Albinosi. Tko su "bijelci"? Boja crvenih očiju: albino ili bolestan

Albinizam je urođeni poremećaj uzrokovan potpunim nedostatkom melanina. Ovaj pigment odgovoran je za boju naše kože, kose i očiju. Osobe s albinizmom i dalje su misterij za znanost, a nekoliko stoljeća ranije jedino se inkvizicija bavila proučavanjem albinizma. Društvo još uvijek zadržava znatnu količinu opreznog stava prema albinima - odjek srednjovjekovnog stava prema različitim ljudima. Međutim, albinizam ne čini osobu obožavateljem đavla. Odlučili smo vam reći tko su pravi albini i kako se razlikuju od običnih ljudi.

Albinosi često imaju problema s vidom. Nistagmus (nehotični pokreti očiju), fotofobija, dalekovidnost i kratkovidnost - sa svime ovime jednostavno morate živjeti.

Stanište

U prosjeku, albino se javlja kod jednog od 20.000 ljudi. Međutim, u Africi je broj albina mnogo veći. Ovdje se na tri tisuće ljudi rodi jedno dijete s ovom bolešću.

Sunčanica

Albinosi sintetiziraju vitamin D pet puta brže od normalnih ljudi. Budući da se vitamin D stvara kada ultraljubičasto-B svjetlo prodre u kožu, nedostatak pigmentacije znači gotovo trenutne opekline čak i na najslabijem suncu.

Vrste albinizma

Postoji nekoliko vrsta albinizma. Najčešća i najozbiljnija devijacija smatra se potpunom, koja utječe i na kožu i na oči. Neke se bebe mogu roditi s bijelom kosom i kožom koja lagano tamni kako stare.

Progon

U srednjem vijeku albinosi su bili prave crne vrane. Smatrali su ih suučesnicima đavla i spaljivali na lomači. Osim toga, dijelovi tijela albina korišteni su u barbarskim vještičjim ritualima.

Ne ljudi

Ova se bolest može dogoditi svakom stanovniku Zemlje, a ne samo ljudima. Kralježnjaci su također osjetljivi na albinizam.

Životni vijek

Osobe s albinizmom mogu živjeti dugo, zdravo kao i svi ostali. Najveću opasnost predstavlja rak kože koji se lakše razvija izlaganjem suncu bez zaštite.

Sve što se razlikuje od općeprihvaćene norme i naših ideja o "crno-bijelom" uvijek izaziva različite osjećaje - od opreznog interesa do otvorene agresije i odbijanja. Albino ljudi poznaju ovu stranu ljudske prirode bolje od bilo koga drugog. U isto vrijeme, sa znanstvenog gledišta, albinizam je prilično neobičan fenomen koji su znanstvenici temeljito proučavali. Područje znanosti koje proučava albinizam je genetika, budući da se ovaj fenomen utvrđuje puno prije rođenja osobe, tijekom kombinacije majčinih i očevih gena pri začeću.

Albino djeca

Što je albinizam?

Albinizam - od lat. albus - bijeli - nasljedni je nedostatak melanina koji je odgovoran za boju kože, kose i šarenice. Melanin je pigment koji se nalazi u epidermalnim stanicama, kosi i šarenici ljudskog oka. Ovaj pigment nalazimo i kod drugih sisavaca, ptica, gmazova i insekata, a odgovoran je za njihovu jedinstvenu boju. Iako naziv melanin (od latinskog melos - crn) označava tamnu boju pigmenta, postoje i smeđe, žute i crvene vrste ove tvari.

Albino djevojka

Glavna funkcija melanina kod ljudi i životinja je zaštitna. Sintetizira se u epidermalnim stanicama, kosi i šarenici očiju kao odgovor na izloženost sunčevom zračenju. Poznato je da crna boja apsorbira ultraljubičasto zračenje, neutralizirajući njegove štetne učinke. Tip boje osobe uvelike ovisi o količini melanina. Crvenokosi ljudi, plavuše, predstavnici nordijskog tipa na genetskoj razini proizvode manje melanina od crnokosih ili smeđokosih ljudi, predstavnika mediteranskog izgleda, kao i ljudi negroidne rase.

Albino djevojka

Albinima u potpunosti nedostaje melanin, zbog čega je izgled osobe specifičan. Albinizam se javlja među predstavnicima svih rasa: bijelaca, negroida, mongoloida. U Africi se albino djeca (vidi sliku) rađaju češće nego na drugim kontinentima: na 3 tisuće novorođenčadi dolazi jedan albino. Postoje male razlike zbog rasnog determinizma. Na primjer, albinosi europskog tipa imaju potpuno bijelu, mliječno-opalnu kožu i snježnobijelu kosu. Kod afričkih ljudi albinizam se izražava žutom bojom kose, a koža može biti ne samo bijela, već i sivkasta ili svijetlosmeđa.

Zašto su ljudi rođeni albinosi?

Kao što je već razjašnjeno, radi se o genetskim mutacijama, zbog kojih tijelo ne proizvodi melanin. Mehanizam ove pojave leži u poremećajima u sintezi tirozinaze, enzima koji uzrokuje stvaranje tamnog pigmenta u melanocitima, stanicama odgovornim za proizvodnju melanina. Tirozinaza se temelji na bakru; reagira s kisikom u obliku dva kationa, uzrokujući tamnjenje.

Albino žena

Poremećena proizvodnja tirozinaze jedan je od glavnih uzroka albinizma. Ali ponekad albino ljudi(vidi sliku) tijelo još uvijek proizvodi ovaj enzim, što sugerira da postoje drugi čimbenici za promjenu boje kože, kose i šarenice.

Znanstveno, postoji nekoliko vrsta albinizma. Okulokutani albinizam (OCA) jedan je od najčešćih kod ljudi. Karakteriziraju ga sljedeći simptomi:

• mliječno bijela koža, nesposobna za tamnjenje;
• bijela ili žućkasta kosa;
• svijetloplava ili prozirna šarenica koja propušta svjetlost.

Albino djevojka

Zbog nedostatka melanina u šarenici, oči izgledaju plave jer ne apsorbiraju vidljivi dio ultraljubičastog zračenja, reflektirajući ga. Uz prozirnu šarenicu, oči albino ljudi (vidi sliku) mogu izgledati crvene jer sunčeva svjetlost prodire kroz krvne žile u šarenici i rožnici (tzv. efekt crvenih očiju na fotografiji bljeskalicom ima sličan mehanizam).

Albino djevojka

Jedna od opasnosti albinizma je nedostatak prirodne zaštite od štetnog djelovanja ultraljubičastog zračenja. Zbog toga su mnogi albinosi osjetljivi na maligne kožne bolesti. Nažalost, zdravstveni problemi povezani s albinizmom tu ne prestaju.

U medicini su zabilježena druga odstupanja koja imaju utvrđenu vezu s genetskom mutacijom koja uzrokuje kršenje sinteze melanina. Albinosi najčešće imaju izrazito osjetljive i ranjive vidne organe. Zbog nedostatka zaštite šarenice tamnim pigmentom, fotofobija se javlja kada osoba ne može vidjeti na jakom suncu. Primjećuju se i drugi vizualni nedostaci:

• refrakcijske pogreške (lom svjetlosti u leći);
• poremećeno fokusiranje zbog nistagmusa (visokofrekventne nevoljne vibracije oka);
• strabizam;
• astigmatizam.

Albino dječak

Vrlo često albinosi doživljavaju još jedan prilično rijedak fenomen povezan s genetskom anomalijom - heterokromiju oka, u kojoj šarenica očiju ima drugačiju boju. Ali zanemariva količina pigmenta u šarenici čini heterokromiju gotovo nevidljivom.

Ali u mraku, oči albina savršeno hvataju svjetlost, zahvaljujući kojoj ti ljudi vide mnogo bolje navečer i noću od drugih. Nažalost, gubitak vida u prilično ranoj dobi jedan je od čestih problema albina: do 80% njih izgubi sposobnost normalnog vida do dobi od 18-20 godina.

Albino dječak

Kako je biti albino?

Albinizam, osim zdravstvenih problema (sklonost raku kože, slabljenje vida), prisiljava albine (vidi sliku) da se suočavaju s drugim poteškoćama i ograničenjima psihičke prirode. U civiliziranom svijetu, unatoč slobodi od praznovjerja, takvi se ljudi još uvijek tretiraju s oprezom i nepovjerenjem. U različitim slojevima društva odnos prema albinima obrnuto je proporcionalan stupnju obrazovanja i prosvijećenosti. Nepismeni ljudi najvjerojatnije će imati negativnu reakciju na predstavnike s očitim razlikama od norme. Zbog toga albino djeca (foto) među svojim vršnjacima (u školi) često postaju izopćenici i predmeti ismijavanja i maltretiranja. U odrasloj dobi problemi socijalne izolacije ne nestaju, iako se prelaskom u društvene krugove s višim stupnjem obrazovanja smanjuje negativnost i otuđenost.

Albino djevojka
Albino dječak

Može li albinizam koristiti osobi? Da. Danas se u svijetu umjetnosti i show businessa cijene rijetke i jedinstvene osobine i kvalitete ljudi, uključujući i izgled. Postoji nekoliko primjera prilično uspješnih modela među ženama i muškarcima s albinizmom: Jewell Jeffrey, Nastya Zhidkova, Connie Chiu, Stephen Thompson i drugi. Svi su oni poznati po kombinaciji jedinstvenog genetskog fenomena i lijepih, skladnih crta lica. Ali to su iznimni slučajevi kada albinizam iz kategorije nedostataka prelazi u kategoriju estetike.

Ali svi strahovi i praznovjerja povezani s albinosima su neutemeljeni. Kao genetska abnormalnost, ne može se prenijeti zrakom ili drugim putem. Tipično, albino ljudi rađaju normalnu djecu, iako u brakovima u kojima su oba roditelja albino, potomci također stječu ovu nasljednu razliku. Na primjer, u Indiji živi cijela obitelj od 10 ljudi s albinizmom, zahvaljujući čemu su čak uvršteni u Guinnessovu knjigu rekorda.

Nažalost, što je niža razina obrazovanja u zemlji, to je odnos prema drugačijima neprijateljskiji. Na primjer, u nekim afričkim zemljama (Tanzanija, Kenija) biti albino je smrtonosno. Postoje praznovjerja i okultna vjerovanja povezana s albinizmom. Primjerice, vjeruje se da dijelovi tijela, kosa i koža albina mogu poslužiti kao amuleti, pa su česti slučajevi lova i ubijanja albina kako bi se dijelovi njihova tijela dobili za ritualne radnje. Tek posljednjih godina službene vlasti u afričkim zemljama počele su se boriti protiv progona osoba s albinizmom (foto) . Zahvaljujući medijima, slučaj suđenja ubojicama albino tinejdžera u Tanzaniji, koji je završio pogubljenjem zločinaca, dobio je veliki publicitet.

Ljudska je priroda takva da na podsvjesnoj razini sve drugačije i neobično doživljavamo s nepovjerenjem i neprijateljstvom. Tu se ne može ništa, jer ovdje leži evolucijski mehanizam zaštite vrste i opstanka koji je priroda oblikovala tisućama godina. Ali u doba neograničenog pristupa informacijama, imamo moćno oružje protiv neznanja i njegovih posljedica - znatiželju i ljubav prema znanosti. Ljudi koji su na neki način drugačiji od nas bez svoje krivnje isti su kao i mi. Oni zaslužuju, ako ne ljubav, onda poštovanje svojih prava i slobode kao osobe, pojedinca i osobe.

Albino čovjek
Albino čovjek
Albino dječak
Albino djevojka
Albino čovjek
Albino djevojka
Albino djevojka
Albino čovjek
Albino djevojka
Albino dječak
Albino djevojka

Albino je osoba koja ima rijetko nasljedno svojstvo, koje karakterizira nedostatak pigmentacije u irisu očiju, kože i kose. Ova anomalija, budući da je nasljedna pojava, uvelike ovisi o prisutnosti potisnutog, recesivnog gena koji je u homozigotnom stanju. Prosječna pojava ovog gena kod ljudi je jedan slučaj na 20.000 tisuća.

Albinosi su među vlasnicima najrjeđe bolesti na planetu, a ovaj pokazatelj je različit u svim zemljama. Na primjer, Sjedinjene Države i Europa imaju pet albina na 100.000 ljudi, a Nigerija otkriva albinizam kod jednog od 20 ljudi na 100.000 ljudi. Naziv albinizam dolazi iz latinskog i znači bijelac. Prema statistikama, roditelji djece s nasljednim genom nisu albinosi i imaju normalnu boju kose i šarenice očiju. Roditelji albina trebaju obratiti pozornost na svoju djecu i, ako je potrebno, odmah se obratiti liječnicima ako se pojave neobične manifestacije.

Albinosi uvijek privlače pažnju i često su predmet ismijavanja zbog svog neobičnog izgleda.

Albino razlozi

Ljudi postaju albinosi od rođenja. Ova anomalija povezana je s nedostatkom melanina, pigmenta koji je odgovoran za boju kose, kože i očiju.

Albino ljudi ne posjeduju enzim tirozinazu. Sami roditelji albina mogu ne patiti od albinizma, ali ovu osobinu prenose na svoje dijete. Znanstvenici su otkrili da je enzim tirozinaza važan za proizvodnju melanina, što na grčkom znači crno. Zdravi ljudi imaju melanin, ali albinosi nemaju. Što osoba ima više melanina, to će joj koža biti tamnija. Ako testovi pokažu da nema problema s proizvodnjom tirozinaze, onda je uzrok albinizma mutacija u genima.

Albinosi se klasificiraju u različite tipove albinizma i svaki, naravno, ovisi u različitim stupnjevima o nedostatku pigmenta. Svako stanje albinizma popraćeno je različitim problemima povezanim s vidom, kožnim bolestima i neurološkim poremećajima. Albinizam može izazvati sljedeće bolesti: rak kože, katarakta, opekline od sunca. Uvjeti za nasljeđivanje albinizma su prijenos gena od strane oba roditelja. Ako je gen prisutan kod jednog od roditelja, tada do bolesti ne dolazi, ali treba znati da tijelo zadržava mutirani gen i prenosi ga na sljedeću generaciju. Ovo nasljeđe je nazvano autosomno recesivno.

fotografija albino djevojke

Albino znakovi

Osobe s albinizmom mogu imati razne probleme. To su kratkovidnost, dalekovidnost,...

Albino ima kožu nježno ružičaste boje, s prozirnim kapilarama, dok je dlaka vrlo tanka i meka s bijelom ili žućkastom nijansom.

Znakovi da ste albino uključivat će probleme s koordinacijom očiju, praćenjem i fiksacijom. Albinosi mogu imati naglo smanjenje dubine vizualne percepcije i razviti fotofobiju.

Albino ljudi nemaju melanina u koži, a to uzrokuje opekline, kao i nemogućnost tamnjenja. U nedostatku zaštite kože kremama za sunčanje, razvija se.

Albinosi s crvenim očima manifestacija su učinka horizontalnog nistagmusa i fotofobije. A budući da u zjenicama nema pigmenta, oči daju crvenu nijansu.

Okulokutani albinizam je vrlo čest. Teški oblici izraženi su bijelom kožom i dlakom, koji takvi ostaju cijeli život. U albina s manje izraženim simptomima dlaka i koža lagano potamne tijekom života. To je povezano s procesom starenja.

Sljedeći znak albina je očni albinizam, koji je drugi najčešći. Manifestira se nedostatkom pigmentacije šarenica očiju. Boja kože i kose ostaje normalna. Neke vrste očnog albinizma mogu uzrokovati probleme s vidom.

Postoje tri vrste albinizma. To su potpuni, djelomični i nepotpuni. Ukupno karakterizira suha koža, prisutnost sljedećih bolesti: aktinični heilitis, keratom, epiteliom, hipotrihoza, oslabljeno znojenje, opekline od sunca.

Albinos ljudi imaju strabizam, slab vid i sljedeće bolesti: katarakta, mikroftalmija, imunodeficijencija, nistagmus. Nepotpuni albinizam karakterizira hipopigmentacija kose, kao i kože i šarenice očiju.

Djelomični albinizam može se pojaviti od trenutka rođenja. Karakteriziraju ga smeđe mrlje ili pigmentacije na nogama, trbuhu, licu, kao i pramenovi sijede kose.

fotografija crnog albino djeteta

Crnac albino

Kao što je već spomenuto, Europa i Sjeverna Amerika imaju jednog albina na svakih 20 tisuća ljudi. U Africi je njihov broj znatno veći. Sama Tanzanija je područje s abnormalno visokim brojem albina. Njihov broj je 15 puta veći od svjetskog prosjeka. Znanstvenici teško mogu objasniti razlog ovakvog rasta. Najvjerojatnije je razlog prisilni brak između albina, a time i rađanje takve djece. Problem zemlje ostaje što vlast nijednom građaninu ne može pružiti sigurnost. Zapad u Africi gradi i pomaže albinima da pobjegnu u posebnim internatima sa čuvarima. Ironično, bijeli Afroamerikanac prisiljen je pobjeći iz vlastitog okruženja.

Albino crnac pati ne samo od neukih ljudi, već i od vrućeg afričkog sunca. Bijela koža i oči albina pate od snažnog ultraljubičastog zračenja. Ovi ljudi se od sunca trebaju sakriti kod kuće, a prije izlaska upotrijebiti kremu za sunčanje, za koju zbog neimaštine nemaju novca.

Albinosi, pripadnici negroidne rase, imaju žutu kosu pri rođenju i takva im ostaje do kraja života, ali ipak dolazi do tamnjenja. Koža im je vrlo bijela i ne može pocrnjeti. Šarenica očiju je sivo-plava, a neki ljudi još uvijek imaju pigmentne mrlje po tijelu. Južnoafrička Republika je bogata vjerovanjima, a jedno od njih kaže da nakon smrti albino crnac nestaje pred našim očima, rastapajući se u zraku. Iz tog razloga uvijek postoje ljudi koji to žele testirati ubijanjem albina. Životi albina postaju noćna mora jer ne znaju koliko dugo mogu živjeti. Afričke vlasti za trenutnu situaciju krive seoske šamane, čije se mišljenje i dan danas sluša. “Crni magovi” također obdaruju te nesretne ljude raznim svojstvima koja nisu potkrijepljena znanstvenim saznanjima. Afrički ljudi su nepismeni i šamani to iskorištavaju. Postoje i strašni slučajevi kanibalizma.

Albino crnac ne može mirno živjeti u Africi. Strah je stalno prisutan u njegovom životu. Šamani su uvijek spremni platiti za njegove oči, krv ili druge dijelove tijela, koji se naširoko koriste u ritualima. Lovci na albino također su vođeni željom za stjecanjem onozemaljske moći nakon što su nesretnoj osobi oduzeli život. Lokalne vlasti su nemoćne i ni na koji način ne mogu utjecati na situaciju. Albinosi pokušavaju proglasiti svoja prava na život, idu na demonstracije, ali bezuspješno. U domovini ih ne razumiju, a jedino im Zapad može stvarno pomoći.

U Africi je ubijanje albino crnca postalo norma. Afrikance ne zanimaju medicinske nijanse i uzroci albinizma, a obrazovanje se smatra nepotrebnom aktivnošću. Ali praznovjerja ovdje imaju zeleno svjetlo. Seljani će jednoglasno vjerovati da će albino selu donijeti potpunu nesreću. Ubojice su vođene žeđom za zaradom, budući da se raskomadani organi albina prodaju za veliki novac. Lovcima na albino nije važno koga će ubiti: dijete, muškarca, ženu. Proizvod je u dobroj potražnji. Od prodaje jedne žrtve možete lagodno živjeti par godina.

Albino osobe se svugdje suočavaju s diskriminacijom: u školi, na poslu. U prošlosti su babice ubijale takvu djecu pri porodu. U Africi, ljudi koji pate od albinizma lišeni su pravovremene kvalificirane pomoći i vrlo rijetko mogu živjeti do 40 godina. Do 18. godine, zbog osjetljivosti na ultraljubičasto zračenje, albinosi izgube 80% vida, a do 30. godine mogu oboljeti od raka kože.

Život albina je vrlo težak, a to se posebno odnosi na Afriku, a problem razumijevanja i tolerancije društva prema boji kože ljudi trenutno ostaje otvoren.

Dešava se da se beba rodi vrlo neobičnog izgleda. Njegova plava kosa, koža i oči privlače pažnju drugih i postavljaju mnoga pitanja. Iako su u suvremenom svijetu gotovo svi čuli za fenomen albinizma, još uvijek postoji mnogo mitova i neutemeljenih predrasuda oko ove bolesti. Roditelji "posebne" djece trebaju znati do kojih manifestacija, osim vanjskih, dovodi ova bolest i kako spriječiti razvoj opasnih komplikacija bolesti.

Pedijatar, neonatolog

Koncept albinizma kombinira skupinu nasljednih patologija u kojima postoji nedostatak ili odsutnost pigmenta melanina u koži, kosi i irisu oka.

Prema statistikama, među Europljanima bolest pogađa jednu bebu od 37.000 novorođenčadi, a među predstavnicima negroidne rase ta brojka doseže 1:3000. Općenito, globalni podaci o incidenciji bolesti variraju od 1:10.000 do 1:200.000. Ali najveća učestalost albinizma je pronađena među američkim Indijancima.

Kuna Indijanci su autohtoni na obali Paname i broje manje od 50 000 ljudi. Pleme je još uvijek sačuvalo svoju staru tradiciju i kulturu, te živi gotovo izolirano od cijelog svijeta. Svaki 150. predstavnik nacionalnosti pati od albinizma, što potvrđuje nasljedni mehanizam prijenosa bolesti.

Pojam "albino" dolazi od latinske riječi albus, što znači "bijeli". Pojam je prvi uveo filipinski pjesnik Francisco Baltazar, nazvavši tako “bijele” Afrikance. Pisac je pogrešno vjerovao da se neobična boja kože ovih ljudi objašnjava brakom s Europljanima.

Spominjanje tajanstvenih ljudi može se naći u povijesti gotovo svake zemlje, ali odnos prema njima bio je vrlo različit. Nerazumijevanje problema dovelo je do različitih reakcija stanovništva prema albinima, od obožavanja i pripisivanja magičnih svojstava do potpunog odbacivanja i demonstracije patologije u putujućim cirkusima.

U afričkim zemljama život ljudi s nasljednim sindromom i danas je težak. Neka plemena smatraju rođenje albina prokletstvom, drugi njegovom mesu pripisuju magična, ljekovita svojstva, zbog čega često ubijaju nevine ljude.

U modernom svijetu postoji više lojalnosti prema albinosima. S razvojem televizije postali su poznati problemi ljudi neobičnog izgleda. Među albinosima ima mnogo poznatih i talentiranih ljudi: glumci, pjevači, modeli (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Zašto se bolest javlja?

Bolest je nasljedna s autosomno recesivnim mehanizmom prijenosa. Iako je bolest rijetka, gen albinizma nalazi se kod svakog 70. stanovnika planeta, ali ne uzrokuje nikakve vanjske manifestacije. U situacijama kada oba roditelja imaju ovu osobinu, kombinacija njihovih genetskih informacija može dovesti do rođenja bebe s albinizmom. Razvoj bolesti nije povezan sa spolom djeteta, bolest je jednako česta kod dječaka i djevojčica.

Naziv "melanin" dolazi od grčke riječi melanos, što znači crn. Ova tvar je sposobna prenijeti tamnu boju na tkiva živog organizma, ali njegova svojstva ne završavaju tu. Zbog prisutnosti pigmenta, provodi se zaštitna funkcija, melanin je vrsta zaštitnika, štiteći tkiva od štetnih učinaka ultraljubičastih zraka, kancerogenih i mutagenih čimbenika.

Nasljedna mana dovodi do poremećaja u metabolizmu aminokiseline tirozina, koja je uključena u stvaranje i taloženje pigmenta melanina. Patološke promjene mogu se nalaziti na različitim kromosomima i biti različite težine, pa su manifestacije albinizma nešto drugačije. Ova značajka čini osnovu za klasifikaciju bolesti.

Klasifikacija i značajke manifestacija albinizma

Okulokutani albinizam (OCA) tip 1

Ovaj poremećaj povezan je s mutacijom gena tirozinaze na kromosomu 11 i dovodi do smanjenja proizvodnje ili potpunog izostanka tirozina (aminokiseline potrebne za sintezu pigmenta melanina). Ovisno o težini GCA defekta podijeljen u:

Ovo je najteži oblik HCA, koji nastaje zbog apsolutne neaktivnosti enzima tirozinaze, što dovodi do potpunog izostanka pigmenta melanina. Znakovi ovog oblika mogu se otkriti odmah nakon rođenja bebe; bebe se rađaju sa bijelom kosom i kožom te svijetloplavom šarenicom. Karakterističan izgled omogućuje odmah posumnjati na nasljednu bolest bebe.

Kako beba raste, karakteristični znakovi bolesti se ne mijenjaju. Dijete se ne može sunčati, nježna koža vrlo je osjetljiva na opekline zbog potpunog nedostatka melanina. Rizici od razvoja raka kože su vrlo visoki, stoga bi djeca trebala izbjegavati izlaganje suncu i koristiti posebne zaštitne proizvode.

Na koži osoba s ovim oblikom bolesti nema madeža niti područja pigmentacije, ali se mogu pojaviti bespigmentirani nevusi koji izgledaju kao asimetrična svijetla mrlja s jasnim rubovima.

Bebina šarenica obično je vrlo svijetlo plave boje, ali može izgledati crvena na jakom svjetlu. To se objašnjava transiluminacijom krvnih žila fundusa kroz prozirni medij oka.

Često beba ima probleme s vidom, astigmatizam, strabizam, nistagmus, koji se pojavljuju odmah nakon rođenja ili tijekom života. I fenomeni fotofobije vrlo su karakteristični za ovaj oblik bolesti.

Nedostatak melanina očituje se oštećenjem vidne funkcije, a postoji povezanost između koncentracije pigmenta i oštrine vida. U potpunoj odsutnosti melanina, težina vizualnih patologija je maksimalna.

U tijelu bolesnog djeteta djeluje enzim tirozinaza, ali njegova aktivnost je smanjena, pa se u djetetu stvara mala količina melanina. Ovisno o težini genskog defekta, mijenja se i koncentracija proizvedenog pigmenta. Manifestacije bolesti su različite, a koža može imati različite boje, od gotovo normalne boje kože do nevidljive pigmentacije.

Bebe se rađaju bez znakova melanina u tkivima, ali s vremenom dolazi do tamnjenja kože, pojave pigmentiranih i nepigmentiranih nevusa. Promjene na koži često nastaju pod utjecajem sunčeve svjetlosti, pojavljuju se znakovi tamnjenja, ali rizik od razvoja raka kože ostaje visok.

S vremenom bebina kosa postaje žućkasta, a na šarenici se pojavljuju područja smeđe pigmentacije. Kod djece s ovim oblikom bolesti prisutna su i oštećenja vida.

Tip osjetljiv na temperaturu

Ovaj oblik bolesti pripada tipu 1B, kod kojeg je aktivnost tirozinaze promijenjena. Enzim stječe temperaturnu osjetljivost i počinje aktivno djelovati u područjima tijela s nižim temperaturama. Bolesnici s ovim oblikom bolesti rađaju se s bijelom kožom i nedostatkom pigmentacije šarenice i kose.

S vremenom se pojavljuju znakovi tamnjenja dlaka na rukama i nogama, ali u pazuhu i na glavi ostaju svijetli. Zbog više temperature očnih jabučica u odnosu na kožu, djeca s ovom vrstom bolesti imaju znatno izraženije patologije vidnih organa.

Okulokutani albinizam tipa 2

Ova vrsta bolesti je najčešća u cijelom svijetu. Za razliku od tipa 1 GCA, mutacija se nalazi na kromosomu 15, a rezultirajući defekt ne smanjuje aktivnost tirozinaze. Razvoj albinizma u GCA tipa 2 uzrokovan je patologijom proteina P i poremećenim transportom tirozina.

U slučaju razvoja GCA tipa 2, bebe bijele rase rađaju se s vanjskim značajkama tipičnim za albino - bijelom kožom, kosom, svijetloplavom irisom. Stoga je ponekad teško razlikovati kojoj vrsti bolesti pripada djetetova patologija. S godinama kosa lagano tamni i boja očiju se mijenja. Koža obično ostaje bijela i nije sposobna za tamnjenje, ali pod utjecajem sunčeve svjetlosti na njoj se pojavljuju pigmentne mrlje i pjege.

Manifestacije GCA tipa 2 razlikuju se među predstavnicima negroidne rase. Ove se bebe rađaju sa žućkastom kosom, blijedom kožom i plavim šarenicama. S vremenom dolazi do nakupljanja melanina, stvaranja nevusa i staračkih pjega.

Događa se da se albinizam kombinira s drugim nasljednim bolestima, na primjer s Prader-Willijevim sindromom, Angelmanovim sindromom, Kallmanovim sindromom i drugima. U takvim slučajevima dolaze do izražaja znakovi bolesti različitih organa, a nedostatak melanina je popratna patologija.

Okulokutani albinizam tipa 3

U ovom slučaju, mutacija se razvija u genu TRP-1, koji se nalazi samo u afričkih pacijenata. Tijelo bolesne bebe sposobno je proizvoditi smeđi, a ne crni pigment melanin, zbog čega se bolest naziva i "crvena" ili "crvena" GCA. U isto vrijeme, boja kože i kose albina ostaje smeđa za život, a oštećenje vidne funkcije je umjereno.

Očni albinizam povezan s mutacijom na X kromosomu

Ponekad se manifestacije nedostatka pigmenta nalaze uglavnom u organu vida, to se događa s očnim vrstama albinizma. Mutacija gena GPR143 koji se nalazi na X kromosomu dovodi do poremećaja vidnih funkcija, refrakcijskih grešaka, strabizma, nistagmusa i prozirnosti šarenice.

U isto vrijeme, pacijentova koža je praktički nepromijenjena, moguće je malo bljedilo u usporedbi s bojom kože vršnjaka.

Budući da je mutacija povezana s kromosomom X, bolest se javlja samo kod dječaka. Djevojčice su asimptomatske nositeljice ove mutacije, te imaju samo manja odstupanja u vidu povećane prozirnosti šarenice i mrlja na očnom dnu.

Autosomni recesivni očni albinizam (AROA)

Manifestacije ove bolesti podjednako su česte i kod dječaka i kod djevojčica, au kliničkoj slici prevladavaju očne manifestacije. Međutim, trenutno ARGA nije povezana ni s jednom specifičnom mutacijom; različiti kromosomski defekti nalaze se u različitih pacijenata. Postoji teorija da je ova bolest očni oblik GCA tipa 1 i 2.

Poremećaji pigmentacije nisu uvijek ravnomjerno raspoređeni po tijelu. Ponekad se kod djece javlja djelomični albinizam ("piebaldism"). Ova vrsta patologije pojavljuje se već pri rođenju, beba ima depigmentirana područja na koži torza i udova, bijele pramenove kose. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno od roditelja i obično ne uzrokuje zdravstvene probleme niti oštećenja unutarnjih organa.

Prvi znakovi bolesti mogu se otkriti nakon rođenja djeteta, jer izgled takve djece ima karakteristične značajke. Kako bi razjasnio dijagnozu, liječnik provodi anketu roditelja malog pacijenta kako bi otkrio nasljedne čimbenike rizika za razvoj albinizma.

Konzultacije s oftalmologom, dermatologom i genetičarom daju osnovu za postavljanje preliminarne dijagnoze i određivanje vrste albinizma. Patologija se može točno odrediti pomoću genetskih dijagnostičkih testova i DNA testiranja.

Određivanje aktivnosti tirozina u tkivima učinkovita je metoda za utvrđivanje vrste albinizma i prognoze bolesti, ali je njegova upotreba ograničena zbog visoke cijene studije.

Liječenje i prognoza albinizma

Specifičnog liječenja bolesti nema, roditelji posebne djece trebaju prihvatiti ovu osobitost djeteta i pomoći mu u prevenciji komplikacija bolesti. Nedovoljna količina melanina u tkivima čini dijete previše osjetljivim na sunčevu svjetlost, povećava rizik od razvoja raka kože i odvajanja mrežnice.

Fotofobija je vrlo karakteristična za ovu bolest, pa su djeci potrebne posebne kvalitetne sunčane naočale. Prije izlaska van, djeca moraju koristiti kremu za sunčanje za svoju kožu i nositi šešire.

Beba mora biti registrirana kod oftalmologa ili dermatologa, podvrgavati se redovitim pregledima i pridržavati se svih medicinskih preporuka. Djeci je često potrebna korekcija vida posebnim naočalama i kontaktnim lećama. Poštivanjem ovih pravila bolesnik s nasljednom bolešću živi dug i ispunjen život.

Afričke zemlje smatraju se najneprikladnijim mjestom za život albina. Užareno sunce i nedostatak kvalificirane medicinske skrbi dovodi do gubitka vida i razvoja raka kože kod 70% oboljelih ljudi.

Mitovi o albinizmu

Neobična bolest ima dugu povijest. Iako svijest ljudi o ovoj bolesti raste, zablude ostaju stereotipa o ovoj bolesti.

1. Svi albinosi imaju crvene oči.

Neki roditelji vjeruju da beba mora imati crvenu nijansu očiju da bi joj se dijagnosticirao albinizam. Ali ovo je pogrešno mišljenje, boja irisa može biti različita: od svijetloplave do sive, pa čak i ljubičaste. Ovaj znak ovisi o obliku bolesti. Oči dobivaju crvenu nijansu pod određenim osvjetljenjem, kada krvne žile fundusa postanu vidljive kroz prozirne medije.

2. Albinosi nemaju melanin, ne mogu se sunčati.

U nekim slučajevima posebna djeca imaju malu količinu melanina u tkivima i može doći do tamnjenja kada su izložena ultraljubičastim zrakama. Ali takvi su pokusi opasni za zdravlje bebe, jer rizik od razvoja raka kože u svakom slučaju ostaje visok. Bolesno dijete mora stalno koristiti posebne kreme za sunčanje.

3. Bijela kosa je trajni znak albinizma.

Boja kose djece s nasljednim patologijama može biti različita: bijela, slamnato žuta, svijetlosmeđa. Često, kako dijete raste, vanjske manifestacije se mijenjaju i javlja se umjerena pigmentacija tkiva.

Ali ipak, djeca s albinizmom se izgledom znatno razlikuju od svojih vršnjaka.

4. Svi albinosi će s vremenom postati slijepi.

Iako su abnormalnosti vida vrlo česte kod ove genetske bolesti, oftalmološki problemi rijetko dovode do sljepoće. Doista, djeca s albinizmom gotovo uvijek trebaju korekciju vida s naočalama i kontaktnim lećama, ali ako se poduzmu potrebne mjere, vidna funkcija neće biti izgubljena.

5. Djeca s nasljednom bolešću kasne u razvoju.

Nedostatak ili odsutnost melanina ni na koji način ne utječe na mentalni razvoj djeteta. Ponekad postoji kombinacija albinizma s drugim genetskim sindromima, koji su popraćeni oštećenjem unutarnjih organa i smanjenjem intelektualnog i mentalnog razvoja.

Ali patologija sinteze melanina u takvim slučajevima je sekundarna.

6. Albinosi ne vide u mraku.

Zbog nedostatka zaštitnog pigmenta u šarenici, albinosi teško mogu boraviti na otvorenom, a razvijaju i fotofobiju. U zamračenim prostorijama ili po oblačnom vremenu djeci je lakše promatrati svijet oko sebe. Ali ne treba zaboraviti da posebna djeca gotovo uvijek pate od oštećenja vida, čije manifestacije ne ovise o osvjetljenju sobe.

Nevjerojatne činjenice

Iako su osobe s albinizmom često zadirkivane ili ismijane, ljudi malo znaju o tom stanju.

16. U nekim su kulturama albino životinje jako cijenjene. Stoga američki domoroci poštuju bijelog bizona kao simbol snage i sreće, štiteći ih od napada.

Gen za albinizam

17. Oko 1 od 70 ljudi je nositelj gena albinizma. Ako oba roditelja imaju gen za albinizam, postoji 25 posto šanse da dobijete dijete s albinizmom.

18. Da bi se albino dijete rodilo, ono mora imati neispravne gene oba roditelja. Ako dijete naslijedi jedan normalan gen i jedan gen albinizma, normalni geni će proizvesti dovoljno melanina.

19. Jedna od najozbiljnijih vrsta albinizma poznata je kao Hermansky-Pudlakov sindrom. Ljudi s ovim poremećajem skloni su krvarenju, modricama i problemima s plućima.

20. Vitiligo je još jedan poremećaj kože povezan s albinizmom, u kojem samo određena područja kože gube pigment. Poznate osobe s vitiligom: Michael Jackson i model Winnie Harlow.

21. Albinizam je najčešći među raznim narodima u srednjoj i zapadnoj Africi. Neki evolucijski biolozi vjeruju da je, kada smo prešli s primata na hominide i izgubili većinu kose, koža ispod dlake bila blijeda. Smatralo se da ljudi koji proizvode više melanina (oni s tamnom kožom) imaju evolucijsku prednost.