adrenalna insuficijencija) |
| adenom dojke |
| Adipozogenitalna distrofija (Perchkrantz-Babinski-Fröhlichova bolest) |
| Adrenogenitalni sindrom |
| Akromegalija |
| Alimentarno ludilo (alimentarna distrofija) |
| Alkaloza |
| Alkaptonurija |
| Amiloidoza (amiloidna degeneracija) |
| Amiloidoza želuca |
| Intestinalna amiloidoza |
| Amiloidoza pankreasnih otočića |
| Amiloidoza jetre |
| Amiloidoza jednjaka |
| acidoza |
| Proteinsko-energetska pothranjenost |
| Bolest I-stanica (mukolipidoza tip II) |
| Wilson-Konovalovljeva bolest (hepatocerebralna distrofija) |
| Gaucherova bolest (glukocerebrozidna lipidoza, glukocerebrozidoza) |
| Itsenko-Cushingova bolest |
| Krabbeova bolest (leukodistrofija globoidnih stanica) |
| Niemann-Pickova bolest (sfingomijelinoza) |
| Fabrijeva bolest |
| Gangliozidoza GM1 tip I |
| Gangliozidoza GM1 tip II |
| Gangliozidoza GM1 tip III |
| Gangliozidoza GM2 |
| GM2 gangliozidoza tip I (Tay-Sachsova amaurotična idiocija, Tay-Sachsova bolest) |
| Gangliozidoza GM2 tip II (Sandhoffova bolest, Sandhoffova amaurotična idiocija) |
| Gangliozidoza GM2 juvenilna |
| Gigantizam |
| Hiperaldosteronizam |
| Sekundarni hiperaldosteronizam |
| Primarni hiperaldosteronizam (Connov sindrom) |
| Hipervitaminoza D |
| Hipervitaminoza A |
| Hipervitaminoza E |
| Hipervolemija |
| Hiperglikemijska (dijabetička) koma |
| Hiperkalijemija |
| Hiperkalcijemija |
| Hiperlipoproteinemija tipa I |
| Hiperlipoproteinemija tipa II |
| Hiperlipoproteinemija tipa III |
| Hiperlipoproteinemija tipa IV |
| Hiperlipoproteinemija tipa V |
| Hiperosmolarna koma |
| Sekundarni hiperparatireoidizam |
| Primarni hiperparatireoidizam |
| Hiperplazija timusa (timusne žlijezde) |
| Hiperprolaktinemija |
| hiperfunkcija testisa |
| Hiperkolesterolemija |
| hipovolemija |
| Hipoglikemijska koma |
| hipogonadizam |
| Hipogonadizam s hiperprolaktinemijom |
| Izolirani hipogonadizam (idiopatski) |
| Primarni kongenitalni hipogonadizam (anorhizam) |
| Hipogonadizam, primarni stečeni |
| hipokalijemija |
| Hipoparatireoza |
| hipopituitarizam |
| Hipotireoza |
| Glikogenoza tip 0 (aglikogenoza) |
| Glikogenoza tipa II (Pompeova bolest) |
| Glikogenoza tipa III (ospice, Forbesova bolest, granična dekstrinoza) |
| Glikogenoza tipa IV (Andersenova bolest, amilopektinoza, difuzna glikogenoza s cirozom jetre) |
| Glikogenoza tip IX (Hagova bolest) |
| Glikogenoza tipa V (McArdleova bolest, nedostatak miofosforilaze) |
| Glikogenoza tipa VI (Hersova bolest, nedostatak hepatofosforilaze) |
| Glikogenoza tipa VII (Tarui bolest, nedostatak miofosfofruktokinaze) |
| Glikogenoza tipa VIII (Thomsonova bolest) |
| Glikogenoza tipa XI |
| Glikogenoza tipa X |
| Nedostatak (insuficijencija) vanadija |
| Nedostatak (nedostatak) magnezija |
| Nedostatak (nedostatak) mangana |
| Nedostatak (nedostatak) bakra |
| Nedostatak (insuficijencija) molibdena |
| Nedostatak (nedostatak) kroma |
| nedostatak željeza |
| Nedostatak kalcija (alimentarni nedostatak kalcija) |
| Nedostatak cinka (alimentarni nedostatak cinka) |
| dijabetička ketoacidotička koma |
| Poremećaj rada jajnika |
| Difuzna (endemska) gušavost |
| Odgođeni pubertet |
| Višak estrogena |
| Involucija mliječnih žlijezda |
| Patuljastost (nizak rast) |
| Kwashiorkor |
| Cistična mastopatija |
| ksantinurija |
| Mliječna koma |
| Leucinoza (bolest javorovog sirupa) |
| Lipidoze |
| Farberova lipogranulomatoza |
| Lipodistrofija (masna degeneracija) |
| Generalizirana kongenitalna lipodistrofija (Sape-Lawrenceov sindrom) |
| Hipermuskularna lipodistrofija |
| Lipodistrofija nakon injekcije |
| Progresivna segmentalna lipodistrofija |
| Lipomatoza |
