Bolest najboljeg oka. Vraćanje vida - samostalno vraćanje vida bez operacije

Bestova bolest je dječja makularna degeneracija. Patologija je prilično rijetka i predstavlja distrofičnu promjenu u području makule, koja nalikuje žućkastom krugu. Zbog toga se ova vrsta distrofije često naziva žumanjka. Budući da se javlja kod djece od pet do petnaest godina, naziva se dječja distrofija.

Ovo je genetski uvjetovana bolest koja se nasljeđuje autosomno dominantno. Gen koji se nalazi na dugom kraku jedanaestog kromosoma odgovoran je za razvoj dječje distrofije. Bolest je asimptomatska, pa se ne može unaprijed odrediti. Ponekad djeca imaju problema s čitanjem sitnih slova, žale se na vid i pojavu metamorfopije. Bolest se u većini slučajeva otkriva tijekom rutinskog liječničkog pregleda od strane oftalmologa.

Uzrok Bestove distrofije je nakupljanje transudata ispod pigmentnog epitela. Može doseći veličinu tri diska vidnog živca. S vremenom dolazi do promjena u makularnom području mrežnice. Na temelju njih razlikuju se četiri faze razvoja bolesti:

• prvi, previtelimorfni stadij karakterizira prisutnost malih žutih mrlja u makuli i minimalni poremećaji pigmentacije;
• u drugom, viteliformnom stadiju nastaje viteliformna cista u makuli;
• u trećem stadiju cista pukne i njezin se sadržaj resorbira;
• u posljednjoj, četvrtoj fazi, formira se fibroglialni ožiljak.

Stadij u razvoju bolesti nije uvijek promatran. Često se simptomi bolesti mijenjaju. Najčešće je patološki proces lokaliziran asimetrično, s obje strane. Smanjenje vidne oštrine primjećuje se tek u trećoj fazi i može biti u rasponu od 0,02 do jedan. S vremenom dolazi do degeneracije vanjskih elemenata fotoreceptora. Kao posljedica Bestove bolesti javljaju se posljedice poput subretinalne membrane i subretinalnog krvarenja. Povremeno se javlja retinalni i koroidalni.

Dijagnostika i liječenje Bestove bolesti

Da bi se dijagnosticirala Bestova bolest, potrebno je provesti takav pregled:

• elektroretinografija;
• elektrookulografija;
• fluorescentna.

U nekim slučajevima, s obzirom na nasljednu prirodu bolesti, potrebno je ispitati sve članove pacijentove obitelji. Kada postoji dobro definirana cista žumanjka, dijagnoza nije teška. U slučaju nejasnih granica i prisutnosti resorpcije sadržaja ciste, potrebno je provesti diferencijalnu dijagnostiku s takvim bolestima kao što su kratkovidni makulitis, serozni makularni edem, Stargardtova bolest, koroiditis i cistična degeneracija makularne zone.

Trenutno ne postoje učinkoviti tretmani za Bestovu bolest. Obično se bolest ne manifestira simptomima koji bi pacijentu uzrokovali nelagodu, pa liječnici preporučuju ne poduzimanje mjera i praćenje razvoja patološkog procesa. U slučaju formiranja subretinalne membrane, u čijoj prisutnosti postoje manji nedostaci vida, predlaže se izvođenje retine djeteta.

U odraslih bolesnika, makularna degeneracija u usporedbi s distrofijom žumanjka (Bestova bolest) ne napreduje. Ima manje lezije.

14593 0

Retinalne distrofije u području makule (nazivaju se još i centralne retinalne distrofije, ili makulo – makularna degeneracija) karakteriziraju progresivni tijek, smanjenje središnjeg vida, poremećaj kolornog vida i ispadanje središnjeg dijela vidnog polja.

Nasljedna makularna degeneracija karakterizirana je činjenicom da su klinička slika i vrijeme početka bolesti u različitih članova iste obitelji isti. Proces postupno napreduje, teško je utvrditi njegov početak.

Nasljedna makularna degeneracija obostrana je bolest; iako su njegove manifestacije gotovo identične na oba oka, lezija je uvijek izraženija na jednom oku. Rani znakovi nasljedne makularne degeneracije su fotofobija i dnevno sljepilo. Smetnje vida u 8 mjeseci. a više može prethoditi vidljivim promjenama na fundusu. Pad vida može prestati nakon što napredovanje procesa dosegne određenu granicu. Pacijenti obično bolje vide pri slabom svjetlu i noću.

Prvi oftalmoskopski znakovi nasljedne makularne degeneracije uključuju nestanak makularnog refleksa i stjecanje granularnog izgleda makule. U vidnom polju pojavljuje se središnji skotom.

Među nasljednim degeneracijama makule najčešće su Stargardtova bolest, žuto-pjegava distrofija i Bestova distrofija.

Stargardtova bolest(centralna distrofija Stargardta; 1909.) nasljeđuje se autosomno recesivno ili autosomno dominantno. Manifestira se u djetinjstvu i adolescenciji (obično u 10-20 godina). Bolest napreduje polako i dovodi do značajnog smanjenja vidne oštrine, pojave središnjeg skotoma u vidnom polju i kršenja vida u boji.

Klinička slika. Stargardtova bolest manifestira se u tri oblika. U prvom obliku u makuli se mogu naći mala polimorfna žarišta, ponekad s brojnim nakupinama pigmenta, lokalizirana simetrično na oba oka. Najčešće su raspoređeni u obliku vodoravnog ovala s jasnim rubovima. Središte ovog ovala je ružičasto, periferija je žućkasta.

Drugi je najtipičniji oblik bolesti. Karakterizira ga prisutnost ovalnog sivo-ružičastog žarišta u makuli oko 2,5 puta većeg promjera glave vidnog živca vodoravno i do 1,5 puta okomito.

U trećem obliku javlja se difuzna dispigmentacija i sivilo tkiva u području 4-5 promjera glave vidnog živca. Na periferiji žarišta nalaze se druse.

žuto-pjegava retinalna distrofija(žuto-pjegavi fundus) opisao je Franceschetti 1963. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan. Javlja se u dobi od 8-16 godina.

Klinička slika. Na fundusu u području makule stvaraju se žuta ili žućkastobijela žarišta, različita po obliku, veličini, gustoći i dubini, koja imaju tendenciju spajanja. Prevladavaju središta okruglog i linearnog oblika; potonji može nalikovati repu ribe. Spojena žarišta izgledaju kao kolonije stafilokoka. Veličina žarišta varira od veličine jednake kalibru najmanje žile do kalibra velike vene. Neke lezije izgledaju prozirnije od drugih; većina ih nalikuje druzima. U bolesnika se smanjuje vidna oštrina, pojavljuje se središnji skotom u vidnom polju, poremećena je percepcija boja. Tijek bolesti je povoljniji nego kod Stargardtove distrofije. Pacijenti obično održavaju vidnu oštrinu od 0,5-0,7.

Bestova distrofija(yolk vitiliformna makularna degeneracija; 1905.) prenosi se češće autosomno dominantno. Javlja se u dobi od 5-15 godina. Proces je bilateralan, često asimetričan.

Klinička slika. Na fundusu u području makule formiraju se okrugla ili ovalna žućkasta žarišta (ciste) crvenkaste nijanse, koja nalikuju žumanjku jajeta, veličine od 1/2 do 4 promjera glave vidnog živca. Proces završava stvaranjem atrofičnog žarišta (ožiljka) u makuli sa ili bez subretinalne neovaskularizacije. Bolest se najčešće otkrije slučajno. Pacijenti se žale na zamagljen vid, poteškoće u čitanju tekstova s ​​malim slovima, metamorfopsije. Oštrina vida ovisi o stadiju bolesti i može biti prilično visoka dugo vremena, značajno se smanjujući kada se u makuli formira atrofični fokus. Također karakteristični simptomi su središnji skotom, poremećena percepcija boja.

Dijagnostika. Dijagnoza nasljedne makularne degeneracije postavlja se na temelju slike fundusa, podataka fluoresceinske angiografije, elektroretinoragije i elektrookulografije. Također je važno genetsko ispitivanje obitelji u kojima se javlja nasljedna makularna degeneracija mrežnice.

Liječenje. Ne postoji patogenetski potkrijepljeno liječenje nasljedne makularne degeneracije. Preporučuju se sunčane naočale kako bi se spriječilo štetno djelovanje svjetlosti na mrežnicu. Kod formiranja subretinalne neovaskularne membrane kod Bestove distrofije može se provesti laserska fotokoagulacija.

(retinitis pigmentosa) - nasljedna tapetoretinalna distrofija. Prenosi se autosomno dominantnim, autosomno recesivnim ili spolno vezanim obrascem nasljeđivanja. Karakterizira ga oštećenje pigmentnog epitela i fotoreceptora mrežnice. Proces je dvosmjeran. Bolest se manifestira u ranom djetinjstvu.

Retinitis pigmentosa s autosomno recesivnim nasljeđivanjem često je povezan s drugim bolestima. Može se kombinirati s gluhoćom i nijemošću (Usherov sindrom), oligofrenijom, glaukomom, keratokonusom, distrofijom rožnice, kataraktom, ektopijom leće, plavom sklerom, druzom optičkog diska, Hippel-Lindau angiomatozom. Pigmentna retinalna distrofija jedan je od simptoma Laurence-Moon-Barde-Biedl sindroma.

Klinička slika i dijagnoza. Rani znakovi bolesti uključuju hemeralopiju. Bolesnici razvijaju noćno sljepilo - niktalopiju. U vidnom polju pojavljuje se karakterističan prstenasti skotom; postupno se koncentrično sužava, postaje cjevast. Središnji vid je dugo očuvan. Oštrina vida naglo se smanjuje u kasnijim fazama bolesti kada je makularna regija uključena u proces. Postoji kršenje vida boja. Bolest postojano napreduje i u većini slučajeva završava sljepoćom.

U fundusu oka duž žila mrežnice, počevši od periferije, formiraju se naslage pigmenta tamno smeđe boje, nalik "koštanim tijelima" (osteoblastima), koji postupno zahvaćaju sve više središnjih područja. Daleko uznapredovalim procesom pigmentna žarišta dopiru do područja makule i glave vidnog živca. U ranim fazama bolesti, optički disk je ružičast ili blago blijed; zatim postaje blijeda, voštana, razvija se atrofija vidnog živca, retinalne žile oštro sužavaju. Postoji stražnja subkapsularna katarakta: može se razviti glaukom, ablacija retine (slika 1).

Riža. 1. Pigmentna retinalna distrofija

Postoje dva oblika pigmentne retinalne distrofije - tipična pigmentna distrofija i retinalna distrofija bez pigmenta. Potonji je karakteriziran voštanom atrofijom vidnog živca, vazokonstrikcijom retine, noćnim sljepoćom, koncentričnim suženjem vidnog polja, tipičnim za retinitis pigmentosa, ali nema pigmentiranih "koštanih tijela" u fundusu. Mala "koštana tijela" nalaze se na krajnjoj periferiji mrežnice s dugim tijekom bolesti.

Dijagnoza se postavlja na temelju slike fundusa, podataka elektroretinografije, adaptometrije i perimetrije.

Liječenje. Patogenetski potkrijepljeno liječenje trenutno ne postoji. Simptomatska terapija je propisana, usmjerena na normalizaciju poremećenog metabolizma, poboljšanje vodljivosti živaca i vazodilataciju. Također, pacijentima se savjetuje nošenje tamnih sunčanih naočala kako bi se spriječilo štetno djelovanje svjetlosti na mrežnicu.

makularna degeneracija povezana sa starenjem(involuciona: senilna makularna degeneracija, centralna korioretinalna distrofija, makularna distrofija povezana sa starenjem; makularna distrofija povezana sa starenjem - AMD) trenutno je glavni uzrok gubitka vida kod osoba starijih od 50 godina.

Etiologija. Bolest je genetski uvjetovana. Temelji se na oštećenju pigmentnog epitela, Bruchove membrane i koriokapilara u makularnoj regiji retine. Proces je pretežno dvostran. Čimbenici rizika za razvoj bolesti, osim glavnog - dobi, su pušenje, prekomjerno izlaganje suncu, nezdrava prehrana (neuravnotežena prehrana s nedostatkom voća, povrća i viškom masnoća), visoki krvni tlak i svijetla šarenica.

klinička slika. Razlikuju se suhi i mokri (eksudativno-hemoragijski) oblik makularne degeneracije povezane s dobi. Najčešći suhi oblik, u kojem se razvija atrofija pigmentnog epitela. Bolest polako napreduje. Vidna oštrina se postupno smanjuje, pojavljuju se megamorfopsije, središnji skotomi, poremećena je percepcija boja (Sl. 2, 3).

Retinalna distrofija je patološki proces koji često dovodi do gubitka vida.

Uzroci retinalne distrofije

Postoje kongenitalne ili sekundarne (stečene), lokalizacija središnja (nalazi se u makularnoj regiji) ili periferna.

Nasljedne retinalne distrofije:

1. Generalizirano
- pigmentna (tapetoretinalna) degeneracija,
Leberova kongenitalna amauroza
- kongenitalna niktalopija (nedostatak noćnog vida)
- sindrom disfunkcije čunjića, kod kojeg je poremećena percepcija boja ili je prisutna potpuna sljepoća za boje

2. Periferni
- Juvenilna retinoshiza X-kromosoma
- Wagnerova bolest
- Goldman-Favre bolest

3. Središnja
- Stargardtova bolest (žuto-pjegava distrofija)
- Bestova bolest (distrofija žumanjca)
- makularna degeneracija povezana sa starenjem

Sekundarni nastaju zbog raznih ozljeda i bolesti oka (miopija, glaukom, itd.)

Simptomi retinalne distrofije

Na retinitis pigmentosa zahvaćeni su pigmentni epitel i fotoreceptorske stanice. Prvi znakovi javljaju se u ranom djetinjstvu. Karakteristični specifični simptomi: pigmentirana žarišta (koštana tijela), atrofični optički disk i sužene arteriole.

Na Leberova kongenitalna amauroza sljepoća se javlja od rođenja ili djeca gube vid prije 10. godine. Značajke: nedostatak središnjeg vida, nistagmus, keratokonus, strabizam itd. Različita degenerativna žarišta (bijela i pigmentirana poput soli i papra, koštana tijela) određuju se u cijelom očnom dnu, optički disk je blijed, žile su sužene.

X-kromosomska juvenilna retinošiza odnosi se na nasljedne vitreohorioretinalne distrofije. U tom slučaju dolazi do raslojavanja mrežnice, na periferiji se stvaraju ciste u koje se mogu pojaviti krvarenja. U staklastom tijelu, hemophthalmus, niti koje mogu dovesti do odvajanja retine.

Wagnerova bolest očituje se miopijom, rešinoshizom, pigmentnom distrofijom i preretinalnim membranama s prozirnim staklastim tijelom.

Goldmann-Favre bolest- nasljedna distrofija ima progresivni tijek, čije su glavne manifestacije koštana tijela, retinoshiza i degeneracija staklastog tijela.
Stargardtova bolest - zahvaća makularno područje. Karakterističan znak u fundusu je "bikovo oko" u središnjoj zoni, odnosno tamno područje sa svijetlim prstenom, okruženo zaobljenom hiperemijom. Simptomi su smanjenje vidne oštrine do 20 godina, kršenje percepcije boja i osjetljivosti prostornog kontrasta.

Bestova distrofija žumanjka- u području makule formira se žućkasto žarište koje podsjeća na žumanjak jajeta. U dobi od oko 10-15 godina dolazi do smanjenja vida, izobličenja oblika predmeta, "magle" pred očima. Oba su oka zahvaćena u različitim stupnjevima.

Starosna (involucijska, senilna) središnja retinalna distrofija- jedan od najčešćih uzroka gubitka vida kod osoba starijih od 50 godina s nasljednom predispozicijom.

Postoje 2 oblika:

Neeksudativni - karakteriziran preraspodjelom pigmenta, drusena, područja retinalne distrofije. Žarišta se mogu spojiti, nalikovati slici "geografske karte". Druze se nalaze ispod pigmentnog epitela i imaju žućkasto-bijelu boju, moguće je njihovo prominiranje u staklasto tijelo. Postoje meki (s nejasnim granicama), tvrdi (imaju jasne granice) i kalcificirani. Tijek ne-eksudativnog oblika je benigni, razvija se polako

Eksudativni - u svom razvoju prolazi kroz nekoliko faza: eksudativno odvajanje pigmentnog epitela, eksudativno odvajanje neuroepitela, neovaskularizacija, eksudativno-hemoragično odvajanje, reparativni stadij. Brzo dovodi do sljepoće.

Čimbenici rizika za nastanak makularne degeneracije povezane sa starenjem: plave oči i bijela koža, prehrana siromašna vitaminima i mineralima, visok kolesterol, pušenje, arterijska hipertenzija, hipermetropija, katarakta, operacije oka.

Glavne tegobe bolesnika s retinalnim distrofijama: smanjena vidna oštrina često na dva oka, suženje vidnog polja ili pojava skotoma, niktalopija (slab vid u mraku), metamorfopsija, poremećaj percepcije boja.

Ako se pojavi bilo koji od gore navedenih simptoma, trebate se obratiti stručnjaku koji će postaviti ispravnu dijagnozu i propisati liječenje.

Ispitivanje retinalne distrofije

Za dijagnozu je potrebno provesti takve studije:

Visometrija - vidna oštrina od normalne (u početnoj fazi) do potpune sljepoće. Ispravak nije podložan;
- perimetrija - suženje vidnog polja, od izgleda goveda do cjevastog vida;
- Amslerov test - najjednostavniji subjektivni način dijagnosticiranja makularne degeneracije. Od pacijenta se traži da zatvori jedno oko i gleda točku u središtu Amslerove mreže na udaljenosti ruke, zatim se test polako približava bez skretanja pogleda sa središta. Normalne linije nisu iskrivljene

Amslerov test: 1. normalno 2. patologija

Refraktometrija - za dijagnozu refrakcijskih grešaka (degeneracija mrežnice moguća je s visokom miopijom);
- biomikroskopija omogućuje prepoznavanje popratne patologije;
- oftalmoskopija se izvodi nakon medicinskog širenja zjenice, po mogućnosti Goldmannovom lećom za detaljniji pregled mrežnice, posebice periferije. S različitim vrstama distrofija, liječnik vidi drugačiju sliku fundusa;
- definicija kolornog vida - Rabkinove tablice i dr.;
- elektroretinografija - pokazatelji su smanjeni ili nisu zabilježeni u većini nasljednih distrofija;
- adaptometrija - proučavanje prilagodbe na tamu - smanjenje ili odsutnost tamnog vida u slučaju oštećenja čunjića;
- fluoresceinska angiografija za određivanje područja gdje je potrebno provesti lasersku koagulaciju mrežnice;
- optička koherentna tomografija retine

HRT (Heidelberg retinotomografija);
- Ultrazvuk oka;
- opće kliničke pretrage;
- konzultacije terapeuta, pedijatra, genetičara i drugih stručnjaka prema indikacijama.

Liječenje retinalne distrofije

Ovisno o kliničkoj slici i vrsti distrofije, propisuje se liječenje. Gotovo uvijek liječenje je simptomatsko, budući da su sve degeneracije, osim sekundarnih, nasljedne ili predisponirane.

Koriste se sljedeće metode liječenja: konzervativne, laserske, kirurške (vitreoretinalna kirurgija, skleroplastika u slučaju odvajanja i dr.)

Liječenje:

Disagreganti (tiklopidin, klopidogrel, acetilsalicilna kiselina) - uzimaju se oralno ili parenteralno;
- vazodilatatori i angioprotektori(No-shpa, Papaverin, komplamin, askorutin);
- antisklerotična sredstva propisano uglavnom starijim osobama - metionin, simvastatin, atorvastatin, klofibrat itd.;
- kombinirani vitaminski pripravci(Okuwait-lutein, Blueberry-forte, itd.), kao i intramuskularni vitamini skupine B;
- proizvodi koji poboljšavaju mikrocirkulaciju(pentoksifilin parabulbarno ili intravenozno)
- polipeptidi iz retine goveda (Retinalamin) parabulbar dnevno 10 dana. U pod-tenonski prostor se ubrizgava 1 put u šest mjeseci;
- biogeni stimulansi- aloe, FIBS, encad (za liječenje tapetoretinalne distrofije koriste se intramuskularno ili subkonjunktivalno);
- lokalno primijeniti kapi taufon, emoksipin 1 kap 3 puta dnevno stalno ili po procjeni liječnika.

U eksudativnom obliku starosne degeneracije makule primjenjuje se deksametazon 1 ml parabulbarno, kao i furosemid intravenski. Kod krvarenja koriste se heparin, etamzilat, aminokapronska kiselina, prourokinaza. S jakim edemom, triamcinolon se ubrizgava u sub-Tenonov prostor. Način primjene, doziranje i trajanje liječenja ovise o svakom pojedinom slučaju.

Fizioterapija također je učinkovit u retinalnim distrofijama: koriste se elektroforeza s heparinom, no-shpa, nikotinskom kiselinom itd., magnetoterapija, stimulacija retine niskoenergetskim laserskim zračenjem.

Smatra se najučinkovitijim tretmanom laserska koagulacija retine, u kojem se oštećena područja odvajaju od zdravih tkiva, čime se zaustavlja razvoj bolesti.

Kod stvaranja vitreoretinalnih priraslica i neovaskularnih membrana preporučuje se vitrektomija.

Uz nasljedne retinalne distrofije, prognoza je nepovoljna, gotovo uvijek dovodi do sljepoće.

Uz makularnu degeneraciju povezanu s dobi, indicirano je bolničko liječenje 2 puta godišnje, a također se preporučuje nošenje sunčanih naočala i prestanak pušenja.

Oftalmolog Letyuk T.Z.

Bestova bolest je rijetka bilateralna makularna degeneracija s nizom asimetričnih kliničkih manifestacija, koja se nasljeđuje autosomno dominantno. Bolest je prvi opisao 1883. godine J.E. Adamsa kao "čudne" promjene u makuli.

Godine 1905. F. Best je izvijestio o 8 pacijenata s makularnom degeneracijom iz velike obitelji od 59 ljudi, te sugerirao da se bolest prenosi autosomno dominantno.

Bolest je u literaturi poznata pod sljedećim nazivima:

• viteliformna distrofija Besta,
• središnje eksudativno odvajanje retine,
• nasljedne makularne pseudociste,
• nasljedna viteliformna makularna degeneracija

Najkarakterističnija manifestacija Bestove bolesti su promjene u makuli, nalik žumanjku, promjera od 0,3 do 3 RD.

prvi opisao J.D.M. Gass 1974. Bolest se razvija u dobi od 40-50 godina i karakterizirana je bilateralnim simetričnim lokalnim subretinalnim promjenama u foveji. Lezije su obično zaobljene i žute boje, njihov promjer varira od 0,3 do 0,5 RD. Smetnje vida su minimalne.

Za razliku od Bestove bolesti, foveolarne promjene kod viteliformne makularne degeneracije odraslih razvijaju se u odrasloj dobi, manje su i ne napreduju.

genetsko istraživanje

Bestova bolest je autosomno dominantna bolest s visokom penetrantnošću. Gen odgovoran za razvoj viteliformne makularne degeneracije, koji se naziva "bestrofin", lokaliziran je na dugom kraku 11. kromosoma u intervalu između D11S903 i PYGM lokusa (gena koji kodira mišićnu glikogen fosforilazu) ili, kako su kasnije studije pokazale, između D11S986h D11S480 markera.

Osim toga, gen ROM1 koji kodira membranski protein specifičan za fotoreceptore mapiran je u ovoj regiji. U tom smislu, sugerirano je da je Bestova bolest rezultat mutacija koje se javljaju u genu ROM1.

N. Stohr i V.N. Weber (1995.), mapirajući ROM1 gen, kao i D11S986, UGB (gen za uteroglobin) i PYGM lokuse, pokazao je da je UGB lociran proksimalno od ROM1 i da se oba gena rekombiniraju u Bestovoj bolesti. Autori su zaključili da gen ROM1 nije povezan s Bestovom bolešću.

Regija 11q13-14 koja se preklapa približno 40 cm, u kojoj je lokaliziran gen "bestrofin", poznata je u oftalmogenetici kao "utočište" mnogih gena odgovornih za razvoj niza bolesti mrežnice, posebice okulokutanog oblika albinizma, Usherovog sindroma ("miozin 7A"), Bardet-Biedl sindroma, autosomno dominantnog oblika obiteljske eksudativne vitreoretinopatije.

R. E. Ferrell i sur. (1983), kada su ispitivali pacijente s atipičnom obiteljskom viteliformnom makularnom degeneracijom, otkrili su njegovu povezanost s klasičnim markerom GPT1, lokaliziranim na dugom kraku 8. kromosoma. Neki pacijenti iz obitelji koju su pregledali imali su uredan EOG, a promjer žarišta viteliformnih promjena u makuli u svim slučajevima nije prelazio 1 RD.

Velika varijabilnost u kliničkim manifestacijama Bestove bolesti uvelike je posljedica genetske heterogenosti, a uz to može biti posljedica do sada nepoznatih mutacija. S. Nordstrom i W. Thorburn (1980) izvijestili su o obitelji u kojoj je homozigotni otac imao 11 kćeri s različitim kliničkim manifestacijama Bestove bolesti.

Vitelliformna makularna degeneracija odraslih

Iako u stručnoj literaturi nema prijavljenih obiteljskih slučajeva viteliformne distrofije kod odraslih, vjeruje se da se bolest prenosi autosomno dominantnim putem. Nedavno su objavljena izvješća da pacijenti s viteliformnom distrofijom u odrasloj dobi imaju mutaciju Y258Stop u peripherin/LAH genu. U istraživanju kodirajuće regije gena RDS, od 28 pacijenata s viteliformnom makularnom degeneracijom odraslih, autori su identificirali pet novih mutacija u 18%, od kojih su dvije bile neutralne ili polimorfne. Stoga se ne može isključiti da u nekim slučajevima promjene u RDS genu također dovode do razvoja viteliformne distrofije, ali još uvijek nije poznat mehanizam kojim specifične mutacije u ovom genu mogu uzrokovati retinalne distrofije, uključujući makularnu degeneraciju.

Histološke i histokemijske studije

Tijekom istraživanja pomoću svjetlosne i elektronske mikroskopije, otkriveno je da u ranim stadijima Bestove bolesti citosomi apsorbiraju pigmentne epitelne stanice s abnormalnom supstancom koja se ne može identificirati. Granule tvari slične lipofuscinu nakupljaju se između stanica retinalnog pigmentnog epitela i neuroepitela, narušava se integritet Bruchove membrane i struktura živčanih elemenata mrežnice: većina vanjskih segmenata fotoreceptora nestaje ili degenerira, dok se kiseli mukopolisaharidi nakupljaju u unutarnjim segmentima fotoreceptora zahvaćenih područja mrežnice. Kapilare prodiru u subretinalni prostor kroz modificiranu Bruchovu membranu.

U fazi II, značajna količina granula supstance histokemijski slične lipofuscinu, kao i makrofagi u subretinalnom prostoru i u žilnici, akumuliraju se unutar stanica retinalnog pigmentnog epitela u makuli. U kasnijim stadijima bolesti primjećuje se izravnavanje stanica pigmentnog epitela retine u makuli, čiji promjer prelazi normu za 1,5-2 puta.

U starijih i starijih bolesnika s viteliformnom distrofijom otkrivene su difuzne naslage tvari slične lipofuscinu u sloju pigmentnog epitela, u unutarnjim segmentima fotoreceptora, unutar Müllerovih stanica, pa čak i u staklastom tijelu.

Klasifikacija

Ovisno o oftalmoskopskim manifestacijama, postoji pet stadija tijeka Bestove bolesti:

• stadij O- nema promjena u makuli, ali se snima abnormalni EOG
• faza I- minimalni pigmentni poremećaji u makuli, hipopigmentacija;
• stupanj II- klasična viteliformna cista u makuli;
• stupanj III- ruptura ciste i razne faze resorpcije njenog sadržaja;
• stupanj IV- resorpcija sadržaja ciste, stvaranje fibroglijalnog ožiljka sa subretinalnom neovaskularizacijom ili bez nje.

Istodobno, nema uvjerljivih dokaza da u većine bolesnika s Bestovom bolešću razvoj makularnih promjena dosljedno prolazi kroz sve faze.

Kliničke manifestacije

Tijek Bestove bolesti obično je asimptomatski, otkriva se slučajno prilikom pregleda djece u dobi od 2-6 godina. Oftalmoskopske promjene u većini slučajeva su asimetrične.
U nultoj fazi, fundus u djece obično izgleda normalno. Ponekad dolazi do slabljenja fovealnog refleksa. Odrasle osobe sa sličnom oftalmoskopskom slikom smatraju se nositeljima patološkog gena, što se dokazuje smanjenjem Ardenovog koeficijenta - omjera svjetlosnog vrha i tamnog pada u EOG.

• Za ja , ili "previtelliform", faze Bestovu bolest karakterizira pojava malih žutih mrlja u makuli.
• U stupanj II bolesti, veličina viteliformnih cista, nalik "žumanjku", može doseći promjer diska. Promjene su češće bilateralne, ali rijetko simetrične. Oštrina vida u ovoj fazi ne odgovara oftalmoskopskim manifestacijama, ostajući čak i kod starijih osoba u rasponu od 0,4 do 0,9.
• Vidljiva je smanjena vidna oštrina Stadij III bolesti kada pojedinačne viteliformne ciste puknu, što uzrokuje asocijaciju na "kajganu".
• Kasnije, kao rezultat djelomične resorpcije i pomicanja lipofuscinskog sadržaja ciste, formira se pseudohipopionski uzorak.

U bilo kojem stadiju bolesti mogu se pojaviti subretinalna krvarenja u bolesnika s Bestovom bolešću. U oko 5% slučajeva nastaje subretinalna neovaskularna membrana.

S. A. Miller i sur. (1976.) izvijestili su o 9-godišnjem dječaku s Bestovom bolešću koji je imao intaktnu viteliformnu cistu na desnom oku i otvorenu, djelomično resorbiranu cistu sa subretinalnim krvarenjima i neovaskularnom membranom na lijevom.

A.R. Schachat i sur. (1985.) promatrali su kazuistički slučaj rupture makule i regmatogenog odvajanja retine u bolesnika s Bestovom bolešću. U starijih bolesnika s ovom patologijom, zbog gubitka koriokapilara i atrofije retinalnog pigmentnog epitela, često se razvija koroidalna skleroza u makularnoj regiji.

U literaturi postoje izvješća o višestrukim viteliformnim lezijama u Bestovoj bolesti. U tim se slučajevima makularne viteliformne promjene kombiniraju s ekstrafovealnim lezijama retine, obično lokaliziranim duž gornje temporalne vaskularne arkade. Obično postoje 2 do 5 ekstramakularnih viteliformnih lezija. Promjer im je nešto manji od veličine makularnih promjena i ne prelazi 0,2-1 RD.

Satelitske lezije mogu se razvijati asinkrono u odnosu jedna na drugu i na promjene u makuli ili mogu biti u istom stupnju razvoja.

Dijagnostika

Fluoresceinska angiografija

Angiografska slika kod Bestove bolesti varira ovisno o stadiju bolesti. U početnoj fazi bolesti dolazi do nedostatka fluorescencije u području ciste (tzv. blok fluorescencije). U previteliformnom stadiju bolesti u područjima atrofije pigmentnog epitela u makuli otkrivaju se mali fenestrirani defekti uzrokovani lokalnom hiperfluorescencijom.

Nakon rupture ciste (stadij "pseudohipopion"), hiperfluorescencija se utvrđuje u njenoj gornjoj polovici, dok je "blok" fluorescencije očuvan u donjoj polovici. U kasnoj fazi bolesti, kada se lipofuscinu sličan sadržaj ciste djelomično resorbira, otkrivaju se fenestrirani defekti u makuli.

Psihofizička istraživanja

• Pritužbe. Bolesnici s Bestovom bolešću obično se žale na zamagljen vid, smanjenu vidnu oštrinu, poteškoće u čitanju malih slova i metamorfopsiju.
• Oštrina vida. Oštrina vida u bolesnika s Bestovom bolešću varira ovisno o stadiju bolesti od 0,02 do 1,0. Tijekom dugotrajnog praćenja 58 bolesnika s Bestovom bolešću u različitim stadijima, R. Clement (1991.) utvrdio je da 43% njih ima vidnu oštrinu 0,5 ili više.
  G.A. Fishman i sur. (1993), ispitujući 47 bolesnika s Bestovom bolešću stadija II-IV u dobi od 5-72 godine iz 23 obitelji, otkrili su da u 41% njih oštrina vida nije niža od 0,3. U međuvremenu, autori su primijetili da je samo u 20% pacijenata starijih od 40 godina vid zadovoljio zahtjeve vozačke komisije, a kod svih pacijenata starijih od 50 godina s oftalmoskopskim promjenama koje odgovaraju III-IV stadiju bolesti, oštrina vida boljeg oka nije prelazila 0,1-0,3.
• Vid u boji. Percepcija boja kod većine pacijenata je normalna.
• Vidno polje. Periferne granice vidnog polja ostaju normalne. Kompjuterizirana statička perimetrija može otkriti relativni središnji skotom u nekih pacijenata. Prag osjetljivosti na svjetlinu u početnoj fazi bolesti u bolesnika s visokom vidnom oštrinom se ne mijenja.
• Elektrofiziološke studije. Opći i lokalni ERG u Bestovoj bolesti ostaju normalni. Jedini pouzdan test za dijagnosticiranje Bestove bolesti je elektrookulografija. Karakteristične značajke Bestove bolesti su nizak bazni potencijal i smanjenje Ardenovog koeficijenta - omjera svjetlosnog vrha i tamnog pada. Ardenov koeficijent u bolesnika s Bestovom bolešću ne prelazi 1,5 (150%). EOG promjene se bilježe ne samo kod bolesnika s kliničkim manifestacijama bolesti, već i kod nositelja patološkog gena. U bolesnika s viteliformnom makularnom degeneracijom odrasle osobe EOG je obično nepromijenjen.

Diferencijalna dijagnoza

Točna dijagnoza u bolesnika s Bestovom bolešću i adultnom viteliformnom distrofijom postavlja se na temelju oftalmoskopske slike i rezultata ERG i EOG registracije. U teškim slučajevima u dijagnozi može pomoći pregled ostalih članova obitelji.

Bestovu bolest je potrebno razlikovati od odvajanja pigmentnog epitela, Coatesove bolesti i akutnog toksoplazmatičnog horoiretinitisa.

• Odvajanje pigmentnog epitela. Poteškoće u dijagnostici nastaju u bolesnika s atipičnom kliničkom slikom i eksudativnim promjenama u makuli. Bolest je često jednostrana. Opći ERG se ne mijenja, lokalni ERG se može smanjiti. EOG je u većini slučajeva normalan. Kasna faza fluoresceinske angiografije u bolesnika s odvajanjem retinalnog pigmentnog epitela otkriva hiperfluorescenciju.
• Coatesova bolest. U većine bolesnika s Coatsovim retinitisom, tijekom prvog pregleda kod oftalmologa u makuli se otkrije istaknuto žarište žutog krutog eksudata, nalik viteliformnim promjenama kod Bestove bolesti. Eksudativne promjene u makuli često su u kombinaciji sa subretinalnim krvarenjima i neovaskularizacijom. Dijagnoza se temelji na rezultatima oftalmoskopije: pri pregledu periferije fundusa čeonim oftalmoskopom i lećama od 20-30 dioptrija ili biomikroskopijom Goldmannovom lećom s tri zrcala, kod svih bolesnika s Coatsovom bolešću otkrivaju se vaskularne anomalije (telangiektazije, mikro- i makroaneurizme, arteriovenski shuntovi), češće lokalizirane. u temporalnoj polovici retine. Bolest je sporadična. U 92-95% bolesnika zahvaćeno je jedno oko. EOG u početnom i uznapredovalom (PA) stadiju bolesti se ne mijenja. Oštrina vida u bolesnika s Coatsovim retinitisom u prisutnosti eksudativnih promjena u makuli ne prelazi 0,4.
• Akutni toksoplazmatski horoiretinitis. Dijagnostičke poteškoće obično nastaju pri pregledu bolesnika sa stečenim oblikom toksoplazmoze i eksudativno-hemoragijskim promjenama u makuli. Bolest je obično jednostrana. Horoiretinalne lezije kombiniraju se s vitritisom različite težine, a ponekad i s promjenama u prednjem segmentu. Takvi se pacijenti obično žale na iznenadno značajno smanjenje vidne oštrine, koja u većini slučajeva varira od 0,01 do 0,2. Sa statičkom perimetrijom otkriva se povećanje praga osjetljivosti na svjetlinu i apsolutni ili relativni središnji skotom. Pozitivni rezultati imunoloških studija omogućuju potvrđivanje dijagnoze toksoplazmoze.

Liječenje

Ne postoji općeprihvaćena strategija liječenja bolesnika s Bestovom bolešću i viteliformnom makularnom degeneracijom odraslih. U slučaju kompliciranog tijeka bolesti i stvaranja subretinalne neovaskularne membrane, preporučljivo je provesti lasersku koagulaciju.

Potporna njega:

• Mildronat 5.0 IV br. 10, zatim 1 kapsula 2 puta dnevno, 1 mjesec
• Mexidol 2,0 / m №10, zatim 1 tab. 3 puta dnevno, 1 mjesec
• Emoksipin 1% 1 kap 3 puta dnevno, 1 mjesec
• Milgamma 2.0 br. 5 w / m h / d
• Vitru Vision 1 tab. 2 puta dnevno, 1 mjesec

Tijek bolesti je obično asimptomatski, otkriva se slučajno prilikom pregleda djece u dobi od 5-15 godina. Povremeno se pacijenti žale na zamagljen vid, poteškoće u čitanju tekstova s ​​malim slovima, metamorfopsije. Oštrina vida varira ovisno o stadiju bolesti od 0,02 do 1,0. Promjene su u većini slučajeva asimetrične, bilateralne.

Ovisno o oftalmoskopskim manifestacijama, razlikuju se četiri stadija bolesti, iako razvoj makularnih promjena ne prolazi uvijek kroz sve stadije.

• Stadij I - minimalni poremećaji pigmentacije u obliku malih žutih žarišta u makuli;
• Stadij II - klasična vigelliformna cista u makuli;
• III stadij - ruptura ciste i različite faze resorpcije njezinog sadržaja;
• Stadij IV - stvaranje fibroglijalnog ožiljka sa ili bez subretinalne neovaskularizacije.

Smanjenje vidne oštrine obično se primjećuje u III fazi bolesti, kada ciste puknu. Kao rezultat resorpcije i pomicanja sadržaja ciste nastaje slika "pseudohipopiona". Moguća su subretinalna krvarenja i stvaranje subretinalne neovaskularne membrane, rupture i ablacija retine su vrlo rijetki, s godinama - razvoj horoidalne skleroze.