Simptomi i liječenje kongenitalne hipotireoze. Kongenitalna hipotireoza u male djece Nasljedna hipotireoza

Kongenitalna hipotireoza je bolest koja se razvija u pozadini nedostatka hormona štitnjače. Ovo je jedna od najčešćih endokrinih patologija u pedijatriji - jedno bolesno dijete rođeno je na svakih 4-5 tisuća novorođenčadi. U modernoj medicini postoje učinkoviti načini liječenja hipotireoze, no i danas je glavni problem rana dijagnoza bolesti. IllnessNews istražio je kako prepoznati bolest i zašto je to važno učiniti što je brže moguće.

Za što su odgovorni hormoni štitnjače?

Štitnjača izlučuje hormone štitnjače tiroksin (T4) i trijodtironin (T3). Glavni zadatak ovih tvari je zasićenje tjelesnih stanica jodom, bez kojeg je nemoguć puni fizički i mentalni razvoj. Osim toga, oni obavljaju sljedeće važne funkcije:

• Sudjelovanje u metaboličkim procesima - osiguravanje metabolizma energije, ugljikohidrata i lipida.
• Sudjelovanje u sintezi enzima koji pomažu u apsorpciji hranjivih tvari.
• Jačanje djelovanja drugih hormona.
• Otpornost na stres.
• Povećana imunološka obrana.

Nedostatak T3 i T4 prilično je čest - hipotireoza je česta među djecom i odraslima. No, upravo je u djetinjstvu sposoban izazvati razne probleme koji se kasnije ne mogu nadoknaditi - tijelo se jednostavno razvija s poremećajima. A ako dijete pati od nedostatka hormona dok je još u maternici, rađa se s teškim patologijama.

Ključ za proizvodnju hormona štitnjače je TSH - hormon koji stimulira štitnjaču, koji se stvara u hipofizi i regulira rad štitnjače. Bez njega, čak i uz dovoljnu proizvodnju T3 i T4, tijelo ne prima dovoljno joda. Stoga je kod dijagnosticiranja kongenitalne hipotireoze vrlo važno provjeriti razinu ovog hormona.

Liječnici razlikuju nekoliko oblika kongenitalne hipotireoze:

• Primarni, u kojem je bolest povezana specifično s disfunkcijom same žlijezde. Ova se bolest dijagnosticira u većini slučajeva - do 90% sve bolesne djece pati od ovog posebnog oblika patologije.
• Sekundarni je povezan s nedostatkom TSH i često se razvija s poremećajima u hipofizi.
• Tercijarni je uzrokovan neispravnim radom hipotalamusa i nedostatkom hormona koji oslobađa tireotropin.
• Periferni nastaje kada tjelesna tkiva ne apsorbiraju T3 i T4.

S razvojem primarne hipotireoze najčešće strada bebina štitnjača zbog raznih problema tijekom trudnoće. Među njima:

• Hipotireoza kod majke.
• Autoimune bolesti u trudnica.
• Nedostatak joda u ženskoj prehrani.
• Razna trovanja, uključujući trovanje lijekovima.
• Radioaktivna izloženost tijekom trudnoće.

U rijetkim slučajevima, bolest je nasljedna i povezana je s abnormalnostima u razvoju štitnjače. Kongenitalna hipotireoza također se javlja u pozadini mutacije gena. U ovom slučaju dijete ima i druge razvojne patologije - srčane mane, rascjep nepca, rascjep usne itd.

Znakovi hipotireoze: nedostatak hormona

Unatoč činjenici da je bolest kongenitalna, znakovi hipotireoze odmah nakon rođenja pojavljuju se u samo 10-15% bolesne djece. Tipični simptomi u ovom slučaju bit će:

• Plod je prevelik (više od 3,5 kg).
• Teško oticanje lica, usana, ruku, stopala.
• Širok, otečen jezik, zbog čega dijete ne može potpuno zatvoriti usta.
• Slab prolaz mekonija (prvi izmet).
• Dugotrajno zacjeljivanje pupčane rane.
• Novorođenačka žutica koja traje duže od tjedan dana.
• Promukli grubi glas.

Kasnije, do 3-4 mjeseca života, znakovi hipotireoze se mijenjaju, ali se već pojavljuju kod gotovo sve bolesne djece:

• Teška letargija - dijete rijetko plače, puno spava, ne reagira aktivno na majku i okolne ljude.
• Smanjen apetit, slab refleks sisanja.
• Blago povećanje tjelesne težine.
• Zatvor, kolike.
• Stalna iritacija kože - isušivanje, pucanje, ljuštenje. Rane ne zacjeljuju dobro.
• Myxedema (otok kože i potkožnog tkiva).
• Rijetka, lomljiva i kosa bez sjaja.
• Plavi nasolabijalni trokut.

Bolest napreduje s godinama, a već kod šestomjesečnog djeteta znakovi hipotireoze bit će jasno vidljivi. Simptomima koji se javljaju od 3.-4. mjeseca dodat će se:

• Ozbiljno kašnjenje u psihomotornom razvoju.
• Zastoj u rastu.
• Poremećaji kardiovaskularnog sustava: nizak krvni tlak, bradikardija, kardiomegalija.
• Slabo nicanje zubića.
• Trofičke lezije kože.

Kongenitalna hipotireoza predstavlja ozbiljnu opasnost za život i zdravlje djeteta. Bolest ne prolazi sama od sebe, ona uvijek napreduje i svaki mjesec nanosi sve veću štetu. Stoga je rana dijagnoza nedostatka hormona štitnjače važan zadatak svih pedijatara.

Godine 1973. Kanada je prvi put uključila testiranje na kongenitalnu hipotireozu u testove probira koji bi trebali provoditi sva novorođenčad. Danas je takva krvna pretraga uključena u neonatalni probir diljem svijeta. Takozvani "test pete" provodi se 5-7 dana nakon rođenja i pomaže identificirati, osim patologija štitnjače, sljedeće opasne bolesti:

• Fenilketonurija.
• Cistična fibroza.
• Adrenogenitalni sindrom.
• Galaktozemija.

Sve te bolesti, poput hipotireoze kod djece u prvim mjesecima života, ne manifestiraju se uvijek simptomima, ali bez pravodobnog liječenja mogu dovesti do invaliditeta, pa čak i smrti. Stoga je važno da roditelji ne preskoče test pete.

Ako se bolest ne otkrije odmah nakon rođenja, na prisutnost dijagnoze može se posumnjati već znakovima hipotireoze nakon 3-4 mjeseca. Liječnik će u tom slučaju propisati analizu krvi na hormone (TSH, T3 i T4), kao i dodatne pretrage koje će pokazati koliko je bolest utjecala na Vaše zdravlje. Posebno se preporučuje EKG kako bi se provjerilo stanje srca.

Prognoza za hipotireozu u djece

Ako liječenje kongenitalne hipotireoze započne odmah nakon rođenja djeteta, prognoza je vrlo povoljna. Nadomjesna terapija natrijevim levotiroksinom u potpunosti nadoknađuje nedostatak hormona - dijete raste i razvija se kao zdrava djeca. Ako se patologija koja je uzrokovala nedostatak T3 i T4 ne može eliminirati, takva terapija je doživotna.

Ako se liječenje ne započne na vrijeme, hipotireoza dovodi do sljedećih komplikacija:

• Mentalna retardacija. Različiti oblici, uključujući kretenizam, dijagnosticiraju se kod djece koja nisu primila liječenje od prvog mjeseca života.
• Poremećaji središnjeg živčanog sustava.
• Bolesti srca i krvnih žila.
• Dermatološke bolesti.
• Bolesti gastrointestinalnog trakta (gastrointestinalnog trakta), uključujući intestinalnu opstrukciju.

U 75-90% slučajeva kongenitalna hipotireoza javlja se kao posljedica malformacije štitnjače – hipo- ili aplazije. Često se hipoplazija kombinira s ektopijom štitnjače u korijenu jezika ili traheji. Malformacija štitnjače nastaje u 4-9 tjednu intrauterinog razvoja zbog: virusnih bolesti majke, autoimunih bolesti štitnjače kod majke, zračenja (npr. davanje radioaktivnog joda trudnici). tijekom medicinskih istraživanja), toksični učinci lijekova i kemikalija.

U 10-25% slučajeva kongenitalna hipotireoza uzrokovana je genetski uvjetovanim poremećajima sinteze hormona, kao i nasljednim defektima receptora za trijodtironin (T3), tiroksin (T4) ili TSH.

I. Primarna hipotireoza.

• Disgeneza štitnjače.
• Aplazija štitne žlijezde.
• Hipoplazija štitnjače.
• Ektopična štitnjača.
• Poremećena sinteza, sekrecija ili periferni metabolizam hormona štitnjače.
• Liječenje majke radioaktivnim jodom.
• Nefrotski sindrom.

II. Prolazna primarna hipotireoza.

• Primjena antitireoidnih lijekova u liječenju majčine tireotoksikoze.
• Nedostatak joda u majke.
• Učinci viška joda na fetus ili novorođenče.
• Transplacentalni prijenos majčinih protutijela koja blokiraju štitnjaču.

Patogeneza kongenitalne hipotireoze

Smanjenje sadržaja hormona štitnjače u tijelu dovodi do slabljenja njihovih bioloških učinaka, što se očituje poremećajem rasta i diferencijacije stanica i tkiva. Prije svega, ti poremećaji utječu na živčani sustav: smanjuje se broj neurona, remeti se mijelinizacija živčanih vlakana i diferencijacija moždanih stanica. Usporavanje anaboličkih procesa i stvaranja energije očituje se u kršenju enhondralne osifikacije, diferencijaciji skeleta i smanjenju hematopoetske aktivnosti. Također se smanjuje aktivnost nekih enzima u jetri, bubrezima i gastrointestinalnom traktu. Lipoliza se usporava, metabolizam mukopolisaharida je poremećen, mucin se nakuplja, što dovodi do pojave edema.

Rana dijagnoza bolesti glavni je čimbenik koji određuje prognozu tjelesnog i intelektualnog razvoja djeteta, budući da su s kasnim početkom liječenja promjene u organima i tkivima gotovo nepovratne.

Simptomi kongenitalne hipotireoze

Najraniji simptomi kongenitalne hipotireoze nisu patognomonični za ovu bolest, tek kombinacija znakova koji se postupno pojavljuju stvara cjelovitu kliničku sliku. Djeca se često rađaju s velikom tjelesnom težinom, a moguća je i asfiksija. Javlja se dugotrajna (duža od 10 dana) žutica. Motorna aktivnost je smanjena, a ponekad se bilježe i poteškoće s hranjenjem. Javljaju se respiratorni poremećaji u obliku apneje i bučnog disanja. U djece se otkriva otežano nazalno disanje povezano s pojavom mucinoznog edema, zatvora, nadutosti, bradikardije i smanjene tjelesne temperature. Moguće je razviti anemiju koja je otporna na liječenje dodacima željeza.

Teški simptomi kongenitalne hipotireoze razvijaju se za 3-6 mjeseci. Rast i neuropsihički razvoj djeteta značajno su usporeni. Formira se neproporcionalna tjelesna građa - udovi postaju relativno kratki zbog nedostatka rasta kostiju u duljinu, ruke postaju široke s kratkim prstima. Fontaneli ostaju otvoreni dugo vremena. Na vjeđama se javlja mucinozni edem, zadebljaju usne, nosnice i jezik. Koža postaje suha, blijeda, javlja se blaga žutica zbog karotenemije. Zbog smanjenja lipolize i mucinoznog edema, djeca s vrlo slabim apetitom ne razvijaju pothranjenost. Granice srca su umjereno proširene, zvukovi su prigušeni, bradikardija. Trbuh je otečen, česta je pupčana kila i zatvor. Štitnjača se u većini slučajeva ne otkriva (defekt u razvoju) ili, naprotiv, može biti povećana (kod nasljednih poremećaja sinteze hormona štitnjače).

Probir za kongenitalnu hipotireozu

Probir novorođenčadi na kongenitalnu hipotireozu temelji se na određivanju sadržaja TSH u djetetovoj krvi. 4-5-og dana života u rodilištu, a kod nedonoščadi 7-14-og dana, u kapi krvi na posebnom papiru određuje se stupanj bolesti, nakon čega slijedi ekstrakcija seruma. Kada je koncentracija TSH iznad 20 µU/ml, potrebno je ispitati sadržaj TSH u serumu venske krvi.

Dijagnoza kongenitalne hipotireoze

Kriterij za kongenitalnu hipotireozu je razina TSH u krvnom serumu iznad 20 μU/ml. Plan pregleda pacijenta trebao bi uključivati:

• određivanje sadržaja slobodnog tiroksina u krvnom serumu;
• klinički test krvi - u slučaju hipotireoze otkriva se normokromna anemija;
• biokemijski test krvi - hiperkolesterolemija i povećana razina lipoproteina u krvi tipični su za djecu stariju od 3 mjeseca;
• EKG - promjene u obliku bradikardije i smanjenog napona valova;
• Rentgenski pregled zglobova zapešća - kašnjenje u brzini okoštavanja otkriva se tek nakon 3-4 mjeseca.

Za provjeru razvijenosti štitnjače provodi se ultrazvuk.

Diferencijalna dijagnoza

U ranom djetinjstvu potrebno je provesti diferencijalnu dijagnozu s rahitisom, Downovim sindromom, traumom rođenja, žuticom različitog podrijetla i anemijom. U starije djece potrebno je isključiti bolesti praćene zastojem u rastu (hondrodisplazija, hipofizni nanizam), mukopolis-haridozu, Hirschsprungovu bolest, kongenitalnu displaziju kukova i srčane mane.

, , , , , , , [

- kompleks kliničkih i laboratorijskih manifestacija koje se javljaju kod djeteta od rođenja s nedostatkom hormona štitnjače ili otpornosti tropskih organa na njih. Simptomi uključuju zaostajanje u psihofizičkom razvoju, miksedem, trofične poremećaje kože i njezinih dodataka, depresiju srca i smanjenje bazalnog metabolizma. Dijagnoza se postavlja na temelju karakteristične kliničke slike, RTG podataka, ultrazvuka štitnjače, EKG-a, laboratorijskih pretraga, uključujući mjerenje tireostimulirajućeg hormona i tiroksina u krvnoj plazmi. Liječenje uključuje doživotnu nadomjesnu terapiju umjetnim analozima hormona štitnjače.

Opće informacije

Od 5 do 10% djece s kongenitalnom hipotireozom ima poremećaje u sintezi, lučenju ili interakciji samih hormona štitnjače. Prijenos se obično događa autosomno recesivno. Najčešće varijante su defekti u organizaciji joda i hormona štitnjače (učestalost - 1: 40000), Pendredov sindrom (1: 50 000). Ostali oblici su izuzetno rijetki.

Otprilike 5% svih slučajeva kongenitalne hipotireoze su centralni (sekundarni ili tercijarni) oblici. Najčešća opcija je kombinirani nedostatak hormona adenohipofize, uključujući TSH. Izolirani nedostatak je rijedak. Uzroci oštećenja hipotalamo-hipofiznog sustava su anomalije u razvoju mozga, ciste, maligni i benigni tumori, porođajna trauma novorođenčadi, asfiksija tijekom poroda, a rjeđe aplazija hipofize.

Uzrok razvoja kliničkih simptoma hipotireoze može biti abnormalnost u strukturi receptora u ciljnim organima uzrokovana mutacijama gena. Nemogućnost interakcije dovoljne količine hormona s receptorima tropskog tkiva izaziva razvoj takozvanog "sindroma otpora". U pravilu, ovo je nasljedna patologija koja se prenosi na autosomno dominantan način. Kod njega je razina TSH u krvnoj plazmi normalna, T3 i T4 u granicama normale ili umjereno povišeni.

Klasifikacija kongenitalne hipotireoze

Kongenitalna hipotireoza ima nekoliko klasifikacija na temelju mjesta poremećaja, težine simptoma i razine tiroksina, kompenzacije tijekom liječenja i trajanja bolesti. Ovisno o podrijetlu bolesti, razlikuju se sljedeći oblici hipotireoze:

1. Primarni, ili tireoidogeni. Patološke promjene nastaju izravno u tkivima štitnjače.
2. Sekundarna. Razvijaju se poremećaji u radu adenohipofize, pri čemu dolazi do nedostatka sinteze hormona koji stimulira štitnjaču (TSH).
3. Tercijarni. Insuficijencija štitnjače, koja se javlja zbog nedostatka jednog od hipotalamičkih hormona, hormona koji oslobađa tireotropin. Zajedno sa sekundarnim oblikom, odnosi se na središnju hipotireozu.
4. Periferni. Nedovoljan učinak hormona je zbog kvara ili odsutnosti receptora u tropskim tkivima ili kršenja pretvorbe tiroksina (T4) u trijodtironin (T3).

Prema težini kliničkih simptoma i razini T4 u plazmi hipotireoza može biti latentna, manifestna i komplicirana. Latentnu ili subkliničku hipotireozu karakterizira normalna razina T4 na pozadini povišenog TSH. Kliničke manifestacije se ne javljaju ili su nespecifične i suptilne. U manifestnom obliku, na pozadini visoke koncentracije TSH, razina T4 je blago smanjena. Razvija se klasična klinička slika hipotireoze. Komplicirana hipotireoza javlja se s visokim razinama TSH i teškim nedostatkom T4. Uz tešku hipotireozu javljaju se i poremećaji drugih organa i sustava: zatajenje srca, poliserozitis, kretenizam, koma, rijetko adenom hipofize.

Ovisno o učinkovitosti liječenja, razlikuje se kongenitalna hipotireoza:

• nadoknađeno- u pozadini liječenja, simptomi hipotireoze nestaju, koncentracija TSH, T3, T4 u krvnoj plazmi je unutar normalnih granica;
• dekompenzirana- čak i uz odgovarajuće liječenje postoje kliničke i laboratorijske manifestacije hipotireoze.

Prema trajanju, kongenitalna hipotireoza se dijeli na:

• prolazna- bolest se razvija u pozadini izloženosti majčinim antitijelima na djetetov TSH. Trajanje - od 7 dana do 1 mjeseca.
• trajnog- zahtijeva doživotnu nadomjesnu terapiju.

Simptomi kongenitalne hipotireoze

Ovisno o obliku i težini poremećaja, prvi znakovi primarne kongenitalne hipotireoze mogu se manifestirati u različitoj dobi. Teška hipoplazija ili aplazija žlijezde javlja se u prvih 7 dana djetetova života. Distopija ili blaga hipoplazija može izazvati kliničke manifestacije u dobi od 2 do 6 godina.

Primarni znakovi koji ukazuju na kongenitalnu hipotireozu: porođajna težina djeteta veća je od 4 kg; nezrelost u punoj ili post-term (više od 40 tjedana) trudnoći; odgođeni prolaz mekonija; dugotrajna žutica novorođenčadi; dispeptički simptomi; sporo povećanje tjelesne težine; apatija; makroglosija; nadutost i zatvor; slabost mišića; hiporefleksija; cijanoza i epizode apneje tijekom hranjenja. Koža djeteta je hladna, javlja se oticanje udova i spolnih organa. Često se uočavaju povećane fontanele, nezarastanje šavova kostiju lubanje i displazija kukova. Dojenje može smanjiti ozbiljnost kliničkih manifestacija hipotireoze.

Primarna kongenitalna hipotireoza razvija se u fazama. Izražena klinika opaža se u dobi od 3-6 mjeseci. Javlja se miksedem. Koža je zbijena, žućkasto-siva, suha. Znojenje je oštro smanjeno. Razvija se atrofija ploča nokta i kose. Glas djeteta je tih, promukao i grub. Dolazi do zaostajanja u psihomotornom i tjelesnom razvoju, zubi niču i mijenjaju se sa zakašnjenjem. S daljnjim razvojem uočava se mentalna retardacija. To se očituje oskudnim vokabularom i smanjenjem inteligencije, što ima tendenciju napredovanja do mentalne retardacije.

Centralna kongenitalna hipotireoza ima nejasnu kliničku sliku. Često se kombinira s anomalijama lubanje lica (“rascjep usne”, “rascjep nepca”) i nedostatkom drugih hormona hipofize (somatotropnih, luteinizirajućih i folikulostimulirajućih) s karakterističnim simptomima.

Dijagnoza kongenitalne hipotireoze

Dijagnoza kongenitalne hipotireoze uključuje prikupljanje anamnestičkih podataka, objektivni pregled djeteta od strane pedijatra ili neonatologa, instrumentalne studije, opće i specifične laboratorijske pretrage. Anamneza može otkriti predisponirajuće čimbenike - pogoršanu nasljednost, bolesti majke tijekom trudnoće, pothranjenost, korištenje opstetričkih pomagala tijekom poroda itd. Fizikalnim pregledom djeteta otkriva se smanjenje broja otkucaja srca, krvni tlak, umjerena hipotermija, hiporefleksija, zaostajanje u razvoju.

RTG ekstremiteta otkriva kašnjenje i poremećaje u redoslijedu formiranja jezgri okoštavanja, njihovu asimetriju i specifično obilježje – epifiznu disgenezu. EKG pokazuje sinusnu bradikardiju, smanjenu amplitudu valova, proširenje QRS kompleksa. Ultrazvuk štitnjače može otkriti distopiju, hipoplaziju ili odsutnost ovog organa.

U UAC - normokromna anemija. Biokemijski test krvi otkriva povećanje lipoproteina i kolesterola. Ako se sumnja na središnje podrijetlo hipotireoze, rade se CT i MRI hipofize. Specifične laboratorijske pretrage - mjerenje razine T4 i TSH u krvnoj plazmi. Ovi se testovi koriste kao neonatalni probir. Ovisno o obliku hipotireoze, koncentracije ovih hormona u krvi mogu biti povećane ili smanjene. Molekularna genetička istraživanja rijetko se koriste za identifikaciju genskih mutacija.

Liječenje kongenitalne hipotireoze

Liječenje kongenitalne hipotireoze započinje odmah nakon dijagnoze i traje doživotno. Lijek izbora je L-tiroksin. Ovaj lijek je sintetski analog hormona štitnjače i koristi se kao nadomjesna terapija. Doziranje se odabire pojedinačno. Ako je potrebno, lijek se može miješati s majčinim mlijekom. Učinkovitost liječenja procjenjuje se razinom TSH i T4 u krvi i nestankom simptoma hipotireoze. Ako je potrebno, propisuju se dodatni multivitaminski kompleksi i simptomatski lijekovi.

Prognoza za kongenitalnu hipotireozu ovisi o adekvatnosti i pravodobnosti liječenja. Uz ranu dijagnozu i pravovremeni početak terapije, normalizaciju razine TSH i T4, prognoza za psihofizički razvoj je povoljna. U nedostatku liječenja tijekom prvih 3-6 mjeseci života, prognoza je upitna čak i uz pravilnu daljnju terapijsku taktiku. Uz odgovarajući odabir doze lijekova, stopa psihofizičkog razvoja doseže fiziološku normu, ali zaostajanje u inteligenciji ostaje. Prevencija se sastoji od antenatalne zaštite ploda, medicinskog i genetskog savjetovanja pri planiranju trudnoće, racionalne prehrane i adekvatnog unosa joda tijekom nošenja djeteta.

Nedovoljno stvaranje hormona tiroksina (T4) i trijodtironina (T3) u štitnoj žlijezdi (hipotireoza) kod djece ima nekoliko kliničkih oblika ovisno o stupnju oštećenja i tijeku bolesti: kongenitalna, primarna, središnja (hipofizna ili sekundarna), periferna, prolazna, subklinička, manifestna.

U većine novorođenčadi(do 90% svih slučajeva bolesti) javlja se primarni oblik. Uzroci kod djece mlađe od godinu dana: poremećaji u razvoju organa, infekcije, autoimune lezije, korištenje lijekova od strane trudnice, izloženost kemikalijama, izloženost zračenju, nedostatak joda u prehrani, tireoiditis, endemska gušavost, mutacije gena, poremećaj u stvaranju hormona zbog kvara u apsorpcija joda od strane štitnjače, nasljedna razvojna anomalija - Pendredov sindrom (gluhoća i povećanje štitnjače).

Centralni oblici hipotireoze (sekundarni i tercijarni) pojavljuju se zbog patologije mozga - ciste, razvojni nedostaci, benigne ili maligne neoplazme, traume tijekom poroda, gušenja zbog isprepletanja pupkovine. Uzrok perifernog oblika je genetski defekt koji se nasljeđuje. Stečena nastaje zbog tumora na mozgu, ozljede lubanje, operacije, nedostatka joda u hrani i vodi.

Simptomi prolazne hipotireoze u 3-godišnje djevojčice

Svi simptomi nedostatka štitnjače mogu se podijeliti na početne (nespecifične) i posljedice u obliku usporenog psihomotornog razvoja, koji s vremenom postaje vidljiv.

Stečeni oblici bolesti, osobito nakon 2 godine starosti, manje su opasni. Mentalni razvoj kod njih ne trpi. Moguća pretilost, zastoj u rastu, odgođeni pubertet, sporo razmišljanje i loš uspjeh u školi.

Dijagnoza stanja: provodi se probir (selekcijski test) na hipotireozu. Pruža vađenje krvi za TSH. Za donošene bebe optimalno vrijeme je 5. dan nakon rođenja, a za nedonoščad - drugi tjedan života. Gornja granica za indikator je 20 μ/U po ml. Ako je ova vrijednost prekoračena, .

Ako je ispod 120 nmol/l, tada se postavlja dijagnoza kongenitalne hipotireoze i propisuje nadomjesna terapija. Radi pojašnjenja, propisane su dodatne metode ispitivanja djeteta.

Kako biste izbjegli tešku mentalnu retardaciju, liječenje kongenitalne hipotireoze treba započeti najkasnije 10 dana nakon rođenja. Ako se razvije, tada terapija lijekovima ne vraća u potpunosti rad mozga, već samo usporava napredovanje razvojnih abnormalnosti.

Većini djece s prirođenim i stečenim oblicima bolesti propisuje se doživotna primjena levotiroksina (Euthyrox, L-thyroxine). Počnite s minimalnom dozom - 8 mcg po 1 kg težine dnevno. Ako je korekcija bolesti nedovoljna, liječnik je može povećati na 10-15 mcg/kg. Ako se puls poveća, znojenje ili proljev, smanjite dozu.

Više o hipotireozi kod djece, njezinim posljedicama i liječenju pročitajte u našem članku.

Pročitajte u ovom članku

Klasifikacija

Nedovoljno stvaranje hormona tiroksina (T4) i (T3) ima nekoliko kliničkih oblika. Razlikuju se ovisno o stupnju oštećenja i tijeku bolesti.

Kongenitalna

Dijagnoza kongenitalne hipotireoze postavlja se ako se insuficijencija štitnjače otkrije kod novorođenčeta odmah nakon rođenja. Javlja se u fetalnom razvoju i može biti primarna, centralna (sekundarna, tercijarna) i periferna prema stupnju oštećenja stanica. Simptomi bolesti mogu biti prolazni, trajni, a tijek hipotireoze može biti subklinički ili manifestan, kompliciran.

Primarni

Ova hipotireoza se naziva prava ili tireogena. To znači da su niske razine hormona štitnjače T4 i T3 povezane s patologijom same štitnjače.

Središnji

Rad sekretornih stanica koje proizvode tiroksin i trijodtironin regulira hipofiza pomoću hormona koji stimulira štitnjaču - TSH. S njegovom nedovoljnom sintezom, proizvodnja T3 i T4 se smanjuje. Ova vrsta bolesti naziva se hipofiza ili sekundarna. Iznad hipofize u hormonskoj "hijerarhiji" nalazi se. Uz pomoć hormona koji oslobađa tireotropin, ubrzava stvaranje TSH. Zatajenje hipotalamusa naziva se tercijarno.

Periferni

Ako je hormonska aktivnost štitnjače, hipofize i hipotalamusa normalna, ali tkivni receptori gube osjetljivost na hormone ili je njihov broj znatno manji od normalnog, tada se takva hipotireoza naziva perifernom. To također uključuje kršenje pretvorbe tiroksina u trijodtironin.

Prolazno

Uzrokovana majčinim antitijelima, koja su nastala na hormon koji stimulira štitnjaču djetetove hipofize. Njegovo trajanje je obično 1-3 tjedna. Druga opcija razvoja je prijelaz na stalni oblik. U tom se slučaju razdoblja poboljšanja izmjenjuju s povećanjem simptoma, što zahtijeva doživotnu upotrebu hormona u tabletama.

Subklinički

Razvija se s povišenim TSH i normalnim stvaranjem tiroksina. Ne prate kliničke manifestacije ili samo nekoliko njih. Takva latentna (skrivena) hipotireoza obično ima nespecifične simptome.

manifestirati

Izražen nedostatak hormona. Hormon koji stimulira štitnjaču je veći od normalnog, a štitnjača proizvodi malo tiroksina. Uzrokuje cjelovitu, detaljnu sliku hipotireoze, a s teškim nedostatkom T 4 - komplikacije. To može uključivati ​​zatajenje cirkulacije, mentalnu retardaciju,.

Uzroci hipotireoze prije prve godine života

U većini novorođenčadi (do 90% svih slučajeva bolesti) javlja se primarni oblik. Može se nazvati:

• defekti u razvoju organa - pomicanje iza prsne kosti, ispod jezika, nedovoljna formacija (hipoplazija), rjeđe, potpuna odsutnost štitnjače;
• infekcije stečene u maternici;
• autoimune lezije;
• korištenje lijekova od strane trudnice koji ometaju razvoj (citostatici, litijeve soli, brom, sredstva za smirenje);
• izloženost kemikalijama;
• radioaktivna izloženost;
• nedostatak joda u majčinoj prehrani, endemska gušavost;
• mutacije gena (obično u kombinaciji s defektima srca i strukturom kostura);
• poremećaj stvaranja hormona zbog kvara u apsorpciji joda od strane štitnjače;
• nasljedna razvojna anomalija - Pendredov sindrom (gluhoća i povećanje štitnjače).

Središnji oblici hipotireoze (sekundarni i tercijarni) javljaju se s patologijom mozga - cistama, razvojnim defektima, benignim ili zloćudnim novotvorinama, traumom tijekom poroda, gušenjem zbog zapetljanja pupkovine.

Periferni oblik nastaje kada je poremećeno stvaranje receptorskih proteina koji se nalaze na staničnim membranama i povezuju se s hormonima štitnjače. Razlog tome je genetski defekt koji se nasljeđuje, a posljedica je stvaranje otpornosti na hormone (sindrom rezistencije). U tom su slučaju razine hormona u krvi normalne ili čak blago povišene, ali stanice ne reagiraju na T3 i T4.

Uzroci stečene hipotireoze u djece mogu biti:

• tumori mozga;
• ozljede lubanje, operacije;
• nedostatak joda u hrani i vodi (endemski nedostatak joda).

Simptomi hipotireoze

Sve manifestacije nedostatka štitnjače mogu se podijeliti na početne (nespecifične) i posljedice u obliku usporenog psihomotornog razvoja, koje postaju vidljive tijekom vremena.

Prvi znakovi kod djece

Prepoznavanje hipotireoze kod novorođenčeta može biti prilično teško. Primarni znakovi nisu specifični i nalaze se u patologijama unutarnjih organa i drugim razvojnim anomalijama. Neizravni simptomi mogu uključivati:

• trudnoća nakon termina (40-42 tjedna);
• veliko voće (od 3,5 kg);
• povećani jezik;
• oteklina na licu, osobito u području kapaka;
• oticanje prstiju na rukama i nogama;
• otežano disanje;
• niska boja plača (grub glas);
• pupčana kila, sporo zacjeljivanje pupčane rane;
• dugotrajna žutica novorođenčadi;
• brzi umor pri hranjenju;
• pojava cijanoze i problema s disanjem pri sisanju.

Ako je dijete dojeno, klinički simptomi se mogu povući. Ali takva djeca često zaostaju za dobnom normom u debljanju i imaju problema s probavom hrane - nadutost, zatvor, slab apetit. Imaju povećani fontanel, nedovoljnu fuziju kostiju lubanje i poremećenu formaciju zglobova kuka.

Psihomotorni razvoj djece

Najteže posljedice hipotireoze pogađaju živčani sustav. Od neonatalnog razdoblja pojavljuju se znakovi zaostajanja u psihomotornom razvoju:

• opća slabost, letargija;
• ravnodušnost prema okolini - dijete ne pokušava proizvesti zvukove, hodati, ne reagira na govor upućen njemu;
• kada je gladan ili mokrih pelena, ostaje nepomičan satima;
• pokreti su slabi, zabilježena je letargija i slabost mišića;
• kasno počinje držati glavu, prevrće se po krevetu i ne sjeda.

Djeca s hipotireozom sklona su čestim prehladama, koža im je suha, blijeda i hladna, kosa im slabo raste, a zubi kasno niču. Lice je otečeno, podbuhlo, oči široko razmaknute, hrbat nosa proširen i spljošten, a usne zadebljane.

Ako kongenitalna hipotireoza napreduje, tada se razvija demencija (kretenizam), psiha, sluh i govor su oštećeni. Takvi simptomi mogu biti vidljivi već od druge polovice godine s oštrim nedostatkom hormona. Lakši slučajevi su skriveni i otkrivaju se tek u dobi od 5-6 godina ili čak u pubertetu.

Stečeni oblici bolesti, osobito nakon 2 godine života, manje su opasni. Mentalni razvoj kod njih ne trpi. Moguća pretilost, zastoj u rastu, odgođeni pubertet, sporo razmišljanje i loš uspjeh u školi.

Dijagnoza stanja

Budući da je na temelju simptoma nemoguće posumnjati na hipotireozu, a kasno otkrivene posljedice su nepopravljive, od 1995. godine provodi se probir (selekcijski test) na hipotireozu. Uključuje vađenje krvi za TSH.

Za donošene bebe optimalno vrijeme je 5. dan nakon rođenja, a za nedonoščad - drugi tjedan života. Gornja granica za indikator je 20 μ/U po ml. Ako je ova vrijednost prekoračena, određuje se tiroksin. Ako je ispod 120 nmol/l, tada se postavlja dijagnoza kongenitalne hipotireoze i propisuje nadomjesna terapija. Kod niskog TSH i T4 uzrok poremećaja je u mozgu (hipofiza ili hipotalamus). Ultrazvuk štitnjače

• davanje radioizotopa sa skeniranjem (scintigrafija);
• radiografija kostiju kostura (otkriva zaostajanje u njihovom razvoju od dobne norme);
• EKG – valovi niske amplitude, bradikardija, široki ventrikularni kompleks;
• CT i MRI mozga u središnjem obliku.

Liječenje hipotireoze

Kako bi se izbjegla teška mentalna retardacija, liječenje kongenitalne hipotireoze treba započeti najkasnije 10 dana nakon rođenja. Ako se razvije kretenizam, tada terapija lijekovima ne vraća u potpunosti rad mozga, već samo usporava napredovanje razvojnih abnormalnosti.

Većini djece s prirođenim i stečenim oblicima bolesti propisuje se doživotna primjena levotiroksina (Euthyrox, L-thyroxine). Počnite s minimalnom dozom - 8 mcg po 1 kg težine dnevno. Dijete zahtijeva liječnički nadzor i laboratorijsku dijagnostiku za ispravan odabir doze.

Ako je korekcija bolesti nedovoljna, liječnik je može povećati na 10-15 mcg/kg. Ako se puls poveća, znojenje ili proljev, smanjite dozu.

Osim toga, mogu se koristiti vitamini, sredstva za poboljšanje metabolizma u mozgu (Nootropil, Encephabol), masaža i fizikalna terapija. U nedostatku simptoma i blagom obliku, indicirano je promatranje i primjena kalijevog jodida za nedostatak joda.

Pogledajte video o liječenju hipotireoze kod djece:

Sprječavanje bolesti

Prevencija kongenitalne hipotireoze provodi se grupnom prevencijom nedostatka joda u endemskim područjima (nizak sadržaj joda u vodi), kao i identifikacijom pojedinačnih čimbenika rizika pri planiranju trudnoće. Budućoj majci se preporučuje:

• kuhinjsku sol zamijenite jodiranom soli (dodajte samo pripremljenim jelima);
• povećati udio u prehrani hrane koja sadrži jod - morska riba, plodovi mora, alge, jetra bakalara, riblje ulje, alge, feijoa, kivi, jabuke;
• proći krvni test za razinu hormona štitnjače i pregled kod endokrinologa;
• uzimati lijekove ili vitaminske komplekse s jodom (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intensive, Multimax za trudnice, Perfectil, Pregnakea) kako je propisao liječnik.

Hipotireoza kod djece je najčešće kongenitalna. Uzrokovana je genetskim mutacijama, nedostatkom joda u majčinoj prehrani, infektivnim i autoimunim procesima. Pri rođenju se bilježe nespecifične manifestacije, a kako stare, neliječeni oblici bolesti dovode do demencije i deformacije kostiju kostura.

Kako bi se otkrila hipotireoza, novorođenčad se testira na hormon koji stimulira štitnjaču. Liječenje treba započeti što je ranije moguće. Djeci se propisuje doživotna nadomjesna terapija levotiroksinom.

Kongenitalna hipotireoza– stanje u kojem iz različitih razloga štitnjača od rođenja ne može obavljati svoje funkcije.

Značajan je po tome što uz pravodobno otkrivanje i pravilno liječenje, umjesto teškog invalida, dijete s kongenitalnom hipotireozom izrasta u potpuno zdravu osobu.

Funkcije štitnjače

• Regulacija brzine metaboličkih procesa u tijelu.
• Regulacija procesa rasta i razvoja.
• Sudjelovanje u opskrbi tijela energijom.
• Ubrzanje procesa oksidacije hranjivih tvari.
• Jačanje procesa izmjene topline.
• Aktivacija aktivnosti nekih endokrinih žlijezda (na primjer, spolne žlijezde, nadbubrežne žlijezde).
• Stimulacija aktivnosti živčanog sustava.

Ako dođe do poremećaja u bilo kojoj fazi sinteze hormona štitnjače, štitnjača prestaje obavljati te funkcije i razvija se hipotireoza.

Uzroci kongenitalne hipotireoze

Razlozi koji dovode do kongenitalne hipotireoze vrlo su raznoliki, ali općenito se svode ili na nasljednu patologiju, ili na spontane genetske mutacije, ili na učinak na majku čimbenika koji uzrokuju poremećaje u razvoju djeteta u prenatalnom razdoblju.

Ti čimbenici uključuju:

• toksična oštećenja (izloženost alkoholu, nikotinu, pesticidima itd.);
• majka koja uzima određene lijekove;
• infekcije;
• izloženost zračenju,
• živeći u regiji siromašnoj sadržajem joda.

Može li hipotireoza majke uzrokovati kongenitalnu hipotireozu kod djeteta?

Prije svega, potrebno je zapamtiti da hipotireoza nije specifična bolest, već stanje koje je uzrokovano potpuno drugačijim razlozima.

U starije djece, adolescenata i odraslih, najčešće u djevojčica i žena, glavni uzrok hipotireoze je autoimuni tireoiditis. To je bolest uzrokovana autoimunom upalom štitnjače. Uništava strukturu svojih stanica i one ne mogu obavljati svoje funkcije proizvodnje hormona. Autoimuni tireoiditis se sam po sebi ne prenosi na novorođenče, ali ako nije nadoknađen, malo povećava vjerojatnost razvoja kongenitalne hipotireoze kod bebe.

U regijama s nedostatkom joda, žene često imaju stanje koje se naziva latentna hipotireoza, uzrokovano stalnim nedostatkom joda u hrani. To utječe na stanje djeteta na isti način - blago povećava vjerojatnost razvoja hipotireoze kod djeteta, ali ne dovodi izravno do nje.

Postoje pojedinačne nasljedne bolesti i mutacije koje se mogu prenijeti s roditelja na djecu putem gena. To se događa izuzetno rijetko, obično kod roditelja s blagom hipotireozom.

U velikoj većini slučajeva (85-90%) pojava hipotireoze u novorođenčeta je nepredvidiva i uzrokovana je slučajnim, novonastalim mutacijama.

Hipotireoza kod djece: simptomi

Pojava detaljne slike hipotireoze ukazuje na to da bolest nije dijagnosticirana na vrijeme. Pod uvjetom da se ovo stanje rano otkrije i odmah započne s liječenjem (optimalno razdoblje je do 3 tjedna života), neće se razviti simptomi, dijete se ni po čemu neće razlikovati od svojih vršnjaka te će normalno rasti i razvijati se.

Ranije, kada se bolest nije proučavala i nije bilo mogućnosti rane dijagnoze, klasična slika kongenitalne hipotireoze, koja se javlja oko 2-3 godine života, uključivala je sljedeće manifestacije:

• Teška mentalna retardacija.
• Zakašnjeli fizički razvoj.
• Kršenje proporcija kostura.
• Značajke izgleda: široki udubljeni most nosa, veliki jezik, stalno otvorena usta.
• Povećanje veličine i poremećaji srca, promjene u EKG-u, bradikardija (smanjeni broj otkucaja srca).
• Znakovi zatajenja srca.
• Teškoće u disanju.
• Grub, tih glas.

Kongenitalna hipotireoza: simptomi u novorođenčadi

Samo 10-20% djece s kongenitalnom hipotireozom ima bilo koju od njezinih manifestacija u trenutku rođenja:

• (porođaj nakon 41 tjedna).
• Velika porođajna težina (3500 grama ili više).
• Otok, natečenost, prvenstveno lica, usana i kapaka.
• Oticanje ruku i stopala.
• Velik jezik, poluotvorena usta.
• Grub glas, promuklost prilikom plača.
• Dugotrajno.

Simptomi kongenitalne hipotireoze u dojenčadi

Preostala novorođenčad, unatoč latentnom razvoju bolesti, izgleda potpuno zdrava sve dok ne počne postupna pojava sljedećih simptoma:

• Smanjen apetit, nisko dobivanje na težini.
• Zatvor, nadutost (nadutost).
• Suhoća i perutanje kože.
• Hipotonija (smanjeni tonus mišića).
• Teškoće u disanju.
• Kašnjenje u nicanju zuba i zatvaranju.
• Otprilike od petog ili šestog mjeseca života može se primijetiti zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju.

Postoje djeca kod kojih urođena disfunkcija štitnjače nije potpuna, već djelomična. Tada se i dalje proizvodi određena količina hormona potrebnih tijelu, a mentalna retardacija i drugi simptomi neće biti izraženi.

Dijagnoza hipotireoze

Glavna metoda za dijagnosticiranje hipotireoze je analiza razine hormona štitnjače u krvi. Gotovo je nemoguće otkriti prve simptome kongenitalne hipotireoze kod novorođenčeta, a pravovremena dijagnoza bolesti je vrlo važna, pa je ne tako davno u Rusiji, kao i prije u drugim zemljama, uveden poseban probir u rodilištu. Od svih novorođenčadi uzima se mala količina krvi i određuje sadržaj TSH (hormona koji stimulira štitnjaču). Ako su brojke povišene ili granične, dijete se pažljivo pregledava kako bi se, ako se otkrije bolest, moglo pravodobno započeti s liječenjem.

U Rusiji se TSH određuje tijekom probira, za konačnu dijagnozu koriste se hormoni TSH i T4.

U 70-90% slučajeva, pri pregledu djeteta, osim promjena u koncentraciji hormona u krvi, može se otkriti ili odsutnost štitnjače ili izrazito smanjenje njezine veličine, što se može kombinirati s nenormalan položaj. Veličina i položaj štitnjače ili njezina odsutnost mogu se odrediti ultrazvukom.

Liječenje hipotireoze

Kao što je već spomenuto, uz pravovremenu dijagnozu i rano liječenje (do 3 tjedna života), bolest je potpuno ispravljiva. Ako se iz bilo kojeg razloga dijagnoza ne postavi na vrijeme, mozak je nepovratno oštećen! U trenutku kada se pojave vidljivi simptomi hipotireoze, funkcija mozga se više ne može obnoviti, a dijete će biti duboko invalidno.

Djeca kod koje se liječenje započne u prvim mjesecima života normalno rastu i razvijaju se.

Lijek za liječenje i njegovu dozu odabire liječnik pod stalnim nadzorom krvnih pretraga.

Važna značajka su stroga pravila za uzimanje lijeka, s kojima liječnik mora upoznati roditelje.