Широкий перенісся і маленький ніс у дитини. Які ознаки синдрому Дауна у новонароджених? Хромосомні генетичні вади розвитку плода

Поняття «вроджений» та «спадковий» не ідентичні. Не кожне «вроджене» є «спадковим». Вроджена патологіяможе виникнути в критичні періодиембріогенезу під дією зовнішньосередовищних тератогенних факторів (фізичних, хімічних, біологічних та ін) - ембріо- та фетопатії. При цьому поразка геному відсутня, а порушення, що виникли, нерідко повністю копіюють ефект мутантного гена (фенокопіювання). Спадкове захворюванняяк результат дії мутантного гена може проявитися не тільки з народження, а часом через багато часу.

Чинниками ризику народження дітей із вадами розвитку різного генезувважаються: вік вагітної більше 36 років, що передують народження дітей з вадами розвитку, мимовільні аборти, кровноспоріднений шлюб, соматичні та гінекологічні захворюванняматері, ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання вагітності, недоношеність, переношеність, тазове передлежання, мало-і багатоводдя).

Відхилення у розвитку органу або системи органів можуть бути грубими з вираженою функціональною недостатністюабо косметичним дефектом. Вони виявляються в період новонародженості ( вроджені вадирозвитку). Невеликі відхиленняу будові, які в більшості випадків не впливають на нормальну функціюоргану, що називають аномаліями розвитку, або стигмами дисембріогенезу.

Стигми звертають на себе увагу як конституційні особливості у тих випадках, коли мають надмірне накопичення(більше 7) у однієї дитини, дають привід для такого синдромологічного діагнозу, як диспластичний статус.

Фено- та генокопіювання, неповна пенетрантність та експресивність генів ускладнюють оцінку характеру успадкування окремих аномалій у кожному конкретному спостереженні, що визначає необхідність вивчати стигматизацію дитини шляхом порівняльного аналізуз особливостями його батьків та родичів.

При спадкових та уроджених захворюваннях нервової системиЯк правило, є значне збільшення кількості стигм з перевищенням умовного порога в 2-3 рази і більше. Є певний паралелізм між наростанням рівня стигматизації та тяжкістю неврологічних синдромів, їх схильністю до судомних реакцій, ліквородинамічних порушень та набряку мозку Правильна оцінка диспластичних рис розвитку дозволяє віднести новонародженого до групи ризику. невідкладним станамі враховувати це під час спостереження його.

Поліетіологічність диспластичних конституційних характеристик розвитку створює проблеми при їх клінічної оцінки, так як одна або кілька стигмів можуть виявитися:

1. варіантом норми;
2. симптомом захворювання;
3. самостійним синдромом чи навіть самостійною нозологічною формою.

Перелік диспластичних стигм

Шия та тулуб:коротка, відсутність, крилоподібні складки; коротке, довге, короткі ключиці, лійкоподібна грудна клітка, «куряча» грудна клітка, коротка грудина, множинні соски, асиметрично розташовані соски.

Шкіра та волосся:гіпертрихоз, плями кавового кольору, полімастія, родимі плями, знебарвлена ​​шкіра, шагренева шкіра; ріст волосся низький, ріст волосся високий, осередкова депігментація.

Голова та обличчя:макроцефальний череп, доліхоцефалічний, баштовий, оксицефалія, скафоцефалня, цебоцефалія, плоска потилиця; низький лоб, вузький лоб, плоский профіль обличчя, вдавлене перенісся, поперечна складка на лобі, низьке стояння повік, різко виражені надбрівні дуги, широке перенісся, викривлені носова перегородкаабо спинка носа, роздвоєне підборіддя, мікростомія, мікрогнатія, прогнатизм, скошене підборіддя, клиноподібне підборіддя, макрогнатія, гіпертелоризм.

Очі:мікрофтальм, макрофтальм, колобома райдужної оболонки, макрокорнеа, мікрокорнеа, гетерохромія райдужної оболонки, косий розріз очей, епікантус.

Рот, язик та зуби:губи з борознами, лунки на зубах, аномалії прикусу, надкомплектні зуби, пилкоподібні зуби, шилоподібні різці, ріст зубів усередину, борозна на альвеолярному відростку, небо коротке, небо вузьке, готичне небо, склепінчасте небо, рідкісні зуби, забарвлені зуби, протрузія язика, роздвоєний кінчик, укорочена вуздечка, складчаста мова, макроглосія, мікроглосія.

Вуха:розташовані високо, розташовані низько, розташовані асиметрично, мікротія, макротія, додаткові, плоскі, м'ясисті вушні раковини, «звірячі вуха», прирощені мочки, відсутність мочки.

Хребет:додаткові ребра, скол^з, сакралізація L v , дорсалізація T V n , зрощення хребців.

Рука:арахнодактилія, клинодактилія, короткі широкі пензлі, вигнуті кінцеві фаланги пальців, камптодактилія, олігодактилія, брахідактилія, поперечна долонна борозна, клинодактилія, сандалевидна щілина, симфалангія, зах.

Живіт та статеві органи:асиметрії у будові м'язів живота, неправильне розташування пупка; недорозвинення статевих губ та мошонки.

Деякі з диспластичних рис розвитку зі зростанням дитини створюють серйозні труднощі розвитку. Так, наприклад, викривлення носової перегородки ускладнює носове диханняі створює передумови низки особливостей розвитку ЦНС; аномалії прикусу порушують акт жування та створюють передумови для дисфункції шлунково-кишкового тракту; затримка розвитку очей і вух (слабкозорі і діти, що слабко чують) у зв'язку з порушенням аферентації створює умови для затримки дозрівання (мієлінізації) ЦНС та ін. Іншими словами, на основі вроджено-спадкових мікроаномалій можуть виникати вторинні морфофункціональні зміни в організмі.

Для багатьох вад розвитку не існує достовірних відмінностей фенокопії від спадкової поразки. У той же час визначення ролі спадковості та середовища у виникненні даної патології, тобто «успадкованості» ознаки, надзвичайно важливе для пацієнта та його сім'ї.

Все це наголошує на необхідності ретельного збору генеалогічного анамнезу, відомостей про перебіг анте-, інтра- та постнатальних періодів, Хоча виявлення специфічного пошкоджуючого агента у конкретних випадках є дуже важким завданням.

Мутаційні зміни структур спадковості можуть виникнути на хромосомному та генному рівнях.

За даними ВООЗ (1970), у 1% новонароджених виявляють хромосомні аномалії; в середньому 1% всіх новонароджених (включаючи мертвонароджених) дітей мають ознаки впливу одиничних мутантних генів широкої діїі 3-4% розпізнають ізольовані аномалії, детерміновані полігенними системами. Загалом серед новонароджених близько 5% мають спадкову патологію.

До мультифакторіальних вад відносяться: вроджений вивих стегна, клишоногість, кінська стопа, незарощення твердого небаі верхньої губи, аненцефалія, вроджені вади серця, пілоростеноз, spina bifida, хвороба Гіршспрунга та ін. Чітко встановлений ефект наростання частоти певної вади серед близьких родичів пробанда, що найкраще відповідає гіпотезі полігенного наслідування з пороговим ефектом.

На відміну від моногенних (домінантних чи рецесивних) ознак з повною пенетрантністю, коли ризик народження наступної хворої дитини в сім'ї відповідно становить 50 або 25%, ризик появи дитини з полігенно успадкованим пороком варіабельний. Він зростає зі збільшенням кількості уражених у ній, залежно від форми тяжкості пороку. Для багатьох вад розвитку є виражені статеві відмінності в частоті ураження.

У період новонародженості зазвичай діагностуються грубі структурні та числові аномалії хромосом.

Хромосомні аберації суттєво впливають на показник перинатальної смертності. Клінічні проявиїх варіабельні: від невеликих
аномалій розвитку до грубих, множинних вад, несумісних із життям.

Найчастіше зустрічаються такі синдроми хромосомних аберацій.

Моносомія, ХО (синдром Шерешевського-Тернера) - коротка шия, крилоподібні складки шиї, лімфатичні набряки дистальних відділів кінцівок, вроджені вади серця (коарктація аорти, дефект між шлуночкової перегородки) та ін. Надалі проявляються статевий інфанти.

Відомі такі синдроми трисомій:

1) 13-15 (синдром Патау) - краніоцефальні дисплазії (мікроцефалія, аріненцефалія, агенезія кісткових балок; незарощення губи, нижньої щелепита неба; вроджена глухота, вади розвитку вушної раковини; дефекти очей; вади серця та нирок; артрогрипоподібні зміни пальців кистей, полідактилія або чотирипалість; розщеплення стінок живота; аплазія кісток носа;

2) 18-20 (синдром Едвардса) до 75% хворих із цим синдромом - жіночої статі. Симптоматика: внутрішньоутробна гіпотрофія, черепно-лицевий дизостоз у вигляді невеликого здавленого з боків черепа, маленького чола, низько розташованих та аномальної форми вух, маленької, трикутної форми рота; коротка шия, коротка грудна клітка, серцевий горб. Характерне розташування пальців кистей – вони зігнуті, вказівний перекриває середній, а мізинець – IV. Постійні вади серця, нирок, травного тракту;

3) 21-30 (синдром Дауна). Зустрічаються різні варіанти: мозаїчний, транслокаційний. Діагноз при типовій клінічній картиніставиться у пологовому будинку. Симптоматика: косий розріз очей, широка плоске перенісся, плоска потилиця, низьке зростання волосся, висунута мова, одно- або двостороння поперечна борозна долоні, вади серця. Тривалість життя залежить від приєднання інтеркурентних захворювань.

Трисомії 8+, 9+, 22+ трапляються рідше; інші, такі як Y +, Х + (синдроми трипло-Х, Клайнфелтера), діагностуються в основному в пре-і пубертатному періоді, на підставі ознак євнухоїдизму, зниження інтелекту, а пізніше – безпліддя.

Синдроми, обумовлені делеціями: 4р-, (синдром Вольфа - Хіршхорна), 5р-, (синдром «котячого крику»), 9р-, 13д-, 18д-, 18г-, 21д-, 22д-, мають загальні риси(Пренатальна гіпотрофія, різні диспластичні ознаки черепа, особи, скелета, кінцівок); пізніше розвивається розумова відсталість.

Діагностика дисахаридазної недостатності ґрунтується на комплексі лабораторно-біохімічних досліджень. Реакція калу кисла (рН<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

У деяких випадках спадкова патологія всмоктування вуглеводів призводить до стану, що загрожує життю дитини.

Галактоземія - захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, в основі якого лежить відсутність або різного ступеня зниження активності ферменту галактоза-1-фосфат-уриділтрансферази. В результаті в крові накопичуються галактоза та токсичний для організму галактоза-1-фосфат (Га-1-ф) і виникає справжній дефіцит глюкози. Гіпоглікемія підтримується також дратівливою дією галактози на інсулярний апарат та переважним впливом Га-1-ф на глюкогеноліз.

Від токсичної дії Га-1-ф ушкоджуються ЦНС, еритроцити, кришталик ока, печінка, нирки.

При тяжкій формі ознаки хвороби з'являються в перші дні та тижні життя. Новонароджений неохоче приймає молоко. Характерні анорексія, блювання, здутий живіт, диспепсія, млявість (гіпоглікемічні прояви) та персистуюча жовтяниця. Спочатку жовтяниця нагадує фізіологічну, але після 5-6-го дня, замість зменшення, вона посилюється з підвищенням вмісту переважно вільного білірубіну. Збільшується печінка, і з'являються ознаки цирозу (щільна консистенція, асцит, спленомегалія та ін.). Дитина погано додає у масі тіла та зростанні. Типова неврологічна симптоматика як млявості, адинамії чи порушення, занепокоєння, судомного синдрому. Виникає набряк мозку. Іноді приєднуються симптоми кровоточивості, оскільки ураження печінки призводить до гіпопротеїнемії та гіпопротромбінемії. У 25% хворих можна відзначити гемолітичну жовтяницю, оскільки пошкоджені еритроцити пов'язують на 25-30% менше кисню, мають укорочену тривалість життя та гемолізуються. У сечі відзначають протеїнурію (глобулінурію канальцевого походження), аміноацидурію, мелітурію. Катаракта може бути уродженою або з'являється на 3-му тижні. При галактоземії галактоза трансформується в галактитол (дульцитол) під впливом альдолазоредуктази. Галактитол не метаболізується та відіграє патогенетичну роль у появі катаракти. Ознаки хвороби можуть прогресувати і протягом кількох тижнів призводити до коми та смерті. Найчастіше перебіг захворювання більш тривалий. Характерне відставання у психомоторному розвитку.

При легких формах захворювання симптоми з боку шлунково-кишкового тракту виражені слабше, але завжди є катаракта та гепатоспленомегалія. У диференціально-діагностичний ряд при галактоземії включають всі види внутрішньоутробних інфекцій, що супроводжуються жовтяницею та ураженням очей (токсоплазмоз, листериоз, краснуха, сифіліс); уроджений гепатит; різні види жовтяниці іншого походження (гемолітичні та негемолітичні); сепсис та кишкові інфекції. Крім того, необхідно диференціювати галактоземію із цукровим діабетом. Так як є схожість у деяких клінічних симптомах, наявність мелітурії та підвищення вмісту загального цукру в крові (при визначенні методом Хагедорна-Йєнсена). Однак при галактоземії відзначається зниження концентрації глюкози, при цукровому діабеті – її підвищення.

Діагноз ґрунтується на даних генеалогічного анамнезу та біохімічного дослідження. Характерними є галактоземія (більше 0,2 г/л), галактозурія (більше 0,25 г/л), збільшення Га-1-ф в еритроцитній масі до 400 мг/мл (замість 1-14 мкг/л); зниження активності галактозу-1-фосфат-уридилтрансферази в 10 разів у порівнянні з нормою (4,3-5,8 ОД) на 1 г НЬ (за методом Калкар). Застосовується напівкількісний мікробіологічний тест Гатрі з ауксотрофним штамом Escherichia coli.

Ефективне лікування, розпочате пізніше 2-місячного віку. З дієти виключають молоко та молочні продукти. Завдання складне, але здійсненне. Молоко замінюють казеїновими гідролізатами, сумішами, приготованими на соєвому та мигдальному молоці. На 1 міс раніше, ніж при штучному вигодовуванні, вводять прикорми: каша на м'ясному та овочевому відварах, овочі, рослинні олії та яйця. Суворе дотримання дієти рекомендується до 3 років. Позитивний вплив на дозрівання галактозу-1-фосфат-уридилтрансферази надають оротова кислота та її солі, а також похідні тестостерону.

Велику групу, важливу у практичному відношенні, становлять ензімопатії амінокислотного обміну. Порушення у метаболізмі амінокислот називають або аміноацидеміями, або аміноацидуріями, які поділяють на надлишкові, непорогові та транспортні. При надмірних аміноацидуріях внаслідок вродженого метаболічного блоку амінокислота, накопичуючись у крові до певної межі, виділяється із сечею. Сюди відносять класичну фенілкетонурію (ФКУ), тирозиноз, алкаптонурію, гістидинемію, валінемію, лейциноз (хвороба сечі із запахом кленового сиропу), спадкові дефекти в циклі синтезу сечовини та ін.

Досить рано у новонароджених та грудних дітей виявляються зміни ЦНС та диспепсичні явища, зумовлені впливом токсичних метаболітів. У новонароджених ці зміни неспецифічні. Спільним всім видів порушень амінокислотного обміну є судомний синдром.

Для ФКУ характерне поєднання прогресуючої психомоторної відсталості зі стійким екзематозним ураженням шкіри, судомами та «мишачим» запахом сечі, зниженою пігментацією шкіри, волосся та райдужної оболонки.

Порушення в обміні триптофану (6-залежні стани) відрізняються завзятим екзематозним дерматозом, анемізацією, алергічними станами.

Для лейцинозу характерне виникнення з перших днів життя судомного синдрому, блювання, розлади дихання та характерного запаху сечі, що нагадує відвар коренеплодів. Деякі батьки говорять про капустяний запах. Відзначаються відставання у психічному та фізичному розвитку, атаксія.

Тирозиноз – порушення обміну тирозину – призводить до розвитку дистрофії, цирозу печінки, рахітоподібних змін скелета, уражень ниркових канальців. У дітей з перших тижнів життя відзначаються блювання, пронос, відставання у фізичному розвитку, гепатоспленомегалія, дихальна недостатність.

У новонароджених, особливо недоношених, у перші дні та тижні життя відзначається функціональна незрілість багатьох органів і систем, нерідкі та ембріопатії, що мають подібні риси зі спадковими ензимопатіями. Нерідко захворювання проходить під діагнозом "родова травма, постгіпоксична енцефалопатія". Неефективність терапії, погіршення стану з кожним місяцем, наявність специфічних симптомів (незвичайний запах сечі) є підставою для обстеження щодо спадкової ензімопатії. Багато фенокопій потребує діагностики на біохімічному рівні.

Транзиторні дисгаммаглобулінемії новонароджених можуть протягом деякого часу маскувати генетично детерміновані імунодефіцитні стани. У дитини відзначаються ранній початок та схильність до рецидивуючого перебігу бактеріальної інфекції.

Однокласники

Не всі батьки знають, що косоокість у немовлятчасто є фізіологічною нормою. Для того щоб зрозуміти, коли слід негайно йти до лікаря з такою проблемою, а в якому разі не слід турбуватися, необхідно розібратися, чому так відбувається.

Яка норма?

У дорослої людини осі очей у нормі повністю збігаються. Відхилення від цього носить назву косоокості, або страбізму. Є ще одна клінічна назва — гетеротропія. Зустрічаються два основні види косоокості:

1. Схоже.При цьому одне або два ока скошуються до перенісся. У немовлят спостерігається саме такий вид (у 90% випадків).
2. Розбіжність.Один або обидва очі переміщаються до скроні.

Внаслідок того, що у новонародженого малюка часто відзначається слабкість окорухових м'язів, з цієї причини розвивається гетеротропія.

Йому не завжди при народженні доступний контроль за рухом очних яблук. Батькам важливо знати, коли відбувається це явище, оскільки запускати такий процес не можна.

Зберігається розбіжність очей лише в 9% дітей семирічного віку від кількості малюків зі страбизмом. З часом м'язи очей стають міцнішими, і вже нічого не нагадує про те, що у малюка була косоокість.

Особливості будови кісток черепа та широке перенісся також призводить до того, що у дитини відзначається деяке відхилення. Проходить воно за кілька місяців.

Причини патологічної косоокості

Але є низка випадків, за яких нормалізації не відбувається. Причинами цієї патології можуть стати:

• родові ускладнення;
• нестача кисню при внутрішньоутробному розвитку;
• інфекція та інтоксикація плода;
• перенесені кір, скарлатина чи грип;
• неврологічні відхилення;
• спадкова схильність;
• неправильне розміщення іграшок над ліжком.

До тимчасової появи косоокості у новонародженого можуть призводити психоемоційні навантаження (крик, яскраве світло та інше).

Якщо стробізм спостерігається понад півроку, то він призводить до порушення гостроти зору та розвитку амбліопії.

Коли йти до лікаря?

Незважаючи на те, що косоокість може проходити і через місяць після народження, або через три, але в нормі у шестимісячного малюка таке явище не повинно спостерігатися.

Саме в цьому віці косоокість відноситься до патологічного стану і є приводом для звернення до лікаря.

Розрізняють такі види захворювання:

• за часом появи - вроджене чи набуте;
• постійне та тимчасове;
• одностороннє чи перемежуюче;
• сходяче, розбіжне і вертикальне.

Окремо слід виділити паралітичний тип, при якому око не рухається у певному напрямку внаслідок пошкодження м'яза чи нерва.

Як попередити недугу?

Для того, щоб стробизм не став причиною втрати зору, існує профілактика косоокості у немовлят.

Якщо у малюка у віці одного місяця відзначається косоокість, то необхідно зробити таке:

1. Розвісити над центом ліжечка яскраві іграшки на такій відстані, при якій малюк не зміг би дотягуватися до них ручкою.
2. Іграшки мають бути лише великих розмірів.
3. Робити гімнастику для зміцнення м'язів очей. З цією метою необхідно взяти велике і яскраве брязкальце і водити нею з боку в бік так, щоб малюк стежив за нею очима.
4. Пройти у віці двох місяців плановий огляд спеціаліста та виконати всі його рекомендації.

Лікування

На даний момент існує 25 видів косоокості. З цієї причини його лікуванням має займатися лише фахівець. У кожному випадку застосовується лише індивідуальний підхід.

Не слід запускати подібне захворювання, оскільки поступово зір може різко зменшитися.

Після встановлення діагнозу лікування полягає в наступному:

1. До усунення всіх симптомів дитині підбирають окуляри для корекції чи м'які лінзи.
2. Для покращення роботи ураженого ока використовується метод оклюзії. Він полягає в тому, щоб закриваючи на якийсь час здорове око, змусити працювати хворий.
3. Застосовуються різноманітні методики з відновлення бінокулярного зору.
4. Якщо дитині виповнюється чотири роки, то в комплексному лікуванні використовується ортопедична та голкорефлексотерапія.

При виявленні паралітичної форми стробізму обов'язково потрібна консультація дитячого невролога!

За відсутності ефективності лікар може порадити операцію. Вона проводиться під загальним наркозом. Після цього дитина проходить реабілітацію та зміцнює очні м'язи за допомогою спеціальних вправ.

Наявність косоокості у новонародженого малюка не є приводом для паніки, перші кілька місяців свого життя він не може фокусувати погляд.

Але в більшості випадків до 4-6 місяців таке явище проходить безвісти. Правильна профілактика допоможе уникнути переходу фізіологічної косоокості в патологію.

Перші дев'ять місяців свого розвитку дитина проводить у абсолютній темряві материнської утроби. Після народження світло наповнює простір навколо нього, і наступні кілька місяців дитина намагається зрозуміти все, що бачить.

Насамперед йому треба навчитися координувати рух своїх очей. Щоправда, відразу після народження у дітей це не виходить. Більшість новонароджених справляються із завданням протягом шести тижнів. Навіть якщо одне око не слухається, батьки можуть не турбуватися з цього приводу до трьох місяців.

Іноді батьки б'ють на сполох, підозрюючи у дитини косоокість. Це особливо помітно, коли при погляді перед собою очі малюка сходяться до перенісся. Батьки можуть мати рацію, але, можливо, це відбувається через те, що у дитини занадто широке перенісся. Складки шкіри, що йдуть від верхньої повіки до перенісся, називаються епікантус, і якщо вони занадто широкі, це може сильно бути схожим на косоокість. Однак, якщо ці складки повернути до носа, ілюзія косоокості проходить і стає видно, що очі рухаються синхронно в одному напрямку.

При істинному косоокості одне око рухається самостійно і привертає увагу, коли дитина дивиться різко убік. Косоокість, як правило, передається у спадок. Тому, якщо у когось із родичів косоокість, дитина має бути під особливим наглядом. Причиною косоокості зазвичай стає слабкість одного з шести м'язів очей, що приводять в рух очне яблуко. Хоча короткозорість або далекозорість також можуть спровокувати це відхилення. Визначити косоокість можна, спостерігаючи відображення в очах яскравого віддаленого предмета, наприклад, вікна. При косоокості цей предмет відображатиметься тільки в одному оці.

Крім того, що косоокість не прикрашає обличчя, воно впливає на зір дитини. Робота мозку сконцентрована в основному на здоровому оці, а косе око як би залишається поза увагою. Якщо це око не лікувати, у дитини може розвинутись амбліопія, або сліпота на одне око. Тому надзвичайно важливо, виявивши косоокість, негайно приступити до його обстеження та лікування.

Описаний вище тип косоокості - найпоширеніший. І воно з'являється, то зникає. Іноді обидва очі рухаються і дивляться синхронно та паралельно, але часом одне око починає відхилятися. Набагато рідше зустрічається фіксована косоокість, коли косе око постійно рухається самостійно, окремо від здорового ока. При цьому стані необхідні найсерйозніші заходи, оскільки фіксована косоокість часто свідчить про хворобу очних середовищ або центральної нервової системи.

Що ви можете зробити?

Насамперед, якщо ви помітили у дитини косоокість, зверніть увагу на ширину перенісся. Можливо, це не справжня косоокість. У будь-якому випадку, перед тим, як дитина почне вчитися в школі, щорічно перевіряйте його очі у лікаря. Якщо лікар підтвердить косоокість, дитину треба направити до фахівця.

Що може зробити лікар?

Найпоширенішою причиною косоокості є слабкість одного з м'язів, що приводять у рух очне яблуко. Можна змусити слабке око попрацювати, закривши пов'язкою здорове око. Подібно до інших м'язів, слабкий м'яз в результаті такого тренування зміцнюється, і протягом декількох тижнів або місяців слабке око починає рухатися нормально.

У найважчих випадках можна зробити операцію зі зміни довжини слабкого м'яза, щоб косе око не відставало від здорового і працювало нормально. Операція з виправлення косоокості проводиться зазвичай у віці шести або семи років для того, щоб запобігти можливій сліпоті хворого ока. У випадках короткозорості або далекозорості добре допомагають окуляри для корекції цього недоліку зору, що іноді веде до косоокості.

Якщо цього ще не знаєте, то запам'ятайте наступне:

• До трьох місяців у всіх немовлят спостерігається косоокість.
• Лікування справжньої косоокості проводиться тільки лікарем-офтальмологом.
• Операція з виправлення косоокості повинна проводитися до шести або семи років, щоб запобігти сліпоті хворого ока.

Очікування дитини завжди оповите хвилюванням, ейфорією та таємничістю. Кожна мати з нетерпінням чекає першої зустрічі зі своїм чадом і свято вірить у те, що це буде сама чи одна з найбільш щасливих миттєвостей у її житті. Але іноді повороти долі бувають дуже різкими, і не кожен здатний утриматись у сідлі.

Варто лікарям, які приймають пологи або оглядають новонародженого в перші дні його життя, запідозрити у дитини синдром Дауна, як серце батьків не знаходить собі спокою. Хочемо відразу ж попередити, що тільки на вигляд малюка наявність даної патології не діагностується. Однак зовнішні ознаки синдрому Дауна настільки характерні, що досвідчена акушерка здатна відразу розглянути їх у дитині, що тільки-но з'явилася на світ.

Найпоширеніші ознаки синдрому Дауна у новонароджених

Синдромом у медицині називають сукупність ознак, що розвиваються при тому чи іншому стані людини. Такий комплекс загальних симптомів у тих самих пацієнтів 1866 року зауважив Джон Даун, на честь якого названо цей синдром. При синдромі Дауна ще на етапі внутрішньоутробної закладки та розвитку плода відбувається хромосомне порушення, але виявити генетичну причину та природу цього явища вдалося лише через сторіччя після виявлення Дауном закономірності у поєднанні однакових ознак.

Багато симптомів синдрому Дауна у новонародженої дитини помітні вже від народження.А тому досвідчені акушери здатні розпізнати аномалію відразу ж, приймаючи пологи у жінки. Тим більше, що явище це досить поширене: у середньому синдром Дауна діагностується у одного з 600-800 немовлят, і серед усіх хромосомних аномалій ця зустрічається найчастіше.

У більшості дітей вже з перших днів життя виявляються такі ознаки:

• особа виглядає приплющеною, плоскою в порівнянні з особами інших новонароджених;
• на шиї утворюється шкірна складка;
• у внутрішнього куточка очей утворюється так звана "монгольська складка" (або третя повіка);
• куточки очей підняті, розріз косою;
• мочки вух маленькі, вушні раковини деформовані, слухові ходи вузькі;
• "коротка" голова (брахіцефалія);
• плеската потилиця;
• тонус м'язів знижений;
• суглоби надмірно рухливі, утворюється дисплазія;
• кінцівки укорочені (порівняно з кінцівками інших дітей);
• середні фаланги пальців недорозвинені, а тому всі пальці виглядають короткими, а долоня – плоскою та широкою;
• зростання і вага дитини нижче середньої, з віком відзначається схильність до набору зайвої ваги.

Більшість відмінностей пов'язана з деформаціями черепа та особливістю лицьових рис, а також з недосконалістю м'язової та кісткової систем дитини. Це ознаки, що зустрічаються у 70-90% всіх новонароджених із синдромом Дауна. Менш поширеними, але все ж таки нерідкими, є зовнішні відмінності, що спостерігаються приблизно у половини всіх даунят вже з дитинства:

• маленький рот (щелепи) дитини залишається весь час відкритим;
• у дитини діагностується вузьке аркоподібне небо;
• велику мову висунуто з рота (через зменшену в порівнянні зі звичайними розмірами ротової порожнини та знижений м'язовий тонус);
• підборіддя менше звичайного;
• мізинець викривлений і зазвичай загинається у бік безіменного пальця;
• освіту борозен (складок) мовою (виявляється зі зростанням дитини);
• плоске перенісся;
• шия вкорочена;
• короткий ніс, широке перенісся;
• на долонях утворюється горизонтальна складка («мавпа лінія») - внаслідок злиття ліній серця та розуму;
• великий палець ніг розташовується на відстані від інших пальців (формується сандалеподібна щілина), а на ступні під ним утворюється складка;
• при подальшому обстеженні нерідко виявляються вади серцево-судинної системи.

Які ще бувають ознаки синдрому Дауна у новонароджених

Вже тільки цих, описаних вище, ознак може бути достатньо, щоб запідозрити у новонародженої дитини синдром Дауна. Але існують ще деякі зовнішні відмінності таких малюків, які «випливають» при більш детальному огляді та обстеженні немовляти, які можуть вказувати на дане хромосомне порушення:

• косоокість;
• пігментні плями по краю райдужки зіниць («плями Брушфільда») та помутніння кришталика;
• порушення в будові грудної клітки, вона випирає допереду або западає всередину (кілеподібна або лійкоподібна грудна клітка);
• схильність до епілептичних нападів;
• стеноз або атрезія дванадцятипалої кишки та інші вади органів травної системи;
• вади органів сечостатевої системи;
• уроджений рак крові (лейкоз).

Ці ознаки трапляються у 8-30% всіх випадків. Також немовля з даною хромосомною аномалією може мати зайве тім'ячко або ж тім'ячко довго не закриваються. Але новонароджена дитина з синдромом Дауна може також не мати яскравих характерних зовнішніх рис: відмінності виявляться пізніше.

Примітно, що дітки з синдромом Дауна дуже схожі одна на одну, немов брати та сестри, тоді як батьківські риси в їхніх обличчях розпізнати неможливо.

Постановка діагнозу синдрому Дауна у новонароджених

Більшість із описаних у цій статті ознак можуть супроводжувати якусь хворобу, інше порушення або взагалі бути фізіологічною нормою, яка є просто особливістю новонародженого малюка і не має відношення до описаного синдрому. А тому лише на підставі наявності того чи іншого симптому чи сукупності кількох їх діагноз синдром Дауна не ставитися. Для точного медичного висновку необхідно здати аналіз крові на каріотип, і він може підтвердити чи спростувати наявність даного синдрому в дитини.

Синдром Дауна не має переваг за статевими ознаками: із додатковою хромосомою однаково часто народжуються і хлопчики, і дівчатка. Але крім згаданих тут особливостей вони мають ще одну: фахівці стверджують, що даунята вчать справжнього кохання! Стільки тепла, ласки, щирості, любові та уваги, як вони, не дарує жодна інша дитина. Але стільки ж ці особливі діти вимагають від батьків натомість.

Тому якщо мама і тато відчувають у собі людяність, гуманність, доброту і любов, любов до своєї плоті та крові, то немає приводу зводитися у розпачі. Так, можливо, доведеться докласти трохи більше сил та енергії, ніж це потрібно іншим батькам. Але дітки із синдромом Дауна можуть проживати повноцінне життя, переживати хвилини радості та щастя, добиватися успіху та перемог! Ось тільки майже все їхнє майбутнє залежить від нас з вами, дорослих. Зрештою, у тому, що вони народилися особливими, немає їхньої вини.

Спеціально для - Маргарита СОЛОВЙОВА

Юлія Камалова, студентка Британської вищої школи дизайну стала переможцем національного етапу міжнародного конкурсу молодих інженерів James Dyson Award 2016. Представлений Юлією проект гнізда для фототерапії новонароджених SvetTex дозволив їй здобути перемогу в першому етапі конкурсу. Винахід SvetTex здатний створити максимально комфортні умови лікування немовлят та захистити очі маленьких пацієнтів від засліплюючого світла під час фототерапії. Крім того, воно захищає медичний...

Обговорення

Жоден спеціаліст у 10 місяців на підставі зовнішнього огляду не може підтвердити чи спростувати діагноз ФАС. Непрофесійні обидва - і той, хто говорив, що ФАС є, і той, хто говорив, що ФАС немає. При відставанні в розвитку на 10 міс. на 4 міс, тобто практично на 40% ФАС цілком можливо. а може й не бути. Якщо невідомо чи пила мати, прогнози робити БЕЗКОРИСНО.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Добре, що ви виявили твердість і знайшли кардіолога!

Порок серця та ішемія були і у моїх у карті ну і там... ще дещо... загальними словами (рухові порушення, затримка розвитку і ти ди - ні про що конкретне це мені не говорило, а я людина конкретна).
ТОВ було, 3мм, хибна хорда. Косоокість - це так. Дисплазії суглобів, яка значилася в анкеті, не б-і-л-о

Слава б-гу, що не траплялися нам такі лікарі, як ваш педіатр.

Втім, якщо чесно, я взагалі лікарів не збиралася вислуховувати на тему брати-не брати (діти вдома вже були, коли ми їх обстежили), тому багато чого повз вуха пропускала, навіть якби було лікарям що мені розповісти.

Мене цікавило лише конкретно: що я маю обов'язково зараз зробити.

Як правильно доглядати за пупком новонародженого
...Пупкова ранка поступово гоїться, покриваючись геморагічною (щільною "кров'янистою") скоринкою. Якщо дитина продовжує в цей час перебувати в пологовому будинку, то пупкову ранку обробляють так само, як раніше пуповинний залишок — один раз на день. При широкій пупковій ранці, можливих нерясих сукровичних виділеннях лікарем може бути призначена більш часта обробка. Як у разі будь-якої ранки, геморагічна скоринка, що утворилася на пупковій ранці, поступово відпадає. Якщо загоєння протікає благополучно, то після відпадання щільної скоринки жодних виділень із ранки немає. Іноді, при відпаданні великої скоринки (так буває при широкій пупковій ранці), може відзначатися виділення крапель крові, ранка "підкравши...

Жовтяниці новонароджених. Новонароджений

Види жовтяниці у новонароджених. Причини виникнення жовтяниці, лікування жовтяниці
...Ось чому лікарі у пологових будинках ретельно відстежують рівень білірубіну в крові у всіх новонароджених. При появі жовтяниці новонародженим слід призначати цей аналіз 2-3 рази за час перебування в пологовому будинку, щоб уточнити, чи не відбувається збільшення концентрації білірубіну крові. Мама може поцікавитися, чи брали у дитини такі аналізи. Для лікування гіпербілірубінемії (підвищення рівня білірубіну в крові) раніше широко застосовували внутрішньовенні переливання 5%-го розчину глюкози (вона є попередником глюкуронової кислоти, що зв'язує білірубін у печінці), аскорбінову кислоту та фенобарбітал (ці препарати підвищують активність печінкових ферментів) вони прискорюють виведення білірубіну з жовчю), адсорбенти (агар-агар, холестирамін), що зв'язують білірубін у кишечнику і перешкоджають його зворотному всмоктування. О...

Для того малюк і тренує ручки та ніжки всередині маминого живота, щоб навчитися користуватися ними після народження. Чи не буде це насильством проти природи, якщо ми обмежуватимемо його свободу? Взагалі, людині властиво думати, що вона розумніша і мудріша за природу. Ну і що, що в процесі еволюції ссавці вийшли на сушу народжувати своїх дітей? У нас обов'язково з'являється думка, що продовження водного середовища для новонародженого малюка краще, ніж попадання в повітряне, і ми вирушаємо народжувати у воду. Ну і що, що зубний ряд людини говорить про її пристосованість до всеїдності (поєднання рослиноїдного та хижого способу життя)? Для нас і це не аргумент, і ми вигадуємо теорію про забруднення організму шлаками при харчуванні м'ясом, про досягнення особливого духовного зростання при відмові від нього - і ударяємось у вегетаріанс.

Обговорення

А я сповиваю. Точніше, сповивала до 2,5 міс. Зручно і таке інше. Підгузами майже відразу перестали користуватися ночами - мокрим спати неприємно, шипав тільки перед чи під час нічної годівлі. Щоправда, мені всі казали, що пеленаю я неправильно-дуже слабо, руки завжди витягав. Ногами внурі тремтів спокійно. Зараз пелюшки вже на підстилку і іноді, коли повзунки всі мокрі. Вилазить із них на раз-два. Скажу на захист пелюшок кілька слів - 1. Дешевше підгузів та повзунків. 2. Зручніше, ніж одягати повзунки чи боді (а ви уявляєте як боді знімати, якщо покакав через голову?) 3. Попа дихає. Особливо в сицевих пелюшках.
І на додаток скажу: навіщо обмежувати себе тільки сповиванням або лише підгузами, якщо розумніше використовувати і те й це? Наприклад, вранці, щоб виспатися і не міняти кожні 5 хвилин пелюшки використовувати підгуз, так само вночі та на прогулянці? А решту пелюшки, повзунки.

2. Наявність одночасно кількох ознак, характерних для ФАС (їх нижче вже описували), і знову ж таки є проблеми у розвитку дитини.

Крім того, є різні ступені ФАС: інтелект може постраждати, а може не постраждати чи постраждати частково. Можливі проблеми у поведінці, але знову ж таки різні.

Загалом, у будь-якому випадку, треба дивитися на дитину: дивитися, як вона розуміє та запам'ятовує/застосовує нові відомості та навички; дивитися, наскільки він розгальмований у поведінці (прийнятно це для Вас чи ні); а особливо уважно дивитися, чи просто подобається він Вам (повірте, якщо дитина дійсно подобається, проблеми переживаються і вирішуються легше).

Нервопатолог сьогодні помітила та направила у філатівку до генетика. Зайва складочка на долоні – що за звір? може, хто стикався?

Обговорення

ЦД зазвичай настільки явно видно за різними ознаками, що його одразу після народження можна встановити. Дитина як мінімум "некрасива". Всі ці ознаки може побачити навіть мама, порівнюючи дитину з іншими новонародженими.
Тому, гадаю, СД вам не загрожує, раз одразу ніхто нічого не запідозрив.
А ось яка інша ген. патологія цілком можливо. А ще ця складочка рідко, але буває і абсолютно здорових у плані генетики діток. Чого вам щиро бажаю!

А як можна запідозрити наявність синдрому Дауна у новонародженого?

У таких діток привертають увагу монголоїдний розріз очей, шкірна складочка біля внутрішніх куточків очей, широке перенісся, деформовані вушні раковини, сплощена потилиця. У них трохи менше норми розмір ротової порожнини і трохи збільшений язик, через що діти можуть його висувати. Пальчики рук укорочені, мізинці викривлені, на долоні може бути лише одна поперечна складка. На ніжках збільшено відстань між першими другим пальцями. Шкіра волога, гладка, волосся тонке, сухе. М'язовий тонус, часто, знижений, що зумовлює ще одну характерну рису - постійно відкритий рот.
Часто ці ознаки виражені настільки слабо, що помітити їх можуть лише досвідчений лікар чи акушерка.
Запідозривши наявність у малюка синдрому Дауна необхідно обов'язково провести хромосомні тести для підтвердження діагнозу.