Gilbertov sindrom: simptomi i liječenje. Što je Gilbertov sindrom: bolest ili pojedinačna značajka

U širem smislu, Gilbertov sindrom je nasljedna bolest, popraćena povećanjem tvari pod nazivom "bilirubin" u ljudskoj krvi.

U medicini se ova bolest često naziva konstitucionalna disfunkcija jetre ili nehemolitička obiteljska žutica. Gilbertov sindrom ne odnosi se na bolesti stečene prirode, pacijenti su rođeni s ovim odstupanjem.

Što je

Bilirubin je tvar koja nastaje preradom starih crvenih krvnih stanica i hemoglobina. U normalnom stanju, takve komponente se izlučuju iz tijela sa stolicom.

Ako je ovaj proces povrijeđen, oni ostaju u ljudskoj krvi. Rezultat ovog stanja je žutilo bijelih ovojnica očiju, nekih dijelova kože i promjena u sastavu žuči.

Važna komponenta procesa metabolizma bilirubina u ljudskom tijelu je enzim koji se zove glukuronil transferaza. Kod Gilbertovog sindroma postoji nedostatak ovog elementa. Bilirubin ne napušta tijelo, već se nakuplja u krvi, zbog čega koža postaje žuta.

Kratka povijest bolesti

Prvi put je sindrom povezan s genetskim kršenjem procesa iskorištavanja bilirubina opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert, koji se smatrao jednim od najsjajnijih predstavnika terapijske škole koji je proučavao patologije jetre i krvi.

Bolest je dobila ime svog pronalazača, ali se u medicinskim izvorima naziva i benigna obiteljska žutica ili konstitucionalna disfunkcija jetre.

Gilbert je kroz brojne studije ne samo otkrio nasljednu prirodu prisutnosti odstupanja u razini bilirubina u krvnoj plazmi, već je također dokazao da u prisutnosti takvog čimbenika nema oštećenja jetre ili bilijarnog trakta. Otkriće stručnjaka zabilježeno je 1901. godine.

Prevalencija i značaj

Prema Nacionalnom institutu za zdravlje, gotovo 10% svjetske populacije su nositelji Gilbertovog sindroma. Identifikacija ove bolesti i sastavljanje točne statistike komplicirani su malim brojem simptoma karakterističnih za bolest.

Pacijenti se u pravilu obraćaju liječnicima s pritužbama na žutilo bjeloočnice ili određenih dijelova kože.

Prije pojave takvih znakova moguće je dijagnosticirati Gilbertov sindrom samo proučavanjem krvnih testova za količinu bilirubina.

Faktori rizika

Pacijenti s rizikom od Gilbertovog sindroma među čijom rodbinom ima osoba s utvrđenom dijagnozom ove bolesti. Kongenitalna abnormalnost u razini bilirubina u krvi prenosi se samo na genetskoj razini. Ako jedan od roditelja ima takvu bolest, tada je rizik od prijenosa na dijete 50%. Glavni simptomi počinju se pojavljivati ​​kod muškaraca nakon 30 godina.

Uzroci

Svaka osoba ima dvije kopije gena koji izravno utječu na pojavu Gilbertovog sindroma. Imati jedan krivi gen jedna je od najčešćih situacija.

Kod ljudi s takvim čimbenikom tijekom života, razina bilirubina može se povremeno mijenjati, ali žutilo bjeloočnice očiju ili kože neće se primijetiti.

Dva pogrešna gena jamče da pacijent ima Gilbertov sindrom.

Uzroci Gilbertovog sindroma uključuju sljedeće čimbenike:

• prisutnost mutacije u genu koji je uključen u proizvodnju bilirubina;
• komplikacija početnog stanja organizma (pacijenta s Gilbinovim sindromom) dodatnim čimbenicima u obliku teškog gladovanja, stresa, zlouporabe loših navika ili prošlih virusnih bolesti.

Simptomi i metode dijagnoze

Dugo vremena, Gilbertov sindrom može se razviti asimptomatski. Znakovi ove bolesti pogoršavaju se pod utjecajem nekih vanjskih čimbenika, koji uključuju iznenadni fizički napor, stalne stresne situacije, tijek liječenja jakim lijekovima ili prošle virusne bolesti. Alkohol ili nagle promjene u prehrani također mogu izazvati simptome Gilbertovog sindroma.

Simptomi Gilbertovog sindroma uključuju sljedeće čimbenike:

• žutost kože u području nazolabijalnog trokuta, stopala, dlanova ili aksilarnih područja;
• pojava žute nijanse sclera očiju (bijele membrane);
• opće tromo stanje (povećan umor, nedostatak apetita, pospanost);
• žgaravica, podrigivanje i gorčina u ustima;
• nelagoda u jetri.

S pogoršanjem Gilbertovog sindroma pojavljuju se simptomi koji nalikuju alkoholnom trovanju, ali su izuzetno rijetki. Ovi znakovi uključuju poteškoće u pronalaženju riječi i njihovom izgovoru, promjenu hoda, trzanje mišića, nekontrolirano povraćanje ili vrtoglavicu.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma temelji se na proučavanju razine bilirubina u krvi pacijenta i genetskih predispozicija. U većini slučajeva bolest je naslijeđena.

Razvoj Gilbertovog sindroma uvijek prati povećanje razine bilirubina, pad hemoglobina i veliki broj nezrelih eritrocita. Promjene u testovima urina promatraju se samo u prisutnosti hepatitisa.

Da bi se potvrdila dijagnoza, provode se dodatne studije:

• tomografija jetre;
• fenobarbitalni test;
• odgovor tijela na gladovanje.

Liječenje

Gilbertov sindrom nije bolest opasna po život.. Čak i simptomi bolesti prolaze uz minimalnu nelagodu, a ponekad ostaju nezapaženi dugo vremena. Psihološko uzbuđenje pacijentima daje žutilo kože.

droge

Uz pogoršanje Gilbertovog sindroma, preporuča se uzimanje lijeka "Phenobarbital". Doziranje i tijek liječenja određuje specijalist na temelju postojeće kliničke slike.

Dugotrajna uporaba ovog lijeka ili njegov nekontrolirani unos može negativno utjecati na rad jetre i stanje živčanog sustava. Osim toga, alat ima toksični učinak na tijelo.

Povoljno, lijek utječe na sastav žuči. Profilaktički tijek njegovog prijema traje nekoliko tjedana. Korištenje "Ursosana" u liječenju Gilbertovog sindroma mora biti dogovoreno s liječnikom.

Tijek liječenja Gilbertovog sindroma može se nadopuniti lijekovima sljedećih skupina:

• choleretic sredstva;
• barbiturati;
• hepatoprotektori;
• enterosorbenti;
• diuretici;
• vitamin B;
• lijekovi za poboljšanje probave.

Liječenje narodnim lijekovima

Proces liječenja Gilbertovog sindroma preporuča se nadopuniti posebnom prehranom. Uz hranu, pacijent treba dobiti maksimalnu količinu vitamina i korisnih komponenti. Konzervansi i štetna hrana potpuno su isključeni iz prehrane. Hranu treba pripremati samo kuhanjem ili pečenjem.

Infuzije sljedećih vrsta biljaka pomažu normalizirati razinu bilirubina:

• neven;
• smilje;
• buhač;
• cikorija;
• žutika;
• šipak;

Ovi se sastojci mogu kuhati na tradicionalan način.- jedna čajna žličica mješavine na šalicu kipuće vode. Uvarci se pripremaju infuzijom ili kratkim kuhanjem. Preporuča se uzimanje narodnih lijekova u tečajevima od nekoliko tjedana. Na dan, izvarak treba konzumirati najmanje tri puta dnevno, jednu čašu.

Prevencija

Nemoguće je dobiti Gilbertov sindrom tijekom života, bolest se prenosi na genetskoj razini. Moguće je otkriti činjenicu prisutnosti takve bolesti samo na temelju odgovarajućih krvnih testova. Ne postoje preventivne mjere za sprječavanje takvog odstupanja.

Za rizične pacijente stručnjaci preporučuju da pažljivo razmotre svoje zdravlje i isključe čimbenike koji mogu dovesti do pogoršanja simptoma Gilbertovog sindroma.

Video na temu: Gilbertova bolest

Ove preventivne mjere uključuju:

• odustajanje od loših navika (alkohol, pušenje, itd.);
• pridržavanje pravila zdrave prehrane;
• umjerena tjelesna aktivnost;
• usklađenost s uputama za uporabu lijekova, čije nuspojave uključuju negativan učinak na jetru;
• godišnji klinički pregled (potpuni liječnički pregled).

Prognoza

Gilbertov sindrom ne utječe na životni vijek bolesnika. Međutim, teško je nazvati bolest potpuno sigurnom. Činjenica je da komplikacije bolesti mogu dovesti do nekih promjena u radnoj sposobnosti jetre i povećanja njezine osjetljivosti na alkohol, nezdravu hranu ili druge negativne čimbenike.

Kao rezultat takvog procesa može se pojaviti druga vrsta žutice, sve do hepatitisa. Prilikom postavljanja dijagnoze Gilbertovog sindroma važno je kontrolirati razinu jetrenih enzima i spriječiti zdravstvene komplikacije.

Gilbertov sindrom (GS) je nasljedna pigmentna hepatoza kod koje jetra ne može u potpunosti preraditi spoj koji se zove bilirubin. U tom se stanju nakuplja u krvotoku, uzrokujući hiperbilirubinemiju.

U mnogim slučajevima visok bilirubin je znak da se nešto događa s funkcijom jetre. Međutim, kod SF-a jetra obično ostaje normalna.

Ovo stanje nije opasno i ne treba ga liječiti, iako može uzrokovati neke manje probleme.

Gilbertova bolest češće pogađa muškarce nego žene. Dijagnoza se obično postavlja u kasnim tinejdžerskim ili ranim dvadesetim godinama. Ako osobe sa SF imaju epizode hiperbilirubinemije, one su obično blage i javljaju se kada je tijelo pod stresom, kao što je dehidracija, dugi periodi bez hrane (post), bolest, energična tjelovježba ili menstruacija. Međutim, oko 30% ljudi sa sindromom nema znakove ili simptome stanja i poremećaj im se dijagnosticira tek kada rutinske krvne pretrage pokažu povišene razine neizravnog bilirubina.

Drugi nazivi za Gilbertov sindrom:

• ustavna disfunkcija jetre;
• obiteljska nehemolitička žutica;
• Gilbertova bolest;
• nekonjugirana benigna bilirubinemija.

Poremećaji u genu UGT1A1 dovode do Gilbertovog sindroma. Ovaj gen daje upute za stvaranje enzima glukuronoziltransferaze, koji se uglavnom nalazi u stanicama jetre, a koji je potreban za uklanjanje bilirubina iz tijela.

Bilirubin je normalan nusproizvod nastao nakon razgradnje starih crvenih krvnih stanica koje sadrže hemoglobin, protein koji prenosi kisik u krvi.

Tipično, crvene krvne stanice žive oko 120 dana. Kada to razdoblje istekne, hemoglobin se razgrađuje na hem i globin. Globin je protein pohranjen u tijelu za kasniju upotrebu. Hem se mora ukloniti iz tijela.

Uklanjanje hema naziva se glukuronidacija. Hem se razgrađuje u narančasto-žuti pigment, "indirektni" ili nekonjugirani bilirubin. Ovaj neizravni bilirubin odlazi u jetru. Topi se u masti.

Bilirubin u jetri prerađuje enzim koji se zove urodin difosfat glukuronoziltransferaza i pretvara u oblik topiv u vodi. Ovo je "konjugirani" bilirubin.

Konjugirani bilirubin izlučuje se u žuč, ova tjelesna tekućina pomaže u probavi. Pohranjuje se u žučnom mjehuru, odakle se otpušta u tanko crijevo. U crijevima se bilirubin pomoću bakterija pretvara u pigmentne tvari – sterkobilin. Zatim se izlučuje stolicom i urinom.

Osobe sa SF imaju otprilike 30 posto normalne funkcije enzima glukuronoziltransferaze. Kao rezultat, nekonjugirani bilirubin nije dovoljno glukuroniziran. Ta se otrovna tvar zatim nakuplja u tijelu, uzrokujući blagu hiperbilirubinemiju.

Ne razviju sve osobe s genetskim promjenama koje uzrokuju Gilbertov sindrom hiperbilirubinemiju. To ukazuje na to da bi za razvoj stanja mogli biti potrebni dodatni čimbenici, poput stanja koja dodatno otežavaju proces glukuronidacije. Na primjer, crvena krvna zrnca mogu se prelako razgraditi, oslobađajući previše bilirubina, a oštećeni enzim ne može obavljati svoj posao. Nasuprot tome, kretanje bilirubina do jetre, gdje bi bio glukuroniziran, može biti poremećeno. Ti su čimbenici povezani s promjenama u drugim genima.

Osim nasljeđivanja oštećenog gena, nema čimbenika rizika za razvoj GS-a. Poremećaj nije povezan sa načinom života, navikama, uvjetima okoline ili ozbiljnim temeljnim patologijama jetre kao što su ciroza, hepatitis B ili hepatitis C.

Gilbertov sindrom je autosomno recesivni poremećaj.

Svaka osoba ima dva seta gena koji se prenose od oca i od majke. Zbog tog dupliciranja dolazi do genetskih poremećaja kada se nasljeđuju dva oštećena gena (homozigotna varijanta).

Mnogo češće je u paru naslijeđenih gena samo jedan abnormalan (heterozigotna varijanta). U ovom slučaju postoje sljedeći scenariji:

Dominantni tip nasljeđivanja - oštećeni gen dominira nad normalnim. Bolest se javlja čak i kada je samo jedan gen u paru abnormalan.

Recesivni tip nasljeđivanja - zdravi gen uspješno nadoknađuje inferiornost neispravnog gena i potiskuje (recesira) njegovu aktivnost. Gilbertova bolest slijedi upravo takav mehanizam nasljeđivanja. Samo kod homozigotne varijante dolazi do sindroma kada su dva gena defektna. Ali rizik od razvoja ove varijante je prilično visok, budući da je heterozigotni gen za Gilbertov sindrom vrlo čest među populacijom. Ti ljudi su nositelji neispravnog gena, ali se bolest ne manifestira (iako je moguće blago povećanje neizravnog bilirubina).

Autosomni mehanizam znači da bolest nije povezana sa spolom.

Dakle, autosomno recesivno nasljeđivanje sugerira sljedeće:

• roditelji oboljelih osoba nisu nužno sami bolesni od ove bolesti;
• u bolesnika sa sindromom mogu se roditi zdrava djeca (češće se događa).

Nedavno se Gilbertova bolest smatrala autosomno dominantnim poremećajem (bolest se javlja kada je samo jedan gen u paru oštećen). Suvremena istraživanja opovrgla su ovo stajalište. Znanstvenici su također otkrili da gotovo polovica ljudi ima abnormalni gen. Rizik dobivanja Gilbertove bolesti od roditelja s dominantnim tipom značajno bi se povećao.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Većina ljudi s GS ima kratke epizode žutice(žutilo bjeloočnica i kože) zbog nakupljanja bilirubina u krvi.

Budući da bolest obično rezultira samo blagim povećanjem bilirubina, žutilo je često blago (subikterično). Najčešće su zahvaćene oči.

Neki ljudi imaju i druge probleme s epizodama žutice:

• osjećaj umora;
• vrtoglavica;
• bolovi u trbuhu;
• gubitak apetita;
• sindrom iritabilnog crijeva - uobičajena probavna patologija, koja dovodi do grčeva u želucu, nadutosti i;
• problemi s koncentracijom i jasnim razmišljanjem (moždana magla);
• loše zdravlje općenito.

U nekih bolesnika bolest karakteriziraju simptomi povezani s emocionalnom sferom:

• osjećaj straha bez razloga i napadi panike;
• depresivno raspoloženje, ponekad se pretvara u dugu depresiju;
• razdražljivost;
• postoji sklonost antisocijalnom ponašanju.

Ovi simptomi nisu uvijek uzrokovani povećanjem. Često faktor samohipnoze utječe na stanje pacijenta.

Nije toliko manifestacija poremećaja ono što šteti pacijentovoj psihi, koliko kontinuirano bolničko okruženje koje je počelo od mladosti. Redoviti testovi dugi niz godina, putovanja u klinike dovode do činjenice da se neki nerazumno smatraju ozbiljno bolesnima i inferiornima, dok su drugi prisiljeni prkosno ignorirati svoju bolest.

Međutim, ne smatra se da su ovi problemi nužno izravno povezani s povećanjem bilirubina, ali mogu ukazivati ​​na neku drugu bolest osim GS-a.

Oko trećine ljudi s ovim poremećajem nema nikakvih simptoma. Stoga roditelji možda neće shvatiti da dijete ima sindrom dok se ne obave studije za nepovezani problem.

Dijagnoza uzima u obzir nasljednu prirodu bolesti, početak manifestacije u, kroničnu prirodu tečaja s kratkim egzacerbacijama i blagim povećanjem količine neizravnog bilirubina.

Vrste studija za isključivanje drugih bolesti sa sličnim značajkama.

Vrsta studija	Rezultati s GS	Ishodi kod drugih bolesti
Opća analiza krvi	Prisutnost nezrelih eritrocita (retikulocitoza), hemoglobin je smanjen	kod hemolitičke žutice mogu se pojaviti retikulociti i nizak hemoglobin
Opća analiza urina	Bez promjena	Urobilinogen i bilirubin ukazuju na prisutnost hepatitisa
Biokemijski test krvi	Razina glukoze je normalna ili snižena, albumini, ALT, AST, gama-glutamil transpeptidaza (GGTP) u granicama normale, timol test negativan, indirektni bilirubin je povišen, direktni ostaje normalan ili blago raste	Nizak albumin karakterističan je za bolesti jetre i bubrega; s hepatitisom, visokom razinom ALT, AST i pozitivnim testom na timol; alkalna fosfataza naglo se povećava s mehaničkom zaprekom odljevu žuči
Ispitivanje zgrušavanja krvi	Indeks tromboze i vrijeme protromboze su normalni	Promjene ukazuju na kroničnu bolest jetre
Autoimuni jetreni testovi	Nema autoantitijela	Jetrena autoantitijela otkrivaju se kod autoimunog hepatitisa
ultrazvuk	Nema promjena u strukturi jetre. Tijekom egzacerbacije moguće je lagano povećanje organa	Povećana slezena može ukazivati ​​na druge bolesti jetre.

Provođenje svih gore navedenih studija isključit će druge patologije i time potvrditi Gilbertov sindrom.

Trenutno postoje dvije metode koje mogu potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma sa 100% vjerojatnošću:

• molekularna genetička analiza- pomoću PCR-a otkriva se abnormalnost DNK koja je odgovorna za nastanak bolesti;
• biopsija jetre iglom- uzima se mali komadić jetre za analizu posebnom iglom, zatim se materijal ispituje pod mikroskopom. Ovaj se postupak provodi kako bi se isključio rak, ciroza ili hepatitis.

Liječenje Gilbertovog sindroma - je li moguće?

U pravilu GS ne zahtijeva liječenje. Da bi se zaustavilo pogoršanje, bit će dovoljno ukloniti čimbenike koji su ga uzrokovali. Nakon toga se količina bilirubina obično brzo smanjuje.

Potrebno je uzeti u obzir ograničeni kapacitet jetre.

Međutim, neki pacijenti zahtijevaju korištenje lijekova. Ne propisuje ih uvijek stručnjak, često pacijenti sami odabiru učinkovite lijekove za sebe:

1. Među osobama sa sindromom je najpopularniji. Lijek sedativnog djelovanja, čak iu malim dozama, učinkovito smanjuje količinu neizravnog bilirubina. Međutim, ovo nije najidealnija opcija iz sljedećih razloga: lijek izaziva ovisnost; nakon prestanka uzimanja, učinak lijeka prestaje, dugotrajna uporaba dovodi do komplikacija iz jetre; blagi sedativni učinak ometa aktivnosti koje zahtijevaju povećanu koncentraciju.
2. Flumecinol. Lijek selektivno aktivira mikrosomalne enzime jetre, uključujući glukuronil transferazu. Za razliku od fenobarbitala, učinak na količinu bilirubina kod flumecinola je manje izražen, ali je učinak postojaniji i traje 20-25 dana nakon prestanka uzimanja. Osim alergija, nema nuspojava.
3. Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Lijekovi se koriste kao antiemetici. Potičući motilitet gastrointestinalnog trakta i izlučivanje žuči, lijek dobro otklanja neugodne probavne smetnje.
4. probavni enzimi. Lijekovi značajno ublažavaju gastrointestinalne simptome tijekom egzacerbacija.

Zdrava prehrana igra ključnu ulogu u SS.

Obroci trebaju biti redoviti i česti, ne u velikim obrocima, bez dugih pauza i najmanje 4 puta dnevno.

Ova dijeta stimulativno djeluje na želučani motilitet i pogoduje brzom transportu hrane iz želuca u crijeva, a to pozitivno utječe na žučni proces i na rad jetre u cjelini.

Dijeta za sindrom treba sadržavati dovoljnu količinu proteina, manje slatkiša, ugljikohidrata, više voća i povrća. Preporučuju se cvjetača i prokulica, cikla, špinat, brokula, grejp, jabuke. Potrebno je jesti žitarice bogate vlaknima (heljda, zobena kaša, itd.), a bolje je ograničiti konzumaciju krumpira. Za zadovoljenje potreba za visokokvalitetnim bjelančevinama prikladna su blaga jela od ribe, plodova mora, jaja i mliječnih proizvoda. Meso se ne preporuča potpuno isključiti iz prehrane. Kavu je bolje promijeniti u čaj.

Ne postoje stroga ograničenja u vezi s određenim proizvodima. Smijete jesti sve, ali umjereno.

Stroga vegetarijanska prehrana je neprihvatljiva, jer neće osigurati jetri esencijalne aminokiseline koje se ne mogu zamijeniti. Velika količina soje također negativno utječe na tijelo.

Zaključak

Gilbertov sindrom je doživotna bolest. Međutim, patologija ne zahtijeva liječenje, jer ne predstavlja prijetnju zdravlju i ne dovodi do komplikacija ili povećanog rizika od bolesti jetre.

Epizode žutice i sve povezane manifestacije obično su kratkotrajne i na kraju nestaju.

Kod ove bolesti nema razloga mijenjati način prehrane ili količinu tjelesne aktivnosti, već se trebaju pridržavati preporuka zdrave uravnotežene prehrane i smjernica tjelesne aktivnosti.

Gilbertov sindrom je prvi put opisan 1901. Danas to nije tako rijetka pojava, jer oko 10% stanovnika cijele planete pati od nje. Sindrom je nasljedan i najčešći na afričkom kontinentu, ali se javlja i kod stanovnika europskih zemalja i ljudi koji žive u jugoistočnoj Aziji. Razmotrite kako se sindrom razvija, zašto je opasan i kako ga liječiti.

Bilirubin je tvar koja je proizvod prerade crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina. Kod Gilbertovog sindroma uočava se povećani sadržaj u krvi zbog smanjenja aktivnosti proizvodnje enzima glukuronil transferaze. Ova bolest ne izaziva neke posebno ozbiljne promjene u strukturi jetre, ali može dovesti do ozbiljnih posljedica u obliku kamenja u žučnom mjehuru.

Po podrijetlu, Gilbertov sindrom je:

• kongenitalni (manifestira se bez prethodnog hepatitisa);
• manifestiranje (karakterizirano prisutnošću gore navedene patologije u povijesti bolesti).

Da bi se odredio oblik sindroma koji se promatra u određenom slučaju, pacijent se šalje na genetsku analizu. Postoje 2 oblika bolesti:

• homozigot (UGT1A1 TA7/TA7);
• heterozigot (UGT1A1 TA6/TA7).

Sindrom se nastavlja manifestacijom takvih kliničkih znakova:

znakovi	Opis
Žutica	Postoji žuto bojenje kože i sluznica, ali se boja izmeta i urina ne mijenja, kao što je slučaj kod hepatitisa (virusnog i alkoholnog). Najčešće se ovaj simptom u sindromu očituje u prisutnosti prekomjernog opterećenja jetre povezanog s pothranjenošću, upotrebom određenih lijekova, izlaganjem alkoholu itd.
Dispeptičke manifestacije	Sa sindromom se javljaju izuzetno rijetko i praćeni su simptomima kao što su mučnina, povraćanje, nadutost, zatvor, naizmjenično s proljevom itd., Budući da kada se pojavi ova patologija, ne samo rad jetre, već i drugih organa gastrointestinalni trakt je poremećen.
Astenovegetativni sindrom	Pojavljuje se kod hepatocelularne insuficijencije, u obliku simptoma kao što su umor, nemiran san, slabost, nagli gubitak težine. Također, s vremenom dolazi do usporene reakcije i slabljenja pamćenja.
Skriveni izgled (nedostatak vanjskih znakova ili njihova slaba težina)	Gilbertov sindrom je naslijeđen (od oca i majke), a može se pojaviti i pod utjecajem sljedećih čimbenika: zarazne i virusne bolesti; primljene ozljede; menstruacija; pothranjenost (uključujući post); insolacija; poremećen obrazac spavanja; dehidracija; stres i depresija; uzimanje određenih lijekova; korištenje raznih vrsta alkoholnih pića (čak i onih s niskim sadržajem alkohola); kirurška intervencija.

Svi gore navedeni čimbenici ne samo da mogu izazvati manifestaciju sindroma, već i pogoršati ozbiljnost patologije koja je već prisutna u osobi. Sindrom može biti aktivan ili manje izražen, ovisno o djelovanju ovih čimbenika.

Dijagnoza i kliničke manifestacije

Dijagnoza Gilbertovog sindroma počinje prikupljanjem anamneze i razjašnjavanjem sljedećih pitanja:

1. Kada su se pojavili simptomi (bol, promjene na koži i druge karakteristične manifestacije)?
2. Jesu li neki čimbenici utjecali na pojavu ovog stanja (je li pacijent zlorabio alkohol, je li bilo kirurških intervencija, je li imao zarazne bolesti u bliskoj budućnosti, itd.)?
3. Jesu li u obitelji bili ljudi sa sličnom dijagnozom ili drugim patologijama jetre?

Nadalje, u dijagnozi sindroma provodi se vizualni pregled. Liječnik obraća pozornost na prisutnost (odsutnost) žutice, bol koja se javlja pri sondiranju trbuha i druge simptome. Za dijagnozu sindroma obvezne su i laboratorijske i instrumentalne metode ispitivanja.

Simptomi

Znakovi sindroma podijeljeni su u 2 skupine - obvezni i uvjetni. Ako osjetite sve gore navedene simptome, odmah se obratite svom liječniku. Obavezni znakovi Gilbertovog sindroma manifestiraju se kako slijedi:

• promjena boje kože (žutilo) i sluznice;
• pogoršanje općeg stanja (slabost, povećani umor) bez očitih razloga;
• stvaranje ksantelazme u kapcima;
• poremećaj sna (postaje nemiran, isprekidan);
• gubitak apetita.

Uvjetne manifestacije sindroma moguće su u obliku:

• osjećaj težine u hipohondriju (desno) i njegova pojava ne ovisi o unosu hrane;
• migrene i vrtoglavica;
• oštra promjena raspoloženja, razdražljivost (poremećeno psiho-emocionalno stanje);
• bol u mišićima;
• svrbež;
• tremor (koji se javlja s vremena na vrijeme);
• hiperhidroza;
• nadutost i mučnina;
• poremećaji stolice (pacijent ima proljev).

Laboratorijska istraživanja

Za potvrdu sindroma provode se posebni testovi:

1. Imenovanje testa s gladovanjem. Nakon dvodnevnog gladovanja postoji značajan porast bilirubina.
2. Korištenje uzoraka s nikotinskom kiselinom. S uključivanjem / uvođenjem ove kiseline dolazi do smanjenja osmotske stabilnosti eritrocita i povećanja razine bilirubina.
3. Imenovanje uzorka s fenobarbitalom. Primjena lijeka u dijagnostici sindroma nužna je zbog povećanja aktivnosti određenog enzima (glukuronil transferaze) koji pospješuje vezanje neizravnog bilirubina i njegovo smanjenje.
4. Primjena metode istraživanja molekularne DNA. Ovo je metoda koja pomaže u određivanju mutacije gena UGT1A1, odnosno njegove promotorske regije.

Za postavljanje dijagnoze Gilbertovog sindroma važno je provesti laboratorijske pretrage:

1. UAC. U prisutnosti sindroma, povećanje razine hemoglobina, moguće je povećanje sadržaja retikulocita.
2. Biokemijska analiza krvi (postoji povišena razina bilirubina, povišena razina jetrenih enzima i povišena razina alkalne fosfataze).
3. Koagulogram. Uz sindrom, koagulabilnost je normalna ili postoji blagi pad.
4. Molekularna dijagnostika (provodi se DNA analiza gena koji utječe na manifestacije bolesti).
5. Test krvi za prisutnost (odsutnost) virusnog hepatitisa.
6. PCR. Zahvaljujući dobivenim rezultatima moguće je procijeniti rizik od razvoja sindroma. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 je indikator koji ukazuje na odsutnost kršenja. S ovim rezultatom: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7, trebali biste znati da postoji rizik od razvoja patologije. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 ukazuje na visok rizik od razvoja sindroma.
7. Analiza urina (procjenjuje se njegova boja i drugi pokazatelji).
8. Analiza izmeta na sterkobilin. Kod ove dijagnoze mora biti negativan.

Instrumentalne metode

Također, u dijagnozi sindroma koriste se neke instrumentalne i druge metode:

Pristupi terapiji

• odbijanje jesti štetnu (pretjerano masnu) hranu;
• ograničenje opterećenja (povezano s radnom aktivnošću);
• isključivanje alkohola;
• propisivanje i uzimanje lijekova koji poboljšavaju stanje i funkcioniranje jetre, kao i promicanje odljeva žuči;
• imenovanje vitaminske terapije (vitamini skupine B su posebno korisni u ovom slučaju).

Medicinski utjecaj

Kada se pojave simptomi sindroma, propisuje se niz takvih lijekova:

• barbiturati (često propisani za poremećaje spavanja, tjeskobu i konvulzije i neke druge simptome koji prate ovo patološko stanje);
• koleretska sredstva (dovode do povećanog izlučivanja žuči i njegovog otpuštanja u duodenum);
• hepatoprotektori (lijekovi dizajnirani za zaštitu jetre od negativnih učinaka različitih čimbenika);
• lijekovi koji pomažu spriječiti razvoj bolesti žučnih kamenaca i kolecistitisa;
• enterosorbenti (tvari koje, kada uđu u želudac i crijeva, počinju apsorbirati otrove i toksine, a zatim ih prirodno uklanjaju).

Kod dispeptičkih poremećaja koriste se različiti lijekovi, uključujući probavne enzime. Također, ako se pojavi žutica, propisuje se fototerapija. Za to se koriste kvarcne lampe koje pomažu razgraditi bilirubin nataložen u koži.

kućne metode

U ovom slučaju mogu se koristiti i alternativne metode liječenja. Ali ne zaboravite da sve terapijske radnje moraju biti dogovorene s liječnikom. Sljedeće biljke pomažu normalizirati razinu bilirubina:

Zdrava hrana

Pravilna prehrana temelj je liječenja sindroma, budući da pacijent mora nužno smanjiti opterećenje jetre.

Odobreni proizvodi

Zabranjeni proizvodi

kompoti, sokovi, slaba kava i čaj; kolačići (samo mršavi), sušeni kruh od raženog ili pšeničnog brašna; svježi sir, sirevi, mlijeko u prahu, kondenzirano ili punomasno (malomasno); razna prva jela (uglavnom juhe); ulje u malim količinama (biljno i maslac); nemasno meso i mliječne kobasice; nemasna riba; žitarice (svjetlo); povrće (po mogućnosti domaće); jaja; bobice i voće (ne-kiselo); slatkiši u obliku meda, pekmeza, šećera.

kruh (svježe pečen), bogata peciva; mast i razna ulja za kuhanje (osobito margarin); juhe s ribom, gljivama i mesom; meso i riba masnih sorti; sljedeće povrće i jela kuhana s njima: rotkvica, rotkvica, kiseljak, špinat; jaja (pržena ili tvrdo kuhana); začinjene začine poput papra i senfa; konzervirana riba i povrće, dimljeno meso; jaka kava, kakao; slatkiši kao što su: čokolada, razne kreme i sladoled; bobice i voće (kiselo); alkohol.

Liječenje u trudnica i djece

Liječenje djece sa sindromom treba provoditi s oprezom, a metode trebaju biti što sigurnije, pa se propisuju:

• lijekovi koji pomažu smanjiti razinu neizravnog bilirubina: Hepel, Essentiale;
• liječenje enzimima i sorbentima (ove skupine lijekova poboljšavaju rad jetre): Enterosgel, Enzim;
• uzimanje koleretskih lijekova (eliminirati bilirubin): Ursofalk;
• unos vitamina i minerala (jačaju obrambenu sposobnost organizma).

Tatyana: „Kada sam ležala sa svojom novorođenom kćeri u bolnici, odlučili smo provjeriti dijete na Gilbertov sindrom, jer je moja obitelj imala takve probleme. Morala sam odbiti kćer od dojke nekoliko dana (bile su na mješavini). Bilirubin je počeo padati, što je također pokazatelj.

Poslali su krv u genetski centar na testiranje, a odgovor je došao "nejasan" (nisu mogli ni potvrditi ni opovrgnuti prisutnost sindroma kod moje kćeri) i ponudili su testove za druge pozicije kako bi potvrdili dijagnozu eliminacijom . Ali nismo. Znam svoje podrijetlo. U svakom slučaju, najopasniji je sindrom za novorođenčad, jer je njihov organizam slab.

Pojava ovog sindroma tijekom trudnoće iznimno je rijetka pojava. Ako je netko od rodbine žene ili njezin suprug patio od toga, svakako mora obavijestiti svog ginekologa o tome. Liječenje Gilbertovog sindroma kod trudnica je standardno: uporaba koleretskih lijekova, hepatoprotektora i vitamina.

Anna: “Moja sestra je dobila ovaj sindrom od mog tate (u mladosti je imao žuticu). Tanya je slučajno saznala za ovu bolest tek kada je počela uzimati testove tijekom trudnoće (bilirubin joj je bio povišen). U principu, u sindromu nema ništa posebno strašno, osim vanjskih manifestacija (tata ima žute zjenice, ali to se gotovo ne primjećuje). Nisam dobio ovaj sindrom. Dakle, nije činjenica da će se čak i uz takvu nasljednost bolest manifestirati.

Irina: “Mojoj prijateljici od rođenja je dijagnosticiran Gilbertov sindrom. Cijeli život pije Karsil. Sada mu je djevojka trudna i boji se da će i dijete dobiti ovu bolest. Iako razumije da to nije smrtonosno, ne želi da beba cijeli život pije tablete kao njezin suprug. Liječnici kažu da ne biste trebali brinuti - glavna stvar je povremeno piti hepatoprotektore.

Kako živjeti s patologijom?

S Gilbertovim sindromom ljudi u većini slučajeva mogu živjeti normalnim životom, s malo ograničenja, baviti se sportom, rađati djecu i služiti vojni rok. Posljednju točku vrijedi pomnije pogledati.

U postupku popunjavanja akta za vojnu registraciju i prijavu sa sindromom daje se kategorija B (važeća, ali s manjim ograničenjima). Mladim osobama s ovom dijagnozom savjetuje se izbjegavanje teških fizičkih napora, stresa i gladovanja.

Ako se zdravstveno stanje vojnika pogorša, on može biti smješten u vojnu bolnicu ili čak otpušten iz vojske. Ako pacijent uz sindrom ima i druge komorbiditete, mlada osoba s takvom dijagnozom može dobiti odgodu ili kategoriju B (što znači da je sposoban samo u ratnim uvjetima).

Kako bi podržali organ, svaki pacijent s Gilbertovim sindromom trebao bi slijediti ove preporuke:

Također biste trebali zapamtiti sljedeće:

1. Razvoj sindroma je teško spriječiti, jer je to nasljedna bolest.
2. Potrebno je smanjenje ili potpuno uklanjanje utjecaja toksičnih čimbenika na jetru.
3. Važno je izbjegavati upotrebu alkoholnih pića.
4. Potrebno je odreći se loših navika i uzimati anaboličke steroide.
5. Vrlo je važno obaviti godišnji pregled radi otkrivanja i/ili liječenja bolesti jetre.

Gilbertov sindrom nije vrlo opasna patologija, koja, međutim, bez potrebnog liječenja može izazvati ozbiljne komplikacije i posljedice u obliku kroničnog hepatitisa i bolesti žučnih kamenaca. Također, u prisutnosti vanjskih manifestacija, osoba osjeća određenu nelagodu dok je u društvu. Teško je spriječiti razvoj sindroma, budući da nasljedni faktor igra glavnu ulogu, ali je ipak moguće ako slijedite osnovne preporuke stručnjaka.

Stanje kada osoba sama ili njegovi rođaci primjećuju žutu boju kože ili očiju (često se to događa nakon gozbe uz korištenje raznih namirnica), uz temeljitiju studiju, može se pokazati da je Gilbertov sindrom.

Liječnik bilo koje specijalnosti također može posumnjati na prisutnost patologije, ako je tijekom razdoblja pogoršanja bilo potrebno uzeti analizu pod nazivom "testovi jetre" ili podvrgnuti pregledu.

Definicija pojma

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je kronična benigna bolest jetre, praćena epizodnim ikteričnim bojenjem bjeloočnice i kože, a ponekad i drugim simptomima povezanim s povećanjem koncentracije bilirubina u krvi. Bolest teče u valovima: razdoblja bez patoloških znakova zamjenjuju se egzacerbacijama, koje se uglavnom javljaju nakon uzimanja određene hrane ili alkohola. Uz stalnu upotrebu hrane "neprikladne" za jetrene enzime, može se primijetiti kronični tijek bolesti.

Ova patologija povezana je s defektom gena koji se prenosi od roditelja. To ne dovodi do ozbiljnog uništenja jetre, kao što se događa s, ali može biti komplicirano upalom žučnih kanala ili (vidi).

Neki liječnici smatraju da Gilbertov sindrom nije bolest, već genetska značajka organizma. To nije točno: enzim, čije je kršenje sinteze u osnovi patologije, uključen je u neutralizaciju različitih otrovnih tvari. To jest, ako neka funkcija organa pati, tada se stanje može sigurno nazvati bolešću.

Što se događa u tijelu s ovim sindromom

Bilirubin, koji uzrokuje bjelančevine ljudske kože i oka da pretvaraju sunčevu svjetlost, je tvar koja se formira iz hemoglobina. Nakon života od 120 dana, crvena krvna stanica, eritrocit, razgrađuje se u slezeni, iz nje se oslobađa hem - neproteinski spoj koji sadrži željezo i globin - protein. Potonji, razbijajući se na komponente, apsorbira krv. Hem također tvori neizravni bilirubin topiv u mastima.

Uz pogoršanje, koža ima više ikterične boje. Može požutjeti i koža cijelog tijela i određena područja - stopala, dlanovi, nazolabijalni trokut, pazuha.

Budući da se radi o toksičnom supstratu (uglavnom za mozak), tijelo ga nastoji što prije neutralizirati. Da bi to učinio, povezan je s glavnim proteinom krvi - albuminom, koji prenosi bilirubin (njegovu neizravnu frakciju) u jetru.

Tamo dio čeka na enzim UDP-glukuronil transferazu, koji ga vezanjem glukuronata čini vodotopivim i manje toksičnim. Takav bilirubin (već se zove izravni, vezani) izlučuje se sa sadržajem crijeva i urinom.

Gilbertov sindrom je patognomoničan u kršenju:

• prodiranje neizravnog bilirubina u hepatocite (stanice jetre);
• dopremanje u ona područja gdje radi UDP-glukuronil transferaza;
• vezanje za glukuronat.

To znači da se u krvi s Gilbertovim sindromom povećava razina neizravnog bilirubina topljivog u mastima. Lako prodire u mnoge stanice (membrane svih stanica predstavljene su dvostrukim lipidnim slojem). Ondje pronalazi mitohondrije, probija se unutar njih (njihova se ljuska također većinom sastoji od lipida) i privremeno remeti procese koji su najvažniji za stanice: tkivno disanje, oksidativnu fosforilaciju, sintezu proteina i druge.

Dok se neizravni bilirubin povećava unutar 60 μmol / l (brzinom od 1,70 - 8,51 μmol / l), zahvaćeni su mitohondriji perifernih tkiva. Ako je njegova razina viša, tvar topiva u mastima dobiva priliku prodrijeti u mozak i pogoditi one strukture koje su odgovorne za obavljanje različitih vitalnih procesa. Najopasniji po život bilirubin impregnacija centara odgovornih za disanje i rad srca. Iako potonji nije svojstven ovom sindromu (ovdje bilirubin povremeno raste do visokih brojeva), ali u kombinaciji s lijekom, virusnom ili alkoholnom lezijom takva je slika moguća.

Kada se sindrom pojavio nedavno, još nema promjena u jetri. Ali kada se u osobi promatra dulje vrijeme, u njezinim stanicama počinje se taložiti zlatno-smeđi pigment. Oni sami prolaze kroz degeneraciju proteina, a izvanstanični matriks počinje se podvrgavati ožiljcima.

Statistika bolesti

Gilbertov sindrom je prilično česta patologija među stanovništvom cijelog svijeta. Javlja se kod 2 - 10% Europljana, kod svakog tridesetog Azijata, dok najčešće obolijevaju Afrikanci - bolest se bilježi kod svakog trećeg.

Bolest se manifestira u dobi od 12 do 30 godina, kada se u tijelu bilježi porast spolnih hormona. Muškarci obolijevaju 5-7 puta češće: to je zbog utjecaja muških spolnih hormona na metabolizam bilirubina.

Mnogi poznati ljudi patili su od toga, što ih, međutim, nije spriječilo da postignu uspjeh u životu. Među njima su Napoleon Bonaparte, tenisač Henry Austin, a možda i Mikhail Lermontov.

Uzroci

Uzroci razvoja Gilbertovog sindroma su genetski. Razvija se kod ljudi koji su od oba roditelja naslijedili određeni nedostatak drugog kromosoma: na mjestu koje je odgovorno za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridin difosfat-glukuronil transferaze (ili bilirubina-UGT1A1) - dvije dodatne "cigle". " pojaviti se. To su nukleinske kiseline timin i adenin, koje se mogu umetnuti jednom ili više puta. Ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje njezinih razdoblja pogoršanja i dobrobiti ovisit će o broju "umetaka".

Kao rezultat toga, sadržaj enzima se smanjuje na 80%, zbog čega se njegova zadaća - pretvaranje neizravnog bilirubina, koji je toksičniji za mozak, u vezanu frakciju - obavlja mnogo lošije.

Ovaj kromosomski nedostatak često se osjeća tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja androgena na ovaj proces, Gilbertov sindrom se češće bilježi u muškoj populaciji.

Kako se ovaj gen prenosi?

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:

• nema veze s kromosomima X i Y, odnosno abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
• svaka osoba ima par svakog kromosoma. Ako ima 2 neispravna druga kromosoma, tada će se pojaviti simptomi Gilbertovog sindroma. Kada se zdravi gen nalazi na uparenom kromosomu na istom lokusu, patologija nema šanse, ali osoba s takvom genskom anomalijom postaje nositelj i može je prenijeti svojoj djeci.

Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako postoji dominantni alel na drugom sličnom kromosomu, osoba će samo postati nositelj defekta. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima defektan gen, tako da je mogućnost prenošenja s oba roditelja prilično velika.

čimbenici okidača

Obično se sindrom ne razvija od nule, budući da 20-30% UDP-glukuroniltransferaze osigurava tjelesne potrebe u normalnim uvjetima. Prvi simptomi Gilbertove bolesti pojavljuju se nakon:

• zloupotreba alkohola;
• uzimanje anaboličkih lijekova;
• teška tjelesna aktivnost;
• uzimanje lijekova koji sadrže paracetamol, aspirin; primjena antibiotika rifampicina ili streptomicina;
• post;
• prekomjerni rad i stres;
• dehidracija;
• operacije;
• liječenje lijekovima "Prednisolone", "Dexamethasone", "Diprospan" ili drugima, na temelju glukokortikoidnih hormona;
• jesti velike količine hrane, osobito masne.

Isti ti čimbenici pogoršavaju tijek bolesti i izazivaju njezin povratak.

Vrste sindroma

Bolest se klasificira prema dva kriterija:

• Prisutnost dodatnog uništavanja crvenih krvnih stanica (hemoliza). Ako bolest teče s hemolizom, neizravni bilirubin je u početku povišen, čak i prije sudara s blokom u obliku defekta enzima UDP-glukuroniltransferaze.
• Odnos s virusnim hepatitisom (Botkinova bolest, hepatitis B, C). Ako osoba koja ima dva neispravna druga kromosoma pati od akutnog hepatitisa virusnog podrijetla, patologija se manifestira ranije, do 13 godina. Inače se očituje za 12 - 30 godina.

Simptomi

Obavezni za pogoršanje simptoma Gilbertovog sindroma su sljedeći:

• povremeno se pojavljuju i/ili bjeloočnice (sklera požuti već kod manjih). Koža cijelog tijela ili zasebnog područja može požutjeti (nazolabijalni trokut, dlanovi, pazusi ili stopala);
• brza umornost;
• smanjena kvaliteta sna;
• gubitak apetita;
• xanthelasma - žuti plakovi u kapcima.

Također možete vidjeti:

• znojenje;
• žgaravica;
• težina u hipohondriju s desne strane;
• mučnina;
• nadutost;
• glavobolja;
• bol u mišićima;
• proljev ili, obrnuto, zatvor;
• slabost;
• apatija ili, obrnuto, razdražljivost;
• vrtoglavica;
• drhtanje udova;
• kompresivna bol u desnom hipohondriju;
• osjećaj da želudac "stoji";
• poremećaj sna;
• poremećaji autonomnog živčanog sustava: hladan znoj, s povećanim brojem otkucaja srca i mučninom;

Tijekom razdoblja blagostanja, bilo kakvi znakovi su potpuno odsutni, a kod trećine ljudi se ne opažaju čak ni tijekom egzacerbacije.

Egzacerbacije se javljaju s različitom učestalošću: od jednom svakih pet godina do pet puta godišnje - sve ovisi o prirodi hrane, tjelesnoj aktivnosti i načinu života. Najčešće se recidivi javljaju u proljeće i jesen, bez liječenja traju oko 2 tjedna.

Kod osoba s kroničnim tijekom bolesti karakter se često mijenja. To je zbog nelagode koju doživljavaju zbog činjenice da im je boja očiju ili kože drugačija od drugih. Također pati od potrebe za stalnim pregledima.

Kako odrediti što je sindrom

Liječnik može pretpostaviti da osoba ima Gilbertov sindrom i njegove simptome već po načinu na koji je bolest počela, kao i po povećanju razine ukupnog bilirubina u venskoj krvi zbog njegove neizravne frakcije - do 85 µmol / l. Istovremeno, enzimi koji ukazuju na oštećenje jetrenog tkiva - ALT i AST - su u granicama normale. Ostalo: razina albumina, parametri koagulograma, alkalna fosfataza i gama-glutamil transferaza - unutar normalnog raspona:

Važno je da će kod Gilbertovog sindroma svi testovi koji su propisani za utvrđivanje uzroka žutice biti negativni. Ovaj:

• markeri virusnog hepatitisa: A, B, C, E, F (nema smisla testirati na hepatitis D s nepotvrđenim hepatitisom B);
• DNA virusa Epstein-Barr;
• DNA citomegalovirusa;
• antinuklearna antitijela i antitijela na mikrosome jetre markeri su autoimunog hepatitisa.

Hemogram ne bi trebao pokazati smanjenje razine eritrocita i hemoglobina, obrazac ne bi trebao propisati "microcytosis", "anisocytosis" ili "microspherocytosis" (to ukazuje na hemolitičku anemiju, a ne na Gilbertov sindrom). Također se ne bi trebala pojaviti antieritrocitna protutijela određena u Coombsovoj reakciji.

Drugi organi također ne pate (kao, na primjer, kod teškog hepatitisa B), što se može vidjeti iz pokazatelja uree, amilaze i kreatinina. Nema promjena i ravnoteže elektrolita. Bromsulfaleinski test: otpuštanje bilirubina smanjeno je za 1/5. Genom virusa hepatitisa (DNA i RNA) PCR-om iz krvi je negativan nalaz.

Nalaz sterkobilina u stolici je negativan. Žučni pigmenti se ne nalaze u mokraći.

Sindrom se neizravno može potvrditi ovakvim funkcionalnim testovima:

• fenobarbitalni test: uzimanje tableta za spavanje s ovim imenom tijekom 5 dana smanjuje koncentraciju neizravnog bilirubina. Fenobarbital se odabire brzinom od 3 mg / kg tjelesne težine dnevno.
• test natašte: ako osoba jede 400 kcal / dan dva dana, nakon toga njen bilirubin raste za 50 - 100%;
• test nikotinske kiseline(sredstvo smanjuje otpornost membrane eritrocita): ako se ovaj lijek primjenjuje intravenski, koncentracija bilirubina u nekonjugiranoj frakciji će se povećati.

Genetska analiza

Dijagnoza se potvrđuje analizom za Gilbertov sindrom. Ovo je naziv studije ljudske DNK dobivene ili iz venske krvi ili iz bukalnih strugotina. Kada je bolest napisana: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ili UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ako iza kratice "TA" (ovo znači 2 nukleinske kiseline - timin i adenin) oba puta stoji brojka 6 - to isključuje Gilbertov sindrom, što vodi dijagnostičku pretragu u smjeru drugih nasljednih žutica i hemolitičkih anemija. Ova analiza je prilično skupa (oko 5000 rubalja).

Nakon postavljanja dijagnoze mogu se provesti instrumentalne studije:

• : određuje se veličina, stanje radne površine jetre, kolecistitis, upala intra- i ekstrahepatičnih žučnih vodova, kamenje u žučnim organima;
• Radioizotopska studija jetrenog tkiva: Gilbertova bolest karakterizira kršenje funkcija izlučivanja i upijanja;
• Biopsija jetre: nema dokaza upale, ciroze ili taloženja lipida u jetrenim stanicama, ali se može utvrditi smanjenje aktivnosti UDP-glukuroniltransferaze.
• Elastometrija jetre- Dobivanje podataka o građi jetre mjerenjem njene elastičnosti. Proizvođači uređaja Fibroscan, na kojem se zahvat izvodi, kažu da je metoda alternativa biopsiji jetre.

Liječenje

Pitanje potrebe za terapijom odlučuje liječnik na temelju stanja osobe, učestalosti remisija i razine bilirubina.

Do 60 µmol/l

Liječenje Gilbertovog sindroma, ako frakcija nekonjugiranog bilirubina ne prelazi 60 μmol / l, nema znakova kao što su pospanost, promjene u ponašanju, krvarenje desni, mučnina ili povraćanje, ali se primjećuje samo blago žutilo, lijekovi se ne propisuju. Može se primijeniti samo:

• fototerapija: osvjetljavanje kože plavim svjetlom, koje pomaže da se neizravni bilirubin netopiv u vodi pretvori u lumirubin topiv u vodi i izluči u krv;
• dijetoterapija s isključivanjem proizvoda koji izazivaju bolest, kao i isključivanje masne i pržene hrane;
• sorbenti: unos aktivnog ugljena ili drugog sorbenta.

Osim toga, osoba će morati izbjegavati opekline, a kada izlazi na sunce, zaštititi kožu kremom za sunčanje.

Tretman ako je iznad 80 µmol/l

Ako je neizravni bilirubin veći od 80 µmol / l, lijek "Phenobarbital" se propisuje u dozi od 50-200 mg dnevno, 2-3 tjedna (uzrokuje pospanost, pa je tijekom liječenja zabranjeno voziti i ići na posao). Mogu se koristiti lijekovi s fenobarbitalom, koji imaju manje hipnotički učinak: "Valocordin", "Barboval" i "Corvalol".

Također se preporučuje lijek "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): aktivira pojedinačne enzime jetre, uključujući glukuronil transferazu. Ne uzrokuje takav hipnotički učinak kao fenobarbital, a nakon povlačenja brže se izlučuje iz tijela.

Osim toga, propisani su i drugi lijekovi:

• sorbenti;
• inhibitori protonske pumpe ("Omeprazol", "Rabeprazol"), koji neće dopustiti stvaranje velikih količina klorovodične kiseline;
• lijekovi koji normaliziraju pokretljivost crijeva: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

Dijeta za Gilbertovu bolest

Dijeta za sindrom s hiperbilirubinemijom većom od 80 µmol / l već je stroža. Dopušteno:

• nemasno meso i riba;
• nemasna pića od kiselog mlijeka i svježeg sira;
• sušeni kruh;
• biskvitni kolačići;
• ne-kiseli sokovi;
• voćni napici;
• slatki čajevi;
• povrće i voće svježe, pečeno, kuhano.

Zabranjeno je jesti masnu, začinjenu, konzerviranu i dimljenu hranu, muffine i čokoladu. Također ne možete piti alkohol, kakao i.

Liječenje u bolnici

Ako je razina bilirubina visoka ili je osoba počela lošije spavati, uznemiruju je noćne more, mučnina, gubitak apetita i potrebna je hospitalizacija. U bolnici će mu pomoći smanjiti bilirubinemiju uz pomoć:

• intravenska primjena poliionskih otopina
• snažan
• pratiti točan unos sorbenata
• blokiranje djelovanja toksičnih tvari koje proizlaze iz oštećenja jetre, također će se propisati pripravci laktuloze: Normaze ili drugi.
• što je još važnije, moći će provesti intravensku primjenu albumina ili transfuziju krvi.

U ovom slučaju prehrana je izrazito organska. Iz njega se uklanjaju životinjske bjelančevine (meso, iznutrice, jaja, svježi sir ili riba), isključeno je svježe povrće, voće i bobice, masti. Možete jesti samo žitarice, juhe bez prženja, pečene jabuke, kekse, banane i nemasne mliječne proizvode.

Razdoblje remisije

U razdoblju izvan egzacerbacije, morate zaštititi žučne puteve od stagnacije žuči u njima i stvaranja kamenja. Da biste to učinili, uzmite koleretsko bilje, pripravke Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Jednom svaka 2 tjedna provodi se "slijepo sondiranje", kada se na prazan želudac uzima ksilitol, sorbitol ili sol Karlovy Vary, zatim leže na desnu stranu i zagrijavaju područje žučnog mjehura pola sata.

Razdoblje remisije ne zahtijeva od pacijenata strogu dijetu, samo trebate isključiti hranu koja uzrokuje pogoršanje (svaka osoba ima drugačiji set). U prehrani bi trebalo biti dovoljno povrća bogatog vlaknima, nužno - male količine mesa i ribe, manje slatkiša, gaziranih pića i brze hrane. Alkohol je najbolje potpuno izbjeći: čak i ako nakon njega ne požutite, u kombinaciji s masnim i teškim zalogajem može dovesti do hepatitisa.

Opasna je i želja da se bilirubin održi na normalnoj razini neuravnoteženom prehranom. To može dovesti osobu do varljivog blagostanja: ovaj pigment će se smanjiti, ali ne zbog poboljšane funkcije jetre, već zbog smanjenja sadržaja crvenih krvnih stanica, a anemija će dovesti do potpuno drugačijih komplikacija.

Prognoza

Gilbertova bolest teče povoljno, bez povećanja smrtnosti, čak i ako je neizravni bilirubin u krvi stalno povišen. Tijekom godina razvija se upala žučnih kanala, koja prolazi unutar jetre i izvan nje, kolelitijaza, koja negativno utječe na radnu sposobnost, ali nije indikacija za izdavanje invaliditeta.

Ako je par već imao dijete s Gilbertovim sindromom, trebali bi se posavjetovati s medicinskim genetičarom prije planiranja sljedećeg začeća. Isto se mora učiniti ako jedan od roditelja jasno pati od ove patologije.

Ako se Gilbertov sindrom kombinira s drugim sindromima u kojima je oštećena upotreba bilirubina (na primjer, s Dubin-Johnsonovim ili Crigler-Nayarovim sindromom), tada je prognoza osobe prilično ozbiljna.

Osoba koja boluje od ove bolesti teže podnosi bolesti jetre i bilijarnog trakta, posebno virusni hepatitis.

Vojna služba

Što se tiče Gilbertovog sindroma i vojske, zakonodavstvo ukazuje da je osoba sposobna za službu, ali treba biti raspoređena u takve uvjete u kojima neće morati teško fizički raditi, gladovati ili uzimati proizvode toksične za jetru (na primjer, stožer) . Ako se pacijent želi posvetiti profesionalnoj vojnoj karijeri, onda mu to nije dopušteno.

Prevencija

Nemoguće je nekako spriječiti pojavu genetske bolesti, što je ovaj sindrom. Možete samo odgoditi početak bolesti ili učiniti razdoblja egzacerbacije rjeđim ako:

• jesti zdravu hranu, uključujući više biljne hrane u prehrani;
• očvrsnuti kako bi bili manje bolesni od virusnih bolesti;
• pratiti kvalitetu hrane kako ne bi došlo do trovanja (s povraćanjem se sindrom pogoršava)
• nemojte koristiti tešku tjelesnu aktivnost;
• manja izloženost suncu;
• eliminirati čimbenike koji mogu dovesti do virusnog hepatitisa (ubrizgavanje droga, nezaštićeni seks, piercing / tetoviranje i tako dalje).

Cijepljenje protiv Gilbertovog sindroma nije kontraindicirano.

Dakle, Gilbertov sindrom je bolest, iako, u velikoj većini slučajeva, nije opasna po život, ali zahtijeva određena ograničenja u načinu života. Ako ne želite uskoro patiti od njegovih komplikacija, identificirajte čimbenike koji izazivaju pogoršanje i izbjegavajte ih. Također razgovarajte s hepatologom ili terapeutom o svim pitanjima u vezi s pravilima prehrane, režimom pijenja, lijekovima ili alternativnim liječenjem.

Pojavu žute boje kože ili očiju nakon gozbe s raznolikom hranom i alkoholnim pićima može otkriti osoba sama ili na zahtjev drugih. Takav će fenomen, najvjerojatnije, biti simptom prilično neugodne i opasne bolesti - Gilbertovog sindroma.

Istu patologiju može posumnjati liječnik (štoviše, bilo koje specijalizacije), ako je pacijent s žućkastom bojom kože došao k njemu ili je tijekom pregleda prošao testove "jetrenih testova".

Što je Gilbertov sindrom

Preporučujemo čitanje:

Dotična bolest je kronična benigna patologija jetre, koja je popraćena periodičnim bojenjem kože i bjeloočnice u žutoj boji i drugim simptomima. Tijek bolesti je valovit - određeno vrijeme osoba ne osjeća nikakvo pogoršanje zdravlja, a ponekad se pojavljuju svi simptomi patoloških promjena u jetri - to se obično događa s redovitom uporabom masnih, začinjenih , slana, dimljena hrana i alkoholna pića.

Gilbertov sindrom povezan je s defektom gena koji se prenosi s roditelja na dijete. Općenito, ova bolest ne dovodi do teških promjena u strukturi jetre, kao npr. kod progresivne ciroze, ali se može zakomplicirati stvaranjem žučnih kamenaca ili upalnim procesima u žučnim kanalima.

Postoje stručnjaci koji Gilbertov sindrom uopće ne smatraju bolešću, ali to je pomalo pogrešno. Činjenica je da s ovom patologijom postoji kršenje sinteze enzima koji je uključen u neutralizaciju toksina. Ako organ izgubi neke od svojih funkcija, onda se to stanje u medicini naziva bolest.

Žuta boja kože kod Gilbertovog sindroma je djelovanje bilirubina, koji nastaje iz hemoglobina. Ova tvar je prilično toksična i jetra je, tijekom normalnog rada, jednostavno uništava, uklanja iz tijela. U slučaju progresije Gilbertovog sindroma, filtracija bilirubina se ne događa, ulazi u krvotok i širi se po tijelu. Štoviše, ulazeći u unutarnje organe, može promijeniti njihovu strukturu, što dovodi do disfunkcije. Posebno je opasno ako bilirubin "dospije" u mozak - osoba jednostavno izgubi neke od funkcija. Požurujemo uvjeriti - s bolešću koja se razmatra, takav se fenomen uopće ne opaža, ali ako je kompliciran bilo kojom drugom patologijom jetre, tada je gotovo nemoguće predvidjeti "put" bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično česta bolest. Prema statistikama, ova se patologija češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest počinje svoj razvoj u adolescenciji i srednjoj dobi - 12-30 godina.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom je prisutan samo kod osoba koje su od oba roditelja "naslijedile" defekt na drugom kromosomu na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od jetrenih enzima. Takav nedostatak čini postotak sadržaja ovog enzima 80% manji, stoga se jednostavno ne može nositi sa svojim zadatkom (pretvorba neizravnog bilirubina, toksičnog za mozak, u vezanu frakciju).

Važno je napomenuti da takav genetski defekt može biti različit - uvijek postoji umetanje dvije dodatne aminokiseline na mjestu, ali može biti nekoliko takvih umetanja - težina Gilbertovog sindroma ovisi o njihovom broju.

Muški hormon androgen ima veliki utjecaj na sintezu jetrenih enzima, pa se prvi znaci bolesti javljaju u adolescenciji, kada dolazi do puberteta i hormonalnih promjena. Usput, upravo zbog utjecaja na androgeni enzim Gilbertov sindrom češće se dijagnosticira kod muškaraca.

Zanimljiva je činjenica da se dotična bolest ne manifestira "od nule", svakako je potreban poticaj za pojavu simptoma. A takvi provocirajući čimbenici mogu biti:

• pijenje alkohola često ili u velikim dozama;
• redoviti unos određenih lijekova - streptomicin, paracetamol, rifampicin;
• nedavna operacija iz bilo kojeg razloga;
• česti, kronični prekomjerni rad,;
• podvrgnuti liječenju lijekovima koji se temelje na glukokortikosteroidima;
• česta konzumacija masne hrane;
• dugotrajna uporaba anaboličkih lijekova;
• prekomjerna tjelesna aktivnost;
• post (čak i u medicinske svrhe).

Bilješka:ti čimbenici mogu izazvati razvoj Gilbertovog sindroma, ali također mogu utjecati na težinu bolesti.

Klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini je klasificiran na sljedeći način:

1. Prisutnost hemolize- dodatno uništavanje eritrocita. U slučaju tijeka dotične bolesti istovremeno s hemolizom, razina bilirubina će u početku biti povećana, iako to nije tipično za sindrom.
2. Prisutnost virusa. Ako osoba s dva neispravna kromosoma nosi virusni hepatitis, tada će se simptomi Gilbertovog sindroma pojaviti prije 13. godine života.

Klinička slika

Simptomi dotične bolesti podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne. Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• područja žute kože koja se pojavljuju s vremena na vrijeme, ako se bilirubin smanjuje nakon egzacerbacije, tada bjeloočnica očiju počinje požutjeti;
• opća slabost i umor bez vidljivog razloga;
• u području kapaka nastaju žuti plakovi;
• san je poremećen - postaje plitak, isprekidan;
• apetit se smanjuje.

Uvjetni simptomi koji mogu ili ne moraju biti prisutni:

• u desnom hipohondriju se osjeća težina bez obzira na obrok;
• i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - kršenja psiho-emocionalne pozadine;
• bol u mišićnom tkivu;
• jak svrbež kože;
• povremeno drhtanje gornjih udova;
• povećano znojenje;
• nadutost, mučnina;
• poremećaji stolice - pacijenti su zabrinuti.

Tijekom razdoblja remisije Gilbertovog sindroma, neki od uvjetnih simptoma mogu biti odsutni u potpunosti, a kod trećine bolesnika s dotičnom bolešću oni su odsutni čak iu razdobljima pogoršanja.

Kako se dijagnosticira Gilbertov sindrom?

Naravno, liječnik neće moći postaviti točnu dijagnozu, ali čak i uz vanjske promjene na koži može se pretpostaviti razvoj Gilbertovog sindroma. Test krvi za razinu bilirubina može potvrditi dijagnozu - bit će povišen. I na pozadini takvog povećanja, svi ostali testovi funkcije jetre bit će unutar normalnog raspona - razina albumina, alkalne fosfataze, enzima koji ukazuju na oštećenje jetrenog tkiva.

Uz Gilbertov sindrom, drugi unutarnji organi ne pate - to će također biti naznačeno pokazateljima uree, kreatinina i amilaze. U urinu nema žučnih pigmenata i neće doći do promjena u ravnoteži elektrolita.

Liječnik može neizravno potvrditi dijagnozu specifičnim pretragama:

• fenobarbitalni test;
• test natašte;
• test nikotinske kiseline.

Dijagnoza se konačno postavlja prema rezultatima analize na Gilbertov sindrom - ispituje se DNK pacijenta . Ali i nakon toga liječnik provodi još neke preglede:

Liječenje Gilbertovog sindroma

Liječnik će odlučiti kako i je li uopće potrebno liječiti dotičnu bolest - sve ovisi o općem stanju pacijenta, o učestalosti razdoblja pogoršanja, o trajanju faza remisije i drugi faktori. Vrlo važna točka je razina bilirubina u krvi.

Do 60 µmol/l

Ako se na ovoj razini bilirubina pacijent osjeća unutar normalnog raspona, nema povećanog umora i pospanosti, a primjećuje se samo blago žutilo kože, tada liječenje lijekovima nije propisano. Ali liječnici mogu preporučiti sljedeće postupke:

Iznad 80 µmol/l

U tom slučaju, pacijentu se propisuje Phenobarbital u dozi od 50-200 mg dnevno tijekom 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima hipnotički učinak, pacijentu je zabranjeno voziti automobil i posjećivati ​​posao. Liječnici također mogu preporučiti lijekove Barboval ili Valocordin - oni sadrže fenobarbital u malim dozama, tako da nemaju tako izražen hipnotički učinak.

Neophodno je da ako je bilirubin u krvi iznad 80 µmol / l s dijagnosticiranim Gilbertovim sindromom, propisana je stroga dijeta. Dopušteno je jesti:

• mliječni proizvodi i nemasni svježi sir;
• nemasna riba i nemasno meso;
• ne-kiseli sokovi;
• biskvitni kolačići;
• povrće i voće u svježem, pečenom ili kuhanom obliku;
• sušeni kruh;
• slatki čaj i

Bolničko liječenje

Ako se u dva gore opisana slučaja liječenje bolesnika s Gilbertovim sindromom odvija ambulantno pod nadzorom liječnika, tada ako je razina bilirubina previsoka, nesanica, smanjen apetit i mučnina, bit će hospitalizacija potreban. Bilirubin se smanjuje u bolnici sljedećim metodama:

Dijeta pacijenta je radikalno prilagođena - životinjske bjelančevine (mesni proizvodi, jaja, svježi sir, iznutrice, riba), svježe povrće, voće i bobice te masti potpuno su isključeni iz jelovnika. Dopušteno je jesti samo juhe bez prženja, banane, fermentirane mliječne proizvode s minimalnim udjelom masti, pečene jabuke, kekse.

Remisija

Čak i ako je došlo do remisije, pacijenti se nikako ne bi trebali "opustiti" - potrebno je paziti da se ne dogodi još jedno pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi bilijarni trakt - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučnom mjehuru. Dobar izbor za takav postupak bit će cholagogue bilje, pripravci Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno pacijent treba napraviti "slijepo sondiranje" - na prazan želudac trebate popiti ksilitol ili sorbitol, zatim morate leći na desnu stranu i zagrijati područje anatomskog položaja žučni mjehur s jastučićem za grijanje pola sata.

Drugo, morate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, nužno je iz jelovnika isključiti proizvode koji djeluju kao provocirajući čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda je individualan.

Prognoze liječnika

Općenito, Gilbertov sindrom prolazi prilično dobro i nije uzrok smrti pacijenta. Naravno, bit će nekih promjena - na primjer, s čestim egzacerbacijama, može se razviti upalni proces u žučnim kanalima, mogu se formirati žučni kamenci. To negativno utječe na radnu sposobnost, ali nije razlog za prijavu invalidnosti.

Ako je u obitelji rođeno dijete s Gilbertovim sindromom, tada prije sljedeće trudnoće roditelji moraju proći genetske preglede. Par bi trebao proći iste preglede ako jedan od supružnika ima ovu dijagnozu ili postoje očiti simptomi.

Gilbertov sindrom i vojna služba

Što se tiče služenja vojnog roka, Gilbertov sindrom nije razlog za dobivanje odgode ili zabrane služenja vojnog roka. Jedino upozorenje je da se mlada osoba ne smije fizički prenaprezati, gladovati, raditi s otrovnim tvarima. Ali ako će pacijent graditi profesionalnu vojnu karijeru, onda mu to nije dopušteno - jednostavno neće proći liječnički pregled.

Preventivne mjere

Nemoguće je nekako spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma - ova se bolest javlja na razini genetskih abnormalnosti. No, s druge strane, preventivne mjere mogu se poduzeti u odnosu na učestalost egzacerbacija i intenzitet manifestacija ove bolesti. Ove mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

Gilbertov sindrom nije opasna bolest, ali zahtijeva određena ograničenja. Pacijenti moraju biti pod nadzorom liječnika, redovito se podvrgavati pregledima i pridržavati se svih propisa o lijekovima i preporukama stručnjaka.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinski promatrač, terapeut najviše kvalifikacijske kategorije