Комплексний аналіз на амінокислоти (32 показники) (кров). Амінокислоти (32 показники)(вжх) Показання до призначення

Номенклатура МЗРФ (Наказ №804н): B03.016.025.004 "Комплексне визначення концентрації на амінокислотах (32 показники) методом високої ефективної рідинної хроматографії в сечі"

Біоматеріал: Сеча разова (середня порція)

Термін виконання (у лабораторії): 5 р.д. *

Опис

Дослідження спрямоване визначення рівня амінокислот в сечі, їх похідних, оцінку стану амінокислотного обміну.

Амінокислоти- органічні речовини, що у синтезі білків. По можливості синтезу в організмі виділяють замінні та незамінні амінокислоти (не синтезуються в організмі, повинні надходити разом із їжею).

До незамінних амінокислот відносяться:аргінін, валін, ізолейцин, лейцин, метіонін, фенілаланін, гістидин, треонін, триптофан.

До замінних амінокислот відносяться:аланін, аспарагінова кислота, аспартат, гліцин, глутамінова кислота, глутамін, тирозин, цистеїн.

При дефект ферментів на різних етапах перетворення може виникати накопичення амінокислот і продуктів їх перетворення, що може негативно впливати на організм.
Розрізняють первинні (вроджені) та вторинні (придбані) порушення метаболізму амінокислот. Вроджені захворювання обумовлені дефіцитом ферментів та/або транспортних білків, які пов'язані з метаболізмом амінокислот.

Клінічні прояви порушення метаболізму можуть бути різними симптомами. Набуті порушення амінокислот пов'язані із захворюваннями печінки, шлунково-кишкового тракту, нирок, при недостатньому чи неадекватному харчуванні, при новоутвореннях.

До складу дослідження входять:

1-метилгістидин
3-метилгістидин
а-аміноадипінова кислота
a-аміномасляна кислота
b-аланін
b-аміноізомасляна кислота
y-аміномасляна кислота
Аланін
Аргінін
Аспарагін
Аспарагінова кислота
Валін
Гідроксипролін
Гістідін
Гліцин
Глутамін
Глутамінова кислота
Ізолейцин
Лейцин
Лізін
Метіонін
Орнітін
Пролін
Серін
Таурін
Тирозін
Треонін
Триптофан
Фенілаланін
Цистатіонін
Цістін
Цитрулін

Дослідження спрямоване визначення рівня амінокислот в сечі, їх похідних, оцінку стану амінокислотного обміну. Амінокислоти – органічні

Показання до призначення

• діагностика спадкових та набутих захворювань, пов'язаних із порушенням обміну амінокислот;
• оцінка харчового статусу;
• моніторинг дотримання дієти та ефективності лікування.

Підготовка до дослідження

Напередодні здачі аналізу не рекомендується вживати овочі та фрукти, які можуть змінити колір сечі (буряк, морква та ін.), не приймати діуретики. Перед збиранням сечі треба зробити ретельний гігієнічний туалет статевих органів. Жінкам не рекомендується складати аналіз сечі під час менструації.

Інтерпретація результатів/Інформація для фахівців

Інтерпретація результатів здійснюється з урахуванням віку, особливостей харчування, клінічного стану та інших лабораторних даних.

Інтерпретація результатів:

Підвищення референсних значень:
Еклампсія, порушення толерантності до фруктози, діабетичний кетоацидоз, ниркова недостатність, синдром Рейє, фенілкетонурія.

Зниження референсних значень:
Хорея Хантінгтона, неадекватне харчування, голодування (квашіоркор), синдром мальабсорбції при тяжких захворюваннях шлунково-кишкового тракту; гіповітаміноз, нефротичний синдром, лихоманка паппатачі (москітна, флеботомна), ревматоїдний артрит.

З цією послугою найчастіше замовляють

* На сайті вказано максимально можливий термін виконання дослідження. Він відображає час виконання дослідження в лабораторії і не включає час доставки біоматеріалу до лабораторії.
Наведена інформація має довідковий характері і не є публічною офертою. Для отримання актуальної інформації зверніться до медичного центру Виконавця або call-центру.

4150.00 нар.

Вартість послуги:Ростов-на-Дону

Взяття біоматеріалу оплачується додатково

Взяття крові з периферичної вени: 130.00 грн.

99-10-115. Амінокислоти та ацилкарнітини в крові (42 показники, метод ВЕРХ-МС)

Номенклатура МЗРФ (Наказ №804н): B03.016.019.003 "Комплексне визначення концентрації на амінокислотах (42 показники) методом високої ефективної рідинної хроматографії в крові"

Біоматеріал: Кров ЕДТА

Термін виконання (у лабораторії): 5 р.д. *

Опис

По можливості синтезу в організмі існують замінні та незамінні амінокислоти. До незамінних амінокислот відносяться: аргінін, валін, ізолейцин, лейцин, метіонін, фенілаланін. До замінних амінокислот відносяться: аланін, аспарагінова кислота, гліцин, глутамінова кислота, тирозин. При дефект ферментів на різних етапах трансформації може виникати накопичення амінокислот і продуктів їх перетворення, і негативно впливати на організм. Розрізняють первинні (вроджені) та вторинні (придбані) порушення метаболізму амінокислот. Вроджені захворювання обумовлені дефіцитом ферментів та/або транспортних білків, які пов'язані з метаболізмом амінокислот. Набуті порушення амінокислот пов'язані із захворюваннями печінки, шлунково-кишкового тракту, нирок, при недостатньому або неадекватному харчуванні, при новоутвореннях.

Дослідження допомагає визначити рівень амінокислот у крові, їх похідних, оцінити стан амінокислотного обміну. Недостатня кількість раціону харчування будь-якої з амінокислот чи ацилкарнитина може призвести до порушення окислювально-відновних процесів в організмі, що може призвести до порушень з боку ЦНС. Можлива також слабкість у м'язах та інші патологічні стани. Аналізи на ацилкарнітин дозволяє визначити порушення метаболізму органічних і жирних кислот.

До цього дослідження входить 42 показники:

• 3-гідроксибутирилкарнітин (C4OH)
• 3-гідроксиізовалерилкарнітин (C5OH)
• 3-гідроксиміристоілкарнітин (C14OH)
• 3-гідроксиоктадеканоїлкарнітин (3-гідроксистеароїл, C18OH)
• 3-гідроксиоктадеценоїлкарнітин (3-гідроксіолеїл, C18:1OH)
• 3-гідроксипальмітоїлкарнітин (C16OH)
• 3-гідроксипальмітолеїлкарнітин (C16:1OH)
• L-карнітин вільний
• Аланін (Ala)
• Аргінін (Arg)
• Ацетилкарнітин (С2)
• Бутирилкарнітин (С4)
• Валін (Val)
• Гексадеценоїлкарнітин (C16:1)
• Гексаноїлкарнітин (C6)
• Гліцин (Gly)
• Деканоїлкарнітин (C10)
• Деценоїлкарнітин (C10:1)
• Додеканооілкарнітін (Лауроїл, C12)
• Ізовалерилкарнітин (С5)
• Лейцин+Ізолейцин (Xle)
• Метіонін (Met)
• Мірістоілкарнітін (Тетрадеканоїл, C14)
• Миристолеилкарнитин (Тетрадеценоіл, C14:1)
• Октадеканоїлкарнітин (Стеароїл, C18)
• Октадеценоїлкарнітин (Олеїл, C18:1)
• Октаноїлкарнітин (C8)
• Октеноілкарнітін (C8:1)
• Орнітін (Orn)
• Гексадеканоїлкарнітин (C16)
• Пропіонілкарнітин (C3)
• Тетрадекадієноілкарнітін (C14:2)
• Тіглілкарнітін (С5:1)
• Тирозин (Tyr)
• Фенілаланін (Phe)
• Цитрулін (Cit)
• 3-гідроксигексаноїлкарнітин (C6OH)
• Декадієноноілкарнітін (C10:2)
• Додеценоілкарнітін (C12:1)
• Пролін (Pro)
• Адіпілкарнітін (C6DC)
• Лінолеїлкарнітин (C18:2)

По можливості синтезу в організмі існують замінні та незамінні амінокислоти. До незамінних амінокислот відносяться: аргінін, валін, ізолейцин,

Показання до призначення

• підтвердження захворювань, що обумовлені порушенням обміну амінокислот та ацилкарнітинів в організмі;
• діагностика всіх органів та систем організму.

Підготовка до дослідження

Інтерпретація результатів/Інформація для фахівців

Інтерпретація результатів здійснюється з урахуванням віку, особливостей харчування, клінічного стану та інших показників лабораторних даних.
Підвищення референсних значень:еклампсія; порушення толерантності до фруктози; діабетичний кетоацидоз; ниркова недостатність; синдром Рейє.
Зниження референсних значень:гіперфункція кори надниркових залоз; лихоманка; хвороба Хартнупа; хорея Хантінгтона; неадекватне харчування, голодування (квашіоркор); синдром мальабсорбції при тяжких захворюваннях шлунково-кишкового тракту; гіповітаміноз; нефротичний синдром; лихоманка паппатачі (москітна, флеботомна); ревматоїдний артрит.

З цією послугою найчастіше замовляють

* На сайті вказано максимально можливий термін виконання дослідження. Він відображає час виконання дослідження в лабораторії і не включає час доставки біоматеріалу до лабораторії.
Наведена інформація має довідковий характері і не є публічною офертою. Для отримання актуальної інформації зверніться до медичного центру Виконавця або call-центру.

Амінокислоти- органічні сполуки, що є основною складовою протеїнів (білків). Порушення обміну амінокислот є причиною багатьох захворювань (печінки та нирок). Аналіз амінокислот (сечі та крові) є основним засобом оцінки ступеня засвоєння харчового білка, а також метаболічного дисбалансу, що лежить в основі багатьох хронічних порушень.

Біоматеріалом для комплексного аналізу на амінокислоти в Лабораторії Гемотест може бути кров або сеча.

Досліджуються наступні незамінні амінокислоти: аланін, аргінін, аспарагінова кислота, цитрулін, глутамінова кислота, гліцин, метіонін, орнітин, фенілаланін, тирозин, валін, лейцин, ізолейцин, гідроксипролін, серин, аспарагін, β-ааміна таурин, гістидин, треонін, 1-метилгістидин, 3-метилгістидин, γ-аміномасляна кислота, β-аміноізомасляна кислота, α-аміномасляна кислота, пролін, цистатіонін, лізин, цистин, цистеїнова кислота.

Аланін – важливе джерело енергії для головного мозку та центральної нервової системи; зміцнює імунну систему шляхом вироблення антитіл; бере активну участь у метаболізмі цукрів і органічних кислот. Може бути сировиною для синтезу глюкози в організмі, це робить її важливим джерелом енергії та регулятором рівня цукру в крові.

Зниження концентрації: хронічні захворювання нирок, кетотична гіпоглікемія.

Підвищення концентрації: гіпераланінемія, цитрулінемія (помірне підвищення), хвороба Кушинга, подагра, гіпероротинінемія, гістидіємія, дефіцит піруваткарбоксилази, лізинурічна білкова нестерпність.

Аргінін є умовно замінною амінокислотою. Бере участь у циклі переамінування та виведення з організму кінцевого азоту, тобто продукту розпаду відпрацьованих білків. Від потужності роботи циклу (орнітин – цитрулін – аргінін) залежить здатність організму створювати сечовину та очищатися від білкових шлаків.

Зниження концентрації: 3 дні після оперативного втручання на черевній порожнині, хронічна ниркова недостатність, ревматоїдний артрит.

Підвищення концентрації: гіпераргінінемія, у деяких випадках гіперінсулінемія II типу.

Аспарагінова кислота входить до складу білків, відіграє важливу роль у реакціях циклу сечовини та переамінування, бере участь у біосинтезі пуринів і піримідинів.

Зниження концентрації: 1 день після оперативного втручання.

Підвищення концентрації: сеча – дикарбоксільна аміноацидурія.

Цитрулін підвищує енергозабезпечення, стимулює імунну систему, у процесах обміну речовин перетворюється на L-аргінін. Знешкоджує аміак, що ушкоджує клітини печінки.

Підвищення концентрації цитруліну: цитрулінемія, хвороби печінки, інтоксикація амонієм, дефіцит піруват-карбоксилази, лізинуричне порушення толерантності до білка.

Сеча – цитрулінемія, хвороба Хартнупа, аргініносукцинат-ацидурія.

Глутамінова кислота є нейромедіатором, який передає імпульси в центральній нервовій системі. Відіграє важливу роль у вуглеводному обміні та сприяє проникненню кальцію через гематоенцефалічний бар'єр. Зниження концентрації: гістидинемія, хронічна ниркова недостатність.

Підвищення концентрації: рак підшлункової залози, подагра, глутамінова, ацидурія, ревматоїдний артрит. Сеча – дикарбоксильна аміноацидурія.

Гліцин є регулятором обміну речовин, нормалізує процеси збудження та гальмування в центральній нервовій системі, має антистресорний ефект, підвищує розумову працездатність.

Зниження концентрації: подагра, цукровий діабет.

Підвищення концентрації: септицемія, гіпоглікемія, гіперамоніємія 1 типу, тяжкі опіки, голодування, пропіонова ацидемія, метилмалонова ацидемія, хронічна ниркова недостатність. Сеча – гіпоглікемія, цистинурія, хвороба Хартнупа, вагітність, гіперпролінемія, гліцинурія, ревматоїдний артрит.

Метіонін незамінна амінокислота, що допомагає переробці жирів, запобігаючи похованню в печінці та стінках артерій. Синтез таурину та цистеїну залежить від кількості метіоніну в організмі. Сприяє травленню, забезпечує дезінтоксикаційні процеси, зменшує м'язову слабкість, захищає від впливу радіації, корисна при остеопорозі та хімічній алергії.

Зниження концентрації: гомоцистінурія, порушення білкового харчування.

Підвищення концентрації: карциноїдний синдром, гомоцистинурія, гіперметіонінемія, тирозинемія, тяжкі захворювання печінки.

Орнітін допомагає вивільненню гормону росту, що сприяє спалюванню жирів в організмі. Необхідний для імунної системи, бере участь у дезінтоксикаційних процесах та відновленні печінкових клітин.

Зниження концентрації: карциноїдний синдром, хронічна ниркова недостатність.

Підвищення концентрації: спіральна атрофія хоріоїдної оболонки та сітківки, тяжкі опіки, гемоліз.

Фенілаланін - незамінна амінокислота, в організмі вона може перетворюватися на тирозин, який, у свою чергу, використовується у синтезі двох основних нейромедіаторів: допаміну та норадреналіну. Впливає на настрій, зменшує біль, покращує пам'ять та здатність до навчання, пригнічує апетит.

Підвищення концентрації: минуща тирозинемія новонароджених, гіперфенілаланінемія, сепсис, печінкова енцефалопатія, вірусний гепатит, фенілкетонурія.

Тирозін є попередником нейромедіаторів норадреналіну та дофаміну. ​​Бере участь у регуляції настрою; Нестача тирозину призводить до дефіциту норадреналіну, що призводить до депресії. Пригнічує апетит, зменшує відкладення жирів, сприяє виробленню мелатоніну та покращує функції надниркових залоз, щитовидної залози та гіпофізу, також бере участь в обміні фенілаланіну. Тиреоїдні гормони утворюються при приєднанні до тирозину атомів йоду.

Зниження концентрації: полікістоз нирок, гіпотермія, фенілкетонурія, хронічна ниркова недостатність, карциноїдний синдром, мікседема, гіпотиреоїдизм, ревматоїдний артрит.

Підвищення концентрації: гіпертирозинемія, гіпертиреоїдизм, сепсис.

Валін незамінна амінокислота, що надає стимулюючу дію. Необхідна для метаболізму в м'язах, відновлення пошкоджених тканин і підтримки нормального обміну азоту в організмі, може бути використаний м'язами як джерело енергії.

Зниження концентрації: гіперінсулінізм, печінкова енцефалопатія.

Підвищення концентрації: кетоацидурія, гіпервалінемія, недостатнє білкове харчування, карциноїдний синдром, гостре голодування.

Лейцин та ізолейцин - захищають м'язові тканини та є джерелами енергії, а також сприяють відновленню кісток, шкіри, м'язів. Чи здатні знижувати рівень цукру в крові і стимулювати виділення гормону росту.

Зниження концентрації: гостре голодування, гіперінсулінізм, печінкова енцефалопатія.

Збільшення концентрації: кетоацидурія, ожиріння, голодування, вірусний гепатит.

Гідроксипролін міститься в тканинах майже всього організму, входить до складу колагену, частку якого припадає більшість білка в організмі ссавців. Синтез гідроксипроліну порушується при дефіциті вітаміну С.

Підвищення концентрації: гідроксипролінемія, уремія, цироз печінки.

Серін належить до групи замінних амінокислот, бере участь у освіті активних центрів низки ферментів, забезпечуючи їх функцію. Важливий у біосинтезі інших замінних амінокислот: гліцину, цистеїну, метіоніну, триптофану. Серін є вихідним продуктом синтезу пуринових та піримідинових основ, сфінголіпідів, етаноламіну та інших важливих продуктів обміну речовин.

Зниження концентрації: недостатність фосфогліцерату дегідрогенази, подагра.

Підвищення концентрації серину: нестерпність білка. Сеча – опіки, хвороба Хартнупа.

Аспарагін необхідний для підтримки балансу в процесах, що відбуваються в центральній нервовій

системі; перешкоджає як надмірному збудженню, так і зайвому гальмування, бере участь у процесах синтезу амінокислот у печінці.

Підвищення концентрації: опіки, хвороба Хартнупа, цистиноз.

Альфа-аміноадипінова кислота - метаболіт основних біохімічних шляхів лізину.

Підвищення концентрації: гіперлізинемія, альфа-аміноадипінова ацидурія, альфа-кетоадипінова ацидурія, синдром Рея.

Глутамін виконує ряд життєво важливих функцій в організмі: бере участь у синтезі амінокислот, вуглеводів, нуклеїнових кислот, цАМФ і ц-ГМФ, фолієвої кислоти, ферментів, що здійснюють окислювально-відновлювальні реакції (НАД), серотоніну, н-амінобензойної кислоти; знешкоджує аміак; перетворюється на аміномасляну кислоту (ГАМК); здатний підвищувати проникність м'язових клітин для іонів калію.

Зниження концентрації глутаміну: ревматоїдний артрит

Підвищення концентрації: Кров – Гіпераммоніємія, спричинена наступними причинами: печінкова кома, синдром Рея, менінгіт, крововилив у мозок, дефекти циклу сечовини, недостатність орнітинтранскарбамілази, карбамоїлфосфатсинтази, цитрулінемія, оргініндурія, аргініндурія ллінемія (HHH syndrome), у деяких випадках гіперлізіємія 1 типу, лізинурична білкова непереносимість. Сеча – Хвороба Хартнупа, генералізована аміноацидурія, ревматоїдний артрит.

β-аланін – є єдиною бета-амінокислотою, утворюється з дигідроурацилу та карнозину.

Підвищення концентрації: гіпер-β-аланінемія.

Таурін - сприяють емульгуванню жирів у кишечнику, має протисудомну активність, виявляє кардіотропну дію, покращує енергетичні процеси, стимулює репаративні процеси при дистрофічних захворюваннях та процесах, що супроводжуються порушенням метаболізму тканин ока, сприяє нормалізації функції клітинних мембран та покращенню обмінних процесів.

Зниження концентрації таурину: Кров - Маніакально-депресивний синдром, депресивні неврози

Підвищення концентрації таурину: Сеча – Сепсис, гіпер-β-аланінемія, недостатність фолієвої кислоти (В9), перший триместр вагітності, опіки.

Гістідін входить до складу активних центрів безлічі ферментів, є попередником у біосинтезі гістаміну. Сприяє зростанню та відновленню тканин. У великій кількості міститься у гемоглобіні; використовується при лікуванні ревматоїдних артритів, алергій, виразок та анемії. Нестача гістидину може спричинити послаблення слуху.

Зниження концентрації гістидину: Ревматоїдний артрит

Підвищення концентрації гістидину: Гістидинемія, вагітність, хвороба Хартнупа, генералізований-

ная аміноацидурія.

Треонін - це незамінна амінокислота, що сприяє підтримці нормального білкового обміну в організмі, важлива для синтезу колагену та еластину, допомагає роботі печінки, бере участь в обміні жирів, стимулює імунітет.

Зниження концентрації треоніну: Хронічна ниркова недостатність, ревматоїдний артрит.

Підвищення концентрації треоніну: Хвороба Хартнупа, вагітність, опіки, гепатолентикулярна дегенерація.

1-метилгістидин основне похідне ансерину. Фермент карнозиназу перетворює ансерин на β-аланін та 1-метилгістидин. Високі рівні 1-метилгістидину, як правило, пригнічують карнозиназу фермент і збільшують концентрації ансерину. Зменшення активності карнозиназ також зустрічається у пацієнтів із хворобою Паркінсона, розсіяним склерозом та у пацієнтів після інсульту. Дефіцит вітаміну Е може призвести до 1-метилгістидінурії, внаслідок збільшення окисних ефектів у скелетних м'язах.

Підвищення концентрації: ниркова недостатність, м'ясна дієта.

3-метігістидин є показником рівня розпаду білків у м'язах.

Зниження концентрації: голодування, дієта.

Підвищення концентрації: хронічна ниркова недостатність, опіки, множинні травми.

Гамма-аміномасляна кислота - міститься в ЦНС та бере участь у нейромедіаторних та метаболічних процесах у мозку. Ліганди рецепторів ГАМК розглядаються як потенційні засоби для лікування різних розладів психіки та центральної нервової системи, до яких відносяться хвороба Паркінсона та Альцгеймера, розлади сну (безсоння, нарколепсія), епілепсія. Під впливом ГАМК активуються також енергетичні процеси мозку, підвищується дихальна активність тканин, покращується утилізація мозком глюкози, покращується кровопостачання.

Бета (β) - аміноізомасляна кислота - небілкова амінокислота є продуктом катаболізму тиміну та валіну. Підвищення концентрації: різні типи новоутворень, хвороби, що супроводжуються посиленим руйнуванням нуклеїнових кислот у тканинах, синдром Дауна, білкове недоїдання, гіпербета-аланінемія, бета-аміноізомасляна ацидурія, отруєння свинцем.

Альфа (α) -аміномасляна кислота є основним проміжним продуктом біосинтезу офтальмової кислоти. Підвищення концентрації: неспецифічні аміноацидурії, голодування.

Пролін - одна з двадцяти протеїногенних амінокислот, що входить до складу всіх білків усіх організмів.

Зниження концентрації: Хорея Хантінгтона, опіки

Підвищення концентрації: Кров – гіперпролінемія тип 1 (недостатність проліноксидази), гіперпролінемія тип 2 (недостатність піролін-5-карбоксилат дегідрогенази), недостатність білкового харчування у новонароджених. Сеча – гіперпроліємія 1 та 2 типів, синдром Джозефа (важка пролінурія), карциноїдний синдром, іміногліцинурія, хвороба Вільсона-Коновалова (гепатолентикулярна дегенерація).

Цистатіонін - держотримуюча амінокислота, бере участь у біосинтезі цистеїну изметионина і серину.

Лізін – це незамінна амінокислота, що входить до складу практично будь-яких білків, необхідна для зростання, відновлення тканин, виробництва антитіл, гормонів, ферментів, альбумінів, має противірусну дію, підтримує рівень енергії, бере участь у формуванні колагену та відновленні тканин, покращує засвоєння кальцію з крові та транспортувати його в кісткову тканину.

Зниження концентрації: карциноїдний синдром, лізинурична протеїнова непереносимість.

Підвищення концентрацій: Кров – гіперлізинемія, глутарова ацидемія. Тип 2. Сеча – цистинурія, гіперлізинемія, перший триместр вагітності, опіки.

Цистин в організмі є важливою частиною білків, таких як імуноглобуліни, інсулін та соматостатин, що зміцнює сполучну тканину. Зниження концентрації цистину: білкове голодування, опіки. Підвищення концентрацій цистину: Кров – сепсис, хронічна ниркова недостатність. Сеча – цистиноз, цистинурія, цистинлізинурія, перший триместр вагітності.

Цистеїнова кислота - сірковмісна амінокислота. Проміжний продукт обміну цистеїну та цистину. Бере участь у реакціях переамінування, є одним із попередників таурину.

В організмі людини синтезується лише половина необхідних амінокислот, а решта амінокислот – незамінні (аргінін, валін, гістидин, ізолейцин, лейцин, лізин, метіонін, треонін, трип-тофан, фенілаланін) – повинні надходити з їжею. Виняток із раціону будь-якої незамінної амінокислоти з раціону веде до розвитку негативного азотистого балансу, що клінічно проявляється порушенням функцій нервової системи, м'язової слабкістю та іншими ознаками патології обміну речовин та енергії.

Показання до призначення аналізу:

• Діагностика захворювань, пов'язаних із порушенням амінокислотного обміну.
• Оцінка стану організму людини.

Необхідно дотримуватись загальних правил підготовки. Кров на дослідження необхідно здавати натще. Між останнім прийомом їжі та взяттям крові має пройти не менше 8 годин.

Сечу для дослідження зібрати середню ранкову порцію.

[06-225 ] Аналіз крові на амінокислоти (32 показники)

5645 руб.

Замовити

Амінокислоти – важливі органічні речовини, у структурі яких знаходяться карбоксильна та амінна групи. Комплексне дослідження, що визначає вміст амінокислот та їх похідних у крові дозволяє виявити вроджені та набуті порушення амінокислотного обміну.

* Склад дослідження:

1. Аланін (ALA)
2. Аргінін (ARG)
3. Аспарагінова кислота (ASP)
4. Цитрулін (CIT)
5. Глутамінова кислота (GLU)
6. Гліцин (GLY)
7. Метіонін (MET)
8. Орнітін (ORN)
9. Фенілаланін (PHE)
10. Тирозин (TYR)
11. Валін (VAL)
12. Лейцин (LEU)
13. Ізолейцин (ILEU)
14. Гідроксипролін (HPRO)
15. Серін (SER)
16. Аспарагін (ASN)
17. Глутамін (GLN)
18. Beta-аланін (BALA)
19. Таурін (TAU)
20. Гістидин (HIS)
21. Треонін (THRE)
22. 1-метилгістидин (1MHIS)
23. 3-метилгістидин (3MHIS)
24. Alpha-аміномасляна к-та (AABA)
25. Пролін (PRO)
26. Цистатіонін (CYST)
27. Лізин (LYS)
28. Цистін (CYS)
29. Цистеїнова кислота (CYSA)

Синоніми росіяни

Скринінг аміноацидопатій; амінокислотний профіль.

Синонімианглійські

Amino Acids Profile, Plasma.

Методдослідження

Високоефективна рідинна хроматографія.

Який биоматериал можна використовуватиме дослідження?

Венозну кров.

Як правильно підготуватись до дослідження?

• Виключити із раціону алкоголь протягом 24 годин до дослідження.
• Чи не приймати їжу протягом 8 годин до дослідження, можна пити чисту негазовану воду.
• Повністю виключити прийом лікарських засобів протягом 24 годин перед дослідженням (за погодженням з лікарем).
• Виключити фізичну та емоційну перенапругу протягом 30 хвилин до дослідження.
• Не курити протягом 30 хвилин до дослідження.

Загальна інформація про дослідження

Амінокислоти - органічні речовини, що містять карбоксильні та амінні групи. Відомо близько 100 амінокислот, але в синтезі білка беруть участь лише 20. Дані амінокислоти називаються "протеїногенними" (стандартними) і по можливості синтезу в організмі класифікуються на замінні та незамінні. До незамінних амінокислот відносяться аргінін, валін, гістидин, ізолейцин, лейцин, лізин, метіонін, треонін, триптофан, фенілаланін. Замінними амінокислотами є аланін, аспарагін, аспартат, гліцин, глутамат, глутамін, пролін, серин, тирозин, цистеїн. Протеїногенні та нестандартні амінокислоти, їх метаболіти беруть участь у різних обмінних процесах в організмі. Дефект ферментів на різних етапах трансформації речовин може призводити до накопичення амінокислот та їх продуктів перетворення, негативно впливати на стан організму.

Порушення метаболізму амінокислот можуть бути первинними (уродженими) або вторинними (придбаними). Первинні аміноацидопатії зазвичай успадковуються аутосомно-рецесивно або зчеплені з Х-хромосомою і виявляються в ранньому дитячому віці. Захворювання розвиваються внаслідок генетично обумовленого дефіциту ферментів та/або транспортних білків, пов'язаних із метаболізмом певних амінокислот. У літературі описано понад 30 варіантів аміноацидопатії. Клінічні прояви можуть змінюватись від легких доброякісних порушень до тяжкого метаболічного ацидозу або алкалозу, блювання, затримки розумового розвитку та росту, летаргії, коми, синдрому раптової смерті новонароджених, остеомаляції та остеопорозу. Побічні порушення обміну амінокислот можуть бути пов'язані із захворюваннями печінки, шлунково-кишкового тракту (наприклад, виразковий коліт, хвороба Крона), нирок (наприклад, синдром Фанконі), недостатнім або неадекватним харчуванням, новоутвореннями. Рання діагностика та своєчасне лікування дозволяють запобігти розвитку та прогресуванню симптомів захворювання.

Дане дослідження дозволяє комплексно визначити концентрацію в крові стандартних та непротеїногенних амінокислот, їх похідних та оцінити стан амінокислотного обміну.

Аланін (ALA) здатний синтезуватись в організмі людини з інших амінокислот. Він бере участь у процесі глюконеогенезу у печінці. За деякими даними, підвищений вміст аланіну в крові асоційований з підвищенням артеріального тиску, індексу маси тіла, .

Аргінін (ARG) залежно від віку та функціонального стану організму відноситься до напівзамінних амінокислот. У зв'язку з незрілістю ферментних систем недоношені діти не здатні до його утворення, тому потребують зовнішнього джерела надходження цієї речовини. Підвищення потреби в аргініні виникає при стресі, оперативному лікуванні, травмах. Дана амінокислота бере участь у розподілі клітин, загоєнні ран, вивільненні гормонів, утворенні окису азоту та сечовини.

Аспарагінова кислота (ASP) може утворюватися з цитруліну та орнітину і бути попередником деяких інших амінокислот. Аспарагінова кислота та аспарагін (ASN)беруть участь у глюконеогенезі, синтезі пуринових основ, азотистому обміні, функції АТФ-синтетази. У нервовій системі аспарагін грає роль нейротрансмітера.

Цитрулін (CIT) може утворюватися з орнітину або аргініну та є важливим компонентом циклу утворення сечовини у печінці (орнітинового циклу). Цитрулін входить до складу філаггріна, гістонів та відіграє роль в аутоімунному запаленні при ревматоїдному артриті.

Глутамінова кислота (GLU) - Замінна амінокислота, яка має велике значення в азотистому обміні. Вільна глутамінова кислота використовується в харчовій промисловості як підсилювач смаку. Глутамінова кислота та глутаматє важливими збуджуючими нейротрансмітерами у нервовій системі. Зниження вивільнення глутамату відзначається при класичній фенілкетонурії.

Гліцин (GLY) є замінною амінокислотою, яка може утворюватися із серину під дією піридоксину (вітаміну В6). Він бере участь у синтезі білків, порфіринів, пуринів і є гальмівним медіатором у центральній нервовій системі.

Метіонін (MET) - Незамінна амінокислота, максимальний вміст якої визначається в яйцях, кунжуті, злаках, м'ясі, рибі. З нього може утворюватися гомоцистеїн. Дефіцит метіоніну призводить до розвитку стеатогепатиту;

Орнітін (ORN) не кодується людською ДНК і не включається в синтез білка. Дана амінокислота утворюється з аргініну та відіграє ключову роль у синтезі сечовини та виведенні аміаку з організму. Препарати, що містять орнітин, застосовуються для лікування цирозу, астенічного синдрому.

Фенілаланін (PHE) - Незамінна амінокислота, яка є попередником тирозину, катехоламінів, меланіну. Генетичний дефект метаболізму фенілаланіну призводить до накопичення амінокислоти та її токсичних продуктів та розвитку аміноацидопатії – фенілкетонурії. Захворювання асоційоване з порушеннями розумового та фізичного розвитку, судомами.

Тирозин (TYR)надходить до організму з їжею або синтезується з фенілаланіну. Є попередником нейротрансмітерів (дофаміну, норадреналіну, адреналіну) та пігменту меланіну. При генетичних порушеннях метаболізму тирозину виникає тирозинемія, що супроводжується пошкодженням печінки, нирок та периферичною нейропатією. Важливе диференційно-діагностичне значення має відсутність підвищення рівня тирозину в крові при фенілкетонурії, на відміну від деяких інших патологічних станів.

Валін (VAL), лейцин (LEU)і ізолейцин (ILEU)– незамінні амінокислоти, які є важливими джерелами енергії у м'язових клітинах. При ферментопатіях, які порушують їхній метаболізм і призводять до накопичення даних амінокислот (особливо лейцину), виникає "хвороба кленового сиропу" (лейциноз). Патогномонічною ознакою даного захворювання є солодкий запах сечі, який нагадує кленовий сироп. Симптоми аміноацидопатії виникають з раннього віку і включають блювання, зневоднення, летаргію, гіпотонію, гіпоглікемію, судоми та опистотонус, кетоацидоз та патологію центральної нервової системи. Захворювання нерідко закінчується летально.

Гідроксипролін (HPRO)утворюється при гідроксилювання проліну під впливом вітаміну С. Дана амінокислота забезпечує стабільність колагену та є головною його складовою. При дефіциті вітаміну С порушується синтез гідроксипроліну, знижується стабільність колагену та виникає ушкодження слизових оболонок – симптоми цинги.

Серін (SER)входить до складу практично всіх білків і бере участь у формуванні активних центрів багатьох ферментів організму (наприклад, трипсину, естераз) та синтез інших замінних аміноксилот.

Глутамін (GLN)є частково замінною амінокислотою. Потреба у ньому значно зростає при травмах, деяких шлунково-кишкових захворюваннях, інтенсивних фізичних навантаженнях. Він бере участь у азотистому обміні, синтезі пуринів, регуляції кислотно-лужного балансу, виконує нейромедіаторну функцію. Ця амінокислота прискорює процеси загоєння та відновлення після травм та операцій.

Гамма-аміномасляна кислота (GABA)синтезується з глутаміну та є найважливішим гальмівним нейромедіатором. Препарати ГАМК застосовують для лікування різних неврологічних порушень.

Бета-аміноізомасляна кислота (BAIBA)є продуктом метаболізму тиміну та валіну. Підвищення її рівня в крові спостерігається при дефіциті бета-аміноізобутірат-піруват-амінотрансферази, голодуванні, отруєнні свинцем, променевої хвороби та деяких новоутвореннях.

Альфа-аміномасляна кислота (AABA)- Попередник синтезу офтальмової кислоти, що є аналогом глутатіону в кришталику ока.

Бета-аланін (BALA),на відміну від альфа-аланіну, не бере участь у синтезі білків в організмі. Дана амінокислота входить до складу карнозину, який як буферна система перешкоджає накопиченню кислот у м'язах під час фізичних навантажень, зменшує м'язовий біль після тренувань, прискорює процеси відновлення після травм.

Гістидин (HIS)- незамінна амінокислота, яка є попередником гістаміну, входить до складу активних центрів багатьох ферментів, міститься в гемоглобіні, сприяє відновленню тканин. При рідкісному генетичному дефекті гістидази виникає гістидинемія, яка може виявитися гіперактивністю, затримкою розвитку, труднощами при навчанні та в деяких випадках розумовою відсталістю.

Треонін (THRE)– есенціальна амінокислота, необхідна для синтезу білка та утворення інших амінокислот.

1-метилгістидин (1MHIS)є похідним ансерину. Концентрація 1-метилгістидину в крові та сечі корелює з вживанням м'ясної їжі та зростає при дефіциті. Підвищення рівня даного метаболіту виникає при дефіциті карозинази в крові та спостерігається при хворобі Паркінсона, розсіяному склерозі.

3-метилгістидин (3MHIS)є продуктом метаболізму актину та міозину та відображає рівень розпаду білків у м'язовій тканині.

Пролін (PRO)синтезується в організмі із глутамату. Гіперпролінемія внаслідок генетичного дефекту ферментів або на тлі неадекватного харчування, підвищеного вмісту молочної кислоти в крові, захворювань печінки може призводити до судом, розумової втоми та іншої неврологічної патології.

Лізин (LYS)– есенціальна амінокислота, яка бере участь у формуванні колагену та відновленні тканин, функції імунної системи, синтезі білків, ферментів та гормонів. Недостатність гліцину в організмі призводить до астенії, зниження пам'яті та порушення репродуктивних функцій.

Альфа-аміноадипінова кислота (AAA)- Проміжний продукт метаболізму лізину.

Цистеїн (CYS)є незамінною амінокислотою для дітей, людей похилого віку та людей з порушенням всмоктування поживних речовин. У здорових людей ця амінокислота синтезується з метіоніну. Цистеїн входить до складу кератинів волосся, нігтів, бере участь у формуванні колагену, є антиоксидантом, попередником глутатіону і захищає печінку від шкідливої ​​дії метаболітів алкоголю. Цістінє димерною молекулою цистеїну. При генетичному дефекті транспорту цистину в ниркових канальцях та стінках кишечника виникає цистинурія, що призводить до формування каменів у нирках, сечоводах та сечовому міхурі.

Цистатіонін (CYST)- Проміжний продукт обміну цистеїну при його синтезі з гомоцистеїну. При спадковому дефіциті ферменту цистатіонази або набутому гіповітамінозі В 6 рівень цистатіоніну в крові та сечі підвищується. Даний стан описується як цистатіонінурія, яка протікає доброякісно без явних патологічних ознак, проте в поодиноких випадках може виявлятися дефіцитом інтелекту.

Цистеїнова кислота (CYSA)утворюється при окисленні цистеїну та є попередником таурину.

Таурін (TAU)синтезується з цистеїну і, на відміну від амінокислот, є сульфокислотою, що містить сульфогрупу замість карбоксильної групи. Таурін входить до складу жовчі, бере участь в емульгації жирів, є гальмівним нейромедіатором, покращує репаративні та енергетичні процеси, має кардіотонічні та гіпотензивні властивості.

У спортивному харчуванні амінокислоти та протеїни знайшли широке поширення та використовуються для збільшення м'язової маси. У вегетаріанців через відсутність у раціоні тваринного білка може виникнути дефіцит деяких незамінних амінокислот. Дане дослідження дозволяє оцінити адекватність таких видів харчування та за необхідності провести їх корекцію.

Навіщо використовується дослідження?

• Діагностика спадкових та набутих захворювань, пов'язаних із порушенням метаболізму амінокислот;
• диференціальна діагностика причин порушень азотистого обміну; виведення аміаку з організму;
• моніторинг дотримання дієтотерапії та ефективності лікування;
• оцінка харчового статусу та модифікація харчування.

Коли призначається дослідження?

• При підозрі на порушення метаболізму амінокислот у дітей, у т. ч. новонароджених (блювання, діарея, метаболічний ацидоз, особливий запах та забарвлення пелюшок, порушення розумового розвитку);
• при гіперамоніємії (збільшенні рівня аміаку в крові);
• при обтяженому сімейному анамнезі, наявності уроджених аміноацидопатій у родичів;
• під час контролю над дотриманням дієтичних рекомендацій, ефективності лікування;
• при обстеженні спортсменів (наприклад, бодібілдерів), які вживають спортивне харчування (протеїни та амінокислоти);
• під час обстеження вегетаріанців.

Що означає результати?

• Аланін (ALA):

• Аргінін (ARG):

• Аспарагінова кислота (ASP):

• Цитрулін (CIT):

• Глутамінова кислота (GLU):

• Гліцин (GLY)

• Метіонін (MET)

• Орнітін (ORN)

• Фенілаланін (PHE)

• Тирозин (TYR)

• Валін (VAL)

• Лейцин (LEU)

• Ізолейцин (ILEU)

• Гідроксипролін (HPRO)

• Серін (SER)

• Аспарагін (ASN)

• Alpha-аміноадипінова кислота (AAA)

• Глутамін (GLN)

• Beta-аланін (BALA): 0 - 5 мкмоль/л.
• Таурін (TAU)

• Гістидин (HIS)

• Треонін (THRE)

• 1-метилгістидин (1MHIS)

• 3-метилгістидин (3MHIS)

• Gamma-аміномасляна к-та (GABA)

• Beta-аміноізомасляна к-та (BAIBA)

• Alpha-аміномасляна к-та (AABA): 0 - 40 мкмоль/л.
• Пролін (PRO)

• Цистатіонін (CYST): 0 - 0,3 мкмоль/л.
• Лізин (LYS)

• Цистін (CYS)

• Цистеїнова кислота (CYSA): 0.

Інтерпретація результатів здійснюється з урахуванням віку, особливостей харчування, клінічного стану та інших лабораторних даних.

Збільшення загального рівня амінокислот у крові можливе при:

• еклампсії;
• порушення толерантності до фруктози;
• діабетичному кетоацидозі;
• ниркової недостатності;
• синдром Рейє.

Зниження загального рівня амінокислот у крові може виникнути при:

• гіперфункції кори надниркових залоз;
• лихоманці;
• хвороби Хартнупа;
• хореї Хантінгтона;
• неадекватне харчування, голодування (квашіоркоре);
• синдром мальабсорбції при тяжких захворюваннях шлунково-кишкового тракту;
• гіповітаміноз;
• нефротичний синдром;
• лихоманці паппатачі (москітної, флеботомної);
• ревматоїдний артрит.

Первинні аміноацидопатії

Підвищення аргініну, глутаміну- Дефіцит аргінази.

Підвищення аргінінсукцинату, глутаміну- Дефіцит аргіносукцинази.

Підвищення цитруліну, глутаміну- Цитрулінемія.

Підвищення цистину, орнітину, лізину- Цистинурія.

Підвищення валіна, лейцину, ізолейцину– хвороба кленового сиропу (лейциноз).

Підвищення фенілаланіну- фенілкетонурія.

Підвищення тирозину- Тирозинемія.

Вторинні аміноацидопатії

Підвищення глутаміну- Гіперамоніємія.

Підвищення аланіна- Лактацидоз (молочнокислий ацидоз).

Підвищення гліцину- Органічні ацидурії.

Підвищення тирозину- Транзиторна тирозинемія у новонароджених.

Література

• Part 8. Amino Acids. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill, Inc; 2001; 1665-2105.
• Part IV. Disorders of amino acid metabolism and transport. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, eds. Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment. 3 rd ed. New York, NY: Springer; 2000; 169-273.
• Part 2. Disorders of amino acid metabolism. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlas of Metabolic Diseases. 2 nd ed. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005; 109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2 nd ed. New York, NY: Springer; 2003.
• Human Metabolome Database. Режим доступу: http://www.hmdb.ca/

> Визначення вмісту амінокислот у крові та сечі

Ця інформація не може використовуватися при самолікуванні!
Обов'язково потрібна консультація з фахівцем!

Для чого визначають вміст амінокислот у сечі та в крові?

Амінокислоти – це «цеглинки», з яких складаються всі білки людського організму. Усього виділяю 20 різних амінокислот. Одні (12 замінних) синтезуються в організмі людини, а інші (8 незамінних амінокислот) надходять в організм виключно з їжею. Крім синтезу білка, деякі амінокислоти є попередниками гормонів щитовидної залози, надниркових залоз.

Порушення у синтезі та метаболізмі амінокислот здатні викликати серйозну патологію. Усі пов'язані із цими порушеннями хвороби називають аміноацидопатіями. Найвідоміша з них – фенілкетонурія, при якій порушено обмін фенілаланіну та тирозину.

Хто призначає аналіз на амінокислоти?

Оскільки більшість аміноацидопатій є вродженою патологією, то призначити аналіз може лікар-педіатр. Дорослим ці аналізи призначають ендокринологи, лікарі загальної практики. Здати кров та сечу на амінокислоти можна у біохімічній лабораторії.

Як правильно підготуватись?

Для здачі крові потрібно лише утримання від їжі: дорослим рекомендується здавати кров через 6–8 годин після останнього прийому їжі, дітям – через 4 години. Перед здаванням сечі на амінокислоти слід провести ретельну обробку зовнішніх статевих органів. Їх миють антисептиком та висушують. Маленьким дітям сечу збирають за допомогою спеціального сечоприймача.

Показання для дослідження рівня амінокислот у крові та сечі

Ці аналізи призначають для діагностики метаболічних порушень, пов'язаних із амінокислотами. Лікар може призначити визначення вмісту однієї чи кількох амінокислот. Комплексне визначення концентрації всіх амінокислот у сечі та в крові призначають для оцінки загального стану пацієнта, а також для диференціальної діагностики первинних та вторинних аміноацидопатій. Вторинними називаються ті аміноацидопатії, при яких зміна концентрації амінокислот у крові та сечі пов'язана з порушенням функції нирок.

Інтерпретація результатів

Вивченням результатів цих аналізів має займатися лікар-фахівець. Відомо більше 70 різних захворювань, при яких підвищується вміст амінокислот у плазмі та сечі.

Для фенілкетонурії характерне збільшення вмісту фенілаланіну. Виявляється ця патологія, а то й робити профілактичних заходів, затримкою розумового розвитку. Вміст ізолейцину, лейцину, валіну та метіоніну збільшується при хворобі «кленового сиропу», що проявляється вже в дитячому віці нападами судом, порушенням дихання. Хвороба названа так через те, що сеча у хворого має типовий запах кленового сиропу.

При хворобі Хартнупа в крові та сечі підвищується кількість триптофану та ще кількох амінокислот. Виявляється ця хвороба висипом на шкірі, порушенням психіки аж до галюцинацій.

Клінічне значення аналізу крові та сечі на амінокислоти

За допомогою цих аналізів можна на ранній стадії виявити аміноацидопатію та вжити заходів щодо запобігання прогресу цієї патології. Наприклад, при фенілкетонурії достатньо дотримуватись певної дієти, щоб дитина розвивалася нормально, і у неї були відсутні найменші розлади інтелекту.

Принципова відмінність між аналізом крові та сечі на амінокислоти полягає в тому, що дослідження сечі використовують як скринінгове. І дитина при цьому не піддається стресовому впливу, пов'язаному із забором крові. А вже при виявленні аміноацидурії (наявності амінокислот у сечі) проводять ретельне дослідження крові.

Дослідження на фенілкетонурію є обов'язковим для всіх новонароджених та входить до програми неонатального скринінгу. Організація цього скринінгу на державному рівні дозволила знизити частоту розвитку тяжких форм цієї патології практично до нуля.