Инфантильные спазмы. Основные эпилептические синдромы у детей: неонатальные судороги, инфантильные спазмы, фебрильные судороги, синдром Леннокса-Гасто

Клинические и электроэнцефалографические характеристики эпилептических приступов у детей варьируют в зависимости от возраста. Наглядным примером та­ких возрастзависимых феноменов являются инфантильные спазмы - уникальный тип приступов, ассоциированный с ранним детским возрастом. Инфантильные спаз­мы представляют собой специфический возрастной феномен, возникающий у детей только в первые два года жизни, наиболее часто - в промежутке от 4 до 6 месяцев, и приблизительно у 90% пациентов - до 12 месяцев. Заболеваемость синдромом Веста оценивается как 0,4 на 1000 детей, родившихся живыми.

Определение

К характерным признакам этого синдрома относятся миоклонические присту­пы, гипсаритмия на ЭЭГ и задержка психомоторного развития. Эту триаду иногда называют синдром Веста. Однако инфантильные спазмы не во всех случаях четко соответствуют этому определению. В литературе встречаются и другие названия за­болевания: массивные спазмы, салаамовы судороги, флексорные спазмы, приступы по типу «складного ножа», массивные миоклонические приступы, инфантильные миоклонические судороги.

Обычно инфантильные спазмы имеют стереотипный характер у одного ребенка. Кроме того, характерно возникновение инфантильных спазмов в виде серий.

Несмотря на то что эти приступы напоминают миоклонические или тонические судороги, инфантильные спазмы представляют собой отдельный тип приступов. Миоклонические подергивания - это быстрые молниеносные сокращения ограни­ченной продолжительности, в то время как тонические судороги - длительное мы­шечное сокращение возрастающей интенсивности. Истинный спазм включает харак­терное мышечное сокращение, продолжающееся 1-2 с и достигающее максимума (пика) медленнее, чем миоклонии, но быстрее, чем тонические судороги.

Инфантильные спазмы подразделяют на три типа: флексорные, экстензориые и смешанные флексорно-экстензорные. Флексорные спазмы - это кратковремен­ные сокращения мышц-сгибателей туловища, шеи, верхних и нижних конечностей. Спазмы в мышцах верхних конечностей вызывают приведение рук, «как будто ре­бенок обнимает себя руками» или, напротив, разведение рук, согнутых в локтевых суставах, в разные стороны. Экстензорные спазмы включают, преимущественно, разгибательное мышечное сокращение, вызывающее быстрое резкое разгибание шеи и туловища в сочетании с разгибанием и отведением или приведением рук, йог или верхних и нижних конечностей одновременно. Смешанные флексорно-экстензорные спазмы включают сгибание шеи, туловища и верхних конечностей и разгибание ни­жних конечностей или сгибание нижних конечностей и разгибание рук в сочетании с выраженным в различной степени сгибанием шеи и туловища. Иногда развивают­ся асимметричные спазмы, напоминающие «позу фехтовальщика». Инфантильные спазмы часто сочетаются с девиацией глаз или появлением нистагма.

Асимметричные спазмы могут возникать в том случае, когда не наблюдается од­новременное двустороннее сокращение мышц конечностей. Этот тип спазмов обыч­но встречается при симптоматической форме инфантильных спазмов у младенцев с тяжелым поражением мозга, агенезией мозолистого тела или сочетанием этих нару­шений. Такие локальные неврологические симптомы, как девиация глаз или поворот головы, могут сочетаться как с симметричными, так и с асимметричными спазмами. Асимметричные спазмы обычно возникают изолированно, но они могут также раз­виваться после фокального приступа или предшествовать ему; в некоторых случаях инфантильные спазмы могут возникать одновременно с генерализованным или фо­кальным приступом.

Инфантильные спазмы часто возникают в виде серий («кластерные спазмы»). Интенсивность и частота спазмов в каждой серии может усиливаться, достигая пика, и затем - прогрессивно снижаться. Количество приступов в серии значительно ва­рьирует, и может превышать 30 спазмов. Количество серий в день также варьирует; у некоторых пациентов насчитывается до 20 в сутки. Серии инфантильных спазмов могут развиваться ночью, хотя они редко наблюдаются во время сна. Во время или после серии инфантильных спазмов, как правило, наблюдается плач или раздражи­тельность ребенка.

Гипсаритмия у ребенка с инфантильными спазмами. Обращает на себя внимание высокоамплитудная дезорганизованная активность в фоновой записи, перемежающаяся с мультифокальными спайками и острыми волнами

Хаотический характер ЭЭГ создает впечат­ление о полной дезорганизации коркового ритма. Во время сна возникают разряды полиспайков и медленных волн. Вызывает удивление сохранение у некоторых па­циентов сонных веретен в сочетании с выраженными аномалиями фоновой записи ЭЭГ. В фазу быстрого сна возможно уменьшение выраженности гипсаритмии или её полное исчезновение. Инфантильные спазмы ассоциируются с уменьшением общей продолжительности сна и продолжительности быстрого сна. Описаны различные разновидности гипсаритмии, включая паттерны с межполушарной синхронизацией, стойкий фокус аномальных разрядов, эпизоды снижения амплитуды, и высокоам­плитудная медленно-волновая активность в сочетании с отдельными острыми вол­нами и спайками. Различные паттерны гипсаритмии встречаются часто и не коррели­руют с прогнозом заболевания.

Хотя гипсаритмия или модифицированный гипсаритмический паттерн - это на­иболее распространенные типы межприступной патологической активности на ЭЭГ, у некоторых пациентов с инфантильными спазмами эти ЭЭГ-паттерны могут отсут­ствовать. В некоторых случаях возможно отсутствие гипсаритмии в начале заболе­вания и появление этого паттерна позже, в процессе развития заболевания. Хотя гипсаритмия ассоциируется, главным образом, с инфантильными спазмами, этот паттерн возникает и при других заболеваниях.

Как и интериктальный паттерн, иктальные изменения на ЭЭГ при инфантильных спазмах также вариабельны. Наиболее характерный ЭЭГ-паттерн во время приступа состоит из позитивных волн в вертексно-центральной области; может наблюдаться также низкоамплитудная быстрая (с частотой 14-16 Гц) активность или диффузное уплощение кривой, названное “electro-decremental event”.

Присутствие фокальных аномалий - один из вариантов основного паттер­на гипсаритмии, который может ассоциироваться с фокальными приступами, фокальные приступы могут предшествовать серии инфантильных спазмов, сопро­вождать её или развиваться в сочетании с ней. Это наблюдение позволяет предпо­ложить, что корковые «пейсмекеры» могут играть важную роль в развитии инфан­тильных спазмов.

Электроэнцефалографическая картина при этом заболевании непостоянна и мо­жет претерпевать эволюцию во времени. У некоторых пациентов с инфантильными спазмами в дебюте заболевания гипсаритмия может отсутствовать. У других пациен­тов возможно замедление биоэлектрической активности в сочетании с редкой эпи­лептиформной активностью, в дальнейшем наблюдается трансформация в паттерн гипсаритмии. Повторное проведение электроэнцефалографического исследования в процессе дальнейшего наблюдения может быть необходимым для того, чтобы про­демонстрировать паттерн гипсаритмии (у тех детей, у которых гипсаритмия в начале заболевания не выявлялась).

Американская Академия Педиатрии объявила с 1 до 7 декабря - неделей осведомленности родителей

Наблюдение за каждым движением малыша обычно приносит родителям много радости. Но когда у ребенка появляются симптомы серьезного неврологического заболевания, такие как инфантильные спазмы, эта радость может быстро превратиться в тревогу.

Инфантильные спазмы являются маленькими припадками с большими последствиями. Раннее распознавание этого заболевания приводит к лучшим результатам лечения; и наоборот - запоздалая диагностика и промедление с началом терапии увеличивает риск развития стойких повреждений головного мозга.

Что такое инфантильные спазмы?

Инфантильные спазмы (также известные как синдром Веста) являются одной из форм эпилепсии, и встречаются с частотой 1 на 2000 детей. Обычно они начинаются в период с 2 до 12 месяцев, наиболее часто между 4м и 8м месяцем жизни.

Хотя сам "спазм" длится лишь 1-2 секунды, они обычно происходят сериями "приступ-перерыв-приступ", и перерывы обычно составляют 5-10 секунд. Во время спазма все тело ребенка внезапно напрягается, руки описывают дугу, ноги и голова могут сгибаться вперед. Несмотря на это, инфантильные спазмы иногда очень трудно заметить, поскольку они могут проявляться одним лишь закатыванием глаз вверх и легким сокращением мышц живота. Наиболее часто инфантильные спазмы появляются сразу после пробуждения младенца; наиболее редко они случаются во время сна.

Вскоре после появления приступов судорог (в ближайшие недели) родители могут заметить ряд изменений в своем ребенке:

• - Утрата ранее усвоенных навыков (например, ребенок перестает переворачиваться, сидеть, ползать, лепетать - хотя уже хорошо освоил эти этапы развития)


• - Потеря навыков социального взаимодействия и улыбок


• - Повышенная плаксивость, или наоборот, несвойственная ребенку молчаливость.

Примечание: Поговорите с вашим педиатром, если ваш ребенок на данный момент не соответствует нужным этапам развития. Доверяйте своим инстинктам - вы знаете своего ребенка лучше всех!

Как именно выглядят инфантильные спазмы?

Родителям и всем остальным людям, осуществляющим уход за младенцем, рекомендуется посмотреть видео №1 из прикрепленных к посту видеороликов. На нем мы видим серию типичных инфантильных спазмов у младенца. Каждый спазм длится менее 1 секунды, во время каждого спазма у ребенка на лице видно удивление, взгляд застывает, руки поднимаются и чуть раскидываются в стороны. В промежутках между каждым спазмом ребенок выглядит хорошо - это очень типично для инфантильных спазмов.

Ранняя диагностика чрезвычайно важна!

Очень важно как можно раньше диагностировать инфантильные спазмы. Если вы подозреваете у вашего ребенка инфантильные спазмы - обратитесь к вашему педиатру сразу. Будет очень хорошо, если у вас получится снять на видео "приступ" у вашего ребенка, чтобы врач смог увидеть это своими глазами. Многие состояния, осознанные или неосознанные движения, могут быть ошибочно расценены родителями как инфантильные спазмы: младенческая мастурбация, "передергивание" ребенка после мочеиспускания, озноб при лихорадке, осознанные движения для игры и тд - в этом случае педиатр просто успокоит вас. Если же педиатр сочтет ваше описание или ваше видео действительно похожим на инфантильные спазмы - он направит ребенка на консультацию к детскому неврологу.

Чтобы невролог смог лучше разобраться в особенностях болезни вашего ребенка, он может назначить исследование, называемое Электроэнцефалограммы видеомониторинг (Видео-ЭЭГ мониторинг). Этот метод исследования позволяет зарегистрировать специфические мозговые электрические импульсы, характерные для инфантильных спазмов. Расшифровывая полученные во время исследования записи, невролог будет искать особый вид рисунка ЭЭГ, называемый гипсаритмией. Обычно для невролога не составляет труда подтвердить диагноз инфантильных спазмов, однако выявление причин возникновения этих судорог может быть очень трудной задачей для врача.

Причины возникновения инфантильных спазмов:

Существует много причин инфантильных спазмов; практически любая аномалия мозга или черепно-мозговая травма могут привести к ним. Более 50 генетических/метаболических заболеваний связаны с инфантильными спазмами, а значит, многие пациенты имеют другие расстройства, приводящие к задержке развития (например, детский церебральный паралич, синдром Дауна, туберозный склероз и т.д.) до начала проявления судорог.

Определение причины инфантильных спазмов является очень важным, поскольку это влияет на лечение и прогноз.

Варианты лечения:

Американская академия неврологии и Детское неврологическое сообщество рекомендуют http://www.neurology.org/content/62/10/1668.long адренокортикотропный гормон (АКТГ) в качестве первой линии терапии инфантильных спазмов. Это лекарство вводится в форме инъекции. Первые дозы ребенку введут в больнице и оставят его там для наблюдения за побочными эффектами на препарат. Затем, если все в порядке, вас выпишут домой, предварительно проинструктировав вас о правилах проведения инъекций вашему ребенку. Поскольку ребенок должен получать лекарство 6 недель, вы будете вводить его дома сами. Цель такой терапии состоит в:

• - Полном прекращении инфантильных спазмов.


• - Уменьшении аномальных изменений на электроэнцефалограмме.

В некоторых случаях, детские неврологи при синдроме Веста назначают противоэпилептический препарат Сабрил (вигабатрин). Как АКТГ, так и Сабрил высоко эффективны в лечении инфантильных спазмов, но по тем или иным причинам один препарат может быть более подходящим вашему ребенку, чем другой - детский невролог обсудит с вами преимущества и недостатки каждого из них, и вы вместе примете оптимальное решение.

Каков прогноз у детей с инфантильными спазмами?

Даже если инфантильные спазмы удалось полностью устранить с помощью лечения, у многих таких детей развиваются другие виды эпилепсии, а также интеллектуальные или другие отклонения в развитии, в более позднем возрасте.

Чем быстрее начато лечение, тем благоприятнее прогноз. У детей, которые имели нормальное развитие до старта инфантильных спазмов, при своевременно начатой терапии, возможно даже полное выздоровление без каких-либо последствий в будущем.

PPS Более подробно и научно о синдроме Веста можно почитать тут.

Инфантильные спазмы - судороги, характеризующиеся внезапным сгибанием туловища вперед, сгибанием или разгибанием рук, вытягиванием или сгибанием ног.

Данный вид приступов, как правило, сочетается с гипсаритмией на ЭЭГ.

Судороги могут пройти самостоятельно в возрасте около 5 лет, но могут трансформироваться в другие виды приступов.

Патофизиология инфантильных спазмов до конца неизвестна, однако эти приступы могут отражать нарушение взаимодействия между корой и стволом мозга. Причиной инфантильных спазмов могут быть незрелость ЦНС, пороки развития головного мозга и повреждения мозга в первые месяцы жизни. Распространенной причиной развития инфантильных спазмов является туберозный склероз. Природа приступов может быть также идиопатической.

Симптомы и признаки инфантильных спазмов у детей

Инфантильные спазмы начинаются с внезапных быстрых тонических сокращений туловища и конечностей, иногда в течение нескольких секунд. Спазмы варьируются от легких киваний головой до вздрагивания всего тела. Они сопровождаются сгибанием (флексией), разгибанием (экстензией) или, чаще всего, и сгибанием, и разгибанием в мышцах конечностей (смешанные спазмы). Спазмы обычно повторяются в течение дня кластерами, часто по несколько десятков, преимущественно вскоре после пробуждения, а иногда и во время сна.

Как правило, инфантильные спазмы сопровождаются нарушением моторного и психического развития. В начальных стадиях заболевания возможен регресс развития (например, дети могут потерять способность сидеть или переворачиваться).

Показатель преждевременной смертности при инфантильных спазмах колеблется от 5 до 31%, смерть наступает в возрасте до 10 лет и зависит от этиологии последних.

Диагностика инфантильных спазмов у детей

• Нейровизуализация.
• Видео-ЗЭГсна и бодрствования.
• Лабораторные исследования по клиническим показаниям.

Диагноз устанавливается на основе клинической симптоматики и характерной картины ЭЭГ. Проводится физикальное и неврологическое обследования, но часто патогномоничные симптомы не выявляются, исключение составляет туберозный склероз.

В ЭЭГ, в межприступный период, как правило, выявляется картина гипсаритмии (хаотичные, высоковольтные полиморфные дельта- и тета-волны с наложенными мультифокальными пиковыми разрядами). Возможно несколько вариантов (например, модифицированная - очаговая или асимметричная гипсаритмия). Иктальная фоновая ЭЭГ меняется, интериктальная эпилептиформная активность заметно ослаблена.

Тесты для определения причины инфантильных спазмов могут включать в себя:

• лабораторные исследования (например, общий анализ крови, определение в сыворотке крови глюкозы, электролитов, мочевины, креатинина, Na, Са, Mg, Р, печеночные пробы), если подозревается нарушение метаболизма;
• анализ СМЖ;
• сканирование мозга (МРТ и КТ).

Лечение инфантильных спазмов у детей

Инфантильные спазмы с трудом поддаются лечению, и оптимальная схема терапии является дискутабельной. Применяется АКТГ по 20-60 единиц внутримышечно один раз в день. Многие противосудорожные препараты являются неэффективными- предпочтительно применение вальпроатов, препаратом второй очереди выбора является клоназепам. Отмечен также эффект от применения нитразепама, топирамата, зонизамида или вигабатрина.

Кетогенная диета может также быть эффективной, но ее трудно поддерживать.

В отдельных случаях успешным может быть хирургическое лечение.

Внимание, только СЕГОДНЯ!

Судороги при гипоксии и внутричерепной родовой травме . Наиболее часто они встречаются у новорожденных. Гипоксия, сопровождающаяся, как правило, нарушением мозговой гемо- и ликвородинамики, приводит к общему или локальному отеку мозга, ацидозу, диапедезным кровоизлияниям.

Судороги у таких детей появляются сразу после рождения или на 2-3-й день, при субарахноидальном кровоизлиянии они возникают чаще всего после прикладывания к груди. Судороги развиваются на фоне неврологических нарушений: беспокойства, расстройства сна, повышения мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, угнетения безусловных рефлексов, затруднения сосания и глотания, парезов черепномозговых нервов. Они чаще всего носят клонический характер, начинаются с мышц лица и затем распространяются на конечности. Течение судорог различно. Они могут полностью купироваться в родильном доме или вновь возникают через несколько месяцев. Иногда, начавшись в родильном доме, они периодически повторяются.

Судороги при аномалиях развития нервной системы . Микроцефалия, гидроцефалия, порэнцефалия, атрофия коры головного мозга, гипоплазия мозжечка могут сопровождаться в период новорожденности судорогами. Пороки развития нередко сочетаются с внутриутробной гипоксией, асфиксией в родах и внутричерепной родовой травмой. Судороги носят тонико-клонический характер и возникают на фоне выраженных очаговых изменений нервной системы (парезы, параличи, резкое угнетение безусловных рефлексов, нарушение питания). Нейрорентгенологические исследования подтверждают диагноз.

Судороги при инфекционных заболеваниях . В период новорожденности судороги наиболее часто наблюдаются при сепсисе. Они также имеют место у 30-50% новорожденных с менингитом и обычно возникают при выраженных изменениях в спинномозговой жидкости. Судороги начинаются с подергивания глаз, мышц лица, а затем по мере нарастания тяжести состояния переходят в генерализованные. Судорожные приступы при менингите сопровождаются повышением температуры, воспалительными изменениями крови и ликвора.

Судороги у детей раннего возраста

После периода новорожденности двигательный компонент припадка становится более выраженным. Однако у грудных детей классическая последовательность судорожных приступов так же как и у новорожденных, наблюдается редко. Психомоторные автоматизмы наблюдаются реже, чем другие формы припадков и в раннем возрасте их диагностика трудна.

Миоклонический тип судорожных приступов (малые пропульсивные припадки или инфантильные спазмы) наблюдаются в основном у грудных детей. Частота пропульсивных припадков 1:4000-6000 новорожденных, среди детей 1-го года жизни с судорожным синдромом они составляют 30,8%. Для этого типа судорог характерны: молниеносные судорожные пароксизмы; задержка психического развития; специфические изменения на ЭЭГ. Классическая картина инфантильных спазмов характеризуется двусторонним симметричным сокращением мышц. Спазмы бывают флексорного, экстензорного или смешанного типа.

При флексорном спазме происходит внезапное сгибание шеи, туловища и конечностей с одновременным их отведением или приведением последних. Смешанный тип характеризуется сгибанием или разгибанием туловища, руки и ноги разгибаются. Флексорный спазм встречается наиболее часто, более редко наблюдается смешанный и еще реже экстензорный. У одного и того же ребенка одновременно могут быть различные формы спазмов. К инфантильным спазмам относят также частичные фрагментарные формы - кивки, вздрагивания, сгибание и разгибание рук и ног, поворот головы. При этом возможна латерализация - преимущественное сокращение мышц одной стороны тела. Кивки выглядят как быстрый наклон головы вперед. Они нередко сочетаются со вздрагиваниями и предшествуют флексорному или экстензорному спазму или сменяют его. Наиболее характерной чертой инфантильных спазмов является склонность к серийности. Реже наблюдаются единичные спазмы. Продолжительность судорог от доли секунды до нескольких секунд. Длительность серии приступов может быть от нескольких секунд до 20 мин и более. За сутки число пароксизмов колеблется от единичных до нескольких сот и даже тысяч. Выключение сознания при этой форме судорог кратковременное.

Инфантильные спазмы иногда сопровождаются криком, гримасой улыбки, испуганным выражением лица, закатыванием глаз, нистагмом, расширением зрачков, дрожанием век, конечностей, бледностью или покраснением лица, остановкой дыхания. После судорог наблюдается сонливость, особенно если серия приступов была продолжительной. В межприступный период дети раздражительны, плаксивы, нарушен сон. Судороги возникают чаще всего перед засыпанием или после просыпания. К факторам, провоцирующим пароксизмы, относят испуг, различные манипуляции, кормление.

Инфантильные спазмы начинаются в грудном возрасте и исчезают в раннем детстве. В возрасте до 6 мес они составляют 67% от общего числа пароксизмальных эпизодов; от 6 мес до 1 года - 86%; после 2 лет - 6%.

Инфантильные спазмы могут быть первым проявлением судорожного синдрома у ребенка. Первые приступы носят абортивный характер и могут быть приняты родителями за реакцию испуга, проявление болей в животе и т. д. Сначала они единичные, затем частота их нарастает. На этой стадии могут быть ремиссии и обострения, которые трудно предвидеть. По мере роста и развития ребенка частота судорог снижается. Средняя продолжительность инфантильных спазмов - от 4 до 30-35 мес. После 3 лет они встречаются редко. По данным P. Jeavons и др. (1973), у 25% детей инфантильные спазмы прекращаются в возрасте до 1 года, у 50% - до 2 лет, у остальных - до 3-4, иногда 5 лет.

Изменения на ЭЭГ (гипсаритмия) не всегда коррелируют с началом судорог, иногда они появляются несколько позже. Гипсаритмия характерна для развивающегося мозга и наблюдается только при инфантильных спазмах у детей раннего возраста.

Универсальным сопутствующим признаком инфантильных спазмов является задержка психического развития, которая наблюдается у 75-93% больных, нарушается также формирование двигательных навыков. Поэтому у детей раннего возраста правильнее говорить о задержке психомоторного развития, которое отмечается уже в начальной стадии заболевания. Оно становится более отчетливым, когда появляются серии припадков. Степень задержки зависит как от времени начала судорог, так и от преморбидных особенностей ребенка. Нормальное психомоторное развитие до появления судорог наблюдается у 10-16% детей.

Очаговые неврологические нарушения (парезы, параличи, косоглазие, нистагм) встречаются в 34-70% случаев. Как правило, они наблюдаются у детей с церебральным параличом, микроцефалией, аномалиями развития центральной нервной системы.

Прогноз при инфантильных спазмах благоприятный у детей с нормальным психомоторным развитием, при кратковременных судорогах, неосложненных другими формами припадков. При раннем начале, серийности и продолжительности, сочетании с другими типами судорог, наличием неврологических и психических нарушений наблюдается глубокая задержка психомоторного развития.

Абсансы - форма малых припадков, которые также наблюдаются у детей раннего возраста и характеризуются кратковременной остановкой взора. Иногда в это время ребенок производит сосательные, жевательные движения, причмокивания, облизывания языком. Приступ может сопровождаться покраснением или побледнением лица, легким отведением глазных яблок. Они наблюдаются реже, чем пропульсивные припадки.

Большие судорожные приступы у детей раннего возраста чаще носят абортивный характер. В структуре припадка преобладает тонический компонент. При повороте головы в сторону дети грудного возраста часто фиксируются в асимметричной позе. Приступы могут сопровождаться подъемом температуры, рвотой, болями в животе и другими вегетативными симптомами. Непроизвольное мочеиспускание наблюдается реже, чем у детей старшего возраста. После припадка ребенок вял, оглушен, засыпает или наоборот возбужден, выражена мышечная гипотония.

Парциальные судороги у детей раннего возраста проявляются клоническими подергиваниями мимической мускулатуры, мышц языка, дистальных отделов конечностей. Припадок, начавшись локально, может перейти в генерализованный. Нередко в этом возрасте наблюдаются адверсивные судорожные припадки, сопровождающиеся поворотом головы и глаз, а иногда и туловища, в сторону. Припадок часто сопровождается тоническим напряжением руки и ноги на стороне поворота головы.