कैरियोटाइप का निर्धारण और परिणामों की व्याख्या कैसे करें। कैरियोटाइप विश्लेषण क्यों किया जाता है? स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति, अंग्रेजी

स्वेतलाना रुम्यंतसेवा

हर परिवार स्वस्थ संतान का सपना देखता है। हालाँकि, एक लड़की के लिए गर्भवती होना, गर्भधारण करना और पूर्ण विकसित बच्चे को जन्म देना हमेशा संभव नहीं होता है। कई मामलों में, यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जिसके बारे में उनके पति या पत्नी में से किसी को भी पता नहीं चलता है।

कठिनाई यह है कि गुणसूत्रों की गलत संख्या हमेशा उपस्थिति को प्रभावित नहीं करती है। कैरियोटाइपिंग से विभिन्न बीमारियों का पता चलता है जो भ्रूण धारण करने की प्रक्रिया को जटिल बना सकती हैं।

कैरियोटाइपिंग क्या है?

कैरियोटाइप स्वयं गुणसूत्रों का एक संयोजन है जिसमें किसी व्यक्ति की आंखों और बालों के रंग, ऊंचाई और कान के आकार के बारे में जानकारी होती है। जीनोम में छत्तीस गुणसूत्र शामिल हैं, जिनमें से चौवालीस ऑटोसोम हैं और एक जोड़ा लिंग निर्धारित करता है।

निषेचन के दौरान, एक नया एकल-कोशिका जीव बनता है जिसमें छत्तीस गुणसूत्र होंगे। यदि उनकी संरचना और संरचना आदर्श से विचलित हो जाती है, तो भ्रूण में विकासात्मक विकृति हो सकती है

कई जोड़े जिन्होंने बच्चे को गर्भ धारण करने का फैसला किया है, वे इस बात में रुचि रखते हैं कि जीवनसाथी की कैरियोटाइपिंग क्या है। परिभाषा के अनुसार यह जीन स्तर पर अनुकूलता का निदान करने की विधि. यह अनुमति देता है:

• पुरुषों और महिलाओं में कोशिका केन्द्रक की धागे जैसी संरचनाओं के एक समूह की पहचान कर सकेंगे;
• जीवनसाथी की बांझपन का कारण पता करें;
• क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म का जोखिम निर्धारित करें।

इस विश्लेषण का उपयोग करके, गुणसूत्र के एक हिस्से के पृथक्करण का निर्धारण करना और वंशानुगत जानकारी के दोगुना होने का पता लगाना संभव है। संकेतों में निम्नलिखित मामले शामिल हैं:

• महिलाओं में हार्मोन के स्तर में व्यवधान;
• एक आदमी में स्खलन का खराब विश्लेषण;
• पति-पत्नी या उनके रिश्तेदारों में वंशानुगत रोग;
• जोड़े की उम्र पैंतीस साल से अधिक है;
• जीवनसाथी की बुरी आदतें;
• किसी करीबी रिश्तेदार से शादी;
• विकलांग बच्चे का जन्म;
• बढ़े हुए विकिरण की स्थिति में होना;
• स्पष्ट कारण के बिना बांझपन;
• भ्रूण की मृत्यु, गर्भपात।

निदान एक बार किया जाता है, क्योंकि गुणसूत्रों का सेट जीवन भर नहीं बदलता है.

कैरियोटाइपिंग जीन स्तर पर अनुकूलता का निदान करने की एक विधि है

शोध कैसे किया जाता है?

एक विवाहित जोड़े के कैरियोटाइप का अध्ययन करने के लिए, आपको एक निश्चित अवस्था की प्रतीक्षा करनी होगी जिसमें कोशिका नाभिक का विभाजन होता है। क्रोमोसोम को माइक्रोस्कोप के तहत तब तक अलग नहीं किया जा सकता जब तक कि उन्हें एक साथ इकट्ठा न किया जाए।

विश्लेषण करने के लिए, रक्त कोशिकाओं को एक नस से लिया जाता है। इसके लिए एक छोटी परखनली पर्याप्त है। सबसे पहले, पुरुष का गुणसूत्र मानचित्र निर्धारित किया जाता है, और फिर महिला का। इस प्रकार जीवनसाथी का कैरियोटाइपिंग होता है।

प्रयोगशाला सहायक मेटाफ़ेज़ चरण में एक कोशिका ढूंढता है और उसे एक विशेष डाई से उपचारित करता है। गुणसूत्रों की तस्वीर माइक्रोस्कोप के नीचे खींची जाती है और पहचान के लिए उन्हें क्रमबद्ध किया जाता है।

निम्नलिखित अनुशंसाओं को ध्यान में रखते हुए, प्रक्रिया के लिए ठीक से तैयारी करना महत्वपूर्ण है:

1. परीक्षण से चौदह दिन पहले आपको शराब पीना, धूम्रपान करना और दवाएँ लेना बंद कर देना चाहिए। यदि दवाएं बंद नहीं की जा सकतीं तो प्रयोगशाला सहायक को इस बारे में चेतावनी दी जानी चाहिए।
2. अंतिम भोजन प्रक्रिया से लगभग दो घंटे पहले होना चाहिए।
3. परीक्षा से पहले, आपको एक विशेष प्रश्नावली भरनी होगी।
4. यदि विषयों में से किसी एक में संक्रामक रोग बढ़ जाता है तो कैरियोटाइपिंग स्थगित कर दी जाती है।
5. विश्लेषण से लोगों को कोई खतरा नहीं है। इसलिए परीक्षा से पहले चिंता करने की कोई जरूरत नहीं है.

अध्ययन की अवधि नियमित रक्त परीक्षण करने के लिए आवश्यक समय से अधिक है। तथ्य यह है कि एक विशेषज्ञ को विभाजन की स्थिति में कोशिकाओं को खोजने और मैन्युअल रूप से आवश्यक गुणसूत्रों की तस्वीर लेने की आवश्यकता होती है, जिससे एक समग्र चित्र बनता है।

इस प्रक्रिया में त्रुटियाँ स्वीकार्य नहीं हैं.

कैरियोटाइपिंग में कई सप्ताह लग सकते हैं। विश्लेषण के लिए आपको लगभग छह हजार रूबल का भुगतान करना होगा

विश्लेषण का निष्कर्ष

एक आनुवंशिकीविद् विश्लेषण को समझता है। न्यूक्लियोप्रोटीन संरचनाओं की संख्या के आधार पर, यह विकृति विज्ञान की उपस्थिति निर्धारित करता है:

1. मोनोसॉमी. एक युग्मित गुणसूत्र की अनुपस्थिति से भ्रूण की शीघ्र मृत्यु हो जाती है, शिशु में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम होता है।
2. त्रिगुणसूत्रता. यदि एक अतिरिक्त गुणसूत्र मौजूद है, तो डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम हो सकता है। ऐसा उल्लंघन पहली तिमाही में गर्भपात को भड़काता है।
3. विलोपन. न्यूक्लियोप्रोटीन संरचना के एक बड़े हिस्से की अनुपस्थिति से भ्रूण की मृत्यु और बीमारियों का विकास होता है। पुरुष में विलोपन बांझपन का कारण बनता है।
4. उलट देना. यदि गुणसूत्र का एक भाग 180 डिग्री घूमता है, तो रोगाणु कोशिकाएं मर जाती हैं और उनमें निम्न-गुणवत्ता वाली सामग्री बन जाती है। परिणामस्वरूप, गर्भपात का खतरा और बच्चे में असामान्यताएं विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
5. अनुवादन. गुणसूत्र भाग के स्थानांतरण से सहज गर्भपात और भ्रूण की जन्मजात विसंगतियाँ हो सकती हैं। कुछ मामलों में यह बिल्कुल भी प्रकट नहीं होता है।

परिणामस्वरूप, आनुवंशिकीविद् गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन को रिकॉर्ड करता है और एक निष्कर्ष जारी करता है।

एक आनुवंशिकीविद् विश्लेषण को समझता है

यदि विचलन पाया जाता है

अध्ययन के परिणाम प्राप्त करने के बाद, विशेषज्ञ जीवनसाथी के साथ परामर्श करता है और उन्हें विकास संबंधी विसंगतियों वाले बच्चे के जन्म की संभावना की डिग्री के बारे में सूचित करता है। यदि अच्छी अनुकूलता की पहचान की जाती है, तो किसी चिकित्सीय उपाय की आवश्यकता नहीं है और आप गर्भावस्था की योजना बना सकते हैं।

किसी पुरुष या महिला में जीन संरचना में परिवर्तन की पहचान दोषपूर्ण बच्चे होने की संभावना और गर्भावस्था के दौरान संभावित जोखिमों का संकेत देती है। दुर्भाग्य से, जीन उत्परिवर्तन का इलाज नहीं किया जा सकता. आगे का निर्णय भावी माता-पिता पर निर्भर करता है। उनके पास कई विकल्प हैं:

1. दाता से प्राप्त शुक्राणु या अंडे का उपयोग करें।
2. संभावित विसंगतियों वाले बच्चे को जन्म दें।
3. बच्चे नहीं हैं.

यदि गर्भ में पहले से ही बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो डॉक्टर आमतौर पर गर्भावस्था को रोकने का सुझाव देते हैं। हालाँकि, उसे इस पर ज़ोर देने का कोई अधिकार नहीं है!

कुछ मामलों में, एक विशेषज्ञ दवाओं का एक कोर्स निर्धारित करता है जो संतानों में विकृति विकसित होने की संभावना को कम करता है।

निष्कर्ष

यह अध्ययन एक कठिन और समय लेने वाला कार्य है जिस पर केवल एक अनुभवी आनुवंशिकीविद् पर ही भरोसा किया जाना चाहिए। इसलिए, चिकित्सा क्लिनिक और स्वयं विशेषज्ञ की अच्छी प्रतिष्ठा सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है। ग़लत परिणाम की संभावना एक प्रतिशत से भी कम है। इसलिए, पति-पत्नी इसकी प्रामाणिकता पर भरोसा कर सकते हैं।

22 मार्च 2018, 00:14

परिवार शुरू करते समय, लोग अक्सर स्वस्थ और पूर्ण विकसित बच्चों के भविष्य का सपना देखते हैं। चाहे आप कितनी भी कोशिश कर लें, गर्भवती होना, गर्भधारण को समय तक बनाए रखना और स्वस्थ बच्चे को जन्म देना हमेशा संभव नहीं होता है। यह एक या दोनों पति-पत्नी के आनुवंशिक विकारों के कारण हो सकता है। इसके अलावा, उनमें से किसी को भी अपने स्वास्थ्य के साथ इस प्रकार की समस्या के अस्तित्व के बारे में पहले से अनुमान नहीं लगाया जा सकता था। आख़िरकार, गुणसूत्रों का गलत सेट हमेशा कुछ बाहरी दोषों के साथ नहीं होता है।आधुनिक चिकित्सा, जीवनसाथी के कैरियोटाइपिंग का उपयोग करके, न केवल असामान्यताओं और बीमारियों की पहचान करने की अनुमति देती है, बल्कि उनसे जुड़ी आगे की जटिलताओं की घटना से बचने में भी मदद करती है, जिसमें गर्भावस्था की योजना बनाने और ले जाने की अवधि भी शामिल है।

यह क्या है?

जीवनसाथी की कैरियोटाइपिंग जीन स्तर पर जीवनसाथी की अनुकूलता का निदान करने के लिए एक आधुनिक तरीका है, जो उनके गुणसूत्र सेट को स्थापित करना संभव बनाता है, आगे के अध्ययन में जोड़े की बांझपन के कारण की पहचान करना या वंशानुगत बच्चे होने की संभावना निर्धारित करना संभव बनाता है। आनुवंशिक रोग.

जानकारीकैरियोटाइप, जैसा कि जीव विज्ञान पाठ्यक्रम से ज्ञात होता है, गुणसूत्रों का एक व्यक्तिगत सेट है जो किसी जीवित जीव और विशेष रूप से लोगों की ऊंचाई, आंखों का रंग, कान का आकार और अन्य विशेषताओं को निर्धारित करता है। आम तौर पर, मानव जीनोम में 46 गुणसूत्र होते हैं - वंशानुगत लक्षणों के लिए जिम्मेदार ऑटोसोम के 22 जोड़े, और पुरुष XX या महिला XY कैरियोटाइप का निर्धारण करने वाले सेक्स क्रोमोसोम की 1 जोड़ी।

निषेचन की प्रक्रिया के दौरान, अर्थात् अंडे और शुक्राणु के संलयन की प्रक्रिया में, जिनमें से प्रत्येक में 23 गुणसूत्र होते हैं, एक नया एकल-कोशिका जीव बनता है, जिसमें 46XX या 46XY गुणसूत्र होते हैं। कभी-कभी गुणसूत्रों की संरचना और संरचना आदर्श से विचलित हो सकती है, जो अक्सर गर्भपात या भ्रूण के विकास की विकृति का कारण बनती है। यह ठीक ऐसे विकार हैं जिन्हें साइटोजेनेटिक विश्लेषण - जीवनसाथी का कैरियोटाइपिंग करके पहचाना जा सकता है।

जीवनसाथी के कैरियोटाइपिंग के लिए संकेत

जीवनसाथी का कैरियोटाइपिंग एक अनिवार्य आनुवंशिक विश्लेषण नहीं है. हालाँकि, भावी माता-पिता की अपनी इच्छा के अलावा, कभी-कभी इसे पूरा करने की तत्काल आवश्यकता होती है:

• जीवनसाथी की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• पहले से दर्ज गर्भपात;
• पति-पत्नी या उनके करीबी रिश्तेदारों में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति;
• आईवीएफ में असफल प्रयास;
• बार-बार धूम्रपान करना, शराब, नशीली दवाओं या शक्तिशाली दवाओं का दुरुपयोग;
• एक महिला में हार्मोनल असंतुलन या एक पुरुष में खराब शुक्राणु गिनती;
• पति-पत्नी का पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल परिस्थितियों में रहना, खतरनाक रसायनों के साथ परस्पर क्रिया करना;
• करीबी रिश्तेदारों के साथ विवाह;
• परिवार में विकलांग बच्चे की उपस्थिति।

इसके अतिरिक्तपति-पत्नी के लिए अपने जीवन में केवल एक बार कैरियोटाइपिंग करना पर्याप्त है, क्योंकि किसी व्यक्ति का गुणसूत्र सेट नहीं बदलता है।

जीवनसाथी के लिए कैरियोटाइपिंग कैसे की जाती है?

जीवनसाथी के कैरियोटाइपिंग के लिए इष्टतम समय गर्भावस्था की योजना बनाने की अवधि है।इस विश्लेषण के लिए आनुवंशिक वैज्ञानिकों को किसी विभाजित कोशिका की आवश्यकता होती है। उन्हें एपिडर्मिस, अस्थि मज्जा और (ऐसे मामलों में जहां यह प्रक्रिया गर्भधारण के बाद की जाती है) से लिया जा सकता है।

कैरियोटाइपिंग अनुसंधान के लिए मुख्य सामग्री दोनों पति-पत्नी की नसों से रक्त है। प्रयोगशाला में, विभाजन की स्थिति में मौजूद लिम्फोसाइट्स (12-15 टुकड़े) को शिरापरक रक्त से अलग किया जाता है और एक अलग ट्यूब में रखा जाता है। तीन दिनों तक, आनुवंशिकीविद् लिम्फोसाइटों के विभाजन, वृद्धि और प्रजनन का निरीक्षण करते हैं। सक्रिय कोशिका विभाजन को प्रोत्साहित करने के लिए, एक पदार्थ (माइटोजेन्स) मिलाया जाता है। इसके बाद, आगे कोशिका विभाजन को रोकने के लिए, एक अन्य पदार्थ (कोलचिसीन) मिलाया जाता है। परिणामों का अध्ययन करने के लिए, कोशिकाओं को एक ग्लास स्लाइड पर रखा जाता है और एक विशेष समाधान के साथ दाग दिया जाता है, फिर माइक्रोस्कोप का उपयोग करके बढ़ाया जाता है और फोटो खींची जाती है। प्राप्त तस्वीरों से, वैज्ञानिक उस व्यक्ति का कैरियोटाइप बनाते हैं जो इस विश्लेषण से गुजरा है, और, जोड़े में गुणसूत्रों की व्यवस्था करते हुए, आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए उनका अध्ययन करते हैं।

वर्तमान में, कैरियोटाइपिंग के आधुनिक तरीके सामने आए हैं जो जीवनसाथी में गुणसूत्रों में जटिल असामान्यताओं को तुरंत पहचानना संभव बनाते हैं। ऐसा करने के लिए, गुणसूत्रों को 24 रंगों में रंगा जाता है (SKY विधि) या विशेष फ्लोरोसेंट लेबल की बदौलत पाए गए गुणसूत्रों के अलग-अलग हिस्सों का अध्ययन किया जाता है (FISH विधि)।

जानकारीकैरियोटाइपिंग एक जटिल, समय लेने वाली और महंगी प्रक्रिया है, इसलिए इसे अच्छे और सिद्ध विशेष प्रयोगशालाओं या आनुवंशिकी में शामिल अन्य केंद्रों में करना सबसे अच्छा है।

विश्लेषण की तैयारी

उच्च-गुणवत्ता और विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने के लिए, जीवनसाथी के कैरियोटाइपिंग की तैयारी के मुद्दे पर सावधानीपूर्वक विचार करना आवश्यक है। ऐसे कई कारक हैं जो शरीर में कोशिकाओं के विकास में बाधा डाल सकते हैं, जिससे सटीक परीक्षण परिणाम में बाधा आ सकती है। परीक्षण लेने से पहले, डॉक्टर निम्नलिखित नियमों का पालन करने की सलाह देते हैं:

• कम से कम 2 सप्ताह पहले, कोई भी दवा लेना बंद कर दें, विशेष रूप से शक्तिशाली दवाएं, धूम्रपान और शराब पीना बंद कर दें;
• कैरियोटाइपिंग से पहले, एक व्यक्ति को बिल्कुल स्वस्थ होना चाहिए (कोई सर्दी या पुरानी बीमारियों का प्रकोप नहीं);
• आपको किसी भी आहार का पालन करने की आवश्यकता नहीं है (यह विश्लेषण, दूसरों के विपरीत, भरे पेट पर किया जाता है);
• यह सलाह दी जाती है कि एक दिन पहले किसी भी तनावपूर्ण स्थिति का अनुभव न करें।

कैरियोटाइपिंग प्रक्रिया जीवनसाथी में क्या प्रकट करती है?

जीवनसाथी के कैरियोटाइपिंग से निम्नलिखित गुणसूत्र उत्परिवर्तन (विचलन) का पता चल सकता है:

• एक गुणसूत्र अनुभाग का उलटा होना(उलटा गर्भधारण की संभावना को कम कर सकता है, बार-बार गर्भपात का कारण बन सकता है, आदि);
• गुणसूत्र का गायब भाग(पुरुषों में विलोपन से बांझपन होता है, और गर्भावस्था के मामलों में, प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण की मृत्यु हो सकती है या विकृति वाले बच्चे का जन्म हो सकता है);
• गुणसूत्र खंड का दोहराव(दोहराव से जीन का असंतुलन होता है, जिससे विभिन्न विसंगतियाँ पैदा होती हैं);
• एक जोड़े में 3 अतिरिक्त गुणसूत्रों की उपस्थिति(गुणसूत्र का ट्राइसोमी 21 डाउन सिंड्रोम के विकास का कारण है, और यदि अन्य जोड़ों में एक अतिरिक्त गुणसूत्र है, तो यह अक्सर गर्भपात या जन्म के बाद बच्चे की तेजी से मृत्यु का कारण बनता है);
• एक जोड़े में एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति(सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी में मोनोसॉमी, और ऑटोसोम के जोड़े में - गर्भपात की ओर जाता है);
• गुणसूत्र वर्गों का स्थानांतरण(स्थानांतरण या कास्टलिंग अक्सर बांझपन या वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे के जन्म का कारण बनता है)।

कैरियोटाइपिंग जीन उत्परिवर्तन का भी निदान करता है:

• रक्त के थक्कों के निर्माण को प्रभावित करना (रक्त प्रवाह ख़राब होने के कारण गर्भधारण की संभावना कम होती है, या यदि गर्भावस्था होती है, तो गर्भपात की संभावना अधिक होती है);
• Y गुणसूत्र (पुरुष बांझपन की ओर ले जाता है);
• विषाक्त पदार्थों को निकालने की शरीर की क्षमता के लिए जिम्मेदार।

इसके अतिरिक्तक्रोमोसोमल और जीन उत्परिवर्तन के अलावा, कैरियोटाइपिंग से पति-पत्नी में उच्च रक्तचाप, मधुमेह, मायोकार्डियल रोधगलन और अन्य जैसी बीमारियों के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति की पहचान करना संभव हो जाता है।

परिणाम

औसतन, सामग्री लेने से लेकर उसके दीर्घकालिक अध्ययन तक समाप्त होने वाले जीवनसाथी के कैरियोटाइपिंग की अवधि 2 सप्ताह से अधिक है। निम्नलिखित परिणाम सामान्य माने जाते हैं:

• 46XY - पुरुष कैरियोटाइप;
• 46XX - महिला कैरियोटाइप।

इसके अलावा, चाहे किसी वयस्क ने या बच्चे ने परीक्षण किया हो, अंतर हमेशा लिंग गुणसूत्रों में ही होता है। यदि मानक से विचलन का पता लगाया जाता है, तो परिणाम इस तरह दिख सकता है:

• 45X - टर्नर सिंड्रोम, जो महिला बांझपन और बाहरी दोषों की विशेषता है (एक लिंग गुणसूत्र गायब है);
• 47XX - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, जो पुरुष बांझपन (एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति) आदि द्वारा विशेषता है।

उल्लंघन पति-पत्नी दोनों में या केवल एक में पाया जा सकता है। इस मामले में, आनुवंशिकीविद् आगे की कार्रवाई के लिए एक व्यक्तिगत योजना तैयार करेगा।

कैरियोटाइपिंग असामान्यताओं के मामले में कार्रवाई

यदि पति-पत्नी के कैरियोटाइपिंग के परिणामस्वरूप असामान्यताएं पाई गईं, तो सबसे पहले आनुवंशिकीविद् गर्भावस्था की संभावना और अस्वस्थ बच्चे के जन्म की संभावना का आकलन करता है।

उल्लंघनों के प्रकार और जटिलता के आधार पर, पति-पत्नी को सलाह दी जा सकती है:

• एक विटामिन कोर्स लें जो आपके गर्भवती होने की संभावनाओं को बढ़ाने में मदद करेगा या पैथोलॉजी (मामूली विचलन के साथ) वाले बच्चे के जन्म के जोखिम को कम करेगा;
• दाता शुक्राणु या अंडे का उपयोग करें (उत्परिवर्तन के कारण बांझपन के मामलों में या विकृति वाले बच्चे को जन्म देने के उच्च जोखिम के मामले में);
• बच्चा पैदा करने का जोखिम उठाएं (स्वस्थ बच्चा पैदा करने की संभावना हमेशा रहती है);
• अपने बच्चे पैदा करने से इनकार करें.

जानकारीकैरियोटाइपिंग हमारे देश में विभिन्न जन्मजात असामान्यताओं की पहचान करने के लिए एक बिल्कुल नई और अभी भी कम इस्तेमाल की जाने वाली विधि है। हालाँकि, हर साल इस प्रक्रिया से गुजरने वाले लोगों की संख्या बढ़ रही है और यह आश्चर्य की बात नहीं होगी अगर निकट भविष्य में योजना अवधि के दौरान या गर्भावस्था के पहले महीनों में कैरियोटाइपिंग एक अनिवार्य विश्लेषण होगा।

शादी करते समय, हर कोई अपने प्यारे बच्चों के साथ एक खुशहाल, लंबी जिंदगी का सपना देखता है। हालाँकि, दुर्भाग्य से माता-पिता बनने की ख़ुशी हर किसी को नहीं मिलती। बांझपन के बहुत सारे कारण हैं, और आनुवंशिक विकार उनमें से कम महत्वपूर्ण नहीं हैं। इसलिए, विकसित देशों में, विवाह में प्रवेश करने के इच्छुक लोगों के लिए जीवनसाथी के कैरियोटाइप का निर्धारण एक अनिवार्य प्रक्रिया है।

जैसा कि हम जीव विज्ञान से याद करते हैं, कैरियोटाइप दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों (उनकी संख्या, आकार, आकार और संरचनात्मक विशेषताएं) का विवरण है। एक व्यक्ति बिना जाने भी पुनर्व्यवस्थित गुणसूत्रों के वर्गों का स्वामी हो सकता है। समस्या केवल तभी उत्पन्न होगी जब गर्भधारण करने का प्रयास किया जाएगा, क्योंकि गुणसूत्र दोष के कारण गर्भावस्था छूटने, गर्भपात होने या आनुवांशिक बीमारियों वाले बच्चे के जन्म का खतरा बहुत बढ़ जाता है।

बेशक, बेहतरी के लिए जीवनसाथी के चरित्र को बदलना असंभव है। लेकिन, बांझपन या गर्भपात के कारणों के बारे में जानकर आप इस समस्या से निपटने के उपाय ढूंढ सकते हैं। उदाहरण के लिए, कृत्रिम गर्भाधान कार्यक्रम की ओर रुख करें। इसके अलावा, अस्वस्थ संतान होने के उच्च जोखिम को ध्यान में रखते हुए, दाता बायोमटेरियल (अंडे या शुक्राणु) का उपयोग करने का अवसर हमेशा मौजूद रहता है।

कैरियोटाइपिंग

कैरियोटाइपिंग, कैरियोटाइप अनुसंधान या साइटोजेनेटिक विश्लेषण एक ऐसी प्रक्रिया है जो गुणसूत्रों की संरचना और संख्या में विचलन की पहचान करने के लिए डिज़ाइन की गई है जो अजन्मे बच्चे में बांझपन या वंशानुगत बीमारियों का कारण बन सकती है।

प्रत्येक जीव में गुणसूत्रों का एक विशिष्ट समूह होता है, जिसे कैरियोटाइप कहा जाता है। मानव कैरियोटाइप की एक विशिष्ट विशेषता 46 गुणसूत्र (44 ऑटोसोम - 22 जोड़े, जिनकी महिला और पुरुष शरीर में समान संरचना होती है, और सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी) होती है। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (कैरियोटाइप 46XX) होते हैं, पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम (कैरियोटाइप 46XY) होता है।
प्रत्येक गुणसूत्र में आनुवंशिकता के लिए जिम्मेदार जीन होते हैं, और कैरियोटाइपिंग, बदले में, वंशानुगत बीमारियों का पता लगाना संभव बनाता है जो सीधे कैरियोटाइप में परिवर्तन (गुणसूत्र सेट में खराबी, गुणसूत्र आकार, व्यक्तिगत जीन में दोष) से ​​संबंधित होते हैं। इन बीमारियों में सिंड्रोम शामिल हैं: डाउन, पटौ, एडवर्ड्स; "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम। ऐसी बीमारियाँ उन लोगों में पाई जाती हैं जिन्हें कैरियोटाइप 47 विरासत में मिला है, जिसके सेट में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।

आज, कैरियोटाइप अनुसंधान की दो मुख्य विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. आवेदकों की रक्त कोशिकाओं का गुणसूत्र विश्लेषण (साइटोजेनेटिक परीक्षा);

2. प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग (भ्रूण गुणसूत्रों का विश्लेषण)।

साइटोजेनेटिक परीक्षण हमें बांझपन या गर्भपात के मामलों की पहचान करने की अनुमति देता है, जब पति-पत्नी में से किसी एक में संतान होने की संभावना तेजी से कम हो जाती है, और कभी-कभी पूरी तरह से अनुपस्थित हो जाती है। इसके अलावा, जीनोमिक अस्थिरता में उल्लेखनीय वृद्धि के मामलों का पता लगाना संभव है, और फिर एंटीऑक्सिडेंट और इम्युनोमोड्यूलेटर के साथ विशेष उपचार कुछ हद तक गर्भाधान विफलताओं के जोखिम को कम कर देगा।

प्रसवपूर्व कैरियोटाइप अनुसंधान (कैरियोटाइपिंग) गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भ्रूण के गुणसूत्र विकृति को निर्धारित करना संभव बनाता है। और यह बहुत प्रासंगिक है, क्योंकि चिकित्सा आंकड़ों के निराशाजनक आंकड़े कहते हैं कि 350 नवजात शिशुओं में से एक में 47XX कैरियोटाइप या 47XY कैरियोटाइप होना निश्चित है, जिसमें सभी संबंधित बीमारियां शामिल हैं। ऐसा मत सोचिए कि नवजात लड़कियों को आनुवंशिक रोग नहीं होते। टर्नर सिंड्रोम, जो अन्य बीमारियों की तरह 45 एक्स कैरियोटाइप का कारण बनता है, भी अक्सर होता है।

• परिवार या कबीले में गुणसूत्र विकृति;
• गर्भपात;
• गर्भवती महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है (30 जन्मों के लिए - आनुवंशिक विकृति का 1 मामला);
• उत्परिवर्ती प्रभावों (रासायनिक, विकिरण या अन्य) का मूल्यांकन।

भावी माता-पिता की साइटोजेनेटिक जांच

गुणसूत्र सेट का विश्लेषण करने के लिए, रोगियों से रक्त लिया जाता है और लिम्फोसाइटों को अलग किया जाता है। फिर उन्हें इन विट्रो में उत्तेजित किया जाता है, जिससे उन्हें विभाजित होने के लिए मजबूर किया जाता है, और कुछ दिनों के बाद संस्कृति को एक विशेष पदार्थ के साथ इलाज किया जाता है जो उस चरण में कोशिका विभाजन को रोकता है जब गुणसूत्र पहले से ही दिखाई दे रहे होते हैं। कल्चर में प्राप्त कोशिकाओं से कांच पर स्मीयर तैयार किये जाते हैं, जिनका उपयोग अनुसंधान के लिए किया जाता है।

कैरियोटाइप में संभावित परिवर्तन के बारे में अतिरिक्त जानकारी प्राप्त करना विशेष धुंधलापन के उपयोग द्वारा प्रदान किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप सभी गुणसूत्रों को एक विशिष्ट क्रॉस-स्ट्रिएशन प्राप्त होता है। जब कैरियोटाइप और इडियोग्राम (गुणसूत्रों के एक सेट की व्यवस्थित छवि) प्राप्त हो जाती है, तो विश्लेषण प्रक्रिया शुरू होती है।

आनुवंशिकीविद् कैरियोटाइप (गुणसूत्र सेट) में परिवर्तन की पहचान करने के लिए माइक्रोस्कोप के तहत 11 या 13 कोशिकाओं की जांच करता है, मात्रात्मक और संरचनात्मक विसंगतियों का पता लगाने की कोशिश करता है। उदाहरण के लिए, टर्नर सिंड्रोम के साथ, जो छोटे कद, चेहरे की संरचनात्मक विशेषताओं और महिला बांझपन से प्रकट होता है, एक 45X कैरियोटाइप का पता लगाया जाता है, यानी। वहाँ एक X गुणसूत्र होता है, दो नहीं, जैसा कि सामान्य है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में, जो पुरुष बांझपन की विशेषता है, इसके विपरीत, एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, जिसे कैरियोटाइप 47 XX द्वारा व्यक्त किया जाएगा। इसके अलावा, स्वयं गुणसूत्रों की संरचनात्मक असामान्यताओं का पता लगाया जाता है, जैसे: उलटा - गुणसूत्र खंड का 180° घूमना; विलोपन क्रोमोसोम के वर्गों का नुकसान है, ट्रांसलोकेशन एक क्रोमोसोम के टुकड़ों को दूसरे क्रोमोसोम में स्थानांतरित करना है, आदि।

प्रसव पूर्व निदान

प्रक्रियाओं का यह सेट बच्चे के जन्म से पहले उसकी अंतर्गर्भाशयी जांच है, जिसका उद्देश्य वंशानुगत बीमारियों या विकास संबंधी दोषों की पहचान करना है। इस शोध के कई प्रकार हैं.

1. गैर-आक्रामक तरीके.वे पूरी तरह से सुरक्षित हैं और इसमें भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच और गर्भवती महिला के रक्त से कुछ जैव रासायनिक मार्करों की पहचान शामिल है।

2. आक्रामक तरीके, जिसमें अनुसंधान के लिए सामग्री एकत्र करने के लिए गर्भाशय में नियंत्रित "आक्रमण" शामिल है। इस तरह, आप भ्रूण के कैरियोटाइप में परिवर्तनों को सटीक रूप से निर्धारित कर सकते हैं और संभावित सहवर्ती विकृति (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, आदि) के बारे में चेतावनी दे सकते हैं।

आक्रामक प्रक्रियाओं में शामिल हैं: कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, प्लेसेंटोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस। शोध के उद्देश्य से कोरियोन कोशिकाएं या प्लेसेंटा, एमनियोटिक द्रव या भ्रूण की गर्भनाल से लिया गया रक्त लिया जाता है।

आक्रामक प्रक्रियाओं को करने से जटिलताओं का जोखिम होता है, इसलिए उन्हें केवल सख्त संकेतों के अनुसार ही किया जाता है:

• आयु सीमा (35 से अधिक महिलाएँ);
• कैरियोटाइप या विकासात्मक दोषों में परिवर्तन के साथ पहले से ही परिवार में पैदा हुए बच्चे;
• गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की पैतृक गाड़ी;
• जैव रासायनिक मार्करों (पीपीएपी, एचसीजी, एएफपी) के स्तर में परिवर्तन;
• भ्रूण के अल्ट्रासाउंड के दौरान विकृति का पता लगाना।

यदि भ्रूण में आनुवांशिक बीमारी विकसित होने या उन बीमारियों में बच्चे के लिंग का निर्धारण करने का उच्च जोखिम होता है जिनकी विरासत लिंग से जुड़ी होती है (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया, जो एक मां केवल उसे ही दे सकती है) तो इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स भी किया जाता है। बेटों)।

सभी आक्रामक प्रक्रियाएं केवल अनुभवी विशेषज्ञों द्वारा एक दिवसीय अस्पताल में और अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत की जाती हैं। जोड़तोड़ के बाद गर्भवती महिला कुछ घंटों तक निगरानी में रहेगी। संभावित जटिलताओं को रोकने के लिए, महिलाओं को कुछ दवाएं निर्धारित की जाती हैं। परिणामी भ्रूण कोशिकाओं का कैरियोटाइप में परिवर्तन का पता लगाने और विशिष्ट जीन रोगों की पहचान करने के लिए आणविक तरीकों से विश्लेषण किया जाता है।

आज, इस पद्धति का उपयोग करके 5 हजार ज्ञात वंशानुगत बीमारियों में से 300 का निदान करना संभव है, जैसे हीमोफिलिया, फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और अन्य।

कैरियोटाइप विश्लेषण एक अध्ययन है जो गुणसूत्रों की संरचना और संरचना में विकृति की पहचान करने के लिए प्रयोगशाला में किया जाता है जो बच्चों में बांझपन या जन्मजात बीमारियों का कारण बन सकता है।

क्लासिक कैरियोटाइप विश्लेषण का सार एक नस से रक्त लेना है और उसमें से मोनोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स को बाहर निकालना और सक्रिय कोशिकाओं को जोड़ना है जो विभाजित करने की क्षमता रखते हैं। सही समय पर, विशेषज्ञ विभाजन को रोकता है, परिणामी कोशिकाओं पर दाग लगाता है, माइक्रोस्कोप के नीचे उनकी जांच करता है और उनकी तस्वीरें लेता है। विश्लेषण के परिणाम 2 सप्ताह के बाद पता चल सकते हैं। वे गुणसूत्रों की संख्या और उनमें मौजूद असामान्यताओं का संकेत देंगे। डेटा-आलसी-प्रकार = "छवि" डेटा-src = "https://kingad.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip.jpg" alt = "karyotype" width="640" height="480"> !}

रक्त कैरियोटाइप परीक्षण वयस्कों और बच्चों दोनों पर किया जा सकता है। अक्सर यह बांझपन के कारणों की पहचान करने के लिए विवाहित जोड़ों पर किया जाता है। पुरुषों में, शुक्राणु विकृति विश्लेषण के लिए एक संकेत हो सकता है। महिलाओं में, मासिक धर्म संबंधी विकारों, गर्भपात और मृत जन्म के लिए कैरियोटाइप विश्लेषण की सिफारिश की जाती है।

कैरियोटाइपिंग की सिफारिश उन जोड़ों के लिए भी की जाती है जिनके बच्चे आनुवंशिक विकारों जैसे डाउन सिंड्रोम या भ्रूण के विकास के दौरान उत्पन्न होने वाली असामान्यताओं से ग्रस्त हैं। आईवीएफ से पहले जोड़ों के लिए कैरियोटाइप विश्लेषण अनिवार्य है।

बच्चों के लिए, जन्मजात विकासात्मक विसंगतियों, मानसिक मंदता या शिशुवाद के लिए विश्लेषण किया जाता है। नवजात शिशुओं के लिए, बच्चे के लिंग का निर्धारण करने के लिए एक विश्लेषण किया जाता है यदि यह निर्धारित नहीं किया जा सकता है। झूठे उभयलिंगीपन के साथ ऐसा होता है।

कैरियोटाइपिंग की तैयारी

कैरियोटाइप विश्लेषण चिकित्सा की विभिन्न शाखाओं के डॉक्टरों द्वारा निर्धारित किया जा सकता है। लेकिन इस बात की परवाह किए बिना कि प्रक्रिया किसने निर्धारित की है, परिणाम एक आनुवंशिकीविद् द्वारा समझे जाते हैं। इसलिए, परिवार नियोजन के प्रारंभिक चरण में, उनसे ही मुलाकात की जानी चाहिए। डेटा-आलसी-प्रकार = "छवि" डेटा-src = "https://kingad.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotp_2.jpg" alt = "karyotyping" width="640" height="480"> !}
यह डॉक्टर सभी संभावित जोखिमों की पहचान करने, सही निदान करने और समस्या का सबसे उपयुक्त समाधान ढूंढने में सक्षम होगा। आप किसी भी प्रयोगशाला में विश्लेषण के लिए रक्तदान कर सकते हैं। यह प्रक्रिया अपने आप में बिल्कुल दर्द रहित है, लेकिन आपको इसे करने से पहले तैयारी करनी चाहिए।

आमतौर पर विश्लेषण के लिए शिरापरक रक्त लिया जाता है, लेकिन कुछ स्थितियों में जैविक सामग्री अन्य स्रोतों से एकत्र की जा सकती है।

विश्लेषण की तैयारी करना कठिन नहीं है। रक्त का नमूना लेने से 9-11 घंटे पहले, आपको खाना बंद कर देना चाहिए और 2-3 घंटे तक तरल पदार्थ नहीं पीना चाहिए। किसी आहार या पोषण आहार की आवश्यकता नहीं है। प्रक्रिया से 2-3 महीने पहले धूम्रपान और शराब पीना बंद करने की सलाह दी जाती है। इसके अलावा, कोई भी दवा लेने की अनुशंसा नहीं की जाती है, और यदि दवाओं से इनकार करना असंभव है, तो आपको निश्चित रूप से अपने डॉक्टर को इस बारे में चेतावनी देनी चाहिए।

यदि किसी व्यक्ति का वर्तमान में घातक ट्यूमर या अन्य गंभीर बीमारियों का इलाज चल रहा है, तो कैरियोटाइप परीक्षण की सिफारिश नहीं की जाती है, क्योंकि भारी दवाओं में गुणसूत्रों को नुकसान पहुंचाने की क्षमता होती है।

निदान के प्रकार

कैरियोटाइपिंग कई प्रकार की होती है। इन सभी विधियों में अनुसंधान और बायोमटेरियल के स्रोतों के लिए अलग-अलग दृष्टिकोण हैं: डेटा-आलसी-प्रकार = "छवि" डेटा-src = "https://kingad.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_5.jpg" alt = "कार्योटाइप डायग्नोस्टिक्स" width="638" height="421"> !}

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अक्सर ऐसा होता है कि स्थिति को स्पष्ट करने के लिए डॉक्टर कैरियोटाइपिंग के अलावा अन्य परीक्षण भी लिख सकते हैं। यदि परिणाम असंतोषजनक हैं, तो संभव है कि न केवल रोगी, बल्कि उसके माता-पिता और बच्चों को भी परीक्षा से गुजरना पड़े।

परिणामों की विशिष्टता

कैरियोटाइप के कुछ मानक होते हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, दोनों लिंगों के प्रतिनिधियों में सेक्स क्रोमोसोम की संख्या 46 होनी चाहिए। आमतौर पर, कैरियोटाइप परीक्षा प्रणालीगत महत्व की होती है। यदि रक्त में कोई क्रोमोसोमल दोष पाया जाता है तो यह विश्लेषण विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। यदि अध्ययन गर्भावस्था के दौरान किया जाता है, तो सबसे सटीक परिणाम के लिए अन्य स्रोतों से जैविक सामग्री एकत्र करना आवश्यक हो सकता है। भ्रूण के विकास संबंधी विकारों की पहचान करने के लिए यह आवश्यक है।

सामान्य मानव कैरियोटाइप से विचलन एक या दोनों पति-पत्नी में पाया जा सकता है। इसलिए, जब कोई जोड़ा परिवार की योजना बना रहा है, तो उन्हें इस तथ्य के लिए तैयार रहना चाहिए कि पुरुष और महिला दोनों को आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना पड़ सकता है।

सबसे आधुनिक निदान विधियों में से एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण है। यह अध्ययन हमें विभिन्न वंशानुगत बीमारियों के विकास के लिए किसी व्यक्ति की प्रवृत्ति की पहचान करने की अनुमति देता है। कैरियोटाइप विश्लेषण किसी व्यक्ति के गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन को दर्शाता है। यह अध्ययन आज बहुत मांग में है, क्योंकि यह हमें बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले पति और पत्नी के गुणसूत्र सेट में विसंगति का निर्धारण करने की अनुमति देता है।

परिभाषा

कैरियोटाइप क्या है? यह प्रत्येक व्यक्ति के गुणसूत्रों का समूह है। प्रत्येक व्यक्ति में गुणसूत्रों का एक अलग सेट होता है, जो संख्या, आकार और आकार और अन्य विशेषताओं में भिन्न हो सकता है। सामान्यतः गुणसूत्रों की संख्या 46 होती है। इनमें से 44 माता-पिता और बच्चे की बाह्य समानता के लिए उत्तरदायी होते हैं। वे बालों, आंखों, त्वचा का रंग, कान और नाक का आकार आदि निर्धारित करते हैं। लिंग के लिए केवल 2 गुणसूत्र ही उत्तरदायी होते हैं।

परीक्षण कब लेना है

कैरियोटाइपिंग जीवनकाल में केवल एक बार की जाती है, क्योंकि गुणसूत्रों का सेट और उनकी विशेषताएं उम्र के साथ नहीं बदल सकती हैं। यह अध्ययन उन जीवनसाथी के लिए निर्धारित है जिन्हें गर्भधारण करने और बच्चा पैदा करने में समस्या होती है।

आज, गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले युवा तेजी से यह परीक्षण स्वयं कर रहे हैं।

कैरियोटाइप के लिए आनुवंशिक विश्लेषण की ख़ासियत आनुवंशिक असामान्यताओं और बीमारियों वाले बच्चे के जन्म के जोखिमों का आकलन करना है। विश्लेषण से पति-पत्नी में से किसी एक के गर्भपात या बांझपन के कारणों का भी पता चल सकता है।

अध्ययन के लिए चिकित्सा संकेत हैं:

• गर्भावस्था की योजना बनाते समय पति या पत्नी में से एक की उम्र 35 वर्ष से अधिक हो।
• अज्ञात कारणों से बच्चे को गर्भ धारण करने में असमर्थता।
• अप्रभावी आईवीएफ ऑपरेशन।
• पति या पत्नी में किसी आनुवंशिक रोग का होना।
• महिलाओं में हार्मोनल असंतुलन.
• शुक्राणु परिपक्वता में विफलता.
• प्रतिकूल पारिस्थितिक क्षेत्र में रहना।
• पति-पत्नी में से किसी एक का रासायनिक विषाक्तता या विकिरण जोखिम।
• औरत की बुरी आदतें.
• एकाधिक गर्भपात.
• रिश्तेदारों के बीच विवाह.
• आनुवंशिक विकारों वाला बच्चा होना।

शोध कैसे किया जाता है

परीक्षण की तैयारी करने से मरीजों को कोई कठिनाई नहीं होती है। कैरियोटाइप विश्लेषण खाली पेट नहीं किया जाता है, आप रक्त लेने से पहले खा सकते हैं। आपको संग्रह से केवल 7 दिन पहले एंटीबायोटिक्स लेना बंद करना होगा। रोगी की नस से रक्त लिया जाता है। इसके बाद विशेष उपकरणों की मदद से रक्त से मोनोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स को खत्म कर दिया जाता है। इसके बाद, विभाजित करने में सक्षम कोशिकाओं को रक्त में पेश किया जाता है। एक निश्चित चरण में, विशेषज्ञ परिणाम का मूल्यांकन करता है, उसकी तस्वीरें खींचता है और अपना निष्कर्ष निकालता है।

आमतौर पर, कैरियोटाइप विश्लेषण का परिणाम 14 दिनों से पहले प्राप्त नहीं किया जा सकता है।

प्रयोगशाला से प्राप्त प्रपत्र में रोगी में गुणसूत्रों की संख्या और विभिन्न मापदंडों में उनके विचलन, यदि कोई पाए जाते हैं, के बारे में जानकारी होगी।

कई जोड़े इस बात में रुचि रखते हैं कि कैरियोटाइप परीक्षण कहां कराया जाए। यदि आपका डॉक्टर कोई परीक्षण लिखता है, तो आप इसे परिवार नियोजन केंद्र पर करवा सकते हैं। आप स्वैच्छिक शोध के लिए भी वहां जा सकते हैं। इसके अलावा, आनुवंशिकी संस्थानों और अन्य विशिष्ट संस्थानों में भी विश्लेषण किया जाता है। जिला क्लिनिक ऐसी कोई सेवा प्रदान नहीं करता है. विश्लेषण की लागत 5,000 से 8,000 रूबल तक भिन्न हो सकती है। जानकारी की पूर्णता पर निर्भर करता है.

डिक्रिप्ट कैसे करें

केवल एक आनुवंशिकीविद् ही विश्लेषण को समझ सकता है। जोड़े के परीक्षण परिणामों का सावधानीपूर्वक विश्लेषण किया जाता है। इसके बाद, डॉक्टर गर्भधारण में आपकी समस्याओं के कारणों या विकलांग बच्चे के जन्म के जोखिमों के बारे में राय दे सकते हैं। आधुनिक कैरियोटाइप विश्लेषण क्या दिखा सकता है? विश्लेषण का विश्लेषण निम्नलिखित जोखिमों और विचलनों को दर्शाता है:

• मोज़ाकवाद।
• स्थानान्तरण मूल्यांकन.
• गुणसूत्र खंडों में से एक की अनुपस्थिति।
• युग्मित गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति।
• एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति.
• गुणसूत्र श्रृंखला के टुकड़ों में से एक का खुलना।
• जीन उत्परिवर्तन जो नवजात शिशु में असामान्यताएं पैदा करते हैं।

इसके अलावा, कैरियोटाइप के आधार पर, किसी व्यक्ति की बीमारियों के प्रति प्रवृत्ति निर्धारित की जा सकती है जैसे:

• हृद्पेशीय रोधगलन।
• आघात।
• मधुमेह।
• उच्च रक्तचाप.
• गठिया, आदि

परिणामी मानदंड पुरुषों में 46XY, महिलाओं में 46XX है। बच्चों में, संभावित विचलन इस प्रकार हैं:

• 47ХХ+21 और 47ХУ+21 - बच्चे में जोड़ी 21 में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, जो डाउन सिंड्रोम का प्रमाण है।
• 47ХХ+13 और 47ХУ+13 - ऐसे बच्चे पटौ सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं।

कई अन्य विचलन भी हैं. उनमें से कुछ खतरनाक हैं, अन्य उतने खतरनाक नहीं। केवल एक डॉक्टर ही प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में अस्वस्थ बच्चे के जन्म के वास्तविक जोखिमों का निर्धारण कर सकता है। यदि खतरनाक उत्परिवर्तन का पता चलता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करना बेहतर है।

विचलन पाए जाने पर क्या करें?

जीन उत्परिवर्तन वाले बच्चे के जन्म को रोकने के लिए, गर्भावस्था से पहले विश्लेषण के लिए रक्त दान करना बेहतर है। यह उन जोड़ों के लिए विशेष रूप से सच है जिनमें पत्नी या पति की उम्र 40 वर्ष से अधिक है।

यदि कोई असामान्यता पाई जाती है, तो आपका डॉक्टर आपको जोखिमों के बारे में बताएगा।

जब परीक्षण पहले से ही गर्भवती महिला पर किया जाता है, तो यदि जीन विकार का पता चलता है, तो महिला को गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जा सकती है। हालाँकि, बच्चे को जन्म देने या न देने का निर्णय माता-पिता पर निर्भर रहता है। किसी को भी गर्भपात पर जोर देने का अधिकार नहीं है। हालाँकि, यदि आपको जीन विकारों का पता चलता है तो आपको तुरंत घबराना नहीं चाहिए। उनमें से कई का बच्चे के स्वास्थ्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। ऐसी विसंगतियों के साथ, आपको बस गर्भावस्था की सावधानीपूर्वक निगरानी करने और डॉक्टर की सभी सिफारिशों का पालन करने की आवश्यकता है।

प्रत्येक विवाहित जोड़े को बच्चों के जन्म की योजना सावधानीपूर्वक बनानी चाहिए। यदि किसी कारण से आपको अपना कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए एक विश्लेषण निर्धारित किया गया है, तो आपको संकेतित परीक्षण अवश्य करना चाहिए। गर्भावस्था से पहले या गर्भधारण के बाद पहले हफ्तों में परीक्षण के लिए रक्त दान करना बेहतर होता है। माता-पिता को इस सवाल का सामना नहीं करना चाहिए कि परीक्षण की लागत कितनी है, क्योंकि एक स्वस्थ बच्चे का जन्म किसी भी पैसे से कहीं अधिक महंगा है।

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