Simptomatsko liječenje bas sindroma. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza još ima ime ALS bolest. Poznati su i drugi nazivi za ovu bolest: bolest motornog neurona, Charcotova bolest, Bolest motornog neurona, Lou Gehrigova bolest. Što je? To je neizlječiva degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava koja sporo napreduje, ali zahvaća i koru velikog mozga i leđnu moždinu i jezgre kranijalnih živaca. To rezultira oštećenjem motornog neurona, paralizom i atrofijom mišića.

Kao rezultat toga, smrt nastupa zbog zatajenja dišnih mišića ili infekcija dišnog trakta. Može se uočiti i ALS sindrom, ali to je sasvim druga bolest.

Ovu bolest prvi je opisao Charcot 1869. godine.

Uzroci ALS-a

Uzrok ALS-a je mutacija određenih proteina (ubikvitin) s pojavom unutarstaničnih nakupina. Obiteljski oblici bolesti promatraju se u 5% slučajeva. Uglavnom, ALS bolest pogađa ljude starije od četrdeset-šezdeset godina, od kojih je ne više od 10% nositelja nasljednog oblika; znanstvenici još uvijek ne mogu objasniti preostale slučajeve utjecajem bilo kakvih vanjskih utjecaja - ekologije, ozljeda, bolesti i drugi faktori.

Simptomi bolesti

Rani simptomi bolesti su utrnulost i slabost udova, kao i otežan govor, no takvi se znaci odnose na veliki broj bolesti. To čini dijagnozu vrlo teškom do posljednjeg razdoblja, kada je bolest već ušla u fazu mišićne atrofije.

Najpoznatiji pacijent s ALS-om: Stephen Hawking voli crne rupe i TV

Početne lezije ALS-a mogu se pojaviti na različitim dijelovima tijela, a kod čak 75% bolesnika bolest počinje na ekstremitetima, uglavnom donjim. Što je? Otežano hoda, bolesnik počinje posrtati, javlja se ukočenost u gležnju. Kada su zahvaćeni gornji ekstremiteti, gubi se fleksibilnost prstiju i snaga u rukama.

ALS se može manifestirati (bulbarni oblik), koji u sljedećoj fazi napreduje do poteškoća s gutanjem.

Gdje god se pojave prve znakove ALS-a, slabost mišića postupno se prenosi na sve više i više dijelova tijela, iako s bulbarnim oblikom ALS-a pacijenti možda neće doživjeti potpunu parezu udova zbog zastoja disanja.

Tijekom vremena pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. ALS bolest ne utječe na mentalni razvoj, ali najčešće počinje duboka depresija - osoba očekuje smrt. U završnim stadijima bolesti zahvaćeni su i mišići koji obavljaju respiratornu funkciju, pa se život bolesnika mora održavati umjetnom ventilacijom i umjetnom prehranom. Od uočavanja prvih znakova ALS-a do smrti potrebno je 3-5 godina. No, opće su poznati slučajevi u kojima se stanje bolesnika s jasno prepoznatom ALS bolešću s vremenom stabiliziralo.

TKO IMA BAS?

U svijetu ima više od 350.000 pacijenata s ALS-om.

• godišnje 5-7 ljudi na 100.000 stanovnika oboli od ALS-a. Više od 5600 Amerikanaca svake godine dobije dijagnozu ALS-a. To je 15 novih slučajeva Bassa dnevno
• ALS može pogoditi bilo koga. Stopa incidencije (broj novih) ALS-a - 100 000 ljudi godišnje
• Manje od 10% slučajeva ALS-a je nasljedno ALS može utjecati na muškarce i žene ALS pogađa sve etničke i socioekonomske skupine
• ALS može pogoditi mlade ili vrlo stare odrasle osobe, ali se najčešće dijagnosticira u srednjoj i kasnoj odrasloj dobi.
• Osobe s ALS-om zahtijevaju skupu opremu, liječenje i stalnu 24-satnu njegu
• 90% tereta skrbi pada na pleća članova obitelji oboljelih od ALS-a. ALS dovodi do mogućeg iscrpljivanja fizičkih, emocionalnih i financijskih resursa.U Rusiji ima više od 8500 osoba s ALS-om, u Moskvi više od 600 osoba s ALS-om, iako je taj broj službeno podcijenjen. Najpoznatiji Rusi koji su oboljeli od ALS-a su Dmitrij Šostakovič, Vladimir Migulya.

Uzroci bolesti su nepoznati. Ne postoji lijek za ALS. Došlo je do usporavanja napredovanja bolesti. Produljenje životnog vijeka moguće je uz pomoć kućnog ventilatora.

Tajanstvena neurološka bolest je lateralna ili amiotrofična skleroza, čija je prihvaćena kratica ALS - degenerativna bolest motornih neurona. U ruskoj literaturi može se naći pod imenom Charcotova bolest (Charcot-Kozhevnikov), izvori na engleskom jeziku prepuni su drugog naziva - Lou Heringova bolest. Drugi sinonimi za ovu bolest:

• Atrofija mišića (konstantno progresivna).
• Nasljedna bolest motoričkih neurona.
• Bulbarna paraliza.

Ova se bolest smatra tajanstvenom ne zbog obilja naziva, već zato što niti su njezini uzroci potpuno nejasni, niti su pronađene metode liječenja.

Charcotova bolest javlja se u bilo kojoj dobi, češće su pogođeni dječaci i muškarci.

Kratki opis

ALS je bolest središnjeg živčanog sustava koja sporo napreduje i nastaje zbog oštećenja motornih neurona. Motorni neuroni (aka motorni neuroni) su velike živčane stanice odgovorne za isporuku živčanih impulsa mišićima, mišićni tonus i koordinaciju motoričkih radnji. Istakni:

1. α-neuroni, koji su odgovorni za kontrakciju skeletnih mišića.
2. Ɣ neuroni koji inerviraju receptore istezanja.

Ovi neuroni nalaze se iu moždanoj kori (gornji ili središnji neuroni) i u leđnoj moždini, odnosno u njenim prednjim rogovima i jezgrama kranijalnih živaca. I zovu se niži ili periferni motorni neuroni.

Oštećenje neurona uzrokuje paralizu, a potom dovodi do atrofije mišićnih vlakana i smrti bolesnika. Najčešće, pacijent umire od zatajenja dišnih mišića i poremećaja srca. Rjeđe, od bakterijske infekcije dišnog sustava.

Možemo reći da je amiotrofična lateralna skleroza bolest koja čovjekovo tijelo pretvara u njegov zatvor, a potom i u ubojicu. U zatvor – jer gubitkom sposobnosti brige o sebi, kretanja i govora čovjek ne gubi bistrinu uma. Demencija se registrira samo u 1-2% slučajeva. U ubojicu - jer tijelo gubi sposobnost disanja, svijest blijedi zbog nedostatka kisika. Osoba se jednostavno guši.

Ovisno o tome koji neuroni prvi počnu odumirati, početna slika bolesti je nešto drugačija.

Uzroci

ALS je završni akord niza općih patoloških reakcija povezanih s poznatim i nepoznatim čimbenicima. U pet slučajeva od stotinu prate se nasljedni trendovi u razvoju Charcotove bolesti. U ovoj situaciji, razvoj patološkog procesa povezan je s mutacijom određenog gena koji se nalazi na 21. kromosomu.

U drugim slučajevima, razlozi za razvoj ove bolesti su nepoznati (nazivaju se sporadičnim, odnosno izoliranim). U ovom slučaju nepoznati čimbenici dovode do pojačanog rada neurona, njihove iscrpljenosti i smrti.

Sustav odgovoran za proizvodnju glutaminske kiseline ima značajnu ulogu u razvoju bolesti.

Naziva se glutamotergičnim, a njegova pojačana aktivnost dovodi do viška kiseline ili njezine soli (glutamata). Višak glutamata uzrokuje pretjeranu uzbuđenost i smrt neurona. Bolesnik osjeća fibrilarne trzaje (brze kontrakcije pojedinih mišićnih vlakana). Svaki trzaj je znak smrti jednog motornog neurona u leđnoj moždini.

Mišićna vlakna koja su se aktivno kontrahirala izgubila su inervaciju nakon prestanka trzanja. Odnosno, nikada se neće normalno kontrahirati i s vremenom će umrijeti. Kao rezultat toga, osoba gubi sposobnost kretanja, a s vremenom i disanja.

Budući da etiologija Lou Heringove bolesti nije u potpunosti razjašnjena, danas se smatra da su početni čimbenici za pokretanje mehanizma degeneracije:

• Stres (dugotrajan ili ozbiljan).
• Ozljede.
• Bolesti (zarazne, hipovitaminoza).
• Pretjerani stres (psihofizički).
• Rad s otrovnim predmetima, prvenstveno olovom.
• Okolišni čimbenici.
• Loše navike (osobito pušenje).
• Elektro šok.
• Resekcija želuca.
• Trudnoća.
• Ostali čimbenici (na primjer, znanstvenici pronalaze korelacije između pesticida i razvoja ALS-a).

Znanstvenici su identificirali molekularni genetski mehanizam koji pokreće amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Povezan je s mutacijom određenih proteina. Ali još uvijek nije jasno kako te mutacije utječu na patološki proces.

Klasifikacija

Značajka klasifikacije za razlikovanje različitih oblika patologije je lokalizacija primarnog fokusa. Trenutno je uobičajeno razlikovati 4 vrste:

• Cerebralni oblik ili visok (prvi su zahvaćeni neuroni moždane kore).
• Bulbarni oblik (oštećenje počinje s kranijalnim živcima).
• Oblik počinje u cervikalnoj ili torakalnoj regiji.
• Oblik s početkom u lumbosakralnoj zoni.

Ako bolest počinje u području vrata maternice, pacijentu smeta slabost gornjih ekstremiteta, a ruke prestaju raditi, smrzavajući se u položaju koji se naziva "majmunska šapa". Gotovo polovica svih slučajeva bolesti javlja se u ovom obliku.

Ako se klasična razvije iz donjih dijelova kralježnice, stradaju noge. Oko 20% slučajeva javlja se s lumbosakralnom amiotrofičnom lateralnom sklerozom.

Kod bulbarnog oblika prvi simptomi koji se javljaju su poremećaj govora - "nazalnost". Također postoji problem s gutanjem, mišići jezika atrofiraju. Otprilike četvrtina slučajeva bolesti započinje oštećenjem glosofaringealnog živca. A samo oko 2% slučajeva "počinje iz glave", odnosno javlja se u cerebralnom obliku. Prvi znakovi ovog oblika su nehotičan smijeh ili bezrazložan plač.

Neki stručnjaci razlikuju drugi oblik - difuzni ili polineurotski. Ovo je najteži oblik, njegovi simptomi odražavaju sve lezije svih prethodnih skupina.

U izvorima informacija možete pronaći takvu definiciju kao ALS sindrom. Ova bolest se ne odnosi na oštećenje motornih neurona. Klinički slične manifestacije mogu biti uzrokovane krpeljnim encefalitisom (), nizom proteinemija ili drugim bolestima.

Kliničke manifestacije

Charcotova bolest je bogata simptomima koji zahvaćaju udove, mišiće lica, artikulacijski aparat i piramidalne znakove. Karakteristično obilježje ALS-a smatra se asimetričnim oštećenjem udova.

Prvi simptomi ove patologije mogu se podijeliti u tri velike skupine:

1. Slabost mišića ekstremiteta (ruke ili noge s padom stopala), pojačani tetivni refleksi.
2. Trzanje mišića: fibrilarni (pojedinačna vlakna), fascialni (snopovi vlakana).
3. Poremećaji artikulacije, gutanja, loša mimika lica (bulbarni simptomi).

Dijagnoza u ranoj fazi bolesti ne provodi se uvijek, jer su konvulzije i trzanje mišića, manji poremećaji govora karakteristični za mnoge druge bolesti. Ali s vremenom se stanje bolesnika pogoršava:

• Razvijaju se teške amiotrofije (poremećaji u prehrani mišićnog tkiva uzrokovani oštećenjem motornog neurona).
• Takvi poremećaji prevladavaju u mišićima ekstenzorima.
• Javlja se pareza udova.

U takvim slučajevima sve sumnje su raspršene, a liječnik je gotovo 100% siguran u dijagnozu.

U početnoj fazi:

1. Čovjek se brzo umori.
2. Tjelesna težina je primjetno smanjena.
3. Nebo pada.
4. Pacijenti se žale na otežano disanje.
5. Razvija se inspiratorna dispneja (otežano udisanje).
6. Javljaju se simptomi depresije.

Najupečatljiviji simptomi patologije motornog neurona su sljedeći:

• Slabost (opća i mišićna).
• Atrofija.
• Jačanje refleksa, razvoj patoloških refleksa.
• Spazmi mišića i spastična stanja.
• Spusti nogu.
• Neravnoteža ravnoteže.
• Dizartrija, disfagija.
• Poremećaji disanja.
• Nekontrolirani smijeh i plač.
• Depresivni poremećaji.

Unatoč činjenici da inteligencija većine pacijenata ne trpi, "zatvorenost" u vlastitom tijelu ne može ne utjecati na psihu pacijenta.

Jasna svijest o tome što se događa, neizbježnost kraja i izostanak bilo kakve učinkovite terapije dovodi do depresije, u nekim slučajevima izražene i zahtijevaju medikamentoznu korekciju.

Dijagnostika

ALS je bolest koja se dijagnosticira isključivanjem. To znači da ne postoje metode koje bi nam omogućile određivanje ove patologije.

Za postavljanje dijagnoze provode se brojne studije (laboratorijske i instrumentalne), koje omogućuju isključivanje drugih patologija sa sličnim simptomima. I tek kada se isključe sve bolesti, postavlja se dijagnoza "amiotrofične lateralne skleroze". Ponekad s prefiksom "tromo" ili ukazuje na oblik patologije (cervikalni, bulbarni, itd.).

Glavne dijagnostičke metode koje se primjenjuju u slučaju ALS-a:

• Zbirka anamneze.
• Ispitivanje bolesnika, isticanje vodećih simptoma, patoloških refleksa i provođenje testova koordinacije (statičkih i dinamičkih).
• Laboratorijske metode.
• Neuropsihološko testiranje.
• Igleni EMG (miografija), MRI, CT.

Laboratorijske metode za dijagnosticiranje ALS-a uključuju:

1. Test krvi (opća i biokemija krvi).
2. Postavljanje seroloških reakcija po Wasserman-u.
3. Određivanje antitijela na HIV i dr.
4. Analiza likvora.
5. Molekularno genetička analiza za otkrivanje mutacija određenih gena.

Instrumentalne metode i pregled specijalista omogućuju isključivanje patologija sa sličnim simptomima i utvrđivanje prisutnosti bulbarnih simptoma, procjenu mišićnog tonusa i snage te kvalitetu bulbarnih funkcija.

Prema pravilima koje je odobrila Međunarodna udruga neurologa, za postavljanje takve dijagnoze potrebno je otkriti nekoliko skupina znakova. Prvo, kliničke manifestacije oštećenja središnjeg motornog neurona. Drugo, slične manifestacije oštećenja nižih neurona, uključujući uzimanje u obzir elektrofizioloških podataka. I treće, prisutnost progresije lezije u ograničenom području ili u nekoliko područja inervacije.

Obično se odluka o potvrdi takve dijagnoze donosi zajednički.

Liječenje

Trenutno ne postoji adekvatna terapija za ALS. Glavni cilj kojem liječnici danas teže jest usporiti tijek patološkog procesa, utjecati na simptome patologije i očuvati sposobnost bolesnika za minimalnu tjelesnu aktivnost i brigu o sebi. U slučaju oštećenja lumbalnog područja čak je moguće održati stabilnu kvalitetu života. Ostatak terapije je simptomatski.

Jedini lijek koji može pouzdano usporiti Lou Heringovu bolest je lijek Riluzole. Smanjuje otpuštanje glutamata, a samim time produljuje životni vijek neurona, ali ne zadugo. Ovaj lijek može produžiti život pacijenta za 1-3 mjeseca. Propisuje se doživotno, ali samo ako je pouzdano potvrđeno da se razvija amiotrofična lateralna skleroza.

Uzimanje lijeka Riluzole provodi se pod nadzorom liječnika. Svakih deset dana u godini uzima se biokemijska analiza krvi za praćenje rada jetre.

Pokušali smo liječiti ovu patologiju drugim metodama:

• Uz pomoć relaksansa mišića.
• Imunomodulatori.
• Antikonvulzivi.
• Antioksidansi.
• Lijekovi namijenjeni liječenju parkinsonizma.

No, nažalost, takvo liječenje nema uvjerljive pozitivne rezultate.

Olakšanje stanja

Palijativna terapija, odnosno liječenje koje olakšava stanje bolesnika i poboljšava kvalitetu života, ali ne pomaže u liječenju bolesti, usmjerena je na održavanje metabolizma u mišićima koji atrofiraju. I prije svega, propisani su lijekovi levokarnitina. Za ublažavanje stanja bolesnika mogu se propisati antidepresivi, sredstva za smirenje i drugi lijekovi.

U inozemstvu se koristi metoda HAL terapije. Ovo je posebno robotsko odijelo kojim upravljaju moždani impulsi. Uz njegovu pomoć:

1. Neke se motoričke funkcije vraćaju u određenoj mjeri.
2. Neuropatska bol je smanjena.
3. Poboljšava se kvaliteta ljudskog života.

Ali čak ni ova tehnika ne daje šansu za izlječenje osobe. Istina, usporava razvoj bolesti, što nije loše.

Terapija matičnim stanicama smatra se obećavajućom metodom u liječenju tako strašne bolesti kao što je amiotrofična lateralna skleroza. Ali ova tehnika je kontroverzna iz etičkih razloga, a danas je tek u fazi proučavanja tih stanica. Stoga je terapijski značaj korištenja matičnih stanica za liječenje ove patologije trenutno nepoznat.

Čim se amiotrofična lateralna skleroza počne razvijati, pacijentima se preporuča prijeći na nošenje ortopedskih cipela i nabaviti štap.

To je neophodno kako bi se olakšalo kretanje i smanjio rizik od ozljeda, što onemogućuje slobodno kretanje.

Prognoza

Prognoza za Charcotovu bolest je nepovoljna. Ako je pacijentu potrebna umjetna ventilacija i traheostomija, to je znak neposredne smrti. Stručnjaci ne preporučuju spajanje respiratora zbog tehničkih poteškoća i mogućih komplikacija, od kojih je prva upala pluća.

Približno koliko je vremena dodijeljeno pacijentu:

1. Životni vijek bolesnika s cerebralnom vrstom patologije je oko 2-3 godine.
2. Bolesnici s bulbarnim oblikom žive malo duže - oko 3-4 godine.
3. Cervikotorakalna lateralna skleroza daje nešto više vremena - više od 5 godina.
4. Trajanje bolesti na početku patologije u lumbalnom području je oko 2-3 godine.

Ovi rokovi su okvirni - mogu biti veći ili manji. To ovisi o karakteristikama pacijentovog tijela i skrbi za njega. Možete čak pronaći podatke o bolesnim stogodišnjacima koji su s ovom patologijom živjeli desetak godina.

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična, sporo progresivna neurodegenerativna bolest središnjeg živčanog sustava. Karakterizira ga oštećenje središnjeg i perifernog motornog neurona, glavnog sudionika svjesnih ljudskih pokreta. Ovu bolest prvi je opisao J. Charcot 1869. godine. Sinonimi za bolest: bolest motornog neurona, bolest motornog neurona, Charcotova bolest ili Lou Gehrigova bolest. ALS, kao i jedna od mnogih drugih neurodegenerativnih bolesti, napreduje sporo i teško se liječi.

Prosječni životni vijek nakon pojave patološkog procesa je 3 godine. Prognoza života ovisi o obliku: u nekim varijantama očekivano trajanje života ne prelazi dvije godine. Međutim, manje od 10% pacijenata živi dulje od 7 godina. Poznati su slučajevi dugovječnosti kod amiotrofične lateralne skleroze. Tako je slavni fizičar i popularizator znanosti Stephen Hawking živio 76 godina: s bolešću je živio 50 godina. Epidemiologija: u jednoj godini oboli 2-3 osobe na 1 milijun stanovnika. Prosječna dob bolesnika je od 30 do 50 godina. Statistički, žene obolijevaju češće od muškaraca.

Bolest počinje tajno. Prvi znakovi se javljaju kada je zahvaćeno više od 50% motornih neurona. Prije toga, klinička slika je latentna. To otežava dijagnozu. Pacijenti se obraćaju liječnicima već na vrhuncu bolesti, kada je gutanje ili disanje poremećeno.

Amiotrofična lateralna skleroza nema jasno utvrđen uzrok. Istraživači se priklanjaju obiteljskom naslijeđu kao glavnom uzroku bolesti. Dakle, nasljedni oblici se javljaju u 5%. Od ovih pet posto, više od 20% povezano je s mutacijom gena za superoksid dismutazu, koji se nalazi na 21. kromosomu. To je također omogućilo znanstvenicima stvaranje modela amiotrofične lateralne skleroze kod pokusnih miševa.

Identificirani su i drugi uzroci bolesti. Tako su istraživači iz Baltimorea identificirali specifične spojeve u raspadajućim stanicama – četverolančanu DNA i RNA. Gen u kojem je postojala mutacija bio je ranije poznat, ali nije bilo informacija o njegovoj funkciji. Kao rezultat mutacije, patološki spojevi vežu se na proteine ​​koji sintetiziraju ribosome, što remeti stvaranje novih staničnih proteina.

Druga teorija uključuje mutaciju FUS gena na 16. kromosomu. Ova je mutacija povezana s nasljednim varijantama amiotrofične lateralne skleroze.

Manje istražene teorije i hipoteze:

1. Smanjeni imunitet ili poremećaj njegovog funkcioniranja. Dakle, s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, antitijela na vlastite neurone otkrivaju se u cerebrospinalnoj tekućini i krvnoj plazmi, što ukazuje na autoimunu prirodu.
2. Poremećaj rada paratireoidnih žlijezda.
3. Poremećaj izmjene neurotransmitera, posebice neurotransmitera uključenih u glutamatergički sustav (prevelike količine glutamata, ekscitatornog neurotransmitera, uzrokuju pretjeranu ekscitaciju neurona i njihovu smrt).
4. Virusna infekcija koja selektivno utječe na motorni neuron.

Publikacija američke Nacionalne medicinske knjižnice daje statistički odnos između bolesti i trovanja poljoprivrednim pesticidima.

Patogeneza se temelji na fenomenu ekscitotoksičnosti. To je patološki proces koji dovodi do razaranja živčanih stanica pod utjecajem neurotransmitera koji aktiviraju NMDA i AMPA sustave (receptore za glutamat, glavni ekscitacijski neurotransmiter). Zbog prekomjerne ekscitacije kalcij se nakuplja unutar stanice. Patogeneza potonjeg dovodi do povećanja oksidativnih procesa i oslobađanja velikog broja slobodnih radikala - nestabilnih produkata razgradnje kisika, koji imaju ogromnu količinu energije. To uzrokuje oksidativni stres, glavni čimbenik oštećenja neurona.

Patomorfološki se pod mikroskopom u leđnoj moždini nalaze uništene stanice prednjih rogova – tu prolazi motorički put. Najveći stupanj oštećenja živčanih stanica može se primijetiti u vratu iu donjem dijelu matičnih struktura mozga. Uništavanje se također opaža u precentralnom girusu frontalnih regija. Amiotrofičnu lateralnu sklerozu, osim promjena na motornim neuronima, prati i demijelinizacija – razaranje mijelinske ovojnice u aksonima.

Klinička slika

Simptomi skupine bolesti motoričkih neurona ovise o segmentnoj razini degeneracije živčanih stanica i obliku. Ovisno o mjestu degeneracije motornog neurona dijele se sljedeći podtipovi ALS-a:

• Cerebralna ili visoka.
• Cervikotorakalni.
• Lumbosakralni oblik.
• Bulbarnaya.

Početni simptomi cervikalnog ili torakalnog oblika: smanjuje se snaga mišića gornjih udova i mišića gornjeg ramenog obruča. Primjećuje se pojava patoloških refleksa, a pojačavaju se fiziološki (hiperrefleksija). Paralelno se razvija pareza u mišićima donjih ekstremiteta. Za amiotrofičnu lateralnu sklerozu karakteristični su i sljedeći sindromi:

Bulbar.

Sindrom je popraćen oštećenjem kranijalnih živaca na izlazu iz produljene moždine, i to: zahvaćeni su glosofaringealni, hipoglosni i vagusni živci. Naziv dolazi od fraze bulbus cerebri.

Ovaj sindrom prati poremećaj govora (dizartrija) i gutanja (disfagija) na pozadini pareze ili paralize mišića jezika, ždrijela i grkljana. To je vidljivo kada se ljudi često guše hranom, posebno tekućom hranom. Uz brzu progresiju, bulbarni sindrom prati poremećaj vitalnih funkcija disanja i otkucaja srca. Jačina glasa se smanjuje. Postaje tih i letargičan. Glas može potpuno nestati (bolest bulbarnog motornog neurona).

Tijekom vremena mišići atrofiraju, što se ne događa kod pseudobulbarne paralize. Ovo je ključna razlika između kompleksa simptoma.

Pseudobulbarni sindrom.

Ovaj sindrom karakterizira klasični trijas: poremećeno gutanje, poremećaj govora i smanjena zvučnost glasa. Za razliku od prethodnog sindroma, kod pseudobulbarnog sindroma postoji ujednačena i simetrična pareza mišića lica. Karakteristični su i psihoneurološki poremećaji: pacijenta muči nasilan smijeh i plač. Manifestacija tih emocija ne ovisi o situaciji.

Prvi simptomi amiotrofične lateralne skleroze pretežno su lokalizirani u lumbalnoj regiji: snaga skeletnih mišića donjih ekstremiteta je asimetrično oslabljena, tetivni refleksi nestaju. Kasnije se klinička slika nadopunjuje parezom mišića ruke. Na kraju bolesti uočavaju se problemi s gutanjem i govorom. Tjelesna težina se postupno smanjuje. U kasnijim stadijima amiotrofična lateralna skleroza zahvaća dišne ​​mišiće, što otežava disanje bolesnika. U konačnici, umjetna ventilacija se koristi za održavanje života.

Bolest gornjeg motornog neurona (visoki ili cerebralni oblik) karakterizirana je degeneracijom motornih neurona u precentralnom girusu frontalnog režnja, a oštećeni su i motorni neuroni kortikospinalnog i kortikobulbarnog trakta. Klinička slika poremećaja gornjeg motornog neurona karakterizirana je dvostrukom parezom ruku ili nogu.

Generalizirana bolest motoričkih neurona ili difuzni početak bolesti motoričkih neurona počinje općim nespecifičnim simptomima: gubitkom tjelesne težine, problemima s disanjem i slabljenjem mišića ruku ili nogu s jedne strane, na primjer, hemipareza (smanjenje snage mišića u rukama i nogama na jedna strana tijela).

Kako uopće počinje amiotrofična lateralna skleroza:

• konvulzije;
• trzanje;
• razvoj slabosti mišića;
• poteškoće u izgovoru.

Progresivna bulbarna paraliza

Ovo je sekundarni poremećaj koji se javlja u pozadini ALS-a. Patologija se manifestira klasičnim simptomima: poremećeno gutanje, govor i glas. Govor postaje nejasan, bolesnici nejasno izgovaraju glasove, javljaju se nazalni i promukli glasovi.

Pri objektivnom pregledu pacijenti obično imaju otvorena usta, bez izraza lica, hrana može ispadati iz usta pri pokušaju gutanja, a tekućina može ući u nosnu šupljinu. Mišići jezika atrofiraju, postaje neravan i presavijen.

Progresivna mišićna atrofija

Ovaj oblik ALS-a najprije se manifestira trzanjem mišića, žarišnim grčevima i fascikulacijama - spontanim i sinkronim kontrakcijama jednog mišićnog snopa vidljivim okom. Kasnije, degeneracija donjeg motornog neurona dovodi do pareze i atrofije mišića ruke. U prosjeku, pacijenti s progresivnom mišićnom atrofijom žive do 10 godina od dijagnoze.

Klinička slika se razvija 2-3 godine. Karakteriziraju ga sljedeći simptomi:

• povećan tonus mišića donjih ekstremiteta;
• pacijenti imaju poremećeno hodanje: često posrću i teško im je održati ravnotežu;
• glas, govor i gutanje su uznemireni;
• pred kraj bolesti javljaju se poteškoće s disanjem.

Primarna lateralna skleroza jedan je od najrjeđih oblika. Od 100% pacijenata s bolešću motoričkih neurona, najviše 0,5% ljudi boluje od lateralne skleroze. Očekivano trajanje života ovisi o progresiji bolesti. Dakle, osobe s PLS-om mogu živjeti prosječan životni vijek zdravih ljudi ako PLS ne napreduje do amiotrofične lateralne skleroze.

Kako se otkriva bolest?

Dijagnostički problem je što mnoge druge neurodegenerativne patologije imaju slične simptome. To jest, dijagnoza se postavlja isključivanjem putem diferencijalne dijagnoze.

Međunarodna federacija neurologije razvijeni kriteriji za dijagnosticiranje bolesti:

1. Klinička slika uključuje znakove oštećenja središnjeg motornog neurona.
2. Klinička slika uključuje znakove oštećenja perifernog motornog neurona.
3. Bolest napreduje u nekoliko dijelova tijela.

Glavna dijagnostička metoda je elektromiografija. Bolest pomoću ove metode događa se:

• Pouzdan. Patologija spada u kriterij "pouzdanog" ako elektromiografija pokazuje znakove oštećenja PMN-a i CMN-a, a uočeno je i oštećenje živaca produljene moždine i drugih dijelova leđne moždine.
• Klinički vjerojatno. To je indicirano ako postoji kombinacija simptoma oštećenja središnjih i perifernih motornih neurona na najviše tri razine, na primjer, na razini vrata i donjeg dijela leđa.
• moguće. Patologija spada u ovaj stupac ako postoje znakovi oštećenja središnjih ili perifernih motornih neurona na jednoj od 4 razine, na primjer, samo na razini vratne leđne moždine.

Airlie House identificirao je sljedeće miografske kriterije za ALS:

1. Prisutni su simptomi kronične ili akutne degeneracije motoričkih neurona. Postoje funkcionalni poremećaji mišića, na primjer, fascikulacije.
2. Brzina provođenja živčanog impulsa smanjena je za više od 10%.

Trenutno se češće koristi klasifikacija koju je razvila Međunarodna federacija neurologije.

Sekundarne instrumentalne metode istraživanja također igraju ulogu u dijagnozi:

1. Magnetska rezonanca i računalo. MRI znakovi ALS-a: slike sloj-po-sloj pokazuju pojačan signal u području unutarnje kapsule mozga. MRI također otkriva degeneraciju piramidalnih puteva.
2. Kemija krvi. Laboratorijski pokazatelji pokazuju povećanje kreatin fosfokinaze 2-3 puta. Povećava se i razina jetrenih enzima: alanin aminotransferaze, laktat dehidrogenaze i aspartat aminotransferaze.

Kako liječiti

Izgledi za liječenje su slabi. Sama bolest se ne može izliječiti. Glavna poveznica je simptomatska terapija usmjerena na ublažavanje stanja bolesnika. Za liječnike su postavljeni sljedeći ciljevi:

• Usporiti razvoj i progresiju bolesti.
• Produžite život pacijenta.
• Zadržati sposobnost samozbrinjavanja.
• Smanjite manifestacije kliničke slike.

Obično, ako se sumnja ili potvrdi dijagnoza, pacijenti se hospitaliziraju. Standardni tretman za bolest je Riluzol. Njegovo djelovanje: Riluzol inhibira otpuštanje ekscitatornih neurotransmitera u sinaptičku pukotinu, čime se usporava razaranje živčanih stanica. Ovaj lijek preporučuje Međunarodna neurološka federacija.

Simptomi se liječe palijativnom terapijom. Preporuke:

1. Da bi se smanjila težina fascikulacija, karbamazepin se propisuje u dozi od 300 mg dnevno. Analozi: lijekovi na bazi magnezija ili fenitoina.
2. Ukočenost ili tonus mišića može se smanjiti korištenjem mišićnih relaksansa. Predstavnici: Mydocalm, Tizanidine.
3. Nakon što osoba sazna za svoju dijagnozu, može razviti depresivni sindrom. Za njegovo uklanjanje preporučuje se Fluoksetin ili Amitriptilin.

Terapija bez lijekova:

• Za razvoj mišića i održavanje njihovog tonusa preporučuje se redovita tjelesna vježba i kardio trening. Prikladni su vježbanje u teretani ili plivanje u toplom bazenu.
• Kod bulbarnih i pseudobulbarnih poremećaja preporuča se korištenje lakonskih govornih struktura u komunikaciji s drugim ljudima.

Prognoza za život je nepovoljna. U prosjeku, pacijenti žive 3-4 godine. U manje agresivnim oblicima očekivani životni vijek doseže 10 godina. Rehabilitacija u obliku redovitog tjelesnog vježbanja omogućuje održavanje mišićne snage i tonusa, pokretljivost zglobova i otklanjanje respiratornih problema.

Prevencija: za bolesti motoričkih neurona, uzrok bolesti još uvijek nije poznat, ne postoji specifična prevencija. Nespecifična prevencija sastoji se u održavanju zdravog načina života i odricanju od loših navika.

Prehrana

Pravilna prehrana za amiotrofičnu lateralnu sklerozu određena je činjenicom da bolest remeti čin gutanja. Bolesnik treba odabrati dijetu i hranu koja se lako probavlja i guta.

Prehrana za amiotrofičnu lateralnu sklerozu sastoji se od polučvrste i homogene hrane. Preporuča se uključiti u prehranu pire krumpir, souffle i tekuće kaše.

Amiotrofična lateralna skleroza(ALS, ili "Charcotova bolest", ili "Gehrigova bolest", ili "bolest motoričkih neurona") je idiopatska neurodegenerativna progresivna bolest nepoznate etiologije, uzrokovana selektivnim oštećenjem perifernih motoričkih neurona prednjih rogova leđne moždine i motoričkih neurona. jezgre moždanog debla, kao i kortikalne (središnje) motorne neurone i bočne stupove leđne moždine.

Bolest se manifestira stalno rastućom parezom (slabost), atrofijom mišića, fascikulacijama (brze, nepravilne kontrakcije snopova mišićnih vlakana) i piramidalnim sindromom (hiperrefleksija, spasticitet, patološki znakovi) u bulbarnim mišićima i mišićima ekstremiteta. Prevladavanje bulbarnog oblika bolesti s atrofijama i fascikulacijama u mišićima jezika te poremećajima govora i gutanja obično dovodi do bržeg porasta simptoma i smrti. U ekstremitetima prevladava atrofična pareza u distalnim dijelovima, osobito je karakteristična atrofična pareza mišića šake. Slabost u rukama se pojačava i širi zahvaćanjem mišića podlaktica, ramenog obruča i nogu, a karakterističan je razvoj i periferne i središnje spastične pareze. U većini slučajeva bolest napreduje tijekom 2 do 3 godine, zahvaćajući sve ekstremitete i bulbarne mišiće.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji se na temeljitoj analizi kliničke slike bolesti i potvrđuje se elektromiografskim pregledom.

Ne postoji učinkovito liječenje bolesti. Temelji se na simptomatskoj terapiji.

Progresija poremećaja kretanja završava smrću nakon nekoliko (2-6) godina. Ponekad bolest ima akutni tijek.

Zasebna varijanta ALS-a uključuje sindrome "ALS-plus", koji uključuju:

• ALS u kombinaciji s frontotemporalnom demencijom. Najčešće je obiteljske prirode i čini 5-10% slučajeva bolesti.
• ALS, u kombinaciji s frontalnom demencijom i parkinsonizmom, te povezan s mutacijom 17. kromosoma.

• Epidemiologija

  Amiotrofična lateralna skleroza debitira između 40. i 60. godine života. Prosječna dob početka bolesti je 56 godina. ALS je bolest odraslih i ne opaža se kod osoba mlađih od 16 godina. Muškarci nešto češće obolijevaju (omjer muškaraca i žena 1,6-3,0:1).

  ALS je sporadična bolest i javlja se s učestalošću od 1,5 – 5 slučajeva na 100 000 stanovnika. U 5-10% slučajeva amiotrofična lateralna skleroza je obiteljska (prenosi se autosomno dominantno).

• Klasifikacija

  Na temelju prevladavajuće lokalizacije oštećenja različitih mišićnih skupina razlikuju se sljedeći oblici amiotrofične lateralne skleroze:

  • Cervikotorakalni oblik (50% slučajeva).
  • Bulbarni oblik (25% slučajeva).
  • Lumbosakralni oblik (20 - 25% slučajeva).
  • Visoki (cerebralni) oblik (1 – 2%).

• ICD kod G12.2 Bolest motornog neurona.

Dijagnostika

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze prvenstveno se temelji na temeljitoj analizi kliničke slike bolesti. EMG studija (elektromiografija) potvrđuje dijagnozu bolesti motoričkih neurona.

• Kada posumnjati na ALS
  • Na amiotrofičnu lateralnu sklerozu treba posumnjati s razvojem slabosti i atrofije, a možda i fascikulacija (trzanja mišića) u mišićima šake, posebice s gubitkom težine u mišićima tenara jedne od šaka s razvojem slabosti šake. adukcija (adukcija) i suprotstavljanje palca (obično asimetrično). U tom slučaju postoje poteškoće u hvatanju palcem i kažiprstom, poteškoće u podizanju malih predmeta, zakopčavanju gumba i pisanju.
  • S razvojem slabosti u proksimalnim rukama i ramenom obruču, atrofija mišića nogu u kombinaciji s donjom spastičnom paraparezom.
  • Ako pacijent razvije dizartriju (poteškoće s govorom) i disfagiju (poteškoće s gutanjem).
  • Kada pacijent osjeti grčeve (bolne kontrakcije mišića).

• Svjetska federacija neuroloških dijagnostičkih kriterija za ALS (1998.)
  • Klinički, elektrofiziološki ili morfološki dokazano oštećenje (degeneracija) donjeg motornog neurona.
  • Oštećenje (degeneracija) gornjeg motornog neurona prema kliničkoj slici.
  • Progresivni razvoj subjektivnih i objektivnih znakova bolesti na jednoj razini oštećenja središnjeg živčanog sustava ili njihovo širenje na druge razine, utvrđeno anamnezom ili pregledom.

  U tom slučaju potrebno je isključiti druge moguće uzroke degeneracije donjih i gornjih motoričkih neurona.

• Dijagnostičke kategorije ALS-a
  • Klinički definitivan ALS se dijagnosticira:
    • Ako postoje klinički znakovi oštećenja gornjeg motornog neurona (npr. spastična parapareza) i oštećenja donjeg motornog neurona na bulbarnoj i najmanje dvije razine kralježnice (zahvaća ruke, noge), ili
    • Ako postoje klinički znakovi oštećenja gornjeg motornog neurona na dvije razine kralježnice i oštećenja donjeg motornog neurona na tri razine kralježnice.
  • Klinički vjerojatni ALS se dijagnosticira:
    • Kada su gornji i donji motorni neuroni zahvaćeni na najmanje dvije razine središnjeg živčanog sustava, i
    • Ako postoje simptomi oštećenja gornjeg motornog neurona iznad razina oštećenja donjeg motornog neurona.
  • Mogući ALS:
    • Simptomi donjeg motoričkog neurona plus simptomi gornjeg motoričkog neurona u 1 području tijela, ili
    • Simptomi gornjeg motornog neurona u 2 ili 3 regije tijela, kao što je monomelični ALS (manifestacije ALS-a u jednom udu), progresivna bulbarna paraliza.
  • Sumnja na ALS:
    • Ako imate simptome donjeg motoričkog neurona u 2 ili 3 regije, kao što je progresivna atrofija mišića ili drugi motorički simptomi.

  U ovom slučaju, regije tijela su podijeljene na oralno-facijalne, brahijalne, kruralne, torakalne i trupa.

• Dijagnoza ALS-a potvrđuje se znakovima (kriteriji potvrde ALS-a)
  • Fascikulacije u jednom ili više područja.
  • Kombinacija znakova bulbarne i pseudobulbarne paralize.
  • Brza progresija s razvojem smrti tijekom nekoliko godina.
  • Odsutnost okulomotornih, zdjeličnih, vidnih poremećaja, gubitak osjetljivosti.
  • Nemiotomska distribucija mišićne slabosti. Na primjer, istovremeni razvoj slabosti biceps brachii i deltoidnih mišića. Oba su inervirana istim spinalnim segmentom, iako različitim motoričkim živcima.
  • Nema znakova istodobnog oštećenja gornjeg i donjeg motornog neurona u istom segmentu kralježnice.
  • Neregionalna distribucija mišićne slabosti. Na primjer, ako se pareza prvo razvije u desnoj ruci, proces obično kasnije zahvaća desnu nogu ili lijevu ruku, ali ne i lijevu nogu.
  • Neuobičajen tijek bolesti tijekom vremena. ALS nije karakteriziran pojavom prije 35. godine života, trajanjem od više od 5 godina, odsutnošću bulbarnih poremećaja nakon jedne godine bolesti i pokazateljima remisije.

• Kriteriji za isključivanje ALS-a

  Za dijagnosticiranje amiotrofične lateralne skleroze potrebno je odsustvo:

  • Senzorni poremećaji, prvenstveno gubitak osjetljivosti. Moguće su parestezije i bol.
  • Poremećaji zdjelice (poremećeno mokrenje i defekacija). Njihovo dodavanje moguće je u završnim stadijima bolesti.
  • Oštećenje vida.
  • Autonomni poremećaji.
  • Parkinsonova bolest.
  • Demencija Alzheimerovog tipa.
  • Sindromi slični ALS-u.

• Elektromiografska studija (EMG)

  EMG pomaže u potvrđivanju kliničkih podataka i nalaza. Karakteristične promjene i nalazi na EMG-u kod ALS-a:

  • Fibrilacije i fascikulacije u mišićima gornjih i donjih ekstremiteta ili u području ekstremiteta i glave.
  • Smanjenje broja motornih jedinica i povećanje amplitude i trajanja akcijskog potencijala motornih jedinica.
  • Normalna brzina provođenja u živcima koji inerviraju blago zahvaćene mišiće i smanjena brzina provođenja u živcima koji inerviraju teško zahvaćene mišiće (brzina bi trebala biti najmanje 70% normalne vrijednosti).
  • Normalna električna ekscitabilnost i brzina provođenja impulsa duž vlakana osjetnih živaca.

• Diferencijalna dijagnoza (sindromi slični ALS-u)
  • Spondilogena cervikalna mijelopatija.
  • Tumori kraniovertebralne regije i leđne moždine.
  • Kraniovertebralne anomalije.
  • Siringomijelija.
  • Subakutna kombinirana degeneracija leđne moždine s nedostatkom vitamina B12.
  • Strumpelova obiteljska spastična parapareza.
  • Progresivne spinalne amiotrofije.
  • Post-polio sindrom.
  • Intoksikacija olovom, živom, manganom.
  • Nedostatak heksosaminidaze tipa A u odraslih s GM2 gangliozidozom.
  • Dijabetička amiotrofija.
  • Multifokalna motorička neuropatija s blokadama provođenja.
  • Creutztfeldt-Jakobova bolest.
  • Paraneoplastični sindrom, osobito s limfogranulomatozom i malignim limfomom.
  • ALS sindrom s paraproteinemijom.
  • Aksonska neuropatija u lajmskoj bolesti (lajmska borelioza).
  • Radijacijska miopatija.
  • Guillain-Barreov sindrom.
  • miastenija.
  • Multipla skleroza.
  • ONMK.
  • Endokrinopatije (tirotoksikoza, hiperparatireoza, dijabetička amiotrofija).
  • Sindrom malapsorpcije.
  • Benigne fascikulacije, tj. fascikulacije koje traju godinama bez znakova oštećenja motoričkog sustava.
  • Neuroinfekcije (poliomijelitis, bruceloza, epidemijski encefalitis, krpeljni encefalitis, neurosifilis, lajmska bolest).
  • Primarna lateralna skleroza.

ALS sindrom (amiotrofična lateralna skleroza) je rijetka neurološka bolest. Prema statistikama, učestalost patologije je 3 osobe na 100 tisuća.Stvaranje degenerativno-distrofičnih abnormalnosti uzrokovano je smrću živčanih aksona, kroz koje se impulsi prenose na mišićne stanice. Abnormalni proces uništavanja neurona događa se u cerebralnom korteksu i rogovima (prednji dio) leđne moždine. Zbog nedostatka inervacije, kontrakcija mišića prestaje, razvija se atrofija i pareza.

Jean-Martin Charcot prvi je opisao bolest i dao joj naziv “amiotrofična lateralna skleroza (ALS)”. Na temelju rezultata istraživanja zaključio sam da je u većini slučajeva etiologija sporadična. U 10% bolesnika uzrok je bila nasljedna predispozicija. Razvija se uglavnom nakon 45. godine života i rjeđi je u žena nego u muškaraca. Drugi naziv - Lou Gehrigov sindrom - uobičajen je u zemljama engleskog govornog područja, dodijeljen anomaliji u čast slavnog igrača bejzbola, koji je zbog bolesti završio karijeru u invalidskim kolicima u dobi od 35 godina.

Klasifikacija i karakteristične značajke

Klasifikacija patologije ovisi o mjestu lezije. U motoričkoj aktivnosti sudjeluju dvije vrste neurona: glavni, koji se nalazi u hemisferama velikog mozga, i periferni, koji se nalazi na različitim razinama kralježnice. Središnji šalje impuls sekundarnom, a on, pak, šalje impuls stanicama skeletnih mišića. Tip ALS-a varirat će ovisno o središtu u kojem je prijenos s motornih neurona blokiran.

U ranoj fazi kliničkog tijeka znakovi su isti bez obzira na vrstu: grčevi, utrnulost, hipotonija mišića, slabost ruku i nogu. Opći simptomi uključuju:

1. Epizodna pojava grčeva (bolnih kontrakcija) u zahvaćenom području.
2. Postupno širenje atrofije na sve dijelove tijela.
3. Poremećaj motoričke funkcije.

Tipovi bolesti javljaju se bez gubitka osjetnih refleksa.

Lumbosakralni oblik

To je manifestacija mijelopatije (destrukcije leđne moždine), uzrokovane smrću perifernih neurona smještenih u sakralnoj kralježnici (prednji rogovi). ALS sindrom prate simptomi:

1. Slabost jednog, zatim oba donja ekstremiteta.
2. Nedostatak tetivnih refleksa.
3. Formiranje početne atrofije mišića, vizualno određeno smanjenjem mase ("skupljanje").
4. Fascikulacije poput valova.

Proces uključuje gornje udove s istim manifestacijama.

Cervikotorakalni oblik

Sindrom je karakteriziran smrću aksona sekundarnih neurona smještenih u gornjem dijelu kralježnice, što dovodi do manifestacije simptoma:

• smanjen ton jedne ruke, nakon nekog vremena patološki proces se širi na drugu;
• zabilježena je atrofija mišića, praćena parezom i fascikulacijom;
• falange su deformirane, poprimajući izgled "ruke majmuna";
• pojavljuju se znakovi stopala, karakterizirani promjenama motoričke funkcije, atrofija mišića je odsutna.

Simptom oštećenja vratne kralježnice je stalno nagnuta glava prema naprijed.

Bulbarni oblik

Ova vrsta sindroma ima teški klinički tijek, odumiru motorički neuroni u moždanoj kori. Očekivano trajanje života bolesnika s ovim oblikom ne prelazi pet godina. Debi prati:

• kršenje artikulacijske funkcije, govornog aparata;
• fiksacija jezika u određenom položaju, teško im je kretati se, primjećuje se ritmičko trzanje;
• nevoljni grčevi mišića lica;
• disfunkcija čina gutanja zbog grčeva u jednjaku.

Progresija amiotrofične lateralne skleroze bulbarnog tipa stvara potpunu atrofiju mišića lica i vrata maternice. Pacijent ne može samostalno otvoriti usta za jelo, izgubljene su komunikacijske sposobnosti i sposobnost jasnog izgovaranja riječi. Refleks grčanja i čeljusti se povećava. Često se bolest javlja u pozadini nehotičnog smijeha ili suzenja.

Visoka forma

Ovaj tip ALS-a počinje oštećenjem središnjih neurona, a tijekom razvoja zahvaća i periferne. Bolesnici s visokim oblikom sindroma ne prežive do faze paralize, jer mišići srca i dišnih organa brzo umiru, a na zahvaćenim područjima nastaju apscesi. Osoba se ne može samostalno kretati, atrofija pokriva cijeli skeletni mišić. Pareza dovodi do nekontroliranog pražnjenja crijeva i mokrenja.

Stanje se pogoršava stalnim napredovanjem sindroma, u terminalnoj fazi disanje je nemoguće, potrebna je ventilacija pluća posebnim uređajem.

Uzroci

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze u većini slučajeva ima nepoznato podrijetlo. U 10% bolesnika s ovom dijagnozom uzrok razvoja bio je autosomno dominantan prijenos mutiranog gena iz prethodne generacije. Etiologija nastanka bolesti može biti niz čimbenika:

1. Infektivno oštećenje mozga i leđne moždine postojanim, malo proučenim neurotropnim virusom.
2. Nedovoljan unos vitamina (hipovitaminoza).
3. Trudnoća može izazvati ALS sindrom kod žena.
4. Proliferacija stanica raka u plućima.
5. Operacija želučane premosnice.
6. Kronični oblik osteohondroze vratne kralježnice.

Ljudi koji su stalno u kontaktu s koncentriranim kemikalijama i teškim metalima (olovo, živa) su ugroženi.

Dijagnostički testovi

Pregled uključuje razlikovanje ALS sindroma od ALS bolesti. Neovisna patologija javlja se bez poremećaja unutarnjih organa, mentalnih sposobnosti i osjetljivih refleksa. Za adekvatno liječenje potrebno je dijagnozom isključiti bolesti sa sličnim simptomima:

• spinalna kraniovertebralna amiotrofija;
• zaostali učinci dječje paralize;
• maligni limfom;
• paraproteinemija;
• endokrinopatija;
• cervikalna cervikalna mijelopatija s ALS sindromom.

Dijagnostičke mjere za određivanje bolesti uključuju:

• rendgen prsnog koša;
• magnetska rezonancija leđne moždine;
• elektrokardiogrami;
• elektroneurografija;
• studije razine funkcioniranja štitnjače;
• cerebrospinalna, lumbalna punkcija;
• genetska analiza za prepoznavanje mutacija;
• spirogrami;
• laboratorijski test u krvi proteina, ESR, kreatin fosfokinaze, uree.

Učinkoviti tretmani

Nemoguće je potpuno se riješiti bolesti, u Rusiji ne postoji patentirani lijek koji može zaustaviti njezin klinički razvoj. U europskim zemljama Riluzole se koristi za usporavanje širenja atrofije mišića. Svrha lijeka je suzbijanje proizvodnje glutamata, čija visoka koncentracija oštećuje moždane neurone. Ispitivanja su pokazala da pacijenti koji uzimaju lijek žive nešto dulje, ali ipak umiru od respiratornog zatajenja.

Liječenje je simptomatsko, a glavni cilj terapije je održati kvalitetu života i produžiti sposobnost samozbrinjavanja. Kako se sindrom razvija, postupno se zahvaćaju mišići organa odgovorni za respiratorni čin. Manjak kisika nadoknađuje se BIPAP-om, IPPV uređajem, koji se koristi noću. Oprema olakšava stanje bolesnika, jednostavna je za korištenje i može se koristiti kod kuće. Nakon potpune atrofije dišnog sustava, pacijent se premješta na stacionarni uređaj za plućnu ventilaciju (NIV).

Konzervativno liječenje simptoma pomaže:

1. Ublažavanje napadaja karbamazepinom, tizanilom, fenitoinom, izoptinom, baklofenom, injekcijom kinin sulfata.
2. Normalizacija metaboličkih procesa u mišićnoj masi antikolinesteraznim sredstvima (“Berlition”, “Espa-Lipon”, “Glutoxim”, Lipoična kiselina, “Cortexin”, “Elcar”, “Levokarnitin”, “Prozerin”, “Kalimin”, “Piridostigmin”). ” “ Milgamma”, “Tiogamma”, vitamini skupine B A, E, C).
3. Uklanjanje fascikulacija (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Poboljšanje funkcije gutanja ("Proserin", "Galantamine").
5. Ukloniti bol analgetikom Fluoksetinom, nakon čega slijedi prelazak bolesnika na morfij.
6. Normalizacija količine sline koju luči Buscopan.
7. Povećanje mišićne mase s Retabolilom.
8. Ublažavanje mentalnih poremećaja antidepresivima (paxil, sertralin, amitriptilin, fluoksetin).

Ako je potrebno, propisana je antibakterijska terapija antibioticima "Fluoroquinol", "Cephalosporin", "Carbapenem". Tijek liječenja također uključuje nootropne lijekove: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacijenti s ALS sindromom trebaju posebne uređaje za lakši život, uključujući: