Чим регламентується основні етичні засади медичної генетики. А

Генетична інженерія, яку вважають одним із найвидатніших недавніх здобутків науки, що дозволяє маніпулювати самою природою людини, що відкриває можливості, від яких захоплює дух, не тільки не вільна від етичних проблем, але саме на ній зараз концентруються побоювання багатьох людей з приводу можливих зловживань досягненнями науки . У цю широку область входять кілька ліній дослідження, кожна з яких ставить низку етичних питань. Сучасні ДНК-технології пролили світло на генетичні основи цілого ряду серйозних захворювань (муковісцидоз, міодистрофія Дюшенна), на генетичні основи поширених полігенних захворювань (діабет, остеопороз, хвороба Альцгеймера та багато інших), описуються гени, що визначають сприйнятливість до раку. Але можливості генетичного скринінгу та діагностики плоду ставлять одразу низку моральних проблем.

Оскільки не всі діагностовані спадкові захворювання можуть бути виліковані, діагноз може легко перетворитися на вирок. Чи готовий пацієнт, з моральної та психологічної точок зору, до майбутнього, завісу таємниці над яким відкриває знання про неминучість спадкової хвороби? У яких випадках слід інформувати пацієнта, його родичів, близьких та довірених осіб про виявлені генетичні дефекти, адже деякі з них можуть зовсім не проявитися? З іншого боку, чи варто прирікати людину на тривожну невизначеність (багато прогнозів генетиків мають досить імовірнісний характер) і вписувати її в групу ризику, наприклад, щодо ракових захворювань?

Ще складніше питання – допологова діагностика генетичних аномалій плода. Як тільки вона стане рутинною процедурою, до чого ми швидко наближаємося, відразу постає питання про доречність рекомендувати переривання вагітності у випадках, коли встановлюється спадкове захворювання або схильність до нього. Генетична інформація відкриє людям небувалу досі можливість дізнатися про «біологічне» майбутнє та планувати відповідно до нього долю дитини. Але ті ж самі відомості можуть бути використані і «третіми» особами – поліцією, страховими компаніями, роботодавцями. Хто отримає право доступу до даних про спадкову схильність людини до того чи іншого відхилення (наприклад, алкоголізму)?

Ще один аспект проблеми відповідає лінії наукових досліджень генної терапії соматичних клітин. Дозволена та випробувана починаючи з 1990 р., вона передбачає корекцію генетичних дефектів у соматичних клітинах пацієнта. Метою терапії є модифікація деякої популяції клітин та усунення специфічного захворювання пацієнтів, тобто основна та відповідна цілком медичній етиці лінія на лікування тут зберігається. Моральні проблеми, які супроводжують підхід, включають загальні принципи роботи з людськими клітинами. Однак тут постають і питання, пов'язані з високою вартістю такого лікування, питання відбору пацієнтів, дефіциту ресурсів, тобто вже знайоме нам коло проблем, пов'язаних із забезпеченням медичної справедливості. Також, звичайно, необхідно порівняти запланований рівень користі та можливого ризику, оцінити безпеку запропонованих методів у довгостроковій перспективі. Крім того, якщо деяке коло захворювань не можна вилікувати навіть з використанням найсучасніших технологій, пацієнти не повинні відчувати себе засудженими, потрібні спільноти, організації, покликані підтримати таких людей, допомогти їм.

Складніше ситуація, якщо генетична терапія проводиться у відношенні як соматичних клітин людського тіла (функціональних клітин різних органів прокуратури та тканин, які передають інформацію від покоління до іншого), але репродуктивних клітин, що несуть життєво важливу спадкову інформацію. Генетична терапія зародкової лінії має на увазі внесення гена в зародкову лінію (сперматозоїд, яйцеклітину або ембріон), а тому змінена генетична інформація буде передана не тільки цій людині, але її нащадкам. Проведені на тваринах експерименти показують високий ризик подібних процедур, оскільки експресія гена може статися в невідповідних тканинах, можуть страждати на фази нормального розвитку ембріона, можуть бути негативні наслідки, які до того ж передадуться у спадок.

Однією з проблем, що активно обговорюються, також відображають дух часу, є проект «Геном людини». Розпочатий у 1990 році як програма, розрахована на десятиліття, проект був фактично завершений до 2003 року. Його метою було картування та аналіз ДНК у всіх людських хромосомах, що в основному дійсно зроблено, хоча є думки, що остаточне розшифрування буде завершено не раніше 2020 року. Ця розшифровка зараз носить ім'я протеоміки, мета якої – каталогізувати та аналізувати кожен білок у людському тілі, мета також колосальна за масштабами та з можливими запаморочливими наслідками. Обидва проекти обіцяють покращити наше життя, здоров'я за рахунок виявлення генетичних причин багатьох захворювань: від шизофренії та хвороби Альцгеймера, до діабету та гіпертонії. Є фармацевтичні перспективи розробки методів діагностики, а потім на «зіпсований» ген, а можливо навіть – індивідуального використання препаратів, з урахуванням генетичних особливостей кожного пацієнта. Проте, цей проект ставить низку етичних проблем.

Починаються вони з величезної вартості проекту (сума всіх залучених коштів, за скромними підрахунками, може досягти 3 млрд доларів), що нагадує необхідність визначати джерела фінансування. Якщо вони будуть приватними, відразу постає питання про те, хто і з якою метою розпорядиться отриманою інформацією. Якщо фінансування державне, необхідно зрозуміти, який обсяг коштів на його цілей можливий і виправданий (вартість проекту, як видно з цифр, співвідносна з річним бюджетом деяких країн). Далі, звісно, ​​постає питання вартості наступного діагностичного обстеження пацієнтів і, тим більше, вартості заходів з терапевтичному впливу на ДНК пацієнта.

Всі названі технології повертають нас, якщо чесно говорити, до досить старої вже для людства проблеми євгеніки, тільки на новому рівні. Нагадаємо, що розрізняють негативну та позитивну євгеніку. Перша передбачає усунення з популяції дефектних раніше індивідів, сьогодні – носіїв генів, зазвичай, на фазі розвитку плода. Негативна генетика не є результатом генетичного маніпулювання, але тільки скринінгу, відбору здорових індивідів, зазвичай за рахунок абортування зародків, яким належить народитися. Зрозуміло, що питання про її припущення насамперед пов'язане зі ставленням до абортів, вельми неоднозначним, як ми писали вище. Крім того, важливе питання про показання до такого абортування: що виключати, а що допускати до абортування? Вживати заходів лише за наявності важких дефектів, або числа таких показань, й у разі є небезпека включення зовсім несуттєвих моментів, або, що неприпустимо як прояв дискримінації, враховуватиметься стать майбутньої дитини.

Позитивна євгеніка, тобто внесення змін до генотипу, породжує масу захоплення, дивно, як багато охочих покращити природу людини! Не дарма за всіх часів історії існували концепції, націлені на вдосконалення людини (можна згадати ідеї Платона про культивування бажаних людських якостей, неодарвінізм з його прагненням сприяти розвитку обраних). І хоча ніхто не забув про жахливі євгенічні експерименти 30-х років у Німеччині, концепція євгеніки жива, тільки прагне реалізуватися на новому рівні. Сучасні технології ще не дозволяють радикально змінювати якості майбутньої людини, але у зв'язку з технологіями майбутнього висловлюються побоювання щодо можливості незворотних наслідків, які можуть торкнутися всього генетичного фонду виду Homo sapiens. Так, дійсно важко виконати це зараз, тим більше, що важливі людські якості, такі як інтелект, контролюють не один, а від 10 до 100 генів, а також середовище. Генна інженерія спокушає воістину чудовими, поки що лише теоретичними, можливостями, від запобігання передачі спадкових захворювань, усунення хвороботворних генів до поліпшення властивостей організму генетично – поліпшення пам'яті, підвищення рівня інтелекту, фізичної витривалості, зміни зовнішніх даних тощо. «Дитина на замовлення» – межа мрій прихильників генетичного моделювання. Наскільки необхідною та морально виправданою є практика генетичного вдосконалення? Якщо така практика стане частиною реальності, то хто і на яких підставах вирішуватиме, який запас пам'яті та рівень інтелекту слід запрограмувати? Очевидно, що хто б і на яких підставах це не робив, він грубо порушує свободу вибору індивіда, відкриває широке поле для зловживань, тому позитивна євгеніка неетична за своєю суттю. Обговорюючи ці питання поки теоретично, пам'ятаємо, що сучасні темпи розвитку науки можуть поставити їх напрочуд швидко. Єдиної думки та підходу в їх вирішенні немає, необхідність її виробити є стимулом до розвитку біоетики.

Вже зараз значно впливає на багато галузей медицини. У майбутньому знання, отримані від проекту «Геном людини», змінять клінічну медицину так само глибоко, як це сталося з розумінням того, що хімічні перетворення, що відбуваються у пробірці та в клітинах людського тіла – однакові.

Нам усім, як професіоналам охорони здоров'я, так і суспільству загалом, необхідно переконатися, що можливості пізнання та технології генетики людини використовуються відповідально, справедливо та гуманно.

За будь-якого обговорення етичних питань у медицині, як правило, враховують чотири основні принципи:
повага до індивідуальності (охорона прав особи з контролю медичної допомоги, доступності медичної інформації, свободи від примусу),
корисність (вигода для пацієнта),
виключення шкоди (primum поп nocere: «перш за все, не шкоди»),
і справедливість (гарантія того, що всі люди отримують однакову та достатню допомогу). Складні етичні питання виникають, коли ці принципи опиняються у конфлікті один з одним. Роль етичної роботи у взаємодії суспільства та медичної генетики - зважити і зрівняти суперечливі вимоги, що ґрунтуються на одному або більше з цих основних принципів.

У цій статті ми сфокусуємо увагу на деяких етичних проблем, що виникають у медичній генетиці, дилемах, які стають все більш важкими та багатоскладовими у міру того, як дослідження в генетиці та геноміці розширюють наші пізнання. Список питань, які обговорюються тут, аж ніяк не повний, і вони необов'язково не залежать одне від одного.

Основні етичні проблеми у медичній генетиці:
I. Генетичне обстеження:
- Пренатальна діагностика, особливо непатологічних ознак чи статі
- Виявлення у безсимптомних дорослих генотипів, що схильні до хвороби з пізнім початком
- Виявлення у безсимптомних дітей генотипів, що привертають до хвороб з дебютом у дорослому віці

ІІ. Секретність генетичної інформації:
- Обов'язок та право попереджати
- неправильне використання генетичної інформації
- Дискримінація зайнятості, заснована на генотипі працівника
- Дискримінація у страхуванні життя та здоров'я, заснована на генотипі

ІІІ. Генетичний скринінг:
- Збитки репутації
- секретність
- Примус

Хворі зі спадковими захворюваннями та їхні сім'ї становлять велику групу населення, стосовно якої існує багато етичних питань, що виникають під час надання їм лікарської допомоги. Усі елементи лікарської деонтології та загальнолюдської моралі, сформульовані суспільством із часів Гіппократа, і зараз залишаються чинними для цієї групи хворих. Однак своєрідний характер перебігу більшості спадкових хвороб, а саме: їхня довість, прогредієнтність, тяжкість і особливо їхня властивість передаватися від покоління до покоління - ставлять перед лікарями та суспільством специфічні етичні питання на тлі новітніх успіхів у генетиці людини. Суть успіхів у цьому, що вони забезпечили такі генетичні технології, які дозволяють втручатися у геном людини. Не все в освоєнні бурхливого наукового прогресу піддається одночасно законодавчої чи правової регуляції захисту індивіда. Багато що залишається для вирішення на рівні моральних позицій суспільства.

Передумовами розробки правових і законодавчих регуляцій будь-якого характеру є моральні норми суспільства. Отже, біоетичний розгляд нових наукових досягнень – перший крок до запобігання негативним наслідкам наукових досягнень. Дане становище особливо явно проглядається на прикладі бурхливих дисциплін, до яких, безсумнівно, відноситься генетика у всьому її різноманітті.

Необхідність осмислення етичних аспектів використання нових технологій існувала завжди. Відмінність сучасного періоду у тому, що швидкість реалізації ідеї чи наукової розробки різко підвищилася. Наприклад, від народження ідеї пренатальної діагностики спадкових хвороб до її широкого застосування у клінічній медицині минуло лише 3 роки.

Формування правових положень для медико-біологічної науки та практичної медицини на основі моральних принципів суспільства не може бути відокремлено від формування правосвідомості у різних соціальних групах (вчені, лікарі, пацієнти, політики тощо).

Головним результатом біоетичних розробок стає своєчасне обговорення морально-правових проблем, що виникають у нових галузях науки та практики. На основі обговорень та наукових досліджень розробляються національні та міжнародні закони, рекомендації, правила як для проведення досліджень, так і для практичної реалізації їх результатів.

У генетиці людини чітко простежуються безпосередній зв'язок наукових досліджень із етичними питаннями, і навіть залежність наукових пошуків від етичного сенсу їх кінцевих результатів. Генетика зробила крок настільки, що людина рано чи пізно зможе визначати свою біологічну долю. У зв'язку з цим використання всіх потенційних можливостей медичної генетики реальне лише за суворого дотримання етичних норм.

Прогрес медичної генетики поставив етичні питання у зв'язку з:

Генною інженерією (генодіагностика та генотерапія);

Розробкою методів ранньої діагностики спадкових хвороб (див. статтю В.Л. Іжевської «Етико-правові аспекти генетичного тестування та скринінгу» на компакт-диску);

Новими можливостями медико-генетичного консультування (оцінка гетерозиготних станів, запліднення in vitro та ін.);

Пренатальною та передимплантаційною діагностикою спадкових хвороб (див. статтю «Етичні аспекти пренатальної діагностики» на компакт-диску);

Охороною спадковості людини від шкідливої ​​дії нових факторів навколишнього середовища.

Оскільки медична генетика має справу з хворою людиною або її сім'єю, вона повинна спиратися на вироблені та перевірені віками принципи медичної деонтології.Однак у сучасних умовах цього недостатньо, тому що в біоетики виникають нові питання:

Впровадження принципово нових медичних та генетичних технологій (штучне запліднення, сурогатне материнство, пренатальна діагностика, генетичне тестування донора, генотерапія) стало масовим у медичній практиці;

Медико-генетична допомога та генетичні технології все більше комерціалізуються як на Заході, так і в нашій країні;

З'явилися нові форми взаємовідносин лікаря та пацієнта, формуються суспільства пацієнтів та їх батьків (із хворобою Дауна, муковісцидозом, фенілкетонурією та ін.);

Потрібно було етичне та правове регулювання наукових досліджень, їх напрямів та підсумків, оскільки вони торкаються інтересів суспільства (додаткове фінансування, загроза війни тощо).

Більшість етичних питань сучасної генетики людини можна вирішити в рамках 4 принципів (роби благо, не нашкодь, автономія особистості, справедливість) та 3 правил (правдивість, конфіденційність, поінформована згода).

Принцип «роби благо»змінювався у медичній генетиці протягом 100 років залежно від моральних засад суспільства та прогресу генетичних знань.

Застосування цього принципу практично стикається з протиріччям між благом конкретної людини і благом групи людей чи суспільства загалом. На цій основі виникли євгенічні програми насильницької стерилізації пацієнтів з відхиленнями у розумовому та фізичному розвитку у США, Данії, Швеції, Німеччині та інших країнах. Головним обґрунтуванням таких заходів був пріоритет загального блага нації над індивідуальним. Це призвело до того, що в США в результаті євгенічної програми було стерилізовано понад 100 000 людей. У скандинавських країнах частка стерилізованих у населенні була навіть вищою, ніж у США. У Німеччині було стерилізовано понад 350 тисяч осіб.

Сучасні моральні принципи зобов'язують шукати компроміс між інтересами суспільства та окремої людини. У низці міжнародних документів затверджується норма, згідно з якою інтереси пацієнта ставляться вище за інтереси суспільства.

Дотримуючись принцип «роби благо»,не завжди можна визначити, що є благом для пацієнта, а що - благом для його сім'ї. Якщо раніше право вирішувати належало лікареві-генетику (наприклад, директивне консультування вважалося нормою), то сучасна мораль суспільства принципово змінила ситуацію.

Приймає рішення пацієнт разом із своєю сім'єю, а недирективне консультування стало нормою роботи лікаря-генетика.Принцип «не нашкодь»

забороняє дослідні та терапевтичні дії, пов'язані з невиправданим ризиком несприятливих наслідків для пацієнта. Однак на стадії клінічних випробувань

ній моральна відповідальність лікаря займає більше місце, ніж правова. З принципом «не нашкодь» медики та біологи зіткнулися під час проведення клінічних випробувань методів генної терапії. Вихід було знайдено у створенні біоетичних комітетів у установах, де проводяться такі дослідження чи випробування.- це визнання свободи та гідності пацієнтів чи учасників експерименту. Їх слід поважати як власників свого життя та здоров'я. Жодні втручання не можна проводити без їхньої згоди. Яскравим прикладом порушення принципу автономії особистості є медичні досліди у фашистській Німеччині на військовополонених. Стосовно медичної генетики цей принцип може легко порушуватися лікарем чи дослідником під час передачі зразків ДНК на запит, збереження і розмноження клітин тощо. У сучасній генетиці принцип автономії особистості повинен поширюватися на нащадків обстежуваного тією самою мірою, як і зберігається право успадкування майна.

Принцип справедливостівраховує рівну доступність ресурсів медико-генетичної допомоги через систему державної охорони здоров'я, з одного боку, та моральну виправданість нерівності рівня медико-генетичної допомоги у приватному секторі охорони здоров'я, зумовленого ринковими відносинами, – з іншого. Реалізація цих двох підходів у чистому вигляді виявилася неможливою. Наразі йде пошук оптимального поєднання обох моделей застосування принципу справедливості. Принцип справедливості відноситься до розподілу громадських ресурсів між представниками майбутніх поколінь, які вже живуть і представниками. З медико-генетичної точки зору суспільство має забезпечити турботу про здоров'я нащадків. Передбачається, що суспільство чи сім'я шляхом обмеження своїх ресурсів вкладуть їх у здоров'я онуків та правнуків. Тут можливий поколінний егоїзм, тобто. вилучення ресурсів у нащадків. Однак навряд чи буде прийнято принцип безумовного пріоритету прав та інтересів людини майбутнього перед правами та інтересами людей, які вже живуть.

Поряд із 4 принципами сучасної біоетики виділяють ще 3 правила.

Перше правило - правило правдивості.Моральний обов'язок лікаря та вченого зобов'язує говорити правду пацієнтам чи учасникам експерименту. Без цього вони не можуть самі ухвалити правильне рішення. У генетичне обстеження залучається як одна людина, а й члени його сім'ї, що створює етично важкі ситуації для

лікаря-генетика.

Наприклад, чи повинен повідомляти правду лікар-генетик у разі виявлення невідповідності біологічного та паспортного батьківства. Довіра між лікарем та пацієнтом може підтримуватись лише при дотриманні взаємно правдивих відносин між ними. Якщо пацієнт приховує відомості свого родоводу, це обов'язково позначиться на висновку лікаря. Друге правило -На перший погляд його легко дотримуватись, але це не завжди так. Чим глибше обстежується пацієнт (наприклад, генетично), тим більше труднощів у дотриманні цього правила. Наприклад, розголошення інформації про генетичну характеристику пацієнта може завдати йому шкоди (відмова у прийомі працювати, відмова від майбутнього шлюбу). Правило конфіденційності потребує повної згоди пацієнтів на передачу отриманої під час генетичного дослідження інформації. Найбільш важкі випадки дотримання правила конфіденційності створює вивчення родоводу. Наприклад, чи може пацієнт отримати інформацію від лікаря про генетичне здоров'я своїх родичів, якщо вони на це не згодні, чи родичі можуть дізнатися про генетичний діагноз пацієнта. І в тому, і в іншому випадку це може торкатися моральних інтересів кожної сторони.

Третє правило - правило поінформованої згоди.Воно багато в чому вже увійшло правові та юридичні норми, що регламентують проведення медичних випробувань і втручань. Будь-яке генетичне обстеження має проводитися за згодою пацієнта або його законних представників на основі достатньої інформації, вираженої у зрозумілій для пацієнта формі.

Дотримання 4 принципів і 3 правил біоетики в сучасних умовах нерідко утруднено багатоплановістю ситуацій, що виникають. Наприклад, яке потрібно ухвалити рішення, якщо дотримання конфіденційності не збігається з дотриманням принципу «роби благо»; як вчинити лікарю та адміністрації підприємства, якщо у хорошого працівника виявлено генетичну схильність до професійного захворювання (звільнити його на користь його майбутнього здоров'я або залишити на роботі на користь підприємства).

З наведених прикладів випливає висновок, що всі принципи і правила біоетики не вдається дотримуватися абсолютно точно і однозначно. Кожна ситуація потребує індивідуальної оцінки. Для прийняття рішення лікареві в етично складних випадках потрібна підтримка або укладання етичного комітету під час заснування.

Як конкретний приклад медико-генетичної практики з дотриманням етичних норм наводимо основні положення «Посібники з генетичного обстеження» в Японії.

Генетичне консультування має проводитися генетиком, що має достатні знання та досвід у медичній генетиці («не нашкодь»).

Консультуючі генетики повинні намагатися давати пацієнтам найсвіжішу та найточнішу інформацію. Вона включає дані про поширеність хвороби, її етіологію та генетичний прогноз, а також інформацію про генетичні тести, такі як визначення носійства, пренатальна діагностика, доклінічна діагностика та діагностика схильності до хвороби. Лікарі повинні пам'ятати, що всередині однієї спадкової хвороби можуть бути різні генотипи, фенотипи, прогнози, реакції на терапію і т.д. ("не нашкодь").

При поясненні всіх процесів генетик, що консультує, повинен намагатися використовувати прості і зрозумілі слова. Пацієнт може прийти на прийом з одним або декількома супроводжуючими, якщо він цього хоче та/або якщо для нього краща присутність третьої особи. Усі пояснення слід заносити до журналу реєстрації та зберігати протягом певного часу («автономія особистості»).

При консультуванні перед генетичним тестуванням консультант повинен надати пацієнтові точну інформацію щодо мети, методики, точності та особливо обмежень тестування (понад вимог звичайного генетичного консультування). Має бути надана письмова інформація про хворобу, щоб гарантувати відсутність упущень («правдивість»).

У рівній мірі повинні дотримуватися право пацієнта та його сім'ї знати та право не знати результати. Отже, генетичне консультування та генетичне тестування з використанням персональних даних пацієнта мають бути засновані на незалежному рішенні, зробленому людиною, якій проводиться дослідження. Консультант не повинен примушувати будь-якого рішення. Пацієнт може відмовитись від тестування, і йому потрібно пояснити, що він не постраждає при відмові, але це погано для прогнозу. Особливо для докліні-

чеської діагностики генетичних хвороб, що починаються у дорослому віці, рекомендується неодноразове проведення консультацій до призначення будь-яких тестів, і остаточне рішення пацієнт повинен приймати сам («інформована згода», «конфіденційність», «автономія особистості»).

Генетичне тестування має проводитись лише після отримання поінформованої згоди («інформована згода»).

Лікар може відмовити пацієнтові у проведенні тестування, якщо це суперечить соціальним чи етичним нормам чи принципам самого лікаря.

Якщо пацієнт не здатний самостійно приймати рішення і це робить його представник, то рішення щодо генетичного тестування має захищати інтереси пацієнта. Отже, слід уникати тестування дітей на генетичні захворювання, що починаються у дорослому віці, які не мають ефективного лікування або засобів профілактики («не нашкодь»).

Пацієнту, що проходить тестування на схильність до раку або багатофакторних хвороб, потрібно пояснити, що клінічні риси хвороби можуть відрізнятися у різних людей і залежать від пенетрантності і що навіть за відсутності генотипу схильності існує можливість виникнення хвороби. Слід розповісти йому про медичні заходи, які можуть знадобитися після тестування (не зашкодь).

Генетичне тестування має проводитися лише за допомогою загальноприйнятих методик. Лабораторії або організації, що забезпечують дослідження, повинні відповідати встановленим стандартам і завжди намагатися підвищувати точність діагностики (не зашкоди).

Результати генетичного тестування слід пояснити у доступній формі. Навіть якщо тестування неуспішне або результати сумнівні, ситуацію потрібно пояснити пацієнтові (правдивість).

Якщо генетику, що консультує, здається, що краще повідомити пацієнту результати тесту в присутності третьої особи,

якому пацієнт довіряє, генетик має запропонувати це пацієнту. Пацієнт може зупинити проведення аналізу у будь-який час, а також може відмовитись отримати результат. Крім того, пацієнт ніколи не повинен відчувати шкоду при ухваленні цього рішення (автономія особистості).

Обов'язково слід проводити консультування після тестування; воно має тривати стільки, скільки потрібно. Крім того, має бути підготовлена ​​медична підтримка, що включає психологічну та соціальну («роби благо»).

Вся особиста генетична інформація має залишатися конфіденційною, її не можна повідомляти іншій особі, якщо пацієнт цього не дозволяє. Потрібно дбати, щоб ця інформація не використовувалася як джерело дискримінації (конфіденційність).

Якщо результати тестування можна використовувати для запобігання розвитку хвороби або її лікування у членів сім'ї пацієнта, йому пропонують розповісти про результати членам його сім'ї, щоб вони теж пройшли тести (щодо не тільки моногенних, а й багатофакторних хвороб) («конфіденційність»). Якщо пацієнт відмовляється передавати інформацію своїй сім'ї і якщо ця інформація дійсно може запобігти захворюванню сім'ї, то на прохання сім'ї з етичних позицій допустиме розкриття генетичної інформації (тільки для діагностики, профілактики та лікування) (роби благо). Однак рішення про те, чи ділитися інформацією про результати тесту з членами сім'ї пацієнта чи ні, має прийматися етичним комітетом, а не консультантом.

Зразки для генетичного тестування повинні зберігатися, але використовувати їх в інших дослідженнях (крім того, для якого спочатку їх збирали) неприпустимо. Якщо зразок може становити інтерес для майбутніх досліджень, необхідно отримати письмову згоду пацієнта, якому слід пояснити, що вся ідентифікуюча його особа за збереження зразка буде знищена («конфіденційність», «інформована згода»).

Інвазивні процедури пренатального тестування/діагностики (амніоцентез, біопсія ворсин хоріону) проводяться за бажанням вагітної. Ведення пацієнтки після діагностики цілком визначається її бажанням; лікар генетик-консультант

не повинен брати участі у прийнятті рішення. Незалежно від прийнятого рішення пацієнтці та її сім'ї має бути надана психологічна та соціальна підтримка (зараз терміново потрібне створення служб такої підтримки) («автономія особистості»). Правила, принципи, посібники із загальних чи конкретних етичних питань медичної генетики затверджено як Японським суспільством генетиків людини, а й генетичними товариствами інших країнах, і навіть розглянуті комітетом експертів ВООЗ. Усі документи відображають рекомендації етичного плану. Вони не мають законодавчої чи правової сили.

Більш обов'язкова для виконання прийнята Парламентською асамблеєю Ради Європи у 1996 р. «Конвенція про захист прав та гідності людини у зв'язку з використанням досягнень біології та медицини», що коротко називається Конвенцією про права людини та біомедичні. У цій Конвенції один розділ присвячений питанням медичної генетики. Наводимо його повністю. Частина VI. Геном людини.Стаття 11 (Заборона дискримінації).

Забороняється будь-яка форма дискримінації за ознакою генетичної спадщини тієї чи іншої особи.

Стаття 12 (Генетичне тестування).

Проведення тестів на наявність генетичного захворювання або наявність генетичної схильності до того чи іншого захворювання може здійснюватися тільки з метою охорони здоров'я або пов'язаних з ними цілях медичної науки та за умови належної консультації фахівця-генетика.

Стаття 13 (Втручання у геном людини).

Втручання в геном людини, спрямоване на його модифікацію, може бути здійснене тільки з профілактичною, терапевтичною або діагностичною метою і лише за умови, що подібне втручання не спрямоване на зміну геному спадкоємців даної людини.

Не допускається використання медичних технологій, спрямованих на надання допомоги у продовженні роду, з метою вибору статі майбутньої дитини, за винятком випадків, коли це робиться для того, щоб запобігти успадкування цією дитиною захворювання, зчепленого зі статтю.

Слід зазначити, що сучасна біоетика як вирішує розглянуті вище лікарські питання, а й іноді дозволяє наукові конфлікти, тобто. моральні сторони задуму наукових досліджень, їх цілей, а також плану реалізації наукових досягнень на благо суспільства в цілому та кожної людини окремо. Спільнота вчених з часів Галілея стверджувала та відстоювала ідеали свободи наукового дослідження, а також самостійності у прийнятті принципових рішень. Однак у останні десятиліття, переважно у зв'язку з різким збільшенням фінансових внесків у науку, виникла потреба оцінки ефективності цих внесків і переосмислення системи контролю наукової діяльності з боку платників податків. Однак система контролю, швидше за все, буде бюрократичною, некомпетентною та гальмує розвиток науки. Наукове співтовариство почало створювати такі механізми взаємодії з суспільством та державою, які показують усьому суспільству прагнення вчених передбачати та запобігати несприятливим з погляду суспільства загалом наслідкам нових наукових відкриттів та нових технологій, а також згоді вчених на соціальне та етичне регулювання їх діяльності.

Медико-генетичні служби США відрізняються значним розмаїттям. Це відбиває загальну плюралістичну атмосферу американського суспільства. Більшість клінічних генетиків США об'єднані в Американське товариство генетики людини, що налічує понад 3000 членів. Існує і Національне товариство з генетичного консультування, яке налічує близько 700 членів. У країні функціонує 127 медичних шкіл, які готують фахівців середнього рівня для роботи у галузі медичної генетики.

Доцільність проведення пренатальної діагностики обумовлена ​​зростанням дитячої смертності спричиненими та вродженими, аномаліями розвитку. Якщо цей показник у 1915р. становив 6,4%, то 1990г. - Близько 18%. У всіх випадках, коли лікар знаходить це необхідним, він обов'язково направляє жінку на проведення пренатальної діагностики. Лікарі, які за наявності підстав не запропонували клієнту провести цю процедуру, можуть бути притягнуті до судової відповідальності. Так, наприклад, 1994р. суд штату Вірджинія зобов'язав лікаря довічно утримувати дитину із синдромом Дауна, оскільки цей лікар не запропонував своєчасно клієнтці провести АМНІЦЕНТЕЗ.

Дедалі більше жінок США вдаються до пренатальної діагностики. Якщо 1979г. у штаті – Нью-Йорк було обстежено 29% жінок віком 35 і більше років, то 1990 р. – понад 40%. Причому основними причинами для проведення АМНІОЦЕНТЕЗУ є такі обставини:

вік вагітної жінки перевищує 35 років;

попередня вагітність призвела до народження дитини із хромосомними аномаліями;

наявність хромосомних аномалій у кожного з батьків;

наявність в анамнезі спонтанних абортів;

наявність у жінки родичів чоловічої статі зі спадковими захворюваннями, зчепленими з Х – хромосомою;

батьки відносяться до групи підвищеного ризику зі спадковими (і дефектами, що виявляються), обміну;

підвищений ризик вирішення дитини з неврологічними дефектами розвитку.

Однак як зазначено Президентською комісією з вивчення етичних проблем у медицині, біомедичних та поведінкових дослідженнях": "Ціннісний аналіз слід розглядати переважно як технічний інструмент для використання його в рамках певної етичної системи відліку, а не як спосіб вирішення складних етичних проблем".

У 1990р. у США було проведено близько 1600000 легальних абортів, або 425 на кожні 1000 живонароджених дітей. Лише 1% абортів було проведено через 20 тижнів після зачаття. Близько 93% жінок, виявивши аномалії розвитку плода, вдалися до аборту.

Виявлено високу згоду між респондентами США щодо полів генетичного консультування. Ця мета полягає в тому, щоб належним чином поінформувати індивіда та підвищити тим самим його здатність до прийняття самостійного рішення. Президентська комісія з вивчення етичних проблем у медицині... висловилася на підтримку недирективного стилю проведення консультацій.

Ця Президентська комісія також визначила умови, які б дозволяли генетикам приймати рішення, що наростають принцип збереження конфіденційності на користь третіх осіб:

зусилля отримати згоду клієнта на розкриття інформації третім липам не мали успіхів;

висока ймовірність того, що розкриття інформації зменшить збитки, які можуть бути завдані цим особам;

у разі досить великої очікуваної шкоди;

коли вжито всіх заходів для того, щоб була розкрита лише та частина інформації, яка необхідна для встановлення діагнозу та (або) проведення ефективної терапії. Наприклад, членами Президентської комісії було спеціально розглянуто випадок, пов'язаний із виявленням у клієнтки ХV – каріотипу. Вони вважають, що отримана інформація повинна бути повідомлена клієнтці в формі, що максимально щадить її психіку. Вони вирішили, що клієнтці слід зазначити, що "вона не може мати дитину через недорозвинення репродуктивних органів і що хірургічне видалення їх зачатків значно знизить ймовірність виникнення у клієнта ракового захворювання".

Переважна більшість генетиків США вважають за необхідне надавати клієнтці всю отриману під час проведення пренатальної діагностики інформацію. Вони вважають також, що жінка – принципова противниця аборту має рівні з іншими правами на проведення пренатальної діагностики. Патологічна тривога 25-річної жінки, з їхньої точки зору, є достатньою підставою для проведення пренатальної діагностики. Водночас між респондентами США була відсутня згода щодо доцільності проведення пренатальної діагностики для визначення статі плода.

До цього часу масовому обстеженню США піддавалися переважно новонароджені, насамперед виявлення у них захворювань, що піддаються терапії. У ряді випадків скринування піддавалися на добровільній основі окремі етнічні групи населення, схильні до того чи іншого спадкового захворювання (наприклад, виявлення носіїв хвороби Тей-Сакса серед євреїв Ашкеназі). З 1986р. у штаті Каліфорнія розпочато поголовне визначення альфа-фетопротеїну у крові вагітних. На думку членів Президентської комісії, принцип добровільності за наявності масових захворювань може не дотримуватись у тих випадках, коли:

мова йде про виявлення важких поразок в осіб, особливо дітей, не здатних самостійно захистити свої інтереси, за допомогою використання надійних і не становлять небезпеки для здоров'я процедур;

коли виконання аналогічних програм добровільно не призвело до отримання позитивних результатів.

Члени Президентської комісії вважають, що масове скринування населення та розробка тестів щодо низки поширених захворювань із вираженим генетичним компонентом дозволяє особам підвищеного ризику, заздалегідь змінивши спосіб життя, знизити ймовірність розвитку хвороби. Так було в 1992г. у США обстежилися (включно з тестами з використанням ДБК – проб) 32,5 млн. чоловік на рік. Причому витрати на цю операцію скринування склали близько 1000 млн. дол. за рік.

Члени Президентської комісії вважають, що скринування має проводитися в основному на добровільній основі, а до отриманої при його проведенні інформації в жодному разі не повинні допускатися представники страхових компаній та роботодавці.

Опитані 295 генетиків США виявили наявність вираженого консенсусу щодо етичного аспекту 9 із 14 аналізованих випадків. Так, вони виступили за:

приховування випадків фальшивого батьківства;

розкриття результатів лабораторних аналізів у всіх випадках;

надання права самостійного вирішення носіям тяжких спадкових захворювань, які не виявляються пренатально;

надання права на пренатальну діагностику особам, які відкидають аборт;

право на проведення пренатальної діагностики у зв'язку з патологічною тривогою матері;

доцільність проведення директивного консультування при виявленні у плода спадкових, але негативно легко протікають захворювань.

Консенсус серед генетиків був відсутній щодо 5 із 14 запропонованих випадків:

53% респондентів повідомили про захворювання клієнта хореєю ГЕНТИНГТОНА його (її) родичам;

54% респондентів повідомили б про захворювання родичам клієнта, який страждає на гемофілію;

62% порушили б конфіденційність при виявленні одного з батьків збалансованої транслокації;

64% респондентів розкрили правду клієнтці у разі виявлення у неї ХV-каріотипу;

34% респондентів погодилися б на проведення пренатальної діагностики для контролю статі, а 28% – погодилися б, але направили сімейну пару в іншу установу.

Більшість респондентів – генетиків відкинули пропозицію про обстеження окремих етнічних груп як таку, що призводить до дискримінації. Генетики були більш схильні зберегти конфіденційність при виявленні у клієнта преклінічних ознак хорів ГЕНТИНГТОНА, ніж при виявленні захворювання, що вже коливалося, аргументуючи це тим, що родичі мають можливість з власної ініціативи провести відповідні аналізи.

Генетики США вважають, що в найближчі 10–15 років їх найбільше хвилюватимуть проблеми, зумовлені такими обставинами:

розробкою нових методів лікування генетичних захворювань, включаючи терапію в утробі матері, трансплантацію органів та методи молекулярної генетики;

скринуванням носіїв генетичних захворювань;

необхідністю підвищення оплати фахівців за медико-генетичне обслуговування населення;

оцінкою шкоди, що завдається майбутньому поколінню зростаючим забрудненням середовища;

пошуками нових джерел ресурсів;

скринінгом на генетичній основі осіб, схильних до захворювання на рак та серцево-судинними захворюваннями;

проведенням досліджень на ембріонах людини, ЗІГОТАХ та плодах;

генетичним скринінгом на робочому місці;

обговоренням євгенічних аспектів медичної генетики;

розробкою методів преселекції статі дитини

Респонденти – генетики США помітно відрізняються від генетиків інших країн своїм позитивним ставленням до носійства (сурогатного материнства), а також до права на селекцію статі дитини та до діяльності приватних медико-генетичних лабораторій.

67% генетиків США розглядають сурогатне материнство як позитивне вирішення проблеми материнства. 62% американських: генетики визнають право на пренатальну діагностику для селекції статі дитини. З цим згодні донедавна були генетики лише двох країн – Індії та Угорщини.

У США є три групи населення, які найбільше зацікавлені в розвитку медичної генетики:

особи, уражені тими чи іншими захворюваннями, та їхні родичі;

непрофесійні добровільні асоціації, які виявляють інтерес до вивчення генетичних захворювань;

професійні організації

У США налічується близько 150 національних добровільних організацій для надання допомоги хворим на генетичні захворювання та їхніх батьків. Є там і 250 національних добровільних організацій на допомогу материнству та дитинству, а також потужний рух на захист прав інвалідів.

До невирішених проблем у США слід віднести питання про допустимість або межі проведення обов'язкового скринування населення та питання про аборти. Жінки США мають право на аборт лише до досягнення другого триместру (до 3 місяців) вагітності.

Однак у деяких штатах проведення аборту оплачується клієнтом. Громадськість країни виступає за визнання права жінки на аборт у разі виявлення аномалій плода. В даний час обов'язкове скринування новонароджених принаймні за певних обставин здійснюється в 47 штатах і тільки в трьох штатах (округ Колумбія, Меріленд і Північна Кароліна) скринування новонароджених проводиться на добровільній основі.

При вивченні ефективності системи генетичного обслуговування зазвичай використовуються такі категорії як "діагноз", "ступінь ризику", а також такий критерій - якою мірою діяльність консультанта - генетика змінює плани сім'ї та її поведінку. Найбільш широке вивчення ефективності системи генетичного обслуговування у справі первинної профілактики спадкових захворювань було здійснено США Соренсоном із співавторами. Про масштаби цього дослідження свідчать такі цифри: було проаналізовано 1369 консультацій, проведених 205 генетиками із 47 клінік країни. Аналіз даних показав, що відразу після завершення консультації 54% клієнтів що неспроможні вказати ступінь повідомленого їм ризику захворювання, а 40% клієнтів – повідомлений їм діагноз. Це свідчить про те, наскільки досягається встановлення надійного етичного контакту між клієнтом і консультантом – генетиком. Причому ступінь розуміння клієнтом своїх проблем зростала пропорційно до рівня доходів клієнта. Виявлено й суттєві відмінності у суб'єктивній оцінці консультантом та клієнтом значущості того чи іншого рівня ризику. Ризик захворювання у 7-19% генетики вважали помірним, у 20-24% - високим, а вище 25% - дуже високим. Щодо клієнтів, то ризик менший за 10% вважали низьким, у 10–24% – низьким або помірним, а у 15–20% – помірним. При ризику нижче 10% клієнти були переконані, що наступна дитина, ймовірно, буде "нормальною", і тільки при 25% ризику вони втрачали цю впевненість. Консультант далеко не завжди може вплинути на репродуктивні плани сім'ї. 56% клієнтів опитаних через шість місяців після проведення консультації повідомили, що їхні репродуктивні плани не зазнали змін. Половина клієнтів, які заявили, що консультація вплинула на їхні плани, насправді їх не змінили. Як правило, консультація при всіх рівнях ризику будь-якого, у тому числі терапії, що не піддається, захворювання, лише зміцнює намір сім'ї обзавестися потомством. Це становище залишається справедливим і щодо захворювань, які не діагностуються пренатально. При рівні ризику в 10% до консультації мали намір обзавестися дитиною 52% клієнтів, а після її проведення – 60%, при ризику 11% і вище – 27% до консультації та 42% після її завершення. Загалом ефективність консультування, якщо її оцінювати з позицій принципу поінформованого рішення, найвища у разі досить освічених представників середнього класу.

Громадськість негативно ставиться до спроб уряду отримати до рук інформацію про стан здоров'я окремих громадян.

Важче оцінити ставлення громадськості до спроб отримання такої інформації роботодавцями та особливо страховими компаніями. Критика цих спроб зазвичай проводиться під знаком боротьби з дискримінацією осіб, схильних до генетичних захворювань. В даний час у трьох штатах (Флорида, Луїзіана, Нью-Джерсі) прийняті закони, що забороняють дискримінацію у сфері освіти, страхування та найму на роботу, що ґрунтується на даних генетичного діагнозу.

Основним завданням медико-генетичних досліджень у найближчому майбутньому є розшифрування геному людини, що проводиться генетиками США спільно з вченими Японії, Великобританії та ФРН, яка надасть лікарям інформацію, необхідну для цілей діагностики та генної терапії. Протягом більш короткого тимчасового інтервалу основним завданням медичної генетики є виявлення доклінічних ознак спадкового захворювання, що починається, і факторів схильності до захворювання на рак і серцево-судинними захворюваннями.

1. Мета та специфіка моральних проблем генетики.

2. Етичні проблеми проекту "Геном людини".

3. Моральні аспекти генної терапії та консультування.

4. Етичні дилеми євгеніки.

Література

1. Силуянова І.В. Біоетика в Росії: цінності та закони. - М., 1997. - С. 122-137.

2. Біомедична етика // За ред. В.І. Покровського, Ю.М. Лопухіна. - М., 1999. - С. 105-113, 181-196.

3. Іванюшкін А.Я. та ін. Введення в біоетику. - М., 1998. - С. 241-264.

4. Баєв А. Геном людини. Етика та правові проблеми // Людина. - 1995, № 2.

5. Йориш А. Правові та етичні проблеми клонування людини. - М., 1998.

6. Силуянова І. Створення людських запасників аморально. -
М., 1997.

Теми рефератів та доповідей

1. Правові аспекти генетики.

2. Перспективи клонування.

3. Моральні проблеми реалізації проекту "Геном людини".

4. Можливості та небезпеки генетики.

Мета та специфіка моральних проблем генетики

Сучасна генетика людини – область знання, що інтенсивно розвивається, тісно пов'язана з практикою лікувальної справи. Ця особливість генетики сприяє появі все нових моральних та юридичних проблем, що наполегливо потребують обговорення та рішення.

У 1995 р. Всесвітня організація охорони здоров'я (ВООЗ) розповсюдила документ, який називається «Резюме з етичних аспектів медичної генетики». «Резюме» містить основні тези найбільшого документа «Програми генетики людини ВООЗ».

У зазначених документах узагальнено міжнародний досвід з етичних проблем, що виникають у дослідній та клінічній практиці в галузі генетичної патології у зв'язку з впровадженням у охорону здоров'я сучасних біо- та геномних технологій. Оскільки це стосується етичної регламентації професійної діяльності лікарів, то всі питання в цих документах розглядаються в триєдності їх генетичного, юридичного та соціального аспектів. .

Метою медичної генетики,йдеться у документі, є діагностика, лікування та профілактика спадкових хвороб. Наукові дослідження здійснюються задля досягнення цієї мети. В основі медико-генетичної практики мають бути такі загальні етичні засади:

Повага особи: обов'язок лікаря поважати самовизначення та вибір автономної особистості та захист осіб з обмеженою дієздатністю (наприклад, дітей, осіб з розумовою відсталістю, з психічними хворобами); принцип поваги особистості має бути основою будь-яких взаємин професіонала-генетика та консультується;

Користь: обов'язкове забезпечення добробуту особистості, діючи у її інтересах та максимізуючи можливу користь;

Незаподіяння шкоди: обов'язок зменшити і по можливості виключити шкоду, яку завдають особистості;

Зваженість: необхідність так збалансувати ризик від дій, щоб одержання користі мало більшу ймовірність, ніж заподіяння шкоди пацієнтам та членам їх сімей;

Справедливість: справедливий розподіл користі та тягаря.

Подібні документи розроблені та розробляються також іншими міжнародними організаціями. Багато лікарів, генетики та юристи говорять про необхідність виробити спеціальний медико-генетичний кодекс, який регламентував би відповідні права, відповідальність та норми поведінки сторін у цих питаннях.

Одною з суттєвих особливостей етичних проблем медичної генетикиє те, що спадкові захворювання стосуються не тільки індивіда, який страждає на них. Ці хвороби передаються нащадкам, тому проблеми мають принципово сімейний, родовий характер.

Другою особливістює драматичний розрив між успіхами діагностики спадкових хвороб та здатністю їх лікувати. Скільки успішному лікуванню піддаються дуже небагато хвороб, тому дії лікаря обмежуються їх виявленням та заходами профілактики. Це зумовлює виникнення незвичайної для медицини проблеми – етичність діагностики тієї чи іншої спадкової патології, якщо немає її лікування. Як показує практика, переважна більшість людей із групи ризику по спадкових хворобах не бажають діагностики, не бажають знати своє майбутнє, бо не в змозі його змінити.

Третьою специфічною особливістюмедичної генетики є те, що основним об'єктом її уваги виявляються майбутні покоління, а матеріальні витрати лягають на покоління, що нині живе. Це вимагає особливого духовного клімату у суспільстві, коли більшість співгромадян здатні зрозуміти свою відповідальність за здоров'я та життя тих, кому ще належить народитися. Якщо таке розуміння є, можна розумно вирішити проблему справедливого розподілу громадських ресурсів між поколінням і тим, що прийде йому на зміну.

Етичні проблеми проекту «Геном людини»

Перші розробники проекту «Геном людини»передбачали неминучість виникнення етичних, юридичних та соціальних проблем та сформулювали етичні цілі Проекту:

Конкретизувати та прогнозувати наслідки картрування геному людини;

Стимулювати громадське обговорення цієї проблеми;

Розробити варіанти регламентації, що забезпечують використання інформації на користь особистості та суспільства.

Виділяють три напрями, за якими необхідно аналізувати соціально-етичні наслідки проекту «Геном людини» - це індивід та сім'я, суспільство, філософські уявлення людини про саму себе . На рівні індивіда та сім'їодним із прикладів виникаючих проблем може бути наступне. Найближчим часом будуть розроблені тисячі нових методів генетичної діагностики і кожна людина зможе мати унікальну інформацію про свої генетичні особливості. Але при цьому виникає природна асиметрія прав володіння та розпорядження подібною "власністю". Батьки як законні представники неповнолітніх мають право доступу до їх генетичної інформації. Проте закон не передбачає права дітей на володіння генетичною інформацією про своїх батьків. Оскільки геном дитини отримано ним частково від батька, а частково від матері, то обмеження в праві на доступ до генетичної інформації батьків означає неможливість отримати часом життєво важливу інформацію про себе. Це явна форма несправедливості у відносинах між поколіннями всередині сім'ї. Потрібно розширити сферу дії традиційних понять «конфіденційність», «недоторканність приватного життя», «автономія особистості». Вони повинні тепер відноситися не тільки до індивіда, а й до сім'ї, роду. Зростає важливість сімейних зв'язків, взаємної відповідальності, справедливості, порядності всіх родичів. Тільки внутрішньосімейна солідарність зможе захистити кожного члена сім'ї від небажаного вторгнення зацікавлених осіб у їхні «генетичні таємниці». Це можуть бути роботодавці та їхні агенти, страхові компанії, державні органи та інші.

На рівні суспільстваНасамперед виникає потреба якісного поліпшення загальнобіологічної та, особливо, генетичної освіти населення. Володіння генетичною інформацією передбачає відповідальне розпорядження нею. Останнє неможливе без засвоєння основ сучасних генетичних знань, без розуміння мови ймовірнісних закономірностей, що описують особливості прояву спадкових ознак. Генетичне невігластво населення було і буде благодатним середовищем для неохайних політичних спекуляцій та недобросовісної комерційної діяльності у сфері генетичного тестування та медико-генетичного консультування.

Ще однією соціальною проблемою, з якою стикається суспільство під час реалізації проекту "Геном людини", є справедливість доступу до методів генетичної діагностики, медико-генетичної консультації та відповідних методів профілактики та лікування спадкових захворювань.

Розвиток філософських уявлень людини про себенадзвичайно важливо, бо тільки реально визначивши земний та космічний статус людини, можна зрозуміти і допустимі межі вторгнення в основу її буття.

Моральні аспекти генної терапії та консультування

Генна терапія є одним із нових напрямів розвитку медицини. До теперішнього часу вона застосовувалася щодо вже сотень пацієнтів, причому в деяких випадках з досить обнадійливим результатом. Найбільш перспективним вважається застосування генної терапії для лікування моногенних спадкових захворювань, при яких передбачається, що введення в організм генетичного матеріалу, що містить ген, що нормально функціонує, викличе вирішальний терапевтичний ефект. Перспективною є розробка методів генної терапії злоякісних новоутворень. Значні надії пов'язуються із розробкою ефективних методів генної терапії СНІДу.

Неоднозначні перспективи генної терапії щодо мультифакторіальних порушень, таких як серцево-судинні. Однак і тут, при виявленні "вузьких" місць захворювань, можливі варіанти генетичної корекції, що принаймні обіцяють можливість уповільнити розвиток патології.

Разом з тим слід підкреслити, що нині жоден з існуючих методів генної терапії не може вважатися достатньо відпрацьованим та надійним. Успішні випадки, що викликали ажіотаж і ентузіазм громадськості, чергувалися з трагічними невдачами, за якими слідували наполегливі заклики припинити ці небезпечні експерименти. Тому можна з упевненістю припускати, що в найближчі десятиліття генна терапія не вийде в галузі експериментів, і отже, щодо неї необхідно застосовувати відповідний набір правових та етичних норм.

Медико-генетичне консультування - це процес, в результаті якого хворі або їх родичі з ризиком спадкового або ймовірно спадкового захворювання отримують відомості про наслідки даного захворювання, ймовірність його розвитку та спадковості, а також про способи його попередження та лікування.

Кінцевий ефект медико-генетичного консультування визначається не тільки точністю укладання консультанта, а великою мірою розумінням, усвідомленням сенсу генетичного прогнозу, що консультується. Постійна пам'ять біди, страхи, хвилювання, неправильні уявлення про сутність спадкових хвороб ускладнюють процес сприйняття інформації, що консультується, що повідомляється консультантом. Повідомлення батькам навіть першокласних результатів дослідження може виявитися неефективним, якщо вони не підготовлені до сприйняття цієї інформації. Пояснення ризику має здійснюватись послідовно, з урахуванням особливостей консультації.

Більшість пацієнтів лікаря-генетика за аналогією з рекомендаціями терапевта, хірурга та інших фахівців вважають, що лікар консультативного кабінету складе для них чітку програму дій, призначить відповідні заходи та дасть однозначну відповідь, хто з батьків "винний" у народженні хворої дитини та як уникнути повторної. біди. Однак часто на них чекає розчарування. Багато питань вони мають вирішувати самостійно, наприклад, коли їм повідомили величину повторного генетичного ризику. Тому дуже важливо, щоб батьки пішли з консультації з досить ясним уявленням про можливі наслідки майбутніх вагітностей. І тому необхідно повідомити пацієнтам як ймовірнісний прогноз, а й пояснити ймовірні причини виникнення захворювання у ній, механізми його передачі, можливості ранньої діагностики, лікування тощо.

Етичні дилеми євгеніки

Термін «євгеніка»запропонований 1883 р. Ф. Гальтоном. На його думку, євгеніка має розробляти методи соціального контролю, які «можуть виправити чи покращити расові якості майбутніх поколінь, як фізичні, і інтелектуальні».Прихильники євгеніки вважали, що розвиток медицини та інших заходів покращення якості життя послабив дію природного відбору, виникла небезпека виродження народу. «Субнормальні» індивіди, беручи участь у розмноженні, засмічують генофонд нації патологічними генами. Євгеніка пропонувала систему заходів, здатних запобігти генетичному виродженню населення.

Розрізняють два види євгеніки: негативну та позитивну. Перша покликана розробити методи, які можуть призупинити передачу у спадок «субнормальних» генів. Друга повинна забезпечити різноманітні сприятливі можливості та переваги для відтворення найбільш фізично та інтелектуально обдарованих індивідів.

Ідеї ​​євгеніки істотно вплинули на формування фашистської расової теорії та практики в Німеччині, що спричинило дискредитацію ідей генетичного поліпшення серед науковців та громадськості. Водночас деякі ідеї євгеніки не можна не визнати раціональними. Поліпшення здоров'я населення шляхом планомірного зниження концентрації генів, що визначають ту чи іншу патологію – це морально виправдана дія.