Что за болезнь: расстройство аутистического спектра.

Расстройства аутистического спектра: 52 года спустя: выводы «здравого смысла».

Darold A. Treffert, MD

Впервые я встретил ребенка с аутизмом в 1955, будучи на втором курсе медицинского колледжа. Это загадочное состояние увлекло меня тогда, и до сих пор, 52 года спустя, вызывает мой живой интерес.

В медицинской школе мне повезло узнать о раннем детском аутизме от самого доктора Лео Каннера, который первым описал данное расстройство 12 годами ранее, в 1943. Доктор Каннер целый семестр читал нам лекции, как приглашенный специалист. Во время резидентуры в психиатрическом отделении я встретил и других детей с аутизмом. Особенно хорошо помню одну девочку, которая постоянно отчаянно билась головой о стол, так что эхо разносилось по всему зданию.

Я закончил резидентуру в 1962, после чего был назначен руководителем детского отделения в Институте Психического Здоровья Виннебаго в столице Висконсина. По всему институту мы отобрали сорок подростков в возрасте до 18 лет, и поместили их в новом отделении. Большинство из них страдали тяжелой формой аутизма и нуждались в стационарном лечении.

С удивлением я заметил, что мамы детей из нашего отделения были не менее заботливыми и любящими чем любые другие. В это время я и начал работу над «Эпидемиологией раннего детского аутизма» (1970), целью которой было подтвердить или опровергнуть выводы Каннера о влиянии родителей на развитие этой болезни. Так же я хотел проследить распространение и другие особенности заболевания на примере представителей провинции, в противовес пациентам доктора Каннера, которые, как известно, были жителями больших городов.

В Висконсине я смог ознакомиться с 280 случаями детской шизофрении (такой диагноз ставили детям с аутизмом в то время) у детей в возрасте до 12 лет. В те годы диагноза «расстройство аутистического спектра» просто не существовало. В статистической классификации психических расстройств он появился только в 1980 году. Согласно моим расчетам, детскую шизофрению диагностируют примерно в 3.1/10000 случаев. Те же цифры приводили исследователи из других стран. Но в моей группе только 25% составляли дети с классическим диагнозом «ранний аутизм Каннера» (группа А), что говорило о том, что расстройство было, по крайней мере, очень редким.

Интересный и удивительный факт, уровень образования обоих родителей детей из группы А был выше (как и у Каннера), чем у детей группы Б (органическое нарушение развития и аутистические черты ) или группы С (атипичный аутизм, который сегодня скорее всего классифицировали бы как первазивное нарушение развития). Свое исследование я представил на регулярной встрече «Американской Психиатрической ассоциации». Моим оппонентом был доктор Бернард Римланд, с которым я был связан долгими годами дружбы и регулярно поддерживал переписку.

Я все еще руководил детским отделением, когда впервые увидел человека с синдромом саванта. Это удивительное состояние является объектом моего исследовательского интереса и по сей день. Поскольку около 50% людей с синдромом саванта имеют

аутистические черты, а в свою очередь около 10% аутистов имеют синдром саванта, я много лет собирал данные и изучал расстройства аутистического спектра в рамках своего исследования синдрома саванта, и конечно ежедневно сталкивался с людьми с аутизмом в своей клинической практике.

Недавно у меня состоялась очень волнующая встреча. Спустя 44 года, ко мне на прием вновь попал тот самый мужчина с синдромом саванта, которого я встретил в далеком 1962 году.

За 52 года практики, мной был накоплен определенный опыт, позволяющий сделать некоторые собственные выводы относительно форм аутизма, распространенности заболевания, его причин, течения, надлежащей реабилитации и ее перспектив. В этой статье я попытался обобщить свои размышления на данную тему. Свой текст я назвал выводами «здравого смысла». Все что здесь написано - то, что мы действительно знаем об аутизме. Я надеюсь, что мои старания смогут внести некоторый порядок в тот хаос, который царит сейчас в этой области. Нам все еще многое предстоит узнать об этом расстройстве, но уже накоплен определенный опыт, благодаря которому мы можем двигаться дальше, и решать, какое направление в данном случае окажется наиболее перспективным.

Аутизм – это не новое расстройство.

История аутизма началась задолго до момента, когда его описал Доктор Лео Каннер (1943). Как и другие отклонения развития, он, без сомнения, существует с давних пор.

Каннер был очень скрупулезным исследователем/клиницистом. Он заметил безусловные сходства в поведении некоторых пациентов, которых он наблюдал во время своей практики, смог суммировать и обособить эти сходства в отдельное состояние, отличное от прочих нарушений развития, которое назвал Ранний Детский Аутизм. Но само расстройство появилось гораздо раньше.

Ута Фрит (1989) с коллегами, изучив историю «Дикаря из Аверона» и рассказы о русских «юродивых», предположили, что их можно считать свидетельствами того, что люди с аутизмом существовали еще в те далекие года. Кое-кто даже предположил, что некоторые древние наскальные рисунки были на самом деле нарисованы человеком с синдромом саванта, или аналогичным расстройством. Сам я в этом вопросе не берусь делать однозначных выводов.

Но в записях Джона Лэнгдона Дауна (1887) я с уверенностью могу распознать описание расстройства аутистического спектра, которое, что интересно, было определено как умственная отсталость, связанная с нарушением развития (в наши дни аутизм как раз считается нарушением развития). Даун отделял больных с умственной отсталостью вследствие нарушений развития, от тех, у кого нарушения были следствием врожденных патологий, или родовых травм . Он пишет о больных, «живущих в своем мире», «углубленных в себя», «постоянно перебирающих пальцами, или совершающих другие ритмичные движения», «не обращающих внимание на других, погруженных в свои грезы», «обладающих выразительными глазами, в которых в минуты просветления виден ясный, глубокий ум», и т.д. Очень похоже на то, что сейчас пишут об аутизме. Так же точно Даун сумел разграничить Ранний Детский аутизм и аутизм регрессивного типа. Подробно об изысканиях доктора Дауна я написал в статье «Доктор Даун и «нарушения развития»» (Трефферт, 2006) в журнале «Аутизм и нарушения развития».

Аутизм – это группа расстройств, а не одно расстройство. И у него нет единой причины.

Аутизм, как и умственная отсталость, не отдельное расстройство, и причина, его вызывающая, не единична. Это группа состояний со схожими симптомами и общими конечными этапами патогенеза, которые мы называем расстройствами аутистического спектра. Подобное можно сказать о шизофрении. Когда Блейер впервые описал это состояние, его было бы вернее назвать «группой шизофренических расстройств». Точно так же депрессия – это группа состояний с общими симптомами, вызванными разными причинами.

Думаю, вернее всего, с точки зрения учета различных вариантов течения болезни, первичной диагностики и сопутствующих симптомов, разделять аутизм на «ранний детский» и «регрессивного типа», как описал их Даун сотню лет назад. В наши дни эти термины регулярно употребляются в клинической практике.

В детском отделении «Института Психического Здоровья Виннебаго» мы встречали обладателей обоих, упомянутых выше, разновидностей диагноза. У некоторых детей клинические признаки и симптомы аутизма были определены с рождения. Другие же поначалу развивались вполне обычно, вовремя овладевая необходимыми навыками, речевое развитие так же во многих случаях соответствовало норме, но потом в возрасте 2-4 лет внезапный регресс обернул вспять ход естественного развития ребенка. Интересно, что в случае появления этих поздних начальных симптомов родители всегда могут вспомнить какое-то знаковое событие, с которого, по их мнению, начался этот страшный процесс: «с тех пор как он свалился с пирса и чуть было не утонул», «с тех пор как он свалился в силосную яму», или «с тех пор как его положили в больницу, чтобы удалить гланды».То, что родители видят причину внезапного регресса своего, вроде бы нормально развивающегося, ребенка в каком-то событии, вполне естественно. Даун определял время начала этого процесса, который назвал «невольным затуманиванием сознания», со временем, когда у ребенка начинается смена зубов. В поисках причин этого состояния следует, однако, отделять этапы развития ребенка от других возможных причин.

С моей точки зрения расстройства аутистического спектра – это группа состояний с общими конечными этапами патогенеза, которые в итоге мы и называем «аутизмом». Но не смотря на общие черты, эти состояния вызывают разные причины, точно так же как целый ряд факторов: генетические нарушения, нарушения обмена веществ, структурные и травматические, могут привести к появлению умственной отсталости.

Только при тщательном изучении двух групп расстройств аутистического спектра, становятся очевидны причины, ведущие к развитию этого специфического заболевания. Таким образом, прежде всего, нужно различать ранний детский аутизм и аутизм регрессивного типа.

Число людей, с диагнозом «аутизм» растет, но речь не идет об эпидемии.

Во время проведения эпидемиологического исследования детского аутизма в 1970 году я обнаружил, что распространенность заболевания в Висконсине составляет 3.1 случая на 10000 детей в возрасте до 12 лет. Другие исследователи приводят данные о 4.5/10000 заболевших (примерно 1 из 2222 человек). Чаще всего ссылаются на данные «Центра по Контролю и Профилактике Заболеваний» (CDC), это 1/150.

Однако, чтобы понять, насколько реальны эти цифры, стоит поближе узнать о методах, при помощи которых проводился сбор данных. И здесь возникают вопросы. Во-первых, в

исследовании принимали участие дети от 8-12 лет, не младше и не старше. Во-вторых, как и в более ранних исследованиях, ученые опирались на данные, предоставленные разными представителями специального образования (вместо медицинских протоколов). «Диагнозы» в это случае ставили на основе сведений от самых разных «квалифицированных» специалистов: специальных педагогов, психологов, социальных работников, логопедов, детских неврологов, психиатров и т.д. В – третьих в исследовании говорилась о «расстройствах аутистического спектра» (ASD), к которым относится не только собственно аутизм, но и первазивные нарушения развития, и синдром Аспергера. Доктор Маршалин Яргин-Аллсопп, ведущий специалист отдела, отвечающего за контроль роста численности больных аутизмом «Центра по Контролю и Профилактике Заболеваний», говорит об этом так: «Чрезвычайно трудно точно подсчитать количество детей, страдающих расстройствами аутистического спектра. Медицинские карты часто не содержат необходимой информации, и диагноз ставится, исходя из сведений, полученных от представителей системы образования». И наконец, в-четвертых, как гласит цитата директора «Центра по контролю и профилактике заболеваний», доктора Гербердинга, приведенная в официальном пресс-релизе: «Наши методы постановки диагноза становятся все более точными и конкретными, но нельзя точно сказать, действительно ли мы наблюдаем рост численности больных аутизмом, или увеличение их числа – результат более тщательной диагностики».

Таким образом, хотя «Центр по контролю и профилактике заболеваний» часто приводит данные, согласно которым 1/150 детей страдает аутизмом, существует ряд оговорок. В этих исследованиях говорится о детях, диагноз которым был поставлен на основе сведений от представителей системы образования, то есть данные поступали от разрозненной группы специалистов, которые вероятнее всего пользовались разными критериями оценки состояния ребенка. К тому же, на основе существующих исследований, нельзя с уверенностью сказать, действительно ли наблюдается рост числа заболевших, или это связано с более тщательной диагностикой.

Гернбахер, Доусон и Голдсмит (2006) на основе собственных изысканий представили три причины «не верить» в существование «эпидемии» аутизма: 1) Со времен первого появления диагноза в перечне DSM-III в 1980 году, диагностические критерии постоянно расширяются. 2) Отсутствует критика и не учтены недостатки исследования, проведенного в Калифорнии 3) Полное и безоговорочное доверие «подсчету детей», который регулярно осуществляет министерство Образования США. В их работе очень подробно описана хронология того, как понятие аутизм, расширилось до «расстройств аутистического спектра», и как одновременно критерии, согласно которым осуществлялась постановка диагноза, становились все более расплывчатыми.

Даже если предположить, что рост количества зафиксированных случаев заболевания аутизмом наблюдается за счет совершенствования методов диагностики, нужно признать, что число аутистов в современном мире действительно растет. Тем не менее, речь не идет об эпидемии в прямом понимании этого слова. Насколько я знаю, большинство врачей, до того почти не встречавших детей с аутизмом, в наши дни постоянно сталкиваются с ними в своей практике. В специальных классах так же наблюдается рост числа учеников с четко обозначенным диагнозом – аутизм.

Исходя из своего немалого опыта, я могу сделать заключение, что аутизм в наши дни действительно диагностируют все чаще, но в этой области нужно провести более тщательные исследования, и следует разработать четко выверенные клинические (а не только педагогические) критерии, позволяющие проследить природу, причину и размеры этого роста.

Другие «эпидемии» и «модные диагнозы».

По мнению некоторых специалистов, эпидемия аутизма – не единственная, с которой рискуют столкнуться наши дети. Олфсон и коллеги (2007)пишут о сорокакратном увеличении за последние десять лет числа детей и подростков с биполярными расстройствами. Это заявление базируется на результатах ежегодного недельного опроса населения о частоте обращений к врачебной помощи, который регулярно проводит Национальная служба Амбулаторной Медицинской помощи (NAMCS).

Согласно результатам этих опросов, число обращений к врачу, когда пациенту в итоге был поставлен диагноз биполярное расстройство, в 1994-1995 годах составляло примерно 25 на 100000 человек в возрасте до 19 лет. Но уже в 2002-2003 эта цифра подскочила до 1003 человек на 100000. Однако, исследователи подчеркивают, что «похоже, что этот впечатляющий рост связан с гипердиагностикой биполярных расстройств у подростков, изменением исторических представлений о заболевании, или сочетанием обоих упомянутых факторов. Очевидно, нам стоит больше узнать, какие критерии врачебное сообщество использует для постановки диагноза биполярное расстройство у детей и подростков, и как врачи приходят к решению о необходимости медицинского вмешательства».

Брат аутизма.

Число детей с диагнозом «Синдром дефицита внимания и гиперактивности» так же неуклонно растет. Лиза Вейландт на страницах «СДВГ Премьер» в деталях рассмотрела вопрос о том, насколько распространен этот диагноз в Соединенных Штатах и других странах, и действительно ли сейчас наблюдается рост числа заболевших, или это всего лишь видимость. По ее словам, «по ряду причин, трудно определить, действительно ли сейчас наблюдается рост числа случаев заболевания СДВГ». Она пояснила, что рост показателей может быть связан с «недавними изменениями в критериях диагностики», более компетентными врачами, которые теперь могут точнее определить наличие расстройства, или с повышенной осведомленностью общества о диагнозе, следствием которого являются более частные обращения за помощью.

В своей книге Вейландт опирается на результаты исследования распространения СДВГ среди детей США, аналогичного исследованию частоты возникновения биполярных расстройств, описанному выше. Количество обращений к врачу, в результате которых детям в возрасте 8-15 лет был поставлен диагноз «синдром дефицита внимания», возросло с 950000 в 1990 году, до 2 миллионов в 1995, и 3 миллионов в 1998. В 2007 году Таня Э. Фрелих и ее исследовательская группа, в рамках «Национального опроса, в целях изучения здоровья и питания», опросили опекунов 3082 детей от 8-15 лет, и обнаружили, что почти 8.7% из них имеют стандартные признаки СДВГ. Это около 9 человек из сотни детей в указанной возрастной группе.

Мысль о том, что некоторые диагнозы «входят в моду» окончательно дошла до меня, когда я увидел медицинскую карту 18-ти месячного ребенка, в которой стоял диагноз «биполярное расстройство». Как можно отличить обычное поведение младенца от признаков биполярного расстройства? Это умение лежит за гранью моей врачебной интуиции, и, скажу честно, для меня – за гранью здравого смысла.

Что же случилось с аутизмом, биполярными расстройствами и СДВГ? Я думаю, что расширение диагностических критериев привело к росту количества зафиксированных случаев постановки диагноза, но это не связано с ростом числа заболевших.

Аналогичные процессы в общей медицине идут в связи с диагнозом «гипертония». Давным-давно существовало правило, согласно которому максимальные показатели

кровяного давления вычисляли путем прибавления к вашему возрасту 100. Таким образом, в 20 лет максимальным показателем для вас будет 120, в 40 вашим пределом будет 140, а в 60, соответственно, 160. Это «правило» было упразднено, а взамен ему был предложен, хорошо принятый медицинским сообществом, стандарт, согласно которому показатели кровяного давления у здорового человека должны быть не выше 140/90. Превышение этих показателей в любом случае рассматривалось как признаки гипертонии. В последние годы эти показатели еще больше снизили. И таким образом все больше людей получили и получают диагноз «гипертония».

Изменение диагностических критериев по определению приведет к росту количества больных. И до тех пор, пока не получится каким-то образом по-новой обследовать людей в прошлом, используя новые критерии, не появится и мало-мальски заслуживающих доверия цифр, отражающих рост численности заболевших и распространенность заболевания.

Что вызывает аутизм?

Существует несколько предполагаемых причин (этиологий), которые могут влиять на развитие аутизма. В 50-60 годы, когда я только начинал свою профессиональную деятельность, среди таких причин главенствовала теория о «холодной и равнодушной матери», которая, к счастью, дискредитировала себя достаточно быстро. Я не знаю ни одного специалиста, который в серьез считает, что к появлению аутизма приводят причины психологического характера, или недостаток эмоционального общения. Соответственно, сейчас принято считать, что аутизм представляет собой физическое состояние, первопричиной которого являются органические нарушения .

Доктор Даун определил то, что сейчас называется аутизмом, как вариант умственной отсталости. Хотя часто люди с аутизмом имеют IQ ниже 70 (около 75%), у многих это связано с нарушениями восприятия (функциональными расстройствами) . В действительности у большинства аутистов специальные тесты выявляют довольно высокий коэффициент интеллекта. Как отмечено во всех руководствах «Статистической классификации психических расстройств», аутизм и умственная отсталость не взаимообусловлены, оба диагноза следует рассматривать по отдельности.

На данный момент существует несколько теорий, объясняющих появление аутизма: генетическая (специфические хромосомные аномалии, как при синдроме Дауна, Вилльямса, или Прадера-Вилли, или просто общее нарушение, увеличивающее риск развития заболевания, как например можно унаследовать склонность к диабету, при определенных условиях); теория основанная на воздействии окружающей среды (связывающая заболевание с воздействием на организм тяжелых металлов, таких как тимеросал, бисфенол А, PBCs, как внутреутробно, так и после рождения), иммунологическая (гипертрофированная реакция иммунитета на «триггер», такой как, например, вакцинация), метаболическая (нарушение обмена веществ, аналогичное фенилкетонурии, следствием которой может быть умственная отсталость), или неврологическая (синдром Ландау-Клеффнера, и аналогичные расстройства).

Чтобы достичь истиной мудрости, нужно, прежде всего, приучать себя называть вещи своими именами. По моему мнению, как было сказано выше, аутизм это не одно расстройство. Это группа нарушений, и таким образом не может быть единственной причины (или лекарства) от аутизма, точно так же как нет единой причины для умственной отсталости. Чтобы должным образом рассмотреть возможные причины

возникновения аутизма, нужно аккуратно разграничить все случаи возникновения расстройства на соответствующие подгруппы. Для начала можно, например, сравнить «классические» случаи раннего детского аутизма и аутизма регрессивного типа. При этом надо принять в расчет все воздействия, оказанные на ребенка в перинатальный и постнатальный период. Я уверен, что в итоге мы увидим совершенно разные процессы, с общими конечными этапами патогенеза, которые в итоге приведут к появлению того, что мы называем аутизмом. Некоторая работа в этом направлении уже ведется, но я считаю, что здесь достаточно одной мелкой неточности в начале, чтобы все дальнейшее исследование потеряло смысл.

Одна из причин, по которой критерии постановки диагноза остаются не слишком четкими, состоит в том, что часто сложно различить аутизм как отдельное расстройство, и аутистические черты, как следствие других фундаментальных нарушений. Например, многие саванты, бывшие объектами моих исследований, имели симптомы аутизма (тики, эхолалии, ритуальное поведение) вследствие фундаментальных нарушений работы головного мозга, вызванных разными причинами.

На сайте, посвященному синдрому саванта я участвовал в обсуждении случаев гиперлексии. Ряд детей с гиперлексией в определенный период времени демонстрировали некоторые аутистические черты, синдромы или поведения, которые сходили на нет с возрастом. Их «аутизм» со временем просто испарялся. И все же многие из этих детей впоследствии получили диагноз аутистическое расстройство, хотя и не имели такового.

Вот почему любое серьезное исследование, целью которого будет обнаружение «причины» аутизма должно быть подкреплено четкими диагностическими критериями. Эти критерии должны разграничить различные виды расстройства, каждое из которых является следствием ряда причин. Сравнение и противопоставление этих расстройств позволит очертить специфические для данного заболевания этиологии.

Несколько слов о вакцинации.

Самую бурную дискуссию в родительских кругах на данный момент вызывает роль вакцин, в особенности тимеросала, в возникновении аутизма. Некоторые усматривает прямую связь между прививками и возникновением аутизма, особенно это касается аутизма регрессивного типа. Объем публикации не позволяет провести здесь полноценную дискуссию по данной теме.

Самые последние масштабные федеральные исследования, проведенные Томпсоном и коллегами(2007) показали, что тимеросал, который используется в вакцинах, не повышает риск развития у детей «неврологических проблем». Однако, в ходе этого исследования не была рассмотрена связь между тимеросалом и возникновением собственно аутизма. Отдельное исследование будет закончено в течение года. Но есть и несколько более ранних исследований, проведенных другими учеными, которые не смогли доказать наличие связи между тимеросалом и аутизмом. И некоторые родители совершенно не поддерживают эту теорию о связи аутизма с воздействием этого вещества.

Несколько факторов не дают мне признать связь между тимеросалом и аутизмом. Во-первых, я был знаком со случаями развития аутизма регрессивного типа задолго до того, как количество обязательных прививок возросло до нынешнего уровня. И в каждом случае родители ссылались на какое-то значимое событие, с которым связывалось начало регресса. Сотню лет назад, задолго до того как появилась плановая вакцинация, аутизм регрессивного типа был описан доктором Дауном. Как я отметил выше, он связывал

регресс, по крайней мере, кратковременный, со временем смены зубов. Придется признать, что даже если регрессивный тип аутизма связан с воздействием на организм определенного вещества (не тимеросала), это не может быть единственной причиной. Особенно сейчас, когда тимеросал был удален из состава почти всех детских вакцин (кроме вакцины против гриппа). Если аутизм появлялся под воздействием тимеросала, то после его исчезновения мы должны были наблюдать стремительное падение показателей роста численности больных аутизмом. Но это не произошло ни в нашей стране, ни в других странах, отказавшихся от применения тимеросала в вакцинах, или никогда не применявших его.

Полномасштабное федеральное исследование связи аутизма и тимеросала в будущем году должно дать исчерпывающий ответ на этот вопрос, хотя всегда будут те, кто не станет доверять никаким исследованиям, проведенным с подачи государства, или при поддержке «Центра по Контролю и Профилактике Заболеваний». Эти люди считают, что государство и фармацевтические компании преследуют собственную выгоду, не признавая связи между аутизмом и тимеросалом. Некоторые подозревают всех представителей медицины в заговоре. Не могу поручиться за государство, или всю фармацевтическую индустрию в целом, но с уверенностью готов сказать за себя, и своих коллег: если мы увидим доказанную связь между тимеросалом (или любым другим веществом) и возникновением аутизма, то будем в числе первых ратовать за то, чтобы люди узнали об этом, и требовать запрета опасных лекарств. Так было, когда обнаружили, что избыток кислорода вызывает у недоношенных детей слепоту в следствии ретинопатии, когда доказали что риск родовых травм возникает при употреблении талидомида, и совсем недавно, когда были объявлены вне закона некоторые антидепрессанты, поскольку возникло подозрение что они вызвали всплеск попыток суицида у детей и подростков. Не могу представить, что может заставить меня, или моих коллег, утаивать информацию о вредоносном воздействии веществ или процедур, если факт такого воздействия будет должным образом доказан.

Иммунологическая (инфекционная) теория развития аутизма относится к той же области что и версия, что аутизм возникает под воздействием вакцин (токсическая теория) . Согласно этой теории, аутизм после вакцинации возникает не под воздействием тимеросала, а вследствие перегрузки иммунной системы у детей с ослабленным иммунитетом. Сейчас предпринимаются попытки сбора данных о детях в США и/или других странах, которых никогда не подвергали вакцинации. Если эта группа окажется достаточно большой, то она сможет дать представление о том, действительно ли существует связь между вакцинами и аутизмом, и, если связь существует, влияет ли на возникновение аутизма наличие в вакцине тимеросала.

Такие исследования нужно проводить очень тщательно и осторожно, потому что по их результатам родители будут оценивать целесообразность вакцинации, что в итоге повлияет на здоровье всех детей в целом. Роуш и коллеги (2007) отмечают, что, по сравнению с данными до 1980 года, в ходе плановой вакцинации, на 92% уменьшилось количество заболевших и на 99% сократилась смертность дифтерии, паротита, коклюша и столбняка. Оспа была уничтожена повсеместно. Наибольшую эффективность, начиная с 1980 года, показали вакцины против гепатита А, гепатита B и ветряной оспы. Количество диагностированных случаев заболевания снизилось на 80% и более. Снижение случаев заболевания и смертности при стрептококковой пневмонии составили соответственно 34% и 25%. Исходя из проведенного исследования, был сделан вывод: « Количество жертв заболеваний, наиболее поддающихся вакцинации, находится на беспрецедентно низком уровне, показатели смертности и число случаев, требующих госпитализации, так же, неуклонно снижаются».

Вопрос об окружающей среде.

Считается, что в наши дни у новорожденных в принципе наблюдается рост числа врожденных дефектов, патологий нервной системы, нарушений психического развития и мутаций. К числу этих нарушений относят и аутизм. Этот процесс, как считается, вызван постоянной интоксикацией, которой подвергаются беременные женщины, дети, и все мы, каждый день.

Предполагается, что у некоторых детей повреждения центральной нервной системы вследствие воздействия вредных веществ, возникают еще в утробе матери. Другие считают, что токсичные вещества вызывают нарушение развития центральной нервной системы у растущих детей, особенно если у ребенка с рождения есть предрасположенность к развитию некоторых заболеваний. К токсичным веществам, которых все больше в стремительно загрязняющейся окружающей среде, относят тяжелые металлы, главным образом ртуть. Загрязнение воды, воздуха и пищи, как считается, вызывает рост числа случаев появления у детей врожденных патологий развития, в числе которых неврологические и психические заболевания , в том числе аутизм.

Сам я убежден, что при поиске причин реального роста числа случаев заболевания аутизмом, фактор влияния окружающей среды заслуживает внимания. То, что всплеск заболевания, возникший за такой короткий период, мог быть вызван генетическими факторами, маловероятно. Генетические (переходящие по наследству) заболевания не распространяются в масштабах и со скоростью эпидемии. А загрязнение окружающей среды действительно может оказать влияние на развитие центральной нервной системы, как у эмбриона, так и у младенца.

Хотелось бы, чтобы ученые уделили больше внимания изучению данной проблемы. Известны случаи, когда в продуктах общего потребления, в том числе некоторых лекарствах, были обнаружены вредоносные вещества, такие как свинец, кобальт и радий.

Одним из продуктов, влияние которого на развитие аутизма, как я считаю, требует более пристального изучения, является бисфенол – А (BPA). Бисфенол можно найти везде: в консервах, детских бутылочках, минеральной воде и огромном количестве других продуктов, которые люди потребляют ежедневно. После того, как это вещество нашли в детских бутылочках, их стали производить без использования бисфенола. Но вот потребление минеральной воды в бутылках стало расти не так давно. В августе 2007 года эксперты «Центра по оценке риска репродуктивной функции человека» США (CERHR), в рамках «Национальной токсикологической программы», единогласно объявили, что BPA представляет потенциальную опасность для развития человека и деторождения. Степень угрозы в данном случае была определена как «средняя». Это означает, что BPA оказывает минимальное влияние на развитие нервной системы и психики, а вызывает, к примеру, нарушение развития предстательной железы, или преждевременное половое созревания.

Бисфенол – А по своему строению похож на женский половой гормон эстрадиол. Промышленники считают, что хотя область применения бисфенола все расширяется, его используют в столь незначительных дозах, что это не может навредить никому. Но преобладание среди людей с аутизмом представителей мужского пола (4:1), в купе с наблюдением за ростом и развитием мозга схожим с развитием мозга при аутизме, у животных, заслуживает более тщательного изучения. Недавние эпигенетические исследования однояйцовых близнецов и опыты на животных продемонстрировали как соединения, такие как BPA, влияют на ДНК и вызывают деформации тела и другие генетические отклонения.

Я не утверждаю, что бисфенол напрямую вызывает риск развития аутизма, но считаю, что этот вопрос нуждается в дальнейшем изучении. Говорю об этом, чтобы отметить, что в то время, когда число родовых патологий и патологий развития нервной системы растет, следует уделить особое внимание возможной роли загрязнения окружающей среды в росте числа больных аутизмом и другими неврологическими и психическими заболеваниями, наряду с другими патологиями развития. Возможно, таким образом, мы сможем найти группу причин, или одну из причин, вызывающих аутизм.

Лечение и реабилитация.

Когда я учился в медицинской школе, один профессор каждый раз задавал студентам третьего курса один и тот же вопрос: «С чего следует начать лечение простуды»? Кто-то говорил: «назначить отхаркивающее», другие – «антигистаминное», третьи – «антибиотики», четвертые – «отдыхать, пить больше жидкости, при наличии температуры выпить аспирин». Все эти варианты профессор отклонял, а затем, если верный ответ так и не звучал, изрекал: «Первый шаг в лечении – постановка диагноза». Только исключив возможную пневмонию, синусит, астму, воспаление внутреннего уха, грипп и целый список других возможных инфекций и процессов, можно приступать к лечению с помощью целенаправленной терапии. Независимо от того, каким в итоге будет диагноз, лечение всегда должно начинаться с тщательной диагностики.

И профессор прав. Первым шагом в лечении всегда должна быть постановка диагноза. Очевидно, что в области постановки точного диагноза при расстройствах аутистического спектра, нам предстоит долгий путь. Когда из общего диагноза «аутизм», наконец, станут выделять отдельные виды расстройства, лечение сможет стать целенаправленным, а не эмпирическим (методом проб и ошибок) . В области профилактики умственной отсталости к целевым методам можно отнести, например специальную диету при фенилкетонурии. Еще одним примером может быть применение противосудорожных препаратов при синдроме Ландау-Клеффнера.

Но для многих родителей, которые ежедневно ухаживают за ребенком с аутизмом, нет никакой разницы, как называется его болезнь: СДВГ, аутизм, синдром Аспергера, или дезинтегративное расстройство детского возраста. Для них эти «ярлыки» слишком заумные и не имеют отношения к делу. Но при этом они хотят знать «что теперь делать». Таким образом, до тех пор, пока не будут четко обозначены существующие разновидности аутизма, выбор средств лечения будет осуществляться эмпирически (методом проб и ошибок).

Пространство публикации не дает возможности продолжить здесь разговор о лечении в полном объеме. Существует пространный список методов реабилитации (в противовес целевому лечению): прикладной анализ поведения (ABA), аудиоинтеграция, или развитие восприятия речи (AIT), Лечение и обучение детей, страдающих аутизмом и нарушениями общения (TEACCH); карточная система коммуникации, безглютеновая, бесказеиновая, и другие виды диет, так называемая «Терапия ежедневной жизнью» (Daily Life Therapy), метод развития взаимоотношений (RDI), гипербарическая (кислородная) терапия, определение и лечение болезни Лайма, психофармакологическая, даже лечение стволовыми клетками, и это только малая часть списка различных терапий, которые активно применяются в наше время.

Короче говоря, хотя все еще очень не хватает специфических узконаправленных методов реабилитации, в наше время используется множество различных терапий. В справочнике «101 статья об аутизме»(2006) изданном фондом «Аутизм сегодня» в Альберте, Канада, целая глава, с 191 по 237 страницу, носит названия «методы лечения и терапии». Для ознакомления с полным списком существующих на сегодняшний день терапий, я отсылаю читателя к этому справочнику. Такой широкий спектр разнообразных методов лечения

говорит о том, что специфические причины расстройств аутистического спектра до сих пор не определены и не понятны.

Тем не менее, кое- что уже можно сказать достаточно ясно. Фармакология не может предложить однозначного лекарства при расстройстве аутистического спектра. Некоторые препараты могут быть полезны для облегчения определенных симптомов (гиперактивность, самоагрессия, тревожность, бессонница, судороги, тяжелые обсессивно-компульсивные расстройства). Лекарственная терапия в данном случае воздействует на конкретные симптомы вызванные, или сопутствующие, аутизму, но аутизм как таковой не лечат. Основное правило, которым стоит руководствоваться в данной области, «семь раз отмерь – один раз отрежь». Следует начинать с минимальных доз, досконально изучить побочные эффекты, и полностью представлять все преимущества и риски.

Что касается поведенческого вмешательства, здесь работает правило «кто рано встает». Сторонники данного подхода приводят результаты серьезных исследований, или многочисленные примеры из ежедневной практики, подтверждающие тот факт, что многие дети смогли улучшить, иногда достаточно существенно, свое состояние с помощью раннего поведенческого вмешательства. Кому-то помогли четкие структурированные методы, требующие интенсивной работы и в классе, и дома, такие как ABA или TEACHH. Кому-то подошло менее формальное, но не менее интенсивное, поведенческое вмешательство в классе – обычном, коррекционном, или даже дома, при домашнем обучении. Эти программы пытаются выявить и задействовать так называемые «островки сохранности», и постепенно расширять спектр возможностей ребенка, опираясь на его сильные стороны. Ключевые слова для этого вида терапий: ранние и интенсивные.

Раннее обнаружение с помощью регулярного скриннингового обследования.

В октябре 2007 года Американская академия педиатрии рекомендовала проводить скриннинговое тестирование во время первого приема у педиатра, мотивируя это тем, что реабилитация детей с расстройствами аутистического спектра зависит от того, насколько ранним будет интенсивное вмешательство.

Доклад Джонсона и Майерса в сборнике «Педиатрия»(2007), дополняющий эту рекомендацию, представляет собой замечательный обзор положения дел в области расстройств аутистического спектра на 2007 год. Я горячо рекомендую этот доклад к прочтению (53 страницы в он-лайн версии 10/29/07). Там можно найти исчерпывающую информацию о частоте заболеваемости, этиологии, невропатологии, нейровизуализации, клинических симптомах, инструментах скриннингового тестирования, полный обзор методов оценки и лечения расстройств аутистического спектра. Если прочесть и осмыслить всю, содержащуюся в этом докладе, информацию, он сможет стать отличным справочником и инструментом скрининга для педиатров и семейных врачей. Такой метод оценки – нечто большее, чем столь распространенные в наше время для оценки всех видов заболеваний «опросники-пятиминутки». Этот вид «скриннинга» требует вдумчивого изучения анамнеза болезни, семейной истории, оценка физического состояния, общего

обследования и только затем, по результатам, как вывод, можно будет составить отчет с подробным разбором проблемы.

Следует ожидать, что популярные издания сведут эту работу к тем же «скриннингам-пятиминуткам», простым и легким опросникам, содержащим лишь малую часть этой комплексной оценки диагноза, вроде «отсутствия взгляда в глаза», позднего начала лепета, отсутствия указательного жеста, холодного, равнодушного взгляда» и т.д. Такая бессистемная выборка, без соответствующей полной оценки, становится причиной для паники у родителей многих нейротипичных детей. Для того, чтобы проводить скрининг должным образом, следует владеть всей полнотой информации.

Замечательно, что родители и практикующие специалисты, работающие с детьми с расстройствами аутистического спектра, проявляют такое внимание к ранней постановке диагноза. Однако однозначно определить аутизм, особенно в случае того, что я называю «классическим» РДА, задача не из легких, по крайней мере, для меня.

Если симптомы заболевания не очевидны, принимая во внимание то, что повлечет за собой постановка диагноза, для ребенка и его семьи, я часто не ставлю диагноз, и продолжаю наблюдения, даже если ребенку уже пять-шесть лет. Очевидно, никакие «быстрые и легкие» опросники не могут быть инструментом для постановки диагноза. Мы это ясно увидели, когда пытались с помощью кратких анкет исследовать суицидальные наклонности у подростков, и получить действительно заслуживающие доверия, а не кажущиеся такими, результаты.

На своем сайте о савантах я часто получаю сообщения, которые всегда начинаются более-менее одинаково: «У меня есть сын/дочь, которые…» от родителей по всему миру, обеспокоенных тем, что их дети, имеющие необычные интересы, или способности к музыке, чтению, удивительную память, математические способности, или расставляют машинки в каком-то необычном порядке, могут иметь расстройство аутистического спектра, т.к. они где-то читали об этом. Я провожу немало времени, убеждая их в том, что такие симптомы как, например, гиперлексия, не всегда говорят об аутизме, и у многих детей на ранних этапах развития можно наблюдать ритуальное поведение, напоминаю, что дети, одаренные музыкальными талантами, просто талантливы, не обязательно аутичны.

Таким образом, хотя я поддерживаю любые попытки повысить осведомленность об аутизме и новых методах диагностики среди педиатров и семейных врачей (а так же всех медицинских работников и работников сферы образования), ратую за постановку точных диагнозов, снижение количества ложных диагнозов, основанных на кратких опросниках, и за прекращение всех метаний, которые приходятся на долю родителей, достичь этого не так просто. Потребуются значительные усилия со стороны всего профессионального сообщества, чтобы распознать в разнообразии поведения младенцев признаки, соответствующие симптомам расстройств аутистического спектра. Скриннинговые исследования могут быть полезны, но только если они будут основаны на соответствующем материале, таком как рекомендует «Американская академия педиатрии». Общие усилия смогут повысить общественную осведомленность и понимание сути аутизма в целом. Нам лишь нужно направить родителей по верному пути развития, и предостеречь от ошибок.

Как говорил Гиппократ: «Не навреди».

Список литературы.

Bleuler, E. 1911. Dementia Praecox or the Group of Schizophrenias, originally in Aschaffenburg’s Handbuch. Reprinted (1950) New York, International Universities Press. Down, J.L. 1887. On Some of the Mental Affections of Childhood and Youth. London, Churchill. Froehlich, T.E. (2007) Prevalence, Recognition and Treatment of Attention-Deficit Hyperactive Disorder in a National Sample of US Children. Archives od Pediatric and Adolescent Medicine. 161:825.
Gernsbacher, M.A., Dawson, M, and Goldsmith H.H. 2005. Three reasons not to believe in the autism epidemic. Current Directions in Psychological Science. 14 (2):55-58. Frith, U. 1989. Autism:Explaining the Enigma. Cambridge, MA:Basil Blackwell. Johnson, C.P. Myers, M.M. 2007. Identification and Evaluation of Children with Autism Spectrum Disorders. Pediatrics. 120(5):1183-215. epub 2007 October 29. Kanner, L. 1943. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child. 2:217-250. Olfson B.D., Moreno, C. 2007. National trends in the outpatient diagnosis and treatment of bipolar disorder in youth. Archives of General Psychiatry. 64:1032-1039. Roush, M.T. et al. 2007. Historical Comparisons of Morbidity and Mortality for Vaccine-Preventable Diseases in the United States. Journal of the American Medical Association. 298:2155-2163.
Thompson W.W. et al. 2007. Early Thimerosal and Neuropsychological Outsomes at 7 to 10 years. New England Journal of Medicine. 357:1281-1292.
Treffert, D.A. 1970. The Epidemiology of Infantile Autism. American Journal of Psychiatry. 22:431-438.
Treffert, D.A. 2006. Dr. Down and “Developmental Disorders”. Journal of Autism and Developmental Disabilities. 36:965-966.
Treffert, D.A. 2006. Extraordinary People: Understanding Savant Syndrome. Lincoln, NE: iUniverse.com.
Weyandt, L.L. 2000. ADHD Primer. Boston, Allyn & Bacon.

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз - «расстройство аутистического спектра ». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Генеральный спонсор конкурса - компания «Диаэм» : крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр .

«Книжный» спонсор конкурса - «Альпина нон-фикшн »

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор ,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства . Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС ) - это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) , и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей . В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей . РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек . На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами , (рис. 1).

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders , DSM ) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз - «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера .

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) .

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера . Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность , .

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития .

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время .

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга . В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) , . В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи .

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) . Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС . Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм .

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием .

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой . В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность - наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов . Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше .

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее . Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies , GWAS ) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism , SNP ) и вариации числа копий генов (copy number variation , CNV ) . При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС (de novo мутации, или вариации - это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев . Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом , но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали , что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV . Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома , то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) , .

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети .

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС , в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) .

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены , однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС .

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей .

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС .

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло .

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению .

Лечение

Лечение, используемое в 60-х и 70-х годах, состояло из приема ЛСД, применения электрического тока и жесткого контроля поведения больного, которое часто включало боль и наказания. Только в 80-х и 90-х годах врачи начали внедрять более современные методы лечения детей с аутизмом, такие как поведенческая терапия с упором на положительное подкрепление и обучение под постоянным контролем .

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол ), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты . Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз .

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию .

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

Литература

«Если неизвестно количество людей с РАС - игнорировать аутизм слишком просто» . (2017). «Выход» ;
American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders — American Psychiatric Association, 2013;
Jon Baio, Lisa Wiggins, Deborah L. Christensen, Matthew J Maenner, Julie Daniels, et. al.. (2018). Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014 . MMWR Surveill. Summ. . 67 , 1-23;
Baio J. (2012). Prevalence of autism spectrum disorders - Autism and developmental disabilities monitoring network, 14 Sites, United States, 2008 . MMWR . 61 , 1–19;
Hristo Y. Ivanov, Vili K. Stoyanova, Nikolay T. Popov, Tihomir I. Vachev. (2015). Autism Spectrum Disorder - A Complex Genetic Disorder . Folia Medica . 57 , 19-28;
Симашкова Н.В. и Макушкин Е.В. (2015). Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение . Российское общество психиатров ;
Lisa Campisi, Nazish Imran, Ahsan Nazeer, Norbert Skokauskas, Muhammad Waqar Azeem. (2018). Autism spectrum disorder . British Medical Bulletin . 127 , 91-100;
Mandal A. (2018). Autism history . News-Medical.Net ;
Ames C. (2018). What is the history of autism spectrum disorder? Harkla ;
The history of autism . (2014). Parents ;
Мир до и после изобретения вакцин ;
Duffy B. (2018). . The Conversation ;
Olson S. (2014). History of autism and vaccines: how one man unraveled the world’s faith In vaccinations . Medical Daily ;
Suniti Chakrabarti, Eric Fombonne. (2005). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Confirmation of High Prevalence . AJP . 162 , 1133-1141;
A. Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman, P. Bolton, E. Simonoff, et. al.. (1995). Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study . Psychol. Med. . 25 , 63;
S. Ozonoff, G. S. Young, A. Carter, D. Messinger, N. Yirmiya, et. al.. (2011). Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study . PEDIATRICS ;
Stephan J. Sanders, Xin He, A. Jeremy Willsey, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Kaitlin E. Samocha, et. al.. (2015). Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci . Neuron . 87 , 1215-1233;
Lauren A. Weiss, Dan E. Arking, Mark J. Daly, Aravinda Chakravarti, Dan E. Arking, et. al.. (2009). A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism . Nature . 461 , 802-808;
Anne B Arnett, Sandy Trinh, Raphael A Bernier. (2019). The state of research on the genetics of autism spectrum disorder: methodological, clinical and conceptual progress . Current Opinion in Psychology . 27 , 1-5;
Ivan Iossifov, Brian J. O’Roak, Stephan J. Sanders, Michael Ronemus, Niklas Krumm, et. al.. (2014). The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder . Nature . 515 , 216-221;
Dan Levy, Michael Ronemus, Boris Yamrom, Yoon-ha Lee, Anthony Leotta, et. al.. (2011). Rare De Novo and Transmitted Copy-Number Variation in Autistic Spectrum Disorders . Neuron . 70 , 886-897;
Itaru Kushima, Branko Aleksic, Masahiro Nakatochi, Teppei Shimamura, Takashi Okada, et. al.. (2018). Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights . Cell Reports . 24 , 2838-2856;
Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, et. al.. (2016). Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA . The American Journal of Human Genetics . 98 , 58-74;
Ryan K C Yuen, Daniele Merico, Matt Bookman, Jennifer L Howe, Bhooma Thiruvahindrapuram, et. al.. (2017). . Nat Neurosci . 20 , 602-611;
Autism . American Speech-Language-Hearing Association ;
Fred R. Volkmar, Catherine Lord, Anthony Bailey, Robert T. Schultz, Ami Klin. (2004). Autism and pervasive developmental disorders . J Child Psychol & Psychiat . 45 , 135-170;
Guihu Zhao, Kirwan Walsh, Jun Long, Weihua Gui, Kristina Denisova. (2018). Reduced structural complexity of the right cerebellar cortex in male children with autism spectrum disorder . PLoS ONE . 13 , e0196964;
Ruth A. Carper, Eric Courchesne. (2005). Localized enlargement of the frontal cortex in early autism . Biological Psychiatry . 57 , 126-133;
R. Bernier, G. Dawson, S. Webb, M. Murias. (2007). EEG mu rhythm and imitation impairments in individuals with autism spectrum disorder . Brain and Cognition . 64 , 228-237;
Guifeng Xu, Linda G. Snetselaar, Jin Jing, Buyun Liu, Lane Strathearn, Wei Bao. (2018). Association of Food Allergy and Other Allergic Conditions With Autism Spectrum Disorder in Children . JAMA Network Open . 1 , e180279;
Nathanael J Yates, Dijana Tesic, Kirk W Feindel, Jeremy T Smith, Michael W Clarke, et. al.. (2018). Vitamin D is crucial for maternal care and offspring social behaviour in rats . Journal of Endocrinology . 237 , 73-85;
Johnathan R. Nuttall. (2017). The plausibility of maternal toxicant exposure and nutritional status as contributing factors to the risk of autism spectrum disorders . Nutritional Neuroscience . 20 , 209-218;
Alan S. Brown, Keely Cheslack-Postava, Panu Rantakokko, Hannu Kiviranta, Susanna Hinkka-Yli-Salomäki, et. al.. (2018). Association of Maternal Insecticide Levels With Autism in Offspring From a National Birth Cohort . AJP . 175 , 1094-1101;
Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth L.R. Donley, et. al.. (2018). Amino Acid Dysregulation Metabotypes: Potential Biomarkers for Diagnosis and Individualized Treatment for Subtypes of Autism Spectrum Disorder . Biological Psychiatry ;
Steven D. Hicks, Richard Uhlig, Parisa Afshari, Jeremy Williams, Maria Chroneos, et. al.. (2018). Oral microbiome activity in children with autism spectrum disorder . Autism Research . 11 , 1286-1299;
John P. Hegarty, Dylan J. Weber, Carmen M. Cirstea, David Q. Beversdorf. (2018). Cerebro-Cerebellar Functional Connectivity is Associated with Cerebellar Excitation–Inhibition Balance in Autism Spectrum Disorder . J Autism Dev Disord . 48 , 3460-3473;
Legg T.J. (2018). Autism treatment guide . Healthline ;
DeFilippis M. and Wagner K.D. (2016). Treatment of autism spectrum disorder in children and adolescents . Psychopharmacology Bulletin . 46 , 18–41;
Martien J. Kas, Jeffrey C. Glennon, Jan Buitelaar, Elodie Ey, Barbara Biemans, et. al.. (2014). Assessing behavioural and cognitive domains of autism spectrum disorders in rodents: current status and future perspectives . Psychopharmacology . 231 , 1125-1146.

Под аутизмом понимают врожденное нарушение развития, при котором у человека отмечается нарушение социального взаимодействия, социализации; нарушение развития языковых и коммуникативных навыков; стереотипное (повторяющееся) поведение и сопротивление переменам, которое выражается в ограниченности интересов и стремлении к однообразию.

Необходимо обратить внимание на то, что аутизм считают нарушением развития, а не заболеванием. Разница в том, что заболевание возникает у изначально здорового человека, и через некоторое время, благодаря лечению, человек выздоравливает. Нарушение развития — врожденная особенность, своего рода особенный путь, по которому происходит развитие человека, отличающийся от типичного хода развития большинства людей.

Выявляется аутизм обычно в течение первых трех лет жизни ребенка. К сожалению, в нашей стране очень небольшое количество врачей-педиатров обладают необходимыми компетенциями, чтобы обнаружить аутизм в раннем возрасте. А к врачам-неврологам и психиатрам родители стараются лишний раз не обращаться. Поэтому нередки случаи, когда аутизм выявляется у детей и в 4, и в 5, а то и в 6 лет. Это большая проблема, поскольку эффективность коррекции нарушений, адаптации и социализации детей тем выше, чем раньше эти нарушения обнаружены.

На фоне базовых нарушений социального взаимодействия, коммуникации, наличия ограниченных интересов и стереотипных действий, аутизм имеет множество самых разных проявлений, зависящих от уровня интеллектуального развития ребенка, степени дефицитов речи и коммуникации, других особенностей его развития. Каждый ребенок уникален, и проявляться особенности его развития могут по-разному. Поэтому сегодня обычно говорят не об аутизме как таковом, а о «расстройствах аутистического спектра» (РАС).

Расстройства аутистического спектра преимущественно «мужское» отклонение в развитии. Соотношение мальчиков и девочек с РАС составляет соответственно 4:1.

Пока наиболее вероятными причинами возникновения аутизма у детей считают генетические факторы и факторы, связанные с окружающей средой, экологией, приводящие к формированию патологических химических и биологических механизмов работы головного мозга.

Так вышло, что вокруг аутизма и других расстройств аутистического спектра сложился целый ряд устойчивых мифов. Эти мифы не раз опровергались специалистами, однако продолжают существовать в умах не очень осведомленных о сути проблемы граждан и периодически «всплывать» в социальных сетях.

Рассмотрим три наиболее распространенных мифа.

Миф 1 : аутизм является результатом неправильного обращения родителей (прежде всего, мамы) с ребенком. Автор этого мифа — Бруно Беттельхайм (Bettelheim, Bruno) — американский психоаналитик, психиатр австрийского происхождения. Он считал, что отстраненное, «холодное» отношение матери к своему ребенку приводит к тому, что и ребенок защищается, закрывается от окружающего мира, отказывается от общения и взаимодействия с ним. Этот миф был опровергнут последующими объективными научными исследованиями. Оказалось, что отношение родителей к ребенку, способы воспитания и общения никак не являются причиной аутизма, поскольку это врожденное нарушение развития, имеющее биологическую природу. Также исследования показали, что дети с расстройствами аутистического спектра примерно в равном соотношении рождаются и в семьях добрых, заботливых родителей, и семьях родителей «отстраненных», мало заботящихся о своих отпрысках; и в семьях, ведущих асоциальный образ жизни, в том числе в семьях алкоголиков, наркоманов и др., и в семьях вполне добропорядочных граждан, в том числе ученых, предпринимателей, чиновников и др.; и в богатых семьях, и в бедных. Иными словами, прижизненные обстоятельства и условия жизни семьи не являются причиной расстройств аутистического спектра.

Миф 2 : дети с аутизмом, с расстройствами аутистического спектра — одаренные дети, они обладают некими сверхспособностями. Не известно, кто является автором этого мифа, но представления о наличии необычных способностей у детей с РАС упорно кочуют по средствам массовой информации и социальным сетям. К сожалению, по данным американских ученых, примерно 50%, а по данным отечественных медиков, примерно 70% людей с РАС имеют серьезные нарушения интеллектуального развития, у них диагностируется умственная отсталость разной степени выраженности. Так что о «сверхспособностях» этих людей говорить не приходится. Среди оставшихся 30% (50%) людей с РАС действительно встречаются одаренные дети и взрослые, но их количество в процентном отношении не превышает процент одаренных детей и взрослых среди обычных, нейротипичных людей.

Миф 3 : аутизм встречается только у детей, у взрослых его не бывает. Этот миф появился в связи с особенностями функционирования системы здравоохранения в нашей стране. Дело в том, что до недавнего времени каждому ребенку, имеющему диагноз, связанный с расстройствами аутистического спектра, и достигшему возраста 18 лет, врачи автоматически меняли этот диагноз на диагноз «шизофрения». Таким образом, оказывалось, что у нас нет взрослых с РАС. Эта практика была отменена совсем недавно, так что взрослых, имеющих диагнозы, связанные с расстройствами аутистического спектра, в нашей стране все еще очень мало. Понятно, что поскольку аутизм является врожденным нарушением развития, он никуда не исчезает, а продолжается в течение всей жизни человека. С помощью специальных программ лечения и коррекции поведения можно значительно снизить, а иногда и вовсе устранить некоторые отдельные проявления аутистических расстройств, но «вылечить» аутизм как таковой на сегодняшнем уровне развития медицины вряд ли возможно.

Нарушения коммуникации и социального взаимодействия у детей с РАС доставляют немало хлопот им самим, их родителям, воспитателям и школьным педагогам. Нарушения коммуникации проявляются в том, что у детей задерживается формирование речи, многие из них не могут говорить и плохо понимают или почти совсем не понимают обращенную к ним речь. Как ребенку попросить о чем-то, если он не может сказать? Согласитесь, любой из нас, если нам что-то нужно, а окружающие никак не могут понять, чего именно мы хотим, будет злиться на этих «окружающих», «закатывать» им скандалы, кричать на них. Так же поступает и ребенок с РАС, если взрослые не понимают, чего он хочет. Ребенок устраивает истерику, взрослые пытаются угадать, что ему нужно, методом проб и ошибок стараются найти то, что требуется сыну или дочери, и, в конце концов, находят. Малыш прекращает истерику, взрослые успокаиваются, однако ребенок получил урок: если что-то нужно, надо устраивать истерику. Теперь покоя у родителей поубавится.

Специалисты знают такую особенность детей с РАС и часто начинают коррекционную работу именно с обучения ребенка навыку просьбы. Когда удается научить ребенка просить (поскольку он не говорит, его учат использовать для просьбы жесты или картинки), количество истерик сокращается в разы, и дальнейшая коррекционная работа проходит более спокойно.

Нарушение социального взаимодействия нередко сопряжено у детей с РАС с низким уровнем развития воображения, что так же создает им трудности в адаптации к жизни среди других людей. Например, ребенок с РАС, как правило, не умеет обманывать (для этого недостаточно развито воображение), и все слова других также принимает за «чистую монету» и понимает буквально. Но понравится ли окружающим, если кто-то будет постоянно говорить им правду?

Вот простой пример: воспитательница наклоняется к ребенку, чтобы помочь раскрасить рисунок. «У тебя изо рта воняет», — громко сообщает мальчик. Воспитательница, конечно, чистила утром зубы и даже полоскала рот, но у детей с РАС часто повышена чувствительность к запахам, поэтому мальчик уловил то, что другие дети и взрослые не заметили бы, и честно объявил об этом. Понятно, что любви воспитательницы к нему такое поведение не добавило.

Буквальное понимание речи тоже может приводить к проблемам. Порой, довольно курьезным.

Ещё один пример из жизни: мама в социальной сети рассказывает, как она с пятилетним сыном с РАС ходила на консультацию к психиатру. Пожилой мужчина-врач задавал ребенку разные вопросы, и в числе прочего спросил: «Как ты думаешь, чего больше — пальцев на руке или волос на голове?». Мама пишет: «Сижу и думаю, что он ответит, глядя на лысую голову доктора?». Конечно, ребенок ответил правду, ведь пальцев на руке врача было гораздо больше, чем волос на его голове.

Еще один источник проблем — стремление детей с РАС к постоянству, однообразию, категорическая нелюбовь к переменам: к изменениям в распорядке дня, к изменениям маршрутов движения в школу, домой, в магазин, к переходам от одного занятия к другому, — вообще, к любым изменениям, особенно неожиданным.

Специалисты рекомендуют всегда заранее сообщать ребенку обо всех предстоящих переменах. Можно использовать визуальные расписания — картинки, на которых последовательно изображены занятия, которые предстоят ребенку; социальные истории, в которых описывается предстоящая деятельность и др.

Такие особенности развития оказывают сильное влияние на ранее развитие ребенка и на всю жизнь человека в дальнейшем. Не существует медицинских анализов, которые смогли бы диагностировать аутизм. Только наблюдая за поведением ребенка и его общением с окружающими, посещая невролога и психиатра можно поставить диагноз «аутизм».

Дети, страдающие аутизмом, не желают заводить друзей. Предпочтение такие дети отдают одиночеству, а не играм со сверстниками. У аутистов медленно развивается речь, они часто вместо слов используют жесты и не отвечают на улыбки. Заболевание это встречается довольно часто (5-20 случаев на 10000 детей).

Что можно посоветовать родителям и близким детей, страдающих аутизмом?

Если для родителей становятся заметными признаки аутичного типа развития, то обязательно нужно обратиться к детскому психиатру, чтобы убедиться, насколько эти особенности развития ребенка имеют основание. Диагноз «ранний детский аутизм» может быть поставлен только специалистом - детским психоневрологом - после тщательного обследования малыша. Если этот диагноз ребенку поставлен, то родителям нужно определиться с программой дальнейшего обучения и развития малыша. Для этого важно проконсультироваться у специального психолога или коррекционного педагога, которые имеют опыт работы с такими детьми, могут предоставить развернутую характеристику состояния психического развития ребенка, а также определить формы и направления коррекционных занятий для ребенка.

Родителям нужно набраться терпения, твердо верить в успех и не терять надежду. Сегодня во многих городах открыты специальные курсы и школы для родителей, чьи дети страдают аутизмом.

Основой успешного преодоления аутизма является выполнение в домашних условиях и в условиях специальных центров индивидуальной программы реабилитации больного ребенка. Естественно, главная задача здесь ложится на плечи родителей. Поэтому первым шагом должно стать принятие того, что их ребенок страдает аутизмом. Ведь он не психически больной человек, у него просто "другой способ видения мира", ему труднее выразить свои чувства. Вот здесь и нужно ей помочь, поддержать, научить.

При правильном и постоянном выполнении реабилитационной программы дети с аутизмом показывают отличные результаты и могут в значительной мере восстанавливаться, адаптироваться к нормальной жизни. Нередко они обладают даром или талантом в какой-то области искусства или знания.

Перед родителями особых детей возникают такие проблемы развития, как: гиперчувствительность к звукам и прикосновениям, задержка речевого развития, неуравновешенность.

Интеллектуальное развитие этих детей достаточно разнообразно. Среди них могут быть дети с нормальным, ускоренным, резко задержанным и неравномерным умственным развитием. Встречается также как частичная или общая одаренность, так и умственная отсталость.

Для предупреждения эмоциональных и поведенческих расстройств очень важно, чтобы взрослые относились к малышу бережно, с большим терпением и уважением. При этом ни в коем случае нельзя подавлять или запугивать ребенка, необходимо одновременно стимулировать и организовывать его активность, формировать произвольную регуляцию поведения.

Особенно важное значение в воспитании аутичного ребенка имеет организация его целенаправленного поведения и четкого распорядка дня, формирование стереотипного поведения в определенных ситуациях.

Поскольку нарушения аутистического спектра являются множественными, то и коррекция развития ребенка должна происходить комплексно. Речь идет о том, что в центр внимания должны попадать моторная, эмоциональная и познавательная сферы. Для достижения наилучшего результата желательно получить консультацию специалистов (особенно важно - еще и отработать определенные навыки), уметь активизировать ребенка, выполнять упражнения на перераспределение мышечного напряжения, владеть различными способами снятия напряжения, способствовать гармонизации тонической регуляции в целом, поскольку именно она является основой полноценного психического развития.

Основным ориентиром развития ребенка с аутизмом должно быть разнообразное, эмоционально насыщенное общение с ним родителей. Родители должны разговаривать с ним больше, чем со здоровым ребенком. Необходимо постоянно стимулировать интерес ребенка к внешнему миру. Заинтересованное выполнение вами режимных моментов и ласковое отношение к ребенку, обозначение эмоциональных состояний различными звукосочетаниями будет способствовать эмоциональному «заражению» малыша. А это, в свою очередь, постепенно вызовет у него потребность в контакте и постепенное изменение ребенком своего собственного эмоционального (часто агрессивного) состояния.

Постоянно привлекайте внимание ребенка к своим действиям. Купая, одевая, осматривая т.д. ребенка, не молчите и не игнорируйте ребенка, а, наоборот, постоянно ласково подталкивайте его к подражанию. При этом помните, что ребенок способен подражать лишь тому, что в общей форме он уже сам может сделать. Хорошо, когда мама поет, причем это могут быть не только песни; можно пропевать имя ребенка, свои комментарии, свои просьбы, рассказы, похвалу и тому подобное. А разговаривать с таким ребенком нужно спокойным и тихим голосом.

Учитывайте, что рядом с равнодушием, аффективной блокадой (изоляцией) по отношению к вам, возможна также симбиотическая форма контакта, когда ребенок отказывается хотя бы на некоторое время оставаться без вас при том, что никогда не бывает с вами мягким.

На всех этапах установления контакта подбирайте безопасную дистанцию для общения и ненавязчиво демонстрируйте свою готовность к контакту, каждый раз обязательно начиная с того психического уровня, на котором находится ребенок.

Во время тактильного контакта с ребенком нужно говорить ему о своих чувствах, включая даже проявления гнева на его сопротивление. При этом учитывайте, что аутичный ребенок может понимать ваши чувства и речи. Однако эмоциональные особенности малыша является препятствием процесса восприятия материнской ласки. Важно продолжать устранять детский сопротивление такими стимулами, которые являются для него эмоционально сверхчувствительными, дискомфортными (длинный поцелуй, шепот в ухо и т.д.).

Используйте (как возможный) метод мобилизации ребенка к игре без всяких требований и инструкций только с целью налаживания эмоционально благоприятного, доверительного контакта, даже несмотря на то, что ребенок может не обращать на вас внимание.

Постоянно стимулируйте эмоциональные реакции ребенка на тепло, прохладу, ветер, красивые листья, яркое солнце, талый снег, ручьи, пение птиц, зеленую траву, цветы; на загрязненные места в окружающей среде (засорены, с неприятным запахом, грязной водой) и чистые и уютные поляны и тому подобное. При этом многократно учите и поощряйте ребенка использовать соответствующие жесты и телодвижения, вокализации, слова; одобряйте такое его поведение.

Научитесь «считывать» его элементарные попытки вступать с вами в контакт и улыбкой (ласковым голосом, нежным взглядом, объятиями, многократным повторением ее имени и т.д.) поощряйте ребенка к продолжению этого контакта.

Ранний детский аутизм (РДА) - к сожалению, в современной медицине до сих пор нет четкого определения этого диагноза. Под это определение попадает не какое-то конкретное нарушение или патология развития головного мозга, а общий набор поведенческих симптомов и проявлений, основные из которых – снижение или отсутствие коммуникативных функций, изменения эмоционального фона, социальная дизадаптация, ограниченность интересов, набор стереотипных действий, избирательность. И в результате часто получается так, что понятия «аутизм», «ранний детский аутизм» и «расстройство аутистического спектра» используются как синонимы, что в принципе неверно.

Сразу оговоримся, что аутизм, как диагноз, может быть поставлен ребенку лишь в среднем школьном возрасте. До этого момента у ребенка может быть диагностирован только ранний детский аутизм, который, как правильно, проявляется в возрасте до 3 лет.

Крайне важно провести разделительную черту между понятиями «расстройство аутистического спектра» и «ранний детский аутизм» . Важно это потому, что отсутствие четкой дифференциации между РАС и РДА приводит к тому, что многим детям не удается оказать результативную помощь. Так как от правильной постановки диагноза зависит маршрут лечения и коррекции ребенка.

Ранний детский аутизм (РДА).

Под этим диагнозом понимается отклонение в психическом развитии, которое проявляется целым спектом нарушений, связанных с трудностями выстраивания отношений с окружающим миром.

За последние несколько лет количество детей с РДА значительно возросло. Согласно открытым данным, частота РДА составляет примерно 2-4 случая на 10.000. Заключения о причинах возникновения данного заболевания до сих пор достаточно противоречивы. Происхождение РДА связывают со сложными биологическими факторами, такими как генетические дефекты (от 2 до 3% аутистов имеют в анамнезе наследственный фактор) или перинатальное органическое поражение центральной нервной системы ребенка. В зону риска прежде всего попадают беременные женщины на ранних сроках, на организм которых могут оказывать негативные действия различные факторы, такие как: некоторые компоненты продуктов питания, алкоголь, никотин и наркотики, лекарственные препараты, внутриутробные инфекции, стрессы, загрязненность внешней среды, а также, согласно некоторым данным, электромагнитное поле мегаполисов.

Для постановки точного диагноза и, как следствие, подбора правильных коррекционных программ требуются консультации сразу нескольких врачей – в первую очередь, психиатра и невролога. Не менее важная роль в диагностике отводится клиническому психологу (нейропсихилогу, патопсихологу) – квалифицированному специалисту в области медицинской (клинической) психологии. Это специалист, в компетенцию которого входит исследование высших психических функций ребенка и его эмоциональной сферы. Клинический психолог обладает широким диагностическим инструментарием, с помощью которого он может выделить области памяти, внимания, мышления и коммуникации, требующие коррекции. В диагностическом обследовании обязательно должен принимать участие логопед-дефектолог для моделирования комплекса дальнейшей коррекционной работы. Так как запуск речи у ребенка с аутистическими чертами – это очень важная задача. Ведь именно речь является основой коммуникации и связи ребенка с окружающим миром.

Что дальше?

Только безошибочно поставленный диагноз позволяет подобрать правильные методы коррекции речевых и поведенческих нарушений. В обоих случаях они будут принципиально разными. И понимать это чрезвычайно важно.

Ранний детский аутизм крайне сложно компенсировать, и, как правило, детей с таким нарушением обучают социальной адаптации, как то: навыки самообслуживания, навыки вербального (максимум), а скорее всего невербального взаимодействия с окружающим миром. Это может быть развитие кинестетических навыков (умение воспринимать свое тело, направление движений, пространство), дающих ребенку невербальное понимание, какие именно сообщения посылает ему окружающий мир.

Зачастую для аутичных детей единственным способом общения и самовыражения становятся специальные карточки с картинками PECS, с помощью которых они могут сообщать о своих желаниях и намерениях. Достаточно эффективной альтернативой общения с помощью карточек ПЕКС может оказаться общение с помощью письма. Такие дети, как правило, очень хорошо понимают буквы и вполне в состоянии обучиться письму (печатанию). В нашей практике были потрясающие результаты при использовании такой формы обучения. Во многих случаях способ общения через письмо удается перевести (трансформировать) в вербальную, продуцированную речь.

Во многих случаях коррекции поведенческих нарушений при раннем детском аутизме эффективно работает применение поведенческой терапии АВА (applied behavior analysis).

Разумеется, необходимо применение медикаментозной терапии. В тех случаях, когда она подобрана правильно, она дает быструю положительную динамику.

Одной из самых эффективных на сегодняшний день методик является транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) . Это инновационная методика, широко применяемая в реабилитации на Западе, позволяет с помощью кратковременных магнитных импульсов активировать нервные клетки в пострадавших участках мозга и «заставить их работать». Этот метод безболезненный, неинвазивный и практически не имеющий противопоказаний. С помощью ТМС стало возможным всего за 10-12 сеансов повлиять на восприятие ребенком окружающего мира.

Что касается расстройства аутистического спектра, то здесь компенсаторные возможности существенно шире. В сравнении с ранним детским аутизмом РАС гораздо проще поддается коррекции, и прогноз наступления существенных положительных изменений более благоприятный. С одной стороны, работа с РАС предполагает использование многих методик, что были описаны выше. При этом одной из самых больших ошибок является бездумное копирование этих методик (опять же в случае отсутствия правильно поставленного диагноза: РАС или РДА). В частности, речь идет о переводе ребенка с аутистичными чертами на карточки PECS. Реальность, к сожалению, такова, что в 80% случаев такой ребенок в дальнейшем уже не возвращается в вербальную коммуникацию. Таким образом, карточки PECS целесообразно начинать применять лишь с того возраста, когда перепробованы все варианты, и наступило понимание, что научить ребенка вербальной коммуникации другими методами невозможно.

Одним из важнейших моментов в коррекционной работе является междисциплинарный подход. Работа с такими детьми предполагает совместное взаимодействие сразу нескольких специалистов. И тут очень важно понимать, что разобщенный, не целостный подход чреват тем, что каждый врач в отдельности начинает работать над проблемой с ракурса только своей специализации, что сильно снижает результат и может вообще привести к его отсутствию. Идеальным решением является применение комплексной программы для коррекции речевых и поведенческих нарушений «Нейроабилитация», которую курирует специалист, обладающий сразу несколькими квалификациями (нейропсихолог, патопсихолог, клинический психолог, дефектолог). От первой консультации и до конечного результата руководитель программы полностью контролирует взаимодействие медикаментозной терапии и коррекционных мероприятий, проводимых всеми специалистами.

В заключении важно сказать, что самой большой ошибкой в коррекционной работе может стать упущенное время. При первых же проявлениях вышеназванных признаков имеет смысл как можно раньше обратиться за консультацией к опытному неврологу. А в случае подтверждения диагноза РДА или РАС сразу же начинать заниматься коррекцией. Вам потребуется много времени и ресурсов, но результат того стоит.

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это группа психических заболеваний, характеризующихся искажением процесса развития с дефицитом коммуникативных способностей, поведенческими и двигательными стереотипиями. Дебют происходит в младенческом и раннем детском возрасте. Симптомы – невозможность начинать и поддерживать межличностное взаимодействие, ограниченные интересы, повторяющиеся однообразные действия. Диагностика выполняется методом наблюдения и беседы. Лечебные мероприятия включают поведенческую терапию, специальное обучение, медикаментозную коррекцию поведенческих и кататонических расстройств.

МКБ-10

F84 Общие расстройства психологического развития

Общие сведения

В Международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10) расстройства аутистического спектра не выделены отдельной категорией, но включены в рубрику F84 «Общие расстройства развития». РАС объединяют детский аутизм , атипичный аутизм , синдром Аспергера , другие расстройства онтогенеза, общее расстройство развития неуточненное. В новую версию классификатора (МКБ-11) введена отдельная диагностическая единица «Расстройство аутистического спектра». РАС манифестируют в детстве - до 5 лет, сохраняются в подростничестве и взрослом возрасте. Распространенность среди детей составляет 0,6-1%. Согласно эпидемиологической статистике последних десятилетий, частота расстройств во всем мире постепенно увеличивается.

Причины РАС

Факторы, способные спровоцировать расстройства аутистического спектра, подразделяются на генетические и средовые. В зависимости от семейного анамнеза, развитие аутистических расстройств на 64%-91% определяется наследственностью. Механизм передачи заболеваний от родителей к детям не выяснен, но установлено, что риск развития патологии наиболее высок у однояйцевых близнецов, чуть ниже у разнояйцевых и еще меньше у родных братьев и сестер. Большинство генов, ассоциированных с РАС, определяют функционирование нервной системы и активность белков, влияющих на воспроизведение генетической информации. К другим факторам, повышающим вероятность аутистических патологий, относят:

Пол. Расстройствам больше подвержены мальчики. Эпидемиологическое соотношение между детьми разных полов – 1:4.
Обменные и хромосомные болезни. Происхождение РАС связывают с генезом синдрома ломкой X-хромосомы, синдрома Ретта , синдрома Дауна , фенилкетонурии , туберозного склероза . Предположительно, существуют сходные поражения структур ЦНС, определяющие коморбидность заболеваний.
Недоношенность. Определенную роль в развитии аутистических нарушений играет воздействие неблагоприятных факторов в кризисные периоды формирования ЦНС. Поэтому недоношенные младенцы находятся в группе повышенного риска.
Возраст родителей. Вероятность РАС растет вместе с увеличением возраста родителей на момент зачатия. Чаще всего заболевание имеют дети, отцы которых старше 50 лет, а матери старше 35-40 лет. Также высокий риск существует у малышей, рожденных несовершеннолетними мамами.

Патогенез

При рассмотрении патогенетических механизмов расстройства аутистического спектра разделяются на эндогенные и экзогенные (атипичные). К первой группе относится синдром Каннера и процессуальный аутизм шизофренического типа. Особенность этих заболеваний – асинхронный тип задержки развития, проявляющийся нарушением иерархии психических, речевых, моторных функций и эмоциональной зрелости. Наблюдается искажение естественного процесса вытеснения примитивных форм организации сложными. Другой механизм развития наблюдается при атипичном аутизме в рамках умственной отсталости и грубых речевых нарушений. Особенности дизонтогенеза близки к тяжелому умственному недоразвитию, специфичному для хромосомных и обменных патологий, признаков асинхронии нет.

Ведутся исследования патогенеза аутистических заболеваний с позиций нейроморфологии, нейрофизиологии и биохимии мозга. Онтогенез ЦНС включает несколько критических периодов, в которые происходят структурные и функциональные качественные изменения, обеспечивающие становление более сложных функций. Пик преобразований приходится на младенчество и раннее детство: с рождения до года, с 1 до 3 лет, с 3 и до 6 лет. Увеличивается число нейронов в каждой области, возрастает количество аутоантител к фактору роста нервов, определенным образом изменяются параметры ЭЭГ-активности, усиливается лизис нейронов зрительной коры. Развитие РАС происходит при воздействии неблагоприятных эндо- и экзогенных факторов в критические периоды. Предположительно, существует один из трех механизмов патогенеза: выпадение значимых нейронных популяций, остановка нейроонтогенеза или инактивация запасных клеток молодых областей мозга.

Классификация

В МКБ-10 РАС включают восемь нозологических единиц: пять из них признаются как аутистические всеми специалистами, по поводу других трех, наиболее редких, ведутся дискуссии. В основе классификации лежат особенности этиопатогенетических механизмов и клинической картины. Выделены следующие виды расстройств:

Детский аутизм. Начинается в возрасте до 3-х лет, но может быть диагностирован позже. Среди симптомов выделяется классическая триада: нарушение социальных взаимодействий, стереотипии, регресс речи.
Атипичная форма аутизма. Отличается от предыдущей формы расстройства более поздним дебютом и/или отсутствием всей триады симптомов. Характерен для лиц с глубокой олигофренией , тяжелым нарушением рецептивной речи.
Синдром Ретта. Генетическое заболевание, диагностируемое у девочек. Определяется полная или частичная утрата речи, атаксия , глубокая олигофрения, стереотипные круговые движения руками. Интерес к общению относительно сохранен, поэтому данное расстройство не всеми исследователями причисляется к РАС.
Дезинтегративное детское расстройство. Развивается после 2-х лет нормального онтогенеза. Поведение схоже с детским аутизмом и детской шизофренией . Наблюдается не менее двух регрессий из четырех: социального навыка, языка, двигательных навыков, контроля кишечника и мочевого пузыря. Вопрос отнесения данной патологии к категории РАС остается открытым.
Гиперкинетическое расстройство с олигофренией. Диагноз подтверждается при глубокой олигофрении с показателем IQ до 35 баллов, гиперактивностью, снижением внимания, стереотипным поведением. Включение данного заболевания в группу РАС подвергается дискуссиям.
Болезнь Аспергера. Речевые и познавательные функции развиты лучше, чем при детском аутизме. Отличительные характеристики – эксцентричность, неуклюжесть, однообразные модели поведения, конкретное мышление, трудности понимания иронии и юмора.
Другие общие онтогенетические расстройства. Заболевания, характеризующихся стереотипиями, качественными отклонениями в социальных взаимодействиях, повторяющимися интересами. Не могут быть однозначно отнесены к какому-либо из перечисленных выше заболеваний из-за стертости или смешанности симптомов.
Расстройство онтогенеза неуточненное. Проявляется широким спектром познавательных и поведенческих отклонений, нарушением социальной активности. Не соответствует критериям других РАС.

Симптомы РАС

Пациенты с расстройствами аутистического спектра испытывают трудности коммуникации. Они не способны инициировать и продолжать диалог, сближаться с людьми, сочувствовать, сопереживать, делиться эмоциями, вовлекать окружающих в свои идеи. В тяжелых случаях ответ на попытки окружающих установить контакт полностью отсутствует. Особенности мышления определяют проблемы в понимании чувственного и ролевого подтекста взаимоотношений. Дети не заводят друзей, отказываются от игр либо участвуют, не вовлекаясь в игровые взаимодействия, не используя воображение. Относительно сохранна функция общения при синдроме Аспергера, но конкретность мышления больных, непонимание мимики и интонаций осложняет установление дружеских отношений, а у взрослых людей – любовно-романтических.

Другой характерный симптом большинства РАС – отклонения невербального коммуникативного поведения. Пациенты избегают визуального контакта, не используют язык тела и речевую интонацию, имеют проблемы с пониманием и применением невербальных средств общения. В процессе специального обучения они могут выучить небольшое количество функциональных жестов, но их разнообразие гораздо меньше, чем у других людей, а спонтанность использования отсутствует. Тяжелые формы расстройств сопровождаются полным отсутствием зрительных контактов, жестов, мимических выражений.

Интересы пациентов ограниченны и ригидны. Нередко присутствует патологическая привязанность к предметам – к игрушкам или экземплярам коллекции, к личной посуде, мебели, одежде. Зачастую существует патологическая реакция на поступающие чувственные сигналы – свет, звук, прикосновение, изменение температуры. Парадоксальность ответа заключается в том, что неприятные воздействия, например, болевые, могут восприниматься спокойно, а нейтральные – шепот, шум, сумеречное освещение – вызывают неприятные ощущения.

Стереотипии проявляются в простых действиях, речи и сложных поступках. Дети бегают по кругу, стучат игрушками о твердые поверхности, выстраивают их в строгом порядке. Взрослые совершают ритуалы, бывают патологически педантичны в отношении расположения вещей в комнате, испытывают потребность в неизменности и постоянстве (расположение вещей, режим дня, маршрут прогулок, строгое меню). Вербальные стереотипии представлены словесными и фразовыми эхолалиями – бессмысленным многократным повторением слов, последних слогов, окончаний фраз.

Многие пациенты имеют интеллектуальные расстройства и речевые нарушения . Часто обнаруживаются нарушения в двигательной сфере – шаткая или угловатая походка, ходьба на цыпочках, дискоординация. При тяжелой симптоматике присутствуют самопровреждения стереотипного характера. Взрослые, подростки склонны к депрессии , тревоге. При различных формах расстройств возможно кататаноподобное поведение. В наиболее тяжелом варианте кататония проявляется как полное отсутствие движений и речи, длительная сохранность поз и восковая гибкость (каталепсия).

Осложнения

Больным необходимы специальные развивающие мероприятия и реабилитация. Без них существенно ухудшается качество жизни: пациенты не овладевают школьной программой (обычной или коррекционной), не взаимодействуют с другими людьми, не умеют использовать простую систему жестов или других вспомогательных техник общения, например, карточек ПЕКС (PECS). В результате и взрослые, и дети нуждаются в постоянном уходе и поддержке, самостоятельно не справляются даже с повседневными ритуалами самообслуживания. Нелеченая неврологическая симптоматика, включающая кактатонические приступы, плохо координированную походку, самоповреждающие стереотипные движения, приводит к различного рода травмам. Согласно статистике, физические повреждения получают 20-40% больных, большинство из которых имеют показатель IQ ниже 50.

Диагностика

Диагноз выставляется врачом-психиатром на основе данных клинического обследования. Обычно бывает достаточно провести наблюдение за поведением и эмоциональными реакциями ребенка, оценить его способность поддерживать контакт, опросить родителей, выявив жалобы и семейный анамнез. Для получения более точной и полной информации используются специальные методики, например, вопросник социальной коммуникации, скрининговый тест на аутизм у детей (М-ЧАТ), алгоритм наблюдения для диагностики аутизма (ADOS).

Дополнительно назначается консультация и осмотр неврологом, психологическое тестирование , нацеленное на измерение интеллекта, уровня развития социальных, когнитивных и языковых навыков. Дифференциальная диагностика включает различение РАС с селективным мутизмом, речевыми расстройствами и социальными расстройствами коммуникации, олигофренией без аутистической симптоматики, СДВГ , стереотипными повторяющимися движениями и шизофренией. Для постановки диагноза расстройства аутистического спектра должен быть выявлен ряд критериев:

Дефициты коммуникации, социального взаимодействия. Неполноценность данных сфер устойчива, проявляется при непосредственном контакте. Определяется недостаток эмоциональной взаимности, обедненность неречевых средств коммуникации, трудности установления, поддержания и понимания взаимоотношений.
Стереотипии. В структуре поведения, деятельности, интересов обнаруживается ограниченность и повторяемость элементов. Необходимо выявление минимум двух симптомов из следующих: моторные/речевые стереотипии; ригидность поведения, приверженность стабильности; ограниченные аномальные интересы; извращенные реакции на входную сенсорную информацию.
Ранний дебют. Симптомы должны присутствовать в раннем периоде развития. Но клиническая картина не проявляется, когда нет соответствующих требований среды.
Ухудшение адаптации. Расстройство ухудшает повседневное функционирование. Снижена адаптация в семейных, школьных, профессиональных отношениях.
Симптоматика отлична от олигофрении. Коммуникативные нарушения невозможно объяснить исключительно интеллектуальной недостаточностью. Однако, умственная отсталость часто сочетается с аутистическими нарушениями.

Лечение РАС

Терапия расстройств аутистического спектра всегда мультидисциплинарна, включает психолого-педагогическое сопровождение ребенка/взрослого и членов семьи, медикаментозное купирование острой симптоматики, общеукрепляющие и реабилитационные мероприятия. Основная цель лечения – сформировать навыки, необходимые для комфортного общения, самостоятельного функционирования в быту и привычном микросоциальном окружении – в семье, учебном классе. Так как РАС разнообразны по клиническим проявлениям, план терапевтических мероприятий составляется индивидуально. Он может состоять из нескольких компонентов:

Поведенческая терапия. Распространено использование интенсивных поведенческих методов, которые основаны на поощрении любых форм общения и конструктивного взаимодействия. Одна из методик – прикладной анализ поведения (). Он основан на поэтапном освоении сложных навыков: речь, творческая игра, умение устанавливать визуальный контакт раскладываются на мелкие действия, более доступные больному. Сложность операций увеличивается педагогом постепенно.
Коррекция речи, языка. Логопедические занятия проводятся как в классической форме с освоением звуков, слогов, слов и предложений, так и по специальной программе, цель которой – освоить любые доступные средства коммуникации. Пациентов обучают языку жестов, методике обмена изображениями, применению технических коммуникативных устройств, генерирующих речь на основании символов, выбранных больными на экране.
Физиотерапия. Массажисты, физиотерапевты, инструктора ЛФК составляют и реализуют план лечебных мероприятий, помогающий больным компенсировать дефициты двигательной сферы. Занятия и сеансы направлены на замену стереотипий целенаправленными действиями, устранение атаксий и апраксий . Назначаются курсы массажа, лечебной гимнастики, физиотерапии низкочастотными токами.
Медикаментозная терапия. При выраженных поведенческих симптомах – ритуалах, самоповреждении, агрессии – применяются атипичные антипсихотические препараты. Для контроля аффективных расстройств показаны антидепрессанты, в частности, СИОЗС, а также стабилизаторы настроения (вальпроаты), легкие седативные средства.

Прогноз и профилактика

Прогностически наиболее благоприятными являются формы РАС, не сопровождающиеся умственной отсталостью и тяжелыми речевыми нарушениями. Пациенты этих групп при интенсивной медико-психолого-педагогической поддержке преодолевают большинство симптомов заболевания, относительно успешно адаптируются в обществе, осваивают профессию и занимаются трудовой деятельностью. В этом плане наибольший процент положительного исхода определяется у больных с синдромом Аспергера. Профилактика аутистических расстройств не разработана, потому что ведущую этиологическую роль играет генетический фактор, а экзогенные причины предположительны. Детям из групп риска рекомендуется проходить скрининг задержек развития в 9 и 18 месяцев, в 2 и 2,5 года.

КАТЕГОРИИ