Наследствена атаксия на Фридрих: симптоми, диагностични методи и лечение. Атаксия на Фридрих - наследствена, фамилна Наследява ли се атаксията на Фридрих?

Атаксията е заболяване, което се проявява в некоординираност на движението, нарушена моторика с леко намаляване на силата на крайниците. Един от видовете е фамилната атаксия на Фридрих, най-често срещаната форма на наследствена атаксия. Среща се при 2 до 7 души от 100 000.

Това заболяване най-често започва в детството, през 1-во или 2-ро десетилетие от живота (въпреки че има случаи, когато се открива след 20 години). Обикновено атаксията засяга няколко членове на семейството - братя, сестри, като в повечето случаи се среща в семейства с кръвно родство. Симптомите се появяват незабелязано, болестта прогресира бавно, продължава десетилетия и без медицинска помощ причинява значителен дискомфорт.

Признаци на заболяването

Основният симптом на атаксията на Фридрих е нестабилната походка на пациента. Той ходи неудобно, поставя краката си широко и се люлее от центъра към страните. С напредването на заболяването възникват проблеми с координацията на ръцете, както и на мускулите на гърдите и лицето. Изражението на лицето се променя, речта се забавя и става рязка. Сухожилните и периосталните рефлекси намаляват или изчезват (първо на краката, след това вероятно се разпространяват към ръцете). Слухът често е намален. Сколиозата прогресира.

Причини за заболяването

Този тип атаксия е наследствен, хроничен и прогресиращ по природа. Принадлежи към спиноцеребеларните атаксии, които са група заболявания със сходни симптоми, причинени от увреждане на малкия мозък, мозъчния ствол, гръбначния мозък и гръбначните нерви, което често пречи на правилната диагноза. Въпреки това, сред церебеларните атаксии, болестта на Фридрих се отличава с наличието на рецесивна форма, докато други видове се предават по автозомно доминантен начин. Тоест болно дете се ражда от двойка, в която родителите са носители на патогена, но са клинично здрави.

Тази атаксия се проявява чрез комбинирана дегенерация на страничните и задните колони на гръбначния мозък, причинена от ензимно-химична аномалия с неизвестна природа, наследена. Заболяването засяга фасцикулите на Gaulle, колонните клетки на Clark и задния спиноцеребеларен тракт.

"История на заболяването"

Той е отделен в самостоятелна форма преди повече от 100 години от немския професор по медицина Н. Фридрих. Заболяването се изучава активно от 1860-те години. След като през 1982 г. се предполага, че причината за тази атаксия са митохондриални нарушения. В резултат на това вместо общоприетото наименование „атаксия на Фридрих“ беше предложен терминът „болест на Фридрих“ като по-точно отразяващ множеството прояви на заболявания - както неврологични, така и екстраневрални.

Неврологични симптоми

Ако пациентът има атаксия на Фридрих, симптомите, които най-често се забелязват първи, са неловкост и несигурност при ходене, особено на тъмно, залитане и спъване. Тогава този симптом е придружен от нарушение на координацията на горните крайници и слабост на мускулите на краката. В началото на заболяването са възможни промени в почерка и дизартрия; речта се характеризира с експлозивност и стакато.

Потискането на рефлексите (сухожилни и периостални) може да се наблюдава както по време на появата на други симптоми, така и много преди тях. С напредването на атаксията обикновено може да се наблюдава пълна арефлексия. Симптомът на Бабински също е важен симптом, впоследствие мускулите на краката стават по-слаби и атрофират.

Екстраневрални прояви и други симптоми на атаксия

Болестта на Фридрих се характеризира с деформации на скелета. Пациентите са податливи на сколиоза, кифосколиоза и деформации на пръстите на ръцете и краката. Така нареченото стъпало на Фридрих (или стъпалото на Фридрих) е характеристика на болестта атаксия на Фридрих. Снимките на такива крака дават ясно разбиране, че подобна деформация не е типична за здраво тяло: пръстите са свръхразширени в основните фаланги и огънати в интерфалангеалните стави с висока вдлъбната арка на стъпалото. Същата промяна може да настъпи и при четките.

Пациентите също често са податливи на такива заболявания като захарен диабет, дисфункция на яйчниците, инфантилизъм, хипогонадизъм и др. От страна на зрителните органи е възможно катаракта.

Ако атаксията на Фридрих, тогава в 90 процента от случаите тя ще бъде придружена от увреждане на сърцето и развитие на прогресивна кардиомиопатия, предимно хипертрофична. Пациентите се оплакват от болка в сърцето, сърцебиене, задух по време на тренировка и др. При почти 50% от пациентите кардиомиопатията става причина за смъртта.

В късния стадий на заболяването пациентите изпитват амиотрофия, пареза и нарушена чувствителност на ръцете. Може да има намален слух, атрофия на зрителните нерви, нистагъм, понякога функциите на тазовите органи са нарушени и пациентът страда от задържане на урина или, обратно, инконтиненция. С течение на времето пациентите губят способността да ходят и да се грижат за себе си без чужда помощ. Въпреки това не е отбелязана парализа в резултат на какъвто и да е вид атаксия, включително болестта на Фридрих.

Що се отнася до деменцията, при заболяване като церебеларната атаксия на Фридрих, все още няма точни данни за това: деменцията се среща при възрастни, описана е, но при деца е изключително рядка, като умствена изостаналост.

Усложнения на атаксия

Наследствената атаксия на Фридрих в повечето случаи се усложнява от хронична сърдечна недостатъчност, както и всички видове дихателна недостатъчност. Освен това пациентите имат много висок риск от повтарящи се инфекциозни заболявания.

Критерии за диагностициране на атаксия на Фридрих

Основните диагностични критерии за заболяването са посочени доста ясно:

• наследяването на заболяването се извършва според рецесивен признак;
• заболяването започва преди 25-годишна възраст, по-често в детството;
• прогресивна атаксия;
• арефлексия на сухожилията, слабост на краката, а по-късно и на ръцете;
• загуба на дълбока чувствителност първо в долните крайници, след това в горните;
• неясна реч;
• скелетни деформации;
• ендокринни нарушения;
• кардиомиопатия;
• катаракта;

В този случай ДНК диагностиката потвърждава наличието на дефектен ген.

Установяване на диагноза

Когато става въпрос за заболяване като атаксия на Фридрих, диагнозата трябва да включва снемане на анамнеза, провеждане на пълен физически преглед и изучаване на медицинската история на пациента и семейството му. По време на прегледа се обръща специално внимание на проблемите с нервната система, по-специално на лошия баланс, когато се изследват походката и статиката на детето, липсата на рефлекси и усещания в ставите. Пациентът не може да докосне противоположното коляно с лакътя си, пропуска теста пръст към носа и може да страда от треперене с протегнати ръце.

При провеждане на лабораторни изследвания се отбелязва нарушение на метаболизма на аминокиселините.

Електроенцефалограмата на мозъка при атаксия на Фридрих разкрива дифузна делта и тета активност и намаляване на алфа ритъма. Електромиографията разкрива аксонални демиелинизиращи лезии на сетивните влакна на периферните нерви.

Извършва се генетично изследване за откриване на дефектния ген. С помощта на ДНК диагностика се установява възможността за наследяване на патогена от други деца в семейството. Може да се направи и цялостна ДНК диагностика на цялото семейство. В някои случаи е необходима пренатална ДНК диагностика.

При диагностициране и впоследствие след диагностицирането пациентът е длъжен редовно да прави рентгенови снимки на главата, гръбначния стълб и гръдния кош. Ако е необходимо, се предписва компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс. При ЯМР на мозъка в този случай може да се забележи атрофия на гръбначния мозък и мозъчните стволове, горните части на червея на малкия мозък. Необходимо е и изследване с ЕКГ и ЕхоЕГ.

Диференциална диагноза

При поставяне на диагнозата е необходимо да се разграничи болестта на Фридрих от множествена склероза, неврална амиотрофия, фамилна параплегия и други видове атаксия, предимно болестта на Луи-Бар, втората по честота атаксия. Болестта на Louis-Bar или телеангиектазията също започва в детството и се различава клинично от болестта на Friedreich по наличието на екстензивна дилатация на малките съдове и липсата на скелетни аномалии.

Също така е необходимо да се разграничи заболяването от синдрома на Bassen-Kornzweig и атаксия, причинена от дефицит на витамин Е. В този случай по време на диагностицирането е необходимо да се определи съдържанието на витамин Е в кръвта, наличието / отсъствието на акантоцитоза и да се изследват неговите липиди. спектър.

При поставяне на диагнозата е необходимо да се изключат метаболитни заболявания с автозомно-рецесивен тип наследяване, придружени от други форми на спиноцеребеларна атаксия.

Разликата между множествената склероза и болестта на Фридрих е липсата на арефлексия на сухожилията и няма мускулна хипотония или амиотрофия. Също така при склероза не се наблюдават екстраневрални прояви, няма промени при CT и MRI.

Лечение на атаксия

Пациентите с диагноза атаксия на Фридрих трябва да получат лечение от невролог. В по-голяма степен насочени към максимално облекчаване на проявите на болестта. Включва общоукрепваща терапия, включително предписване на лекарства за АТФ, церебролизин, витамини от група В, както и антихолинестеразни лекарства. В допълнение, при лечението на тази атаксия, лекарства с функция за поддържане на митохондриите, като янтарна киселина, рибофлавин, витамин Е, играят важна роля за подобряване на миокардния метаболизъм, рибоксин, кокарбоксилаза и др.

Провежда се общоукрепващо лечение с витамини. Лечението трябва да се повтаря периодично.

Тъй като основната причина за болката при това заболяване е прогресивната сколиоза, пациентите се съветват да носят ортопедичен корсет. Ако корсетът не помогне, се извършват серия от хирургични операции (в гръбначния стълб се поставят титанови пръти, за да се предотврати по-нататъшното развитие на сколиоза).

Прогноза за атаксия

Прогнозата на такива заболявания като цяло е неблагоприятна. Невропсихиатричните разстройства прогресират бавно, продължителността на заболяването варира в широки граници, но в повечето случаи не надвишава 20 години при 63% от мъжете (за жените прогнозата е по-благоприятна - след началото на заболяването почти 100% живеят повече от 20 години). години).

Причините за смъртта най-често са сърдечна и белодробна недостатъчност, усложнения от инфекциозни заболявания. Ако пациентът не страда от диабет и сърдечни заболявания, животът му може да продължи до дълбока старост, но такива случаи са доста редки. Въпреки това, благодарение на симптоматичното лечение, качеството и продължителността на живота на пациентите могат да се увеличат.

Предотвратяване

Профилактиката на болестта на Фридрих се основава на медико-генетична консултация.

На пациентите с атаксия се предписва физиотерапевтичен комплекс, благодарение на който мускулите се укрепват и се намалява координацията. Упражненията трябва да се фокусират предимно върху трениране на баланс и мускулна сила. Упражняващата терапия и коригиращите упражнения позволяват на пациентите да бъдат активни възможно най-дълго; освен това в този случай се предотвратява развитието на кардиомиопатия.

Освен това пациентите могат да използват помощни средства за подобряване на качеството на живот – бастуни, проходилки, колички.

В диетата е необходимо да се намали консумацията на въглехидрати до 10 g / kg, за да не се провокира увеличаване на дефекта в енергийния метаболизъм.

Също така е необходимо да се избягват инфекциозни заболявания, да се избягват наранявания и интоксикации.

Един от важните фактори за предотвратяване на заболяването е предотвратяването на наследяването на атаксия. Ако е възможно, трябва да избягвате раждането на деца, ако в семейството е имало случаи на атаксия на Фридрих, както и брак между роднини.

Когато в ежедневието извършваме прецизни движения, ние не се замисляме какви сложни механизми в централната нервна система ги осигуряват. Човек живее пълноценен живот, танцува, спортува, може да играе футбол, да кара кънки - и движенията носят удоволствие. Фигурното пързаляне е границата на способността на координационно-двигателните системи на централната и периферната нервна система на човек. За да постигне успех, човек чрез упорито обучение постига висока степен на развитие на нервните контакти в клетките на кората, диенцефалона, мозъчния ствол и малкия мозък. Освен това успехът в развитието на тези връзки може да бъде постигнат само в ранна възраст, когато нервната система има висок „потенциал за невропластичност“. Невропластичността е способността на нервната система да се променя поради възприемани външни влияния или собствена „вътрешна“ дейност, например по време на поредица от повтарящи се специфични движения при свирене на музикален инструмент или спортуване. Свойството невропластичност е в основата на способността на човека да запомня и възпроизвежда. За да се развие дадено умение, като правило е необходима серия от повторения на еднопосочното въздействие - то задейства процеси в централната нервна система, които водят до електрофизиологични и биохимични промени. В резултат на това се образуват нови контакти (синапси) между клетките на централната нервна система или се активират стари контакти. По този начин не може да се формира умението за хармонично, фино движение поради факта, че при атаксията субстратът на неговото формиране - нервната тъкан - е повреден. Много сложно взаимосвързани структури са отговорни за координацията на движенията в човешкия мозък, които по-специално включват кората на главния мозък, малкия мозък, диенцефалона, различни структури на мозъчния ствол, сегментния апарат на гръбначния мозък, свързващ го с проводими структури разположени в мозъчните пътища и накрая периферните нерви и техния рецепторен апарат, разположени в мускулите, периоста и дълбоките слоеве на кожата. Малкият мозък при хората се намира вътре в черепа в задната черепна ямка, т.е. приблизително на нивото на мястото, където всеки може лесно да идентифицира тила си. Малкият мозък се състои от две полукълба, три чифта крака, чрез които е свързан с други структури на мозъка и така наречения вермис.

Полукълбата са до голяма степен отговорни за прецизните и хармонични движения в крайниците, а червеят е отговорен за поддържането на позата и баланса. Когато човек напряга определени мускулни групи, докато извършва целенасочено движение или поддържа поза, малкият мозък получава нервни импулси от частта на мозъчната кора, която е отговорна за движението (прецентрален гирус) и по сетивните влакна от мускулите и сухожилията през гръбначния мозък . Преминавайки през сложна система от контакти, както в областта на сегментите на гръбначния мозък, така и на нивото на багажника, потокът от нервни импулси достига до малкия мозък. Малкият мозък го "анализира" и произвежда своя "отговор", който се изпраща както в кората (достига до човешкото съзнание), така и на сегментното ниво на гръбначния мозък. Цялата система като цяло "настройва" работата на мускулите така, че да стане ясна, хармонична, красива - като тази на фигуристите...

Терминът "атаксия" буквално означава "разстройство", "объркване", "объркване", "объркване"; в това значение се използва от времето на Хипократ за много дълго време.

Самата атаксия е нарушение на едновременната координирана работа на всички мускулни групи за оптимално постигане на целта на двигателния акт.

Най-честата атаксия е атаксията на Фридрих, която се среща при всички нации. Болест на Фридрих няма само сред представителите на негроидната раса. Заболяването започва преди 25-годишна възраст.

Обща информация за атаксията на Фридрих

По този начин страдат най-активните клетки в човешкото тяло - това са невроните на централната и периферната нервна система, клетките на сърдечния мускул (миокарда), β-клетките на Лангерхансовите острови на панкреаса, клетките на ретината и скелета. система. Защо са засегнати само гръбначномозъчните пътища в нервната система, не е известно на науката. Развиват се следните симптоми: атаксия, дизартрия, мускулна хипотония, мускулна дистония, дълбоки нарушения на чувствителността, симптом на Бабински, арефлексия на сухожилията, амиотрофия, пареза, електрофизиологични признаци на сензорна полиневропатия, хипертрофична кардиомиопатия, промени в ЕКГ, захарен диабет, хипогонадизъм, нисък ръст, оптика. атрофия, катаракта, пигментен ретинит. Костни деформации - кифосколиоза (изкривяване на гръбначния стълб с образуване на гърбица), стъпало на Фридрих (характерно за висок свод), деформации на ръцете.

Причини за атаксия на Фридрих

Развитието на заболяването е свързано с дефицит или нарушена структура на протеина фратаксин, който се синтезира вътре в клетката в цитоплазмата, чиято функция е да транспортира желязо от митохондриите. Митохондриите са „енергийните станции на клетката”; натрупването на желязо в тях (окислението на желязото е универсален механизъм за пренос на кислород в тялото) е свързано с високата активност на окислителните процеси в тях. С увеличаване на съдържанието на желязо в митохондриите повече от 10 пъти, общото клетъчно желязо остава в рамките на нормалните стойности, а съдържанието на цитозолно желязо намалява. Това води до активиране на гени, кодиращи ензими, пренасящи желязо - фероксидаза и пермеаза. По този начин дисбалансът на вътреклетъчното желязо се влошава допълнително. Високата концентрация на желязо в митохондриите води до увеличаване на броя на свободните радикали, които имат увреждащ ефект върху клетката. Наследствената атаксия на Фридрих е най-честата от всички атаксии.

Симптоми на атаксия на Фридрих

Диагнозата се поставя въз основа на следните клинични признаци:

• автозомно рецесивно наследяване (т.е. не е свързано с пола и генът на заболяването се появява само ако има две идентични копия на гена, въпреки че са възможни и други опции);
• начало на заболяването преди 25-годишна възраст;
• прогресивна атаксия;
• дизартрия;
• арефлексия на сухожилието (липса на неволно мускулно свиване в отговор на удар върху сухожилието с неврологичен чук);
• Симптом на Бабински (признак за увреждане на т.нар. пирамидна система, която отговаря за произволните движения. Характеризира се с дорзална флексия и абдукция на палеца на крака и ветрилообразно разперене на останалите пръсти. Характерно за деца под 6 месеца);
• загуба на дълбока чувствителност в дисталните части на крайниците (за обяснение на термина "дълбока чувствителност" вижте статията Синдром на Guillain-Barré);
• електрофизиологични признаци на аксонална и сензорна невропатия.
• промени в ЕКГ.

Всички пациенти трябва да преминат медико-генетична консултация и ДНК изследване. Това е важно да се направи, за да се разграничи това заболяване от редица други, придружени от подобни прояви, например с генетично определен или придобит дефицит на витамин Е и други мастноразтворими витамини, което е придружено от намаляване на антиоксидантния потенциал на невроните . За адекватна диагностика на състояния на изолиран или комбиниран дефицит на витамин Е е необходимо да се определи съдържанието на витамин Е в кръвта, да се изследва липидният профил на кръвта и кръвната намазка за наличие на акантоцити (еритроцити с променена звездовидна мембрана). е необходимо да се разграничи атаксията на Фридрих от други наследствени метаболитни заболявания като ганглиозидоза, болест на Krabbe, болест на Niemann-Pick (определяне на съдържанието на сфингомиелини в цереброспиналната течност).

Предотвратяване на атаксия на Фридрих

От особено значение е ДНК изследването в ранен предсимптомен стадий, за да се назначи превантивна терапия. Първо се преглеждат близките на пациента.

Диагностика на атаксия на Фридрих

Диагнозата може да се подозира клинично.

Развиват се следните симптоми: атаксия, дизартрия, мускулна хипотония, мускулна дистония, дълбоки нарушения на чувствителността, симптом на Бабински, арефлексия на сухожилията, амиотрофия, пареза, електрофизиологични признаци на сензорна полиневропатия, хипертрофична кардиомиопатия, промени в ЕКГ, захарен диабет, хипогонадизъм, нисък ръст, оптика. атрофия, катаракта, пигментен ретинит. Костни деформации - кифосколиоза (изкривяване на гръбначния стълб с образуване на гърбица), стъпало на Фридрих (характеризира се с висок свод), деформации на ръцете.

Използват се и неврофизикализиращи методи - ЯМР, ДНК диагностика.

Лечение на атаксия на Фридрих

Няма лечение, водещо до пълно възстановяване. Използват се лекарства от така наречената митохондриална серия, антиоксиданти и съединения, които спомагат за намаляване на натрупването на желязо в митохондриите. Сред антиоксидантите са широко използвани витамините А и Е, както и лекарството идебенон (Noben), което е синтетичен аналог на коензим Q 10. Лекарството има мощен антиоксидантен и цитопротективен ефект, който помага за „забавяне“ на невродегенеративен процес. В допълнение, целевият орган на идебенон е миокардът, като по този начин лекарството забавя развитието на хипертрофична кардиомиопатия. Ако се открие атаксия на Фридрих при деца, е необходимо наблюдение от ендокринолог и ортопедична корекция на краката (стъпалото на Фридрих). Физикалната терапия и физиотерапията също са от голямо значение.

Болестта на Фридрих принадлежи към групата на наследствените невродегенеративни заболявания. Характеризира се с наличието на атаксия (нарушена координация), наследствено предаване и множество клинични прояви. Без лечение патологията бързо води до увреждане на пациентите, така че навременната диагноза на атаксията на Фридрих е от голямо социално-икономическо значение.

Описание на атаксията на Фридрих

Атаксия на Фридрих е заболяване с наследствен модел на предаване: причината е генен дефект, разположен в късото рамо на деветата хромозома. При пациентите е нарушен синтезът на протеина фратаксин, който е отговорен за метаболизма на желязото на клетъчно ниво.

Фратаксин играе важна роля във функционирането на основните енергийни станции на клетката - митохондриите.

При атаксията на Фридрих се наблюдава характерна походка: човекът трудно поддържа равновесие

Следните клетки са повредени:

• нервен;
• панкреас, който произвежда инсулин (хормон, който регулира метаболизма на глюкозата в организма);
• зрителни анализатори.

Освен това са засегнати влакната на сърдечния мускул - миокарда, както и опорно-двигателния апарат.

Разпространението на патологията е 2-7 случая на 100 хиляди души. Среща се еднакво често както при мъжете, така и при жените. Представителите на негроидната раса не страдат от това заболяване.

Как се предава наследствената атаксия на Фридрих - видео

Механизмът на предаване на болестта по наследство

Болестта на Фридрих е най-честата форма на наследствена атаксия. Заболяването се предава по автозомно-рецесивен механизъм.Това означава, че за развитието на патология е необходимо наличието на две идентични копия на дефектния ген.

Родителите на пациент с атаксия на Фридрих ще бъдат здрави, ако се считат за хетерозиготни, т.е. имат един здрав ген и един дефектен (не дават клинични прояви).

Атаксията на Фридрих се унаследява по автозомно-рецесивен механизъм

Клинични прояви на фамилна атаксия на Фридрих

Клиничната картина е описана от немския лекар Никалаус Фридрайх още през 1860 г. и до днес болестта носи неговото име. Началото най-често настъпва през второто десетилетие от живота, първите симптоми обикновено се появяват в предпубертетния период (7-13 години).

Анатомичната основа на атаксията на Фридрих е дегенерация на задните и страничните колони на гръбначния мозък, където преминават нервните влакна, които осигуряват различни видове чувствителност и двигателни функции. Промените са особено забележими в лумбосакралната област.

Има различни варианти на мутации в гена, кодиращ синтеза на фратаксин, поради което симптомите могат да бъдат изключително разнообразни. Типичната картина на заболяването включва увреждане на зрителния анализатор и голям брой органни системи:

• нервен;
• ендокринни;
• сърдечно-съдови;
• мускулно-скелетна

Зрителните нарушения при атаксията на Friedreich са относително редки и могат да включват рефракционни грешки, пигментна ретинопатия и др.

При някои пациенти атаксията на Фридрих води до развитие на катаракта

Атипичната форма се характеризира с по-благоприятен ход.

Понякога заболяването започва с набор от симптоми, което се дължи на множество генни действия, когато един ген кодира няколко черти (форми на протеин). Често пациентът може да бъде дълго време под наблюдението на специалист, без да знае за наличието на наследствена патология.

Увреждане на нервната система

Пациентът може да изпита следните признаци на увреждане на нервната система:

• нестабилност на походката (атаксия);
• говорни дефекти - дизартрия;
• пирамидални (пареза) и екстрапирамидни (влошаване на координацията) симптоми;
• влошаване на чувствителността;
• намаляване и изчезване на дълбоки рефлекси (обикновено се проявява първо);
• дисфункция на тазовите органи (затруднено уриниране и дефекация).

Други прояви, характерни за атаксията на Фридрих, се наричат ​​екстраневрални.

Увреждане на ендокринната система

В допълнение към неврологичните заболявания, пациентите често страдат от следните заболявания:

• захарен диабет;
• хипогонадизъм - дисфункция на половите жлези;
• затлъстяване;
• инфантилизъм.

Мускулно-скелетни промени

Атаксия на Фридрих се характеризира със скелетни деформации:

Увреждане на сърдечно-съдовата система

Увреждането на сърдечно-съдовата система се характеризира с развитие на кардиомиопатия, често хипертрофична, която е придружена от пролиферация на миокардната мембрана. В същото време обемът на сърдечните кухини намалява, което води до хемодинамични нарушения.

Проявите на атаксия на Friedreich могат също да включват ритъмни нарушения в резултат на кардиомиопатия.

Методи за диагностика

За да се направи правилна диагноза, следните референтни точки за лекаря ще бъдат:

• задълбочено проучване на родословието на пробанда (лицето, за което се изготвя генетична карта);
• записване на времето на поява на първите симптоми;
• комбинация от неврологични симптоми и увреждане на други системи на тялото;
• наличие на скелетни деформации.

Основната трудност при диагностицирането на заболяването се състои в разнообразието от симптоми. Само чрез комбиниране на всички прояви в една картина е възможно да се направи правилна диагноза. Често пациентите се наблюдават дълго време от лекари с различни специалности, за да се установи дали една от системите на тялото е засегната.

Използват се допълнителни методи за изследване:

Диференциалната диагноза се извършва с други видове атаксия, както и със следните патологии:

• множествена склероза;
• сифилитично увреждане на централната нервна система;
• тумори на малкия мозък;
• фуникуларна миелоза.

Лечение

Лечението на болестта на Фридрих е симптоматично. За да се намали честотата на усложненията и да се подобри качеството на живот, се използват следните лекарства:

• антиоксиданти (метаболитни лекарства, които намаляват броя на свободните радикали в клетката), включително мултивитамини;
• Нобен (коензим Q10), който е един от важните фактори във веригата на клетъчния енергиен метаболизъм на биохимично ниво;
• ноотропи - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, продукти, съдържащи екстракт от гинко билоба, които подобряват мозъчната дейност;
• метаболити - кокарбоксилаза, рибоксин, милдронат, цитофлавин;
• Ботоксът е фармакологично лекарство, чието действие се основава на отслабване на нервно-мускулната трансмисия и се използва за премахване на спастичността.

Възможни са и следните мерки за лечение на екстраневрални прояви:

• хирургично лечение на сколиоза - монтиране на метална рамка, представляваща прът и набор от скоби, закрепени към необходимите прешлени и осигуряващи стабилност на гръбначния стълб;
• корекция на ендокринни нарушения;
• корекция на ритъмни нарушения и други последствия от промени в миокарда;
• избавяне от катаракта.

Физиотерапията и тренировъчната терапия се считат за необходими компоненти на лечението на атаксията на Фридрих.

Терапевтичните упражнения са предназначени за:

• формират нормален мускулен тонус;
• поддържайте мускулната сила на правилното ниво;
• предотвратяват образуването на контрактури (ограничаване на подвижността на ставата);
• Преподавайте основни двигателни умения под ръководството на опитен инструктор.

Тези мерки ви позволяват да поддържате двигателните функции на тялото за дълго време.

Масажът при атаксия на Фридрих трябва да се извършва от специалист

Физиотерапевтичните методи включват:

• масаж;
• парафинотерапия;
• топли апликации с озокерит - планински восък;
• електрофореза с мускулни релаксанти;
• електрофореза с атропин върху областта на пикочния мехур (използва се при дисфункция на тазовите органи).

При атаксия на Фридрих са показани топли апликации с озокерит

Тъй като атаксията на Фридрих е придружена от нарушение на енергийния метаболизъм, пациентите с това заболяване трябва да ограничат приема на въглехидрати, тъй като тяхната висока консумация увеличава проявите на дефекта.

Необходими са и мерки за социална адаптация. Подкрепата и помощта от обкръжението на пациента са много важни.

Лекарства, предписани при патология - галерия

Ботоксът се използва за облекчаване на спастичността Нобен подобрява метаболитните процеси в мозъка Пирацетам е ноотропно лекарство, което подобрява мозъчната дейност Мултивитамините намаляват свободните радикали Рибоксин е лекарство, което нормализира миокардния метаболизъм

Нови методи в лечението на заболяването

Учени от различни страни работят по проекти за създаване на нови лечения за болестта на Фридрих, по-специално лекарства, които могат да повишат нивото на фратаксин в клетките. Провеждат се изследвания и в областта на генната терапия, която би позволила чрез технологиите на генното инженерство да се коригира дефектен ген и да се предотврати развитието на болестта.

В момента се разработва метод за лечение на атаксия на Фридрих чрез трансплантация на стволови клетки, взети от кръвта на пъпната връв на доносени бебета.

Лечение на атаксия на Фридрих - видео

Ход на заболяването и прогноза

Въпреки провежданите мерки за лечение, атаксията на Фридрих се характеризира със стабилна прогресия - 50% от пациентите не доживяват до 35 години. Смъртта може да настъпи поради развитие на дихателна или сърдечна недостатъчност.

Методи за превенция

Профилактиката се основава на медико-генетична консултация. В момента се извършват генетични изследвания на бъдещи родители и пренатална диагностика. Чрез амниоцентеза или кордоцентеза се изследва биологичният материал на плода.

Амниоцентезата е пункция на околоплодния мехур с цел получаване на клетки от хорионна мембрана, съдържащи генетичния материал на плода. Кордоцентеза - пункция на пъпната връв.

Амниоцентезата може да предотврати раждането на дете с атаксия на Фридрих

По този начин може да се предотврати раждането на болно дете.

Атаксия на Фридрих е тежко наследствено заболяване, което засяга много органи и системи. Подходът към лечението изисква координирани действия на лекари от различни специалности (невролог, кардиолог, ендокринолог и др.). Добрата грижа за вашето здраве ще помогне на пациента да поддържа качеството на живот.

Атаксия на Фридрих е наследствено заболяване, което има автозомно рецесивен характер. Деца с такова сериозно заболяване могат да се родят от родители, които са видимо здрави и нямат увреждания.

Имате ли някакъв проблем? Въведете „Симптом“ или „Име на заболяването“ във формата, натиснете Enter и ще разберете цялото лечение за този проблем или заболяване.

Сайтът предоставя справочна информация. Адекватната диагноза и лечение на заболяването е възможно под наблюдението на съвестен лекар. Всяко лекарство има противопоказания. Необходима е консултация със специалист, както и подробно изучаване на инструкциите! .

Генотипът на видимо здрави родители на пациенти с това заболяване съдържа патологичен ген.
Раждането на такова дете е невъзможно да се предвиди предварително. Честотата на патологията е ниска и е приблизително 2 случая на 100 хиляди души.

Друго име за това заболяване, срещано в литературата, е наследствената атаксия на Фридрих.

Какво е

По време на заболяването най-силно се засягат нервните клетки на централната и периферната нервна система. Първите засегнати са нервните клетки и влакна, които образуват сноповете на Гол. С развитието на заболяването нервните влакна в сноповете на Burdach, Govers и Flexig са отрицателно засегнати.

Успоредно с това се засягат дорзалните коренчета на гръбначния мозък, спиналните ганглии, клетките в кората на малкия мозък, пирамидния тракт и кортикалните структури на главния мозък.

Заедно с нервната система, други органи също участват в процеса под формата на атаксия.

Те включват:

• Клетки, които образуват миокарда на сърцето;
• Клетки на Лангерхансовите острови на панкреаса;
• Клетки, които образуват скелетната система и ретината на очите.

В хода на заболяването възникват различни дегенеративни процеси във всички системи на тялото, най-много страда нервната система.

причини

Основната причина, която причинява развитието на тази наследствена патология, е мутация в гена.

Засегнат е специфичен ген, който е отговорен за кодирането на протеинова молекула, наречена фратаксин.

Протеинът се намира в митохондриите. Той изпълнява функцията за транспортиране на железни йони от митохондриите.

Ако този ген е мутиран, излишното желязо се натрупва в митохондриите. Броят на свободните радикали в клетката се увеличава, увреждайки нейните стени и вътрешни структури.

Клинични проявления

Често най-началните прояви на това заболяване се появяват при деца след 10-годишна възраст. Описани са редица случаи, при които заболяването се открива при хора в третото десетилетие от живота им.
Най-ранният клиничен симптом е нарушение на походката на болен човек.

Походката става несигурна, нестабилна, човекът често се спъва неочаквано и са възможни падания. В същото време се развива дискоординация или нарушена координация на движенията.

Вторият симптом се счита за нарушение на двигателната активност на ръцете.

Най-яркият признак за това е треперенето на ръцете, което радикално променя почерка на пациента, което го прави нечетлив.

Отбелязват се нарушения на говора. Речта става неясна и бавна. В същото време слуховата функция намалява.

Всички пациенти с фамилна атаксия се оплакват от постоянна слабост в краката.
Когато изследвате пациент с патология, можете да разберете, че е трудно за него да извърши теста на Romberg, един от общите неврологични тестове.

Отбелязват се редовни пропуски при извършване на тестове като тестове от пръсти до пети и от пета до коляно.

С напредването на заболяването рефлексите, колянните или ахилесовите, постепенно започват да изчезват. И когато арката на стъпалото е раздразнена от външния ръб, възниква ясно изразен рефлекс на Бабински, тоест възниква бързо удължаване на големия пръст.

Всички сухожилни и периостални рефлекси постепенно изчезват. В тежки случаи ставно-мускулното усещане и вибрационната чувствителност са напълно загубени.

Мускулният тонус прогресивно намалява, развиват се парези и парализи. Първо, тези процеси се локализират в дисталните мускули и след това постепенно се разпространяват в проксималните части на горните и долните крайници. След увреждане на мускулите на ръката човек напълно губи способността да се грижи за себе си.

Някои пациенти развиват придобита деменция рано. Което се нарича деменция. В същото време възниква дисфункция на органи, локализирани в таза. Фамилната атаксия на Friedreich се характеризира с уринарна инконтиненция и репродуктивна дисфункция. С течение на времето болните хора развиват изместване на погледа и рязко намаляване на слуховото възприятие.

При 90 процента от пациентите, страдащи от това наследствено заболяване, се развива увреждане на сърдечния мускул, възникват сърдечни аритмии и сърдечна недостатъчност.

Характерен симптом на това заболяване е стъпалото на Фридрих. Изглежда специфично: висок и вдлъбнат свод на стъпалото, огънати външни фаланги на пръстите и изправени палци и показалци.

Има изразено плоскостъпие и изкривяване на крайниците. Сколиозата е допълнителна проява на увреждане на костно-ставната система.

Ендокринната система е неблагоприятно засегната от генни мутации. Промените тук се показват като:

• инфантилизъм;
• Захарен диабет тип 1 или 2;
• Хипогонадизъм или дисфункция на яйчниците;
• катаракта.

Заболяването е прогресивно и при липса на адекватна поддържаща терапия продължителността на живота на такива пациенти не надвишава 20 години.

Основната причина за смърт при пациенти с патология е полиорганна недостатъчност и нарушения на дихателната и сърдечно-съдовата система.

Видео

Диагностика

CT или компютърната томография, която се използва активно като основен метод за диагностициране на атаксия, ще бъде неефективна при заболяването, но може да открие процеса в мозъка в късните напреднали стадии на заболяването.

Компютърната томография може да покаже лека атрофия на малкия мозък и разширяване на цистерните на мозъчния ствол.

Електрофизиологичното изследване е задължителен диагностичен компонент при идентифициране на заболяването. Позволява ви да определите степента на увреждане на нервно-мускулните образувания на крайниците.

ЯМР или ядрено-магнитен резонанс е „златен стандарт“ за диагностициране на заболяването, което позволява откриването му в ранните стадии.

ЯМР разкрива:

• Атрофия на гръбначния мозък;
• Намаляване на диаметъра му в диаметър;
• Церебеларна атрофия;
• Атрофия на продълговатия мозък.

Медикаментозно лечение

Болестта е наследствена, генетична по природа, всички терапевтични мерки са ограничени до предотвратяване на нейното развитие. Те позволяват на болните хора да поддържат приличен стандарт на живот за дълго време и да избегнат усложнения от различни органи и системи.

Има 3 групи лекарства, които се използват за тази цел:

• кофактори на ензимни реакции (увеличават общия брой на ензимните реакции);
• Стимулатори на дишането в митохондриите;
• Препарати с антиоксидантно действие.

В същото време е разрешено да се приемат ноотропи, които защитават клетките на нервната система и сърдечни лекарства, които осигуряват хранене на миокарда.

Наследствена атаксия на Пиер Мари

Това е заболяване с наследствен произход, но има автозомно-доминантен модел на наследяване.
По време на това заболяване настъпва атрофия на малкия мозък и след това се развиват дегенеративни процеси в клетките на гръбначния мозък.

Клиничната картина като цяло наподобява прояви на наследствена атаксия. Освен това могат да възникнат психични разстройства, включително промени в психиката, а понякога и развитие на депресия.

Липса на координация на движенията, лоша моторика на ръцете и краката, слабост в скелетните мускули - това са основните, но не и единствените признаци, които са в основата на диагнозата атаксия на Фридрих. Заболяването се характеризира с разрушаване на нервната тъкан, предразположението към което е наследено.

Според съвременните възгледи всяка форма на атаксия на Фридрих се причинява от генни мутации, които се появяват по автозомно-рецесивен начин (на хромозома 9). За този тип предаване на патология и двамата родители трябва да имат еднакви мутации в гена FXN, на който е поверена функцията да кодира протеина frataxin.

Проявата на атаксия на Фридрих най-вероятно се проявява на възраст между 10 и 20 години, през периода, когато настъпва пубертета на човек и се формират неговите репродуктивни качества. Отбелязани са и случаи на по-късно развитие.

Няма преобладаване на пола сред засегнатите индивиди, но жените, които развиват атаксия на Фридрих, обикновено живеят по-дълго. Фамилният характер на болестта на Фридрих е интересен: рядко, когато заболяването се наблюдава само в един член на семейството. Предвид генетичния характер на причинно-следствените връзки в историята на заболяването, фамилната атаксия на Friedreich е най-честата форма на заболяването.

Основни характеристики

Клиничните характеристики на атаксията на Фридрих имат два компонента: неврологичен и екстраневрален. Освен това има атипични форми на заболяването, характеризиращи се със замъглени форми и по-широка симптоматика.

Сред симптомите обикновено на първо място се поставя специфичната походка на пациент с атаксия на Фридрих. Тя е нестабилна и несигурна, с чести препъвания и дори падания. В първите етапи от развитието на болестта ходенето е по-лошо вечер, в здрач. По-късно - няма разлика в часовете на деня.

Има нестабилност в позата на Ромберг. Пациентът не може да докосне противоположното коляно с лакътя си, той не може да направи тест, където трябва да докосне върха на носа с пръст. Когато ръцете са изпънати напред, се отбелязва тяхното треперене, което се проявява и при опит за писане.

Наследствено заболяване като атаксия, особено на Фридрих, също се проявява с нарушения на речта и други неврологични симптоми. Неговите сухожилни рефлекси са намалени и с течение на времето същата характеристика се появява в рефлексите на ръцете. Някои пациенти могат да развият пълна липса на рефлекси, както и несъвършена чувствителност към вибрации.

Естезията на кожата става замъглена, например, ако вземете пръста на пациента, той няма да може да разбере кой. Намалените рефлекси почти винаги се характеризират със слаб мускулен тонус и чувство на умора в мускулите. Ако състоянието е напреднало, слабостта може да премине в пареза и дори пълна мускулна атрофия. Естествено, в такова състояние е трудно пациентът да се грижи за себе си, той се нуждае от допълнителни грижи.

Какви са допълнителните диагностични критерии?

Неврологичните патологии винаги водят до увреждане на мозъчните структури. Поради това такива пациенти често се оплакват от нистагъм, загуба на слуха и намалени умствени способности. При болестта на Фридрих има неизправности в почти всички системи на тялото:

• чести случаи на инконтиненция или, напротив, задържане на урина;
• смущения във функционирането на сърдечния мускул, придружени от болка, неправилен сърдечен ритъм, задух;
• промени в структурата на костите (често се наблюдават изкривяване на пръстите на ръцете и краката, стъпалата). Съществува терминът "стъпало на Фридрих" - своеобразно огъване на арката на стъпалото и пръстите на краката;
• ендокринни разстройства (например захарен диабет, дисфункция на женските яйчници), възможен инфантилизъм, основан на пола, често затлъстяване;
• ранна поява на катаракта.

Симптомите се развиват един по един или в комплекс, но смъртта настъпва по-често от нарушения в резултат на белодробна недостатъчност или сърдечна недостатъчност.

Поради намаляване на имунитета, тялото с наследствена атаксия на Фридрих става податливо на инфекциозни заболявания, така че причината за смъртта му може да бъде резултат от жизнената активност на бактерии, вируси, протозои, микроорганизми, които са влезли в отслабеното тяло.

Важно:Понякога сърдечните симптоми могат да се появят преди неврологичните. В такива случаи пациентите могат да бъдат наблюдавани от кардиолог за дълго време.

Относно атипичните форми

За разлика от класическата картина на болестта на Фридрих, чието начало настъпва на 20-30-годишна възраст, на 30-50-годишна възраст могат да се появят симптоми, характерни за мутация на 9-та хромозома. Това заболяване има по-леки прояви и благоприятен изход.

Например арефлексия и захарен диабет може да отсъстват. Кардиомиопатията понякога не се развива до критичен стадий и няма пареза. Човек може да се грижи за себе си и не губи социалната си ориентация.

причини

Сред причините за атаксията на Фридрих е форма на дисбаланс като нарушение на вътреклетъчния метаболизъм. По този начин в митохондриите на клетките, поради нарушения в протеиновия синтез (поради аберации в 9-та хромозома), броят на свободните радикали, които унищожават тази клетка, се увеличава. Това се улеснява от увеличаване на количеството вътреклетъчно желязо.

Такива патологични промени възникват в централните и периферните неврони на нервната система, островите на Langerhanz (панкреаса), миокардните клетки, ретината и тъканите на скелетната система. С течение на времето дисбалансът става сериозен и започвайки с леко залитане по време на походка, прогресира до форми, които на практика могат да попречат на човек да се движи.

По въпроса за диагностиката

По отношение на диагнозата атаксията на Фридрих се различава значително от всички други атаксии. По този начин резултатите от компютърната томография на мозъка, като основен метод за диференциална диагностика на атаксия като цяло, не са индикатори. Тяхното описание може да играе важна роля само в по-късните стадии на заболяванетокогато промените засягат стволовите цистерни, субарахноидалното пространство или страничните вентрикули на мозъка.

По-скоро ще ви бъде от полза. Именно по време на протичането му могат да се идентифицират атрофични промени в малкия мозък, както и дефекти в гръбначния мозък, продълговатия мозък и моста. В началния стадий на болестта на Фридрих е необходимо да се проведат изследвания на електрическа стимулация, тъй като в тях ще се провери степента на увреждане на нервите, разположени в мускулите на крайниците.

Ако е необходимо изясняване на диагнозата атаксия на Фридрих, се предписват стрес тестове, рентгенови изследвания на гръбначния стълб и клинични лабораторни изследвания.

От какво трябва да се разграничи заболяването?

Атаксията на Фридрих може да има редица прилики с други атаксии, например причинени от дефицит на витамин Е, болест на Ниман-Пик и други. Някои симптоми са подобни на наследствени метаболитни заболявания.

Надеждна диференциална характеристика е резултатът от ДНК тестване. В този случай анализът се извършва не само от пациента, но и от неговите роднини, тъй като е необходимо незабавно да се установи дали в този случай е налице „семейство“.

Относно лечението

Атаксия на Фридрих включва симптоматично лечение, както и терапия, насочена към забавяне на развитието на патологичния процес. Тази функция се изпълнява от средства, насочени към нормализиране на процесите, протичащи в митохондриите, както и антиоксиданти. Показани са витамини Е и А, както и идебенон - синтетичен заместител на коензим Q10.

Има малък опит с използването на новото лекарство 5-хидроксипропан за лечение на болестта на Фридрих. Тестването обаче продължава в момента. Симптоматичното лечение на болестта на Фридрих е както следва:

• хирургично лечение на формата на стъпалото;
• мускулна релаксация чрез инжектиране на ботулизъм (инжектира се директно в мускулите);
• терапия на диабет;
• други посоки.

Атаксия на Фридрих не се лекува с физиотерапия. Въпреки че физическите упражнения са полезни за мускулния тонус, те няма да премахнат симптомите на заболяването. Много по-важна е правилната организация на социалната адаптация. Пациентите с атаксия на Фридрих понякога стават толкова безпомощни, че са принудени да прекарват ден след ден в пълна изолация от външния свят.

И ако в този случай зрението е загубено, няма способност да се движите самостоятелно, слухът страда и координацията на движенията пречи на движението, не можете без подкрепата на близки и психокоригиращи специализирани упражнения за атаксия на Фридрих.

За прогнозата и др

Ако се опитате да характеризирате прогнозата на болестта на Фридрих с една дума, тя може да се нарече неблагоприятна. Въпреки факта, че прогресията на процеса се характеризира с плавност и постепенност, рядко се случва пациент да живее с атаксия на Фридрих повече от 20 години. При жените продължителността на живота може да бъде малко по-дълга.

Проблемът със съкращаването на живота се причинява и от добавянето на други сериозни заболявания, например диабет, кардиопатия и дефекти на дихателната система. Ако не се развият, животът може да не е толкова съкратен, но това се случва по-скоро като изключение.

Въпреки това, навременната симптоматична терапия може да облекчи състоянието на пациента, да облекчи болката и да подобри работата на неговите сетивни органи.

Опитът от използването на специални упражнения за терапевтично и възстановително физическо възпитание при атаксия на Фридрих може да подобри качеството на живот на пациента, да го направи социално търсен и необходим. Упражненията са насочени към трениране на мускулна сила, нормализиране на баланса и трениране на дълбоко и ефективно дишане. Такива упражнения са важни и за укрепване на сърдечния мускул, като противодействие на кардиомиопатия.

Има ли профилактика?

Най-ефективната превенция е идентифицирането на неблагоприятно генетично наследство в хромозомните аберации. Ако бъде открита своевременно (и от двамата представители на семейна двойка или от планирани родители), бременната жена трябва да вземе решение за по-нататъшно раждане на плода.

Болестта на Фридрих е сериозно нелечимо заболяване, водещо до нарушения в динамичната и сърдечната функция. Пациентите с такива симптоми трудно се адаптират към външния свят и се нуждаят от постоянна подкрепа от близки. Ако не им бъде предоставена осъществима, специфична помощ, те ще се затворят в себе си и ще изживеят определеното им време в състояние на липса на човешка комуникация. Трябва да им дадем стимул да се лекуват, да работят върху себе си, да постигат, макар и малки, висоти.