Чем регламентируется основные этические принципы медицинской генетики. А
Генетическая инженерия, которую считают одним из наиболее выдающихся недавних приобретений науки, позволяющая манипулировать самой природой человека, открывающая возможности, от которых захватывает дух, не только не свободна от этических проблем, но именно на ней сейчас концентрируются опасения многих людей по поводу возможных злоупотреблений достижениями науки. В эту широкую область входят несколько линий исследования, каждая из которых ставит целый ряд этических вопросов. Современные ДНК-технологии пролили свет на генетические основы целого ряда серьезнейших заболеваний (муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна), на генетические основы широко распространенных полигенных заболеваний (диабет, остеопороз, болезнь Альцгеймера и многие другие), описываются гены, определяющие восприимчивость к раковым заболеваниям. Но возможности генетического скрининга и диагностики плода ставят сразу ряд моральных проблем.
Поскольку не все диагностируемые наследственные заболевания могут быть вылечены, то диагноз может легко превратиться в приговор. Готов ли пациент, с моральной и психологической точек зрения, к будущему, завесу тайны над которым открывает знание о неизбежности наследственной болезни? В каких случаях следует информировать пациента, его родственников, близких и доверенных лиц об обнаруженных генетических дефектах, ведь некоторые из них могут и вовсе не проявиться? С другой стороны, стоит ли обрекать человека на тревожную неопределенность (многие прогнозы генетиков носят весьма вероятностный характер) и вписывать его в группу риска, например, в отношении раковых заболеваний?
Еще более сложный вопрос – дородовая диагностика генетических аномалий плода. Как только она станет рутинной процедурой, к чему мы стремительно приближаемся, сразу встает вопрос об уместности рекомендовать прерывание беременности в случаях, когда устанавливается наследственное заболевание либо предрасположенность к нему. Генетическая информация откроет людям небывалую до сих пор возможность узнать «биологическое» будущее и планировать в соответствии с ним судьбу ребенка. Но те же сведения могут быть использованы и «третьими» лицами – полицией, страховыми компаниями, работодателями. Кто получит право доступа к данным о наследственной предрасположенности человека к тому или иному отклонению (например, алкоголизму)?
Еще один аспект проблемы отвечает линии научных исследований генной терапии соматических клеток. Разрешенная и опробованная начиная с 1990 г., она предполагает коррекцию генетических дефектов в соматических клетках пациента. Целью терапии является модификация некоторой популяции клеток и устранение специфического заболевания пациентов, то есть основная и соответствующая вполне медицинской этике линия на излечение здесь сохраняется. Моральные проблемы, сопровождающие этот подход, включают общие принципы работы с человеческими клетками. Однако здесь встают и вопросы, связанные с высокой стоимостью такого лечения, вопросы отбора пациентов, дефицита ресурсов, то есть уже знакомый нам круг проблем, связанных с обеспечением медицинской справедливости. Также, конечно, необходимо соразмерить планируемый уровень пользы и возможного риска, оценить безопасность предлагаемых методов в долгосрочной перспективе. Кроме того, если некоторый круг заболеваний нельзя вылечить даже с использованием самых современных технологий, пациенты не должны ощущать себя приговоренными, необходимы сообщества, организации, призванные поддержать таких людей, помочь им.
Сложнее обстоит дело, если генетическая терапия производится в отношении не только соматических клеток человеческого тела (функциональных клеток различных органов и тканей, не передающих информацию от одного поколения к другому), но репродуктивных клеток, несущих жизненно важную наследственную информацию. Генетическая терапия зародышевой линии подразумевает внесения гена в зародышевую линию (сперматозоид, яйцеклетку или эмбрион), а потому измененная генетическая информация будет передана не только данному человеку, но его потомкам. Проведенные на животных эксперименты показывают высокий риск подобных процедур, так как экспрессия гена может произойти в неподходящих тканях, могут страдать фазы нормального развития эмбриона, могут быть отрицательные последствия, которые к тому же передадутся по наследству.
Одной из активно обсуждаемых проблем, также отражающих дух времени, является проект «Геном человека». Начатый в 1990 году как программа, рассчитанная на десятилетия, проект был фактически завершен к 2003 году. Его целью было картирование и анализ ДНК во всех человеческих хромосомах, что в основном действительно сделано, хотя есть мнения, что окончательная расшифровка будет завершена не ранее 2020 года. Эта расшифровка сейчас носит имя протеомики, цель которой – каталогизировать и анализировать каждый белок в человеческом теле, цель также колоссальная по масштабам и с возможными головокружительными последствиями. Оба проекта обещают улучшить нашу жизнь, здоровье за счет выявления генетических причин множества заболеваний: от шизофрении и болезни Альцгеймера, до диабета и гипертонии. Есть фармацевтические перспективы разработки методов диагностики, а затем воздействия на «испорченный» ген, а возможно даже – индивидуального использования препаратов, с учетом генетических особенностей каждого пациента. Однако, данный проект ставит ряд этических проблем.
Начинаются они с огромной стоимости проекта (сумма всех привлеченных средств, по скромным подсчетам, может достичь 3 млрд. долларов), что напоминает о необходимости определять источники финансирования. Если они будут частными, сразу встает вопрос о том, кто и в каких целях распорядится полученной информацией. Если финансирование государственное, то необходимо понять, какой объем средств для его целей возможен и оправдан (стоимость проекта, как видно из цифр, соотносима с годовым бюджетом некоторых стран). Далее, конечно, встает вопрос о стоимости последующего диагностического обследования пациентов и, тем более, стоимости мероприятий по терапевтическому воздействию на ДНК пациента.
Все названные технологии возвращают нас, если говорить честно, к достаточно старой уже для человечества проблеме евгеники, только на новом уровне. Напомним, что различают негативную и позитивную евгенику. Первая подразумевает устранение из популяции дефектных ранее индивидов, сейчас – носителей генов, обычно на фазе развития плода. Негативная генетика не есть результат генетического манипулирования, но только скрининга, отбора здоровых индивидов, обычно за счет абортирования зародышей, которым предстоит родиться. Понятно, что вопрос о ее допущении в первую очередь связан с отношением к абортам, весьма неоднозначным, как мы писали выше. Кроме того, немаловажный вопрос о показаниях к такому абортированию: что исключать, а что допускать к абортированию? Предпринимать меры только при наличии тяжелых дефектов, либо не будет числа таким показаниям, и в таком случае есть опасность включения совершенно несущественных моментов, либо, что совсем недопустимо как проявление дискриминации, учитываться будет пол будущего ребенка.
Позитивная евгеника, то есть внесение изменений в генотип, порождает массу восторгов, удивительно, как много желающих улучшить природу человека! Не зря во все времена истории существовали концепции, нацеленные на совершенствование человека (можно вспомнить идеи Платона о культивировании желательных человеческих качеств, неодарвинизм с его стремлением способствовать развитию избранных). И хотя никто не забыл о чудовищных евгенических экспериментах 30-х годов в Германии, концепция евгеники жива, только стремится реализоваться на новом уровне. Современные технологии еще не позволяют радикально изменять качества будущего человека, но в связи с технологиями будущего высказываются опасения о возможности необратимых последствий, которые могут затронуть весь генетический фонд вида Homo sapiens. Да, действительно трудно выполнить это сейчас, тем более что важные человеческие качества, такие, как интеллект, контролируют не один, а от 10 до 100 генов, а также среда. Генная инженерия прельщает поистине чудесными, пока только теоретическими, возможностями, от предотвращения передачи наследственных заболеваний, устранения болезнетворных генов до улучшения свойств организма на генном уровне – улучшения памяти, повышения уровня интеллекта, физической выносливости, изменения внешних данных и т.д. «Ребенок по заказу» – предел мечтаний сторонников генетического моделирования. Насколько необходимой и морально оправданной является практика генетического усовершенствования? Если такая практика станет частью реальности, то кто и на каких основаниях будет решать, какой запас памяти и уровень интеллекта следует «запрограммировать»? Очевидно, что кто бы и на каких основаниях это не делал, он грубо нарушает свободу выбора индивида, открывает обширное поле для злоупотреблений, а потому позитивная евгеника неэтична по своей сути. Обсуждая эти вопросы пока теоретически, помним, что современные темпы развития науки могут поставить их удивительно быстро. Единого мнения и подхода в их решении нет, необходимость его выработать служит стимулом к развитию биоэтики.
Уже сейчас оказывает значительное влияние на многие области медицины. В будущем знания, полученные от проекта «Геном человека», изменят клиническую медицину так же глубоко, как это случилось с пониманием того, что химические превращения, происходящие в пробирке и в клетках человеческого тела - одинаковы.
Нам всем, как профессионалам здравоохранения, так и обществу в целом, необходимо убедиться , что возможности познания и технологии генетики человека используются ответственно, справедливо и гуманно.
При любом обсуждении этических вопросов в медицине
, как правило, учитывают четыре основных принципа:
уважение индивидуальности (охрана прав личности по контролю медицинской помощи, доступности медицинской информации, свободы от принуждения),
полезность (выгода для пациента),
исключение вреда (primum поп nocere: «прежде всего, не вреди»),
и справедливость (гарантия того, что все люди получают одинаковую и достаточную помощь). Сложные этические вопросы возникают, когда эти принципы оказываются в конфликте друг с другом. Роль этической работы во взаимодействии общества и медицинской генетики - взвесить и уравнять противоречивые требования, основанные на одном или более из этих основных принципов.
В данной статье мы сфокусируем внимание на некоторых этических дилеммах , возникающих в медицинской генетике, дилеммах, которые становятся все более трудными и многосоставными по мере того, как исследования в генетике и геномике расширяют наши познания. Список вопросов, обсуждаемых здесь, никоим образом не полный, и они необязательно не зависят один от другого.
Основные этические проблемы в медицинской генетике
:
I. Генетическое обследование
:
- Пренатальная диагностика, особенно непатологических признаков или пола
- Выявление у бессимптомных взрослых генотипов, предрасполагающих к болезни с поздним началом
- Выявление у бессимптомных детей генотипов, предрасполагающих к болезням с дебютом во взрослом возрасте
II. Секретность генетической информации
:
- Обязанность и право предупреждать
- Неправильное использование генетической информации
- Дискриминация занятости, основанная на генотипе работника
- Дискриминация в страховании жизни и здоровья, основанная на генотипе
III. Генетический скрининг
:
- Ущерб репутации
- Секретность
- Принуждение
Больные с наследственными заболеваниями и их семьи составляют большую группу населения, по отношению к которой существует много этических вопросов, возникающих при оказании им врачебной помощи. Все элементы врачебной деонтологии и общечеловеческой морали, сформулированные обществом со времен Гиппократа, и сейчас остаются в силе для этой группы больных. Однако своеобразный характер течения большинства наследственных болезней, а именно: их пожизненность, прогредиентность, тяжесть и особенно их свойство передаваться от поколения к поколению - ставят перед врачами и обществом специфические этические вопросы на фоне новейших успехов в генетике человека. Суть успехов в том, что они обеспечили такие генетические технологии, которые позволяют вмешиваться в геном человека. Не все в освоении бурного научного прогресса поддается сразу законодательной или правовой регуляции для защиты индивида. Многое остается для решения на уровне моральных позиций общества.
Предпосылками для выработки правовых и законодательных регуляций любого характера являются моральные нормы общества. Следовательно, биоэтическое рассмотрение новых научных достижений - первый шаг к предупреждению отрицательных последствий научных достижений. Данное положение особенно явно просматривается на примере бурно развивающихся дисциплин, к которым, несомненно, относится генетика во всем ее многообразии.
Необходимость осмысления этических аспектов использования новых технологий существовала всегда. Отличие современного периода состоит в том, что скорость реализации идеи или научной разработки резко повысилась. Например, от рождения идеи пренатальной диагностики наследственных болезней до ее широкого применения в клинической медицине прошло лишь 3 года.
Формирование правовых положений для медико-биологической науки и практической медицины на основе моральных принципов общества не может быть отделено от формирования правосознания в разных социальных группах (ученые, врачи, пациенты, политики и т.д.).
Главным результатом биоэтических разработок становится своевременное обсуждение морально-правовых проблем, возникающих в новых областях науки и практики. На основе обсуждений и научных исследований разрабатываются национальные и международные законы, рекомендации, правила - как для проведения исследований, так и для практической реализации их результатов.
В генетике человека четко прослеживаются непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Генетика шагнула вперед настолько, что человек рано или поздно сможет определять свою биологическую судьбу. В связи с этим использование всех потенциальных возможностей медицинской генетики реально только при строгом соблюдении этических норм.
Прогресс медицинской генетики поставил этические вопросы в связи с:
Генной инженерией (генодиагностика и генотерапия);
Разработкой методов ранней диагностики наследственных болезней (см. статью В.Л. Ижевской «Этико-правовые аспекты генетического тестирования и скрининга» на компакт-диске);
Новыми возможностями медико-генетического консультирования (оценка гетерозиготных состояний, оплодотворение in vitro и др.);
Пренатальной и предымплантационной диагностикой наследственных болезней (см. статью «Этические аспекты пренатальной диагностики» на компакт-диске);
Охраной наследственности человека от повреждающего действия новых факторов окружающей среды.
Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человеком или его семьей, она должна опираться на выработанные и проверенные веками принципы медицинской деонтологии. Однако в современных условиях этого недостаточно, потому что в биоэтике возникают новые вопросы:
Внедрение принципиально новых медицинских и генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, пренатальная диагностика, генетическое тестирование донора, генотерапия) стало массовым в медицинской практике;
Медико-генетическая помощь и генетические технологии все больше коммерциализируются как на Западе, так и у нас в стране;
Появились новые формы взаимоотношений врача и пациента, формируются общества пациентов и их родителей (с болезнью Дауна, муковисцидозом, фенилкетонурией и др.);
Потребовалось этическое и правовое регулирование научных исследований, их направлений и итогов, поскольку они затрагивают интересы общества (дополнительное финансирование, угроза войны и т.д.).
Большинство этических вопросов современной генетики человека можно решить в рамках 4 принципов (делай благо, не навреди, автономия личности, справедливость) и 3 правил (правдивость, конфиденциальность, информированное согласие).
Принцип «делай благо» изменялся в медицинской генетике на протяжении 100 лет в зависимости от моральных устоев общества и прогресса генетических знаний.
Применение этого принципа на практике сталкивается с противоречием между благом конкретного человека и благом группы людей или общества в целом. На этой основе возникли евгенические программы насильственной стерилизации пациентов с отклонениями в умственном и физическом развитии в США, Дании, Швеции, Германии и других странах. Главным обоснованием таких мероприятий был приоритет общего блага нации над индивидуальным. Это привело к тому, что в США в результате евгенической программы было стерилизовано более 100 000 человек. В скандинавских странах доля стерилизованных в населении была даже выше, чем в США. В Германии было стерилизовано более 350 000 человек.
Современные моральные принципы обязывают искать компромисс между интересами общества и отдельного человека. В ряде международных документов утверждается норма, согласно которой интересы пациента ставятся выше интересов общества.
Соблюдая принцип «делай благо», не во всех случаях можно определить, что является благом для пациента, а что - благом для его семьи. Если раньше право решать принадлежало врачу-генетику (например, директивное консультирование считалось нормой), то современная мораль общества принципиально изменила ситуацию. Принимает решение пациент вместе со своей семьей, а недирективное консультирование стало нормой работы врача-генетика.
Принцип «не навреди» запрещает исследовательские и терапевтические действия, связанные с неоправданным риском неблагоприятных последствий для пациента. Однако на стадии клинических испыта-
ний моральная ответственность врача занимает большее место, чем правовая. С принципом «не навреди» медики и биологи столкнулись при проведении клинических испытаний методов генной терапии. Выход был найден в создании биоэтических комитетов в учреждениях, где проводятся такие исследования или испытания.
Принцип автономии личности - это признание свободы и достоинства пациентов или участников эксперимента. Их следует уважать как собственников своей жизни и здоровья. Никакие вмешательства нельзя проводить без их согласия. Ярким примером нарушения принципа автономии личности являются медицинские опыты в фашистской Германии на военнопленных. Применительно к медицинской генетике этот принцип может легко нарушаться врачом или исследователем при передаче образцов ДНК по запросу, сохранении и размножении клеток и т.п. В современной генетике принцип автономии личности должен распространяться на потомков обследуемого в той же мере, в какой сохраняется право наследования имущества.
Принцип справедливости учитывает равную доступность ресурсов медико-генетической помощи через систему государственного здравоохранения, с одной стороны, и моральную оправданность неравенства уровня медико-генетической помощи в частном секторе здравоохранения, обусловленного рыночными отношениями, - с другой. Реализация этих двух подходов в чистом виде оказалась невозможной. Сейчас идет поиск оптимального сочетания обеих моделей применения принципа справедливости. Принцип справедливости относится к распределению общественных ресурсов между уже живущими и представителями будущих поколений. С медико-генетической точки зрения общество должно обеспечить заботу о здоровье потомков. Предполагается, что общество или семья путем ограничения своих ресурсов вложат их в здоровье внуков и правнуков. Здесь возможен поколенческий эгоизм, т.е. изъятие ресурсов у потомков. Однако вряд ли будет принят принцип безусловного приоритета прав и интересов человека будущего перед правами и интересами уже живущих людей.
Наряду с 4 принципами современной биоэтики выделяют еще 3 правила.
Первое правило - правило правдивости. Моральный долг врача и ученого обязывает говорить правду пациентам или участникам эксперимента. Без этого они не могут сами принять правильное решение. В генетическое обследование вовлекается не только один человек, но и члены его семьи, что и создает этически трудные ситуации для
врача-генетика. Например, должен ли сообщать правду врач-генетик при обнаружении несоответствия биологического и паспортного отцовства. Доверие между врачом и пациентом может поддерживаться только при соблюдении обоюдно правдивых отношений между ними. Если пациент скрывает сведения своей родословной, это обязательно отразится на заключении врача.
Второе правило - правило конфиденциальности. На первый взгляд его легко соблюдать, но это не всегда так. Чем глубже обследуется пациент (например, на генном уровне), тем больше затруднений в соблюдении этого правила. Например, разглашение информации о генетической характеристике пациента может нанести ему вред (отказ в приеме на работу, отказ от предстоящего брака). Правило конфиденциальности требует полного согласия пациентов на передачу полученной при генетическом исследовании информации. Наиболее трудные случаи соблюдения правила конфиденциальности создает изучение родословной. Например, может ли пациент получить информацию от врача о генетическом здоровье своих родственников, если они на это не согласны, могут ли родственники узнать о генетическом диагнозе пациента. И в том и в другом случае это может затрагивать моральные интересы каждой стороны.
Третье правило - правило информированного согласия. Оно во многом уже вошло в правовые и юридические нормы, регламентирующие проведение медицинских испытаний и вмешательств. Любое генетическое обследование должно проводиться с согласия пациента или его законных представителей на основе достаточной информации, выраженной в понятной для пациента форме.
Соблюдение 4 принципов и 3 правил биоэтики в современных условиях нередко затруднено многоплановостью возникающих ситуаций. Например, какое нужно принять решение, если соблюдение конфиденциальности не совпадает с соблюдением принципа «делай благо»; как поступить врачу и администрации предприятия, если у хорошего работника выявлена генетическая предрасположенность к профессиональному заболеванию (уволить его в интересах его будущего здоровья или оставить на работе в интересах предприятия).
Из приведенных примеров следует вывод, что все принципы и правила биоэтики не удается соблюдать абсолютно точно и однозначно. Каждая ситуация требует индивидуальной оценки. Для принятия решения врачу в этически сложных случаях требуется поддержка или заключение этического комитета при учреждении.
В качестве конкретного примера медико-генетической практики с соблюдением этических норм приводим основные положения «Руководства по генетическому обследованию» в Японии.
Генетическое консультирование должно проводиться генетиком, имеющим достаточные знания и опыт в медицинской генетике («не навреди»).
Консультирующие генетики должны стараться давать пациентам наиболее свежую и точную информацию. Она включает данные о распространенности болезни, ее этиологии и генетическом прогнозе, а также информацию о генетических тестах, таких, как определение носительства, пренатальная диагностика, доклиническая диагностика и диагностика предрасположенности к болезни. Врачи должны помнить о том, что внутри одной наследственной болезни могут быть различные генотипы, фенотипы, прогнозы, реакции на терапию и т.д. («не навреди»).
При объяснении всех процессов консультирующий генетик должен стараться использовать простые и понятные слова. Пациент может прийти на прием с одним или несколькими сопровождающими, если он этого хочет и/или если для него предпочтительнее присутствие третьего лица. Все объяснения следует заносить в журнал регистрации и хранить в течение определенного времени («автономия личности»).
При консультировании перед генетическим тестированием консультант должен предоставить пациенту точную информацию относительно цели, методики, точности и особенно ограничений тестирования (сверх требований обычного генетического консультирования). Должна быть предоставлена письменная информация о болезни, чтобы гарантировать отсутствие упущений («правдивость»).
В равной степени должны соблюдаться право пациента и его семьи знать и право не знать результаты. Следовательно, генетическое консультирование и генетическое тестирование с использованием персональных данных пациента должны быть основаны на независимом решении, сделанном человеком, которому проводится исследование. Консультант не должен принуждать к какому-либо решению. Пациент может отказаться от тестирования, и ему нужно объяснить, что он не пострадает при отказе, но это плохо для прогноза. Особенно для доклини-
ческой диагностики генетических болезней, начинающихся во взрослом возрасте, рекомендуется неоднократное проведение консультаций до назначения любых тестов, и окончательное решение пациент должен принимать сам («информированное согласие», «конфиденциальность», «автономия личности»).
Генетическое тестирование должно проводиться только после получения информированного согласия («информированное согласие»).
Врач может отказать пациенту в проведении тестирования, если это противоречит социальным или этическим нормам или принципам самого врача. Если существует личное несогласие, то врач может направить пациента в другие медицинские учреждения («автономия личности», «делай благо»).
Если пациент не способен самостоятельно принимать решения и это делает за него его представитель, то решение относительно генетического тестирования должно защищать интересы пациента. Следовательно, следует избегать тестирования детей на генетические заболевания, начинающиеся во взрослом возрасте, не имеющие эффективного лечения или средств профилактики («не навреди»).
Пациенту, проходящему тестирование на предрасположенность к раку или многофакторным болезням, нужно объяснить, что клинические черты болезни могут различаться у разных людей и зависят от пенетрантности и что даже при отсутствии генотипа предрасположенности существует вероятность возникновения болезни. Следует рассказать ему о медицинских мероприятиях, которые могут понадобиться после тестирования («не навреди»).
Генетическое тестирование должно проводиться только с помощью общепринятых методик. Лаборатории или организации, обеспечивающие исследования, должны соответствовать установленным стандартам и всегда стараться повышать точность диагностики («не навреди»).
Результаты генетического тестирования нужно объяснить в доступной форме. Даже если тестирование неуспешно или результаты сомнительны, ситуацию нужно объяснить пациенту («правдивость»).
Если консультирующему генетику кажется, что лучше сообщить пациенту результаты теста в присутствии третьего лица,
которому пациент доверяет, генетик должен предложить это пациенту. Пациент может остановить проведение анализа в любое время, а также может отказаться получить результат. Кроме того, пациент никогда не должен ощущать ущерб при принятии этого решения («автономия личности»).
Обязательно следует проводить консультирование после тестирования; оно должно продолжаться столько, сколько необходимо. Кроме того, должна быть подготовлена медицинская поддержка, включающая психологическую и социальную («делай благо»).
Вся личная генетическая информация должна оставаться конфиденциальной, ее нельзя сообщать другому лицу, если пациент этого не позволяет. Нужно заботиться, чтобы эта информация не использовалась как источник дискриминации («конфиденциальность»).
Если результаты тестирования можно использовать для предотвращения развития болезни или для ее лечения у членов семьи пациента, ему предлагают рассказать о результатах членам его семьи, чтобы они тоже прошли тесты (относительно не только моногенных, но и многофакторных болезней) («конфиденциальность»). Если пациент отказывается передавать информацию своей семье и если эта информация действительно может предотвратить заболевание семьи, то по просьбе семьи с этических позиций допустимо раскрытие генетической информации (только для диагностики, профилактики и лечения) («делай благо»). Однако решение о том, делиться информацией о результатах теста с членами семьи пациента или нет, должно приниматься этическим комитетом, а не консультантом.
Образцы для генетического тестирования должны сохраняться, но использовать их в других исследованиях (кроме того, для которого их изначально собирали) недопустимо. Если образец может представлять интерес для будущих исследований, необходимо получить письменное согласие пациента, которому следует объяснить, что вся идентифицирующая его личность информация при сохранении образца будет уничтожена («конфиденциальность», «информированное согласие»).
Инвазивные процедуры пренатального тестирования/диагно- стики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) проводятся по желанию беременной. Ведение пациентки после диагностики целиком определяется ее желанием; врач генетик-консультант
не должен принимать участия в принятии решения. Вне зависимости от принятого решения пациентке и ее семье должна быть оказана психологическая и социальная поддержка (в настоящий момент срочно требуется создание служб такой поддержки) («автономия личности»). Правила, принципы, руководства по общим или конкретным этическим вопросам медицинской генетики утверждены не только Японским обществом генетиков человека, но и генетическими обществами других стран, а также рассмотрены комитетом экспертов ВОЗ. Все документы отражают рекомендации этического плана. Они не имеют законодательной или правовой силы.
Более обязательна для выполнения принятая Парламентской ассамблеей Совета Европы в 1996 г. «Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с использованием достижений биологии и медицины», коротко называемая Конвенцией о правах человека и биомедицине. В этой Конвенции один раздел посвящен вопросам медицинской генетики. Приводим его полностью. Часть VI. Геном человека. Статья 11 (Запрет дискриминации).
Запрещается любая форма дискриминации по признаку генетического наследия того или иного лица.
Статья 12 (Генетическое тестирование).
Проведение тестов на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию может осуществляться только в целях охраны здоровья или связанных с ними целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика.
Статья 13 (Вмешательства в геном человека).
Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено только в профилактических, терапевтических или диагностических целях и только при условии, что подобное вмешательство не направлено на изменение генома наследников данного человека.
Не допускается использование медицинских технологий, направленных на оказание помощи в продолжении рода, в целях выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается с тем, чтобы предотвратить наследование этим ребенком заболевания, сцепленного с полом.
Следует отметить, что современная биоэтика не только решает рассмотренные выше врачебные вопросы, но иногда и разрешает научные конфликты, т.е. моральные стороны замысла научных исследований, их целей, а также плана реализации научных достижений на благо общества в целом и каждого человека в отдельности. Сообщество ученых со времен Галилея утверждало и отстаивало идеалы свободы научного исследования, а также самостоятельности в принятии принципиальных решений. Однако в последние десятилетия, в основном в связи с резким увеличением финансовых вкладов в науку, появилась необходимость оценки эффективности этих вкладов и переосмысления системы контроля научной деятельности со стороны налогоплательщиков. Однако система контроля, скорее всего, будет бюрократической, некомпетентной и тормозящей развитие науки. Научное сообщество стало создавать такие механизмы взаимодействия с обществом и государством, которые показывают всему обществу стремление ученых предвидеть и предотвращать неблагоприятные с точки зрения общества в целом последствия новых научных открытий и новых технологий, а также согласие ученых на социальное и этическое регулирование их деятельности. Исходя из этого, можно сформулировать принципы этического регулирования научных исследований: общество не должно ограничивать свободу науки, а научное сообщество должно обеспечивать защиту прав и интересов людей.
Медико–генетические службы в США отличаются значительным разнообразием. Это отражает общую плюралистическую атмосферу американского общества. Большинство клинических генетиков в США объединены в Американское общество генетики человека, насчитывающего более 3000 членов. Существует и Национальное общество по генетическому консультированию, насчитывающее около 700 членов. В стране функционирует 127 медицинских школ, которые готовят специалистов среднего уровня для работы в области медицинской генетики.
Целесообразность проведения пренатальной диагностики обусловлена возрастанием детской смертности вызванные и врожденными, аномалиями развития. Если этот показатель в 1915г. составлял 6,4%, то в 1990г. – около 18%. Во всех случаях, когда врач находит это необходимым он обязательно направляет женщину на проведение пренатальной диагностики. Врачи, при наличии оснований не предложившие клиенту провести эту процедуру, могут быть привлечены к судебной ответственности. Так, например, в 1994г. суд штата Вирджиния обязал врача пожизненно содержать ребенка с синдромом Дауна, поскольку этот врач не предложил своевременно клиентке провести АМНИЦЕНТЕЗИС.
Все большее число женщин США прибегают к пренатальной диагностике. Если в 1979г. в штате – Нью-Йорк было обследовано 29% женщин в возрасте 35 и более лет, то в 1990г.– более 40%. Причем, основными причинами для проведения АМНИОЦЕНТЕЗИСА являются следующие обстоятельства:
возраст беременной женщины превосходят 35 лет;
предыдущая беременность привела к рождению ребенка с хромосомными аномалиями;
наличие хромосомных аномалий у любого из родителей;
наличие в анамнезе спонтанных абортов;
наличие у женщины родственников мужского пола с наследственными заболеваниями, сцепленными с Х – хромосомой;
родителя относятся к группе повышенного риска с наследственными (и выявляемыми) дефектами обмена;
повышенный риск решения ребенка с неврологическими дефектами развития.
Однако как отмечено Президентской комиссией по изучению этических проблем в медицине, биомедицинских и поведенческих исследованиях": "Ценностный анализ следует рассматривать преимущественно в качестве технического инструмента для использования его в рамках определенной этической системы отсчета, а не как способ решения сложных этических проблем".
В 1990г. в США было проведено около 1600000 легальных абортов, или 425 на каждые 1000 живорожденных детей. Только 1% абортов был проведен спустя 20 недель после зачатия. Около 93% женщин, обнаружив аномалии развития плода, прибегли к аборту.
Выявлено высокое согласие между респондентами США относительно полей генетического консультирования. Эта цель состоит в том, чтобы должным образом проинформировать индивида и повысить тем самым его способность к принятие самостоятельного решения. Президентская комиссия по изучению этических проблем в медицине... высказалась в поддержку не директивного стиля проведения консультаций.
Эта Президентская комиссия также определила условия, которые бы позволяли генетикам принимать решения, нарастающие принцип сохранения конфиденциальности в интересах третьих лиц: Эти условия следующие:
усилия получить согласие клиента на раскрытие информации третьим липам не увенчались успехам;
высокая вероятность того, что раскрытии информации уменьшит ущерб, который может быть нанесен этим лицам;
в случае достаточно большого ожидаемого ущерба;
когда приняты все меры для того, чтобы была раскрыта лишь та часть информации, которая необходима для постановки диагноза и (или) проведения эффективной терапии. Например, членами Президентской комиссии был специально рассмотрен случай, связанный с выявлением у клиентки ХV – кариотипа. Они полагают, что полученная информация должна быть сообщена клиентке в максимально щадящей ее психику форме. Они решили, что клиентке следует указать, что "она не может иметь ребенка в связи с недоразвитием репродуктивных органов и что хирургическое удаление их зачатков значительно снизит вероятность возникновения у клиента ракового заболевания".
Подавляющее большинство генетиков США считают необходимым предоставлять клиентке всю полученную при проведении пренатальной диагностики информацию. Они полагают также, что женщина – принципиальная противница аборта имеет равные с другие права на проведение пренатальной диагностики. Патологическая тревога 25–летней женщины, с их точки зрения является достаточным основанием для проведения пренатальной диагностики. Вместе с тем между респондентами США отсутствовало согласие по вопросу о целесообразности проведения пренатальной диагностики для определения пола плода.
До настоящего времени массовому обследованию в США подвергались преимущественно новорожденные, в первую очередь для выявления у них заболеваний, поддающихся терапии. В ряде случаев скринированию подвергались на добровольной основе отдельные этнические группы населения, предрасположенные к тому или иному наследственному заболеванию (например, выявление носителей болезни Тей-Сакса среди евреев Ашкенази). С 1986г. в штате Калифорния начато поголовное определение альфа–фетопротеина в крови беременных. По мнению членов Президентской комиссии, принцип добровольности при наличии массовых заболеваний может не соблюдаться в тех случаях, когда:
речь идет о выявлении тяжелых поражений у лиц, особенно детей, не способных самостоятельно защитить свои интересы, посредством использования надежных и не представляющих опасности для здоровья процедур;
когда выполнение аналогичных программ на добровольной основе не привело к получению положительных результатов.
Члены Президентской комиссии полагают, что массовое скринирование населения и разработка тестов в отношении ряда широко распространенных заболеваний с выраженным генетическим компонентом позволяет лицам повышенного риска, заблаговременно изменив образ жизни, снизить вероятность развитие болезни. Так, в 1992г. в США обследовались (включая и тесты с использованием ДБК – проб) 32,5 млн. человек в год. Причем, расходы на эту операцию скринирования составили около 1000 млн. дол. за год.
Члены Президентской комиссии считают, что скринирование должно проводиться в основном на добровольной основе, а к полученной при его проведении информации ни в коем случае не должны допускаться представители страховых компаний и работодатели.
Опрошенные 295 генетиков США выявили наличие выраженного консенсуса по этическому аспекту 9 из 14 анализируемых случаев. Так, они выступили за:
сокрытие случаев фальшивого отцовства;
раскрытие результатов лабораторных анализов во всех вариантах;
предоставление права самостоятельного решения носителям тяжелых наследственных заболеваний, которые не выявляются пренатально;
предоставление права на пренатальную диагностику лицам, отвергающие аборт;
право на проведение пренатальной диагностики в связи с патологической тревогой матери;
целесообразность проведения не директивного консультирования при выявлении у плода наследственных, но отрицательно легко протекающих заболеваний.
Консенсус среди генетиков отсутствовал в отношении 5 из 14 предложенных случаев:
53% респондентов сообщили бы о заболевании клиента хореей ГЕНТИНГТОНА его (ее) родственникам;
54% респондентов сообщили бы о заболевании родственникам клиента, страдающего гемофилией;
62% нарушили бы конфиденциальность при выявлении у одного из родителей сбалансированной транслокации;
64% респондентов раскрыли бы правду клиентке в случае обнаружения у нее ХV– кариотипа;
34% респондентов согласились бы на проведение пренатальной диагностики для контроля пола, а 28% – согласились бы, но направили бы семейную пару в другое учреждение.
Большинство респондентов – генетиков отвергли предложение об обследовании отдельных этнических групп как приводящее к дискриминации. Генетики были более склонны сохранить конфиденциальность при выявлении у клиента преклинических признаков хорей ГЕНТИНГТОНА, чем при обнаружении уже качавшегося заболевания, аргументируя это тем, что родственники имеют возможность по собственной инициативе провести соответствующие анализы.
Генетики США считают, что в ближайшие 10–15 лет их будут наибольшим образом волновать проблемы, обусловленные следующими обстоятельствами:
разработкой новых методов лечения генетических заболеваний, включая терапию в утробе матери, трансплантацию органов и методы молекулярной генетики;
скринированием носителей генетических заболеваний;
необходимостью повышения оплаты специалистов за проводимое ими медико-генетическое обслуживание населения;
оценкой ущерба, наносимого будущему поколению растущим загрязнением среды;
поисками новых источников ресурсов;
скринингом на генетической основе лиц, предрасположенных к заболеванию раком и сердечно–сосудистыми заболеваниями;
проведением исследований на эмбрионах человека, ЗИГОТАХ и плодах;
генетическим скринингом на рабочем месте;
обсуждением евгенических аспектов медицинской генетики;
разработкой методов преселекции пола ребенка.
Респонденты – генетики США заметно отличаются от генетиков других стран своим положительным отношением к носительству (суррогатному материнству), а также к праву на селекцию пола ребенка и отношению к деятельности частных медико-генетических лабораторий.
67% генетиков США рассматривают суррогатное материнство в качестве положительного решения проблемы материнства. 62% американских: генетиков признают право на пренатальную диагностику для селекции пола ребенка. С этим согласны до недавнего времени были генетики еще только двух стран – Индии и Венгрии.
В США есть три группы населения, которые наиболее заинтересованы в развитии медицинской генетики:
лица, пораженные теми или иными заболеваниями, и их родственники;
непрофессиональные добровольные ассоциации, проявляющие интерес к изучению генетических заболеваний;
профессиональные организации.
В США насчитывается около 150 национальных добровольных организаций для оказания помощи больным генетическими заболеваниями и их родителям. Имеется там и 250 национальных добровольных организаций в помощь материнству и детству, а также мощное движение в защиту прав инвалидов.
К числу нерешенных проблем в США следует отнести вопрос о допустимости или границах проведения обязательного скринирования населения и вопрос об абортах. Женщины в США имеют право на аборт только до достижения второго триместра (до 3 месяцев) беременности.
Однако в некоторых штатах проведение аборта оплачивается клиентом. Общественность страны выступает за признание права женщины на аборт, в случае обнаружения аномалий плода. В настоящее время обязательное скринирование новорожденных, по крайней мере, при определенных обстоятельствах, осуществляется в 47 штатах и только в трех штатах (округ Колумбия, Мэриленд и Северная Каролина) скринирование новорожденных проводится на добровольной основе.
При изучении эффективности системы генетического обслуживания обычно используются такие категории как "диагноз", "степень риска", а также такой критерий – в какой мере деятельность консультанта – генетика изменяет планы семьи и ее поведение. Наиболее обширное изучение эффективности системы генетического обслуживания в деле первичной профилактики наследственных заболеваний было осуществлено в США Соренсоном с соавторами. О масштабах этого исследования свидетельствуют такие цифры: было проанализировано 1369 консультаций, проведенных 205 генетиками из 47 клиник страны. Анализ полученных данных показал, что сразу же по завершении консультации 54% клиентов не могут указать степень сообщенного им риска заболевания, а 40% клиентов – сообщенный им диагноз. Это свидетельствует о том, с каким трудом достигается установление надежного этического контакта между клиентом и консультантом – генетиком. Причем, степень понимания клиентом своих проблем возрастала пропорционально уровню доходов клиента. Выявлены и существенные различия в субъективной оценке консультантом и клиентом значимости того или иного уровня риска. Риск заболевания в 7–19% генетики считали умеренным, в 20–24% – высоким, а выше 25% – очень высоким. Что касается клиентов, то риск меньший 10% считали низким, в 10–24% – низким или умеренным, а в 15–20% – умеренным. При риске ниже 10% клиенты были убеждены, что следующий ребенок, по всей вероятности, будет "нормальным", и только при 25%–ном риске они утрачивали эту уверенность. Консультант же далеко не всегда в состоянии повлиять на репродуктивные планы семьи. 56% клиентов опрошенных спустя шесть месяцев после проведения консультации, сообщили, что их репродуктивные планы не претерпели изменений. Половина клиентов, заявивших, что консультация повлияла на их планы, на самом деле не изменили их. Как правило, консультация при всех уровнях риска любого, в том числе не поддающегося терапии, заболевания, лишь укрепляет намерение семьи обзавестись потомством. Это положение остается справедливым и в отношении заболеваний, не диагностируемых пренатально. При уровне риска в 10% до консультации намеревалось обзавестись ребенком 52% клиентов, а после ее проведения – 60%, при риске 11% и выше – 27% до консультации и 42% по ее завершении. В целом эффективность консультирования, если ее оценивать с позиций принципа информированного решения, наиболее высока в случае достаточно образованных представителей среднего класса.
Общественность отрицательно относится к попыткам правительства получить в свои руки информацию о состоянии здоровья отдельных граждан.
Труднее оценить отношение общественности к попыткам получения такой информации работодателями и особенно страховыми компаниями. Критика этих попыток обычно проводится под знаком борьбы с дискриминацией лиц, подверженных генетическими заболеваниями. В настоящее время в трех штатах (Флорида, Луизиана, Нью-Джерси) приняты законы, запрещающие дискриминацию в сфере образования, страхования и найма на работу, основывающуюся на данных генетического диагноза.
Основной задачей медико-генетических исследований в ближайшем будущем является расшифровка генома человека, проводимая генетиками США совместно с учеными Японии, Великобритании и ФРГ, которая предоставит врачам информацию, необходимую для целей диагностики и генной терапии. На протяжении более короткого временного интервала основной задачей медицинской генетики является выявление доклинических признаков начинающегося наследственного заболевания и факторов предрасположения к заболеванию раком и сердечно–сосудистыми заболеваниями.
1. Цель и специфика моральных проблем генетики.
2. Этические проблемы проекта «Геном человека».
3. Моральные аспекты генной терапии и консультирования.
4. Этические дилеммы евгеники.
Литература
1. Силуянова И.В. Биоэтика в России: ценности и законы. – М., 1997. – С. 122-137.
2. Биомедицинская этика // Под ред. В.И. Покровского, Ю.М. Лопухина. – М., 1999. – С. 105-113, 181-196.
3. Иванюшкин А.Я. и др. Введение в биоэтику. – М., 1998. – С. 241-264.
4. Баев А. Геном человека. Этика и правовые проблемы // Человек. – 1995, № 2.
5. Йорыш А. Правовые и этические проблемы клонирования человека. – М., 1998.
6. Силуянова И. Создание человеческих запасников аморально. –
М., 1997.
Темы рефератов и докладов
1. Правовые аспекты генетики.
2. Перспективы клонирования.
3. Моральные проблемы реализации проекта «Геном человека».
4. Возможности и опасности генетики.
Цель и специфика моральных проблем генетики
Современная генетика человека – интенсивно развивающаяся область знания, тесно связанная с практикой лечебного дела. Эта особенность генетики способствует появлению все новых моральных и юридических проблем, настоятельно требующих обсуждения и решения.
В 1995 г. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) распространила документ, который называется «Резюме по этическим аспектам медицинской генетики». «Резюме» содержит основные тезисы более обширного документа «Программы генетики человека ВОЗ».
В указанных документах обобщен международный опыт по этическим проблемам, возникающим в исследовательской и клинической практике в области генетической патологии в связи с внедрением в здравоохранение современных био- и геномных технологий. Поскольку это касается этической регламентации профессиональной деятельности врачей, то все вопросы в этих документах рассматриваются в триединстве их генетического, юридического и социального аспектов.
Целью медицинской генетики, говорится в документе, являются диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней . Научные исследования осуществляются для достижения этой цели. В основе медико-генетической практики должны быть следующие общие этические принципы :
Уважение личности: долг врача уважать самоопределение и выбор автономной личности и защита лиц с ограниченной дееспособностью (например, детей, лиц с умственной отсталостью, с психическими болезнями); принцип уважения личности должен быть основой любых взаимоотношений профессионала-генетика и консультирующегося;
Польза: обязательное обеспечение благополучия личности, действуя в ее интересах и максимизируя возможную пользу;
Непричинение вреда: обязанность уменьшить и по возможности исключить вред, причиняемый личности;
Взвешенность: необходимость так сбалансировать риск от предпринимаемых действий, чтобы получение пользы имело большую вероятность, чем нанесение вреда пациентам и членам их семей;
Справедливость: справедливое распределение пользы и бремени.
Подобные документы разработаны и разрабатываются также другими международными организациями. Многие врачи, генетики и юристы говорят о необходимости выработать специальный медико-генетический кодекс, который бы регламентировал соответствующие права, ответственность и нормы поведения сторон в данных вопросах.
Одной из существенных особенностей этических проблем медицинской генетики является то, что наследственные заболевания касаются не только индивида, страдающего ими. Эти болезни передаются потомкам, поэтому возникающие проблемы имеют принципиально семейный, родовой характер.
Второй особенностью является драматический разрыв между успехами диагностики наследственных болезней и способностью их лечить. Сколько-нибудь успешному лечению поддаются очень немногие болезни, поэтому действия врача ограничиваются их выявлением и мерами профилактики. Это обусловливает возникновение необычной для медицины проблемы – этичность диагностики той или иной наследственной патологии, если отсутствует способ ее лечения. Как показывает практика, подавляющее большинство людей из группы риска по наследственным болезням не желают диагностики, не желают знать свое будущее, ибо не в состоянии его изменить.
Третьей специфической особенностью медицинской генетики является то, что основным объектом ее внимания оказываются будущие поколения, а материальные затраты ложатся на поколение ныне живущее. Это требует особого духовного климата в обществе, когда большинство сограждан способны понять свою ответственность за здоровье и жизнь тех, кому еще предстоит родиться. Если такое понимание имеется, можно разумно решить проблему справедливого распределения общественных ресурсов между поколением живущим и тем, которое придет ему на смену.
Этические проблемы проекта «Геном человека»
Первые разработчики проекта «Геном человека» предвидели неизбежность возникновения этических, юридических и социальных проблем и сформулировали этические цели Проекта :
Конкретизировать и прогнозировать последствия картрирования генома человека;
Стимулировать публичное обсуждение данной проблемы;
Разработать варианты регламентации, обеспечивающие использование информации в интересах личности и общества.
Выделяют три направления, по которым необходимо анализировать социально-этические последствия проекта «Геном человека» - это индивид и семья, общество, философские представления человека о самом себе. На уровне индивида и семьи одним из примеров возникающих проблем может быть следующее. В ближайшее время будут разработаны тысячи новых методов генетической диагностики и каждый человек сможет обладать уникальной информацией о своих генетических особенностях. Но при этом возникает естественная асимметрия прав владения и распоряжения подобной "собственностью". Родители как законные представители несовершеннолетних имеют право на доступ к их генетической информации. Однако закон не предусматривает права детей на владение генетической информацией о своих родителях. Поскольку геном ребенка получен им отчасти от отца, а отчасти от матери, то ограничение в праве на доступ к генетической информации родителей означает невозможность получить подчас жизненно важную информацию о самом себе. Это - явная форма несправедливости в отношениях между поколениями внутри семьи. Придется расширить сферу действия традиционных понятий «конфиденциальность», «неприкосновенность частной жизни», «автономия личности». Они должны теперь относиться не только к индивиду, но и к семье, роду. Возрастает значимость семейных уз, взаимной ответственности, справедливости, порядочности всех родственников. Только внутрисемейная солидарность сможет оградить каждого члена семьи от нежелательного вторжения заинтересованных лиц в их «генетические тайны». Это могут быть работодатели и их агенты, страховые компании, государственные органы и прочие.
На уровне общества прежде всего возникает потребность качественного улучшения общебиологического и, особенно, генетического образования населения. Обладание генетической информацией предполагает ответственное распоряжение ею. Последнее невозможно без усвоения основ современных генетических знаний, без понимания языка вероятностных закономерностей, которые описывают особенности проявления наследственных признаков. Генетическое невежество населения было и будет благодатной средой для нечистоплотных политических спекуляций и недобросовестной коммерческой деятельности в сфере генетического тестирования и медико-генетического консультирования.
Еще одной социальной проблемой, с которой сталкивается общество в ходе реализации проекта "Геном человека", является справедливость доступа к методам генетической диагностики, медико-генетической консультации и соответствующим методам профилактики и лечения наследственных заболеваний.
Развитие философских представлений человека о себе чрезвычайно важно, ибо только реально определив земной и космический статус человека, можно понять и допустимые пределы вторжения в основания его бытия.
Моральные аспекты генной терапии и консультирования
Генная терапия представляет собой одно из новейших направлений развития медицины. К настоящему времени она применялась в отношении уже сотен пациентов, причем в некоторых случаях с достаточно обнадеживающим результатом. Наиболее перспективным считается применение генной терапии для лечения моногенных наследственных заболеваний, при которых предполагается, что введение в организм генетического материала, содержащего нормально функционирующий ген, вызовет решающий терапевтический эффект. Перспективна разработка методов генной терапии злокачественных новообразований. Значительные надежды связываются с разработкой эффективных методов генной терапии СПИДа.
Неоднозначны перспективы генной терапии в отношении мультифакториальных нарушений, таких, как сердечно-сосудистые. Однако и здесь, при выявлении "узких" мест заболеваний, возможны варианты генетической коррекции, сулящие по крайней мере возможность замедлить развитие патологии.
Вместе с тем следует подчеркнуть, что в настоящее время ни один из существующих методов генной терапии не может считаться достаточно отработанным и надежным. Успешные случаи, вызывавшие ажиотаж и энтузиазм общественности, чередовались с трагическими неудачами, за которыми следовали настойчивые призывы прекратить эти опасные эксперименты. Поэтому можно с уверенностью предполагать, что в ближайшие десятилетия генная терапия не выйдет из области экспериментов, и следовательно, в отношении к ней необходимо применять соответствующий набор правовых и этических норм.
Медико-генетическое консультирование - это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного или предположительно наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития и наследственности, а также о способах его предупреждения и лечения.
Конечный эффект медико-генетического консультирования определяется не только точностью заключения консультанта, а в большой степени пониманием, осознанием консультирующимися смысла генетического прогноза. Постоянная память беды, страхи, волнения, неправильные представления о сущности наследственных болезней затрудняют процесс восприятия консультирующимися информации, сообщаемой консультантом. Сообщение родителям даже первоклассных результатов исследования может оказаться неэффективным, если они соответствующим образом не подготовлены к восприятию этой информации. Объяснение риска должно осуществляться последовательно, с учетом особенностей консультации.
Большинство пациентов врача-генетика по аналогии с рекомендациями терапевта, хирурга и других специалистов считает, что врач консультативного кабинета составит для них четкую программу действий, назначит соответствующие мероприятия и даст однозначный ответ, кто из родителей "виноват" в рождении больного ребенка и как избежать повторной беды. Однако часто их ждет разочарование. Многие вопросы они должны решать самостоятельно, например, когда им сообщили величину повторного генетического риска. Поэтому очень важно, чтобы родители ушли из консультации с достаточно ясным представлением о возможных исходах будущих беременностей. Для этого необходимо сообщить пациентам не только вероятностный прогноз, но и объяснить вероятные причины возникновения заболевания в семье, механизмы его передачи, возможности ранней диагностики, лечения и т.д.
Этические дилеммы евгеники
Термин «евгеника» предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном . По его мнению, евгеника должна разрабатывать методы социального контроля, которые «могут исправить или улучшить расовые качества будущих поколений, как физические, так и интеллектуальные». Сторонники евгеники считали, что развитие медицины и других мер улучшения качества жизни ослабило действие естественного отбора, возникла опасность вырождения народа. «Субнормальные» индивиды, участвуя в размножении, «засоряют генофонд нации» патологическими генами. Евгеника предлагала систему мер, способных предотвратить генетическое вырождение населения.
Различают два вида евгеники: негативную и позитивную. Первая призвана разработать методы, способные приостановить передачу по наследству «субнормальных» генов. Вторая должна обеспечить разнообразные благоприятные возможности и преимущества для воспроизводства наиболее физически и интеллектуально одаренных индивидов.
Идеи евгеники оказали существенное влияние на формирование фашистской расовой теории и практики в Германии, что послужило причиной дискредитации идей генетического улучшения среди ученых и общественности. Вместе с тем, некоторые идеи евгеники нельзя не признать рациональными. Улучшение здоровья населения путем планомерного снижения концентрации генов, определяющих ту или иную патологию – это вполне морально оправданное действие.
