Ahondroplazija (Parrot-Marie bolest, dijafizna aplazija, kongenitalna hondrodistrofija, patuljasti rast). Metafizalna displazija - Pyleov sindrom

Nitko ne može biti zaštićen od rođenja bolesnog djeteta. Ovo je veliki udarac ne samo za roditelje, već i za medicinsko osoblje. To se posebno odnosi na patologije koje se ne mogu spriječiti ili spriječiti. Ahondroplazija je jedna od tih bolesti.

Ahondroplazija je genetska bolest čija je glavna karakteristika kratki udovi, dok duljina tijela ostaje normalna. Prosječna visina bolesnika je 130 centimetara, au nekim slučajevima i manje. Kralježnica takvog pacijenta ima zakrivljen oblik, glava je velika, a prednji tuberkuli značajno strše.

Učestalost patologije među svim novorođenčadima je 1:10 000, a češće pogađa djevojčice nego dječake.

Ova se patologija ne može izliječiti, a metode za potpunu obnovu rasta trenutno su nepoznate. Sve metode terapije usmjerene su na smanjenje svih negativnih manifestacija bolesti na minimum.

Uzroci

U srcu ove patologije su problemi u procesima formiranja kostiju zbog genetskog kvara u formiranju epifizne hrskavice. Stanice zone rasta raspoređene su nasumično, što uzrokuje poremećaj normalnog okoštavanja, a rast pacijenta usporava.

U tom procesu sudjeluju samo one kosti koje rastu po enhondralnom tipu. Budući da su kosti koje se nalaze u području svoda lubanje građene od vezivnog tkiva, one rastu u skladu s godinama i to izaziva neravnotežu u proporciji i formiranje specifičnog oblika lubanje pacijenta.

Simptomi

Anatomske abnormalnosti postaju vidljive nakon rođenja djeteta. Liječnici bilježe takve vanjske manifestacije kod novorođenčeta kao što su:

• glava velikog volumena;
• udovi su vrlo kratki.

Na bebinoj glavi jasno je vidljivo da čelo ima konveksan oblik, a okcipitalna i parijetalna izbočina su izbočene. U nekim slučajevima dijagnosticira se hidrocefalus. Očne jabučice su duboko usađene, a razmak između njih je širok. Oblik nosa je sedlast, a gornji dio širok. Čelo, kao i gornja čeljust, ima izbočenje prema naprijed.

Ruke i noge bolesnika s ahondroplazijom su skraćene na račun kukova i ramena. Liječnici primjećuju da ruke novorođenčeta mogu doseći samo pupak. Bebino tijelo ima normalan razvoj, nema promjena u prsima, trbuh je izbačen prema naprijed.

Djeca s dijagnozom ahondroplazije imaju veću vjerojatnost da će doživjeti iznenadnu smrt u snu od druge djece. Liječnici to objašnjavaju time što su kod takvih pacijenata produžena moždina i gornji dio leđne moždine komprimirani zbog malog promjera rupe u okcipitalnom području.

U prve dvije godine života dijete razvija kifozu u cervikotorakalnoj regiji, koja može nestati nakon što dijete počne hodati. Sva djeca s ahondroplazijom imaju kašnjenja u tjelesnom razvoju, ali mentalni i intelektualni razvoj ne trpi.

Kako pacijent stari, počinju se stvarati ravna stopala, a zglobovi koljena gube stabilnost. Odrasle žene dosežu visinu od 124 centimetra, a muškarci - 131 centimetar. Važno je napomenuti da većina pacijenata s ovom dijagnozom ima tendenciju dobivanja prekomjerne težine i pati od pretilosti.

Dijagnostika

Budući da izgled pacijenta ima karakteristične osobine, liječnicima nije teško postaviti dijagnozu. Svu djecu treba pregledati kako bi se procijenila ozbiljnost patologije, a dobiveni podaci trebaju biti zabilježeni u sažetoj tablici. Važno je redovito ga ispunjavati, a rezultati se uspoređuju s podacima norme razvijenim za pacijente s ahondroplazijom.

Također je važno provesti istraživanja na različitim organima. U tu svrhu uključeni su sljedeći stručnjaci:

• neurokirurg (preporučuje MRI i CT);
• otorinolaringolog;
• pulmolog

Svaki pacijent dužan je liječniku donijeti rezultate rendgenske snimke iz kojih liječnik može potvrditi ili opovrgnuti dijagnozu.

Na rendgenskoj snimci pacijenta s anamnezom ahondroplazije utvrđuje se kršenje proporcija između dijelova lubanje kao što su dio lica i cerebralni dio. Rupa na potiljku ima smanjeni promjer, a veličina donje čeljusti i kosti lubanjskog svoda je veća nego u zdravih bolesnika.

RTG prsnog koša pokazuje da je prsna kost zakrivljena, a rebra zadebljana i deformirana. U nekim slučajevima utvrđuje se odsutnost normalnog anatomskog zavoja ključne kosti.

Bolesnikova kralježnica na slici ne pokazuje posebne promjene, ali su njezine fiziološke krivulje slabo izražene, što može dovesti do razvoja lumbalne hiperlordoze.

RTG snimka zdjelice pokazuje promijenjen oblik krila ilijake. Pravokutna je, rasklopljena i znatno skraćena.

Uzimajući rendgenske snimke zgloba, liječnici mogu utvrditi fibularno produljenje, deformitet i inkongruitet.

Liječenje

Do danas ne postoje metode za potpuno izlječenje bolesnika od ahondroplazije u ortopediji. Provedene su kliničke studije o korištenju hormona rasta, ali ova metoda nije dokazala svoju učinkovitost.

• koristiti posebne ortopedske cipele;
• baviti se fizikalnom terapijom;
• uzeti tečaj masaže;
• smršaviti.

Ako su pacijentove ruke i noge jako deformirane, a kanal leđne moždine sužen, tada mu se preporuča operacija. Kako bi ispravili deformaciju, liječnici rade osteotomiju, a po potrebi i laminektomiju za uklanjanje suženja.

U slučaju produljenja noge radi povećanja visine, kirurška intervencija se izvodi unakrsno u nekoliko faza. To znači da se u prvoj fazi operira bedro desne noge i potkoljenica lijeve noge, au drugoj obrnuto.

Tijekom cijelog tijeka operacije dijete može narasti do 28 centimetara. Terapija počinje s 4 godine života. U tom razdoblju provode se prve tri faze zahvata. Rehabilitacija nakon svake operacije je oko 5 mjeseci, a razmak između manipulacija ne smije biti manji od 2-3 mjeseca.

Za ponovljene faze dijete se poziva u dobi od 14–15 godina. U tom razdoblju tinejdžer mora ponovno proći kroz sve faze bolnih postupaka.

Povećanje visine (video)

Ahondroplazija je najčešća urođena mana koju karakteriziraju abnormalne tjelesne proporcije: oboljeli od ove bolesti imaju znakove relativne makrocefalije (čelo strši prema naprijed, a hrbat nosa je ravan), ruke i noge su vrlo kratke, dok noge i kralježnica su deformirane, ramena i kukovi kosti su skraćene više od radijusa, a trup je gotovo normalne veličine.

Ponekad je velika glava odraz hidrocefalusa - prisutnosti viška tekućine u mozgu - i zahtijeva kiruršku intervenciju. Dlanovi bolesnika s ahondroplazijom su mali s kratkim, debelim prstima. Postoji razmak između srednjeg i domalog prsta (ruka s trozupcem). U većini slučajeva ljudi, nakon što su dosegli odraslu dob, imaju visinu ne veću od 120-130 cm.

Što je?

Ahondroplazija je genetska bolest koja dovodi do poremećaja rasta kostiju. Ovo je jedan od najčešćih tipova patuljastog rasta. Od trenutka rođenja moguće je procijeniti ima li dijete ovu patologiju.

Patogeneza i genetika

Ahondroplazija je uzrokovana mutacijama u genu FGFR3, a nalazi se na četvrtom kromosomu. U isto vrijeme, rast hrskavice je inhibiran. FGFR3 kodira protein koji se zove Fibroblast Growth Factor 3. Ovaj protein je odgovoran za rast kostiju u tijelu. U ahondroplaziji, FGFR3 ne može pravilno funkcionirati, a rast kostiju i hrskavice se usporava. To rezultira kratkim kostima, abnormalnim oblikom kostiju i niskim rastom.

FGFR3 je transmembranski receptor tirozin kinaze koji se veže na FGF. Vezanje FGF na izvanstaničnu regiju FGFR3 aktivira intracelularnu domenu receptora i pokreće signalnu sekvencu. U endohondralnoj kosti, aktivacija FGFR3 inhibira proliferaciju hondrocita u ploči rasta, čime pomaže koordinirati rast i diferencijaciju hondrocita s rastom i diferencijacijom koštanih progenitorskih stanica.

FGFR3 mutacije povezane s ahondroplazijom su mutacije povećanja funkcije koje uzrokuju aktivaciju proteina FGFR3 neovisnu o ligandu. Ova konstantna regulacija FGFR3 proteina neprikladno inhibira proliferaciju hondrocita u ploči rasta i dovodi do skraćivanja dugih kostiju, kao i abnormalnog stvaranja drugih kostiju.

Guanin na poziciji 1138 u genu FGFR3 jedan je od najpromjenjivijih nukleotida identificiranih u svim ljudskim genima. Mutacija ovog nukleotida javlja se u gotovo 100% slučajeva ahondroplazije; više od 80% pacijenata ima novu mutaciju. Nove gvaninske mutacije na poziciji 1138 gena FGFR3 pojavljuju se isključivo u očevim zametnim stanicama i njihova učestalost raste s dobi oca (>35 godina).

Simptomi ahondroplazije

Neposredno nakon rođenja, možete otkriti najočitije znakove ahondroplazije u novorođenčeta:

1. Duboko mjesto očne orbite,
2. Prisutnost dodatnih nabora na unutarnjim kutovima očiju,
3. Spljošteni oblik nosa u obliku sedla,
4. Povećana glava
5. Konveksno čelo
6. Primjetno stršeći parijetalni i okcipitalni tuberkuli,
7. Široko postavljene oči
8. hidrocefalus,
9. Jaka protruzija stražnjice zbog stražnjeg položaja zdjelice,
10. Mala prsa
11. Uvećane krajnike,
12. Problemi s disanjem
13. Kršenje mišićnog tonusa,
14. Značajna protruzija gornje čeljusti,
15. Visoko nebo
16. Hrapav jezik
17. Kratke ruke i noge bebe,
18. Široki dlanovi i stopala s kratkim prstima,
19. Usporen fizički razvoj
20. Mogući tortikolis
21. Oštećenja sluha i vida.

Kako rastu, svi ovi simptomi napreduju, što dovodi do višestrukih komplikacija, od kojih mnoge mogu biti kobne.

Dijagnoza ahondroplazije

Za procjenu stanja organa i sustava provodi se sveobuhvatan pregled. Da bi se isključio hidrocefalus kod djece s ahondroplazijom, izvode se MRI i CT skeniranja mozga.

1. Kod radiografije lubanje u bolesnika s ahondroplazijom postoji nesrazmjer između mozga i dijelova lica, foramen magnum je smanjen u veličini, kosti lubanjskog svoda i donje čeljusti su povećane. Tursko sedlo je karakteristično cipelasto i ravno, podnožje je izduženo.
2. X-zrake kralježnice obično ne otkrivaju velike promjene. Fiziološke krivulje su manje izražene od normalnih.
3. Rtg prsnog koša obično je nepromijenjena, u nekim slučajevima prsna kost strši prema naprijed i blago je zakrivljena. Moguće su deformacije i zadebljanja rebara. Ponekad su odsutni anatomski zavoji ključne kosti.
4. X-zrake cjevastih kostiju otkrivaju skraćenje, stanjenje dijafiza, vrčasto širenje i zadebljanje metafiza.
5. RTG zglobova otkriva deformaciju zglobnih ploha, poremećaj oblika epifiza i proširenje zglobnih razmaka.
6. RTG zdjelice otkriva promjene u veličini i obliku krila ilijačnih kostiju. Određuje se horizontalni položaj krova acetabuluma.

Postavljanje dijagnoze u pravilu ne uzrokuje poteškoće zbog karakterističnog izgleda i proporcija tijela pacijenta.

Ahondroplazija - liječenje

Učinkovito liječenje ahondroplazije trenutno nije moguće. Liječnici mogu samo minimizirati posljedice kako bi poboljšali kvalitetu života pacijenata.

U djetinjstvu se za takvu djecu provodi konzervativna terapija - masaža, fizikalna terapija. To pomaže ojačati mišićni korzet i spriječiti teške deformacije donjih ekstremiteta. Pacijentima se savjetuje nošenje posebnih cipela koje smanjuju pritisak na kosti. Također je važno pridržavati se dijete kako ne bi opteretili kostur prekomjernom težinom. Defekti u području čeljusti ispravljaju se nošenjem posebnih pločica.

Postoje slučajevi kada je hormonska terapija propisana u djetinjstvu, što pomaže da se malo nadoknadi nedostatak rasta. Hormonska terapija se ne koristi za odrasle. Ako se roditelji odluče za kirurško rješavanje problema, potrebno je obratiti se specijaliziranoj klinici koja ima dovoljno iskustva u izvođenju takvih operacija.

• Operacija se izvodi ako bolest uzrokuje očitu nelagodu pacijentu. Nedvosmislena odluka u korist operacije donosi se kada postoji prijetnja uklještenja leđne moždine, kifoze srednjeg dijela leđa ili noge u obliku slova “o”.
• Moguće je i produljenje kostiju, za što se u fazama izvodi nekoliko kirurških zahvata. U dobi od četiri do šest godina djeci se kirurški produžuju noge (do šest cm), bokovi (do oko sedam do osam cm) i ramena (eventualno do pet centimetara). Trajanje takvih faza je oko pet mjeseci s pauzom od dva do tri mjeseca. Sljedeći niz intervencija provodi se u dobi od četrnaest do petnaest godina. I ovdje pacijent prolazi kroz tri faze, očekivani rezultat je isti kao i prvi put.

Međutim, takve radnje ne uklanjaju u potpunosti bolest i njezine simptome, budući da kod niskog rasta produljenje kostiju čak i do deset centimetara ne čini pacijente sličnim običnim ljudima. Osim toga, nisu svi pacijenti spremni podvrgnuti se nizu operacija i bolnih razdoblja rehabilitacije.

Nasljeđivanje ahondroplazije

Za zdrave roditelje djeteta s ahondroplazijom rizik od recidiva kod buduće djece je nizak, ali vjerojatno nešto veći nego za opću populaciju, budući da je dokazana mogućnost spolnog mozaicizma, iako iznimno rijetkog kod ahondroplazije.

U braku u kojem jedan partner ima ahondroplaziju, rizik od recidiva kod svakog djeteta je 50%, budući da je ahondroplazija autosomno dominantna bolest s potpunom penetracijom. U braku dviju oboljelih osoba, svako dijete ima 50% rizika od ahondroplazije, 25% rizika od smrtonosne homozigotne ahondroplazije i 25% šanse za normalan rast.

Kad je majka s ahondroplazijom trudna, fetus normalne veličine zahtijeva porod carskim rezom.

Prevencija

Prevencija ahondroplazije sastoji se od medicinske genetske konzultacije i prenatalne dijagnoze, što omogućuje otkrivanje patologija čak iu fazi intrauterinog razvoja. Konzultacija s genetičarom posebno je potrebna onima koji već imaju povijest patuljastog rasta u svojoj obitelji. Poseban pregled omogućit će vam procjenu rizika od bolesnog djeteta.

Ako roditelji već imaju ahondroplaziju, bolest se ne može spriječiti, jer je nasljedna.

je kongenitalna bolest u kojoj je poremećen proces rasta kostiju kostura i baze lubanje. Uzrok razvoja patologije je genetska mutacija. Neki fetusi umiru u maternici. Pri rođenju su abnormalnosti vidljive od prvih dana života: glava je povećana, udovi su skraćeni. Potom dolazi do izraženog zaostajanja u rastu ruku i nogu s normalnom tjelesnom veličinom, valgusnih i varusnih deformiteta udova te deformiteta kralježnice. Ahondroplazija se dijagnosticira na temelju pregleda, posebnih mjerenja i radiografije. Liječenje je simptomatsko, usmjereno na sprječavanje i otklanjanje težih deformiteta.

MKB-10

Q77.4

Opće informacije

Ahondroplazija (kongenitalna hondrodistrofija, Parrot-Marieova bolest, dijafizna aplazija) je genetska bolest kod koje se uočava skraćenje udova u kombinaciji s normalnom duljinom tijela. Karakteristične značajke su nizak rast (130 cm ili manje), naprijed zakrivljena kralježnica, sedlasti nos i relativno velika glava s istaknutim čeonim izbočinama. Prema stručnjacima iz područja traumatologije i ortopedije, ahondroplazija se javlja kod jednog od 10 tisuća novorođenčadi, žene pate češće od muškaraca. Trenutačno ne postoje načini potpunog izliječenja ahondroplazije vraćanjem visine i proporcija tijela. Liječenje je usmjereno na smanjenje negativnih posljedica bolesti.

Uzroci ahondroplazije

Patologija se temelji na poremećenom razvoju kostiju zbog genetski uvjetovane degeneracije epifizne hrskavice. Uzrok bolesti je mutacija gena FGFR3. U 20% slučajeva ahondroplazija je nasljedna, u 80% se razvija kao posljedica mutacije koja se javlja po prvi put. Zbog kaotičnog rasporeda stanica u zoni rasta, normalan proces okoštavanja je poremećen. Zbog toga se rast kostiju usporava. U ovom slučaju zahvaćene su samo kosti koje rastu prema enhondralnom tipu: cjevaste kosti, kosti baze lubanje itd. Kosti lubanjskog svoda, koje rastu iz vezivnog tkiva, dosežu potrebnu veličinu, što dovodi do neslaganje u proporcijama između glave i tijela, što uzrokuje karakterističnu promjenu oblika lubanje

Simptomi ahondroplazije

Kršenje anatomskih proporcija vidljivo je već pri rođenju: dijete ima relativno veliku glavu, kratke ruke i noge. Čelo je konveksno, moždani dio lubanje je povećan, okcipitalni i parijetalni tuberkulozi strše. U nekim slučajevima moguć je hidrocefalus. Postoje poremećaji u građi kostura lica koji su posljedica nepravilnog razvoja kostiju baze lubanje. Oči bolesnika s ahondroplazijom su široko razmaknute, smještene duboko u orbitama, a u blizini unutarnjih kutova očiju nalaze se dodatni nabori. Nos je sedlast, spljošten, sa širokim gornjim dijelom, čeone kosti primjetno strše naprijed, gornja čeljust također znatno strši naprijed iznad donje čeljusti. Jezik je grub, nepce visoko.

Donji i gornji udovi bolesnika s ahondroplazijom ravnomjerno su skraćeni, uglavnom zbog proksimalnih segmenata (kukova i ramena). Ruke novorođenčeta sežu samo do pupka. Svi segmenti udova su donekle zakrivljeni. Šape su široke i kratke. Dlanovi su široki, II-V prsti su kratki, gotovo iste dužine, prvi prst je duži od ostalih. Bolesnici s ahondroplazijom u prvim mjesecima života imaju vidljive masne jastučiće i kožne nabore na ekstremitetima. Trup je normalno razvijen, prsni koš nije promijenjen, trbuh je izbočen prema naprijed, a zdjelica je nagnuta prema nazad, pa je zadnjica izbočena više nego u zdrave djece.

Dojenčad s ahondroplazijom češće nego njihovi zdravi vršnjaci razviju iznenadnu smrt tijekom spavanja. Pretpostavlja se da je uzrok smrti u takvim slučajevima kompresija medule oblongate i gornjeg dijela leđne moždine zbog abnormalnosti oblika i veličine foramena magnuma. Osim toga, djeca koja boluju od ahondroplazije karakteriziraju problemi s disanjem zbog strukturnih značajki lica, velikih krajnika i malih prsa.

U 1-2 godini života, zbog oslabljenog mišićnog tonusa, bolesnici s ahondroplazijom mogu razviti cervikotorakalnu kifozu, koja nestaje nakon što prohodaju. Sva djeca imaju određeni zaostatak u tjelesnom razvoju. Glavu počinju držati tek nakon 3-4 mjeseca, sjediti nauče s 8-9 mjeseci i kasnije, a hodati s 1,5-2 godine. Istodobno, intelektualni razvoj bolesnika s ahondroplazijom obično ostaje unutar normalnih granica i nema mentalnih abnormalnosti.

Kako starimo, zbog iskrivljenja epifiznog rasta kostiju, uz normalan periostalni rast, kosti postaju sve deblje, zakrivljene i kvrgave. Zbog povećane elastičnosti epifiznih i metafiznih dijelova cjevastih kostiju dolazi do varusnih deformacija udova, koje brzo napreduju s ranim opterećenjem. Zakrivljenost je dodatno pogoršana prekomjernom trakcijom dobro razvijenih mišića i značajnom masom trupa koji se normalno razvija. Zbog kršenja normalne osi udova, pacijenti s ahondroplazijom razvijaju planovalgus stopala, a zglobovi koljena postaju labavi.

Javljaju se brojni deformiteti karakteristični za ahondroplaziju. Kosti kuka se savijaju i uvijaju prema unutra u donjim dijelovima. Zbog neravnomjernog rasta kostiju potkoljenice, fibula u gornjem dijelu "gura" prema gore i prestaje artikulirati s tibijom, au donjem dijelu "iskrivljuje" skočni zglob. Kao rezultat, gležanj se okreće za 10-15 stupnjeva prema unutra, stopalo prelazi u supinacijski položaj pod kutom od 10-20 stupnjeva. Gornji udovi su također uvrnuti, posebno u podlakticama. Skraćenje gornjih udova ostaje, međutim, kod odraslih bolesnika s ahondroplazijom prsti više ne dosežu pupak, već ingvinalni nabor.

U odraslih bolesnika opaža se nedostatak rasta, uglavnom zbog skraćivanja donjih ekstremiteta. Prosječna visina žena je 124 cm, muškaraca - 131 cm.Promjene na kosturu glave i lica traju i postaju sve izraženije: povećanje moždanog dijela lubanje, izbočeno i nadvišeno čelo, dubok hrbat nosa, vidljiva malokluzija. Moguće škiljenje.

Komplikacije

Bolesnici s ahondroplazijom skloni su pretilosti. Zbog suženih nosnih prolaza često razvijaju upalu srednjeg uha i konduktivni gubitak sluha. Zbog opstrukcije gornjih dišnih putova mogu se pojaviti znakovi respiratornog distresa. Kod ahondroplazije često se opaža sužavanje spinalnog kanala. Obično se javlja u lumbalnoj, rjeđe u vratnoj ili torakalnoj kralježnici. Može se manifestirati kao senzorni poremećaji, parestezije i bolovi u nogama. U teškim slučajevima moguća je disfunkcija zdjeličnih organa, pareza i paraliza.

Dijagnostika

Dijagnozu ahondroplazije postavlja dječji ortoped, ona ne predstavlja poteškoće zbog karakterističnog izgleda i proporcija tijela bolesnika. Sva djeca se detaljno ispituju kako bi se procijenio stupanj odstupanja od normalnog razvoja kostura, podaci se unose u tablicu. Ova se tablica redovito ažurira kako dijete raste, a podaci uneseni u nju uspoređuju se sa standardnom tablicom posebno sastavljenom za pacijente s ahondroplazijom.

Za procjenu stanja različitih organa i sustava provodi se sveobuhvatan pregled i propisuju se konzultacije s različitim stručnjacima. Kako bi se isključio hidrocefalus, novorođenčad s ahondroplazijom pregledava neurokirurg, a ako se sumnja na hidrocefalus, propisuje se MRI mozga ili pristupačnija kompjutorska tomografija. Za proučavanje stanja nosnih prolaza i ENT organa, pacijenti s ahondroplazijom upućuju se na konzultacije otorinolaringologu. Možda ćete također morati konzultirati pulmologa.

Rendgenski snimak lubanje otkriva nesrazmjer između dijela lica i mozga. Foramen magnum je smanjen u veličini, donja čeljust i kosti svoda lubanje su povećane. Tursko sedlo ima karakterističan oblik u obliku cipele i ravnu, izduženu bazu. Rentgenska slika prsnog koša s ahondroplazijom obično je nepromijenjena, u nekim slučajevima prsna kost strši prema naprijed i donekle je zakrivljena. Moguće zadebljanje rebara i njihova deformacija u području prijelaza u hrskavične lukove. Ponekad izostanu normalne anatomske krivulje ključne kosti.

Na fotografijama kralježnice pacijenata s ahondroplazijom, u pravilu se također ne otkrivaju velike promjene, fiziološke krivulje su manje izražene nego kod zdravih ljudi, a može se otkriti lumbalna hiperlordoza. RTG zdjelice ukazuje na promjenu veličine i oblika krila ilijačnih kostiju – ona su pravokutnog oblika, proširena i skraćena. Određuje se i horizontalni položaj krova acetabuluma.

Rendgenske snimke cjevastih kostiju u bolesnika s ahondroplazijom otkrivaju skraćenje i stanjenje dijafiza, zadebljanje i vrčasto proširenje metafiza. Epifize su poput šarki uronjene u metafize. RTG zglobova pokazuje deformaciju i nekongruentnost zglobnih ploha, proširenje zglobnih međuprostora i poremećaj oblika epifiza. Rendgenske snimke koljenskog zgloba bolesnika s ahondroplazijom ukazuju na produženje fibule, rendgenske snimke skočnog zgloba otkrivaju rotaciju i supinaciju.

Liječenje ahondroplazije

Još nije moguće potpuno izliječiti pacijente pomoću moderne ortopedije. Bilo je pokušaja liječenja hormonom rasta, ali nisu dobiveni pouzdani dokazi o učinkovitosti ove tehnike kod ahondroplazije. U ranoj dobi provodi se konzervativna terapija usmjerena na jačanje mišića i sprječavanje deformacije udova. Bolesnicima s ahondroplazijom propisana je terapija vježbanjem, masaža, preporuča se nošenje posebnih ortopedskih cipela itd. Provodi se prevencija pretilosti.

Kirurški zahvati za ahondroplaziju indicirani su kod teških deformacija udova i suženja spinalnog kanala. Radi korekcije deformacija radi se osteotomija, a radi otklanjanja spinalne stenoze laminektomija. U nekim slučajevima provode se i operacije za povećanje visine. Produljenje udova za ahondroplaziju obično se provodi unakrsno, u dvije faze: prvo se produžuje bedro s jedne strane, a potkoljenica s druge strane, zatim se kirurški zahvati na preostalim segmentima.

Achondroplasia (fotografija) je kongenitalna bolest koja je povezana s poremećajem rasta i razvoja kostiju. Najčešće, patologija utječe na lubanju i kostur. Značajke bolesti su nizak ljudski rast (najviše 130 cm).

Zašto se bolest pojavljuje?

Što je ahondroplazija? Sindrom Parrot-Marie (drugi naziv za bolest) razvija se zbog mutacije gena FGFR3. Rjeđe je patologija naslijeđena. Ponekad fetus umire.

Glavni uzroci razvoja ahondroplazije su poremećaji u izgradnji kostiju koji su posljedica degeneracije epifiznih hrskavica.

To dovodi do sporijeg rasta kostiju. Obično su zahvaćene lubanja i duge kosti. Jedan od razloga za pojavu patologije je relativno kasna dob roditelja. Ako je otac stariji od 40 godina, tada se povećavaju šanse za razvoj mutacije.

Karakteristični znakovi

Simptomi bolesti mogu se prepoznati odmah nakon rođenja djeteta. Takva djeca imaju prilično veliku, neproporcionalnu glavu, kratke noge i ruke. Ponekad se opaža hidrocefalus.

Sindrom Parrot-Marie bilježi se u obliku poremećaja u strukturama kostura lica, koji nastaju zbog nepravilnog razvoja kostiju. Pacijenti s ovim stanjem imaju široko postavljene oči koje se nalaze duboko u dupljama. U blizini unutarnjih kutova vidnih organa formiraju se dodatni nabori.

Znakovi patologije mogu se prepoznati po karakterističnom nosu. Ima sedlasti, spljošteni oblik sa širokim gornjim dijelom. Bolesnikov jezik je hrapav, a nepce visoko. Ruke i noge bolesnika s ahondroplazijom jednoliko su skraćene. Stopala pacijenata također se razlikuju - široka su i kratka.

Dojenčad s ovom bolešću često umiru u snu. To se događa zbog kompresije medule oblongate i leđne moždine. 1-2 godine djetetovog života prati formiranje cervikotorakalne kifoze, koja nestaje nakon što se beba počne aktivno kretati.

Djeca s ahondroplazijom razvijaju se sporo. Glavu mogu držati podignutu 3-4 mjeseca nakon rođenja, a sjediti bebe nauče s godinu dana. Takva se djeca mogu kretati tek od 2 godine. Inteligencija pacijenata je na istoj razini kao i zdravih ljudi.

Odrasli s Parrot-Marie bolešću mogu se prepoznati po zastoju u rastu koji nastaje zbog skraćivanja nogu. Žene s ovom patologijom dosežu visinu od 124 cm, a muškarci rastu do 131 cm, au nekim pacijentima ostaju vidljive deformacije glave i nosa. Često se javlja strabizam. Odrasli s ahondroplazijom često imaju prekomjernu težinu. Kod njih se može razviti konduktivni gubitak sluha i upala srednjeg uha.

Provođenje dijagnostike

Nije teško odrediti dijagnozu patologije, budući da je bolest Parro-Marie vidljiva karakterističnim promjenama u izgledu. Bolesnike je prvo potrebno pažljivo procijeniti kako bi se utvrdila razina odstupanja od normalnog formiranja i razvoja kostura. Svi podaci unose se u tablicu koja je sastavljena posebno za takvu bolest i uspoređena s indikacijama.

Ako je novorođenčetu potrebno testiranje na ahondroplaziju, bebu bi prvo trebao pregledati neurokirurg. Promjene možete vidjeti i na ultrazvuku. Liječnici preporučuju MRI i CT skeniranje mozga. Za ispitivanje stanja nosnih prolaza i ENT organa, pacijenta pregledava otorinolaringolog. Ponekad je potrebna dodatna konzultacija s pulmologom. Radiografija se koristi za dijagnosticiranje patologije:

• lubanje;
• prsa;
• zdjelica;
• kralježnica;
• cjevaste kosti.

Ako dijete ima bolest Parrot-Marie, liječnik ga prati od trenutka rođenja do kraja života.

Metode terapije

Genetika bolesti je takva da se patologija ne može potpuno eliminirati. U mladoj dobi koristi se konzervativno liječenje koje pomaže u jačanju mišića i zaustavljanju deformacije udova. Bolesnicima s ahondroplazijom bolje je nositi samo ortopedske cipele, propisan im je kompleks terapije vježbanja i masaže. Često se preporučuje prevencija pretilosti. Da bi to učinili, pacijentima se propisuje poseban jelovnik i isključuju jela koja dovode do prekomjerne težine.

Liječenje ahondroplazije kirurškom intervencijom opravdano je samo ako pacijent ima teške deformacije udova i ako se primijeti suženje spinalnog kanala. Kako bi se uklonili takvi simptomi, propisano je. Ponekad se operacija izvodi za povećanje visine. Udovi se istežu u 2 faze. U početku se izdužuje bedro s jedne strane, a potkoljenica s druge strane, a zatim se slične radnje izvode na preostalim dijelovima tijela.

Druge operacije koje se često izvode uključuju:

1. Vertebralna fuzija. Manipulacije se provode kako bi se spojili pojedinačni kralješci. Intervencija pomaže u suočavanju s leđnom kifozom.
2. Osteotomija. Na kosti noge se napravi rez kroz koji se spajaju pojedini dijelovi kralježaka. Postupak se koristi za teške modifikacije zgloba koljena. Također se prakticira za pacijente koji imaju pognute noge.

Ahondroplazija se ponekad liječi upotrebom posebnog hormona rasta. Ali lijek na svaku osobu djeluje drugačije.

Očekivano trajanje života s Parro-Marie bolešću ovisi o individualnim zdravstvenim pokazateljima pacijenta i pridržavanju svih medicinskih preporuka.