अमीनो एसिड (32 संकेतक) (रक्त) के लिए जटिल विश्लेषण। अमीनो एसिड (32 संकेतक) (एचपीएलसी) उपयोग के लिए संकेत

रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का नामकरण (आदेश संख्या 804एन): बी03.016.025.004 "मूत्र में उच्च प्रदर्शन तरल क्रोमैटोग्राफी द्वारा अमीनो एसिड सांद्रता (32 संकेतक) का जटिल निर्धारण"

जैव सामग्री: एकल मूत्र (औसत भाग)

समापन समय (प्रयोगशाला में): 5 डब्ल्यू.डी. *

विवरण

अध्ययन का उद्देश्य मूत्र में अमीनो एसिड के स्तर, उनके डेरिवेटिव का निर्धारण करना और अमीनो एसिड चयापचय की स्थिति का आकलन करना है।

अमीनो अम्ल- प्रोटीन संश्लेषण में शामिल कार्बनिक पदार्थ। जब भी संभव हो, अनावश्यक और आवश्यक अमीनो एसिड को शरीर में संश्लेषित किया जा सकता है (वे शरीर में संश्लेषित नहीं होते हैं और उन्हें भोजन के साथ आपूर्ति की जानी चाहिए)।

आवश्यक अमीनो एसिड में शामिल हैं:आर्जिनिन, वेलिन, आइसोल्यूसीन, ल्यूसीन, मेथियोनीन, फेनिलएलनिन, हिस्टिडाइन, थ्रेओनीन, ट्रिप्टोफैन।

आवश्यक अमीनो एसिड में शामिल हैं:एलेनिन, एसपारटिक एसिड, एस्पार्टेट, ग्लाइसिन, ग्लूटामिक एसिड, ग्लूटामाइन, टायरोसिन, सिस्टीन।

यदि रूपांतरण के विभिन्न चरणों में एंजाइम ख़राब होते हैं, तो अमीनो एसिड और उनके रूपांतरण उत्पादों का संचय हो सकता है, जो शरीर पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है।
अमीनो एसिड चयापचय के प्राथमिक (जन्मजात) और माध्यमिक (अधिग्रहित) विकार हैं। जन्मजात बीमारियाँ एंजाइमों और/या परिवहन प्रोटीन की कमी के कारण होती हैं जो अमीनो एसिड के चयापचय से जुड़े होते हैं।

चयापचय संबंधी विकारों की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ विभिन्न लक्षणों द्वारा प्रकट हो सकती हैं। अर्जित अमीनो एसिड विकार यकृत, जठरांत्र संबंधी मार्ग, गुर्दे, अपर्याप्त या अपर्याप्त पोषण और नियोप्लाज्म के रोगों से जुड़े होते हैं।

अध्ययन में शामिल हैं:

1-मिथाइलहिस्टिडाइन
3-मिथाइलहिस्टिडाइन
ए-अमीनोएडिपिक एसिड
ए-अमीनोब्यूट्रिक एसिड
बी Alanine
बी-अमीनोइसोब्यूट्रिक एसिड
वाई-अमीनोब्यूट्रिक एसिड
एलनिन
arginine
asparagine
एस्पार्टिक अम्ल
वैलिन
हाइड्रोक्सीप्रोलाइन
हिस्टडीन
ग्लाइसिन
glutamine
ग्लुटामिक एसिड
आइसोल्यूसीन
ल्यूसीन
लाइसिन
मेथिओनिन
ओर्निथिन
PROLINE
सेरीन
बैल की तरह
टायरोसिन
थ्रेओनीन
tryptophan
फेनिलएलनिन
सिस्टैथियोनिन
सिस्टीन
Citrulline

अध्ययन का उद्देश्य मूत्र में अमीनो एसिड के स्तर, उनके डेरिवेटिव का निर्धारण करना और अमीनो एसिड चयापचय की स्थिति का आकलन करना है। अमीनो एसिड - कार्बनिक

उपयोग के संकेत

• अमीनो एसिड चयापचय के विकारों से जुड़े वंशानुगत और अधिग्रहित रोगों का निदान;
• पोषण संबंधी स्थिति का आकलन;
• आहार अनुपालन और उपचार प्रभावशीलता की निगरानी करना।

अध्ययन की तैयारी

परीक्षण की पूर्व संध्या पर, ऐसी सब्जियां और फल खाने की सिफारिश नहीं की जाती है जो मूत्र का रंग (बीट, गाजर, आदि) बदल सकते हैं, और मूत्रवर्धक नहीं ले सकते हैं। मूत्र एकत्र करने से पहले, जननांग अंगों का पूरी तरह से स्वच्छ शौचालय बनाना आवश्यक है। महिलाओं को मासिक धर्म के दौरान मूत्र परीक्षण कराने की सलाह नहीं दी जाती है।

विशेषज्ञों के लिए परिणामों/सूचना की व्याख्या

परिणामों की व्याख्या उम्र, पोषण संबंधी आदतों, नैदानिक ​​स्थिति और अन्य प्रयोगशाला डेटा को ध्यान में रखकर की जाती है।

परिणामों की व्याख्या:

बढ़ते संदर्भ मान:
एक्लम्पसिया, बिगड़ा हुआ फ्रुक्टोज सहिष्णुता, मधुमेह केटोएसिडोसिस, गुर्दे की विफलता, रेये सिंड्रोम, फेनिलकेटोनुरिया।

संदर्भ मूल्यों में कमी:
हंटिंगटन का कोरिया, अपर्याप्त पोषण, उपवास (क्वाशियोरकोर), जठरांत्र संबंधी मार्ग के गंभीर रोगों में कुअवशोषण सिंड्रोम; हाइपोविटामिनोसिस, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, पप्पाटासी बुखार (मच्छर, फ़्लेबोटॉमी), रुमेटीइड गठिया।

अक्सर इस सेवा के साथ ऑर्डर किया जाता है

* वेबसाइट अध्ययन पूरा करने के लिए अधिकतम संभावित अवधि बताती है। यह प्रयोगशाला में अध्ययन पूरा करने में लगने वाले समय को दर्शाता है और इसमें प्रयोगशाला में बायोमटेरियल की डिलीवरी का समय शामिल नहीं है।
प्रदान की गई जानकारी केवल संदर्भ के लिए है और यह कोई सार्वजनिक पेशकश नहीं है। नवीनतम जानकारी के लिए, ठेकेदार के चिकित्सा केंद्र या कॉल सेंटर से संपर्क करें।

4150.00 रूबल।

सेवा लागत:रोस्तोव-ऑन-डॉन

बायोमटेरियल लेने पर अतिरिक्त भुगतान किया जाता है

परिधीय शिरा से रक्त लेना: 130.00 रूबल।

99-10-115. रक्त में अमीनो एसिड और एसाइलकार्निटाइन (42 संकेतक, एचपीएलसी-एमएस विधि)

रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का नामकरण (आदेश संख्या 804एन): बी03.016.019.003 "रक्त में उच्च प्रदर्शन तरल क्रोमैटोग्राफी द्वारा अमीनो एसिड सांद्रता (42 संकेतक) का जटिल निर्धारण"

जैव सामग्री: रक्त EDTA

समापन समय (प्रयोगशाला में): 5 डब्ल्यू.डी. *

विवरण

शरीर में संश्लेषण की संभावना के आधार पर, गैर-आवश्यक और आवश्यक अमीनो एसिड होते हैं। आवश्यक अमीनो एसिड में शामिल हैं: आर्जिनिन, वेलिन, आइसोल्यूसीन, ल्यूसीन, मेथियोनीन, फेनिलएलनिन। आवश्यक अमीनो एसिड में शामिल हैं: एलेनिन, एसपारटिक एसिड, ग्लाइसिन, ग्लूटामिक एसिड, टायरोसिन। यदि परिवर्तन के विभिन्न चरणों में एंजाइम ख़राब होते हैं, तो अमीनो एसिड और उनके परिवर्तन उत्पादों का संचय हो सकता है और शरीर पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है। अमीनो एसिड चयापचय के प्राथमिक (जन्मजात) और माध्यमिक (अधिग्रहित) विकार हैं। जन्मजात बीमारियाँ एंजाइमों और/या परिवहन प्रोटीन की कमी के कारण होती हैं जो अमीनो एसिड के चयापचय से जुड़े होते हैं। अर्जित अमीनो एसिड विकार यकृत, जठरांत्र संबंधी मार्ग, गुर्दे, अपर्याप्त या अपर्याप्त पोषण और नियोप्लाज्म के रोगों से जुड़े होते हैं।

अध्ययन रक्त में अमीनो एसिड के स्तर, उनके डेरिवेटिव को निर्धारित करने और अमीनो एसिड चयापचय की स्थिति का आकलन करने में मदद करता है। आहार में किसी भी अमीनो एसिड या एसाइक्लेर्निटाइन की अपर्याप्त मात्रा शरीर में रेडॉक्स प्रक्रियाओं में व्यवधान पैदा कर सकती है, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकार हो सकते हैं। मांसपेशियों में कमजोरी और अन्य रोग संबंधी स्थितियाँ भी संभव हैं। एसाइलकार्निटाइन के परीक्षण आपको कार्बनिक और फैटी एसिड के चयापचय संबंधी विकारों को निर्धारित करने की अनुमति देते हैं।

इस अध्ययन में 42 संकेतक शामिल हैं:

• 3-हाइड्रॉक्सीब्यूटिरिलकार्निटाइन (C4OH)
• 3-हाइड्रॉक्सीसोवेलरीलकार्निटाइन (C5OH)
• 3-हाइड्रॉक्सीमिरिस्टॉयलकार्निटाइन (C14OH)
• 3-हाइड्रॉक्सीऑक्टाडेकेनॉयलकार्निटाइन (3-हाइड्रॉक्सीस्टीयरॉयल, C18OH)
• 3-हाइड्रॉक्सीऑक्टाडेसीनॉयलकार्निटाइन (3-हाइड्रॉक्सीओलाइल, C18:1OH)
• 3-हाइड्रॉक्सीपाल्मिटॉयलकार्निटाइन (C16OH)
• 3-हाइड्रॉक्सीपाल्मिटोलेइलकार्निटाइन (C16:1OH)
• एल-कार्निटाइन मुक्त
• एलानिन (अला)
• आर्जिनिन (आर्ग)
• एसिटाइलकार्निटाइन (C2)
• ब्यूटिरिलकार्निटाइन (C4)
• वैलिन
• हेक्साडेसेनॉयलकार्निटाइन (C16:1)
• हेक्सानॉयलकार्निटाइन (C6)
• ग्लाइसीन (ग्लाइसीन)
• डिकैनॉयलकार्निटाइन (C10)
• डेसेनॉयलकार्निटाइन (C10:1)
• डोडेकेनॉयलकार्निटाइन (लॉरॉयल, सी12)
• आइसोवेलरीलकार्निटाइन (C5)
• ल्यूसीन+आइसोल्यूसीन (एक्सएलई)
• मेथियोनीन (मेट)
• मिरिस्टॉयलकार्निटाइन (टेट्राडेकेनॉयल, C14)
• मिरिस्टोलिलकार्निटाइन (टेट्राडेसेनॉयल, C14:1)
• ऑक्टाडेकेनॉयलकार्निटाइन (स्टीयरॉयल, C18)
• ऑक्टाडेसेनॉयलकार्निटाइन (ओलेइल, सी18:1)
• ऑक्टानॉयलकार्निटाइन (C8)
• ऑक्टेनॉयलकार्निटाइन (C8:1)
• ऑर्निथिन (ओर्न)
• हेक्साडेकेनॉयलकार्निटाइन (C16)
• प्रोपियोनिलकार्निटाइन (C3)
• टेट्राडेकेडिएनॉयलकार्निटाइन (C14:2)
• टाइग्लिलकार्निटाइन (C5:1)
• टायरोसिन (टायर)
• फेनिलएलनिन (पीएचई)
• सिट्रूलाइन (सीआईटी)
• 3-हाइड्रॉक्सीहेक्सानॉयलकार्निटाइन (C6OH)
• डेकाडीनोनोयलकार्निटाइन (C10:2)
• डोडेसेनॉयलकार्निटाइन (C12:1)
• प्रोलाइन (प्रो)
• एडिपिलकार्निटाइन (C6DC)
• लिनोलेइलकार्निटाइन (C18:2)

शरीर में संश्लेषण की संभावना के आधार पर, गैर-आवश्यक और आवश्यक अमीनो एसिड होते हैं। आवश्यक अमीनो एसिड में शामिल हैं: आर्जिनिन, वेलिन, आइसोल्यूसीन,

उपयोग के संकेत

• शरीर में अमीनो एसिड और एसाइक्लर्निटाइन के बिगड़ा चयापचय के कारण होने वाली बीमारियों की पुष्टि;
• शरीर के सभी अंगों और प्रणालियों का निदान।

अध्ययन की तैयारी

विशेषज्ञों के लिए परिणामों/सूचना की व्याख्या

परिणामों की व्याख्या उम्र, पोषण संबंधी आदतों, नैदानिक ​​​​स्थिति और अन्य प्रयोगशाला डेटा संकेतकों को ध्यान में रखकर की जाती है।
बढ़ते संदर्भ मान:एक्लम्पसिया; बिगड़ा हुआ फ्रुक्टोज सहिष्णुता; डायबिटीज़ संबंधी कीटोएसिडोसिस; वृक्कीय विफलता; रिये का लक्षण।
संदर्भ मूल्यों में कमी:अधिवृक्क प्रांतस्था का हाइपरफंक्शन; बुखार; हार्टनुप रोग; हंटिंगटन का कोरिया; अपर्याप्त पोषण, उपवास (क्वाशियोरकोर); जठरांत्र संबंधी मार्ग के गंभीर रोगों में कुअवशोषण सिंड्रोम; हाइपोविटामिनोसिस; नेफ़्रोटिक सिंड्रोम; पप्पाटासी बुखार (मच्छर, फ़्लेबोटोमी); रूमेटाइड गठिया।

अक्सर इस सेवा के साथ ऑर्डर किया जाता है

* वेबसाइट अध्ययन पूरा करने के लिए अधिकतम संभावित अवधि बताती है। यह प्रयोगशाला में अध्ययन पूरा करने में लगने वाले समय को दर्शाता है और इसमें प्रयोगशाला में बायोमटेरियल की डिलीवरी का समय शामिल नहीं है।
प्रदान की गई जानकारी केवल संदर्भ के लिए है और यह कोई सार्वजनिक पेशकश नहीं है। नवीनतम जानकारी के लिए, ठेकेदार के चिकित्सा केंद्र या कॉल सेंटर से संपर्क करें।

अमीनो अम्ल- कार्बनिक यौगिक जो प्रोटीन (प्रोटीन) का मुख्य घटक हैं। अमीनो एसिड चयापचय के विकार कई बीमारियों (यकृत और गुर्दे) का कारण हैं। अमीनो एसिड विश्लेषण (मूत्र और रक्त) आहार प्रोटीन अवशोषण के साथ-साथ चयापचय असंतुलन का आकलन करने का प्राथमिक साधन है जो कई पुराने विकारों का कारण बनता है।

हेमोटेस्ट प्रयोगशाला में अमीनो एसिड के व्यापक विश्लेषण के लिए बायोमटेरियल रक्त या मूत्र हो सकता है।

निम्नलिखित आवश्यक अमीनो एसिड का अध्ययन किया जाता है: एलेनिन, आर्जिनिन, एसपारटिक एसिड, सिट्रुलिन, ग्लूटामिक एसिड, ग्लाइसिन, मेथियोनीन, ऑर्निथिन, फेनिलएलनिन, टायरोसिन, वेलिन, ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन, हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन, सेरीन, एस्पेरेगिन, α-एमिनोएडिपिक एसिड, ग्लूटामाइन, β -अलैनिन, टॉरिन, हिस्टिडाइन, थ्रेओनीन, 1-मिथाइलहिस्टिडाइन, 3-मिथाइलहिस्टिडाइन, γ-एमिनोब्यूट्रिक एसिड, β-एमिनोइसोब्यूट्रिक एसिड, α-एमिनोब्यूट्रिक एसिड, प्रोलाइन, सिस्टैथिओनिन, लाइसिन, सिस्टीन, सिस्टिक एसिड।

एलनिन - मस्तिष्क और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए ऊर्जा का एक महत्वपूर्ण स्रोत; एंटीबॉडी का उत्पादन करके प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करता है; शर्करा और कार्बनिक अम्लों के चयापचय में सक्रिय रूप से भाग लेता है। यह शरीर में ग्लूकोज के संश्लेषण के लिए एक कच्चा माल हो सकता है, जिससे यह ऊर्जा का एक महत्वपूर्ण स्रोत और रक्त शर्करा के स्तर का नियामक बन जाता है।

एकाग्रता में कमी: क्रोनिक किडनी रोग, केटोटिक हाइपोग्लाइसीमिया।

बढ़ी हुई सांद्रता: हाइपरलेनिनेमिया, सिट्रुलिनमिया (मध्यम वृद्धि), कुशिंग रोग, गाउट, हाइपरोरोटिनिनमिया, हिस्टिडेमिया, पाइरूवेट कार्बोक्सिलेज की कमी, लाइसिन्यूरिक प्रोटीन असहिष्णुता।

arginine एक सशर्त रूप से गैर-आवश्यक अमीनो एसिड है। शरीर से अंतिम नाइट्रोजन के संक्रमण और निष्कासन के चक्र में भाग लेता है, यानी अपशिष्ट प्रोटीन का टूटना उत्पाद। शरीर की यूरिया बनाने और प्रोटीन अपशिष्ट को साफ करने की क्षमता चक्र की शक्ति (ऑर्निथिन - सिट्रुललाइन - आर्जिनिन) पर निर्भर करती है।

एकाग्रता में कमी: पेट की सर्जरी के 3 दिन बाद, पुरानी गुर्दे की विफलता, संधिशोथ।

बढ़ी हुई सांद्रता: हाइपरअर्गिनिनमिया, कुछ मामलों में टाइप II हाइपरिन्सुलिनमिया।

एस्पार्टिक अम्ल प्रोटीन का हिस्सा है, यूरिया चक्र और संक्रमण की प्रतिक्रियाओं में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, और प्यूरीन और पाइरीमिडीन के जैवसंश्लेषण में भाग लेता है।

एकाग्रता में कमी: सर्जरी के 1 दिन बाद।

बढ़ी हुई सांद्रता: मूत्र - डाइकार्बोक्सिल एमिनोएसिडुरिया।

Citrulline ऊर्जा आपूर्ति बढ़ाता है, प्रतिरक्षा प्रणाली को उत्तेजित करता है, और चयापचय प्रक्रियाओं में एल-आर्जिनिन में परिवर्तित हो जाता है। अमोनिया को निष्क्रिय करता है, जो लीवर कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है।

बढ़ी हुई सिट्रुललाइन सांद्रता: सिट्रुलिनमिया, यकृत रोग, अमोनियम नशा, पाइरूवेट कार्बोक्सिलेज की कमी, लाइसिन्यूरिक प्रोटीन असहिष्णुता।

मूत्र - सिट्रुलिनमिया, हार्टनप रोग, आर्गिनिनोसुसिनेट एसिडुरिया।

ग्लुटामिक एसिड एक न्यूरोट्रांसमीटर है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में आवेगों को प्रसारित करता है। कार्बोहाइड्रेट चयापचय में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है और रक्त-मस्तिष्क बाधा के माध्यम से कैल्शियम के प्रवेश को बढ़ावा देता है। एकाग्रता में कमी: हिस्टिडीनेमिया, क्रोनिक रीनल फेल्योर।

बढ़ी हुई एकाग्रता: अग्नाशय का कैंसर, गाउट, ग्लूटामिक एसिड, एसिडुरिया, संधिशोथ। मूत्र - डाइकार्बोक्सिल एमिनोएसिडुरिया।

ग्लाइसिन चयापचय का नियामक है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में उत्तेजना और निषेध की प्रक्रियाओं को सामान्य करता है, तनाव-विरोधी प्रभाव डालता है और मानसिक प्रदर्शन को बढ़ाता है।

एकाग्रता में कमी: गठिया, मधुमेह।

बढ़ी हुई सांद्रता: सेप्टीसीमिया, हाइपोग्लाइसीमिया, टाइप 1 हाइपरमोनमिया, गंभीर जलन, उपवास, प्रोपियोनिक एसिडिमिया, मिथाइलमेलोनिक एसिडिमिया, क्रोनिक रीनल फेल्योर। मूत्र - हाइपोग्लाइसीमिया, सिस्टिनुरिया, हार्टनप रोग, गर्भावस्था, हाइपरप्रोलिनमिया, ग्लाइसिनुरिया, रुमेटीइड गठिया।

मेथिओनिन एक आवश्यक अमीनो एसिड जो वसा को संसाधित करने में मदद करता है, यकृत और धमनी की दीवारों में उनके जमाव को रोकता है। टॉरिन और सिस्टीन का संश्लेषण शरीर में मेथिओनिन की मात्रा पर निर्भर करता है। पाचन को बढ़ावा देता है, विषहरण प्रक्रिया प्रदान करता है, मांसपेशियों की कमजोरी को कम करता है, विकिरण जोखिम से बचाता है, ऑस्टियोपोरोसिस और रासायनिक एलर्जी के लिए उपयोगी है।

एकाग्रता में कमी: होमोसिस्टिनुरिया, प्रोटीन पोषण विकार।

बढ़ी हुई सांद्रता: कार्सिनॉइड सिंड्रोम, होमोसिस्टिनुरिया, हाइपरमेथियोनिमिया, टायरोसिनेमिया, गंभीर यकृत रोग।

ओर्निथिन ग्रोथ हार्मोन जारी करने में मदद करता है, जो शरीर में वसा जलाने में मदद करता है। प्रतिरक्षा प्रणाली के लिए आवश्यक, विषहरण प्रक्रियाओं और यकृत कोशिकाओं की बहाली में भाग लेता है।

एकाग्रता में कमी: कार्सिनॉइड सिंड्रोम, क्रोनिक रीनल फेल्योर।

बढ़ी हुई एकाग्रता: कोरॉइड और रेटिना का सर्पिल शोष, गंभीर जलन, हेमोलिसिस।

फेनिलएलनिन - एक आवश्यक अमीनो एसिड, शरीर में इसे टायरोसिन में परिवर्तित किया जा सकता है, जो बदले में, दो मुख्य न्यूरोट्रांसमीटर के संश्लेषण में उपयोग किया जाता है: डोपामाइन और नॉरपेनेफ्रिन। मूड को प्रभावित करता है, दर्द कम करता है, याददाश्त और सीखने की क्षमता में सुधार करता है, भूख को दबाता है।

बढ़ी हुई एकाग्रता: नवजात शिशुओं के क्षणिक टायरोसिनेमिया, हाइपरफेनिलएलनिनमिया, सेप्सिस, हेपेटिक एन्सेफैलोपैथी, वायरल हेपेटाइटिस, फेनिलकेटोनुरिया।

टायरोसिन न्यूरोट्रांसमीटर नॉरपेनेफ्रिन और डोपामाइन का अग्रदूत है। मूड के नियमन में भाग लेता है; टायरोसिन की कमी से नॉरपेनेफ्रिन की कमी हो जाती है, जिससे अवसाद होता है। भूख को दबाता है, वसा जमा को कम करता है, मेलाटोनिन के उत्पादन को बढ़ावा देता है और अधिवृक्क ग्रंथियों, थायरॉयड ग्रंथि और पिट्यूटरी ग्रंथि के कार्यों में सुधार करता है, और फेनिलएलनिन चयापचय में भी शामिल होता है। टायरोसिन में आयोडीन परमाणुओं के जुड़ने से थायराइड हार्मोन बनते हैं।

एकाग्रता में कमी: पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, हाइपोथर्मिया, फेनिलकेटोनुरिया, क्रोनिक रीनल फेल्योर, कार्सिनॉइड सिंड्रोम, मायक्सेडेमा, हाइपोथायरायडिज्म, रुमेटीइड गठिया।

बढ़ी हुई एकाग्रता: हाइपरटायरोसिनेमिया, हाइपरथायरायडिज्म, सेप्सिस।

वैलिन एक आवश्यक अमीनो एसिड जिसका उत्तेजक प्रभाव होता है। मांसपेशियों के चयापचय, क्षतिग्रस्त ऊतकों की मरम्मत और शरीर में सामान्य नाइट्रोजन चयापचय को बनाए रखने के लिए आवश्यक, मांसपेशियों द्वारा ऊर्जा के स्रोत के रूप में उपयोग किया जा सकता है।

एकाग्रता में कमी: हाइपरइंसुलिनिज़्म, हेपेटिक एन्सेफैलोपैथी।

बढ़ी हुई सांद्रता: कीटोएसिडुरिया, हाइपरवेलिनमिया, अपर्याप्त प्रोटीन पोषण, कार्सिनॉइड सिंड्रोम, तीव्र भुखमरी।

ल्यूसीन और आइसोल्यूसीन - मांसपेशियों के ऊतकों की रक्षा करते हैं और ऊर्जा के स्रोत हैं, और हड्डियों, त्वचा और मांसपेशियों की बहाली में भी योगदान देते हैं। रक्त शर्करा के स्तर को कम करने और विकास हार्मोन की रिहाई को उत्तेजित करने में सक्षम।

एकाग्रता में कमी: तीव्र भुखमरी, हाइपरिन्सुलिनिज़्म, यकृत एन्सेफैलोपैथी।

बढ़ी हुई एकाग्रता: कीटोएसिडुरिया, मोटापा, उपवास, वायरल हेपेटाइटिस।

हाइड्रोक्सीप्रोलाइन लगभग पूरे शरीर के ऊतकों में पाया जाने वाला यह कोलेजन का हिस्सा है, जो स्तनधारियों के शरीर में अधिकांश प्रोटीन के लिए जिम्मेदार होता है। विटामिन सी की कमी से हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन का संश्लेषण ख़राब हो जाता है।

बढ़ी हुई सांद्रता: हाइड्रोक्सीप्रोलिनमिया, यूरीमिया, लीवर सिरोसिस।

सेरीन गैर-आवश्यक अमीनो एसिड के समूह से संबंधित है, कई एंजाइमों के सक्रिय केंद्रों के निर्माण में भाग लेता है, उनके कार्य को सुनिश्चित करता है। यह अन्य गैर-आवश्यक अमीनो एसिड के जैवसंश्लेषण में महत्वपूर्ण है: ग्लाइसिन, सिस्टीन, मेथियोनीन, ट्रिप्टोफैन। सेरीन प्यूरीन और पाइरीमिडीन बेस, स्फिंगोलिपिड्स, इथेनॉलमाइन और अन्य महत्वपूर्ण चयापचय उत्पादों के संश्लेषण का प्रारंभिक उत्पाद है।

एकाग्रता में कमी: फॉस्फोग्लिसरेट डिहाइड्रोजनेज की कमी, गठिया।

बढ़ी हुई सेरीन सांद्रता: प्रोटीन असहिष्णुता। मूत्र – जलन, हार्टनप रोग।

asparagine केंद्रीय तंत्रिका में होने वाली प्रक्रियाओं में संतुलन बनाए रखने के लिए आवश्यक है

प्रणाली; अत्यधिक उत्तेजना और अत्यधिक अवरोध दोनों को रोकता है, यकृत में अमीनो एसिड संश्लेषण की प्रक्रियाओं में भाग लेता है।

बढ़ी हुई एकाग्रता: जलन, हार्टनप रोग, सिस्टिनोसिस।

अल्फ़ा-एमिनोएडिपिक एसिड - लाइसिन के मुख्य जैव रासायनिक मार्गों का मेटाबोलाइट।

बढ़ी हुई सांद्रता: हाइपरलिसिनेमिया, अल्फा-एमिनोएडिपिक एसिड्यूरिया, अल्फा-कीटोएडिपिक एसिड्यूरिया, रेये सिंड्रोम।

glutamine शरीर में कई महत्वपूर्ण कार्य करता है: अमीनो एसिड, कार्बोहाइड्रेट, न्यूक्लिक एसिड, सीएमपी और सी-जीएमपी, फोलिक एसिड, एंजाइम जो रेडॉक्स प्रतिक्रियाएं (एनएडी), सेरोटोनिन, एन-एमिनोबेंजोइक एसिड करते हैं, के संश्लेषण में भाग लेता है; अमोनिया को निष्क्रिय करता है; एमिनोब्यूट्रिक एसिड (जीएबीए) में परिवर्तित; पोटेशियम आयनों के लिए मांसपेशियों की कोशिकाओं की पारगम्यता को बढ़ाने में सक्षम है।

ग्लूटामाइन सांद्रता में कमी: रुमेटीइड गठिया

बढ़ी हुई सांद्रता: रक्त - निम्न कारणों से होने वाला हाइपरअमोनमिया: हेपेटिक कोमा, रेये सिंड्रोम, मेनिनजाइटिस, सेरेब्रल हेमरेज, यूरिया चक्र दोष, ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज की कमी, कार्बामॉयल फॉस्फेट सिंथेस की कमी, सिट्रुलिनमिया, आर्जिनिन स्यूसिनिक एसिड्यूरिया, हाइपरओर्निथिनमिया, हाइपरअमोनमिया, होमोसिट्रुलिनमिया (एचएचएच सिंड्रोम) ), कुछ मामलों में हाइपरलिसीमिया टाइप 1, लाइसिन्यूरिक प्रोटीन असहिष्णुता। मूत्र - हार्टनप रोग, सामान्यीकृत अमीनोएसिडुरिया, रुमेटीइड गठिया।

β-अलैनिन - एकमात्र बीटा अमीनो एसिड है, जो डायहाइड्राउरासिल और कार्नोसिन से बनता है।

बढ़ी हुई सांद्रता: हाइपर-β-एलानिनेमिया।

बैल की तरह - आंतों में वसा के पायसीकरण को बढ़ावा देता है, इसमें एंटीकॉन्वल्सेंट गतिविधि होती है, कार्डियोट्रोपिक प्रभाव होता है, ऊर्जा प्रक्रियाओं में सुधार होता है, डिस्ट्रोफिक रोगों में पुनर्योजी प्रक्रियाओं को उत्तेजित करता है और आंखों के ऊतकों के चयापचय संबंधी विकारों के साथ प्रक्रियाएं होती हैं, कोशिका झिल्ली के कार्य को सामान्य करने और चयापचय में सुधार करने में मदद करता है। प्रक्रियाएँ।

टॉरिन सांद्रता में कमी: रक्त - उन्मत्त-अवसादग्रस्तता सिंड्रोम, अवसादग्रस्तता न्यूरोसिस

बढ़ी हुई टॉरिन सांद्रता: मूत्र - सेप्सिस, हाइपर-बीटा-अलैनिनमिया, फोलिक एसिड की कमी (बी9), गर्भावस्था की पहली तिमाही, जलन।

हिस्टडीन कई एंजाइमों के सक्रिय केंद्रों का हिस्सा है और हिस्टामाइन के जैवसंश्लेषण में अग्रदूत है। ऊतक वृद्धि और मरम्मत को बढ़ावा देता है। हीमोग्लोबिन में बड़ी मात्रा में पाया जाता है; रुमेटीइड गठिया, एलर्जी, अल्सर और एनीमिया के उपचार में उपयोग किया जाता है। हिस्टिडाइन की कमी से सुनने की क्षमता में कमी आ सकती है।

हिस्टिडीन सांद्रता में कमी: रूमेटोइड गठिया

बढ़ी हुई हिस्टिडीन सांद्रता: हिस्टिडीनेमिया, गर्भावस्था, हार्टनअप रोग, सामान्यीकृत

कोई अमीनोएसिडुरिया नहीं.

थ्रेओनीन एक आवश्यक अमीनो एसिड है जो शरीर में सामान्य प्रोटीन चयापचय को बनाए रखने में मदद करता है, कोलेजन और इलास्टिन के संश्लेषण के लिए महत्वपूर्ण है, यकृत की मदद करता है, वसा चयापचय में भाग लेता है और प्रतिरक्षा प्रणाली को उत्तेजित करता है।

थ्रेओनीन सांद्रता में कमी: क्रोनिक रीनल फेल्योर, रुमेटीइड गठिया।

बढ़ी हुई थ्रेओनीन सांद्रता: हार्टनप रोग, गर्भावस्था, जलन, हेपेटोलेंटिकुलर अध: पतन।

1-मिथाइलहिस्टिडाइन एन्सेरिन का मुख्य व्युत्पन्न। एंजाइम कार्नोसिनेज एंसरिन को β-अलैनिन और 1-मिथाइलहिस्टिडाइन में परिवर्तित करता है। 1-मिथाइलहिस्टिडाइन का उच्च स्तर एंजाइम कार्नोसिनेज को रोकता है और एंसरिन सांद्रता को बढ़ाता है। कार्नोसिनेज़ गतिविधि में कमी पार्किंसंस रोग, मल्टीपल स्केलेरोसिस और स्ट्रोक के बाद के रोगियों में भी होती है। कंकाल की मांसपेशियों में ऑक्सीडेटिव प्रभाव बढ़ने के कारण विटामिन ई की कमी से 1-मिथाइलहिस्टिडिन्यूरिया हो सकता है।

बढ़ी हुई एकाग्रता: क्रोनिक रीनल फेल्योर, मांस आहार।

3-मिथाइलहिस्टिडाइन मांसपेशियों में प्रोटीन के टूटने के स्तर का एक संकेतक है।

एकाग्रता में कमी: उपवास, आहार।

बढ़ी हुई एकाग्रता: पुरानी गुर्दे की विफलता, जलन, कई चोटें।

गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में पाया जाता है और मस्तिष्क में न्यूरोट्रांसमीटर और चयापचय प्रक्रियाओं में भाग लेता है। GABA रिसेप्टर लिगेंड्स को विभिन्न मानसिक और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र विकारों के उपचार के लिए संभावित एजेंट माना जाता है, जिसमें पार्किंसंस और अल्जाइमर रोग, नींद संबंधी विकार (अनिद्रा, नार्कोलेप्सी) और मिर्गी शामिल हैं। GABA के प्रभाव में, मस्तिष्क की ऊर्जा प्रक्रियाएं भी सक्रिय हो जाती हैं, ऊतकों की श्वसन गतिविधि बढ़ जाती है, मस्तिष्क द्वारा ग्लूकोज का उपयोग बेहतर हो जाता है और रक्त आपूर्ति में सुधार होता है।

बीटा (β) - अमीनोइसोब्यूट्रिक एसिड - एक गैर-प्रोटीन अमीनो एसिड थाइमिन और वेलिन के अपचय का एक उत्पाद है। बढ़ी हुई सांद्रता: विभिन्न प्रकार के नियोप्लाज्म, ऊतकों में न्यूक्लिक एसिड के बढ़ते विनाश के साथ होने वाली बीमारियाँ, डाउन सिंड्रोम, प्रोटीन कुपोषण, हाइपर-बीटा-एलानिनेमिया, बीटा-एमिनोइसोब्यूट्रिक एसिडुरिया, सीसा विषाक्तता।

अल्फ़ा (α) -एमिनोब्यूट्रिक एसिड ऑप्थेल्मिक एसिड के जैवसंश्लेषण का मुख्य मध्यवर्ती उत्पाद है। बढ़ी हुई एकाग्रता: गैर-विशिष्ट अमीनोएसिडुरिया, उपवास।

PROLINE - बीस प्रोटीनोजेनिक अमीनो एसिड में से एक, सभी जीवों के सभी प्रोटीन का हिस्सा है।

एकाग्रता में कमी: हंटिंगटन का कोरिया, जलन

बढ़ी हुई सांद्रता: रक्त - हाइपरप्रोलिनमिया प्रकार 1 (प्रोलाइन ऑक्सीडेज की कमी), हाइपरप्रोलिनमिया प्रकार 2 (पाइरोलिन-5-कार्बोक्सिलेट डिहाइड्रोजनेज की कमी), नवजात शिशुओं में प्रोटीन कुपोषण। मूत्र - हाइपरप्रोलिमिया प्रकार 1 और 2, जोसेफ सिंड्रोम (गंभीर प्रोलिनुरिया), कार्सिनॉइड सिंड्रोम, इमिनोग्लाइसीनुरिया, विल्सन-कोनोवालोव रोग (हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन)।

सिस्टाथिओनिन - सल्फर युक्त अमीनो एसिड, सिस्टीन, मेथिओनिन और सेरीन के जैवसंश्लेषण में भाग लेता है।

लाइसिन एक आवश्यक अमीनो एसिड है जो लगभग किसी भी प्रोटीन का हिस्सा है, विकास, ऊतक की मरम्मत, एंटीबॉडी, हार्मोन, एंजाइम, एल्बमिन के उत्पादन के लिए आवश्यक है, इसमें एंटीवायरल प्रभाव होता है, ऊर्जा के स्तर को बनाए रखता है, कोलेजन और ऊतक के निर्माण में शामिल होता है मरम्मत, रक्त से कैल्शियम के अवशोषण और हड्डी के ऊतकों में इसके परिवहन में सुधार करता है।

एकाग्रता में कमी: कार्सिनॉइड सिंड्रोम, लाइसिन्यूरिक प्रोटीन असहिष्णुता।

बढ़ी हुई सांद्रता: रक्त - हाइपरलिसिनेमिया, ग्लूटेरिक एसिडिमिया प्रकार 2। मूत्र - सिस्टिनुरिया, हाइपरलिसिनमिया, गर्भावस्था की पहली तिमाही, जलन।

शरीर में सिस्टीन इम्युनोग्लोबुलिन, इंसुलिन और सोमैटोस्टैटिन जैसे प्रोटीन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, और संयोजी ऊतक को मजबूत करता है। सिस्टीन सांद्रता में कमी: प्रोटीन भुखमरी, जलन। सिस्टीन सांद्रता में वृद्धि: रक्त - सेप्सिस, क्रोनिक रीनल फेल्योर। मूत्र - सिस्टिनोसिस, सिस्टिनुरिया, सिस्टिनलिसिनुरिया, गर्भावस्था की पहली तिमाही।

सिस्टीनिक एसिड - सल्फर युक्त अमीनो एसिड। सिस्टीन और सिस्टीन चयापचय का मध्यवर्ती उत्पाद। संक्रमण प्रतिक्रियाओं में भाग लेता है और टॉरिन के अग्रदूतों में से एक है।

आवश्यक अमीनो एसिड का केवल आधा हिस्सा मानव शरीर में संश्लेषित होता है, और शेष अमीनो एसिड - आवश्यक (आर्जिनिन, वेलिन, हिस्टिडीन, आइसोल्यूसिन, ल्यूसीन, लाइसिन, मेथियोनीन, थ्रेओनीन, ट्रिप्टोफैन, फेनिलएलनिन) - भोजन से आना चाहिए। आहार से किसी भी आवश्यक अमीनो एसिड के बहिष्कार से नकारात्मक नाइट्रोजन संतुलन का विकास होता है, जो चिकित्सकीय रूप से तंत्रिका तंत्र की शिथिलता, मांसपेशियों की कमजोरी और चयापचय और ऊर्जा विकृति के अन्य लक्षणों से प्रकट होता है।

विश्लेषण के उद्देश्य के लिए संकेत:

• अमीनो एसिड चयापचय विकारों से जुड़े रोगों का निदान।
• मानव शरीर की स्थिति का आकलन।

सामान्य तैयारी नियमों का पालन किया जाना चाहिए। परीक्षण के लिए खाली पेट रक्तदान करना चाहिए। अंतिम भोजन और रक्त संग्रह के बीच कम से कम 8 घंटे अवश्य बीतने चाहिए।

परीक्षण के लिए मूत्र का औसत सुबह का भाग एकत्र करें।

[06-225 ] अमीनो एसिड के लिए रक्त परीक्षण (32 संकेतक)

5645 रगड़।

आदेश

अमीनो एसिड महत्वपूर्ण कार्बनिक पदार्थ हैं जिनकी संरचना में कार्बोक्सिल और एमाइन समूह होते हैं। एक व्यापक अध्ययन जो रक्त में अमीनो एसिड और उनके डेरिवेटिव की सामग्री को निर्धारित करता है, हमें अमीनो एसिड चयापचय के जन्मजात और अधिग्रहित विकारों की पहचान करने की अनुमति देता है।

* अध्ययन की संरचना:

1. एलानिन (ALA)
2. आर्जिनिन (एआरजी)
3. एस्पार्टिक एसिड (एएसपी)
4. सिट्रूलाइन (सीआईटी)
5. ग्लूटामिक एसिड (जीएलयू)
6. ग्लाइसिन (GLY)
7. मेथियोनीन (एमईटी)
8. ऑर्निथिन (ओआरएन)
9. फेनिलएलनिन (पीएचई)
10. टायरोसिन (TYR)
11. वेलिन (VAL)
12. ल्यूसीन (एलईयू)
13. आइसोल्यूसीन (ILEU)
14. हाइड्रोक्सीप्रोलाइन (HPRO)
15. सेरिन (SER)
16. शतावरी (ASN)
17. ग्लूटामाइन (जीएलएन)
18. बीटा-अलैनिन (बाला)
19. टॉरिन (टीएयू)
20. हिस्टिडीन (एचआईएस)
21. थ्रेओनीन (तीन)
22. 1-मिथाइलहिस्टिडाइन (1MHIS)
23. 3-मिथाइलहिस्टिडाइन (3MHIS)
24. अल्फा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड (एएबीए)
25. प्रोलाइन (पीआरओ)
26. सिस्टेथिओनिन (CYST)
27. लाइसिन (एलवाईएस)
28. सिस्टीन (CYS)
29. सिस्टीनिक एसिड (CYSA)

समानार्थक शब्द रूसी

अमीनोएसिडोपैथी के लिए स्क्रीनिंग; अमीनो एसिड प्रोफ़ाइल.

समानार्थी शब्दअंग्रेज़ी

अमीनो एसिड प्रोफाइल, प्लाज्मा।

तरीकाअनुसंधान

उच्च उत्पादन द्रव्य वर्णलेखन।

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

नसयुक्त रक्त।

शोध के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?

• परीक्षण से 24 घंटे पहले अपने आहार से शराब को हटा दें।
• परीक्षण से 8 घंटे पहले तक कुछ न खाएं, आप साफ शांत पानी पी सकते हैं।
• परीक्षण से 24 घंटे पहले (अपने डॉक्टर से परामर्श करके) दवाएँ लेने से पूरी तरह बचें।
• परीक्षण से 30 मिनट पहले तक शारीरिक और भावनात्मक तनाव से बचें।
• परीक्षण से 30 मिनट पहले तक धूम्रपान न करें।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

अमीनो एसिड कार्बनिक पदार्थ हैं जिनमें कार्बोक्सिल और अमाइन समूह होते हैं। लगभग 100 अमीनो एसिड ज्ञात हैं, लेकिन केवल 20 प्रोटीन संश्लेषण में शामिल हैं। इन अमीनो एसिड को "प्रोटीनोजेनिक" (मानक) कहा जाता है और, शरीर में संश्लेषण की संभावना के अनुसार, प्रतिस्थापन योग्य और आवश्यक में वर्गीकृत किया जाता है। आवश्यक अमीनो एसिड में आर्जिनिन, वेलिन, हिस्टिडाइन, आइसोल्यूसीन, ल्यूसीन, लाइसिन, मेथियोनीन, थ्रेओनीन, ट्रिप्टोफैन, फेनिलएलनिन शामिल हैं। गैर-आवश्यक अमीनो एसिड ऐलेनिन, एस्पेरेगिन, एस्पार्टेट, ग्लाइसिन, ग्लूटामेट, ग्लूटामाइन, प्रोलाइन, सेरीन, टायरोसिन, सिस्टीन हैं। प्रोटीनोजेनिक और गैर-मानक अमीनो एसिड, उनके मेटाबोलाइट्स शरीर में विभिन्न चयापचय प्रक्रियाओं में शामिल होते हैं। पदार्थों के परिवर्तन के विभिन्न चरणों में एंजाइमों में खराबी से अमीनो एसिड और उनके परिवर्तन उत्पादों का संचय हो सकता है और शरीर की स्थिति पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है।

अमीनो एसिड चयापचय के विकार प्राथमिक (जन्मजात) या माध्यमिक (अधिग्रहित) हो सकते हैं। प्राथमिक अमीनोएसिडोपैथी आमतौर पर ऑटोसोमल रिसेसिवली या एक्स-लिंक्ड विरासत में मिलती है और बचपन में ही प्रकट होती है। कुछ अमीनो एसिड के चयापचय से जुड़े एंजाइमों और/या परिवहन प्रोटीन की आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी के कारण रोग विकसित होते हैं। साहित्य में अमीनोएसिडोपैथी के 30 से अधिक प्रकारों का वर्णन किया गया है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हल्के सौम्य विकारों से लेकर गंभीर चयापचय एसिडोसिस या क्षारमयता, उल्टी, मानसिक मंदता और विकास मंदता, सुस्ती, कोमा, अचानक नवजात मृत्यु सिंड्रोम, ऑस्टियोमलेशिया और ऑस्टियोपोरोसिस तक हो सकती हैं। अमीनो एसिड चयापचय के माध्यमिक विकार यकृत, जठरांत्र संबंधी मार्ग (उदाहरण के लिए, अल्सरेटिव कोलाइटिस, क्रोहन रोग), गुर्दे (उदाहरण के लिए, फैंकोनी सिंड्रोम), अपर्याप्त या अपर्याप्त पोषण और नियोप्लाज्म के रोगों से जुड़े हो सकते हैं। शीघ्र निदान और समय पर उपचार से रोग के लक्षणों के विकास और प्रगति को रोका जा सकता है।

यह अध्ययन मानक और गैर-प्रोटीनोजेनिक अमीनो एसिड और उनके डेरिवेटिव के रक्त में एकाग्रता को व्यापक रूप से निर्धारित करना और अमीनो एसिड चयापचय की स्थिति का आकलन करना संभव बनाता है।

एलानिन (ए.एल.ए.) इसे मानव शरीर में अन्य अमीनो एसिड से संश्लेषित किया जा सकता है। यह यकृत में ग्लूकोनियोजेनेसिस की प्रक्रिया में शामिल होता है। कुछ आंकड़ों के अनुसार, रक्त में एलानिन का बढ़ा हुआ स्तर बढ़े हुए रक्तचाप, बॉडी मास इंडेक्स आदि से जुड़ा होता है।

आर्जिनिन (ए.आर.जी.) शरीर की उम्र और कार्यात्मक स्थिति के आधार पर, इसे अर्ध-आवश्यक अमीनो एसिड के रूप में वर्गीकृत किया गया है। एंजाइम प्रणालियों की अपरिपक्वता के कारण, समय से पहले जन्म लेने वाले बच्चे इसे बनाने में सक्षम नहीं होते हैं, और इसलिए उन्हें इस पदार्थ के बाहरी स्रोत की आवश्यकता होती है। तनाव, शल्य चिकित्सा उपचार और चोटों के दौरान आर्गिनिन की बढ़ती आवश्यकता होती है। यह अमीनो एसिड कोशिका विभाजन, घाव भरने, हार्मोन रिलीज और नाइट्रिक ऑक्साइड और यूरिया के निर्माण में शामिल है।

एस्पार्टिक अम्ल (ए.एस.पी.) सिट्रूलाइन और ऑर्निथिन से बनाया जा सकता है और यह कुछ अन्य अमीनो एसिड का अग्रदूत है। एस्पार्टिक एसिड और शतावरी (ASN)ग्लूकोनियोजेनेसिस, प्यूरीन बेस के संश्लेषण, नाइट्रोजन चयापचय और एटीपी सिंथेटेज़ के कार्य में भाग लेते हैं। तंत्रिका तंत्र में शतावरी एक न्यूरोट्रांसमीटर की भूमिका निभाती है।

सिट्रूलाइन (सीआईटी) ऑर्निथिन या आर्जिनिन से बन सकता है और यह लीवर में यूरिया चक्र (ऑर्निथिन चक्र) का एक महत्वपूर्ण घटक है। सिट्रुललाइन फिलाग्रिन, हिस्टोन का एक घटक है, और रुमेटीइड गठिया में ऑटोइम्यून सूजन में भूमिका निभाता है।

ग्लुटामिक एसिड (जी.एल.यू.) - एक गैर-आवश्यक अमीनो एसिड जो नाइट्रोजन चयापचय में बहुत महत्वपूर्ण है। मुक्त ग्लूटामिक एसिड का उपयोग खाद्य उद्योग में स्वाद बढ़ाने वाले के रूप में किया जाता है। ग्लूटामिक एसिड और ग्लूटामेटतंत्रिका तंत्र में महत्वपूर्ण उत्तेजक न्यूरोट्रांसमीटर हैं। क्लासिक फेनिलकेटोनुरिया में ग्लूटामेट रिलीज में कमी देखी गई है।

ग्लाइसीन (जीएलवाई) एक गैर-आवश्यक अमीनो एसिड है जो पाइरिडोक्सिन (विटामिन बी 6) के प्रभाव में सेरीन से बन सकता है। यह प्रोटीन, पोर्फिरिन, प्यूरीन के संश्लेषण में भाग लेता है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में एक निरोधात्मक ट्रांसमीटर है।

मेथिओनिन (मिले) - एक आवश्यक अमीनो एसिड, जिसकी अधिकतम सामग्री अंडे, तिल, अनाज, मांस और मछली में निर्धारित होती है। इससे होमोसिस्टीन बन सकता है. मेथिओनिन की कमी से स्टीटोहेपेटाइटिस का विकास होता है।

ऑर्निथिन (ओर्न) मानव डीएनए द्वारा एन्कोड नहीं किया गया है और प्रोटीन संश्लेषण में शामिल नहीं है। यह अमीनो एसिड आर्जिनिन से बनता है और यूरिया के संश्लेषण और शरीर से अमोनिया को हटाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। ऑर्निथिन युक्त तैयारी का उपयोग सिरोसिस और एस्थेनिक सिंड्रोम के इलाज के लिए किया जाता है।

फेनिलएलनिन (पीएचई) - एक आवश्यक अमीनो एसिड, जो टायरोसिन, कैटेकोलामाइन, मेलेनिन का अग्रदूत है। फेनिलएलनिन चयापचय में आनुवंशिक दोष से अमीनो एसिड और उसके विषाक्त उत्पादों का संचय होता है और अमीनोएसिडोपैथी - फेनिलकेटोनुरिया का विकास होता है। यह रोग मानसिक और शारीरिक विकास संबंधी विकारों और दौरे से जुड़ा है।

टायरोसिन (TYR)भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करता है या फेनिलएलनिन से संश्लेषित होता है। यह न्यूरोट्रांसमीटर (डोपामाइन, नॉरपेनेफ्रिन, एड्रेनालाईन) और वर्णक मेलेनिन का अग्रदूत है। टायरोसिन चयापचय के आनुवंशिक विकारों के साथ, टायरोसिनेमिया होता है, जो यकृत, गुर्दे और परिधीय न्यूरोपैथी को नुकसान के साथ होता है। कुछ अन्य रोग स्थितियों के विपरीत, फेनिलकेटोनुरिया के दौरान रक्त में टायरोसिन के स्तर में वृद्धि की अनुपस्थिति एक महत्वपूर्ण विभेदक निदान मूल्य है।

वेलिन (VAL), ल्यूसीन (LEU)और आइसोल्यूसिन (ILEU)- आवश्यक अमीनो एसिड, जो मांसपेशी कोशिकाओं में ऊर्जा के महत्वपूर्ण स्रोत हैं। किण्वकविकृति के साथ जो उनके चयापचय को बाधित करती है और इन अमीनो एसिड (विशेष रूप से ल्यूसीन) के संचय की ओर ले जाती है, "मेपल सिरप रोग" (ल्यूसीनोसिस) होता है। इस बीमारी का पैथोग्नोमोनिक संकेत मूत्र की मीठी गंध है, जो मेपल सिरप जैसा दिखता है। अमीनोएसिडोपैथी के लक्षण जीवन के आरंभ में होते हैं और इसमें उल्टी, निर्जलीकरण, सुस्ती, हाइपोटेंशन, हाइपोग्लाइसीमिया, दौरे और ओपिसथोटोनस, कीटोएसिडोसिस और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र विकृति शामिल हैं। यह रोग अक्सर मृत्यु में समाप्त होता है।

हाइड्रोक्सीप्रोलाइन (HPRO)विटामिन सी के प्रभाव में प्रोलाइन के हाइड्रॉक्सिलेशन द्वारा बनता है। यह अमीनो एसिड कोलेजन की स्थिरता सुनिश्चित करता है और इसका मुख्य घटक है। विटामिन सी की कमी से हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन का संश्लेषण बाधित हो जाता है, कोलेजन की स्थिरता कम हो जाती है और श्लेष्म झिल्ली को नुकसान होता है - स्कर्वी के लक्षण।

सेरिन (SER)यह लगभग सभी प्रोटीन का हिस्सा है और शरीर में कई एंजाइमों (उदाहरण के लिए, ट्रिप्सिन, एस्टरेज़) के सक्रिय केंद्रों के निर्माण और अन्य गैर-आवश्यक अमीनो एसिड के संश्लेषण में शामिल है।

ग्लूटामाइन (जीएलएन)आंशिक रूप से प्रतिस्थापन योग्य अमीनो एसिड है। चोटों, कुछ गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोगों और तीव्र शारीरिक गतिविधि के साथ इसकी आवश्यकता काफी बढ़ जाती है। यह नाइट्रोजन चयापचय, प्यूरीन संश्लेषण, एसिड-बेस संतुलन के नियमन में भाग लेता है और एक न्यूरोट्रांसमीटर कार्य करता है। यह अमीनो एसिड चोटों और सर्जरी के बाद उपचार और पुनर्प्राप्ति प्रक्रियाओं को तेज करता है।

गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड (GABA)ग्लूटामाइन से संश्लेषित और सबसे महत्वपूर्ण निरोधात्मक न्यूरोट्रांसमीटर है। GABA दवाओं का उपयोग विभिन्न तंत्रिका संबंधी विकारों के इलाज के लिए किया जाता है।

बीटा-एमिनोइसोब्यूट्रिक एसिड (BAIBA)थाइमिन और वेलिन के चयापचय का एक उत्पाद है। रक्त में इसके स्तर में वृद्धि बीटा-एमिनोइसोब्यूटाइरेट-पाइरूवेट एमिनोट्रांस्फरेज की कमी, उपवास, सीसा विषाक्तता, विकिरण बीमारी और कुछ नियोप्लाज्म के साथ देखी जाती है।

अल्फा एमिनोब्यूट्रिक एसिड (एएबीए)- ऑप्थेल्मिक एसिड के संश्लेषण के लिए एक अग्रदूत, जो आंख के लेंस में ग्लूटाथियोन का एक एनालॉग है।

बीटा एलानिन (बाला),अल्फा-अलैनिन के विपरीत, यह शरीर में प्रोटीन संश्लेषण में शामिल नहीं है। यह अमीनो एसिड कार्नोसिन का हिस्सा है, जो एक बफर सिस्टम के रूप में, शारीरिक गतिविधि के दौरान मांसपेशियों में एसिड के संचय को रोकता है, प्रशिक्षण के बाद मांसपेशियों में दर्द को कम करता है और चोटों के बाद वसूली प्रक्रियाओं को तेज करता है।

हिस्टिडीन (एचआईएस)- एक आवश्यक अमीनो एसिड, जो हिस्टामाइन का अग्रदूत है, कई एंजाइमों के सक्रिय केंद्रों का हिस्सा है, हीमोग्लोबिन में पाया जाता है, और ऊतक की मरम्मत को बढ़ावा देता है। हिस्टिडेज़ का एक दुर्लभ आनुवंशिक दोष हिस्टिडीनेमिया का कारण बनता है, जो अति सक्रियता, विकासात्मक देरी, सीखने में कठिनाइयों और, कुछ मामलों में, मानसिक मंदता का कारण बन सकता है।

थ्रेओनीन (तीन)- प्रोटीन संश्लेषण और अन्य अमीनो एसिड के निर्माण के लिए आवश्यक एक आवश्यक अमीनो एसिड।

1-मिथाइलहिस्टिडाइन (1MHIS)एन्सेरिन का व्युत्पन्न है। रक्त और मूत्र में 1-मिथाइलहिस्टिडाइन की सांद्रता मांस खाद्य पदार्थों के सेवन से संबंधित होती है और कमी के साथ बढ़ जाती है। इस मेटाबोलाइट के स्तर में वृद्धि तब होती है जब रक्त में कैरोसिनेज की कमी होती है और यह पार्किंसंस रोग और मल्टीपल स्केलेरोसिस में देखा जाता है।

3-मिथाइलहिस्टिडाइन (3MHIS)एक्टिन और मायोसिन चयापचय का एक उत्पाद है और मांसपेशियों के ऊतकों में प्रोटीन के टूटने के स्तर को दर्शाता है।

प्रोलाइन (पीआरओ)ग्लूटामेट से शरीर में संश्लेषित होता है। एंजाइमों के आनुवंशिक दोष के कारण या अपर्याप्त पोषण, रक्त में लैक्टिक एसिड के बढ़े हुए स्तर या यकृत रोग के कारण हाइपरप्रोलिनिमिया दौरे, मानसिक थकान और अन्य तंत्रिका संबंधी विकृति का कारण बन सकता है।

लाइसिन (एलवाईएस)- एक आवश्यक अमीनो एसिड जो कोलेजन के निर्माण और ऊतक की मरम्मत, प्रतिरक्षा प्रणाली के कार्य, प्रोटीन, एंजाइम और हार्मोन के संश्लेषण में शामिल होता है। शरीर में ग्लाइसिन की कमी से अस्थेनिया, स्मृति हानि और बिगड़ा हुआ प्रजनन कार्य होता है।

अल्फा अमीनो एडिपिक एसिड (एएए)- लाइसिन चयापचय का एक मध्यवर्ती उत्पाद।

सिस्टीन (CYS)बच्चों, बुजुर्गों और पोषक तत्वों के कुअवशोषण वाले लोगों के लिए एक आवश्यक अमीनो एसिड है। स्वस्थ लोगों में यह अमीनो एसिड मेथिओनिन से संश्लेषित होता है। सिस्टीन बालों और नाखूनों के केराटिन का हिस्सा है, कोलेजन के निर्माण में शामिल है, एक एंटीऑक्सिडेंट है, ग्लूटाथियोन का अग्रदूत है और अल्कोहल मेटाबोलाइट्स के हानिकारक प्रभावों से लीवर की रक्षा करता है। सिस्टीनएक डिमेरिक सिस्टीन अणु है। वृक्क नलिकाओं और आंतों की दीवारों में सिस्टीन के परिवहन में आनुवंशिक दोष के साथ, सिस्टिनुरिया होता है, जिससे गुर्दे, मूत्रवाहिनी और मूत्राशय में पथरी का निर्माण होता है।

सिस्टेथिओनिन (CYST)- होमोसिस्टीन से इसके संश्लेषण के दौरान सिस्टीन चयापचय का एक मध्यवर्ती उत्पाद। एंजाइम सिस्टैथियोनेज़ या अधिग्रहीत हाइपोविटामिनोसिस बी 6 की वंशानुगत कमी के साथ, रक्त और मूत्र में सिस्टैथियोनिन का स्तर बढ़ जाता है। इस स्थिति को सिस्टेथियोनिनुरिया के रूप में वर्णित किया गया है, जो स्पष्ट रोग संबंधी संकेतों के बिना सौम्य है, लेकिन दुर्लभ मामलों में यह बौद्धिक कमी के रूप में प्रकट हो सकता है।

सिस्टीनिक एसिड (CYSA)सिस्टीन के ऑक्सीकरण के दौरान बनता है और टॉरिन का अग्रदूत है।

टॉरिन (टीएयू)सिस्टीन से संश्लेषित और, अमीनो एसिड के विपरीत, एक सल्फोनिक एसिड है जिसमें कार्बोक्सिल समूह के बजाय एक सल्फोनिक समूह होता है। टॉरिन पित्त का हिस्सा है, वसा के पायसीकरण में शामिल है, एक निरोधात्मक न्यूरोट्रांसमीटर है, पुनर्योजी और ऊर्जा प्रक्रियाओं में सुधार करता है, और इसमें कार्डियोटोनिक और हाइपोटेंशन गुण होते हैं।

अमीनो एसिड और प्रोटीन का व्यापक रूप से खेल पोषण में उपयोग किया जाता है और मांसपेशियों को बढ़ाने के लिए उपयोग किया जाता है। शाकाहारियों को अपने आहार में पशु प्रोटीन की कमी के कारण कुछ आवश्यक अमीनो एसिड की कमी का अनुभव हो सकता है। यह अध्ययन हमें इस प्रकार के पोषण की पर्याप्तता का आकलन करने और यदि आवश्यक हो, तो उनमें सुधार करने की अनुमति देता है।

शोध का उपयोग किस लिए किया जाता है?

• अमीनो एसिड चयापचय के विकारों से जुड़े वंशानुगत और अधिग्रहित रोगों का निदान;
• नाइट्रोजन चयापचय के विकारों के कारणों का विभेदक निदान, शरीर से अमोनिया को हटाना;
• आहार चिकित्सा और उपचार प्रभावशीलता के अनुपालन की निगरानी करना;
• पोषण संबंधी स्थिति का मूल्यांकन और आहार संशोधन।

अध्ययन कब निर्धारित है?

• यदि नवजात शिशुओं (उल्टी, दस्त, मेटाबॉलिक एसिडोसिस, डायपर की विशेष गंध और रंग, बिगड़ा हुआ मानसिक विकास) सहित बच्चों में अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन का संदेह है;
• हाइपरअमोनमिया के साथ (रक्त में अमोनिया का बढ़ा हुआ स्तर);
• बोझिल पारिवारिक इतिहास के साथ, रिश्तेदारों में जन्मजात अमीनोएसिडोपैथी की उपस्थिति;
• आहार संबंधी सिफारिशों, उपचार प्रभावशीलता के अनुपालन की निगरानी करते समय;
• एथलीटों (उदाहरण के लिए, बॉडीबिल्डर) की जांच करते समय जो खेल पोषण (प्रोटीन और अमीनो एसिड) का सेवन करते हैं;
• शाकाहारियों की जांच करते समय।

नतीजों का क्या मतलब है?

• एलानिन (ALA):

• आर्जिनिन (एआरजी):

• एस्पार्टिक एसिड (एएसपी):

• सिट्रूलाइन (सीआईटी):

• ग्लूटामिक एसिड (GLU):

• ग्लाइसिन (GLY)

• मेथियोनीन (एमईटी)

• ऑर्निथिन (ओआरएन)

• फेनिलएलनिन (पीएचई)

• टायरोसिन (TYR)

• वेलिन (VAL)

• ल्यूसीन (एलईयू)

• आइसोल्यूसीन (ILEU)

• हाइड्रोक्सीप्रोलाइन (HPRO)

• सेरिन (SER)

• शतावरी (ASN)

• अल्फा-एमिनोएडिपिक एसिड (एएए)

• ग्लूटामाइन (जीएलएन)

• बीटा-अलैनिन (बाला): 0 - 5 μmol/l।
• टॉरिन (टीएयू)

• हिस्टिडीन (एचआईएस)

• थ्रेओनीन (तीन)

• 1-मिथाइलहिस्टिडाइन (1MHIS)

• 3-मिथाइलहिस्टिडाइन (3MHIS)

• गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड (GABA)

• बीटा-एमिनोइसोब्यूट्रिक एसिड (BAIBA)

• अल्फा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड (AABA): 0 - 40 μmol/l।
• प्रोलाइन (पीआरओ)

• सिस्टेथिओनिन (CYST): 0 - 0.3 μmol/l।
• लाइसिन (एलवाईएस)

• सिस्टीन (CYS)

• सिस्टीनिक एसिड (CYSA): 0.

परिणामों की व्याख्या उम्र, पोषण संबंधी आदतों, नैदानिक ​​स्थिति और अन्य प्रयोगशाला डेटा को ध्यान में रखकर की जाती है।

रक्त में अमीनो एसिड के कुल स्तर में वृद्धि संभव है:

• एक्लम्पसिया;
• बिगड़ा हुआ फ्रुक्टोज सहिष्णुता;
• डायबिटीज़ संबंधी कीटोएसिडोसिस;
• वृक्कीय विफलता;
• रिये का लक्षण।

रक्त में अमीनो एसिड के कुल स्तर में कमी तब हो सकती है जब:

• अधिवृक्क प्रांतस्था का हाइपरफंक्शन;
• बुखार;
• हार्टनुप रोग;
• हंटिंगटन का कोरिया;
• अपर्याप्त पोषण, उपवास (क्वाशियोरकोर);
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के गंभीर रोगों में कुअवशोषण सिंड्रोम;
• हाइपोविटामिनोसिस;
• नेफ़्रोटिक सिंड्रोम;
• पप्पाटासी बुखार (मच्छर, फ़्लेबोटोमी);
• रूमेटाइड गठिया।

प्राथमिक अमीनोएसिडोपैथी

पदोन्नति आर्जिनिन, ग्लूटामाइन-आर्गिनेज की कमी.

पदोन्नति आर्जिनिन सक्सिनेट, ग्लूटामाइन– आर्गिनोसुसिनेस की कमी.

पदोन्नति सिट्रुलिन, ग्लूटामाइन– सिट्रुलिनमिया.

पदोन्नति सिस्टीन, ऑर्निथिन, लाइसिन– सिस्टीनुरिया.

पदोन्नति वेलिन, ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन- मेपल सिरप रोग (ल्यूसीनोसिस)।

पदोन्नति फेनिलएलनिन– फेनिलकेटोनुरिया.

पदोन्नति टायरोसिन– टायरोसिनेमिया.

माध्यमिक अमीनोएसिडोपैथी

पदोन्नति glutamine– हाइपरअमोनमिया.

पदोन्नति ऐलेनिन– लैक्टिक एसिडोसिस (लैक्टिक एसिडोसिस)।

पदोन्नति ग्लाइसिन– कार्बनिक अम्लमेह.

पदोन्नति टायरोसिन- नवजात शिशुओं में क्षणिक टायरोसिनेमिया।

साहित्य

• भाग 8. अमीनो एसिड। इन: स्क्रिवर सीआर, ब्यूडेट एएल, वैले डी, स्ली डब्ल्यूएस, चिल्ड्स बी, किंजलर केडब्ल्यू, वोगेलस्टीन बी, एड। वंशानुगत रोगों के चयापचयी और आणविक आधार. आठवां संस्करण. न्यूयॉर्क, एनवाई: मैकग्रा-हिल, इंक; 2001;1665-2105।
• भाग IV. अमीनो एसिड चयापचय और परिवहन के विकार। फर्नांडीस जे, सउदब्रे जे-एम, वैन डेन बर्घे जी, एड। जन्मजात चयापचय रोग निदान और उपचार. तीसरा संस्करण. न्यूयॉर्क, एनवाई: स्प्रिंगर; 2000;169-273.
• भाग 2. अमीनो एसिड चयापचय के विकार। नाहन डब्लूएल, बारशॉप बीए, ओज़ैंड पीटी, एड। मेटाबोलिक रोगों का एटलस. दूसरा संस्करण. न्यूयॉर्क, एनवाई: ऑक्सफोर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस इंक; 2005;109-189.
• ब्लाउ एन, डुरान एम, ब्लास्कोविक्स एमई, गिब्सन केएम, एड। मेटाबोलिक रोगों के प्रयोगशाला निदान के लिए चिकित्सक की मार्गदर्शिका. दूसरा संस्करण. न्यूयॉर्क, एनवाई: स्प्रिंगर; 2003.
• मानव चयापचय डेटाबेस। एक्सेस मोड: http://www.hmdb.ca/

> रक्त और मूत्र में अमीनो एसिड सामग्री का निर्धारण

इस जानकारी का उपयोग स्व-दवा के लिए नहीं किया जा सकता है!
किसी विशेषज्ञ से परामर्श आवश्यक है!

मूत्र और रक्त में अमीनो एसिड की मात्रा क्यों निर्धारित की जाती है?

अमीनो एसिड "बिल्डिंग ब्लॉक्स" हैं जो मानव शरीर में सभी प्रोटीन बनाते हैं। कुल मिलाकर, मैं 20 अलग-अलग अमीनो एसिड अलग करता हूं। उनमें से कुछ (12 आवश्यक अमीनो एसिड) मानव शरीर में संश्लेषित होते हैं, जबकि अन्य (8 आवश्यक अमीनो एसिड) विशेष रूप से भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करते हैं। प्रोटीन संश्लेषण के अलावा, कुछ अमीनो एसिड थायराइड और अधिवृक्क हार्मोन के अग्रदूत होते हैं।

अमीनो एसिड के संश्लेषण और चयापचय में गड़बड़ी गंभीर विकृति का कारण बन सकती है। इन विकारों से जुड़ी सभी बीमारियों को एमिनोएसिडोपैथी कहा जाता है। उनमें से सबसे प्रसिद्ध फेनिलकेटोनुरिया है, जिसमें फेनिलएलनिन और टायरोसिन का चयापचय बाधित होता है।

अमीनो एसिड परीक्षण कौन निर्धारित करता है?

चूंकि अधिकांश अमीनोएसिडोपैथी जन्मजात विकृति हैं, इसलिए एक बाल रोग विशेषज्ञ एक विश्लेषण लिख सकता है। वयस्कों के लिए, ये परीक्षण एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और सामान्य चिकित्सकों द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। आप जैव रासायनिक प्रयोगशाला में अमीनो एसिड के लिए रक्त और मूत्र दान कर सकते हैं।

ठीक से तैयारी कैसे करें?

रक्त दान करने के लिए, आपको केवल भोजन से परहेज करना होगा: वयस्कों को अपने अंतिम भोजन के 6-8 घंटे बाद, बच्चों को - 4 घंटे के बाद रक्त दान करने की सलाह दी जाती है। अमीनो एसिड के लिए मूत्र का परीक्षण करने से पहले, बाहरी जननांग का पूरी तरह से इलाज किया जाना चाहिए। उन्हें एंटीसेप्टिक से धोया जाता है और सुखाया जाता है। छोटे बच्चों के लिए, मूत्र को एक विशेष मूत्र बैग का उपयोग करके एकत्र किया जाता है।

रक्त और मूत्र में अमीनो एसिड के स्तर का अध्ययन करने के लिए संकेत

ये परीक्षण अमीनो एसिड से संबंधित चयापचय संबंधी विकारों के निदान के लिए निर्धारित हैं। डॉक्टर किसी एक या अधिक अमीनो एसिड की सामग्री के निर्धारण का आदेश दे सकता है। रोगी की सामान्य स्थिति का आकलन करने के साथ-साथ प्राथमिक और माध्यमिक अमीनोएसिडोपैथी के विभेदक निदान के लिए मूत्र और रक्त में सभी अमीनो एसिड की एकाग्रता का एक व्यापक निर्धारण निर्धारित किया जाता है। माध्यमिक वे अमीनोएसिडोपैथी हैं जिनमें रक्त और मूत्र में अमीनो एसिड की सांद्रता में परिवर्तन बिगड़ा हुआ गुर्दे समारोह से जुड़ा होता है।

परिणामों की व्याख्या

इन परीक्षणों के परिणामों की समीक्षा किसी चिकित्सा विशेषज्ञ द्वारा की जानी चाहिए। 70 से अधिक विभिन्न रोग ज्ञात हैं जिनमें प्लाज्मा और मूत्र में अमीनो एसिड की मात्रा बढ़ जाती है।

फेनिलकेटोनुरिया की विशेषता फेनिलएलनिन सामग्री में वृद्धि है। यदि निवारक उपाय नहीं किए गए तो यह विकृति मानसिक मंदता के रूप में प्रकट होती है। "मेपल सिरप" रोग के साथ आइसोल्यूसीन, ल्यूसीन, वेलिन और मेथियोनीन की मात्रा बढ़ जाती है, जो बचपन में ही दौरे और सांस लेने की समस्याओं के साथ प्रकट होती है। इस बीमारी का यह नाम इसलिए रखा गया है क्योंकि रोगी के मूत्र में मेपल सिरप की विशिष्ट गंध आती है।

हार्टनप रोग में रक्त और मूत्र में ट्रिप्टोफैन और कई अन्य अमीनो एसिड की मात्रा बढ़ जाती है। यह रोग त्वचा पर दाने, मानसिक विकार, यहाँ तक कि मतिभ्रम के रूप में भी प्रकट होता है।

अमीनो एसिड के लिए रक्त और मूत्र विश्लेषण का नैदानिक ​​महत्व

इन परीक्षणों का उपयोग करके, प्रारंभिक चरण में अमीनोएसिडोपैथी की पहचान करना और इस विकृति की प्रगति को रोकने के लिए उपाय करना संभव है। उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया के साथ, एक निश्चित आहार का पालन करना पर्याप्त है ताकि बच्चा सामान्य रूप से विकसित हो और उसे थोड़ी सी भी बौद्धिक हानि न हो।

अमीनो एसिड के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण के बीच मूलभूत अंतर यह है कि मूत्र परीक्षण का उपयोग स्क्रीनिंग परीक्षण के रूप में किया जाता है। और बच्चे को रक्त के नमूने से जुड़े तनाव का सामना नहीं करना पड़ता है। और एक बार अमीनोएसिड्यूरिया (मूत्र में अमीनो एसिड की उपस्थिति) का पता चलने पर, संपूर्ण रक्त परीक्षण किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया का परीक्षण सभी नवजात शिशुओं के लिए अनिवार्य है और नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम में शामिल है। राज्य स्तर पर इस स्क्रीनिंग के संगठन ने इस विकृति के गंभीर रूपों की घटनाओं को लगभग शून्य कर दिया है।