Морфофункціональна характеристика та класифікація хромосом людини. Морфо-функціональна характеристика та класифікація хромосом

Термін «хромосома» було запропоновано 1888 року німецьким морфологом Вальдейром. У 1909 р. Морган, Бріджес і Стертевант довели зв'язок спадкового матеріалу з хромосомами. Хромосомам належить чільну роль передачі спадкової інформації від клітини до клітини, т.к. вони задовольняють усім вимогам:

1) Здатність до подвоєння;

2) сталість присутності у клітині;

3) Рівномірний розподіл генетичного матеріалу між дочірніми клітинами.

Генетична активність хромосом залежить від ступеня компактизації та змінюється протягом мітотичного циклу клітини.

Деспіралізована форма існування хромосоми в ядрі, що не ділиться, називається хроматином, його основу становлять білок і ДНК, які утворюють ДНП (дезоксирибонуклеїновий комплекс).

Хімічний склад хромосом.

Гістонові білки Н1, Н2а, Н2в, Н3, Н4 – 50% - основні властивості;

Негістонові білки – кислотні властивості

РНК, ДНК, ліпіди (40%)

Полісахариди

Іони металів

При вступі клітини в мітотичний цикл змінюється структурна організація та функціональна активність хроматину.

Будова метафазної хромосоми (мітотичної)

Складається з двох хроматид, з'єднаних між собою центральною перетяжкою, яка поділяє хромосому на 2 плечі - р і q (короткий і довгий).

Положення центроміру за довжиною хромосоми визначає її форму:

Метацентрична (p=q)

Субметацентрична (p>q)

Акрометацентрична (p

Є супутники, які з'єднуються вторинною перетяжкою з основною хромосомою, в її області розташовані гени, які відповідають за синтез рибосом (вторинна перетяжка - організатор ядерця).

На кінцях хромосом є теломери, які перешкоджають злипання між собою хромосом, а також сприяють прикріплення хромосом до оболонки ядра.

Для точної ідентифікації хромосом використовують центромірний індекс – відношення довжини короткого плеча до довжини хромосоми (і помножити на 100%).

Інтерфазна форма хромосоми відповідає хроматину ядер інтерфазних клітин, який видно під мікроскопу як сукупність більш менш рихло розташованих нитчастих утворень і глибок.

Для інтерфазних хромосом властиво деспіралізований стан, тобто втрачають компактну форму, розпушуються, деконденсуються.

Рівні компактизації ДНП

Рівень компактизації	Коефіцієнт компактизації	Діаметр фібрили
Нуклеосомний. G 1 , S. Хроматинова фібрила, «ниточка намист». Утворена: гістонові білки чотирьох класів – Н 2а, Н 2в, Н 3 , Н 4 – які утворюють гістоновий октанет (по дві молекули з кожного класу). На гістонові октамери накручується молекула ДНК (75 оборотів); вільна лінкерна (сполучна) ділянка. Характерний синтетичного періоду інтерфази.	7 разів	10 нм
Нуклеомірний. G 2. Хроматинова фібрила – структура соленоїда: за рахунок з'єднання сусідніх нуклеосом, за рахунок вбудовування білків у лінкерну ділянку.	40 разів	30 нм
Хромомірний. За участю негістонових білків із утворенням петель (при компактизації). Характерний для початку профази мітозу. Одна хромосома – 1000 петель. Одна петля – 20 000-80 000 нуклеотидних пар.	200-400 разів	300 нм
Хромонімний. Беруть участь кислі білки. Характерний кінця профази.	1000 разів	700 нм
Хромосомний.Характерний метафази мітозу. Участь гістонового білка Н1. Максимальний ступінь спіралізації.	10 4 -10 5 разів	1400 нм

Ступінь компактизації хроматину впливає його генетичну активність. Чим менший рівень компактизації, тим більша генетична активність і навпаки. На нуклеосомному та нуклеомерному рівнях хроматин активний, а в метафазі неактивний та хромосома виконує функцію зберігання та розподілу генетичної інформації.

Стоматологічний факультет

Тематичний план лекцій для студентів стоматологічного факультету

1 семестр

1. Клітина - елементарна генетична структурно-функціональна одиниця живого. Організація потоковенергії, інформації речовини в клітині.

2. Клітинний цикл. Мітотичний цикл. Мітоз. Будування хромосом. Динаміка її структури в клітинному циклі. Гетеро-іеухроматін. Каріотип.

3. Гаметогенез. Мейоз. Гамети. Запліднення.

4. Предмет, завдання і методи генетики. Класифікація генів Основні закономірності наслідування і формування ознак. Хромосомна теорія спадковості.

5. Молекулярні основи спадковості. Кодова система ДНК. Будівництво генау еукаріотів і прокаріотів.

6. Експресія генів. Тpанскpіпція,Процесінг, Тpансляція. Генна інженерія.

7. Форми мінливості. Модифікаційна мінливість. Норма реакції. Модифікації.

8. Мутаційна і комбінативна мінливість. Мутації. Мутагенез.

9. Генні та хромосомні спадкові хвороби людини.

10. Онтогенез як процес реалізації спадкової інформації. Критичні періоди розвитку. Проблеми екології ітератогенез.

11. Популяційна структура виду. Еволюційні фактори. Мікро-і макроеволюція. Механізми закономірності еволюції органічного світу. Синтетична теорія еволюції.

12. Особливості еволюції людини. Популяційна структура людства. Людикооб'єкт дії еволюційних факторів. Генетичний поліморфізм людства.

Анотований календарний план лекцій

1. Клітина - елементарна генетична структурно-функціональна одиниця живого. Організація потоковенергії, інформації речовини в клітині.

Вода як первинне середовище життя, її роль у міжмолекулярних взаємодіях. Молекулярна організація спадкового матеріалу. Універсальна організація та функції нуклеїнових кислот у зберіганні, передачі та реалізації спадкової інформації. Кодування та реалізація генетичної інформації в клітині. Кодова система ДНК. Білки - безпосередні продукти та реалізатори генетичної інформації. Молекулярна організація та функції білків як субстрату життя. Біологічна роль полісахаридів та ліпідів, їх властивості. Біологічна роль полісахаридів, АТФ у біоенергетиці. Клітина - елементарна біологічна система. Клітина – організм. Клітинаелементарнагенетичнаіструктурно-функціональна одиниця багатоклітинних організмів. Потік речовин, енергії та інформації в клітині. Ієрархія структурно-функціональних рівнів організації еукаріотичної клітини. Молекулярні, ферментативні та структурно-функціональні комплекси. Клітинні мембрани, їх роль у просторовій та тимчасовій організації клітини. Рецептори поверхневого апарату клітин. Їх хімічна природа та значення. Особливості молекулярної організації надмембранного комплексу бактерій, що роблять їх стійкими до лізоциму слини, фагоцитів та антибіотиків. Іонні канали поверхневого апарату та їх роль у знеболювальному ефекті при місцевій анестезії у хірургічній стоматології. Система ендомембранка як основний компонент просторової субклітинної організації. Органоїди клітини, їх морфофункціональна організація та класифікація. Ядро – система управління клітини. Ядерна оболонка.

2. Клітинний цикл. Мітотичний цикл. Мітоз. Будування хромосом. Динаміка її структури в клітинному циклі. Гетеро-іеухроматін. Каріотип.

Морфофункціональна характеристика та класифікація хромосом. Каріотип людини. Тимчасова організація клітини. Клітинний цикл, його періодизація. Мітотичний цикл, фази авторепродукції та розподілу генетичного матеріалу. Будова хромосоми і динаміка її структури у клітинному циклі. Гетеро- та еухроматин. Значення мітозу для розмноження організмів і регенерації. Мітотична активність тканин органів ротової порожнини людини. Мітотичний коефіцієнт. Життєві цикли клітин, тканин та органів ротової порожнини людини. Відмінності життєвих циклів нормальних та пухлинних клітин. Регуляція клітинного циклу та мітотичної активності.

3. Гаметогенез. Мейоз. Гамети. Запліднення .

Еволюція розмноження. Біологічна роль і форми безстатевого розмноження. Статевий процес як механізм обміну спадковою інформацією всередині виду. Гаметогенез. Мейоз, цитологічна і цитогенетична характеристики. Запліднення. Осіменіння. Статевий диморфізм: генетичний, морфофізіологічний, ендокринний та поведінковий аспекти. Біологічний аспект репродукції людини

4. Предмет, завдання і метод дигенетики. Класифікація генів Основні закономірності наслідування і формування ознак. Хромосомна теорія спадковості.

Загальне поняття про генетичний матеріал та його властивості: зберігання інформації, зміна (мутації) генетичної інформації, репарація, її передача з покоління до покоління, реалізація. Ген-функціональна одиниця спадковості, його властивості. Класифікація генів (структурні, регуляторні, стрибають). Локалізація генів у хромосомах. Поняття про алельність, гомозиготність, гетерозиготність. Генетичні і цитологічні карти хромосом. Хромосоми як групи зчеплення генів. Основні положення хромосомної теорії спадковості. Гібридологічний аналіз – фундаментальний метод генетики. Типи наслідування. Моногенне успадкування як механізм передачі потомства якісних ознак. Моногібридне схрещування. Правило однаковості гібридів першого покоління. Правило розщеплення гібридів другого покоління. Домінантність ірецисивність,Ді- та полігібридне схрещування. Незалежне комбінування неалельних генів. Статистичний характер менделевських закономірностей. Умови менделювання ознак, Менделюючі ознаки людини. Зчепленеуспадкування ознак і кросинговер. Спадкування ознак, зчеплених зі статтю. Спадкування ознак, контрольованих генами Х- і Y-хромосом людини. Роль групово-специфічних речовин слини в судовій медицині для встановлення груп крові.

5. Молекулярні основи спадковості. Кодова система ДНК. Будівництво генау еукаріотів і прокаріотів.

Конваріантна репродукція - молекулярний механізм спадковості та мінливості живих організмів. Ділянки ДНК з унікальними і повторюваними послідовностями нуклеотидів, їх функціональне значення. Молекулярні основи спадковості. Будова гена у прокаріотів та еукаріотів.

6. Експресія генів. Тpанскpіпція,Процесінг, Тpансляція. Генна інженерія.

Експресія генів в процесі біосинтезу білка. Феноменсплайсинга.Гіпотеза "один ген - один фермент". Онкогени. Генна інженерія.

7. Форми мінливості. Модифікаційна мінливість. Норма реакції. Модифікації.

Мінливість як властивість, що забезпечує можливість існування живих систем у різних станах. Форми мінливості: модифікаційна, комбінативна, мутаційна та їх значення в онтогенезі та еволюції. Модифікаційна мінливість. Норма реакції генетично детермінованих ознак. Фенокопії. Адаптивний характер модифікацій.

8. Мутаційна і комбінативна мінливість. Мутації. Мутагенез

Генотипова мінливість (комбінативна та мутаційна). Механізми комбінативної мінливості. Значення комбінативної мінливості у забезпеченні генотипного розмаїття людей. Мутаційна мінливість. Мутації як якісні чи кількісні зміни генетичного матеріалу. Класифікація мутацій: генні, хромосомні, геномні. Мутації у статевих та соматичних клітинах. Поліплоїдія, гетероплоїдія та гаплоїдія, механізми їх обумовлюючі. Хромосомні мутації: делеція, інверсія, дублікація та траслокація. Спонтанні та індуковані мутації. Мутагенезієгогенетичний контроль. Репарація генетичного матеріалу, механізми репарації ДНК. Мутагени: фізичні, хімічні та біологічні. Мутагенез у людини. мутагенез та канцерогенез.Генетична небезпека забруднення навколишнього середовища та

заходи захисту.

9. Генні та хромосомні спадкові хвороби людини.

Поняття про спадковий хвороби, роль середовища в їхньому прояві. Природжені і невроджені спадкові хвороби. Класифікація спадкових хвороб. Генні спадкові хвороби, механізми їх розвитку, частота, приклади. Хромосомні хвороби, пов'язані зі зміною числа хромосом у людини, механізми їх розвитку, приклади. Хромосомні спадкові хвороби, пов'язані зі зміною структури хромосом, механізми їх розвитку, приклади. Профілактика спадкових захворювань. Медико-генетичне консультування як основа профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне прогнозування - визначення ризику народження хворої дитини на сім'ї. Пренатальна (допологова) діагностика, її методи та можливості. Моногенно успадковані аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та зчеплені зі статтю ознаки, хвороби та синдроми у стоматології. Полігенно успадковані хвороби та синдроми у стоматології. Прояв та роль мутацій у щелепно-лицевій патології людини. Діагностика хромосомних хвороб та їх прояв у ділянці обличчя та зубощелепної системи. Наслідки родинних шлюбів прояви спадкової щелепно-лицьової патології.

10. Онтогенез як процес реалізації спадкової інформації. Критичні періоди розвитку. Проблеми екології ітератогенез.

Індивідуальний розвиток (онтогенез). Періодизація онтогенезу (предембріональний, ембріональний та постембріональний періоди). Періодизація та загальна характеристика ембріонального періоду: предзиготний період, запліднення, зигота, дроблення, гаструляція, гісто-і органогенез. Реалізація спадкової інформації у становленні дефінітивного фенотипу. Послідовні взаємодії частин розвитку організму. Ембріональна індукція. Диференціація та інтеграція у розвитку. Роль спадковості та середовища в онтогенезі. Критичні періоди розвитку. Гіпотеза диференціальної активності генів. Виборча активність генів у розвитку; роль цитоплазматичних факторів яйцеклітини, контактних взаємодій клітин, міжтканинних взаємодій, гормональних впливів. Цілісність онтогенезу. Закладка, розвиток та формування особи, ротової порожнини та зубощелепної системи в ембріогенезі людини. Перетворення зябрового апарату. Спадкові та неспадкові вади розвитку особи та зубощелепної системи як наслідок порушення регуляції онтогенезу. Зміна зубів. Вікові зміни органів ротової порожнини та зубощелепної системи людини. Роль середовищних факторів у розвитку карієсу та захворювань травної системи.

11. Популяційна структура виду. Еволюційні фактори. Мікро-і макроеволюція. Механізми закономірності еволюції органічного світу. Синтетична теорія еволюції.

Популяції: генетичні та екологічні характеристики. Генофонд (аллелофонд) популяції. Механізми формування та фактори тимчасової динаміки генофонду. Правило Харді-Вайнберга: зміст та математичний вираз. Використання для розрахунку частоти гетерозиготного носія алелів у людей. Населення – елементарна одиниця еволюції. Первинне еволційне явище - зміна генофонду (генетичного складу) популяції. Елементарні еволюційні фактори: мутаційні процеси генетична комбінаторика. Взаємодія елементарних еволюційних факторів та їх роль у створенні та зміцненні змін генетичного складу популяцій. Природний відбір. Форми природного відбору. Творча роль природного відбору еволюції. Адаптивний характер еволюційного відбору еволюційного процесу. Адаптація, її визначення. Діалектико-матеріалістичне рішення питання біологічної доцільності. Мікро-імакроеволюція. Характеристика механізмів основних результатів. Типи, форми та правила еволюції груп. Органічний світ як результат процесу еволюції. Діалектико-матеріалістичне розуміння проблеми спрямованості еволюційного процесу. Прогресивний характер еволюції. Біологічний іморфо-фізіологічний прогрес: критерії, генетичні основи. Філогенетично обумовлені вади обличчя та зубощелепної системи.

12. Особливості еволюції людини. Популяційна структура людства. Людикооб'єкт дії еволюційних факторів. Генетичний поліморфізм людства.

Популяційна структура людства. Деми. Ізоляти. Люди як об'єкт дії еволюційних чинників. Вплив мутаційного процесу, міграції, ізоляції та генетичну конституцію людей. Дрейф генів і особливості генофондів ізолятів. Специфіка дії природного відбору в людських популяціях. Приклади відбору проти геторозиготі гомозигот. Відбір та контрвідбір. Фактори контровідбору щодо ознак серповидноклітинності еритроцитів. Популяційно-генетичні ефекти дії системи відбір-контротбір: стабілізація генофондів популяцій, підтримка в часі стану генетичного поліморфізму. Генетичний поліморфізм, класифікація. Адаптаційний та балансований поліморфізм. Генетичний поліморфізм і адаптивний потенціал популяцій. Генетичний вантаж та його біологічна сутність. Генетичний поліморфізм людства: масштаби, чинники формування. Значення генетичного розмаїття в минулому, теперішньому та майбутньому людства (медико-біологічний та соціальний аспекти). Генетичні аспекти схильності до захворювань. Проблема генетичного вантажу. Мутаційний вантаж. Частота спадкових захворювань. Людина як закономірний результат процесу історичного розвитку органічного світу. Біосоціальна природа людини.Становище виду в системі тваринного світу: якісна своєрідність людини. Генетичне та соціальне успадкування людини. Австролопітеки, архантропи, палеоантропи, неоантропи. Біологічна передісторія людства: морфо-фізіологічні передумови виходу в соціальну сферу. Біологічна спадщина людини як фактор факторів, що забезпечують можливість соціального розвитку. Його значення у визначенні здоров'я людей. Роль харчування в еволюції зубощелепної системи людини. Роль факторів географічного середовища, первинних змін жувального апарату та загальної конструкції та лицьового скелета у формуванні рас.

Примітка: лекції читаються 1 раз на тиждень

Контрольна робота №3

«Ядро клітини: основні компоненти ядра, їхня структурно-функціональна характеристика. Спадковий апарат клітини. Тимчасова організація спадкового матеріалу: хроматин та хромосоми. Будова та функції хромосом. Поняття про каріотип.

Закономірності існування клітини у часі. Відтворення на клітинному рівні: мітоз та мейоз. Поняття про апоптоз»

Запитання для самопідготовки:

Роль ядра та цитоплазми у передачі спадкової інформації; Характеристика ядра як генетичного центру. Роль хромосом у передачі спадкової інформації. правила хромосом; Цитоплазматична (позаядерна) спадковість: плазміди, епісоми, їх значення у медицині; Основні компоненти ядра, їхня структурно-функціональна характеристика. Сучасні уявлення про будову хромосом: нуклеосомна модель хромосом, рівні організації ДНК у хромосомах; Хроматин як форма існування хромосом (гетеро- та еухроматин): будова, хімічний склад; Каріотип. Класифікація хромосом (Денверська та Паризька). Типи хромосом; Життєвий цикл клітини, його періоди, його варіанти (особливості різних видів клітин). Поняття про стовбурові клітини. Мітоз – характеристика його періодів. Регулювання мітозу. Морфофункціональна характеристика та динаміка структури хромосом у клітинному циклі. Біологічне значення мітозу. Концепція апоптозу. Категорії клітинних комплексів. Мітотичний індекс. Поняття про мітогени та цитостатики.

ЧАСТИНА 1. Самостійна робота:

Завдання №1. Ключові поняття теми

Виберіть зі списку відповідні терміни і розподіліть у ліву колонку таблиці 1 відповідно до визначень.

Хромосоми метафазні; Хромосоми метацентричні; Хромосоми акроцентричні; Мейоз; Сперматозоїд; Сперматоцит; цитокінез; Бінарний поділ; сперматогенез; Сперматогонії; Мітоз; Моноспермія; Шизогонія; Ендогонія; Овогенез; Амітоз; Апоптоз; Ізогамія; Гаметогенез; Спороутворення; Гамети; Гаплоїдний набір хромосом; цитокінез; Овогонії (оогонії); Анізогамія; Овотида (яйцеклітина); Запліднення; Партеногенез; Овогамія; Фрагментація; гермафродитизм; Життєвий цикл клітини; Інтерфаза; Клітинний (мітотичний цикл).

це редукційний поділ, який відбувається при дозріванні статевих клітин; в результаті цього поділу утворюються гаплоїдні клітини, тобто мають одинарний набір хромосом.

це пряме розподіл клітини, у якому немає рівномірного розподілу спадкового матеріалу між дочірніми клітинами

частина життєвого циклу клітини, протягом якого диференційована клітина виконує свої функції, і відбувається підготовка до поділу

розподіл цитоплазми, наступне за розподілом ядра.

хромосоми, у яких первинна перетяжка (центроміра) розташована близько до тіломірної ділянки;

репліковані максимально спіралізовані хромосоми на стадії метафази, розташовані в екваторіальній площині клітини;

хромосоми у яких первинна перетяжка (центроміра) розташована посередині і ділить тіло хромосоми на два рівні по довжині плеча (рівноплечі хромосоми);

Завдання №2. «Ступінь спіралізації хроматну та локалізація хроматину в ядрі».

За матеріалами лекції та навчального посібника «Цитологія» 1) вивчіть хроматин залежно від ступеня його спіралізації та заповніть схему:

2) вивчіть хроматин залежно від локалізації в ядрі та заповніть схему:

ЧАСТИНА 2. Практична робота:

Завдання №1. Вивчіть запропоновану нижче каріограму людини та письмово дайте відповідь на запитання:

1) Хромосомний набір якої статі (чоловічої чи жіночої) відбиває каріограма? Відповідь поясніть.

2) Вкажіть число аутосом та статевих хромосом, представлених на каріограмі.

3) До якого типу хромосом відноситься У-хромосома?

Визначте підлогу та впишіть словом у рамку, поясніть свою відповідь:

«Каріограма людини»

Відповідь із поясненням:

ЧАСТИНА 3. Проблемно-ситуаційні завдання:

1.У клітині порушено синтез гістонових білків. Які наслідки може мати для клітини?

2. На мікропрепараті виявлено не ідентичні один одному дво- та багатоядерні клітини, деякі з яких взагалі не містили ядер. Який процес лежить в основі їхньої освіти? Дайте визначення цього процесу.

Хромосоми(грец. – chromo- Колір, soma– тіло) – це спіралізований хроматин. Їхня довжина 0,2 – 5,0 мкм, діаметр 0,2 – 2 мкм.

Метафазна хромосомаскладається з двох хроматид, які з'єднуються центромірою (первинною перетяжкою). Вона ділить хромосому на два плеча. Окремі хромосоми мають вторинні перетяжки. Ділянка, яку вони відокремлюють, називається супутником, а такі хромосоми – супутникові. Кінцеві ділянки хромосом називаються теломери. У кожну хроматиду входить одна безперервна молекула ДНК у поєднанні з білками-гістонами. Ділянки хромосом, що інтенсивно фарбуються, - це ділянки сильної спіралізації ( гетерохроматин). Світліші ділянки – ділянки слабкої спіралізації ( еухроматин).

Типи хромосом виділяють за розташуванням центроміри (рис.).

1. Метацентричні хромосоми- центроміра розташована посередині, і плечі мають однакову довжину. Ділянка плеча біля центроміру називається проксимальною, протилежною – дистальною.

2. Субметацентричні хромосоми– центромір зміщений від центру і плечі мають різну довжину.

3. Акроцентричні хромосоми– центромір сильно зміщений від центру і одне плече дуже коротке, друге плече дуже довге.

У клітинах слинних залоз комах (мух дрозофіл) зустрічаються гігантські, політені хромосоми(багатонитчасті хромосоми).

Для хромосом всіх організмів існує 4 правила:

1. Правило сталості числа хромосом. У нормі організми певних видів мають постійне, характерне виду число хромосом. Наприклад: у людини 46, у собаки 78, у мухи дрозофіли 8.

2. Парність хромосом. У диплоїдному наборі у нормі кожна хромосома має парну хромосому – однакову за формою та за величиною.

3. Особливість хромосом. Хромосоми різних пар відрізняються за формою, будовою та величиною.

4. Безперервність хромосом. При подвоєнні генетичного матеріалу хромосома утворюється від хромосоми.

Набір хромосом соматичної клітини, характерний для організму цього виду, називається каріотипом.

Класифікацію хромосом проводять за різними ознаками.

1. Хромосоми, однакові в клітинах чоловічого та жіночого організмів, називаються аутосомами. У людини в каріотипі 22 пари аутосом. Хромосоми, різні в клітинах чоловічого та жіночого організмів, називаються гетерохромосомами, або статевими хромосомами. У чоловіка це Х та Y хромосоми, у жінки – Х і Х.

2. Розташування хромосом за спадною величиною називається ідіограмою. Це систематизований каріотип. Хромосоми розташовуються парами (гомологічні хромосоми). Перша пара – найбільші, 22 пара – маленькі і 23 пара – статеві хромосоми.

3. У 1960р. була запропонована денверська класифікація хромосом. Вона будується виходячи з їх форми, розмірів, положення центроміри, наявності вторинних перетяжок і супутників. Важливим показником у цій класифікації є центромірний індекс(ЦІ). Це відношення довжини короткого плеча хромосоми до її довжини, виражене у відсотках. Усі хромосоми поділені на 7 груп. Групи позначаються латинськими літерами А до G.

Група Авключає 1 – 3 пари хромосом. Це великі метацентричні та субметацентричні хромосоми. Їх ЦІ 38-49%.

Група В. 4-а та 5-а пари – великі метацентричні хромосоми. ЦІ 24-30%.

Група С. Пари хромосом 6 - 12: середньої величини, субметацентричні. ЦІ 27-35%. До цієї групи входить і Х-хромосома.

Група D. 13 - 15 пари хромосом. Хромосоми акроцентричні. ЦІ близько 15%.

Група Е. Пари хромосом 16 – 18. Порівняно короткі, метацентричні чи субметацентричні. ЦІ 26-40%.

Група F. 19 – 20 пари. Короткі субметацентричні хромосоми. ЦІ 36-46%.

Група G. 21-22 пари. Невеликі, акроцентричні хромосоми. ЦІ 13-33%. До цієї групи відноситься і Y-хромосома.

4. Паризька класифікація хромосом людини створена 1971 року. За допомогою цієї класифікації можна визначати локалізацію генів у певній парі хромосом. Використовуючи спеціальні методи фарбування, у кожній хромосомі виявляють характерний порядок чергування темних та світлих смуг (сегментів). Сегменти позначають за назвою методів, які виявляють: Q – сегменти – після фарбування акрихин-ипритом; G – сегменти – фарбування барвником Гімза; R – сегменти – фарбування після теплової денатурації та інші. Коротке плече хромосоми позначають буквою p, довге – буквою q. Кожне плече хромосоми ділять на райони та позначають цифрами від центроміру до теломера. Смуги всередині районів нумерують по порядку від центроміру. Наприклад, розташування гена естрази D – 13p14 – четверта смуга першого району короткого плеча 13-ї хромосоми.

Функція хромосом: зберігання, відтворення та передача генетичної інформації при розмноженні клітин та організмів.

Каріотип(від каріо... і грец. tepos - зразок, форма, тип), хромосомний набір, сукупність ознак хромосом (їх число, розміри, форма та деталі мікроскопічної будови) у клітинах тіла організму того чи іншого виду. Поняття До. введено рад. генетиком Г. А. Левітським (1924). - одна з найважливіших генетичних характеристик виду, т.к. кожен вид має свій До., який відрізняється від До. близьких видів (на цьому заснована нова галузь систематики - так звана каріосистематика)

Залежно від періоду клітинного циклу хромосоми можуть перебувати в ядрі у двох станах – конденсованому, частково конденсованому та повністю конденсованому.

Раніше для позначення упаковки хромосом використовували термін – спіралізація, деспіралізація. В даний час використовують точніший термін конденсація, деконденсація. Цей термін більш ємний і включає процес спіралізації хромосоми, її укладання та скорочення.

Під час інтерфази експресія (функція, робота) генів максимальна та хромосоми мають вигляд тонких ниток. Ті ділянки нитки, де відбувається синтез РНК – деконденсовані, а ділянки, де синтез немає, – навпаки, конденсовані (рис. 19).

Під час поділу, коли ДНК у хромосомах практично не функціонує, хромосоми є щільними тільцями, схожими на «Х» або «У». Це з сильною конденсацією ДНК в хромосомах.

Особливо необхідно усвідомити, що спадковий матеріал по-різному представлений у клітинах, що знаходяться в інтерфазі та в момент поділу. В інтерфазі у клітині виразно проглядається ядро, спадковий матеріал, у якому представлений хроматином. Хроматин, своєю чергою, складається з частково конденсованих ниток хромосом. Якщо ж розглядати клітину під час поділу, коли ядра вже немає, весь спадковий матеріал концентрується в хромосомах, які максимально конденсовані (рис. 20).

Сукупність всіх ниток хромосом, що складаються з ДНК і різних білків, в ядрах еукаріотів носить назву хроматин (див. рис. 19. В). Хроматин у свою чергу поділяється на еухроматин та гетерохроматин. Перший слабо фарбується барвниками, т.к. містить тонкі неконденсовані нитки хромосом. Гетерохроматин, навпаки, - містить конденсовану, а отже, нитка хромосоми, що добре профарбовується. Неконденсовані ділянки хроматину містять ДНК, у якій функціонують гени (тобто відбувається синтез РНК).

А Б В

Мал. 19. Хромосоми в інтерфазі.

А - виділена нитка хромосоми з ядра клітини, що знаходиться в інтерфазі. 1- конденсована ділянка; 2 – неконденсована ділянка.

Б – виділені кілька ниток хромосом із ядра клітини, що у інтерфазі. 1 – конденсована ділянка; 2 – неконденсована ділянка. В – ядро ​​клітини з нитками хромосом, що у інтерфазі. 1 – конденсована ділянка; 2 – неконденсована ділянка; 1 та 2 – хроматин ядра.

Клітина в інтерфазі Клітка під час поділу

Ядро Хромосоми

Мал. 20. Два стани спадкового матеріалу в клітинах у клітинному циклі: А – в інтерфазі спадковий матеріал розташований у хромосомах, які частково деконденсовані та розташовані в ядрі; Б – при розподілі клітини спадковий матеріал виходить із ядра, хромосоми розташовуються у цитоплазмі.

Необхідно пам'ятати, що якщо ген функціонує, то ДНК у цій ділянці деконденсована. І навпаки, конденсація ДНК гена свідчить про блокаду активності гена. Феномен конденсації та деконденсації ділянок ДНК досить часто можна виявити, коли в клітині регулюється активність (вмикання чи вимикання) генів.

Субмолекулярна будова хроматину (надалі ми будемо їх називати інтерфазні хромосоми) і хромосом клітини, що ділиться (надалі ми будемо їх називати метафазні хромосоми) дотепер повністю не з'ясовано. Однак ясно, що при різних станах клітини (інтерфазу та поділ) організація спадкового матеріалу різна. В основі інтерфазних (ІХ) та метафазних хромосом (МХ) лежить нуклеосома . Нуклеосома складається з центральної білкової частини, навколо якої обгорнута нитка ДНК. Центральну частину утворюють вісім молекул білка-гістону - Н2А, Н2В, Н3, Н4 (кожен гістон представлений двома молекулами). У зв'язку з цим серцевина нуклеосоми має назву тетрамер, октамерабо кор. Молекула ДНК у формі спіралі обвиває кор 1,75 разів і переходить на сусідній кор, обвиває його та переходить на наступну. Таким чином створюється своєрідна постать, що нагадує нитку (ДНК) з нанизаними на ній намистами (нуклеосомами).

Між нуклеосомами лежить ДНК, яка називається лінкерної. З нею може зв'язуватися ще один гістон - Н1. Якщо він зв'язується з лінкерною ділянкою, ДНК згинається і згортається в спіраль (рис. 21. Б). Гістон Н1 бере участь у складному процесі конденсації ДНК, при якому нитка намиста згортається в спіраль товщиною 30 нм. Ця спіраль зветься соленоїд. Нитки хромосом інтерфазних клітин складаються з ниток намиста та соленоїдів. У метафазних хромосомах соленоїд згортається в суперспіраль, яка з'єднується із сітчастою структурою (з білків), формуючи петлі, які укладаються вже у вигляді хромосоми. Така упаковка призводить до майже 5000-кратного ущільнення ДНК метафазної хромосомі. На малюнку 23 представлена ​​схема послідовного укладання хроматину. Зрозуміло, що процес спіралізації ДНК в ІХ та МХ набагато складніший, але сказане дає можливість усвідомити найбільш загальні принципи пакування хромосом.

Мал. 21. Будова нуклеосом:

А – у неконденсованій хромосомі. Гістон Н1 не пов'язаний із лінкерною ДНК. Б – у конденсованій хромосомі. Гістон Н1 пов'язаний із лінкерною ДНК.

Необхідно відзначити, що кожна хромосома в метафазі складається з двох хроматид, що утримуються за допомогою центроміри(Первинної перетяжки). В основі кожної з цих хроматид лежать упаковані нарізно дочірні молекули ДНК. Після процесу компактизації вони добре помітні у світловий мікроскоп хроматидами однієї хромосоми. Наприкінці мітозу вони розходяться дочірніми клітинами. З моменту відділення хроматид однієї хромосоми один від одного, їх вже називають хромосомами, тобто хромосома містить або дві хроматиди, перед поділом, або одну (але вона називається вже хромосомою) після поділу.

Деякі хромосоми, крім первинної перетяжки, мають вторинну. Її ще називають ядерцевий організатор. Це тонка нитка хромосоми, на кінці якої міститься супутник. Вторинна перетяжка, як і основна хромосома, складається з ДНК, де розташовуються гени, відповідальні за синтез рибосомальних РНК. На кінцях хромосоми розташовується ділянка, яка називається тіломірою. Він хіба що «запечатує» хромосому. Якщо теломера випадково відривається, утворюється липкий кінець, який може з'єднатися з таким же кінцем іншої хромосоми.

Клітина в інтерфазі Клітка, що ділиться

Нитка хромосоми

Нуклеосома Гістон Н1

Мал. 22. Модель упаковки хромосоми в клітинах, що знаходяться в інтерфазі та мітозі.

розташовується посередині, хромосома має рівні за величиною плечі. У субметацентричних хромосомах центромір трохи зрушена до одного кінця. Плечі хромосоми не однакові за довжиною – одне довше за інше. В акроцентричних хромосомах центромір розташовується майже на кінці хромосоми і короткі плечі важко помітні. Кількість хромосом постійно кожному за виду. Так, каріотип людини містить 46 хромосом. У дрозофіли їх 8, а клітині пшениці – 14.

Сукупність всіх метафазних хромосом клітини, їх форма та морфологія називається каріотипом. За формою розрізняють три типи хромосом – метацентричні, субметацентричні та акроцентричні (рис. 23). У метацентричних хромосомах центроміру

Ядрішко

Це щільне тільце, що добре профарбовується, розташоване всередині ядра. У ньому виявлено ДНК, РНК та білки. Основу ядерця складають ядерцеві організатори - ділянки ДНК, що несуть численні копії генів рРНК. На ДНК ядерцевих організаторів відбувається синтез рибосомальних РНК. До них приєднуються білки та формується складне утворення – рибонуклеопротеїдні (РНП) частинки. Це попередники (або напівфабрикати) малої та великої субодиниць рибосом. Процес утворення РНП переважно відбувається в периферичній частині ядерців. Попередники рі-

Супутник