Enfermedades purinas. Trastorno del metabolismo básico de las purinas

Junto con otras enfermedades, el trastorno del metabolismo de las purinas también es una enfermedad importante a cuyo tratamiento se debe prestar especial atención. En primer lugar, se trata de una violación del metabolismo de sustancias útiles en el cuerpo y del metabolismo de las proteínas, que a su vez puede expresarse en varias enfermedades, tales como: insuficiencia renal, nefropatía, gota. En la mayoría de los casos, un trastorno del metabolismo de las purinas es una enfermedad infantil, pero muy a menudo puede ocurrir en adultos.

Síntomas de la enfermedad.

Los síntomas de la enfermedad son muy similares a los de los trastornos metabólicos (metabolismo de los nutrientes en el cuerpo y su absorción): miopatía metabólica. La enfermedad se caracteriza por niveles elevados de creatinina quinasa (en la mayoría de los casos). Otros síntomas inespecíficos de la enfermedad se pueden determinar mediante un estudio electromiográfico.
En pacientes que padecen un trastorno del metabolismo de las purinas, la producción de amoníaco es muy baja y el rendimiento y el apetito también disminuyen. Los pacientes se sienten letárgicos y a veces desarrollan una gran debilidad en el cuerpo. Los niños que padecen trastornos metabólicos durante mucho tiempo suelen permanecer mentalmente subdesarrollados y tienen tendencia a desarrollar autismo. En casos raros, los niños (y a veces los adultos) experimentan ataques, convulsiones y el desarrollo psicomotor del individuo se inhibe en gran medida.
Los diagnósticos no pueden dar un resultado del 100% para determinar la corrección de la enfermedad, ya que tiene muchos indicadores similares a otros trastornos en la homeostasis del cuerpo, pero en términos generales y con la observación a largo plazo de las pruebas del paciente, un trastorno de las purinas Se puede determinar el metabolismo. El diagnóstico se basa, en primer lugar, en la ausencia total de actividad enzimática en los riñones, el hígado y los músculos esqueléticos. Mediante diversas pruebas se puede determinar una deficiencia parcial en fibroblastos y linfocitos. Aún no se ha desarrollado un tratamiento específico que se centre en lograr resultados en el tratamiento de la disfunción de estas enzimas y sólo puede basarse en una metodología integral generalmente aceptada.

Intercambio de bases de purina

El nivel óptimo de síntesis de proteínas y la creación de otras nuevas es la base para el intercambio correcto y sistemático de bases purínicas, ya que son el componente más importante del buen funcionamiento del organismo y contribuyen a la liberación de una cantidad suficiente de enzimas. . El correcto intercambio de bases purínicas garantizará la estabilidad del metabolismo y el equilibrio de energía que se libera durante el intercambio de sustancias útiles.
Es necesario controlar cuidadosamente el metabolismo del cuerpo, ya que esto afectará no solo al exceso de peso (como creen muchas personas que han oído hablar de las causas del exceso de peso), sino también directamente al desarrollo adecuado de todos los tejidos del cuerpo. Una deficiencia o desaceleración en el metabolismo de sustancias importantes ralentizará el desarrollo de los tejidos. La síntesis de ácidos púricos es el principal catalizador de todos los procesos de división en los tejidos humanos, ya que se trata de formaciones proteicas que están supervisadas por los componentes beneficiosos que llegan al tejido gracias a estos procesos. Otro síntoma que se puede detectar al diagnosticar trastornos metabólicos es una mayor proporción de productos metabólicos en el ácido úrico, en el que se acumulan durante la descomposición de los nucleótidos de purina.
Los trastornos del metabolismo de las purinas, los síntomas y el tratamiento del metabolismo de las purinas en el cuerpo, el diagnóstico del software son acciones que deben realizarse de forma sistemática, especialmente en niños y hombres jóvenes, en quienes la enfermedad se manifiesta con mayor frecuencia.
¿De dónde proceden estas bases purínicas?
Las bases purínicas ingresan al cuerpo directamente con los alimentos o pueden sintetizarse en las propias células. El proceso de síntesis de bases purínicas es un proceso bastante complejo y de varias etapas que tiene lugar en gran medida en el tejido hepático. La síntesis de bases purínicas se puede llevar a cabo de diversas formas, en las que la adenina de los nucleótidos y la adenina libre ordinaria se descomponen y se convierten en otros componentes, que luego se convierten en xatina y, como consecuencia, en ácido úrico. En primates y humanos, este producto en particular es el producto final del proceso de síntesis de bases purínicas y, al ser innecesario para el organismo, se excreta a través de la orina.
La violación de las bases purínicas y su síntesis conduce a la formación de ácido úrico superior a la norma prescrita y su acumulación en forma de uratos. Como resultado, el ácido úrico se absorbe mal y entra en la sangre, superando la norma permitida y aceptada de 360-415 µmol/l. Este estado del cuerpo, así como la cantidad de sustancias permitidas, puede variar dependiendo de la edad de la persona, el peso total, el sexo, la adecuada función renal y el consumo de alcohol.
A medida que esta enfermedad progresa, puede ocurrir hiperuricemia (un aumento de la cantidad de urato en el plasma sanguíneo). Si esta enfermedad no se trata, pronto existe la posibilidad de que se produzca gota. Este es un tipo de trastorno del metabolismo de las purinas en el cuerpo, que se acompaña de un trastorno del metabolismo de las grasas. Como consecuencia de esto, exceso de peso, aterosclerosis y posible desarrollo de enfermedad coronaria, presión arterial alta.

Tratamiento de la enfermedad.

Los trastornos metabólicos (cuyo tratamiento se describe a continuación) implican un tratamiento complejo, que se basa principalmente en dietas estrictas que contienen alimentos con una cantidad reducida de bases purínicas (carne, verduras), pero también se pueden utilizar métodos de tratamiento medicinales:

• Equilibrar y estabilizar el metabolismo de las purinas mediante la fortificación.
• Establecimiento de acidosis metabólica y regulación del ambiente ácido de la orina.
• Monitorización y estabilización de la presión arterial del paciente a lo largo del día.
• Establecimiento y mantenimiento de normas de hiperlipidemia.
• Tratamiento complejo de posibles complicaciones del metabolismo de las purinas en el cuerpo (tratamiento de la pielonefritis)

El tratamiento de la PO en el cuerpo se puede realizar en un hospital o de forma independiente después de consultar con un médico.

Síndrome de acetona en niños. Es una disfunción del sistema metabólico. La condición de un niño enfermo se caracteriza por un alto contenido de cuerpos cetónicos en la sangre. Durante el metabolismo, se descomponen en sustancias acetónicas. Esto puede desencadenar ataques episódicos con dolor abdominal. En casos graves, el niño entra en coma.

El síndrome acetonémico puede ser secundario cuando la enfermedad se desarrolla en el contexto de otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos, las grasas o las proteínas. El síndrome acetonémico idiopático primario también ocurre en niños. En este caso, el principal mecanismo provocador es el factor hereditario. Recientemente, ha aumentado la incidencia del síndrome de acetona en recién nacidos cuyas madres sufrieron de función renal insuficiente durante el embarazo. Si se detecta periódicamente la orina de una mujer embarazada y ella sufre de edema constante, entonces el riesgo de desarrollar síndrome acetonémico intrauterino en el feto aumenta muchas veces.

El trastorno metabólico de las sustancias purínicas, que provoca el desarrollo del síndrome de acetona, puede estar asociado con el uso de medicamentos que contienen purinas artificiales.

Síntomas del síndrome de acetona en niños.

El mecanismo de cambios patológicos en reacciones bioquímicas comienza en las estructuras renales. Aquí entra la sangre enriquecida con purinas. Los glomérulos no pueden procesar adecuadamente grandes cantidades de sustancias purínicas. Con el flujo sanguíneo regresan al torrente sanguíneo en forma de cuerpos cetónicos. En el futuro, estas sustancias requerirán:

• mayor suministro de oxígeno para su oxidación;
• aumentar el volumen de sangre para reducir su concentración;
• reducir los niveles de glucosa en sangre para utilizar acetona.

Todos estos procesos forman el cuadro clínico correspondiente:

• se desarrolla - aumento de la ventilación de los pulmones;
• la respiración del niño se acelera;
• aumenta la frecuencia cardíaca;
• En el contexto de todo esto, el niño se vuelve letárgico y apático;
• El coma acetónico puede desarrollarse bajo la influencia narcótica de la acetona y los cuerpos cetónicos en las estructuras cerebrales.

Pero el síntoma principal del síndrome de acetona en los niños son los vómitos periódicos incontrolables con dolor intenso en la zona abdominal. Se repite con cierta frecuencia y se distingue por la constancia de parámetros como la duración, la cantidad del vómito y el estado del niño.

El síndrome acetonémico en los niños es una alternancia típica de períodos de bienestar absoluto en el estado del niño con ataques de crisis acetonémicas. Su cuadro clínico se describe arriba. Las razones de su aparición son la acumulación de una cantidad crítica de cuerpos cetónicos en la sangre del niño.

Tratamiento del síndrome de acetona y pronóstico.

El tratamiento del síndrome de acetona en niños se reduce a dos aspectos:

• alivio de la crisis de acetona;
• prolongación del período de remisión, en el que existe una tendencia a reducir la incidencia de casos de crisis bajo la influencia de sustancias acetónicas.

Para aliviar una crisis, se utilizan procinéticos y cofactores (implicados en el proceso metabólico) en combinación con una terapia de reemplazo enzimático. En casos graves, se prescribe terapia de infusión intravenosa. Por lo tanto, se restablece la composición de electrolitos de la sangre, se reponen las pérdidas de líquidos y se reduce el nivel de cuerpos cetónicos. Para la infusión intravenosa, se utilizan medicamentos con reacción alcalina. Durante el período de remisión, la atención se centra en la dieta y el estilo de vida del niño.

El síndrome acetonémico en los niños suele ir acompañado de una mayor excitabilidad nerviosa, que provoca la liberación de purinas y cuerpos cetónicos en la sangre. puede provocar una crisis. Se debe prestar atención a reducir la carga de estrés y evitar la actividad física crítica.

Dieta para el síndrome de acetona

Una dieta constante para el síndrome de acetona es la base para un tratamiento exitoso y para prevenir el riesgo de desarrollar crisis. Los alimentos que son fuentes de grandes cantidades de purinas deben excluirse de la dieta del niño. Se trata de productos cárnicos, arroz, despojos, setas, frijoles, guisantes y pescados grasos.

Introduzca alimentos de fácil digestión en la dieta de su hijo. Se trata de huevos, productos lácteos, verduras y frutas. Asegúrese de que su hijo beba al menos 2 vasos de agua mineral con una reacción alcalina débil (Borjomi, Essentuki) durante el día. Los jugos frescos de frutas y verduras son beneficiosos.

Si es necesario, puede utilizar preparaciones enzimáticas para mejorar los procesos de digestión. Pero esto sólo se puede hacer después de consultar con su médico.

En las últimas décadas, la propagación de la uricosuria y la uricosemia ha aumentado tanto en niños como en adultos. La patología renal causada por trastornos del metabolismo de las purinas se puede diagnosticar en el 2,4% de la población infantil. En el artículo aprenderá cómo ocurre la nefropatía dismetabólica en los niños, cómo se diagnostica y se trata.

Nefropatía renal dismetabólica: ¿qué es?

Según estudios de detección [Mukhin N.A., 1994], se produce un aumento de la uricosuria en el 19,2% de los adultos. Este aumento de los trastornos del metabolismo de las bases purínicas se explica por razones medioambientales: los productos de los motores de gasolina que saturan el aire de las grandes ciudades afectan significativamente el metabolismo de las purinas.

Surgió el término "econefropatía". Es prácticamente importante tener en cuenta que la hiperuricemia materna es peligrosa para el feto debido a su efecto teratogénico y la posibilidad de formación de nefropatías congénitas, anatómicas e histológicas. El ácido úrico y sus sales tienen un efecto nefrotóxico directo.

Tipos de hiperuricemia

En la patogénesis de la hiperuricemia es importante determinar su tipo: metabólica, renal o mixta.

• El tipo metabólico implica una mayor síntesis de ácido úrico, un alto nivel de uricosuria con un aclaramiento normal o aumentado de ácido úrico.
• El tipo renal se diagnostica cuando la secreción de ácido úrico está alterada y, en consecuencia, cuando estos parámetros disminuyen.
• Una combinación de tipo metabólico y renal, o mixto, es una afección en la que la uraturia no excede lo normal o está reducida y el aclaramiento de ácido úrico no cambia.

Violación del metabolismo de las purinas en niños.

Dado que los trastornos del metabolismo de las purinas están determinados hereditariamente, en la mayoría de los pacientes con esta patología se pueden encontrar los principales marcadores de nefropatías hereditarias: la presencia en el pedigrí de personas con enfermedades renales, síndrome abdominal frecuentemente recurrente, una gran cantidad de pequeños estigmas de desembriogénesis, una tendencia a la hipo o hipertensión arterial. La gama de enfermedades en el pedigrí de un probando con nefropatía dismetabólica según el tipo de trastornos del metabolismo de las purinas es amplia: patología del tracto digestivo, articulaciones, trastornos endocrinos.

El desarrollo de la patología del metabolismo del ácido úrico se puede rastrear por etapas. Los trastornos metabólicos sin manifestaciones clínicas tienen un efecto tóxico sobre las estructuras tubulointersticiales de los riñones, como resultado de lo cual se desarrolla nefritis intersticial de origen dismetabólico. Cuando ocurre una infección bacteriana, se produce pielonefritis secundaria. Cuando se activan los mecanismos de litogénesis, es posible la formación de urolitiasis. Se permite la participación del ácido úrico y sus sales en la reestructuración inmunológica del organismo. A los niños con alteración del metabolismo de las purinas a menudo se les diagnostica un estado hipoinmune. No se puede excluir el desarrollo de glomerulonefritis.

¿Cuáles son los signos de la nefropatía dismetabólica?

Las manifestaciones intestinales de una forma no complicada de trastorno del metabolismo de las purinas no son específicas. En niños más pequeños (1-8 años), los síntomas más comunes son dolor abdominal, estreñimiento, disuria, mialgias y artralgias, sudoración excesiva, enuresis nocturna, tics y logoneurosis. Las manifestaciones más comunes en niños mayores y adolescentes son exceso de peso corporal, picazón en la uretra, discinesia biliar y dolor lumbar. Son posibles signos moderados de intoxicación y astenia.

En los niños con trastornos del metabolismo de las purinas, generalmente se pueden encontrar una gran cantidad de estigmas externos de desembriogénesis (hasta 12) y anomalías en la estructura de los órganos internos (defectos cardíacos "menores", es decir, prolapso valvular, cuerdas adicionales, estructurales anomalías de los riñones y la vesícula biliar). En el 90% de los casos se diagnostica patología crónica del tracto digestivo.

Principales signos de nefropatía renal dismetabólica

Los signos de trastornos metabólicos en el miocardio ocurren casi con la misma frecuencia: entre el 80 y el 82%. Más de la mitad de estos niños tienen hipotensión arterial y 1/4 de los pacientes tienen tendencia a la hipertensión arterial, que aumenta con la edad del niño. La mayoría de los niños beben poco y tienen una producción de orina baja (“opsiuria”). El síndrome urinario es típico de los trastornos tubulointersticiales: cristaluria, hematuria, con menos frecuencia leucocituria (principalmente linfocituria) y cilindruria, proteinuria inestable. Obviamente, existe una estrecha conexión entre el metabolismo de las purinas y el metabolismo del oxalato. La cristaluria puede ser de composición mixta. En el 80% de los casos, se pueden detectar alteraciones en el ritmo circadiano de la micción: el predominio de la diuresis nocturna sobre la diurna. A medida que avanza la nefritis intersticial, disminuye la excreción diaria de iones de amonio.

Tratamiento de la nefropatía dismetabólica en niños.

El tratamiento de pacientes con trastornos del metabolismo de las purinas se basa en restricciones dietéticas de alimentos ricos en bases purínicas o que provocan una mayor síntesis (té fuerte, café, pescado graso, platos que contienen gelatina) y una mayor ingesta de líquidos. Se recomiendan aguas minerales de reacción alcalina (Borjomi), se prescribe una mezcla de citrato en ciclos de 10 a 14 días o Magurlit.

Medicamentos para el tratamiento de la nefropatía dismetabólica.

1. Para el tipo metabólico de trastorno del metabolismo de las purinas están indicados depresores de la uricosa: alopurinol a dosis de 150 mg/día para niños menores de 6 años, 300 mg/día para niños de 6 a 10 años y hasta 600 mg/día. para escolares mayores. El medicamento se prescribe en dosis completa durante 2 a 3 semanas. después de las comidas con una transición a la mitad de la dosis de mantenimiento durante un ciclo prolongado de hasta 6 meses. Además, se prescribe ácido orótico (orotato de potasio en una dosis de 10 a 20 mg/kg por día durante 2 a 3 dosis).
2. En el tipo renal, se prescriben medicamentos uricosúricos (aspirina, etamida, urodan, anturan) que inhiben la reabsorción de ácido úrico por los túbulos renales.
3. En caso de tipo mixto, es aplicable una combinación de depresores uricosos con fármacos uricosúricos. Ambos medicamentos se recetan a la mitad de la dosis cada uno.

Es necesario controlar la reacción de la orina con alcalinización obligatoria. Para uso prolongado en entornos ambulatorios, se recomienda el medicamento allomaron que contiene 50 mg de alopurinol y 20 mg de benzobromarona. A los estudiantes de último año y a los adultos se les prescribe 1 comprimido al día.

Pronóstico de la nefropatía dismetabólica con alteración del metabolismo de las purinas

En casos raros, son posibles situaciones extremas en las que la hiperuricemia conduce a una oclusión aguda del sistema tubular de los riñones y del tracto urinario con el desarrollo de insuficiencia renal aguda ("crisis aguda de ácido úrico"). La glomerulonefritis en el contexto de trastornos del metabolismo de las purinas suele presentarse en forma hematúrica con episodios de deterioro reversible de la función renal con la posibilidad de desarrollar insuficiencia renal crónica en un plazo de 5 a 15 años. Como regla general, la pielonefritis secundaria ocurre de forma latente.

La tarea del médico es diagnosticar los trastornos del metabolismo de las purinas en la etapa preclínica, es decir, identificar a los pacientes en riesgo y dar recomendaciones sobre el estilo de vida y la nutrición que ayudarán a frenar el desarrollo de la patología y prevenir complicaciones.

Ahora ya sabes qué es la nefropatía dismetabólica en niños. ¡Salud para tu hijo!

", sanatorio.

A. Yu. Nikolaev, Doctor en Ciencias Médicas, Profesor
Yu. S. Milovanov, Candidato de Ciencias Médicas, Profesor Asociado
MMA soy. I. M. Sechenova, Moscú

El concepto de "nefropatía gotosa" incluye diversas formas de daño renal causado por trastornos del metabolismo de las purinas y otros cambios metabólicos y vasculares característicos de la gota. La gota afecta al 1-2% de la población, principalmente hombres. Si los trastornos asintomáticos tempranos del metabolismo de las purinas son potencialmente reversibles con un diagnóstico y corrección oportunos, entonces en la etapa de gota tofos con daño a los vasos sanguíneos y órganos diana (corazón, cerebro, riñones), el pronóstico de la enfermedad es desfavorable. El daño renal se desarrolla en el 30-50% de los pacientes con gota. Con un aumento persistente de los niveles de ácido úrico en sangre > 8 mg/dL, el riesgo de desarrollo posterior de insuficiencia renal crónica (IRC) aumenta de 3 a 10 veces. Uno de cada cuatro pacientes con gota desarrolla insuficiencia renal crónica.

Tanto los factores adquiridos como los hereditarios influyen en el desarrollo de la gota. El papel de la desnutrición en combinación con la inactividad física es especialmente importante. En los últimos 20 años, Europa y Estados Unidos han visto un aumento múltiple en la incidencia de gota en paralelo con una epidemia de obesidad mórbida, nefrolitiasis y diabetes mellitus no dependiente de insulina. La gota se desarrolla especialmente en países con un alto consumo per cápita de productos cárnicos.

El síndrome metabólico con resistencia a la insulina característico de la gota, así como la hiperfosfatemia, contribuyen a la formación de aterosclerosis grave de las arterias renales y coronarias con el desarrollo de enfermedad coronaria, hipertensión renovascular y nefrolitiasis por urato de calcio.

Los principales mecanismos patogénicos de la nefropatía gotosa están asociados con un aumento en la síntesis de ácido úrico en el cuerpo, así como con el desarrollo de un desequilibrio entre los procesos de secreción tubular y reabsorción de uratos. La sobreproducción de ácido úrico es causada por la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (GGPT). GGPT está controlado por genes ubicados en el cromosoma X. Esto explica el hecho de que la gota afecte casi exclusivamente a los hombres. La deficiencia completa de GGPT conduce al síndrome de Lesch-Nychen, caracterizado por gota temprana y especialmente grave. Otras variantes de la gota hereditaria juvenil incluyen formas causadas por una mutación de la proteína tubular de Tamm-Horsfall, factor hepático nuclear - síndrome RCAD (quiste renal y diabetes) (una combinación de gota con displasia renal quística y diabetes mellitus no dependiente de insulina) . La hiperuricemia también es causada por una mayor destrucción intracelular del trifosfato de adenosina (ATP): un defecto característico de la glucogenosis (tipo I, III, V), intolerancia congénita a la fructosa y alcoholismo crónico. Al mismo tiempo, en la mayoría de los pacientes con gota primaria, se detectan alteraciones en la función tubular de los riñones: disminución de la secreción, aumento de varias fases de reabsorción. Un papel importante en la patogénesis lo desempeña el defecto de la acidogénesis tubular, que contribuye a la cristalización de uratos en la orina. El defecto se manifiesta por la formación de orina con una reacción persistentemente ácida (pH< 5).

El efecto perjudicial para los riñones de la hiperuricosuria conduce a nefrolitiasis por uratos con pielonefritis secundaria, daño por uratos al tejido intersticial de los riñones con desarrollo de nefritis tubulointersticial crónica, así como insuficiencia renal aguda (IRA) debido a la obstrucción intratubular por cristales de ácido úrico. (nefropatía aguda por ácido úrico).

La hiperuricemia, debida a la activación del sistema reninangiotensina renal y la ciclooxigenasa-2, aumenta la producción de renina, tromboxano y factor de proliferación de células del músculo liso vascular, y también induce la modificación aterogénica de las lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL).

El resultado es una arteriolopatía aferente con hipertensión renal y glomeruloesclerosis y nefroangioesclerosis posteriores.

Nefrolitiasis por urato. Se caracteriza, por regla general, por lesiones bilaterales, frecuentes recaídas en la formación de cálculos y, a veces, nefrolitiasis coralina. Los cálculos de urato son negativos a los rayos X y se visualizan mejor en la ecografía. Fuera de un ataque, es posible que no se produzcan cambios en los análisis de orina. El cólico renal se acompaña de hematuria y cristaluria de urato. Con el cólico renal prolongado, la nefrolitiasis puede complicarse con un ataque de pielonefritis secundaria, insuficiencia renal aguda posrenal. Con un curso prolongado conduce a una transformación hidronefrótica del riñón, pionefrosis.

Nefritis tubulointersticial crónica. Se manifiesta como un síndrome urinario persistente, a menudo combinado con hipertensión arterial. En este caso, la proteinuria, que no supera los 2 g/l en más de la mitad de los pacientes, se combina con microhematuria. Generalmente no se encuentran cálculos, pero se observan episodios de hematuria macroscópica con oliguria transitoria y azotemia, provocados por deshidratación. En 1/3 de los pacientes se encuentran quistes medulares bilaterales (0,5-3 cm de diámetro). Por lo general, el desarrollo temprano de hipostenuria y nicturia, así como hipertensión con glomeruloesclerosis. La hipertensión arterial suele estar controlada. La aparición de hipertensión difícil de controlar indica la progresión de la glomeruloesclerosis y la nefroangioesclerosis o la formación de estenosis aterosclerótica de las arterias renales.

Nefropatía aguda por ácido úrico. Se manifiesta repentinamente con oliguria, dolor sordo en la zona lumbar con disuria y hematuria macroscópica, a menudo combinado con un ataque de artritis gotosa, crisis hipertensiva y un ataque de cólico renal. La oliguria se acompaña de la liberación de orina de color marrón rojizo (cristaluria de urato). Al mismo tiempo, la capacidad de concentración de los riñones se conserva relativamente y la excreción urinaria de sodio no aumenta.

En el futuro, la oliguria se convierte rápidamente en anuria. Con el agravamiento de la obstrucción intratubular por la formación de numerosos cálculos de urato en el tracto urinario y la vejiga, la azotemia aumenta a un ritmo particularmente alto, lo que permite atribuir esta opción a una forma urgente de nefropatía gotosa de aparición repentina.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial.

Clínicamente, el diagnóstico de gota es más probable en el desarrollo de artritis aguda en el contexto de manifestaciones del síndrome metabólico: obesidad alimentaria de tipo abdominal en combinación con hipertensión dependiente del volumen de sodio, hiperlipidemia, hiperinsulinemia y microalbuminuria. El diagnóstico de laboratorio de la gota se basa en la identificación de trastornos del metabolismo del ácido úrico: detección de hiperuricemia (> 7 mg/dl), hiperuricosuria (> 1100 mg/día), pH urinario persistentemente ácido, proteinuria (microalbuminuria), hematuria, cristaluria. El diagnóstico instrumental incluye un examen de ultrasonido (identificación de cálculos de urato negativos en rayos X), así como (en casos difíciles) una biopsia de la articulación afectada, tofos. En este caso, la detección de cristales intracelulares de ácido úrico en el líquido sinovial y en el contenido de los tofos (mediante microscopía de polarización) es informativa. La ecografía Doppler se realiza para la hipertensión difícil de controlar en pacientes con gota para excluir la estenosis aterosclerótica de las arterias renales.

La segunda etapa del diagnóstico es la distinción entre gota e hiperuricemia secundaria. Entre las enfermedades que a menudo van acompañadas de trastornos del metabolismo de las purinas se encuentran: intoxicación crónica por plomo (nefropatía por plomo), abuso crónico de alcohol, nefropatía analgésica, psoriasis común, sarcoidosis, beriliosis, hipotiroidismo, enfermedades mieloproliferativas, poliquistosis y cistinosis. La hiperuricemia en el alcoholismo suele ser asintomática y se caracteriza por un exceso de dependencia. Cabe destacar el significado pronóstico desfavorable de la hiperuricemia en la nefropatía del embarazo, la nefropatía por inmunoglobulina A (IgA) y el alcoholismo. El síndrome de lisis tumoral representa un gran peligro: nefropatía aguda por ácido úrico, que complica la quimioterapia contra el cáncer. La nefritis tubulointersticial crónica se caracteriza por hipertensión, anemia temprana y osteoporosis. El resultado en la insuficiencia renal crónica no es infrecuente. El diagnóstico se basa en la detección de concentraciones elevadas de plomo en la sangre y la orina después de una prueba con complexonas (EDTA, del ácido etilendiaminotetraacético inglés). La hiperuricemia secundaria inducida por fármacos también debe diferenciarse de la gota primaria. Los medicamentos que causan hiperuricemia incluyen: tiazidas y (en menor medida) diuréticos de asa, salicilatos, antiinflamatorios no esteroides, ácido nicotínico, etambutol, ciclosporina, citostáticos y antibióticos antitumorales, ribavirina. Particularmente importante es el diagnóstico de insuficiencia renal crónica (“máscara” gotosa de uremia), que altera gravemente la eliminación renal de ácido úrico.

Curso y pronóstico de la nefropatía gotosa.

La nefropatía gotosa generalmente ocurre en una de las etapas del curso prolongado de la gota crónica "tofo" con ataques de artritis gotosa. Al mismo tiempo, en el 30-40% de los casos, la nefropatía es la primera manifestación, una "máscara" renal, de la gota o se desarrolla en el contexto de un síndrome articular atípico de la gota (daño a las articulaciones grandes, poliartritis, artralgia).

La gota avanzada con riesgo de daño a órganos diana está indicada por hipertensión con alteraciones del ritmo circadiano, formación de síndrome metabólico, microalbuminuria, aumento significativo de lípidos (colesterol de lipoproteínas de baja densidad > 130 mg%), proteína C reactiva. Entre los primeros signos de daño a órganos diana en la gota: proteinuria persistente, disminución moderada de la filtración glomerular (hasta 60-80 ml/min), hipertrofia del ventrículo izquierdo y diabetes mellitus. La nefropatía gotosa suele tener un curso latente o recurrente con cólico renal bilateral (nefrolitiasis por urato), episodios repetidos de insuficiencia renal aguda reversible (nefropatía aguda por ácido úrico). En promedio, pasan 12 años desde la manifestación clínica de la nefropatía gotosa hasta la aparición de la insuficiencia renal crónica.

Los factores de riesgo para el desarrollo de insuficiencia renal crónica en la gota incluyen hipertensión arterial persistente, proteinuria > 1 g/l, pielonefritis crónica, diabetes mellitus, edad avanzada del paciente con gota, formas juveniles de gota y alcoholismo crónico.

Tratamiento de la nefropatía gotosa

El tratamiento de la nefropatía aguda por ácido úrico se lleva a cabo de acuerdo con los principios del tratamiento de la insuficiencia renal aguda causada por una obstrucción intratubular aguda. En ausencia de anuria, signos de obstrucción ureteral con uratos (insuficiencia renal aguda posrenal) o estenosis aterosclerótica bilateral de las arterias renales (enfermedad renal isquémica), se utiliza un tratamiento conservador. La terapia de infusión intensiva continua (400-600 ml/h) se utiliza utilizando solución isotónica de cloruro de sodio, solución de bicarbonato de sodio al 4% y glucosa al 5%, solución de manitol al 10% (3-5 ml/kg/h), furosemida (hasta 1 (5-2 g/día, en dosis fraccionadas). En este caso, la diuresis debe mantenerse a un nivel de 100-200 ml/h y el pH de la orina debe alcanzar un valor de 6,5, lo que garantiza la disolución de los uratos y la excreción de ácido úrico. Al mismo tiempo, se prescribe alopurinol en dosis de 8 mg/kg/día o urato oxidasa (0,2 mg/kg/día, por vía intravenosa). Si esta terapia no produce ningún efecto dentro de las 60 horas, el paciente es transferido a hemodiálisis aguda. En el caso de que la nefropatía aguda por ácido úrico se haya desarrollado como una complicación de la quimioterapia tumoral (hemoblastosis) como parte de la hiperuricemia secundaria, con síndrome de lisis tumoral, está indicada inmediatamente la hemodiálisis de emergencia (hemodiafiltración) junto con alopurinol debido a la baja eficacia de la terapia de infusión conservadora. .

El tratamiento de las formas crónicas de nefropatía gotosa debe ser integral e incluir la solución de los siguientes problemas:

• corrección de trastornos del metabolismo de las purinas;
• corrección de acidosis metabólica y pH de la orina;
• normalización del valor y ritmo diario (circadiano) de la presión arterial (PA);
• corrección de hiperlipidemia e hiperfosfatemia;
• tratamiento de complicaciones (principalmente pielonefritis crónica).

La dieta debe ser baja en purinas y calorías y combinada con abundante bebida alcalina (2-3 l/día). La cuota diaria de proteínas no debe exceder 1 g/kg, grasas - 1 g/kg. La adherencia prolongada a dicha dieta reduce el nivel de ácido úrico en la sangre en un 10% (uricosuria, en 200-400 mg/día), ayuda a normalizar el peso corporal, los lípidos y fosfatos en sangre, así como a reducir la acidosis metabólica. Es recomendable enriquecer la dieta con citrato potásico o bicarbonato potásico, así como aceite de pescado. El ácido eicosapentaenoico, principio activo del aceite de pescado, tiene un efecto nefroprotector y cardioprotector en la gota por su alto contenido en ácidos grasos poliinsaturados. Su uso prolongado reduce el volumen de tejido adiposo, la proteinuria, la resistencia a la insulina, la dislipidemia y la hipertensión. Para la nefropatía gotosa en la etapa de insuficiencia renal crónica, se debe utilizar una dieta baja en proteínas (0,6-0,8 g/kg).

Enumeremos los medicamentos que afectan el metabolismo de las purinas.

• Aliviar la artritis gotosa: colchicina; fármacos anti-inflamatorios no esteroideos; glucocorticosteroides.
• Inhibidores de la xantina oxidasa: alopurinol (milurita); urato oxidasa (rasburicasa).
• Fármacos uricosúricos: benzobromarona, sulfinpirazona, probenecid; bloqueadores de los receptores de angiotensina II (A II); estatinas.
• Mezclas de citrato: uralita; magurlit; lemaren.

Los medicamentos que controlan la hipertensión en la gota incluyen:

• inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA);
• Bloqueadores de los receptores A II;
• antagonistas del calcio;
• betabloqueantes selectivos;
• diuréticos de asa;
• estatinas;
• fibratos.

El alopurinol (milurita) reduce la producción y el nivel de ácido úrico en la sangre al inhibir la enzima xantina oxidasa. Favorece la disolución de los uratos. El efecto hipouricémico del alopurinol se correlaciona con su efecto nefroprotector asociado con una disminución de la proteinuria, la producción de renina, los radicales libres, así como una desaceleración de la glomeruloesclerosis y la nefroangioesclerosis. Indicaciones para el uso de alopurinol: hiperuricemia asintomática en combinación con hiperuricosuria > 1100 mg/día, nefritis tubulointersticial crónica gotosa, nefrolitiasis por urato, prevención de la nefropatía aguda por ácido úrico en pacientes con cáncer y su tratamiento.

La dosis diaria de alopurinol (de 200 a 600 mg/día) depende de la gravedad de la hiperuricemia. En vista de la posibilidad de exacerbación de la artritis gotosa, se recomienda iniciar el tratamiento con alopurinol en un hospital y combinar el fármaco con antiinflamatorios no esteroideos o colchicina (1,5 mg/día) durante 7 a 10 días. En las primeras semanas de tratamiento de la nefrolitiasis por urato con alopurinol, es recomendable combinarlo con fármacos que aumenten la solubilidad del urato en la orina (magurlit, uralit, bicarbonato de potasio, diacarb). En la nefritis tubulointersticial crónica, la dosis de alopurinol se reduce a medida que disminuye la tasa de filtración glomerular y, en casos de insuficiencia renal crónica grave (creatinina sérica > 500 μmol/l), está contraindicado. El alopurinol potencia el efecto de los anticoagulantes indirectos y agrava el efecto tóxico de la azatioprina en la médula ósea. Si se detecta hiperuricemia (gota) en un receptor después del trasplante, es necesario reducir la dosis de ciclosporina y saluréticos. Si no hay ningún efecto, reemplace la azatioprina con micofenolato de mofetilo y solo luego agregue alopurinol.

Los fármacos uricosúricos corrigen la hiperuricemia aumentando la excreción de ácido úrico en la orina. Se utiliza para la hiperuricemia asintomática y la nefritis tubulointersticial crónica gotosa. Contraindicado en hiperuricosuria, nefrolitiasis por uratos e insuficiencia renal crónica. Los más utilizados son probenecid (dosis inicial 0,5 g/día), sulfinpirazona (0,1 g/día) y benzobromarona (0,1 g/día). Es posible una combinación de alopurinol con benzobromarona o sulfinpirazona. Losartán y otros bloqueadores de los receptores II también tienen un efecto uricosúrico.

Las mezclas de citrato (uralit, magurlit, blemareno) corrigen la acidosis metabólica, aumentan el pH de la orina a 6,5-7 y así disuelven pequeños cálculos de urato. Indicado para nefrolitiasis por uratos. Uralite o Magurlit se toman antes de las comidas 3-4 veces al día en una dosis diaria de 6-10 g. Durante el tratamiento es necesario un control constante del pH de la orina, ya que su alcalinización brusca puede provocar la cristalización de fosfatos. Las mezclas de citrato están contraindicadas en insuficiencia renal crónica, con pielonefritis activa y deben usarse con precaución en hipertensión (contienen mucho sodio). Las mezclas de citrato no son eficaces para los cálculos grandes cuando está indicada la litotricia extracorpórea o la pielolitotomía.

Los objetivos del tratamiento antihipertensivo para la nefropatía gotosa incluyen garantizar efectos nefroprotectores y cardioprotectores. No se deben utilizar fármacos que retengan ácido úrico (diuréticos tiazídicos) y agraven la hiperlipidemia (bloqueadores beta no selectivos). Los fármacos de elección son los inhibidores de la ECA, los bloqueadores de los receptores A II, los antagonistas del calcio y los bloqueadores β selectivos.

Las estatinas (lovastatina, fluvastatina, pravastatina) se utilizan en pacientes con gota con niveles de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad > 130 mg%. Las estatinas de tercera generación (atorvastatina) tienen un efecto hipouricémico independiente.

El tratamiento más eficaz para la nefropatía gotosa es una combinación de inhibidores de la ECA con bloqueadores de los receptores A II, estatinas y alopurinol. Con esta combinación se potencian los efectos hipouricémicos, antiproteinúricos, hipolipidémicos e hipotensores con la restauración del ritmo circadiano de la presión arterial y la desaceleración de la remodelación del miocardio ventricular izquierdo, se reduce el riesgo de desarrollar síndrome metabólico y diabetes mellitus, y se reduce la concentración de La proteína C reactiva en la sangre disminuye. Como resultado, se reduce el riesgo de desarrollar infarto agudo de miocardio, accidentes cerebrovasculares agudos y resultados de insuficiencia renal crónica.

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La invención se refiere al campo de la medicina, concretamente al análisis físico de materiales biológicos líquidos, y puede usarse para diagnosticar trastornos del metabolismo de las purinas en niños. Los estudios morfológicos de la orina se llevan a cabo estudiando la textura de su estructura de cristal líquido en dinámica en un campo brillante y con luz polarizada. Se aplica una gota de orina a la superficie del portaobjetos y se cubre con un cubreobjetos. Manteniendo constantes las condiciones ambientales, la preparación se mantiene hasta que aparecen estructuras típicas pronunciadas en el portaobjetos. El medicamento se examina examinando toda la superficie. Si se observan simultáneamente en un portaobjetos de vidrio cristales únicos típicos de ácido úrico y en pequeñas cantidades cristales redondos amarillos no birrefringentes, pequeños cristales birrefringentes hexagonales o en forma de roseta, pequeñas dendritas esqueléticas, entonces se diagnostica la ausencia de un trastorno en el metabolismo de las purinas. Si se observa simultáneamente en un portaobjetos de vidrio una gran cantidad de cristales atípicos de ácido úrico de diversas formas, cristales birrefringentes en forma de aguja, cristales atípicos birrefringentes y no birrefringentes, así como un gran número de cristales de colesterol y grandes dendritas esqueléticas en combinación o por separado. , entonces se diagnostica un trastorno del metabolismo de las purinas. El resultado técnico es aumentar la sensibilidad y precisión del diagnóstico.

La invención se refiere a la medicina, en particular al análisis físico de materiales biológicos líquidos, y puede usarse como una prueba adicional para el diagnóstico rápido de enfermedades renales en niños en las primeras etapas y la evaluación rápida de la efectividad de la terapia.

Existe un método conocido para diagnosticar la patología de la función renal, incluso en niños, según el cual se realiza un examen general de orina (Kamyshev V.S. \Pruebas de laboratorio clínico de la A a la Z, sus perfiles de diagnóstico\, manual de referencia, Minsk: Bielorrusia Navuka, 1999, pág.229).

La desventaja de este método conocido es que permite identificar sólo el hecho de la presencia de una función renal alterada y no permite determinar la presencia de una enfermedad específica, en particular un trastorno del metabolismo de las purinas.

Por tanto, el método conocido para diagnosticar la patología de la función renal no garantiza la obtención de un resultado técnico que consista en la posibilidad de diagnosticar trastornos del metabolismo de las purinas.

El más cercano al método propuesto es el método para diagnosticar trastornos del metabolismo de las purinas, incluso en niños, según el cual se realiza un examen morfológico de la orina, a saber: se determina el nivel de ácido úrico en la orina y, si se desvía de lo normal es que se diagnostique un trastorno del metabolismo de las purinas. (Kamyshev V.S. \Pruebas de laboratorio clínico de la A a la Z y sus perfiles diagnósticos\, manual de referencia, Minsk: Belaruskaya Navuka, 1999, p. 233-235).

La desventaja de este método conocido es, en primer lugar, que determina sólo la cantidad de ácido úrico en la orina y no permite determinar la forma del ácido úrico, es decir, identificar la presencia de su forma atípica, que se caracteriza por la Presencia de uratos de sodio en la orina: sal monosódica de ácido úrico. Este último es un signo característico de un trastorno del metabolismo de las purinas. Esto reduce la confiabilidad del diagnóstico. La presencia de ciertos límites normales para el contenido cuantitativo de ácido úrico en la orina permite afirmar la presencia de patología solo cuando se exceden, es decir, ya en la etapa de la enfermedad. Esto reduce la sensibilidad del método conocido y no permite diagnosticar la patología en etapas más tempranas, cuando la enfermedad aún no se ha desarrollado, y prevenir su cronicidad. Por la misma razón, el método conocido permite evaluar la eficacia de la terapia sólo cuando hay una mejora notable en el estado del paciente. La presencia de tolerancia a la desviación de la norma, que es el resultado de promediar las características individuales del cuerpo del paciente, no permite que el diagnóstico tenga en cuenta directamente las características individuales de un paciente en particular, lo que también reduce la confiabilidad de la resultados de diagnóstico. Además, el método conocido es complejo de implementar y requiere personal altamente cualificado para obtener diagnósticos fiables. La dependencia de los resultados del diagnóstico de las cualidades personales del asistente de laboratorio reduce su confiabilidad.

Por lo tanto, el método conocido para diagnosticar trastornos del metabolismo de las purinas, incluso en niños, identificado como resultado de una búsqueda de patente, cuando se implementa, no permite lograr el resultado técnico de aumentar la confiabilidad del diagnóstico, aumentar la sensibilidad del método o simplificando el método de diagnóstico.

La presente invención resuelve el problema de crear un método para diagnosticar trastornos del metabolismo de las purinas en niños, cuya implementación permite lograr un resultado técnico que consiste en aumentar la confiabilidad del diagnóstico, aumentar la sensibilidad del método y simplificar el método de diagnóstico. .

La esencia de la invención es que en el método para diagnosticar trastornos del metabolismo de las purinas en niños, que incluye un examen morfológico de la orina, un análisis de los resultados y una declaración de la ausencia o presencia de un trastorno del metabolismo de las purinas, se llevan a cabo estudios morfológicos. estudiando la textura de la estructura cristalina líquida de la orina en dinámica en campo brillante y en luz polarizada, para lo cual se aplica una gota de orina a la superficie del portaobjetos, luego, manteniendo constantes las condiciones ambientales, se mantiene la preparación hasta Aparecen texturas típicas pronunciadas en el portaobjetos, después de lo cual se examina la preparación examinando toda la superficie de la muestra en un campo brillante, y luego se realiza la polarización, examen óptico del fármaco, se registran los resultados del examen y, si son típicos únicos. Se observan simultáneamente cristales de ácido úrico en pequeñas cantidades en un portaobjetos de vidrio: cristales redondos amarillos no birrefringentes, pequeños cristales birrefringentes hexagonales o en forma de roseta, pequeñas dendritas esqueléticas, luego se diagnostica la ausencia de una violación del metabolismo de las purinas si en un vaso En el portaobjetos se observa simultáneamente grandes cantidades de cristales de ácido úrico de diversas formas, cristales birrefringentes en forma de aguja, cristales birrefringentes y no birrefringentes atípicos, así como grandes cantidades de cristales de colesterol y grandes dendritas esqueléticas en combinación o por separado, luego se observa la presencia de Se diagnostica un trastorno del metabolismo de las purinas.

El resultado técnico se logra de la siguiente manera. Muchos medios biológicos líquidos del cuerpo humano son capaces de cristalizar y, bajo determinadas condiciones, transformarse en un estado cristalino líquido intermedio. En el estado cristalino líquido, el medio, aunque mantiene la fluidez, muestra patrones cristalinos específicos (texturas) en luz polarizada. Se sabe que los fluidos biológicos son sistemas multicomponentes, la mayoría de los cuales presentan heterogeneidad estructural (heterogeneidad) y son muy sensibles a la composición y forma de existencia de los componentes. La composición de los biofluidos refleja adecuadamente el estado fisiológico del cuerpo humano, así como la utilidad funcional de sus órganos y sistemas individuales. Por ejemplo, los mecanismos reguladores y los factores farmacológicos influyen en el contenido cuantitativo de proteínas y sales de calcio en la orina, la proporción de lípidos saturados e insaturados en el suero sanguíneo, la naturaleza de la agregación del complejo lipídico de la bilis, la cantidad de fosfolípidos y derivados. del colesterol y sus ésteres que exhiben propiedades cristalinas líquidas. Estos cambios a nivel molecular fino se manifiestan, en particular, en las características de agregación de fluidos biológicos a nivel de microestructura. La morfología de las texturas de la fase cristalina líquida se correlaciona con el estado del cuerpo y los cambios en presencia de patología, lo que permite observarla en dinámica en campo brillante y en luz polarizada con aumentos ópticos convencionales (AS URSS No. 1209168, A 61 V 10/00, 02.07.86; A.S. URSS No. 1486932, G 01 N 33/92, 15.06.89; A.S. URSS No. 1723527, G 01 N 33/92, 30.03.92; Patente RF N° 2173462, G 01 N 33/ 48, 33/68, 10/09/2001; Patente RF N° 2170432, G 01 N 33/48, 33/68, 10/07/2001).

En el método propuesto, para diagnosticar trastornos del metabolismo de las purinas en niños, se utiliza un estudio morfológico del entorno biológico, es decir, la orina. El líquido biológico, la orina, es un producto de los riñones y su composición refleja adecuadamente su estado funcional. Debido a que la orina es capaz de cristalizar, pasando por un estado cristalino líquido intermedio, es posible estudiar morfológicamente la orina estudiando la textura de la estructura cristalina líquida de la orina en dinámica en un campo brillante y en luz polarizada examinando la toda la superficie de la muestra.

En el método propuesto, se prepara un fármaco a partir de orina para investigación, para lo cual se aplica una gota de orina a un portaobjetos de vidrio. Debido a que la preparación permanece abierta, es posible que el medio líquido se evapore y forme un patrón cristalino (textura) en el portaobjetos de vidrio. El mantenimiento de condiciones ambientales constantes durante el envejecimiento del fármaco garantiza la fiabilidad de los resultados de la investigación. La formación de texturas base típicas pronunciadas en el portaobjetos de vidrio significa el final del proceso de agregación. Esto hace que no sea práctico aumentar aún más el tiempo de exposición del fármaco y determina el momento de inicio de la investigación de textura.

Después de esto, se examina la preparación examinando toda la superficie de la muestra en un campo brillante, y luego se realiza un examen óptico de polarización de la preparación y se registran los resultados de la inspección. Dado que la superficie de la preparación se examina dos veces: en un campo brillante y con luz polarizada, es posible identificar de manera confiable los cristales de textura. Esto se explica por el hecho de que, por ejemplo, los cristales de ácido úrico en forma atípica son similares a los cristales de oxalato, pero a diferencia de ellos, los cristales de ácido úrico no son visibles con luz polarizada. Los cristales de urato de sodio tienen una forma común de aguja, pero a diferencia de otros, son birrefringentes en luz polarizada.

Si en un portaobjetos de vidrio, después de estudiar la textura de la estructura cristalina líquida de la orina en un campo brillante y con luz polarizada, aparecen cristales únicos típicos de ácido úrico, cristales redondos amarillos no birrefringentes en pequeñas cantidades, birrefringentes hexagonales o pequeños en forma de roseta. Se observan simultáneamente cristales y pequeñas dendritas esqueléticas, luego se diagnostica la ausencia de un trastorno de las purinas en el intercambio. Esto se explica a continuación. Un signo de un trastorno en el metabolismo de las purinas es la presencia de una forma atípica de ácido úrico, es decir, cuando el ácido úrico en la orina se encuentra en forma de urato de sodio. Se ha demostrado experimentalmente que los cristales redondos, amarillos, no birrefringentes, son cristales de uratos ordinarios; pequeños cristales birrefringentes hexagonales o en forma de roseta: cristales de oxalato de calcio; pequeñas dendritas esqueléticas: cristales de complejos de proteínas, lípidos y sales. La presencia en la textura de los pequeños cristales enumerados anteriormente de la gota de orina de prueba en combinación con cristales únicos típicos de ácido úrico, con la ausencia simultánea de cristales que indiquen la presencia de uratos de sodio en la gota de orina de prueba, indica el cumplimiento de las norma de la composición cualitativa y cuantitativa de la orina de prueba. Además, la presencia de pequeños cristales birrefringentes hexagonales o en forma de roseta y pequeños cristales de dendritas esqueléticas indica la presencia de oxalatos de calcio y cristales de complejos proteína-lípido-sal en pequeñas cantidades en la gota de orina de prueba. Esta es información adicional que confirma la ausencia de disfunción renal y aumenta la confiabilidad del diagnóstico utilizando el método propuesto.

Si en un portaobjetos de vidrio se observa una gran cantidad de cristales atípicos de ácido úrico de diversas formas, cristales birrefringentes en forma de aguja, cristales birrefringentes y no birrefringentes atípicos, así como cristales de colesterol y dendritas esqueléticas grandes en combinación o por separado, entonces se trata de un trastorno. Se diagnostica el metabolismo de las purinas.

La presencia de cristales de ácido úrico atípicos de diversas formas indica un cambio cualitativo en la composición de la orina, que no es típico de la composición de la orina normal. La presencia de cristales de urato de sodio indica que su concentración en ácido úrico aumenta y excede la solubilidad del urato de sodio en la orina. La presencia en la orina tanto de cristales atípicos de ácido úrico como de cristales de urato de sodio (cristales birrefringentes en forma de aguja) permite diagnosticar de forma fiable un trastorno del metabolismo de las purinas.

La presencia en la textura de la gota de orina de prueba, en combinación o por separado, de cristales de colesterol y dendritas esqueléticas grandes proporciona información de apoyo adicional para el diagnóstico de trastornos del metabolismo de las purinas, lo que aumenta su fiabilidad. Esto se explica por el hecho de que la presencia de cristales de colesterol en la orina indica la activación de la peroxidación lipídica y la inestabilidad de las membranas celulares de los riñones, y la presencia de grandes dendritas esqueléticas en la orina indica la presencia de proteína-lípido-sal. complejos en grandes cantidades en la orina. La presencia de cristales birrefringentes y no birrefringentes atípicos confirma la forma atípica del ácido úrico.

Por lo tanto, la textura de la estructura de cristal líquido del líquido en estudio, la orina, nos brinda una imagen completa de su composición cualitativa y cuantitativa, y el examen de la textura de la gota de orina de prueba en un portaobjetos de vidrio mediante el estudio de la textura de la La estructura de cristal líquido de la orina en dinámica en campo brillante y en luz polarizada nos permite obtener información completa sobre la morfología de la gota de orina examinada, tanto en términos de contenido cualitativo como cuantitativo, lo que permite aumentar la confiabilidad de la diagnóstico de trastornos del metabolismo de las purinas. En este caso, no se requiere un técnico de laboratorio altamente calificado, ya que los resultados de la investigación son el resultado de una revisión visual del medicamento y no requieren un procesamiento adicional de los resultados de la investigación. Esto también mejora los resultados del diagnóstico. La relativa simplicidad del método también aumenta su fiabilidad, ya que reduce la probabilidad de error.

Además, se sabe que la proporción cuantitativa de ácido úrico y urato en la orina depende de la acidez de la orina. En un ambiente ligeramente ácido con un pH de la orina inferior a 5,75, el urato de sodio en la orina está representado por ácido úrico. A un pH de la orina de 5,75, el ácido úrico y su sal monosódica son equimolares. Cuando el pH de la orina es superior a 5,75, es decir Cuando el pH del ambiente cambia al lado alcalino, los uratos de sodio se convierten en la forma dominante de ácido úrico. Esto confirma una vez más que la presencia y la cantidad de cristales de urato de sodio en la gota de orina de prueba se pueden utilizar para juzgar la acidez de la orina, lo cual es información confiable para diagnosticar trastornos del metabolismo de las purinas y aumenta la confiabilidad del diagnóstico.

El método propuesto, a diferencia del prototipo, permite diagnosticar la enfermedad en una fase temprana. Esto se explica por el hecho de que en el método prototipo existe tolerancia al nivel normal de ácido úrico en la orina. Como resultado, esto no nos permite tener en cuenta que en la etapa inicial de un trastorno del metabolismo de las purinas, la acidez de la orina es heterogénea y tanto el ácido úrico en su forma típica como los cristales de urato de sodio pueden estar presentes en la orina. orina al mismo tiempo. El método reivindicado, a diferencia del prototipo, permite obtener una imagen fiel y completa de la composición morfológica de la orina en un momento dado, lo que permite detectar la presencia de cristales de urato de sodio en la orina en una etapa temprana del proceso. enfermedad en ausencia de signos visibles de la enfermedad. Como resultado, aumenta la sensibilidad del método.

Dado que el método utiliza como criterio de evaluación la naturaleza de las texturas (patrón cristalino), que corresponde a una composición muy específica del fluido biológico en estudio, el método propuesto, al diagnosticar, automáticamente tiene en cuenta el corredor fisiológico, lo que permite tener en cuenta las características individuales del cuerpo de un paciente en particular, lo que aumenta el contenido de la información y la confiabilidad del método.

Además, el método propuesto para diagnosticar trastornos del metabolismo de las purinas en niños, en comparación con el prototipo, logra un resultado técnico adicional, que consiste en la posibilidad de utilizar el método para evaluar rápidamente la eficacia de la terapia utilizada en el tratamiento de trastornos. del metabolismo de las purinas. El logro de un resultado técnico adicional se garantiza debido a la adecuación del cambio en la naturaleza de la textura de la gota de orina de prueba cuando cambia la composición cualitativa o cuantitativa de la orina o cuando cambian juntos en combinación con la capacidad de obtener un resultado técnico adicional. imagen completa y verdadera de la composición morfológica de la orina en forma de textura en un momento dado, es decir, combinado con la mayor sensibilidad del método propuesto.

Por lo tanto, el método reivindicado para alterar el metabolismo de las purinas en niños, cuando se implementa, garantiza el logro de un resultado técnico que consiste en aumentar la confiabilidad del diagnóstico, aumentar la sensibilidad del método, simplificar el método de diagnóstico y también permite, en comparación con el prototipo, para obtener un resultado técnico adicional consistente en la posibilidad de utilizar el método reivindicado para la evaluación rápida de la eficacia de la terapia utilizada en el tratamiento de los trastornos del metabolismo de las purinas.

Un método para diagnosticar trastornos del metabolismo de las purinas en niños se lleva a cabo de la siguiente manera. Los estudios morfológicos de la orina se llevan a cabo estudiando la textura de su estructura de cristal líquido en dinámica en un campo brillante y con luz polarizada. ¿Por qué se aplica una gota de orina a la superficie de un portaobjetos de vidrio? Luego, manteniendo constantes las condiciones ambientales, se mantiene la preparación hasta que aparecen texturas típicas pronunciadas en el portaobjetos. Después de eso, se examina la preparación examinando toda la superficie de la muestra en un campo brillante y luego se realiza un examen óptico de polarización de la preparación. Se registran los resultados de la inspección. Además, si se observan simultáneamente en un portaobjetos de vidrio cristales únicos típicos de ácido úrico en pequeñas cantidades: cristales redondos amarillos no birrefringentes, pequeños cristales birrefringentes hexagonales o en forma de roseta, pequeñas dendritas esqueléticas, entonces se considera la ausencia de un trastorno en el metabolismo de las purinas. diagnosticado. Si se observa simultáneamente en un portaobjetos de vidrio una gran cantidad de cristales atípicos de ácido úrico de diversas formas, cristales birrefringentes en forma de aguja, cristales atípicos birrefringentes y no birrefringentes, así como un gran número de cristales de colesterol y grandes dendritas esqueléticas en combinación o por separado. , entonces se diagnostica un trastorno del metabolismo de las purinas.

En todos los ejemplos del método, se tomaron portaobjetos de vidrio pretratados para preparar preparaciones a partir de orina. Preste atención a la calidad del procesamiento del portaobjetos de vidrio para evitar artefactos durante la investigación. El portaobjetos se lava con agua destilada, luego se desengrasa mediante inmersión en alcohol medicinal al 96% y se seca en una dirección con un paño seco y esterilizado.

La formación de texturas se produce por evaporación de los bordes de la preparación y, en primer lugar, aparece en las zonas periféricas, por lo que la visualización se inicia desde las zonas periféricas. Luego se examinaron las áreas centrales.

Se tomó una cantidad insignificante (o pequeña) de cristales cuando los cristales ocupan no más del 20% del área del campo de visión con un aumento de 150x y en no más de 2 de cinco... siete campos de visión.

Se consideró que el tamaño pequeño de los cristales se da cuando el cristal se encuentra en 1/4 del campo de visión y ocupa menos de 0,1 del mismo.

La visualización en campo brillante se realizó con nicoles diluidos con un aumento de ×150...×250. Se examinó toda la superficie de la muestra mediante escaneo transversal longitudinal con un paso igual al campo de visión.

La visualización en luz polarizada se realizó con nicoles cruzados a un aumento de ×150...×250. Se examinó toda la superficie de la muestra mediante escaneo transversal longitudinal con un paso igual al campo de visión.

Se registraron todas las características detectadas. Para la investigación se pueden utilizar microscopios de las series BIOLAM (con filtros polarizados), POLAM y MBI. Ejemplo

1. Paciente A., 6 años, examen. Los diagnósticos rápidos se realizaron previamente de acuerdo con el método indicado.

Al examinar una gota de orina abierta en un campo brillante y con luz polarizada, se observó simultáneamente en un portaobjetos de vidrio lo siguiente: cristales individuales de ácido úrico de forma típica, no birrefringentes, cristales redondos amarillos no birrefringentes principalmente a lo largo del borde. de la gota, pequeños cristales birrefringentes hexagonales o en forma de roseta en pequeñas cantidades, pequeñas dendritas esqueléticas no birrefringentes a lo largo del centro de la gota en pequeña cantidad.

Diagnóstico: no hay trastornos del metabolismo de las purinas.

2. Paciente D., 7 años, examen. Los diagnósticos rápidos se realizaron previamente de acuerdo con el método indicado.

Al examinar una gota de orina abierta en un campo brillante y con luz polarizada, se detectan cristales atípicos de ácido úrico, cristales birrefringentes de urato de sodio en forma de aguja, cristales birrefringentes y no birrefringentes atípicos, así como una gran cantidad de cristales de colesterol en combinación. En un portaobjetos de vidrio se observaron simultáneamente en toda la superficie de la gota y grandes dendritas esqueléticas.

Diagnóstico: trastornos del metabolismo de las purinas.

En ambos casos, el diagnóstico fue confirmado mediante pruebas de laboratorio estándar.

Un método para diagnosticar trastornos del metabolismo de las purinas en niños, que incluye un examen morfológico de la orina, un análisis de los resultados y una declaración de la ausencia o presencia de un trastorno del metabolismo de las purinas, caracterizado porque los estudios morfológicos se llevan a cabo estudiando la textura de la estructura de cristal líquido de la orina en dinámica en campo brillante y en luz polarizada, para lo cual se aplica una gota de orina a la superficie del portaobjetos, luego, manteniendo constantes las condiciones ambientales, la preparación se mantiene hasta que aparezcan texturas típicas pronunciadas en el portaobjetos, después de lo cual se examina la preparación examinando toda la superficie de la muestra en un campo brillante, y luego se realiza un examen óptico de polarización de la preparación, se registran los resultados del examen y, si hay cristales únicos típicos de ácido úrico y en pequeñas cantidades se observan simultáneamente en el portaobjetos cristales redondos amarillos no birrefringentes, pequeños cristales birrefringentes hexagonales o en forma de roseta, pequeñas dendritas esqueléticas, entonces se diagnostica la ausencia de un trastorno del metabolismo de las purinas si está en el portaobjetos al mismo tiempo. Se observan cristales atípicos de ácido úrico de diversas formas, cristales birrefringentes en forma de aguja, cristales atípicos birrefringentes y no birrefringentes en grandes cantidades, así como cristales de colesterol y grandes dendritas esqueléticas en grandes cantidades en combinación o por separado, luego un trastorno del metabolismo de las purinas. es diagnosticado.

La invención se refiere al campo de la medicina, concretamente al análisis físico de materiales biológicos líquidos, y puede utilizarse para diagnosticar trastornos del metabolismo de las purinas en niños.