¿Cómo se diagnostica la debilidad del tejido conectivo? Diagnóstico de displasia del tejido conectivo.
Displasia del tejido conectivo, o DST, es una condición determinada genéticamente (causada por la genética) del 35% de la población total de la Tierra; estos datos los proporciona el profesor Alexander Vasiliev, jefe del laboratorio del Centro de Investigación de Hematología del Ministerio de Salud de la República Checa. Federación Rusa. Oficialmente, la DST suele denominarse enfermedad sistémica del tejido conectivo, aunque muchos científicos y médicos utilizan el término "afección", debido a la prevalencia del fenómeno. Algunas fuentes extranjeras consideran que la proporción de displásicos (aquellos que padecen displasia en diversos grados) es el 50% de todas las personas. Esta discrepancia (del 35% al 50%) está asociada con diferentes enfoques nacionales e internacionales para clasificar a una persona en un grupo de enfermedades.
Displasia del tejido conectivo
La presencia de muchos enfoques para definir la enfermedad indica que el tema no se ha estudiado completamente. Comenzaron a estudiarlo seriamente recientemente, cuando aparecieron institutos médicos interdisciplinarios y comenzó a desarrollarse un enfoque integrado del diagnóstico. Pero incluso ahora, en un hospital normal, no siempre se hace un diagnóstico de displasia del tejido conectivo debido a su naturaleza multifacética y la complejidad del cuadro clínico.
Displasia del tejido conectivo: patología, sus tipos y manifestaciones clínicas.
La DST se caracteriza por trastornos genéticos en el desarrollo del tejido conectivo: defectos mutacionales en las fibras de colágeno y elastina y en la sustancia fundamental. Como resultado de mutaciones en las fibras, sus cadenas se forman cortas en relación con la norma (deleción) o largas (inserción), o se ven afectadas por una mutación puntual como resultado de la inclusión del aminoácido incorrecto, etc. La cantidad/calidad y la interacción de las mutaciones afectan el grado de manifestación de la DST, que generalmente aumenta de ancestros a descendientes.
Una "tecnología" tan compleja de la enfermedad hace que cada paciente con DST sea único; sin embargo, también existen mutaciones estables que conducen a tipos raros de manifestaciones de displasia. Por eso destacan dos tipos de DST: diferenciado e indiferenciado.
Displasia diferenciada del tejido conectivo o DDCT , se caracteriza por un cierto tipo de herencia de características y un cuadro clínico claro. Incluye el síndrome de Alport, el síndrome de Marfan, el de Sjögren, el de Ehlers-Danlos, la hipermovilidad articular, la epidermólisis ampollosa, la “enfermedad del hombre de cristal” (osteogénesis imperfecta) y otros. El DDST es poco común y se diagnostica con bastante rapidez.
Displasia indiferenciada del tejido conectivo o UCTD , se manifiesta de forma muy diversa, las lesiones son de naturaleza multiorgánica: se ven afectados varios órganos y sistemas. El cuadro clínico de UCTD puede incluir grupos grandes y pequeños de signos de la lista:
- Esqueleto: constitución asténica; alargamiento desproporcionado de extremidades y dedos; diversas deformidades vertebrales y deformidades del tórax en forma de embudo/quilla, diversos tipos de pie plano, pie zambo, pie cavo; Extremidades en forma de X/O.
- Articulaciones: hipermovilidad, displasia de cadera, mayor riesgo de luxaciones y subluxaciones.
- Sistema muscular: falta de masa, especialmente oculomotora y cardíaca.
- Piel: el tegumento es adelgazado, hiperelástico y altamente traumático con formación de cicatrices con patrón de “papel de seda” y cicatrices queloides.
- Sistema cardiovascular: anatomía alterada de las válvulas cardíacas; síndrome toracodiafragmático causado por patologías vertebrales y patologías del tórax (corazón toracodiafragmático); daño a arterias y venas, incluidas las venas varicosas a una edad temprana; síndrome arrítmico, etc.
- Bronquios y pulmones: bronquiectasias, neumotórax espontáneo, alteraciones de la ventilación, discinesia traqueobronquial, traqueobroncomalacia, etc.
- Tracto gastrointestinal: alteración (compresión) del flujo sanguíneo que suministra sangre a los órganos abdominales; la enfermedad displásica es tratada sin éxito durante mucho tiempo, a veces durante toda la vida, por un gastroenterólogo, mientras que la causa de los síntomas es la displasia del tejido conectivo.
- Visión: diversos grados de miopía, alargamiento del globo ocular, dislocación del cristalino, síndrome de esclerótica azul, estrabismo, astigmatismo, córnea plana, desprendimiento de retina.
- Riñones: cambios renovasculares, nefroptosis.
- Dientes: caries en la primera infancia, enfermedad periodontal generalizada.
- Rostro: maloclusiones, asimetrías faciales pronunciadas, paladar gótico, pelo escaso en frente y cuello, orejas grandes u orejas “arrugadas”, etc.
- Sistema inmunológico: alérgico, síndromes autoinmunes, síndrome de inmunodeficiencia.
- Esfera mental: aumento de la ansiedad, depresión, hipocondría, trastornos neuróticos.
Esta no es una lista completa de consecuencias, pero es típica: así es como se manifiesta la displasia del tejido conectivo en niños y adultos. La lista da una idea de la complejidad del problema y de la necesidad de una investigación escrupulosa para llegar al diagnóstico correcto.
Displasia de cadera
Displasia de cadera- desviación, alteración o patología en el desarrollo de las estructuras articulares en los períodos pre y posnatal, cuyo resultado es una configuración espacio-dimensional incorrecta de la articulación (la relación y posición del acetábulo y la cabeza femoral). Las causas de la enfermedad son variadas y también pueden deberse a factores genéticos, como la displasia del tejido conectivo.
En medicina, se acostumbra distinguir tres formas de desarrollo de DTS: preluxación (o la etapa de una articulación inmadura), subluxación (la etapa de cambios morfológicos iniciales en la articulación) y dislocación (cambios morfológicos pronunciados en la estructura).
La articulación en la etapa previa a la luxación tiene una cápsula débil y estirada, y la cabeza femoral se disloca libremente y regresa a su lugar (síndrome de deslizamiento). Una unión de este tipo se considera inmadura: está formada correctamente, pero no asegurada. El pronóstico para los niños con este diagnóstico es más positivo si el defecto se detecta a tiempo y la intervención terapéutica comienza a tiempo y se lleva a cabo de manera efectiva.
Una articulación con subluxación tiene la cabeza femoral desplazada: su desplazamiento en relación al acetábulo puede ocurrir hacia un lado o hacia arriba. En este caso, se conserva la posición general de la cavidad y la cabeza, esta última no viola los límites del limbo, la placa cartilaginosa de la cavidad. Una terapia competente y oportuna implica una alta probabilidad de formación de una articulación sana y completa.
La articulación en la etapa de dislocación es, en todos los aspectos, una cabeza femoral desplazada, el contacto entre ella y el alvéolo se pierde por completo. Esta patología puede ser congénita o el resultado de un tratamiento inadecuado/ineficaz de etapas anteriores de la displasia.
Signos externos para realizar un diagnóstico preliminar de DTS en bebés:
- limitación cuantitativa en la abducción de cadera;
- muslo acortado: con la misma posición de las piernas, dobladas a la altura de las rodillas y las articulaciones de la cadera, la rodilla del lado afectado se encuentra más abajo;
- asimetría de las nalgas, debajo de las rodillas y pliegues inguinales en las piernas del niño;
- Síntoma de Marx-Ortolani (también llamado síntoma de clic o deslizamiento).
Si un examen externo da resultados positivos para el diagnóstico de DTS, se realiza un diagnóstico preciso basándose en los resultados de la ecografía y el examen de rayos X (después de 3 meses).
La displasia confirmada de las articulaciones de la cadera se trata, según la forma general y las características secundarias, con la ayuda de estribos de Pavlik, ligas de yeso, otros dispositivos funcionales y fisioterapia, en caso de patologías graves, con métodos quirúrgicos.
Displasia del tejido conectivo en niños.
Displasia del tejido conectivo en niños. puede “declararse” a cualquier edad del niño. A menudo, los signos clínicos se vuelven más distintos a medida que crecen ("el efecto de revelar una fotografía negativa") y, por lo tanto, es difícil definir con precisión la enfermedad en la infancia y la adolescencia: estos niños simplemente tienen más probabilidades que otros de terminar con problemas de un especialista y luego a otro.
Si a un niño se le diagnostica displasia del tejido conectivo y esto se confirma con autoridad, no se desespere: existen muchos métodos de terapia de apoyo, correctiva y reparadora. En 2009, por primera vez en Rusia, se definió un programa básico de medicamentos para la rehabilitación de pacientes con ETC.
Además, los pacientes displásicos tienen sus propias ventajas comprobadas sobre las personas relativamente sanas. Como dice el profesor Alexander Vasilyev, la mayoría de las personas con displasia tienen un nivel de inteligencia más alto (en relación con el promedio); muchas personas exitosas sufrieron DST. Muy a menudo, los pacientes con displasia parecen más atractivos que la "población principal" debido a sus extremidades alargadas y su apariencia sofisticada general. En el 90% de los casos, aparentemente son más jóvenes que su edad biológica. Hay otra ventaja importante de los displásicos, confirmada por observaciones nacionales y extranjeras: los pacientes con DST tienen en promedio 2 veces menos probabilidades de estar expuestos al cáncer.
¿Cuándo deberían los padres estar atentos y comenzar un examen completo de su hijo en clínicas acreditadas? Si nota al menos 3 a 5 de la lista anterior de patologías y condiciones en su hijo, debe comunicarse con un especialista. No es necesario sacar conclusiones usted mismo: incluso la presencia de varias coincidencias no significa un diagnóstico de horario de verano. Los médicos deben establecer que todos son consecuencia de una causa y están interconectados por una patología del tejido conectivo.
El tejido conectivo es la base de todo el organismo. Si se altera su estructura, se producen cambios patológicos en todos los órganos. Por tanto, la displasia del tejido conectivo en los niños es compleja y puede disfrazarse de cualquier otra patología. Esto hace que el diagnóstico sea mucho más difícil.
La esencia de la patología.
La displasia del tejido conectivo en los niños no es una patología independiente, es un complejo de trastornos congénitos que surgen en el período prenatal. El tejido conectivo se encuentra en casi todos los órganos del cuerpo humano. Es de gran importancia para construir el esqueleto y garantizar la función motora. El tejido conectivo se compone principalmente de proteína de colágeno.
La displasia ocurre cuando ocurre una falla genética durante la formación de fibras de colágeno. Como resultado, el tejido conectivo pierde su elasticidad y extensibilidad.
¡Interesante!
La incidencia de displasia varía entre el 6 y el 9% entre todos los recién nacidos.
Según la CIE 10, la enfermedad se denomina M35.7.
Causas
La CTD en un niño es una enfermedad multifactorial. Esto quiere decir que para que se produzca, el organismo debe verse afectado por varias causas simultáneamente. Los principales factores predisponentes incluyen:
- Malos hábitos de la madre durante el embarazo;
- Nutrición pobre;
- Condiciones ambientales desfavorables;
- Gestosis severa en una mujer embarazada;
- Estrés constante y actividad física;
- Algunas enfermedades infecciosas de la mujer durante el embarazo.
El factor hereditario es de gran importancia.
Manifestaciones
Los síntomas de la displasia del tejido conectivo en los niños son muy numerosos, ya que este tejido está presente en todos los órganos.
Sistema nervioso:
- Distonía vegetativo-vascular;
- Problemas con el desarrollo del habla;
- Dolor de cabeza;
- Aumento de la sudoración;
- Incontinencia urinaria.
El sistema cardiovascular:
- Defectos cardíacos congénitos;
- Aneurisma aortico;
- Subdesarrollo vascular;
- Labilidad de la presión arterial;
- Insuficiencia cardiaca.
Sistema respiratorio:
- Falta de aire constante;
- Bronquiectasias;
- Pleuritis;
- Subdesarrollo de los pulmones.
Sistema musculoesquelético:
- raquiocampsis;
- Pie plano;
- Deformidad del tórax;
- Luxaciones congénitas y habituales;
- Mayor flexibilidad de las articulaciones;
- Fracturas frecuentes.
Sistema genitourinario:
- Prolapso de riñón;
- Anomalías del sistema colector renal;
- Subdesarrollo de los uréteres;
- Incontinencia urinaria;
- Alteraciones en el desarrollo de las gónadas;
- Violación del desarrollo del útero y los ovarios.
Tubo digestivo:
- Disfunción intestinal;
- Subdesarrollo de los intestinos y el esófago.
Órganos sensoriales:
- Estrabismo;
- Miopía;
- Subluxación del cristalino;
- Astigmatismo;
- Pérdida de la audición.
Manifestaciones externas:
- Alto crecimiento;
- Extremidades largas y delgadas;
- Delgadez;
- Piel seca y pálida;
- Orejas grandes y asimétricas;
- Estrías en la piel.
La displasia muscular en los niños conduce al desarrollo de miastenia gravis, una debilidad muscular en la que el niño pierde la capacidad de moverse.
Los síntomas pueden ocurrir por separado, en un solo grupo o en varios grupos al mismo tiempo. Dependiendo de esto, existen dos tipos de displasia del tejido conectivo:
- Diferenciado. Se produce daño a cualquier grupo de órganos. Estas enfermedades incluyen el síndrome de Marfan, la esclerodermia, la fibrosis quística;
- Indiferenciado. Los signos de displasia no se pueden atribuir a ningún grupo.
La displasia del sistema musculoesquelético en los niños es la más grave. Esta forma de la enfermedad conduce a alteraciones de la función motora y cambios en el funcionamiento de los órganos internos.
La displasia de cadera se manifiesta por el acortamiento de una de las piernas del bebé y la asimetría de los pliegues de los glúteos. El niño no puede extender las piernas dobladas hacia los lados. Los niños comienzan a caminar tarde, su andar se parece al de un pato. El niño se cansa rápidamente al caminar, lo que puede provocar dolor.
Con la displasia de rodilla, se desarrolla una deformidad de la rótula. El niño se queja de dolor al caminar y fatiga. A menudo se producen luxaciones y subluxaciones de la articulación. Cuando la articulación del tobillo se ve afectada, se desarrolla pie zambo y pie plano. El niño a menudo tuerce las piernas al caminar.
Diagnóstico
El proceso de diagnóstico de displasia en niños es bastante complejo. Se utilizan varios métodos para hacer un diagnóstico:
- tomografía computarizada y resonancia magnética;
- Electromiografía;
- Radiografía.
Estas técnicas le permiten evaluar el grado de cambios en el tejido conectivo. Para confirmar el diagnóstico se realizan estudios genéticos para identificar anomalías en la formación de colágeno.
Tratamiento
Se utiliza un enfoque integrado para tratar la displasia del tejido conectivo en niños. Incluso la medicina moderna no puede restaurar los trastornos genéticos, por lo que todo tratamiento es sintomático.
Dieta
Una nutrición adecuada es de gran importancia en el tratamiento de la displasia del tejido conectivo. El objetivo de la dieta es estimular la producción de su propio colágeno y reponer las necesidades del cuerpo de vitaminas y minerales. Básicamente, esto cumple con los principios de una alimentación saludable. La dieta debe incluir:
- Proteínas – carne y pescado;
- Carbohidratos – cereales, pan, pasta;
- Vitaminas – frutas, verduras, hierbas;
- Minerales: huevos, productos lácteos.
Medicamentos
La terapia con medicamentos tiene como objetivo eliminar los síntomas de la enfermedad y estimular la síntesis de colágeno normal. Se sabe que la deficiencia de magnesio reduce la producción de colágeno en los niños. Por lo tanto, a los niños con displasia del tejido conectivo se les deben recetar preparaciones de magnesio y calcio: Magnerot, Kalcemin.
Para reponer los componentes del tejido cartilaginoso, están indicadas las preparaciones que contienen glucosamina y condroitina. Estos incluyen Arthra, Teraflex, Cartiflex.
El ácido ascórbico y las vitaminas A y E también contribuyen a la estimulación del propio colágeno.
Terapia de ejercicio
La gimnasia es un paso obligatorio en el tratamiento de la displasia en niños. Se debe limitar la actividad física intensa, ya que el niño tiene un mayor riesgo de desarrollar fracturas y dislocaciones. Un especialista elabora un curso de ejercicios terapéuticos que se ajusta a medida que el niño crece y se recuperan los tejidos.
Masaje
Para restaurar la elasticidad de los tejidos y fortalecer el aparato musculoligamentoso, se realiza un masaje regular de las extremidades. Se utilizan tanto masajes clásicos convencionales como diversas técnicas no tradicionales. Es importante que el masaje sea diario.
Fisioterapia
Los procedimientos de fisioterapia se llevan a cabo teniendo en cuenta la edad del niño:
- Electroforesis;
- Aplicaciones de parafina y ozoquerita;
- Magnetoterapia;
- Corrientes diadinámicas.
El mayor efecto se observa durante un curso de fisioterapia.
Consecuencias
Con un tratamiento inoportuno e inadecuado, pueden producirse daños irreversibles en las extremidades. La displasia articular conduce al desarrollo de contracturas, artritis severa y artrosis. En este caso, el tratamiento sólo puede ser quirúrgico.
La displasia del tejido conectivo en los niños es una enfermedad compleja y poco conocida. Requiere un diagnóstico lo más temprano posible y un tratamiento integral.
El cuerpo humano está formado por tejido conectivo, que realiza una función protectora, trófica y de apoyo. Si hay una violación de su formación durante el desarrollo embrionario del feto, entonces el niño nace con displasia del tejido conectivo. El diagnóstico suena aterrador para los padres. ¿Pero es?
¿Qué ha pasado?
El tejido conectivo se produce a partir de células mesenquimales implicadas en la morfogénesis de cualquier tejido durante el desarrollo intrauterino. La mayor parte del cuerpo humano es fibrosa. Es decir, está formado por proteína elastina y fibras de colágeno, que le aportan fuerza, elasticidad y forma. Cartílago articular, grasa, sangre, iris, huesos: todo esto es tejido conectivo que ayuda a los órganos y sistemas humanos a funcionar correctamente.
La displasia del tejido conectivo es un defecto en la sustancia básica y las estructuras fibrosas del tejido, que provoca un trastorno de la homeostasis en todos los niveles de las funciones vitales del organismo. Una mutación peculiar de los genes responsables de la síntesis de fibras conduce a la incapacidad del tejido conectivo para soportar una carga mecánica completa.
Las desviaciones en el desarrollo de los tejidos pueden ser de dos tipos:
- inserción (las fibras de la tela son demasiado largas y elásticas);
- Deleción (las fibras son muy cortas, con mayor elasticidad).
Los científicos creen que la eliminación no es peligrosa para la vida humana. En esta condición no hay desviaciones significativas en el funcionamiento de órganos y sistemas. La inserción conlleva una serie de patologías, que los médicos denominan colectivamente "síndrome de displasia del tejido conectivo". La enfermedad a menudo se manifiesta como cambios en los órganos (especialmente el corazón) y el sistema musculoesquelético. La displasia del tejido conectivo del corazón es peligrosa porque no se manifiesta de inmediato, provocando alteraciones persistentes en el funcionamiento del miocardio. Los cambios en huesos, cartílagos y tendones son visibles casi inmediatamente después del nacimiento del bebé.
La enfermedad se divide en dos grupos: displasia del tejido conectivo diferenciada e indiferenciada. En el primer caso, los especialistas logran encontrar un defecto genético que conduce a la formación de síntomas clínicos. Pero con la UCTD es imposible establecer la causa de las alteraciones en el genoma. No hay datos sobre tales enfermedades en el clasificador ICD 10.
Razones para el desarrollo de trastornos.
Los científicos creen que la principal causa de displasia del tejido conectivo en los niños es la mutación genética durante la embriogénesis. Muy a menudo, los genes responsables de la producción de proteínas fibrilares, enzimas y complejos de carbohidratos y proteínas se ven afectados. Los siguientes factores pueden provocar una "avería":
- dieta poco saludable (alto contenido de colorantes en los alimentos, consumo de comida rápida);
- efectos tóxicos de drogas y carcinógenos;
- riesgos laborales;
- infecciones virales;
- mala ecología.
Congénito son las consecuencias de una herencia cargada de los padres. Si se registra patología en ambos socios, el riesgo de "rotura" genética aumenta al 80%.
El síndrome de displasia del tejido conectivo del corazón se forma por las mismas razones, pero aparece con mayor frecuencia en la adolescencia. Esto se debe a cambios hormonales en el cuerpo, cuando aumenta el nivel de testosterona y progesterona en la sangre. A veces, este trastorno es provocado por una enfermedad de la tiroides o una deficiencia de sales de magnesio.
Las causas de la displasia indiferenciada del tejido conectivo son las siguientes:
- predisposición hereditaria;
- niveles altos de hormonas entre las semanas 32 y 40 de embarazo;
- exposición a radiación u otras exposiciones;
- la presencia de ITS durante el embarazo, especialmente las virales.
En la mayoría de los casos, existe una formación multifactorial de la enfermedad.
Diagnóstico
El diagnóstico de displasia del tejido conectivo se complica por una gran cantidad de síntomas clínicos que no permiten identificar la patología con precisión y rapidez. Un examen completo de los pacientes incluye: 
- análisis de sangre de laboratorio (BAC, CBC, marcadores tumorales);
- análisis de orina (glucosaminoglicanos e hidroxiprolina);
- evaluación de la movilidad articular según la escala de Beighton;
- "prueba de muñeca";
- radiografía de órganos y tejidos;
- FGDS;
- biopsia con examen histológico del material.
Si existe una sospecha de la presencia de síndrome de displasia del tejido conectivo del corazón, se realizan métodos de examen electrofisiológico: EEG y ECG.
La displasia grave del tejido conectivo en los niños a veces se puede detectar a simple vista sin ningún examen, pero es necesario consultar a un especialista. Sólo un médico hace un diagnóstico y prescribe un tratamiento individual teniendo en cuenta las características de salud del paciente.
Síntomas
En una condición patológica, la localización del trastorno juega un papel importante en la formación de signos clínicos. Los médicos notan los siguientes síntomas generales de la enfermedad:
- problemas para dormir;
- fatigabilidad rápida;
- dolor de corazon;
- cefalea;
- mareos o desmayos.
Del sistema musculoesquelético se registran pies planos, alargamiento de las extremidades, escoliosis o deformación del tórax y propiedades de hipermovilidad articular. Los pacientes pueden doblar los dedos 90 grados o girar los brazos detrás de la espalda.
Con la displasia cardíaca, se observan signos constitucionales de subdesarrollo de órganos: un corazón "goteando" o "colgante", un giro alrededor de los ejes longitudinal y sagital. Un examen de ultrasonido del corazón revela problemas con las cuerdas, válvulas y tabiques entre los ventrículos. Se diagnostican las siguientes características estructurales del corazón y sus partes estructurales:
- prolapso de las valvas de la válvula mitral;
- número anormal de valvas en las válvulas;
- expansión de la aorta proximal y del tronco pulmonar;
- presencia de aneurismas;
- Trastornos funcionales del sistema de conducción.
El síndrome de patología de los órganos de la visión incluye el desarrollo de enfermedades oftalmológicas. Astigmatismo, miopía, desprendimiento de retina o angiopatía, esclerótica azul: todo esto puede ser un signo de formación inadecuada de tejido conectivo. Los pacientes pueden quejarse de ataques constantes de manchas ante los ojos o de dolor y escozor sin causa.
La displasia hereditaria del tejido conectivo provoca la aparición de varices tempranas en las extremidades. Los vasos sanguíneos de los pacientes se vuelven frágiles y permeables, lo que aumenta el riesgo de hemorragia interna. Las hemorragias nasales ocurren con mucha frecuencia. La capa epidérmica de la piel se adelgaza y se altera mucho: aparecen arañas vasculares, hemangiomas o teleectasias y se determina un exceso de elasticidad.
La enfermedad es diversa en sus manifestaciones, por lo que los médicos también identifican otros síndromes de la condición patológica:
- broncopulmonar;
- vertebrogénico;
- visceral;
- cosmética y otros.
La displasia puede provocar trastornos mentales, por ejemplo, hipocondría, neurosis o depresión. Los pacientes tienen una valoración subestimada de sus propias capacidades, son emocionalmente inestables, ansiosos y vulnerables. Experimentan ataques de autoflagelación, pensamientos suicidas y disminución del interés por la vida.
Tratamiento
Las manifestaciones de la enfermedad son tan individuales que no existe un régimen de tratamiento universal. Los objetivos del tratamiento son los siguientes: aumentar el nivel de formación de colágeno, eliminar los síntomas de la enfermedad que ponen en peligro la vida y normalizar el estado mental del paciente. 
El tratamiento conservador se lleva a cabo en cursos que duran de 3 a 8 semanas. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad y la presencia de patologías concomitantes, los cursos se prescriben de 1 a 3 veces al año. Los siguientes medicamentos se utilizan para estimular la producción de colágeno:
- Ácido ascórbico;
- Sulfato de cobre 1%;
- Vitaminas B sintéticas.
Las preparaciones de magnesio para la displasia del tejido conectivo son la base del tratamiento. Gracias a este elemento, se estabiliza la estructura del ARN de transporte, aumenta la tasa general de síntesis de proteínas, se conserva oxígeno en las células y disminuye la excitabilidad de las neuronas.
Para que los glicosaminoglicanos se descompongan, los médicos recomiendan tomar un tratamiento con Rumalon, Condróxido o Sulfato de condrotina. Para estabilizar el metabolismo mineral, se utiliza Alfacalcidol, para aumentar el nivel de aminoácidos en la sangre - orotato de potasio, para establecer el metabolismo bioenergético - Mildranate o Riboxin. Todos los medicamentos anteriores deben tomarse únicamente según lo prescrito por un médico y bajo control de los parámetros sanguíneos vitales.
Fisioterapia para la displasia.
Los cursos de procedimientos fisioterapéuticos los prescribe un fisioterapeuta, teniendo en cuenta todas las características de la condición patológica. Para trastornos graves del sistema musculoesquelético, se recomiendan láser, magneto, inductoterapia y electroforesis medicinal con Dimexide. Para aumentar el tono vascular se utilizan baños de pino, sulfuro de hidrógeno, dióxido de carbono y radón, así como sauna y ducha de contraste. En caso de síndrome vegetativo-vascular, es aconsejable prescribir una solución al 1% de cafeína, benzoato de sodio, mezatona o efedrina mediante el método del collar o el método de Shcherbak.
Ejercicio terapéutico para la displasia del tejido conectivo.
El ejercicio físico regular o un complejo de terapia de ejercicios está indicado para todos los pacientes con displasia. Los ejercicios se realizan diariamente durante 20 a 40 minutos. Recomendamos cargas en modo estático-dinámico sin contacto, que se realizan en la posición “acostado boca arriba”. Para activar el sistema cardiovascular, es útil realizar entrenamiento aeróbico: jogging, marcha, esquí, ejercicios de respiración, ciclismo. Puedes utilizar bicicletas estáticas en casa. 
Los pacientes no deben realizar tracción espinal, colgarse, levantar barras y pesas, ni ejercicios isométricos. También es necesario abandonar todo tipo de deportes de contacto, levantamiento de pesas y baile profesional.
¿Necesito seguir una dieta para la displasia del tejido conectivo?
A la mayoría de los pacientes con displasia del tejido conectivo se les diagnostica enfermedades gastrointestinales. Los más comunes incluyen gastritis y úlceras de estómago. Debido a esto, a todos los pacientes se les prescribe una consulta con un gastroenterólogo para identificar alteraciones en el tracto gastrointestinal y prescribir el tratamiento adecuado.
La dieta de los pacientes con displasia contiene los siguientes alimentos:
- Vitaminas B: B1, B2, B3, B6 (avena, guisantes, riñones, hígado);
- vitamina C (pimientos dulces, cítricos, grosellas negras, champiñones porcini);
- que contienen sulfatos de condroitina (aspic de pescado y carne, carne en gelatina, caldo de carne);
- enriquecido con magnesio (plátanos, algas, lentejas, judías, remolachas, zanahorias);
- Ácidos grasos poliinsaturados (huevos, salmón, caballa, semillas de lino).
De gran importancia en la dietoterapia es mantener la proporción óptima entre calcio y fósforo, así como entre calcio y magnesio en la dieta.
Los científicos han demostrado durante mucho tiempo que existe una relación innegable entre la displasia del tejido conectivo y el embarazo. Las mujeres que planean reponer a su familia deben recordar que la salud futura del niño depende del proceso de embriogénesis. Es por eso que durante este período debes tener el mayor cuidado posible contigo mismo y con tu bienestar.
La displasia del tejido conectivo (CTD) (trastornos, plasia - desarrollo, formación) es un trastorno del desarrollo del tejido conectivo en los períodos embrionario y posnatal, una condición genéticamente determinada caracterizada por defectos en las estructuras fibrosas y la sustancia principal del tejido conectivo, que conduce a un trastorno de la homeostasis a nivel de tejido, órgano y organismo en forma de diversos trastornos morfofuncionales de los órganos viscerales y locomotores con un curso progresivo, que determina las características de la patología asociada, así como la farmacocinética y la farmacodinamia. de drogas.
Los datos sobre la prevalencia de la PSD en sí son contradictorios, lo que se debe a diferentes enfoques de clasificación y diagnóstico. La prevalencia de signos individuales de CTD tiene diferencias de género y edad. Según los datos más conservadores, las tasas de prevalencia de las ETC son al menos comparables a la prevalencia de las principales enfermedades no transmisibles socialmente significativas.
La DST se caracteriza morfológicamente por cambios en el colágeno, fibrillas elásticas, glicoproteínas, proteoglicanos y fibroblastos, que se basan en mutaciones hereditarias de genes que codifican la síntesis y organización espacial del colágeno, proteínas estructurales y complejos de proteínas y carbohidratos, así como mutaciones en los genes. de enzimas y cofactores para ellas. Algunos investigadores, basándose en la deficiencia de magnesio detectada en el 46,6-72,0% de los casos de PSD en diversos sustratos (pelo, glóbulos rojos, líquido bucal), asumen el significado patogénico de la hipomagnesemia.
Una de las características fundamentales de la displasia del tejido conectivo como fenómeno dismorfogenético es que los signos fenotípicos de la ETC pueden estar ausentes al nacer o tener una gravedad muy leve (incluso en casos de formas diferenciadas de ETC) y, como la imagen en papel fotográfico, aparecer durante toda la vida. Con el paso de los años, el número de signos de DST y su gravedad aumenta progresivamente.
La clasificación de las DST es una de las cuestiones científicas más controvertidas. La falta de una clasificación unificada y generalmente aceptada del horario de verano refleja el desacuerdo de opiniones de los investigadores sobre este tema en su conjunto. La DST se puede clasificar según un defecto genético en la síntesis, maduración o descomposición del colágeno. Este es un enfoque de clasificación prometedor que permite fundamentar el diagnóstico genéticamente diferenciado de CTD, pero hasta la fecha este enfoque se limita a los síndromes de CTD hereditarios.
T.I. Kadurina (2000) distingue el fenotipo MASS, el marfanoide y el fenotipo tipo Ehlers, señalando que estos tres fenotipos son las formas más comunes de CTD no sindrómico. Esta propuesta es muy tentadora por su simplicidad y la idea subyacente de que las formas no sindrómicas de CTD son copias “fenotípicas” de síndromes conocidos. Así, el "fenotipo marfanoide" se caracteriza por una combinación de "signos de displasia generalizada del tejido conectivo con físico asténico, dolicostenomelia, aracnodactilia, daño al aparato valvular del corazón (y a veces a la aorta) y discapacidad visual". Con el "fenotipo similar a Ehlers", hay una "combinación de signos de displasia generalizada del tejido conectivo con tendencia a la hiperextensibilidad de la piel y diversos grados de hipermovilidad de las articulaciones". El “fenotipo tipo MASS” se caracteriza por “signos de displasia generalizada del tejido conectivo, una serie de trastornos cardíacos, anomalías esqueléticas y cambios en la piel como adelgazamiento o presencia de áreas de subatrofia”. Con base en esta clasificación, se propone formular un diagnóstico de DST.
Teniendo en cuenta que la clasificación de cualquier patología tiene un significado "aplicado" importante: se utiliza como base para formular un diagnóstico, resolver problemas de clasificación es muy importante desde el punto de vista de la práctica clínica.
No existe un daño patológico universal al tejido conectivo que crearía un fenotipo específico. Cada defecto en cada paciente es único a su manera. Al mismo tiempo, la amplia distribución del tejido conectivo en el cuerpo determina la naturaleza multiorgánica de las lesiones en la DST. En este sentido, se propone un enfoque de clasificación con la separación de síndromes asociados con cambios displásicos y condiciones patológicas.
Síndrome de deterioro neurológico: síndrome de disfunción autonómica (distonía vegetativo-vascular, ataques de pánico, etc.), hemicránea.
El síndrome de disfunción autonómica se desarrolla en un número significativo de pacientes con DST, uno de los primeros, ya en la primera infancia y se considera un componente obligatorio del fenotipo displásico. En la mayoría de los pacientes se detecta simpaticotonía, la forma mixta es menos común y, en un pequeño porcentaje de los casos, vagotonía. La gravedad de las manifestaciones clínicas del síndrome aumenta en paralelo con la gravedad de la DST. La disfunción autonómica se observa en el 97% de los casos de síndromes hereditarios, con una forma indiferenciada de PSD, en el 78% de los pacientes. En la formación de trastornos autonómicos en pacientes con DST, sin duda juegan un papel los factores genéticos, que subyacen a la alteración de la bioquímica de los procesos metabólicos en el tejido conectivo y la formación de sustratos morfológicos, que conducen a cambios en la función del hipotálamo, la glándula pituitaria, gónadas y sistema simpático-suprarrenal.
Síndrome asténico: disminución del rendimiento, deterioro de la tolerancia al estrés físico y psicoemocional, aumento de la fatiga.
El síndrome asténico se detecta en la edad preescolar y con especial claridad en la escuela, la adolescencia y la edad adulta joven, acompañando a los pacientes con PSD durante toda su vida. La gravedad de las manifestaciones clínicas de la astenia depende de la edad de los pacientes: cuanto más mayores son los pacientes, más quejas subjetivas.
Síndrome valvular: prolapsos valvulares cardíacos aislados y combinados, degeneración valvular mixomatosa.
Más a menudo está representado por prolapso de la válvula mitral (MVP) (hasta 70%), con menos frecuencia: prolapso de las válvulas tricúspide o aórtica, agrandamiento de la raíz aórtica y del tronco pulmonar; Aneurismas de los senos de Valsalva. En algunos casos, los cambios identificados van acompañados de fenómenos de regurgitación, lo que se refleja en los indicadores de contractilidad del miocardio y parámetros volumétricos del corazón. Durlach J. (1994) sugirió que la causa de MVP en DST puede ser una deficiencia de magnesio.
El síndrome valvular también comienza a formarse en la infancia (4-5 años). Los signos auscultatorios de MVP se detectan a diferentes edades: de 4 a 34 años, pero con mayor frecuencia entre 12 y 14 años. Cabe señalar que los datos ecocardiográficos se encuentran en un estado dinámico: durante los exámenes posteriores se observan cambios más pronunciados, lo que refleja la influencia de la edad en el estado del aparato valvular. Además, la gravedad de la PSD y el volumen de los ventrículos influyen en la gravedad de los cambios valvulares.
Síndrome toradiafragmático: forma asténica del tórax, deformidades del tórax (en forma de embudo, aquillado), deformidades de la columna (escoliosis, cifoescoliosis, hipercifosis, hiperlordosis, etc.), cambios en la bipedestación y excursión del diafragma.
Entre los pacientes con DST, la deformidad más común del pectus excavatum es la deformidad del tórax en embudo, la segunda más común es la deformidad en quilla y la más rara es la forma asténica del tórax.
La formación del síndrome toracodiafragmático comienza en la edad escolar temprana, la claridad de las manifestaciones ocurre entre los 10 y 12 años y su gravedad máxima ocurre entre los 14 y 15 años. En todos los casos, los médicos y los padres notan la deformidad en forma de embudo 2 o 3 años antes que la quilla.
La presencia de síndrome toracodiafragmático determina una disminución de la superficie respiratoria de los pulmones, deformación de la luz de la tráquea y los bronquios; desplazamiento y rotación del corazón, “torsión” de los principales troncos vasculares. Las características cualitativas (variante de deformación) y cuantitativas (grado de deformación) del síndrome toracodiafragmático determinan la naturaleza y la gravedad de los cambios en los parámetros morfofuncionales del corazón y los pulmones. Las deformaciones del esternón, las costillas, la columna y la posición elevada asociada del diafragma provocan una disminución de la cavidad torácica, un aumento de la presión intratorácica, interrumpen el flujo y la salida de sangre y contribuyen a la aparición de arritmias cardíacas. La presencia del síndrome toradiafragmático puede provocar un aumento de la presión en el sistema circulatorio pulmonar.
Síndrome vascular: daño a las arterias elásticas: expansión idiopática de la pared con formación de un aneurisma sacular; daño a las arterias de tipo muscular y mixto: aneurismas hemodinámicos de bifurcación, dolicoectasia de dilataciones arteriales alargadas y locales, tortuosidad patológica hasta bucles; daño a las venas (tortuosidad patológica, venas varicosas de las extremidades superiores e inferiores, venas hemorroidales y otras); telangiectasias; Disfunción endotélica.
Los cambios vasculares se acompañan de un aumento del tono en el sistema de arterias y arteriolas grandes y pequeñas, una disminución del volumen y la tasa de llenado del lecho arterial, una disminución del tono venoso y un depósito excesivo de sangre en las venas periféricas.
El síndrome vascular, por regla general, se manifiesta en la adolescencia y la edad adulta temprana y progresa con la edad de los pacientes.
Cambios en la presión arterial: Hipotensión arterial idiopática.
Corazón toradiafragmático: variantes asténica, constrictiva, pseudoestenótica, pseudodilatación, cor pulmonale toradiafragmático.
La formación del corazón toradiafragmático ocurre en paralelo con la manifestación y progresión de la deformación del tórax y la columna, en el contexto de síndromes valvulares y vasculares. Las variantes del corazón toradiafragmático reflejan una violación de la relación armoniosa entre el peso y el volumen del corazón, el peso y el volumen de todo el cuerpo, el volumen del corazón y el volumen de los grandes troncos arteriales en el contexto de una desorganización dependiente de displasia. del crecimiento de las estructuras tisulares del propio miocardio, en particular, de sus elementos musculares y nerviosos.
En pacientes con una constitución asténica típica, Variante asténica del corazón toradiafragmático., caracterizado por una disminución en el tamaño de las cámaras del corazón con un espesor sistólico y diastólico "normal" de las paredes y el tabique interventricular, indicadores "normales" de la masa miocárdica: la formación de un verdadero corazón pequeño. El proceso contráctil en esta situación se acompaña de un aumento de la tensión circular y de la tensión intramiocárdica en dirección circular durante la sístole, lo que indica una hiperreactividad de los mecanismos compensatorios en el contexto de las influencias simpáticas predominantes. Se ha establecido que los factores determinantes en los cambios en los parámetros morfométricos, volumétricos, contráctiles y de fase del corazón son la forma del tórax y el nivel de desarrollo físico del sistema musculoesquelético.
En algunos pacientes con una forma pronunciada de CTD y diversas variantes de deformación torácica (deformidad en forma de embudo de grado I, II) en condiciones de disminución del volumen de la cavidad torácica, se desarrolla una situación "similar a una pericarditis" con el desarrollo. de corazón constrictivo dependiente de displasia. Una disminución del tamaño máximo del corazón con un cambio en la geometría de las cavidades es hemodinámicamente desfavorable, acompañada de una disminución del grosor de las paredes del miocardio en sístole. A medida que disminuye el volumen sistólico del corazón, se produce un aumento compensatorio de la resistencia periférica total.
En varios pacientes con deformidad torácica (deformidad en forma de embudo de tercer grado, deformidad en quilla), cuando el corazón se desplaza, cuando se "aleja" de los efectos mecánicos del esternón, gira y se acompaña de "torsión". de los principales troncos vasculares, la formación de variante estenótica falsa del corazón toradiafragmático. El "síndrome de estenosis" de la salida ventricular se acompaña de un aumento de la tensión de las estructuras miocárdicas en las direcciones meridional y circular, un aumento de la tensión sistólica de la pared del miocardio con un aumento de la duración del período preparatorio para la expulsión y un aumento de la presión en la arteria pulmonar.
En pacientes con deformidades torácicas en quilla en etapa 2 y 3, se detecta un agrandamiento de la aorta y las arterias pulmonares, lo que se asocia con una disminución de la elasticidad vascular y depende de la gravedad de la deformidad. Los cambios en la geometría del corazón se caracterizan por un aumento compensatorio en el tamaño del ventrículo izquierdo en diástole o sístole, como resultado de lo cual la cavidad adquiere una forma esférica. Se observan procesos similares en el lado derecho del corazón y en la desembocadura de la arteria pulmonar. Formado variante de pseudodilatación del corazón toradiafragmático.
En el grupo de pacientes con ETC diferenciada (síndromes de Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, osteogénesis imperfecta), así como en pacientes con ETC indiferenciada que tienen una combinación de deformidades graves del tórax y la columna, los cambios morfométricos en el lado derecho y Los ventrículos izquierdos del corazón coinciden: el eje longitudinal y el área de las cavidades ventriculares, especialmente al final de la diástole, lo que refleja una disminución de la contractilidad del miocardio; Los volúmenes diastólicos final y medio disminuyen. Hay una disminución compensatoria de la resistencia vascular periférica total, dependiendo del grado de disminución de la contractilidad del miocardio y de la gravedad de las deformidades del tórax y la columna. El aumento constante de la resistencia vascular pulmonar conduce en este caso a la formación corazón pulmonar toradiafragmático.
Miocardiopatía metabólica: cardialgia, arritmias cardíacas, alteraciones de los procesos de repolarización (grado I: aumento de la amplitud TV2-V3, síndrome TV2 > TV3; grado II: inversión T, desplazamiento hacia abajo de ST V2-V3 de 0,5 a 1,0 mm; III grado: inversión T, desplazamiento ST oblicuo hasta 2,0 mm).
El desarrollo de la miocardiopatía metabólica está determinado por la influencia de factores cardíacos (síndrome valvular, variantes del corazón toracodiafragmático) y condiciones extracardíacas (síndrome toracodiafragmático, síndrome de disfunción autonómica, síndrome vascular, deficiencia de micro y macroelementos). La miocardiopatía en la DST no tiene síntomas subjetivos ni manifestaciones clínicas específicas, sin embargo, potencialmente determina un mayor riesgo de muerte súbita a una edad temprana con un papel predominante en la tanatogénesis del síndrome arrítmico.
síndrome arrítmico: extrasístole ventricular de diversas gradaciones; extrasístole auricular multifocal, monomórfica, con menos frecuencia polimórfica, monofocal; taquiarritmias paroxísticas; migración de marcapasos; bloqueos auriculoventriculares e intraventriculares; anomalías en la conducción de impulsos a lo largo de vías adicionales; síndrome de preexcitación ventricular; Síndrome del intervalo QT largo.
La tasa de detección del síndrome arrítmico es aproximadamente del 64%. La fuente de arritmia cardíaca puede ser un foco de alteración del metabolismo en el miocardio. Cuando se altera la estructura y función del tejido conectivo, siempre está presente un sustrato similar de origen bioquímico. La causa de las alteraciones del ritmo cardíaco en la DST puede ser el síndrome valvular. La aparición de arritmias en este caso puede deberse a la fuerte tensión de las válvulas mitrales, que contienen fibras musculares capaces de despolarizarse diastólicamente con la formación de inestabilidad bioeléctrica del miocardio. Además, la aparición de arritmias puede verse facilitada por una descarga brusca de sangre hacia el ventrículo izquierdo con una despolarización diastólica prolongada. Los cambios en la geometría de las cámaras del corazón también pueden ser importantes en la aparición de arritmias durante la formación de un corazón displásico, especialmente la variante toradiafragmática del corazón pulmonar. Además de las causas cardíacas de arritmias en DST, también existen extracardíacas, causadas por una violación del estado funcional de los nervios simpático y vago, irritación mecánica de la membrana cardíaca por el hueso deformado del tórax. Uno de los factores arritmogénicos puede ser la deficiencia de magnesio, detectada en pacientes con ETC. Estudios anteriores de autores rusos y extranjeros han obtenido datos convincentes sobre la relación causal entre las arritmias ventriculares y auriculares y el contenido de magnesio intracelular. Se ha sugerido que la hipomagnesemia puede contribuir al desarrollo de hipopotasemia. Al mismo tiempo, aumenta el potencial de membrana en reposo, se alteran los procesos de despolarización y repolarización y disminuye la excitabilidad celular. La conducción del impulso eléctrico se ralentiza, lo que contribuye al desarrollo de arritmias. Por otro lado, la deficiencia de magnesio intracelular aumenta la actividad del nódulo sinusal, reduce la refractariedad absoluta y prolonga la relativa.
síndrome de muerte súbita: cambios en el sistema cardiovascular durante el horario de verano, que determinan la patogénesis de la muerte súbita: síndromes valvulares, vasculares y arrítmicos. Según las observaciones, en todos los casos la causa de la muerte está directa o indirectamente relacionada con cambios morfofuncionales en el corazón y los vasos sanguíneos: en algunos casos es causada por una patología vascular macroscópica, que es fácil de determinar en la autopsia (roturas de aneurismas aórticos, arterias cerebrales, etc.), en otros casos muerte súbita provocada por factores difíciles de verificar en la mesa de disección (muerte arrítmica).
Síndrome broncopulmonar: discinesia traqueobronquial, traqueobroncomalacia, traqueobroncomegalia, trastornos de la ventilación (trastornos obstructivos, restrictivos, mixtos), neumotórax espontáneo.
Los autores modernos describen los trastornos broncopulmonares en la DST como alteraciones determinadas genéticamente en la arquitectura del tejido pulmonar en forma de destrucción de los tabiques interalveolares y subdesarrollo de las fibras elásticas y musculares en los bronquios pequeños y los bronquiolos, lo que conduce a una mayor distensibilidad y una reducción de la elasticidad de los Tejido pulmonar. Cabe señalar que según la clasificación de enfermedades respiratorias en niños, adoptada en la Reunión de Neumólogos Pediátricos de la Federación de Rusia (Moscú, 1995), casos "especiales" de enfermedades respiratorias como traqueobroncomegalia, traqueobroncomalacia, enfisema bronquiectásico, también como síndrome de Williams-Campbell, hoy se interpretan como malformaciones de la tráquea, los bronquios y los pulmones.
Los cambios en los parámetros funcionales del sistema respiratorio durante la DST dependen de la presencia y el grado de deformación del tórax y la columna y se caracterizan más a menudo por un tipo restrictivo de trastornos de la ventilación con una disminución de la capacidad pulmonar total (TLC). El volumen pulmonar residual (RLV) en muchos pacientes con DST no cambia o aumenta ligeramente sin cambiar la relación entre el volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1) y la capacidad vital forzada (FVC). Algunos pacientes presentan trastornos obstructivos, el fenómeno de la hiperreactividad bronquial, que aún no ha encontrado una explicación clara. Los pacientes con PSD representan un grupo con alto riesgo de patología asociada, en particular tuberculosis pulmonar.
Síndrome de trastorno inmunológico: síndrome de inmunodeficiencia, síndrome autoinmune, síndrome alérgico.
El estado funcional del sistema inmunológico en la DST se caracteriza tanto por la activación de los mecanismos inmunológicos que aseguran el mantenimiento de la homeostasis como por su insuficiencia, lo que conduce a una alteración de la capacidad para eliminar adecuadamente del cuerpo partículas extrañas y, en consecuencia, al desarrollo de enfermedades infecciosas recurrentes. y enfermedades inflamatorias del sistema broncopulmonar. Los trastornos inmunológicos en algunos pacientes con DST incluyen un aumento en el nivel de inmunoglobulina E en la sangre. En general, los datos publicados sobre los trastornos del sistema inmunológico en diversas variantes clínicas de la PSD son ambiguos, a menudo contradictorios, lo que requiere más estudios. Los mecanismos de formación de trastornos inmunitarios en la DST siguen siendo prácticamente inexplorados. La presencia de trastornos inmunológicos que acompañan a los síndromes broncopulmonares y viscerales de la PSD aumenta el riesgo de patología asociada de los órganos y sistemas correspondientes.
síndrome visceral: nefroptosis y distopía de los riñones, ptosis del tracto gastrointestinal, órganos pélvicos, discinesia del tracto gastrointestinal, reflujo duodenogástrico y gastroesofágico, insuficiencia del esfínter, divertículos esofágicos, hernia de hiato; ptosis de los órganos genitales en las mujeres.
Síndrome de la patología del órgano de la visión.: miopía, astigmatismo, hipermetropía, estrabismo, nistagmo, desprendimiento de retina, luxación y subluxación del cristalino.
Los trastornos de la acomodación se manifiestan en diferentes períodos de la vida, en la mayoría de los examinados, durante los años escolares (8-15 años) y progresan hasta los 20-25 años.
Displasias hematomesenquimales hemorrágicas: hemoglobinopatías, síndrome de Randu-Osler-Weber, síndromes hemorrágicos recurrentes (disfunción plaquetaria hereditaria, síndrome de von Willebrand, variantes combinadas) y trombóticos (hiperagregación plaquetaria, síndrome antifosfolípido primario, hiperhomocisteinemia, resistencia del factor Va a la proteína C activada).
Síndrome de patología del pie: pie zambo, pie plano (longitudinal, transversal), pie hueco.
El síndrome de patología del pie es una de las primeras manifestaciones de falla de las estructuras del tejido conectivo. El más común es un pie extendido transversalmente (pie plano transversal), en algunos casos combinado con desviación de 1 dedo hacia afuera (hallus valgus) y pie plano longitudinal con pronación del pie (pie planovalgo). La presencia del síndrome de patología del pie reduce aún más la posibilidad de desarrollo físico de los pacientes con CTD, forma un cierto estereotipo de vida y agrava los problemas psicosociales.
Síndrome de hipermovilidad articular: inestabilidad articular, luxaciones y subluxaciones de articulaciones.
El síndrome de hipermovilidad articular en la mayoría de los casos se detecta en la primera infancia. La hipermovilidad articular máxima se observa entre los 13 y 14 años, entre los 25 y 30 años la prevalencia disminuye de 3 a 5 veces. La incidencia de hipermovilidad articular es significativamente mayor entre pacientes con PSD grave.
Síndrome vertebrogénico: osteocondrosis juvenil de la columna, inestabilidad, hernia intervertebral, insuficiencia vertebrobasilar; espondilolistesis.
El síndrome vertebrogénico, que se desarrolla en paralelo con el desarrollo del síndrome toracodiafragmático y el síndrome de hipermovilidad, agrava significativamente sus consecuencias.
Síndrome cosmético: dismorfia displásica dependiente de la región maxilofacial (anomalías de la mordida, paladar gótico, asimetrías faciales pronunciadas); Deformidades de las extremidades en forma de O y X; cambios en la piel (piel fina, translúcida y fácilmente vulnerable, mayor extensibilidad de la piel, sutura de “papel de seda”).
El síndrome cosmético de CTD se ve significativamente agravado por la presencia de anomalías menores del desarrollo, detectadas en la gran mayoría de pacientes con CTD. Además, la gran mayoría de los pacientes tienen de 1 a 5 microanomalías (hipertelorismo, hipotelorismo, orejas "arrugadas", orejas grandes y salientes, crecimiento reducido de vello en la frente y el cuello, tortícolis, diastema, crecimiento anormal de los dientes, etc.).
Desordenes mentales: trastornos neuróticos, depresión, ansiedad, hipocondría, trastornos obsesivo-fóbicos, anorexia nerviosa.
Se sabe que los pacientes con DST forman un grupo de mayor riesgo psicológico, caracterizado por una evaluación subjetiva reducida de sus propias capacidades, nivel de reclamaciones, estabilidad y desempeño emocional, mayores niveles de ansiedad, vulnerabilidad, depresión y conformismo. La presencia de cambios cosméticos dependientes de displasia en combinación con astenia forman las características psicológicas de estos pacientes: estado de ánimo deprimido, pérdida de la sensación de placer y de interés en las actividades, labilidad emocional, evaluación pesimista del futuro, a menudo con ideas de auto- Flagelación y pensamientos suicidas. Una consecuencia natural del malestar psicológico es una limitación de la actividad social, un deterioro de la calidad de vida y una disminución significativa de la adaptación social, más relevante en la adolescencia y la edad adulta temprana.
Dado que las manifestaciones fenotípicas de la PSD son extremadamente diversas y prácticamente no se prestan a ninguna unificación, su importancia clínica y pronóstica está determinada no sólo por el grado de gravedad de un signo clínico particular, sino también por la naturaleza de las "combinaciones". de los cambios relacionados con la displasia, desde nuestro punto de vista, lo más óptimo es utilizar los términos "displasia indiferenciada del tejido conectivo", la variante definitoria de la PSD con manifestaciones clínicas que no encajan en la estructura de los síndromes hereditarios, y "displasia conectiva diferenciada". displasia tisular o la forma sindrómica de DST”. Casi todas las manifestaciones clínicas de CTD tienen su lugar en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 10). Por lo tanto, el médico en ejercicio tiene la oportunidad de determinar el código de la manifestación (síndrome) principal de la DST en el momento del tratamiento. Además, en el caso de una forma indiferenciada de la DST, al formular el diagnóstico, se tienen en cuenta todos los síndromes de DST presentes en Se debe indicar al paciente, formando así un “retrato” del paciente que sea comprensible para cualquier médico que contacte posteriormente.
Opciones de formulación del diagnóstico.
1. Enfermedad principal. Síndrome de Wolff-Parkinson-White (síndrome de WPW) (I 45,6), asociado a ETC. Fibrilación auricular paroxística.
Enfermedad de fondo . Horario de verano:
Síndrome toradiafragmático: tórax asténico, cifoescoliosis de la columna torácica grado II. Variante asténica del corazón toradiafragmático, prolapso de la válvula mitral de grado 2 sin regurgitación, miocardiopatía metabólica de grado 1;
Distonía vegetativo-vascular, variante cardíaca;
Miopía moderada en ambos ojos;
Pie plano longitudinal, 2º grado.
Complicaciones: insuficiencia cardíaca crónica (ICC) IIA, FC II.
2. Enfermedad principal. Prolapso de la válvula mitral de segundo grado con regurgitación (I 34.1), asociado con una anomalía menor del desarrollo cardíaco: una cuerda del ventrículo izquierdo ubicada anormalmente.
Enfermedad de fondo . Horario de verano:
Síndrome toradiafragmático: pectus excavatum estadio II. Variante constrictiva del corazón toradiafragmático. Miocardiopatía 1er grado. Distonía vegetovascular;
Traqueobroncomalacia. Discinesia de la vesícula biliar y del tracto biliar. Miopía moderada en ambos ojos;
Dolicostenomelia, diástasis de los músculos rectos del abdomen, hernia umbilical.
Complicaciones de las principales. : ICC, FC II, insuficiencia respiratoria (DN 0).
3. Enfermedad subyacente. Bronquitis purulenta-obstructiva crónica (J 44.0), asociada con traqueobroncomalacia displásica dependiente, exacerbación.
Enfermedad de fondo . Horario de verano:
Síndrome toradiafragmático: deformidad del tórax en quilla, cifoescoliosis de la columna torácica, joroba costal del lado derecho; hipertensión pulmonar, dilatación de la arteria pulmonar, cor pulmonale toradiafragmático, prolapso de las válvulas mitral y tricúspide, miocardiopatía metabólica grado II. Inmunodeficiencia secundaria;
Hernia inguinal derecha.
Complicaciones: enfisema pulmonar, neumoesclerosis, pleuresía bilateral adhesiva, estadio II DN, CHF IIA, FC IV.
También están abiertas las cuestiones sobre tácticas para el manejo de pacientes con DST. Actualmente no existen enfoques universalmente aceptados para el tratamiento de pacientes con ETC. Teniendo en cuenta que la terapia genética actualmente no está disponible para la medicina, el médico debe utilizar cualquier método que ayude a detener la progresión de la enfermedad. El enfoque sindrómico más aceptable para la selección de intervenciones terapéuticas: corrección del síndrome de trastornos autonómicos, síndromes arrítmicos, vasculares, asténicos y otros.
El componente principal de la terapia deben ser las intervenciones no farmacológicas destinadas a mejorar la hemodinámica (fisioterapia, ejercicio dosificado, régimen aeróbico). Sin embargo, a menudo un factor importante que limita el logro del nivel objetivo de actividad física en pacientes con DST es la mala tolerancia subjetiva al entrenamiento (abundancia de síntomas asténicos, vegetativos, episodios de hipotensión), lo que reduce la adherencia de los pacientes a este tipo de rehabilitación. medidas. Así, según nuestras observaciones, hasta el 63% de los pacientes tienen baja tolerancia a la actividad física según la bicicleta ergométrica; la mayoría de estos pacientes se niegan a continuar el curso de fisioterapia (PT). En este sentido, parece prometedor el uso de fármacos vegetotrópicos y metabólicos en combinación con el tratamiento con ejercicios. Es recomendable prescribir suplementos de magnesio. La versatilidad de los efectos metabólicos del magnesio, su capacidad para aumentar el potencial energético de los miocardiocitos, la participación del magnesio en la regulación de la glucólisis, la síntesis de proteínas, ácidos grasos y lípidos y las propiedades vasodilatadoras del magnesio se reflejan ampliamente en numerosos estudios experimentales y clínicos. Varios estudios realizados hasta la fecha han demostrado la posibilidad fundamental de eliminar los síntomas cardíacos característicos y los cambios ecográficos en pacientes con ETC como resultado del tratamiento con preparaciones de magnesio.
Estudiamos la eficacia del tratamiento paso a paso de pacientes con signos de DST: en la primera etapa, los pacientes fueron tratados con el medicamento "Magnerot", en la segunda etapa se añadió al tratamiento farmacológico un complejo de fisioterapia. Se incluyeron en el estudio 120 pacientes con una forma indiferenciada de ETC con baja tolerancia a la actividad física (según bicicleta ergométrica) con edades comprendidas entre 18 y 42 años (edad promedio 30,30 ± 2,12 años), 66 hombres, 54 mujeres. El síndrome toradiafragmático se manifestó por pectus excavatum de diversos grados (46 pacientes), deformidad torácica en quilla (49 pacientes), tórax asténico (7 pacientes) y cambios combinados en la columna vertebral (85,8%). El síndrome valvular estuvo representado por: prolapso de la válvula mitral (grado I - 80,0%; grado II - 20,0%) con o sin regurgitación (91,7%). En 8 personas se detectó dilatación de la raíz aórtica. Como grupo de control, se examinaron 30 voluntarios aparentemente sanos, emparejados por sexo y edad.
Según los datos del ECG, se detectaron cambios en la parte final del complejo ventricular en todos los pacientes con PSD: se detectó un grado de alteración de los procesos de repolarización en 59 pacientes; Grado II: en 48 pacientes, el grado III se determinó con menos frecuencia: en el 10,8% de los casos (13 personas). El análisis de la variabilidad de la frecuencia cardíaca en pacientes con CTD en comparación con el grupo de control demostró valores estadísticamente significativamente más altos de los indicadores diarios promedio: SDNN, SDNNi, RMSSD. Al comparar los indicadores de variabilidad de la frecuencia cardíaca con la gravedad de la disfunción autonómica en pacientes con CTD, se reveló una relación inversa: cuanto más pronunciada es la disfunción autonómica, menores son los indicadores de variabilidad de la frecuencia cardíaca.
En la primera etapa de la terapia compleja, se prescribió Magnerot de acuerdo con el siguiente régimen: 2 tabletas 3 veces al día durante los primeros 7 días, luego 1 tableta 3 veces al día durante 4 semanas.
Como resultado del tratamiento se observó una clara dinámica positiva en la frecuencia de los síntomas cardíacos, asténicos y vegetativos diversos que presentan los pacientes. La dinámica positiva de los cambios del ECG se manifestó en una disminución en la incidencia de alteraciones en los procesos de repolarización de primer grado (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.
A partir de esta observación, se llegó a una conclusión sobre la seguridad y eficacia del fármaco de magnesio (Magnerot) en términos de reducir la desregulación autonómica y las manifestaciones clínicas de la DST, un efecto positivo sobre el rendimiento físico y la conveniencia de su uso en la etapa preparatoria. antes del tratamiento con ejercicios, especialmente en pacientes con DST que inicialmente tienen baja tolerancia a la actividad física. Un componente obligatorio de los programas terapéuticos debería ser la terapia estimulante del colágeno, que refleje las ideas actuales sobre la patogénesis de la DST.
Para estabilizar la síntesis de colágeno y otros componentes del tejido conectivo, estimular los procesos metabólicos y corregir los procesos bioenergéticos, se pueden utilizar los medicamentos que se detallan a continuación.
1er año:
Magnerot 2 comprimidos 3 veces al día durante 1 semana, luego 2-3 comprimidos al día hasta por 4 meses;
Si tiene preguntas sobre literatura, comuníquese con el editor..
G. I. Nechaeva
V. M. Yakovlev, Doctor en Ciencias Médicas, Profesor
V. P. Konev, Doctor en Ciencias Médicas, Profesor
I. V. Druk, Candidato de Ciencias Médicas
S. L. Morozov
Academia Médica Estatal de Omsk Roszdrav, Omsk
SGMA Roszdrav, Stávropol
El tejido conectivo es un componente estructural importante de todos los sistemas del cuerpo. Los trastornos del desarrollo a nivel celular y molecular conducen a la formación de ciertas características y predisposición a muchas enfermedades diferentes. Los cambios pueden ser mínimos, limitar la funcionalidad y bastante peligrosos. La medicación y las medidas reconstituyentes para pacientes con displasia del tejido conectivo tienen como objetivo prevenir la progresión de la patología y reducir los síntomas existentes.
Información básica
La displasia del tejido conectivo (CTD) se entiende como un cambio determinado genéticamente en el desarrollo y maduración de su sustancia intercelular, que está formada por proteínas específicas:
- colágeno;
- elastina;
- fibras reticulares.
La mutación genética conduce a cambios en el funcionamiento de las enzimas o de las propias células implicadas en la síntesis y renovación de los elementos intercelulares del tejido conectivo.
La base morfológica de la DST es una alteración de la cantidad y/o calidad del colágeno. Este componente de la estructura celular es responsable de la elasticidad, resistencia y durabilidad del tejido conectivo. El colágeno, como cualquier proteína, está representado por un conjunto de determinados aminoácidos. La mutación genética provoca cambios en la estructura de las moléculas y sus propiedades.
Displasia se traduce literalmente como trastorno, trastorno (“dis”) de la educación, del desarrollo (“plaseo”).
En el grupo DST existen enfermedades con una etiología y tipo de herencia establecida. Por tanto, los síndromes de Marfan y Ehlers-Danlos se identifican como nosologías separadas. La presencia de manifestaciones características en estos pacientes nos permite hablar de patología del tejido conectivo como parte de una unidad nosológica separada. Una afección en la que los signos de la DST no encajan en el cuadro de síndromes específicos se clasifica como displasia indiferenciada.
Las enfermedades hereditarias requieren mucha atención, ya que sin tratamiento presentan un alto riesgo de acortar la esperanza de vida. La displasia indiferenciada tiene un curso más favorable, pero a menudo empeora la condición de los pacientes y requiere medicación u otra corrección.
Manifestaciones del horario de verano
Dado que el tejido conectivo es el más común (ocupa el 50% del peso corporal total), las alteraciones en su estructura provocan cambios en varios órganos. Esta enfermedad se caracteriza por una naturaleza progresiva.
A medida que el niño con DST crece, pueden aparecer más y más. La acumulación de deficiencias asociadas con la enfermedad subyacente suele terminar en los adultos a los 35 años.
Las manifestaciones de displasia del tejido conectivo son variadas y se describen en la tabla:
Región u órgano | Síntomas |
Piel y músculos |
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Columna vertebral |
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Caja torácica | Deformidades en forma de embudo o en quilla |
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Mano y pie |
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sistema broncopulmonar |
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sistema urinario |
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Tracto gastrointestinal |
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Sistema nervioso | Distonía autonómica |
Displasia en la infancia
En los niños al nacer, se presta atención a la cantidad de estigmas de disembriogénesis (signos externos específicos).
Una estigmatización significativa indica la necesidad de un examen minucioso del recién nacido y de una mayor vigilancia en cuanto a la manifestación de enfermedades genéticas, en particular la ETC.
Ejemplo de estigma: fosa auricular aislada
La displasia en los niños se manifiesta gradualmente a medida que crecen y se desarrollan:
- En el primer año de vida, los signos de DST incluyen raquitismo, disminución del tono y la fuerza muscular y movilidad articular excesiva. El pie equinovaro y la displasia de cadera también son consecuencia de una alteración de la formación de estructuras de tejido conectivo.
- En la edad preescolar (5 a 6 años), a menudo se presentan miopía y pie plano.
- En los adolescentes, la columna sufre, es probable que se desarrolle y se detecta un prolapso de la válvula mitral.
Se pueden aislar manifestaciones de displasia. La diversidad del cuadro clínico dificulta a menudo el diagnóstico del síndrome indiferenciado.
Clasificación
La CIE califica únicamente la displasia del tejido conectivo, que se incluye en los síndromes hereditarios. Otras condiciones se indican bajo los títulos de enfermedades inmediatas. En resumen, podemos distinguir las siguientes formas de enfermedades probables:
Signos menores (1 punto cada uno) | Signos principales (2 puntos cada uno)) | Síntomas graves (3 puntos cada uno) |
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La gravedad de la displasia está determinada por la suma de los puntos recibidos:
- hasta 9 - leve o leve;
- 10-16 - medio o moderadamente expresado;
- 17 o más: grave o pronunciado.
La discapacidad se determina de acuerdo con la enfermedad subyacente principal. El horario de verano indiferenciado sólo puede actuar como condición de fondo.
Métodos de corrección
Los pacientes con displasia del tejido conectivo se someten a una normalización básica del estilo de vida y la nutrición, apoyo nutricional con ciertos elementos y vitaminas y terapia o tratamiento quirúrgico de las condiciones establecidas. Ciertas enfermedades (miopía, escoliosis, distrofia cardíaca) se tratan junto con especialistas (oftalmólogo, ortopedista, cardiólogo).
Se recomienda a las personas con displasia que eviten la actividad física intensa y el estrés estático prolongado. La gimnasia diaria y el ejercicio aeróbico (3 veces por semana) tienen un efecto positivo. Nadar y andar en bicicleta durante hasta 1 hora tienen un efecto pronunciado.
La dieta debe ser rica en alimentos proteicos. El menú incluye pescado en gelatina y carne en gelatina. En caso de disminución del apetito, media hora antes de las comidas, utilice remedios caseros en forma de infusión de diente de león o decocción de ajenjo (1/4 taza cada uno). Además, está indicada la ingesta de vitaminas C, E, D, B6.
La terapia con medicamentos implica el uso de preparaciones de magnesio (Magne B6, Magnerot, etc.) o complejos minerales y agentes metabólicos (Mildronat, Mexicor, Mexidol). El tratamiento farmacológico se realiza en dos o tres ciclos al año durante un máximo de 1 a 2 meses, según el fármaco elegido.
