ALS dijagnoza – što je to? ALS sindrom

ALS bolest: uzroci i liječenje. Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna bolest (ALS), poznata i kao Lou Gehrigova bolest, sporo je progresivna, neizlječiva degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava. Prema Association State-u, ​​samo polovica stanovnika SAD-a čula je za bolest, isti se obrazac opaža iu drugim zemljama.

Jedan od načina da privučete pažnju na problem amiotrofične lateralne skleroze postao Ice Bucket Challenge, u kojem se ljudi moraju zaliti kantom ledene vode i dati donaciju. U kolovozu 2014. kampanja je stekla posebnu popularnost diljem svijeta, uspjevši privući 50 milijuna dolara donacija i više od 1,5 milijuna sudionika. Predsjednik i izvršni direktor 3M-a Inge Thulin pridružio se redovima i komentirao svoje sudjelovanje u kampanji:

"Amiotrofična lateralna skleroza(ALS) je užasna bolest. Prihvatio sam poziv obitelji našeg 32+ godišnjeg zaposlenika, Allena Wahlgrena, koji boluje od ove bolesti. Dijagnoza mu je postavljena početkom godine i sada je gotovo potpuno paraliziran. Prije točno godinu dana izgubili smo i jednog od najvećih lidera 3M dentalnog poslovanja, Larryja Leera, koji je preminuo od ALS-a. Vidio sam kako je brzo “izgorio”, bilo je strašno. I prihvatio sam ovaj izazov ne samo u čast Allena i Larryja, već u čast svih obitelji koje su suočene s ovom strašnom bolešću."

Uzroci ALS-a

Uzrok ALS-a je mutacija određenih proteina (ubikvitin) s pojavom unutarstaničnih nakupina. Obiteljski oblici bolesti promatraju se u 5% slučajeva. Uglavnom, ALS bolest pogađa ljude starije od četrdeset-šezdeset godina, od kojih je ne više od 10% nositelja nasljednog oblika; znanstvenici još uvijek ne mogu objasniti preostale slučajeve utjecajem bilo kakvih vanjskih utjecaja - ekologije, ozljeda, bolesti i drugi faktori.

Simptomi bolesti

Rani simptomi bolesti uključuju konvulzije, trzanje, obamrlost i slabost u udovima, kao i poteškoće s govorom, no takvi se znakovi odnose na širok raspon bolesti. To čini dijagnozu vrlo teškom do posljednjeg razdoblja, kada je bolest već ušla u fazu mišićne atrofije.

Početne lezije ALS-a mogu se pojaviti na različitim dijelovima tijela, a kod čak 75% bolesnika bolest počinje na ekstremitetima, uglavnom donjim.

Što je? Kako se manifestira?

Početne manifestacije bolesti:
.slabost u distalnim dijelovima ruku, nespretnost pri izvođenju finih pokreta prstima, istanjenost šaka i fascikulacije (trzanje mišića)
.rjeđe bolest počinje slabošću u proksimalnim dijelovima ruku i ramenog obruča, atrofijom mišića nogu u kombinaciji s donjom spastičnom paraparezom.

Također je moguće da bolest počinje bulbarnim poremećajima - dizartrija i disfagija (25% slučajeva)

Grčevi (bolne kontrakcije, grčevi mišića), često generalizirani, javljaju se u gotovo svih bolesnika s ALS-om i često su prvi znak bolesti

Karakteristične kliničke manifestacije ALS-a
Amiotrofičnu lateralnu sklerozu karakterizira kombinirano oštećenje donjeg motoričkog neurona (perifernog) i oštećenja gornjeg motoričkog neurona (piramidni trakt i/ili piramidalne stanice motoričkog korteksa mozga).
Znakovi oštećenja donjeg motornog neurona:

• slabost mišića (pareza)
• hiporefleksija (smanjeni refleksi)
• atrofija mišića
• fascikulacije (spontane, brze, nepravilne kontrakcije snopova mišićnih vlakana)

Znakovi oštećenja gornjeg motornog neurona:

• slabost mišića (pareza).
• spasticitet (povećan tonus mišića)
• hiperrefleksija (pojačani refleksi)
• patološki znakovi stopala i ruku

Za ALS u većini slučajeva asimetrija simptoma.

U atrofiranim ili čak izvana intaktnim mišićima, fascikulacije(trzanje mišića), koje se može pojaviti u lokalnoj skupini mišića ili biti rašireno.

U tipičnom slučaju, početak bolesti s gubitkom težine tenarnih mišića jedne šake s razvojem slabosti adukcije (adukcije) i opozicije palca, (obično asimetrično), što otežava hvatanje palcem i kažiprstom i dovodi do poremećaja fine motorike u mišićima ruka. Pacijent ima poteškoća s podizanjem malih predmeta, zakopčavanjem gumba i pisanjem.

Zatim, kako bolest napreduje, u proces su uključeni mišići podlaktice, a ruka poprima izgled "šape s kandžama". Nekoliko mjeseci kasnije razvija se slična lezija druge ruke. Atrofija, postupno širenje, utječe na mišiće ramena i ramenog obruča.

U isto vrijeme ili kasnijeČesto se razvijaju oštećenja bulbarne muskulature: fascikulacije i atrofija jezika, pareza mekog nepca, atrofija mišića grkljana i ždrijela, koja se očituje u obliku dizartrije (poremećaj govora), disfagije (poremećaj gutanja), i slinjenje.

Mišići ekspresije lica i žvakanja obično su zahvaćeni kasnije od ostalih mišićnih skupina. Kako bolest napreduje, postaje nemoguće isplaziti jezik, napuhati obraze ili uvući usne u cjevčicu.

Ponekad se razvija slabost ekstenzora glave, zbog čega pacijent ne može držati glavu ravno.

Kada je dijafragma uključena u proces Opaža se paradoksalno disanje (želudac se pri udisaju udubljuje, a pri izdisaju strši).

Noge obično prve atrofiraju prednje i bočne mišićne skupine, što se očituje "spuštenim stopalom" i korakom (pacijent visoko podiže nogu i baca je naprijed, oštro je spuštajući).

Karakteristično je da je atrofija mišića selektivna.

• Atrofija se opaža na rukama:

tenara
hipotenar
međukoštani mišići
deltoidni mišići

• Na nogama su uključeni mišići koji vrše dorzalnu fleksiju stopala.
• Kod bulbarnih mišića zahvaćeni su mišići jezika i mekog nepca.

Sindrom piramide razvija se, u pravilu, u ranoj fazi ALS-a i očituje se oživljavanjem tetivnih refleksa. Nakon toga se često razvija donja spastična parapareza. U rukama se pojačani refleksi kombiniraju s atrofijom mišića, tj. uočava se kombinirano, istovremeno oštećenje središnjih (piramidnih) putova i perifernih motornih neurona, što je karakteristično za ALS. Površinski abdominalni refleksi nestaju kako proces napreduje. Simptom Babinskog (kada je potplat nadražen prugama, nožni palac se ispruži, ostali prsti se šire i šire) opaža se u polovici slučajeva bolesti.

Mogu postojati senzorni poremećaji. U 10% bolesnika opaža se parestezija u distalnim dijelovima ruku i nogu. Bol, ponekad jaka, obično noću, može biti povezana s ukočenošću zglobova, produljenom nepokretnošću, grčevima zbog velike spastičnosti, grčevima (bolnim grčevima mišića) i depresijom. Gubitak osjetljivosti nije tipičan.

Okulomotorni poremećaji nisu tipični i javljaju se u terminalnim fazama bolesti.

Poremećaji zdjeličnih organa nisu tipični, ali u uznapredovalom stadiju može doći do urinarne retencije ili inkontinencije.

Umjereno kognitivno oštećenje(smanjenje pamćenja i mentalnih sposobnosti) javljaju se u polovice bolesnika. U 5% bolesnika razvija se frontalni tip, koji se može kombinirati s parkinsonskim sindromom.

Značajka ALS-a je odsutnost dekubitusa čak i kod paraliziranih pacijenata koji leže.

Gdje god se pojave prve znakove ALS-a, slabost mišića postupno se prenosi na veće dijelove tijela, iako s bulbarnim oblikom ALS-a pacijenti možda neće preživjeti do potpune pareze udova, zbog respiratornog zastoja.

Tijekom vremena pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. ALS bolest ne utječe na mentalni razvoj, ali najčešće počinje duboka depresija - osoba očekuje smrt. U završnim stadijima bolesti zahvaćeni su i mišići koji obavljaju respiratornu funkciju, pa se život bolesnika mora održavati umjetnom ventilacijom pluća i umjetnom prehranom. Od uočavanja prvih znakova ALS-a do smrti potrebno je 3-5 godina. Međutim, naširoko su poznati slučajevi kada se stanje bolesnika s nedvosmisleno prepoznatom ALS bolešću stabiliziralo tijekom vremena.

TKO IMA BAS?

U svijetu ima više od 350.000 pacijenata s ALS-om.

ALS se dijagnosticira kod 5-7 osoba godišnje na 100.000 stanovnika. više od 5600 Amerikanaca svake godine dobije dijagnozu ALS-a. To je 15 novih slučajeva Bassa dnevno

ALS može pogoditi bilo koga. Stopa incidencije (broj novih) ALS-a - 100 000 ljudi godišnje

Manje od 10% slučajeva ALS-a je nasljedno. ALS može utjecati na muškarce i žene ALS utječe na sve etničke i socioekonomske skupine

ALS može pogoditi mlade ili vrlo stare odrasle osobe, ali se najčešće dijagnosticira u srednjoj i kasnoj odrasloj dobi.

Osobe s ALS-om zahtijevaju skupu opremu, liječenje i stalnu 24-satnu njegu

90% tereta skrbi pada na pleća članova obitelji oboljelih od ALS-a. ALS dovodi do mogućeg iscrpljivanja fizičkih, emocionalnih i financijskih resursa.U Rusiji ima više od 8500 osoba s ALS-om, u Moskvi više od 600 osoba s ALS-om, iako je taj broj službeno podcijenjen. Najpoznatiji Rusi koji su oboljeli od ALS-a su Dmitrij Šostakovič, Vladimir Migulya.

Uzroci bolesti su nepoznati. Ne postoji lijek za ALS. Došlo je do usporavanja napredovanja bolesti. Produljenje životnog vijeka moguće je uz pomoć kućnog ventilatora.

Sindromi koji se klinički ne razlikuju od klasičnog ALS-a mogu biti posljedica:
Strukturalne lezije:

parasagitalni tumori

tumori foramena magnuma

spondiloza vratne kralježnice

Arnold-Chiarijev sindrom

hidromijelija

arteriovenska anomalija leđne moždine

Infekcije:

bakterijski - tetanus, lajmska bolest

virusni - dječja paraliza, herpes zoster

retrovirusna mijelopatija

Intoksikacije, fizički agensi:

toksini - olovo, aluminij, drugi metali.

lijekovi - strihnin, fenitoin

elektro šok

rendgensko zračenje

Imunološki mehanizmi:

diskraziju plazma stanica

autoimuna poliradikuloneuropatija

Paraneoplastični procesi:

parakarcinomatozni

paralimfomatozni

Metabolički poremećaji:

hipoglikemija

hiperparatireoza

tireotoksikoza

nedostatak folne kiseline,

vitamini B12, E

malapsorpcija

Nasljedni biokemijski poremećaji:

defekt androgenog receptora – Kennedyjeva bolest

nedostatak heksosaminidaze

nedostatak a-glukozidaze – Pompeova bolest

hiperlipidemija

hiperglicinurija

metilkrotonilglicinurija

Sva ova stanja mogu uzrokovati simptome koji se vide kod ALS-a i treba ih uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi.

Ne postoji učinkovito liječenje bolesti. Jedini lijek, inhibitor oslobađanja glutamata riluzol (Rilutek), odgađa smrt za 2 do 4 mjeseca. Propisuje se 50 mg dva puta dnevno.

Liječenje ALS bolesti

Osnova liječenja je simptomatska terapija:

• Fizioterapija.

Tjelesna aktivnost. Bolesnik treba biti što više tjelesno aktivan.Kako bolest napreduje potrebna su invalidska kolica i druga posebna pomagala.
.Dijeta. Disfagija stvara opasnost od ulaska hrane u respiratorni trakt. Ponekad postoji potreba za hranom kroz sondu ili u gastrostomu.

Amiotrofična lateralna skleroza: znakovi, oblici, dijagnoza, kako živjeti s njom?

Amiotrofična lateralna ili lateralna skleroza (ALS), koja se naziva bolest motoričkih neurona ili Charcot-Kozhevnikovljeva bolest, bolest motoričkih neurona, au nekim dijelovima svijeta Lou Gehrigova bolest, koja se uglavnom odnosi na regije koje govore engleski. Poštovani pacijenti, s tim u vezi, ne treba se čuditi niti sumnjati ako se u tekstu našeg članka susreću razni nazivi za ovaj vrlo loš patološki proces, dovodeći najprije do potpunog invaliditeta, a potom do smrti.

Što je bolest motornog neurona ukratko?

Osnova ove strašne bolesti su lezije moždanog debla, koje se ne zaustavljaju na ovom području, već se šire na prednje rogove leđne moždine (razina cervikalnog zadebljanja) i piramidalne puteve, dovodeći do degeneracije skeletnih mišića. U histološkim preparatima nalaze se citoplazmatske inkluzije koje se nazivaju Buninova tjelešca, a na pozadini vaskularnih infiltrata uočavaju se degenerativno promijenjene, naborane i mrtve živčane stanice na čijem mjestu rastu glijalni elementi. Očito je da proces, osim svih dijelova mozga i leđne moždine (mali mozak, moždano deblo, kora, subkorteks itd.), motornih jezgri kranijalnih živaca (kranijalnih živaca), zahvaća moždane ovojnice, moždane žile i spinalni vaskularni krevet. Tijekom obdukcije, patolog primjećuje da je cervikalno i lumbalno zadebljanje kod pacijenata zamjetno smanjenog volumena, a trup je potpuno atrofiran.

Ako su prije 20 godina pacijenti jedva živjeli 4 godine, u naše vrijeme postoji trend povećanja prosječnog životnog vijeka, koji već doseže 5-7 godina. Cerebralni oblik još uvijek nema dugovječnost (3-4 godine), a bulbarni oblik nema puno šanse (5-6 godina). Istina, neki žive i po 12 godina, ali uglavnom su to bolesnici s cervikotorakalnim oblikom. No, što to razdoblje znači ako Charcotova bolest (sporadični oblici) ne štedi djecu (srednju školu) i adolescenciju, dok muški spol ima veću “šansu” oboljeti od bolesti motoričkih neurona. Obiteljski slučajevi češće se pojavljuju u odrasloj dobi. Realna opasnost od obolijevanja ostaje između 40. i 60. godine života, ali nakon 55. godine muškarci više ne vode glavnu riječ i obolijevaju kao i žene.

Bulbarni poremećaji u radu centara odgovornih za respiratornu funkciju i funkcioniranje kardiovaskularnog sustava obično dovode do smrti.

U literaturi možete pronaći takvu definiciju kao "ALS sindrom". Ovaj sindrom nema nikakve veze s bolešću motoričkih neurona, uzrokovan je sasvim drugim razlozima i prati druge bolesti (neke proteinemije i sl.), iako simptomi ALS sindroma jako podsjećaju na rani stadij Lou Gehrigove bolesti, kada se klinički očituje dijagnosticirana bolest. još nije brzo razvijena. Iz istog razloga, početni stadij amiotrofične lateralne skleroze razlikuje se od () ili.

Video: predavanje o ALS-u iz edukacijskog programa neurologije

Oblik je određen dominantnim simptomima

ALS nema granica u bolesnom ljudskom tijelu, kreće se dalje i tako utječe na cijelo tijelo pacijenta, stoga se oblici amiotrofične lateralne skleroze razlikuju prilično uvjetno, na temelju početka patološkog procesa i izraženijih znakova oštećenja. Točno prevladavajući simptomi tijekom amiotrofične lateralne skleroze, a ne izolirana zahvaćena područja, omogućuju nam da odredimo njegove oblike, koji se mogu prikazati u sljedećem obliku:

• cervikotorakalni, koji se prije svega počinje osjećati po rukama, području lopatica i cijelom ramenom obruču. Čovjeku je vrlo teško kontrolirati pokrete na koje prije bolesti nije bilo potrebe čak ni koncentrirati pozornost. Fiziološki refleksi se povećavaju, patološki refleksi nastaju paralelno. Ubrzo nakon što šake prestanu reagirati, dolazi do mišićne atrofije šake („majmunska šapa“), a pacijent u tom području postaje imobiliziran. Donji dijelovi također ne stoje po strani i uvlače se u patološki proces;
• lumbosakralni. Kao i ruke, počinju patiti donji ekstremiteti, pojavljuje se slabost mišića donjih ekstremiteta, praćena trzanjem, često grčevima, zatim dolazi do atrofije mišića. Patološki refleksi (pozitivan simptom Babinskog, itd.) su među dijagnostičkim kriterijima, budući da se promatraju već na početku bolesti;
• bulbarni oblik– jedan od najtežih, koji samo u rijetkim slučajevima omogućuje pacijentu da produlji životni vijek za više od 4 godine. Uz probleme s govorom (“nazalnost”) i nekontroliranost mimike, javljaju se znakovi otežanog gutanja, koje prelazi u potpunu nemogućnost samostalnog uzimanja hrane. Patološki proces, koji pokriva cijelo tijelo pacijenta, ima vrlo negativan učinak na funkcionalne sposobnosti dišnog i kardiovaskularnog sustava, stoga ljudi s ovim oblikom umiru prije nego što se razvije pareza i paraliza. Takvog bolesnika nema smisla dugo držati na respiratoru (umjetnoj ventilaciji pluća) i hraniti ga kapaljkama i gastrostomijom, budući da je postotak nade za oporavak u ovom obliku praktički sveden na nulu;
• Cerebralna, koji se naziva visokim. Poznato je da sve dolazi iz glave, pa ne čudi što su kod cerebralnog oblika zahvaćene i atrofiraju i ruke i noge. Osim toga, vrlo je čest slučaj da pacijent koji ima tu mogućnost plače ili se smije bez razloga. Ti postupci, u pravilu, nisu povezani s njegovim iskustvima i emocijama. Uostalom, ako pacijent plače u svom stanju, to se može razumjeti, ali teško da će se osjećati smiješno zbog svoje bolesti, pa možemo reći da se sve događa spontano, bez obzira na želju osobe. Što se tiče ozbiljnosti, cerebralni oblik praktički nije inferioran od bulbarnog oblika, što također brzo dovodi do smrti pacijenta;
• Polineurotičan(poly znači puno). Oblik se očituje višestrukim lezijama živaca i atrofijom mišića, parezom i paralizom udova. Mnogi autori ga ne izdvajaju kao zaseban oblik, a općenito, klasifikacija različitih zemalja ili različitih autora može se razlikovati, što nije ništa loše, pa se ne treba fokusirati na to, osim toga niti jedan izvor ne zanemaruje cerebralni i bulbarni oblicima.

Uzroci bolesti...

Čimbenici koji mogu potaknuti ovaj teški patološki proces nisu tako brojni, ali se čovjek svakodnevno može susresti sa svakim od njih, bez obzira na dob, spol i geografski položaj, osim naravno nasljedne predispozicije, koja je svojstvena samo određenom dijelu. stanovništva (5 -10%).

Dakle, uzroci bolesti motoričkih neurona:

1. Intoksikacija (bilo koja, ali posebno tvarima iz kemijske industrije, gdje glavnu ulogu ima utjecaj metala: aluminija, olova, žive i mangana);
2. Zarazne bolesti uzrokovane djelovanjem različitih virusa u ljudskom tijelu. Ovdje posebno mjesto zauzima spora infekcija uzrokovana do sada neidentificiranim neurotropnim virusom;
3. Električne ozljede;
4. Nedostatak vitamina (hipovitaminoza);
5. Trudnoća može izazvati bolest motoričkih neurona;
6. Maligne neoplazme (osobito rak pluća);
7. Operacije (uklanjanje dijela želuca);
8. Genetski programirana predispozicija (obiteljski slučajevi bolesti motoričkih neurona). Uzročnik amiotrofične lateralne skleroze je mutirani gen smješten na 21. kromosomu, koji se dominantno prenosi prema autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja, iako se u nekim slučajevima javlja i autosomno recesivna varijanta, iako u manjoj mjeri;
9. Neobjašnjiv razlog.

...I njegove kliničke manifestacije

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze karakterizirani su prvenstveno pojavom periferne i središnje pareze ruku, na što ukazuju sljedeći znakovi:

• Periostalni i tetivni refleksi počinju pokazivati ​​tendenciju povećanja;
• Atrofija mišića ruku i skapularnog područja;
• Pojava patoloških refleksa (gornji simptomi Rossolima, što se odnosi na patološke reflekse šake, pozitivan simptom Babinskog itd.);
• Klonus stopala, povećani refleksi Ahilova i koljena;
• Pojava fibrilarnih trzaja mišića ramenog obruča, a osim toga, mišića usana i jezika, što se lako može vidjeti ako neurološkim čekićem udarite mišić u zahvaćenom području;
• Formiranje bulbarne paralize, koja se očituje gušenjem, dizartrijom, promuklošću, spuštenom čeljusti (naravno donjom), prekomjernom salivacijom;
• Uz bolest motoričkog neurona, ljudska psiha praktički ne pati, međutim, malo je vjerojatno da takva teška patologija neće utjecati na raspoloženje ni na koji način i neće utjecati na emocionalnu pozadinu. U pravilu, pacijenti u takvim situacijama padaju u duboku depresiju, jer već nešto znaju o svojoj bolesti, a stanje govori mnogo;

Očito, uključujući cijeli organizam u proces, Charcotova bolest daje bogatu i raznoliku simptomatologiju, koja se, međutim, može ukratko prikazati sindromima:

1. Flakcidna i spastična paraliza ruku i nogu;
2. Atrofija mišića uz prisutnost:
   a) fibrilarni trzaji uzrokovani iritacijom prednjih rogova leđne moždine, što dovodi do ekscitacije nekih (pojedinačnih) mišićnih vlakana;
   b) fascijalni trzaji uzrokovani kretanjem cijelog snopa mišića i nastali zbog iritacije korijena;
3. Bulbarni sindrom.

Glavni dijagnostički kriteriji su refleksi i ENMG

Što se tiče dijagnostike, to prvenstveno se oslanja na neurološki status, a ENMG (elektroneuromiografija) prepoznata je kao glavna instrumentalna metoda za traženje ALS-a, ostatak testiranja provodi se kako bi se isključile bolesti slične simptomima ili proučavalo tijelo pacijenta, posebno stanje dišnog sustava i mišićno-koštani sustav. Dakle, popis potrebnih studija uključuje:

• Opći klinički (tradicionalni) testovi (opći testovi krvi i urina);
• BAC (biokemija);
• Spinalna punkcija (radije da se isključi multipla skleroza, budući da nema promjena u cerebrospinalnoj tekućini kod Charcotove bolesti);
• Biopsija mišića;
• R-grafički pregled;
• MRI za otkrivanje ili isključivanje organskih lezija;
• Spirogram (ispitivanje funkcije vanjskog dišnog sustava), što je vrlo važno za takve pacijente, s obzirom na to da kod amiotrofične lateralne skleroze respiratorna funkcija često trpi.

Za održavanje i produljenje života

Terapija bolesti motoričkih neurona prvenstveno je je usmjeren na opće jačanje, održavanje organizma i ublažavanje tegoba. Kako se patološki proces razvija, respiratorno zatajenje se povećava, pa se radi poboljšanja respiratorne aktivnosti bolesnik najprije (još u invalidskim kolicima) prelazi na NIV uređaj (za neinvazivnu ventilaciju pluća), a zatim, kada može više ne mogu nositi, na stacionarnu opremu za ventilatore.

Stvarno učinkovit tretman za amiotrofičnu lateralnu sklerozu još nije izumljen no liječenje je i dalje potrebno te se pacijentu propisuje terapija lijekovima:

1. Rilutek (riluzol) je jedini ciljani lijek. Samo malo (oko mjesec dana) produljuje život i omogućuje produljenje vremena prije prijenosa pacijenta na mehaničku ventilaciju;
2. Za poboljšanje govora i gutanja koriste se antikolinesterazni lijekovi (galantamin, proserin);
3. Elenium, sibazon (diazepam), relaksanti mišića pomažu u ublažavanju grčeva;
4. Za depresiju i poremećaje spavanja - sredstva za smirenje, antidepresive i tablete za spavanje;
5. U slučaju zaraznih komplikacija provodi se antibakterijska terapija (antibiotici);
6. Za bol se koriste NSAID (nesteroidni protuupalni lijekovi) i analgetici, a zatim se pacijent prebacuje na narkotičke lijekove protiv bolova;
7. Amitriptilin je propisan za smanjenje salivacije;
8. Liječenje, u pravilu, također uključuje vitamine B, anaboličke steroide koji pomažu u povećanju mišićne mase (retabolil), nootropne lijekove (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

Dobra njega poboljšava kvalitetu života

Teško se može raspravljati s tvrdnjom da pacijent s Charcotovom bolešću treba posebnu njegu. Posebno je, jer se samo hranjenje isplati. Što je s borbom protiv dekubitusa? Što je s depresijom? Pacijent je kritičan prema svom stanju, jako je zabrinut da mu se stanje svakim danom pogoršava i, u konačnici, prestaje (ne svojom voljom) brinuti se o sebi, ne može komunicirati s drugima i uživati ​​u ukusnoj večeri.

Takav pacijent treba:

• U funkcionalnom krevetu opremljenom dizalicom,
• U stolici s opremom koja zamjenjuje WC;
• U invalidskim kolicima kojima se upravlja pomoću gumba kojima pacijent još može rukovati;
• U komunikacijskim alatima, za što je laptop najprikladniji.

Prevencija dekubitusa je vrlo važna. U takvim slučajevima ne ostavljaju se dugo čekati, pa krevet treba biti čist i suh, kao i tijelo bolesnika.

Bolesnik se hrani uglavnom tekućom, lako gutajućom hranom, bogatom bjelančevinama i vitaminima (sve dok je funkcija gutanja očuvana). Nakon toga se pacijent hrani na sondu, a zatim se pribjegava prisilnoj, ali posljednjoj mjeri - nametanju gastrostomije.

Očito je da pacijent s amiotrofičnom lateralnom sklerozom jako pati: i moralno i fizički. Pritom pate i ljudi koji se o njemu brinu, a kojima je on bliska osoba. Slažem se, vrlo je teško gledati u blijede oči, vidjeti bol i očaj i ne moći pomoći pobijediti bolest, izliječiti je, vratiti voljenu osobu u život. Rodbina koja brine o takvom bolesniku gubi snagu i često pada u malodušnost i depresiju, pa im je potrebna i pomoć psihoterapeuta uz propisivanje sedativa i antidepresiva.

Obično, kada se opisuje liječenje bilo koje bolesti, čitatelji traže preventivne mjere i načine da se riješe određene bolesti pomoću narodnih lijekova. Naime, one koje preporučuje alternativna medicina, koje sadrže velike količine vitamina B, proklijalih žitarica pšenice i zobi, oraha i propolisa, možda neće štetiti pacijentu, ali ga neće izliječiti. Osim toga, ne treba zaboraviti da takve osobe često imaju problema s gutanjem, pa u slučaju Charcotove bolesti, ne biste se trebali oslanjati na tradicionalnu medicinu.

To je to - amiotrofična lateralna skleroza (i mnogi drugi nazivi za nju). Bolest je strahovito podmukla, neshvatljiva i neizlječiva. Možda će jednom čovjek uspjeti ukrotiti ovu bolest, barem se nadajmo najboljem, jer znanstvenici diljem svijeta rade na ovom problemu.

Video: ALS u programu Živjeti zdravo!

Amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS, Gehrigova bolest, bolest motoričkih neurona) prvi je opisao francuski psihijatar Martin Charcot 1869. godine.

U SAD-u i Kanadi drugi izraz je “Lou Gehrigova bolest”, poznatog bejzbolaša koji je u 36. godini života morao prekinuti karijeru zbog amiotrofične lateralne skleroze.

Što je amiotrofična lateralna skleroza?

Amiotrofična lateralna skleroza je bolest živčanog sustava koja brzo zahvaća motorne neurone u leđnoj moždini, moždanom deblu i korteksu.

Patološki proces uključuje motorne živce kranijalnih neurona (facijalni, ternarni, glosofaringealni).

Amiotrofična lateralna skleroza je rijetka (2-3 osobe na 100 000) i brzo napreduje.

U medicini postoji još jedan koncept - sindrom amiotrofične lateralne skleroze. Izaziva ga druga bolest, pa je liječenje u ovom slučaju usmjereno na uklanjanje osnovne patologije. Ako pacijent ima simptome ALS-a, ali njihovi uzroci nisu poznati, liječnici ne govore o sindromu, već o bolesti.

Kod ALS-a, motorni neuroni su uništeni, prestaju slati signale iz mozga u mišiće, kao rezultat toga, potonji počinju slabiti i atrofirati.

Uzroci

Razlozi koji izazivaju pojavu ove bolesti još nisu utvrđeni. Međutim, znanstvenici nude nekoliko teorija:

Nasljedno

Utvrđeno je da je u 10-15% slučajeva bolest nasljedna.

Virusni

Ova teorija postala je raširena 60-ih godina 20. stoljeća u SAD-u i SSSR-u. U to su vrijeme rađeni pokusi na majmunima. Životinjama su ubrizgavani ekstrakti leđne moždine oboljelih ljudi. Također se pretpostavljalo da bolest može izazvati virus dječje paralize.

Gennaya

Poremećaj gena nalazi se u 20% bolesnika s ALS-om. Oni kodiraju enzim Superoxide dismutase-1, koji pretvara Superoxide, koji je opasan za živčane stanice, u kisik.

Autoimuni

Znanstvenici su proveli istraživanje i pronašli antitijela koja ubijaju motoričke živčane stanice. Dokazano je da se ova protutijela mogu stvarati kod teških bolesti (Hodgkinov limfom, rak pluća i dr.).

Neuralni

Ovu su teoriju razvili britanski znanstvenici koji vjeruju da nastanak ALS-a mogu izazvati elementi glia - stanica odgovornih za vitalnu aktivnost neurona. Ako je funkcija astrocita koji uklanjaju glutamat iz živčanih završetaka oštećena, rizik od Charcotove bolesti se povećava nekoliko puta.

Među čimbenicima rizika liječnici razlikuju: nasljednu predispoziciju, dob iznad 50 godina, pušenje, rad povezan s uporabom olova i služenje vojnog roka.

Simptomi ALS-a

Bez obzira na oblik bolesti, svi bolesnici osjećaju slabost mišića, javljaju se trzaji mišića, smanjuje se mišićna masa.

Slabljenje mišića se brzo povećava, ali očni mišići i sfinkter mokraćnog mjehura nisu zahvaćeni.

U ranoj fazi bolesti javlja se sljedeće:

• slabost mišića u gležnjevima i stopalima;
• atrofija ruke;
• oštećenje motoričkih sposobnosti i govora;
• poteškoće u gutanju;
• trzanje mišića;
• grčevi jezika, ruku i ramena.

S razvojem ALS-a javljaju se napadaji smijeha i plača, dolazi do poremećaja ravnoteže i atrofije jezika.

Kognitivne funkcije pogoršavaju se samo u 1-2% slučajeva bolesti, kod ostalih bolesnika mentalna aktivnost se ne mijenja.

U kasnijim stadijima pacijent razvija depresiju, počinje osjećati prekide u disanju i gubi sposobnost samostalnog kretanja.

Bolesnici s ALS-om prestaju biti zainteresirani za svoje bližnje i vanjski svijet, postaju hiroviti, nesputani, emocionalno labilni i agresivni. Kada dišni mišići prestanu raditi, osoba treba umjetnu ventilaciju.

Tijek bolesti

U početku se pojavljuju simptomi koji sprječavaju osobu da vodi puni život: utrnulost mišića, grčevi, trzanje, poteškoće u govoru. No, u pravilu, teško je u samom startu utvrditi točan uzrok ovih smetnji.

U većini slučajeva ALS se dijagnosticira u fazi atrofije mišića.

Postupno se mišićna slabost širi i pokriva nove dijelove tijela, pacijent se ne može samostalno kretati, a počinju i problemi s disanjem.

Bolesnici s ALS-om rijetko pate od demencije, ali njihovo stanje dovodi do teške depresije u iščekivanju smrti. U posljednjoj fazi osoba više ne može samostalno jesti, hodati i disati, potrebna su mu posebna medicinska pomagala.

Oblici bolesti

Oblici bolesti razlikuju se prema položaju oštećenih mišića.

Bulbarnaya

Zahvaćeni su kranijalni živci (9,10,12 pari).

Bolesnici s bulbarnim oblikom ALS-a počinju imati problema s govorom, žale se na poteškoće u izgovoru, teško im je micati jezikom.

Kako bolest napreduje, čin gutanja je poremećen, a hrana može izlaziti kroz nos. U kasnoj fazi bolesti mišići lica i vrata potpuno atrofiraju, mimika lica nestaje, a oboljeli od ALS-a ne mogu otvoriti usta niti žvakati hranu.

cervikotorakalni

Bolest napreduje u gornjim udovima s obje strane.

U početku se pojavljuje nelagoda u rukama, a osobi postaje teško izvoditi složene pokrete rukama, pisati ili svirati glazbene instrumente. Nakon pregleda, liječnik primjećuje da su mišići ruke pacijenta napeti, a tetivni refleksi pojačani.

U kasnijim fazama bolesti mišićna slabost napreduje i širi se na podlaktice i ramena.

lumbosakralni

Prvi simptom je slabost u donjim ekstremitetima.

Pacijentu postaje teže obavljati posao stojeći, penjati se stepenicama, voziti bicikl i hodati na velike udaljenosti.

S vremenom stopalo počinje popuštati, mijenja se hod, zatim mišići nogu potpuno atrofiraju, osoba ne može hodati, razvija se urinarna i fekalna inkontinencija.

Gotovo 50% pacijenata pati od cervikotorakalnog oblika ALS-a, po 25% su lumbosakralni i bulbarni.

Dijagnostika

Kao glavne dijagnostičke metode neurolog koristi sljedeće:

MRI mozga i leđne moždine

Ovom metodom moguće je otkriti degeneraciju piramidalnih struktura i atrofiju motoričkih dijelova mozga.

Neurofiziološke pretrage

Za otkrivanje ALS-a koriste se TKMS (transkranijalna magnetska stimulacija), ENG (elektroneurografija), EMG (elektromiografija).

Cerebrospinalna punkcija

Određuje se razina sadržaja proteina (normalna ili povišena).

Biokemijske pretrage krvi

U bolesnika s ALS-om nalazi se porast kreatin-fosfokinaze za 5 ili više puta, nakupljanje kreatinina i uree te porast AST-a i ALT-a.

Molekularno genetička analiza

Proučava se gen koji kodira superoksid dismutazu-1.

Ali za identifikaciju dijagnoze, ove metode nisu dovoljne, paralelno koristi se diferencijalna dijagnoza potvrditi ili isključiti bolesti:

• mozak: discirkulacijska encefalopatija, tumori stražnje lubanjske jame, multisistemska atrofija.
• leđna moždina: tumori, siringomijelija, limfocitna leukemija, spinalna amiotrofija itd.
• mišići: miozitis, okulofaringealna miodistrofija, miotonija Rossolimo-Steiner-Kurshman.
• periferni živci: multifokalna motorna neuropatija, Personage-Turnerov sindrom itd.
• neuromuskularna sinapsa: Lambert-Eatonov sindrom, miastenija gravis.

Liječenje

Ne postoji lijek za ALS, ali je moguće usporiti napredovanje ove bolesti, produžiti životni vijek i olakšati stanje osobe.

U tu svrhu koristi se kompleksna terapija:

Lijek koji je prvi put korišten u liječenju ALS-a u Velikoj Britaniji i SAD-u. Aktivne tvari blokiraju oslobađanje glutamina i usporavaju proces oštećenja neurona. Lijek se mora uzimati 2 puta dnevno, 0,05 g.

Mišićni relaksanti i antibiotici pomoći u suočavanju sa slabošću mišića. Kako bi se uklonili grčevi i trzanje mišića, propisani su Mydocalm, Baclofen i Sirdalud.

Za povećanje mišićne mase koristi se anabolički steroid "Retabolin".

Antibiotici ako se razvije sepsa ili nastupe zarazne komplikacije. Liječnici propisuju fluorokinolone, cefalosporine, karbopene.

Vitamini skupine B, E, A, C za poboljšanje impulsa duž živčanih vlakana.

Antiholinesterazni lijekovi, koji usporavaju proces razgradnje acetilkolina ("Kalimin", "Prozerin", "Piridostigmin").

U nekim slučajevima se koristi transplantacija matičnih stanica. Sprječava odumiranje živčanih stanica, potiče rast živčanih vlakana i obnavlja neuronske veze.

U kasnijim fazama se koristi antidepresivi i sredstva za smirenje, nesteroidni lijekovi protiv bolova i opijati.

Ako je san poremećen, propisuju se lijekovi benzodiazepina.

Kako bi se olakšalo kretanje, potrebni su stolci i kreveti s različitim funkcijama, štapovi i ovratnici za pričvršćivanje. Liječnici preporučuju logopedsku terapiju. U kasnijim stadijima bolesti bit će potreban ejektor sline, a zatim i traheostoma kako bi bolesnik mogao disati.

Netradicionalne metode liječenja ALS-a ne daju pozitivne rezultate.

Prognoza i posljedice

Prognoza za pacijente s ALS-om nepovoljan. Smrt nastupa nakon 2-12 godina, kada se razvije teška upala pluća, respiratorno zatajenje ili druge ozbiljne bolesti uzrokovane Gehrigovom bolešću.

U bulbarnom obliku i kod starijih bolesnika, razdoblje se smanjuje na 3 godine.

Prevencija

Mjere za sprječavanje ALS-a još su nepoznate medicini.

Bolest napreduje vrlo brzo, nema slučajeva uspješnog liječenja i obnove motoričkih funkcija tijela. Slabost mišića, koja se postupno povećava, potpuno mijenja život osobe i njegove obitelji.

No unatoč razočaravajućim prognozama i nedovoljnoj proučavanosti bolesti, voljeni bi se trebali nadati da će se u bliskoj budućnosti razviti učinkoviti terapeutski tretmani. U međuvremenu je potrebno poduzeti mjere za ublažavanje stanja osobe s ALS-om.

Amiotrofična lateralna skleroza je opasna bolest koja može imobilizirati osobu i dovesti do smrti.

Liječnici još uvijek ne mogu utvrditi točne uzroke bolesti i pronaći učinkovite tretmane. Sve što medicina trenutno može učiniti jest olakšati stanje bolesnika s ALS-om. Niti jedan pacijent nije uspio u potpunosti ozdraviti od ove bolesti. Važno je razlikovati "ALS bolest" od "ALS sindroma". U drugom slučaju, prognoza za oporavak je mnogo bolja.

ALS je rijetka bolest. Često se naziva i amiotrofična lateralna skleroza ili Charcotova bolest. Ova bolest pogađa središnji živčani sustav, a prvi put je opisana 1865. godine. Njegove manifestacije su gotovo uvijek vrlo teške i opasne. Dobro je što je postotak slučajeva relativno mali.

ALS bolest - što je to?

Amiotrofična lateralna skleroza je rijetka bolest, ali to ne sprječava da se smatra najčešćim tipom disfunkcije motoričkih neurona. Drugi alternativni nazivi za bolest uključuju Lou Gehrigovu bolest (u čast prvog pacijenta s takvom dijagnozom), bolest motornog neurona i bolest motornog neurona. Najpoznatija osoba s ALS-om je Stephen Hawking.

Amiotrofična lateralna skleroza, što je to bolest? Nastaje kada počnu degenerativne promjene u motoričkim živčanim stanicama, zbog kojih se mišići normalno i pravilno kontrahiraju. Destruktivni procesi dopiru do neurona koji se nalaze u cerebralnom korteksu i prednjim rogovima kralježnice, jezgri mozga. Kada neke motoričke živčane stanice odumiru, druge ih ne mogu zamijeniti. Time funkcija za koju su bili zaduženi jednostavno prestaje biti obavljana.

Amiotrofična lateralna skleroza - uzroci

Iako se bolest ALS proučava jako dugo, još uvijek je teško govoriti o tome odakle dolazi. Najtočnija je činjenica da na razvoj bolesti utječe nekoliko razloga. Jedna od najvažnijih su promjene u superoksid dismutazi-1. Ovaj enzim štiti stanice u tijelu od raznih oštećenja i razaranja. Kako počinjemo shvaćati ALS, što je to i odakle dolazi, mutacije u kromosomima odgovornima za kodiranje SOD-a često postaju vidljive.

Zašto se ovo događa? U većini slučajeva, sklonost deformaciji je naslijeđena. U nekim slučajevima, anomalija se razvija kao posljedica izloženosti određenim nepovoljnim čimbenicima, kao što su:

• autoimuni procesi;
• nedostatak neurotrofnih čimbenika;
• pojava nekog viška iona kalija unutar stanice;
• pušenje;
• destruktivni učinci egzotoksina;
• negativni učinci glutamata.

ALS sindrom i ALS bolest - razlika

Iako su imena dviju dijagnoza slična, to su različite stvari. Lou Gehrigova bolest nastaje iz još uvijek neobjašnjenih razloga i može se proširiti i na leđnu moždinu i na mozak. Sindrom se razvija u pozadini patologija kralježnice. Osim toga, ova dijagnoza zahvaća samo leđnu moždinu i ima vrlo povoljnu prognozu, dok se ALS bolest smatra neizlječivom.

Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi

Bolest se razvija drugačije u svakom tijelu. U različitim fazama razvoja, ALS bolest ima različite simptome. U pravilu, svi se tiču ​​samo nekih fizičkih sposobnosti osobe. Lou Gehrigova bolest ni na koji način ne utječe na mentalni razvoj, ali može dovesti do vrlo ozbiljnog: iznimno je teško promatrati kako tijelo postupno odbija raditi, razumjeti i prihvatiti to.

ALS bolest se može razlikovati prema sljedećim znakovima:

• slabost u tijelu;
• atrofija;
• problemi s gutanjem;
• poremećaj govora;
• neravnoteža;
• nagle promjene raspoloženja;
• pad stopala;
• spastičnost;
• fibrilacija.

Kako počinje amiotrofična lateralna skleroza?

Prvi znakovi amiotrofične lateralne skleroze obično su povezani s mišićima. Kod nekih pacijenata počinju utrnuti, kod drugih se trzaju. Ono što je zastrašujuće, čak i nakon pojave ovih simptoma, gotovo je nemoguće dijagnosticirati bolest. U većini slučajeva neuronska bolest ALS počinje u donjim ekstremitetima. Ruke pate rjeđe. Mišići govornog aparata su zahvaćeni samo u složenijem - bulbarnom obliku. Kako bolest napreduje, znakovi postaju izraženiji. U nekom trenutku mišići potpuno atrofiraju.

Ono što je karakteristično za ALS je da sljedeći sustavi i organi nastavljaju normalno funkcionirati:

• dodir;
• osjećaj mirisa;
• sluh;
• crijeva;
• mjehur;
• genitalije (u mnogih bolesnika spolna funkcija je očuvana do kraja - do početka terminalne faze);
• očni mišići;
• srce.

ALS bolest – stadiji

Budući da dijagnosticiranje ALS-a nije jednostavan proces, uobičajeno je razlikovati samo dva stadija bolesti:

• razdoblje vjesnika;
• lokalno razdoblje.

Tijekom potonjeg, u većini slučajeva, kada se dijagnosticira ALS, dolazi do posljednjeg stadija, pa ga je vrlo teško ne utvrditi. U ovom trenutku stručnjaci počinju identificirati gdje se lezija nalazi. U razdoblju upozorenja javljaju se glavni simptomi, ali nisu dovoljno izraženi da bi liječnici posumnjali na ALS. Ovo je rijetka bolest i mnogi stručnjaci s njom se ne susreću niti jednom u životu.

Kliničke varijante lezije su različite. Ako se razvija uz leđnu moždinu, bolest se klasificira u:

• cervikotorakalni;
• lumbosakralni;
• bulbar;
• moždani.

Kod razmnožavanja poprijeko, oblici su sljedeći:

• polimijelitički;
• spastičan;
• klasični.

Amiotrofična lateralna skleroza - dijagnoza

Bolest se razvija drugačije u svakom tijelu. Odnosno, ne postoji popis specifičnih znakova po kojima se ALS može točno identificirati. Osim toga, rani simptomi nisu uvijek slični simptomima - nespretnost, na primjer, ili nespretnost u rukama može se pripisati osobnim karakteristikama osobe. U međuvremenu, bolest će se sigurno razvijati.

Kada se pojave sumnje, terapeut bi trebao poslati pacijenta neurologu, koji će propisati potpuni pregled, uključujući:

1. Analiza krvi. Ono što bi stručnjake najviše trebalo zanimati je razina kreatin kinaze, enzima koji se počinje brzo i u velikim količinama proizvoditi kada se mišići razore.
2. ENMG. Elektroneuromiografija pomaže pronaći mišiće koji gube inervaciju. Njihova se električna aktivnost znatno razlikuje od zdravih.
3. Magnetska rezonancija. Kada se dijagnosticira amiotrofična lateralna skleroza, potrebna je magnetska rezonanca kako bi se isključile druge bolesti sa sličnim simptomima. Ova metoda nije prikladna za određivanje ALS-a, neće moći otkriti nikakve specifične promjene u ovoj bolesti.
4. TMS. Transkranijalna magnetska stimulacija obično se izvodi zajedno s ENMG-om. Metoda procjenjuje stanje motoričkih živčanih stanica. Njegovi rezultati mogu biti korisni u potvrđivanju dijagnoze.

ALS - kako liječiti ovu bolest?

Prvo pitanje koje postavljaju pacijenti s ovom dijagnozom i njihovi bližnji jest je li bolest ALS izlječiva i, ako jest, kojim se sredstvima i metodama može nositi s njom. Loša vijest je da ne postoji savršeno rješenje problema. Bolest je rijetka i nije u potpunosti istražena. Dobra vijest je da ako istovremeno napadate tri patološka procesa koji se odvijaju u tijelu, bolest će se razvijati sporije.

Morate utjecati na:

• ubrzana aptoza;
• poremećen energetski metabolizam;
• autoimuni upalni procesi.

Ne postoje lijekovi koji bi učinkovito, jednom zauvijek izliječili ALS, ali postoje lijekovi koji mogu:

• ublažiti simptome;
• usporiti razvoj bolesti;
• stabilizirati normalnu razinu kvalitete života.

Sada se liječenje Charcotove bolesti provodi takvim lijekovima kao što su:

• Levokarnitin (otopina za oralnu primjenu);
• Kartinin (kapsule);
• kreatin;
• Trimetilhidrazinijev propionat (intravenski);
• multivitaminski kompleksi.

Liječenje ALS-a matičnim stanicama

Ova metoda je nedavno postala sve popularnija. Pokušavaju ga koristiti u raznim područjima medicine, ali iu borbi protiv ALS-a. Matične stanice nazivaju se one koje još nisu u potpunosti formirane i ne mogu obavljati određene funkcije. Ali oni su sposobni samostalno se obnavljati i pomoći u proizvodnji raznih drugih stanica - živčanih, mišićnih, krvnih.

Za to nema potvrde, ali nije isključeno da će u skoroj budućnosti liječenje amiotrofične lateralne skleroze biti jedna od najučinkovitijih metoda. Očekuje se da će pomoći u postizanju sljedećih rezultata:

• aktivirati zaštitnu i trofičku funkciju;
• zamijeniti oštećene neurone;
• zamijeniti glija stanice;
• obogatiti neurone hranjivim tvarima.

Amiotrofična lateralna skleroza - naturopatsko liječenje narodnim lijekovima

Naturopatija je drevna medicinska metoda. Neki pacijenti s ALS amiotrofičnom lateralnom sklerozom pokušavaju se njime liječiti i govore o dobrim rezultatima. Što nije čudno, s obzirom na bit takve terapije. Potonji se sastoji u sljedećem - vlastite unutarnje snage tijela mogu se dobro nositi s bilo kojom bolešću, glavna stvar je aktivirati ih i usmjeriti u pravom smjeru.

Naturopati su uvjereni da se bolesti razvijaju kada osoba vodi nezdrav način života. To jest, ako preispitate svoje navike, ponašanje, stav prema životu, dijagnoza može nestati sama od sebe. Osim istraživanja vlastitih mogućnosti, naturopatija uključuje:

• hidroterapija;
• zračne kupke;
• fizičke procedure;
• sunčanje;
• preventivno uzimanje dodataka prehrani;
• meditacija u boji;
• biorezonantna terapija i korištenje mnogih drugih sredstava.

Novo u liječenju amiotrofične lateralne skleroze

Proučavanje karakteristika ove bolesti nastavlja se stalno. Nedavno su znanstvenici u Sjevernoj Karolini postigli napredak prema tome da ALS postanu učinkovit tretman. Uspjeli su pronaći dio DNK koji je odgovoran za slanje signala duž živčanih završetaka. Njegovo uništenje uzrokuje bolest. Odnosno, ako sve uspije, stvorit će se lijek koji sprječava deformaciju živčanih stanica, a ujedno i bolest.

Neurološke bolesti autoimune prirode posebno su opasne za ljudsko zdravlje. Amiotrofična lateralna skleroza brzo prikuje bolesnu osobu za invalidska kolica. Liječenje takvih bolesti je teško. Za specifično liječenje bolesti moderna medicina razvila je samo jedan aktivni lijek. Nakon čitanja članka saznat ćete o bolesti i lijeku koji može pomoći oboljelom od ALS-a.

Uzroci bolesti

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična, progresivna bolest živčanog sustava koja selektivno zahvaća središnje i periferne motorne neurone. Karakterizira ga sve veća slabost svakog mišića u tijelu pacijenta. Bolest motornog neurona (ICD kod 10 G12.2) pogađa ljude bilo koje dobi i spola.

Pravo podrijetlo amiotrofične lateralne skleroze nije poznato. Većina studija ukazuje na pojavu bolesti zbog višestrukih uzroka.

Teorija ekscitotoksičnosti glutamata kaže da L-glutamat i drugi neurotransmiteri, aktivirani povećanim unosom kalcija u stanicu, mogu dovesti do njezine programirane smrti (apoptoze).

Postoje teorije koje potvrđuju autoimunu i djelomično virusnu prirodu bolesti. Kod enterovirusa i retrovirusa, čestice (antigeni) strane tijelu izazivaju stvaranje antitijela na mijelin od strane ljudskog imunološkog sustava. Alternativna teorija je veza između lateralne skleroze i genetskog defekta u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja.

Opće karakteristike simptoma amiotrofične lateralne skleroze

Simptomi bolesti mogu se podijeliti u dvije skupine.

• Oštećenje perifernih motornih neurona. Na početku bolesti, ruke i stopala postaju slabi. Postupno se slabost potpuno širi na ruke i noge, a javljaju se i smetnje govora. Periferni neuron nalazi se u prednjem rogu leđne moždine ili jezgri kranijalnih živaca u produljenoj moždini. Pacijent može samostalno identificirati trzanje mišića (fascikulacije). S vremenom dolazi do pareze pojedinih motoričkih živaca, a mišićna masa se smanjuje zbog progresivne atrofije. Većina pacijenata ima asimetričnu atrofiju i parezu.
• Oštećenje središnjih motornih neurona. Tijekom pregleda liječnik može otkriti patološke reflekse i širenje refleksogenih zona. Na pozadini atrofičnih promjena u mišićima utvrđuje se hipertoničnost. Pacijentu je teško samostalno identificirati te simptome. Središnji neuron nalazi se u cerebralnom korteksu, a manifestacije su povezane s oštećenom inhibicijom ekscitacije živčanih stanica.

U kasnijim stadijima dominiraju lezije perifernih neurona. Hiperrefleksija i patološki refleksi nestaju, ostaju samo atrofirani, paralizirani mišići. Za pacijenta s lateralnom sklerozom, takvi znakovi odražavaju potpunu atrofiju precentralnog gyrusa mozga. Impuls iz središnjeg neurona nestaje, a svjesni pokreti postaju nemogući za osobu.

Karakterističan simptom koji prati amiotrofičnu lateralnu sklerozu je očuvanje duboke i površinske osjetljivosti. Osoba osjeća bol, temperaturu, dodir, pritisak na kožu. Istodobno, ne može napraviti aktivne pokrete.

Oblici ALS-a

Uzimajući u obzir segmentnu strukturu živčanog sustava, razvijena je klasifikacija prema obliku bolesti, identificirajući područja s najvećim gubitkom motornih neurona.

1. Smrt neurona u lumbosakralnom segmentu karakterizira slabost u donjim ekstremitetima. Bolesnici osjećaju težinu u stopalima, ne mogu prijeći uobičajene udaljenosti i primjećuju smanjenje mišića nogu kada ispruže ruku. Liječnik utvrđuje pojavu neprirodnih refleksa (patološki Babinsky ekstenzorni refleks stopala), kao i povećane reflekse iz Ahilove tetive i koljena.
2. Smrt neurona u cervikotorakalnoj leđnoj moždini karakterizira slabost mišića ruku, osoba ne može podizati teške predmete, rukopis je iskrivljen, fina motorika prstiju nestaje, a karporadijalni i tetivni refleks bicepsa se povećava. Kada su neuroni koji inerviraju vrat oštećeni, on se smanjuje u veličini, dolazi do gubitka mišića, pacijent ne može držati glavu ravno. Istodobno s atrofijom mišića dolazi do grčenja mišića i povećanja tonusa. Destrukcijom motornih neurona iz torakalne regije dolazi do atrofije interkostalnih i prsnih mišića, paralize dijafragme i poremećaja disanja.
3. Smrt bulbarnih neurona smještenih u moždanom deblu karakterizirana je otežanim gutanjem hrane i poremećajem govora. Riječi pacijenta postaju nerazumljive, izgovor je iskrivljen, što je povezano sa slabošću mišića jezika, prolapsom mekog nepca i grčevima žvačnih mišića. Napetost mišića ždrijela otežava gutanje grudica hrane, hrana ne prolazi dalje od orofarinksa, ulazeći u respiratorni trakt, izaziva kašalj. Mišići lica atrofiraju i dolazi do potpunog gubitka mimike lica. S oštećenjem okulomotornih živaca, pokretljivost očiju potpuno se gubi, osoba ne može gledati predmete, dok jasnoća slike ostaje ista kao prije bolesti. Najteži oblik lateralne skleroze.
4. Visoki oblik lezija središnjeg motornog neurona rijedak je izoliran. U različitim mišićnim skupinama dolazi do spastične paralize, hiperrefleksije i patoloških refleksa. Dolazi do atrofije precentralnog girusa, koji je odgovoran za svjesne pokrete, pa pacijent neće moći izvršiti ciljanu radnju.

Dijagnoza bolesti pomoću simptoma, laboratorijskih i instrumentalnih podataka

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji se na korištenju podataka iz kliničkog stanja pacijenta, laboratorijskih i instrumentalnih metoda istraživanja.

Patogenetske i simptomatske metode liječenja

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze temelji se samo na patogenetskoj i simptomatskoj pomoći bolesniku. Riluzol je patogeni lijek izbora utemeljen na dokazima. Lijek se koristi za usporavanje napredovanja ALS-a, značajno inhibira smrt motornih neurona. Djelovanje lijeka temelji se na zaustavljanju oslobađanja glutamata živčanim stanicama i smanjenju degeneracije motornih neurona, koja se javlja pod djelovanjem aminokiseline. Riluzol se uzima 100 g jednom dnevno uz obrok.

Bolesnici, bez iznimke, zahtijevaju kliničko promatranje uz praćenje kliničkih manifestacija ALS-a i laboratorijske pretrage (razine CPK, ALT, AST). Simptomatska terapija uključuje upotrebu antikonvulziva, vitamina, anaboličkih steroida, ATP-a, nootropika, čiji se recept prilagođava ovisno o obliku bolesti.

Prognoza za bolesnika s ALS-om

Prognoza za život bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom je nepovoljna i određena je ozbiljnošću bulbarnih i respiratornih poremećaja. Bolest traje od dvije do deset godina, bulbarni oblik dovodi pacijenta do smrti od paralize respiratornog centra i iscrpljenosti tijela nakon 1-2 godine, čak i uz korištenje liječenja lijekovima.

Najpoznatiji oboljeli od ALS-a je Stephen Hawking, slavni fizičar i autor nekoliko najprodavanijih knjiga. Upečatljiv primjer činjenice da možete živjeti s bolešću i ne možete odustati.

Sudjelujte u raspravi o temi, ostavite svoje mišljenje u komentarima.