Аналіз каріотипу подружжя. Каріотипування подружжя та плода: попереджений означає озброєний

Каріотип відбиває хромосомний набір людини. У нормі у людини 46 хромосом чи 23 пари. 23 пара - статеві хромосоми - XX у жінки, XY у чоловіка. Аналіз на каріотиппроводиться дітям та дорослим. Каріотип дитини дозволяє виключити деякі генетичні захворювання. Каріотипування подружжя допомагає виявити генетичну причину безпліддя та невиношування вагітності, а також прогноз здорового потомства.

Що таке каріотип?

Каріотип- Повний набір хромосом у клітинах людини. Нормою вмісту хромосом у соматичних (неембріональних) клітинах людини є 46 хромосом, організованих у 23 пари. Кожна пара складається з однієї хромосоми, отриманої від матері та однієї, отриманої від батька. Для дослідження каріотипу людини береться кров із вени. У Лабораторії ЦІР каріотипування проводять цитогенетичним та молекулярно-генетичним методами. Існує також FISH-аналіз каріотипу, що дозволяє аналізувати хромосоми за допомогою флюоресцентних барвників.

Лабораторії ЦІР проводить такі аналізи каріотипування:

Перші три аналізи виконуються цитогенетичним методом. ХМА – це молекулярно-генетичний аналіз каріотипу.

Розкажемо про цитогенетичний метод виконання аналізу каріотипу.
Зовнішній вигляд хромосом суттєво змінюється протягом клітинного циклу: протягом інтерфази хромосоми локалізовані в ядрі, як правило, деспіралізовані та важкодоступні для спостереження, тому для визначення каріотипу використовуються клітини в одній із стадій їх поділу – метафазі мітозу. Хромосоми у світловому мікроскопі на стадії метафази являють собою молекули ДНК, упаковані за допомогою спеціальних білків у щільні надспіралізовані паличкоподібні структури. Таким чином, велике число хромосом упаковується в маленький об'єм і поміщається відносно невеликому об'ємі ядра клітини. Розташування хромосом, видиме мікроскопі, фотографують і з кількох фотографій збирають систематизований каріотип - нумерований набір хромосомних пар гомологічних хромосом. Зображення хромосом при цьому орієнтують вертикально, короткими плечима вгору, а їх нумерацію виробляють у порядку зменшення розмірів. Пару статевих хромосом (X і Y у чоловіка, X і X у жінки) поміщають наприкінці зображення набору хромосом.

Коли кров здається на каріотип?

Обстеження каріотип є нерутинним аналізом, до проходження якого є свої показання.

Причинами, з яких лікар може запропонувати обстеження, можуть бути:

• народження дитини з генетичною патологією або наявність хромосомної патології у родичів одного з подружжя;
• безпліддя у сім'ї;
• звичне невиношування вагітності та/або мимовільний викидень у перші 12 тижнів вагітності;
• вплив радіації, шкідливе виробництво на роботі та ін.

Який аналіз на каріотип?

Аналіз на каріотип може бути виконаний у двох варіантах: каріотипування без аберацій та каріотипування з абераціями. Перший аналіз показує генетичний набір людини – кількість хромосом та великі зміни у всіх хромосомах, отримані від батьків. Каріотипування з абераціями показує зміни, що виникають у хромосомах у процесі життя під впливом різних шкідливих факторів середовища. Аналіз на каріотип методом ХМА здають у поодиноких випадках при затримці зростання у дітей, аутизмі, підозрі на мікроделеційні синдроми.

Аналіз на каріотип подружньої пари (каріотипування подружжя)

Для виявлення можливої ​​причини безпліддя у сім'ї лікар може призначити каріотипування подружжю. Подружжя може здати аналіз у час, це впливає інтерпретацію. За наявності припущення генетичної природі безплідності аналіз на каріотип може бути призначений одному з подружжя. .

Як здати аналіз на каріотип? Де здати аналіз на каріотип?

Каріотип: ціна аналізу

Дізнайтесь ціну аналізу на каріотип у нашому прайс-листі, .

Аналіз каріотипу: як проводиться дослідження каріотипу людини?

Кожна хромосома складається із спеціалізованих структур - центроміри та двох теломірів. Центромера (cen) або первинна стяжка поділяє хромосому на дві частини - довге (q) та коротке (p) плечі та відповідає за поділ хромосом під час клітинного поділу. На початок клітинного поділу хромосома складається з однієї хроматиди. Після подвоєння ДНК - із двох хроматид, до моменту поділу їх на дві нові клітини.

Для процедури визначення каріотипу цитогенетичним методомможуть бути використані будь-які популяції клітин, що діляться. Для визначення людського каріотипу використовують зазвичай лімфоцити периферичної крові. Для аналізу каріотипу у стерильну пробірку береться кров із вени. Будь-яких умов для здачі аналізу немає, перед відвідуванням лабораторії можна поснідати.

Перехід лімфоцитів від стадії спокою G0 до проліферації провокують додаванням стимулятора поділу клітин – фітогемаглютиніну. Для визначення каріотипу можуть бути використані клітини кісткового мозку або первинна культура фібробластів шкіри. Для збільшення числа клітин на стадії метафази до культури клітин незадовго перед фіксацією додають колхіцин або нокадазол, які блокують утворення мікротрубочок, тим самим перешкоджаючи розбіжності хроматид до полюсів поділу клітини та завершення мітозу.

Після фіксації препарати метафазних хромосом забарвлюють та вивчають під мікроскопом.

Для отримання класичного каріотипу використовується забарвлення хромосом різними барвниками або їх сумішами: в силу відмінностей у зв'язуванні барвника з різними ділянками хромосом фарбування відбувається нерівномірно і утворюється характерна полосчаста структура (комплекс поперечних міток, англ. banding), що відображає лінійну неоднорідність. хромосом та його ділянок (крім поліморфних районів, локалізуються різні алельні варіанти генів). Перший метод забарвлення хромосом, що дозволяє отримати такі високодеталізовані зображення, було розроблено шведським цитологом Касперссоном (Q-фарбування). Використовуються й інші барвники, такі методики отримали загальну назву диференціального фарбування хромосом.

Типи диференціального фарбування хромосом

G-фарбування- модифіковане фарбування по Романівському – Гімзі. Чутливість вища, ніж у Q-фарбування, тому використовується як стандартний метод цитогенетичного аналізу. Застосовується при виявленні невеликих аберацій та маркерних хромосом (сегментованих інакше, ніж нормальні гомологічні хромосоми).

Q-фарбування- фарбування за Касперссоном акрихін-іпритом із дослідженням під флуоресцентним мікроскопом. Найчастіше застосовується для дослідження Y-хромосом (швидке визначення генетичної статі, виявлення транслокацій між X- та Y-хромосомами або між Y-хромосомою та аутосомами, скринінг мозаїцизму за участю Y-хромосом).

R-фарбування- використовується акридиновий помаранчевий та подібні барвники, при цьому фарбуються ділянки хромосом, нечутливі до G-фарбування. Використовується для виявлення деталей гомологічних G або Q негативних ділянок сестринських хроматид або гомологічних хромосом.

C-фарбування- застосовується для аналізу центромірних районів хромосом, що містять конститутивний гетерохроматин та варіабельну дистальну частину Y-хромосоми.

T-фарбування- Застосовують для аналізу тіломірних районів хромосом.

Хромосомний мікроматричний аналіз (ХМА)

Більше сучасна технологія дослідження каріотипу. Аналіз на каріотип виконується молекулярно-генетичним методом aCGH (мікроматрична порівняльна геномна гібридизація), який на відміну від класичного цитогенетичного методу, має високу роздільну здатність, що дозволяє виявити дрібніші структурні зміни каріотипу.

Флюоресцентна гібридизація in situ, анг. Fluorescence in situ hybridization, FISH

Виявлення анеуплоїдії – порушення числа хромосом. На зображенні зелений колір відповідає 13 хромосом, а червоний - 21, що говорить про наявність триплоїдії по 21 хромосомі в даному зразку.

Останнім часом використовується методика так званого спектрального каріотипування (флюоресцентна гібридизація in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), яка полягає у фарбуванні хромосом набором флуоресцентних барвників, що зв'язуються зі специфічними областями хромосом. В результаті такого фарбування гомологічні пари хромосом набувають ідентичних спектральних характеристик, що не тільки суттєво полегшує виявлення таких пар, але й полегшує виявлення міжхромосомних транслокацій, тобто переміщень ділянок між хромосомами - транслоковані ділянки мають спектр, що відрізняється від спектру іншої хромосоми.

Найзаповітніше бажання обох батьків – народження здорової, фізично та психічно повноцінної дитини. На жаль, є низка показників, які значно підвищують ризик розвитку різних патологій плода.

Чимало сімейних пар стикається з проблемами, вирішивши завести дітей. Це можуть бути безпліддя, звичні викидні, завмерлі вагітності або народження дитини з генетичними відхиленнями. У цих випадках для з'ясування причини патологій перед плануванням вагітності рекомендовано каріотипування подружжя.

Йдеться про нове цитогенетичне дослідження, яке вивчає набір хромосом людини (каріотип). Завдяки йому, лікар-генетик може встановити, наскільки подружжя відповідає один одному генетично і чи високий ризик патології розвитку їхнього майбутнього малюка.

Показання до процедури

Хоча цей метод завойовує популярність з кожним роком, багато пар погано орієнтуються в тому, що таке каріотипування, і з побоюванням ставляться до необхідності його проведення. Елементарні знання генетики допоможуть внести ясність.

Каріотип - набір хромосом в організмі людини, що визначає його особливості: зростання, будова фігури, рівень інтелекту, колір очей та шкіри. Норма каріотипу людини – 46 хромосом, у тому числі 2 відповідають розходження статі. Певні порушення у каріотипі призводять до генетичних захворювань. Так, наявність лише однієї зайвої хромосоми викликає невиліковне захворювання, відоме під назвою синдром Дауна.

Цілком ймовірно, що в майбутньому аналіз на відповідність подружжя генетично проходитимуть всі сімейні пари. Поки що лікарі призначають дослідження лише у певних випадках. Порівняльний аналіз хромосом дозволяє практично зі стовідсотковою впевненістю визначити ймовірність порушень у майбутнього малюка.

Набір хромосом жінки (ліворуч) та чоловіки (праворуч)

Головні свідчення до каріотипування:

• вік батьків старше 35 років;
• часті викидні, безпліддя пари з нез'ясованих причин;
• наявність у найближчих родичів одного чи обох батьків спадкових захворювань;
• близька спорідненість подружньої пари;
• багаторазові спроби штучного запліднення, які не мали успіху;
• порушення гормонального балансу у жінок, погані у чоловіків;
• тривалий контакт подружжя зі шкідливими хімічними речовинами;
• проживання у екологічно несприятливих умовах;
• куріння, неконтрольований прийом сильнодіючих ліків, зловживання алкоголем, наркотична залежність потенційних батьків;
• наявність у сімейної пари дитини із вродженими вадами розвитку.

Цитогенетичний метод каріотипування достатньо провести раз. Він дозволяє виявити потенційні ризики патологій плоду навіть у випадках, коли спадкові захворювання не виявляються протягом кількох поколінь. Дослідження рекомендують проводити на етапі планування вагітності.

Як проводять аналіз

Для визначення каріотипу досліджують клітини крові. Щоб унеможливити негативний вплив різних факторів, необхідна ретельна завчасна підготовка до аналізу.

Не пізніше ніж за два тижні до процедури необхідно припинити прийом лікарських препаратів, особливо антибіотиків, виключити алкогольні напої та куріння. Якщо хоча б у одного з подружжя є гостре інфекційне/вірусне захворювання або загострення хронічної недуги, аналіз необхідно відкласти.

Для дослідження беруть венозну кров у подружжя.

Терміни виконання каріотипування становлять приблизно три тижні. Протягом цього часу фахівці-генетики спостерігають за станом та розподілом клітин. Для надійнішого визначення структури хромосом їх фарбують. Далі пофарбований матеріал порівнюють із нормами цитогенетичних схем хромосом.

Результати дозволяють визначити наявність третьої зайвої хромосоми у парі, відсутність хромосоми чи її частини, подвоєння чи переміщення хромосом. Проведення процедури допоможе з'ясувати, як зміни у генах впливають на утворення тромбів, а також виявити генну мутацію, усунення якої допоможе знизити ймовірність тяжкого захворювання на муковісцидоз.

Каріотипування виявляє ризик розвитку синдромів Дауна, Патау, Едвардса, Тернара, Клайнфельтера. Крім цього визначається генетична схильність до розвитку інфаркту міокарда, цукрового діабету, гіпертонічної хвороби.

Розшифрувати отримані дані може лише досвідчений лікар-генетик. Неприпустимо робити будь-які висновки особам без медичної освіти!

Після того, як результати покажуть хорошу сумісність подружжя, можна без остраху переходити до планування вагітності. Будь-яких додаткових процедур чи аналізів не потрібно. При виявленні відхилень лікар може призначити курс лікування, а у тяжких випадках рекомендувати скористатися або спермою.

Коли необхідне каріотипування плода

Якщо дослідження генного матеріалу не було проведено до настання вагітності і жінка вже виношує дитину, можна провести каріотипування плода. Найчастіше необхідність проведення такої процедури виникає при незапланованій вагітності та наявності показників ризику.

Аналіз призначається у таких випадках:

• вік матері, що перевищує 35 років;
• підозра на патології плода під час проведення УЗД;
• відхилення від норми аналізів крові;
• наявність у сімейної пари дитини із хворобою, спричиненою генетичними порушеннями;
• вживання наркотиків чи алкогольна залежність матері у минулому;
• перенесене вірусне захворювання у перші три місяці вагітності;
• контакт одного з батьків із шкідливими хімічними речовинами, тривале проживання чи робота в екологічно несприятливій зоні.

Багато жінок насторожено ставляться до цього аналізу, вважаючи, що його проведення може зашкодити майбутній дитині. Справді, питання, чи небезпечно проводити пренатальне каріотипування залишається актуальним.

Методи проведення

Найкращий період для дослідження генного матеріалу – перші три місяці виношування дитини. Більшість генних патологій успішно визначаються на ранніх термінах. У сучасній медицині існує два методи: інвазивний та неінвазивний.

• Неінвазивний метод каріотипування не становить небезпеки для майбутнього малюка. Він передбачає проведення УЗД та біохімічний аналіз крові. Але його результати не завжди точні.
• Інвазивний метод вважається більш інформативним. Він показує достовірні результати, відсоток помилки є мінімальним. Для визначення стану хромосомного набору знадобиться каріотипування хоріону, взяття зразка навколоплідних вод () та крові з пуповини (). Дослідження можливих генних аномалій проводиться аналогічно до аналізу крові батьків.

Обов'язкова умова під час проведення інвазивного методу дослідження – повідомлення батькам про ризики для плода. У ряді випадків може відкритися кровотеча, відбутися відшарування плаценти і навіть викидень.

Наскільки важливим є каріотипування з абераціями?

Аберації – це певні порушення хромосом, які можуть мати як регулярний, і нерегулярний характер. Просте дослідження не дасть повної інформації. Його головний результат, що відповідає нормі – 46XY (чоловічий каріотип) та 46XX (жіночий каріотип).

Жінкам з після декількох невдалих спроб штучного запліднення показано тільки каріотипування з абераціями, яке дозволить виявити порушення в хромосомному наборі.

Виявлення відхилення: що робити?

Оскільки це дослідження є дуже складним і трудомістким процесом, довірити його проведення можна лише досвідченому лікарю-генетику в медичному центрі з відмінною репутацією. Після отримання результатів лікар проводить спеціальну консультацію для батьків, під час якої знайомить їх зі ступенем ймовірності народження дитини з аномаліями розвитку.

У ряді випадків призначена медикаментозна та вітамінна терапія можуть суттєво знизити ймовірність розвитку порушень у формуванні плода.

Якщо у дитини виявляють генетичні патології, лікарі, повідомляючи про це батькам, можуть запропонувати перервати вагітність. Це ще одна причина, чому каріотипування краще проводити у першому триместрі. Однак, остаточне рішення про те, залишати дитину чи ні, мають право лише батьки.

Наскільки можна довіряти цьому генетичному дослідженню, і чи можливі похибки в каріотипуванні?

Фахівці стверджують, що ймовірність помилки результатів процедури, проведеної у спеціалізованій медичній клініці, становить менше ніж 1%, тому майбутні батьки можуть бути впевненими у достовірності результатів.

У загальноприйнятому розумінні, сім'я – це люблячі батьки та щасливі діти, тому дуже важливо створити прекрасні умови для народження та виховання малюків.

2. Основні причини щодо аналізу
3. Показання
4. Що виявляє аналіз
5. Як здавати? Підготовка до аналізу
6. Що робити у разі виявлення відхилень?

Через різні обставини у багатьох сучасних молодих людей виникають проблеми із зачаттям дітей, найчастіше це пов'язано з генетичною несумісністю. Завдяки сучасним технологіям та унікальному обладнанню сьогодні можна провести спеціальний аналіз, який дозволить виявити відсоток сумісності батьків, а також можливі генетичні відхилення.

Ця процедура називається каріотипування, один раз у житті ви здаєте необхідний генетичний матеріал, і за допомогою спеціальних маніпуляцій встановлюється хромосомний набір подружжя.

Використовуючи результати даного аналізу, легко можна встановити ймовірність народження дітей у подружжя, а також виявити можливість придбання дитиною спадкових генетичних захворювань. На сьогоднішній день даний метод дослідження має практично стовідсотковий результат, що значною мірою дозволяє одночасно виявити кілька причин відсутності вагітності у жінки. Подібні процедури абсолютно безболісні, проте потребують особливої ​​підготовки за певних обставин. Бажання мати здорове потомство притаманне кожній сімейній парі, тому процедуру каріотипування щороку проходять сотні тисяч людей.

Основні причини щодо аналізу

Каріотипування досить відома процедура в західних та європейських країнах, проте в Росії даний аналіз проводиться нещодавно, хоча з кожним роком кількість охочих зростає.

Основне завдання проведення даного аналізу полягає у виявленні сумісності між батьками, яка дозволить зачати та народити потомство без патологій та різноманітних відхилень.

Як правило, подібний аналіз проводять на перших стадіях, хоча є можливість проведення процедури у вагітної жінки. У такій ситуації потрібний матеріал береться й у плода задля встановлення якості хромосомного набору. Звичайно, каріотипування не є обов'язковою процедурою для молодих батьків, хоча вона дозволить виявити масу відхилень у не народженого малюка.

Під час проведення аналізу можна встановити схильність майбутнього малюка до цукрового діабету та гіпертонії, інфарктів та різних патологій серця та суглобів. Під час забору аналізів виявляється дефектна пара хромосом, яка дозволяє розрахувати ризик народження не повноцінного малюка.

Показання

Існують окремі категорії громадян, яким просто необхідно пройти подібну процедуру, на сьогоднішній день до цього числа входять:

• Батьки віком від 35 років, навіть якщо це правило поширюється тільки на одного з подружжя.
• Безпліддя, причини якого раніше не було виявлено.
• Безуспішні варіанти проведення екстракорпорального запліднення.
• Спадкові захворювання у батьків.
• Проблеми з гормональним балансом у представниць прекрасної статі.
• Невстановлені причини порушення сім'явипорскування та якісної активності сперматозоїдів.
• Погане довкілля та робота з хімічними препаратами.
• Відсутність здорового життя, куріння, наркотики, алкоголь, вживання лікарських засобів.
• Раніше зафіксоване переривання вагітності, викидні, передчасні пологи.
• Шлюби з близькими родичами крові, а також раніше народжені діти з генетичними відхиленнями.

Що виявляє аналіз

Для процедури використовується унікальна технологія забору крові, яка дозволяє відокремити кровоносні тільця та вичленувати генетичний ланцюжок. Лікар – генетик з легкістю зможе з'ясувати відсоток виникнення ризику появи трисомії (синдром Дауна), відсутність однієї хромосоми у ланцюжку (моносомія), втрату генетичної ділянки (делецію, яка є ознакою чоловічої безплідності), а також дуплікацію, інверсію та інші генетичні відхилення.

Крім визначення даних відхилень можна встановити різного роду аномалії, які можуть призвести до виникнення серйозних відхилень у процесі розвитку плода, що викликають генну мутацію, що відповідає за утворення тромбів та детоксикацію. Своєчасне виявлення даних відхилень дозволить створити нормальні умови для розвитку плода та запобігти викидням та передчасним пологам.

Як здавати? Підготовка до аналізу

Даний аналіз проводиться в лабораторних умовах і абсолютно безпечний для чоловіка та жінки, якщо жінка вагітна аналіз проводиться і у наявного плода. У батьків беруть кров'яні клітини і шляхом різних маніпуляцій виділяють хромосомний набір, далі встановлюють якість хромосом і кількість генних деформацій.

Якщо Ви прийняли рішення та готові пройти процедуру каріотипування, необхідно за два тижні припинити вживання тютюнових виробів, алкогольної продукції та медичних засобів. У разі загострення хронічних та вірусних захворювань потрібно відкласти процедуру забору крові на пізніший період. Уся процедура проводиться протягом п'яти діб, із біологічної рідини вичленюють лімфоцити в період розподілу. Протягом 72 годин проводиться повний аналіз розмноження клітин, який дозволяє зробити висновки про патології та ризики викидня.

Завдяки унікальним технологіям для отримання точних результатів потрібно всього 15 лімфоцитів та різні препарати, а це означає, що Вам не доведеться кілька разів здавати кров та інші біологічні рідини. Для однієї подружньої пари достатньо провести лише один аналіз, за ​​допомогою якого можна планувати вагітність та народження здорових малюків.

Виникають ситуації, коли вагітність вже настала, а необхідні аналізи для виявлення відхилень не було проведено, тому забір генетичного матеріалу проводиться у плода та обох батьків.

Найкраще аналіз проводити у перший триместр вагітності, на даному етапі розвитку плода легко встановити такі захворювання, як Синдром Дауна, Тернера та Едвардса, а також інші складні патології. Щоб не нашкодити майбутньому малюкові аналізи проводяться так:

• Інвазивний метод
• Неінвазивний метод

Безпечним способом отримання результатів вважається неінвазивний метод, який передбачає проведення УЗД, а також забір крові у матері на визначення різних маркерів.

Найбільш точні результати можна отримати під час проведення аналізу інвазивним методом, проте він є досить ризикованим. Спеціальним обладнанням проводяться маніпуляції у матці, які дозволяють отримати необхідний генетичний матеріал.

Всі процедури безболісні для жінки та плода, проте після проходження аналізу інвазивним методом необхідне стаціонарне спостереження протягом кількох годин. Ця процедура може спричинити загрозу викидня або завмерлу вагітність, тому лікарі докладно розповідають про всі наслідки та можливі ускладнення.

Що робити у разі виявлення відхилень?

Після отримання результатів лікар – генетик призначає, під час якої докладно розповідає про ймовірності народження неповноцінної дитини. Якщо сумісність батьків бездоганна, а хромосомний набір не має відхилень, молодим батькам розповідають усі етапи планування вагітності.

Якщо виявлено різні відхилення, то лікар призначає курс лікування, за допомогою якого можна уникнути деяких неприємностей при плануванні вагітності. Однак, якщо відхилення визначено під час вагітності, батькам радять усунути вагітність або залишати право вибору.

У цій ситуації Ви з легкістю можете ризикнути і народити повноцінну здорову дитину, проте лікар повинен попередити про всі можливі відхилення та їх наслідки. На етапі планування малюка Ви можете скористатися генетичним донорським матеріалом. Генетик та гінеколог не мають законних підстав на примус до видалення вагітності, тому вибір завжди залишається за батьками.

Діти – це найважливіше, що може бути у людини, варто дуже уважно підходити до процесу планування та зачаття. На щастя, за допомогою процедури каріотипування можна уникнути неприємностей у період розвитку плода.

Аналіз на каріотип - цесучасне лабораторне дослідження, яке дозволяє на генетичному рівні виявити можливі патологічні порушення, встановити причину безплідності і навіть визначити, чи буде здорова майбутня дитина. В отриманому результаті фіксуються зміни набору хромосом. Діагностична процедура в даний час має великий попит, оскільки дає можливість встановити рівень генетичної відповідності чоловіка та жінки.

Каріотип – хромосомний набір, що розрізняється за певними характеристиками. Нормою є наявність 46 хромосом:

• 44 – відповідальні за схожість із батьками (колір очей, волосся та інших.).
• 2 – вказують на статеву приналежність.

Аналіз на каріотипування необхідний визначення патологічних порушень, які у організмі. Лабораторна діагностика є незамінною для встановлення причин безплідності та наявності вроджених патологій, які можуть передаватися у спадок.

Послідовність проведення каріотипування:

1. Забір венозної крові та проведення за умови лабораторії відсіювання лейкоцитів одноядерного типу.
2. Приміщення біологічного матеріалу в середу з ФГА (фітогемагглютиніном) та початок клітинного культивування (мітотичного поділу).
3. Припинення мітозу після досягнення стадії метафази, що здійснюється за допомогою колхіцину.
4. Обробка розчином гіпотонічного типу та виготовлення мікропрепаратів.
5. Вивчення та фотографування за допомогою спеціального мікроскопа клітин, що утворилися.

Лише через 2 тижні фахівці в умовах лабораторії одержують результат проведеного дослідження. У бланку вказується інформація щодо загальної кількості хромосом, і фіксуються наявні порушення генетичного коду.

Призначається генетичне дослідження з метою оцінки репродуктивних функцій пари, яка планує дітей. Для встановлення діагнозу необхідна повна картина генетичних особливостей. На підставі отриманих результатів можна шукати шляхи для вирішення наявної проблеми за її наявності. Каріотипування спрямоване визначення в біологічному зразку кількості, форми і розміру хромосом.

За наявності будь-яких порушень, мають місце проблеми з боку внутрішніх систем та органів. У деяких випадках здорові люди є носіями генетичної мутації. Візуально визначити це неможливо. Як наслідок – проблеми із зачаттям, вади розвитку чи народження нездорової дитини.

До проведення каріотипування існують такі медичні показання:

• віковий поріг від 35 років та старше;
• переривання вагітності та безпліддя;
• гормональні порушення у жіночому організмі;
• опромінення чи отруєння хімікатами;
• забруднена екологія та наявність шкідливих звичок;
• спадкова схильність та кревні шлюби;
• наявність мутації хромосом у попередніх дітей

Аналіз крові на каріотип потрібно проводити одноразово, тому що з віком дані характеристики не змінюються. Абсолютне показання до каріотипування – проблема зачаття та неможливість виносити вагітність. В останні роки все більше молодих пар здають цей аналіз, щоб переконатися в народженні здорових дітей. Лабораторна діагностика дає можливість оцінити ймовірність появи світ малюка з відхиленнями, викликаними порушенням із боку хромосом і виявити справжню причину безпліддя.

Підготовка до каріотипування

Для каріотипування використовуються кров'яні клітини, тому перед складанням аналізу потрібно підготуватися, виключивши вплив сторонніх факторів, що ускладнюють їх зростання. В іншому випадку, проведене дослідження буде низько інформативним.

Підготовку необхідно розпочинати за 2 тижні:

1. Виключити алкоголь, куріння та шкідливі продукти.
2. Обговорити з лікарем припинення медикаментозної терапії.
3. За 9-11 годин до забору біологічного матеріалу виключити їжу.
4. За 2-3 години до лабораторного дослідження не вживати рідини.

Здача крові на каріотип здійснюється в ранкові години натще. У разі погіршення самопочуття, інфекційного захворювання або загострення хронічних хвороб, дослідження відкладається доти, доки пацієнт не одужає.

• Анеуплоїдію (зміна кількості). При неякісному біологічному матеріалі можуть виникнути складнощі у процесі діагностики.
• Структурні відхилення – поєднані комбінації після поділу. Дослідження виявляє значні порушення. З метою виявлення дрібних відхилень призначається мікроматричний хромосомний аналіз.

Види діагностики

Каріотипування проводиться декількома способами, що відрізняються між собою підходом до дослідження та джерелами біологічного матеріалу:

1. Класичний- Для дослідження береться венозна кров (10-20 мл). У вагітних жінок для проведення діагностики може знадобитися забір навколоплідних вод. У деяких випадках клітини беруть із кісткового мозку. Хромосоми фарбують та досліджують за допомогою світлового мікроскопування.
2. SKY (спектральний)- Нова методика, яка вважається максимально ефективною, тому що дозволяє наочно і швидко проводити ідентифікацію порушень. У разі частини хромосом виявляються з допомогою флуоресцентних міток без культивування клітин. Використовується в тому випадку, коли стандартне каріотипування не дало результату.
3. FISH-аналіз (флуоресцентна гібридизація)- Дослідження проводиться особливим чином і передбачає специфічне зв'язування певних ділянок хромосом і флуоресцентних міток. Для лабораторної діагностики здійснюється забір ембріональних клітин або еякуляту.

Для отримання максимально точного результату аналіз крові проводиться разом з іншими не менш інформативними, генетичними тестами.

Як розшифрувати

Постановкою діагнозу і натомість отриманого результату каріотипування, займається генетик. Фахівець проводить ретельний аналіз і робить висновок, у якому вказує причини порушень із боку репродуктивних функцій чи народження нездорової дитини.

Розшифровка аналізу дозволяє визначити такі генетичні порушення:

• наявність генетично різних клітин;
• переміщення ділянок генетичного коду;
• розворот чи подвоєння хромосоми;
• відсутність одного фрагмента чи присутність зайвого.

За допомогою каріотипування вдається встановити схильність до розвитку гіпертонії, артриту, інфаркту міокарда, інсульту та цукрового діабету. Завдяки цьому аналізу тисячі подружніх пар встановили причину безпліддя та успішно вилікувалися від наявних порушень в організмі.

Відхилення можливі як з боку чоловічого, так і жіночого організму. Нормальні показники:

• у чоловіків - 46XY;
• у жінок - 46XX.

У дітей спостерігаються такі порушення з боку генетичного коду:

1. 47XX+21 або 47XY+21 – синдром Дауна (наявність зайвої хромосоми).
2. 47XX+13 або 47XY+13 – синдром Патау.

Є й інші відхилення від норми, які менш небезпечними. Тільки генетик може ризики появи нездорової дитини з цього приводу кожного індивідуального випадку. Якщо при каріотипуванні були виявлені небезпечні порушення або мутації, лікар рекомендує переривання вагітності.

Каріотипування дає оцінку не лише кількості, а й стану генів:

• Мутації, що викликають тромбоутворення, що порушує харчування дрібних судин у момент формування плаценти, що є причиною викиднів.
• Патології з боку гена муковісцидозу з метою виключення ймовірності розвитку певного захворювання у дитини.
• Генні порушення із боку Y-хромосоми.
• Відхилення з боку генів, які відповідають за можливість знезараження токсичних факторів.

При виявленні делеції (втрати ділянки) у Y-хромосомі йдеться про чоловіче безпліддя через порушений сперматогенез. Це причина виникнення спадкових хвороб.

Що робити, якщо виявлено відхилення

Для виключення ймовірності генетичних відхилень у дитини слід ще до зачаття перевірити каріотип у обох батьків. За наявності генетичних порушень лікар пояснить можливі ризики. Не варто панувати при виявленні хромосомних мутацій. Навіть у такому випадку можна виносити вагітність і народити здорового, якщо буде виявлено дитину, дотримуючись рекомендацій лікаря.

Планування дитини дозволяє підготувати організм матері та батька до зародження здорового потомства та визначити ризики народження нездорових дітей. Навіть після того, як жінка завагітніла, в перший тиждень можна зробити каріотипування для оцінки можливих ризиків, що дозволяє вчасно вжити заходів для запобігання викидням. За наявності серйозних генетичних мутацій рішення щодо переривання вагітності приймає подружня пара. Лікар лише вказує на можливі наслідки та дає рекомендації за необхідності переривання.

Висновок

Генетика нині представляє збій розвинену наукову галузь. За допомогою сучасних діагностичних аналізів можна виявити відхилення, що відбуваються на початкових формах прогресування і вжити заходів для боротьби з ними. Завдяки каріотипуванню вдається вилікувати безплідність, запобігти повторним викидням і виключити ймовірність народження дітей з генетичною мутацією. Плануючи сім'ю, не буде зайвим перевіритись на генетичну сумісність.

Для визначення причини виникнення безплідності використовують метод діагностики – аналіз крові на каріотип. Створення сім'ї – відповідальний крок, але на цьому шляху часто стоять такі перепони, як безпліддя.

Такий вид аналізу відноситься до молекулярно-генетичного дослідження. Принцип цього обстеження у тому, щоб вивчити структуру генетичного матеріалу, оскільки причина безпліддя може ховатися особливостях молекули ДНК.

Дослідження на каріотип є своєрідним тестом на сумісність подружжя. Результати обстеження дають невелику можливість змінити ситуацію, створити повноцінну сім'ю, почавши свою дитину.

Біоматеріалом для досліджень є проби крові. З плазми витягають лейкоцити. До цього елемента додають інші клітини, які постійно перебувають у стані поділу. Коли два таких компоненти змішують, процес розподілу припиняється. Саме такому стані отриману біологічну суміш фіксують під мікроскопом, підфарбовують спеціальними барвниками і фотографують отриманий результат.

Цей тест дозволяє фахівцям отримати досить докладну картину існуючих комбінацій хромосом та їх варіантів, оскільки кожна людина має різні. Різні відхилення, виявлені в хромосомних структурах, визначають причини безплідності, а також варіанти та можливості виправлення ситуації.

У процесі аналізу зібраного біоматеріалу відбувається комплексне дослідження, що включає виявлення і визначення характеристик всіх показників, що стосуються такого генетичного компонента, як хромосома. Фахівці оцінюють її форми, кількість, розміри та інші дані. Досить часто виявлені аномальні елементи чи додаткові види хромосом вказують різні порушення. Подібні відхилення можуть бути пов'язані з порушенням функціонування різних внутрішніх систем та органів досліджуваного.

Навіть людина з нормальним здоров'ям може мати хромосомні структури з неприродними перебудовами, які не позначаються на обстежуваному. Але такі відхилення можуть відбиватися на можливості зачаття, вагітності та розвитку плода.

Аналіз хромосом дозволяє виявляти можливі дефекти, які може успадкувати майбутню дитину. Це переважно рідкісні захворювання та певні вроджені патології. Даний вид обстеження необхідний парам, які страждають від безпліддя, частих викиднів або які прагнуть зачаття дитини після 35 років. Особливо важливо пройти аналіз парі, яка вже має малюка з певними відхиленнями.

Різновиди діагностики

Є кілька способів тестування біоматеріалу на каріотип:

1. Класичний метод
2. Спосіб спектрального каріотипування або метод SKY.
3. Метод Fish чи флуоресцентної гібридизації.

Кожен із цих методів відрізняється не тільки способом і підходом до дослідження, а й зібраним біоматеріалом, на якому проводять тестування для отримання певних результатів.

При класичному тестуванні беруть кров із вени (від 10 до 20 мл). Такий метод має понад 5 різновидів. Якщо проводиться діагностика вже вагітної жінки, тоді, крім крові, роблять забір біоматеріалу з навколоплідних вод та плаценти. У поодиноких випадках для додаткової діагностики можуть взяти клітини кісткового мозку матері.

Метод дослідження SKY є найновішим у галузі генетичної діагностики. Його ефективність досить висока, оскільки дуже швидко визначає ділянки з хромосомними відхиленнями. Цей метод є прекрасним варіантом, якщо звичайним способом каріотипування визначити відхилення неможливо. Такий спосіб заснований на фарбуванні хромосом в 24 кольори, що дозволяє визначити складніші перебудови та порушення.

Аналіз методом Fish дозволяє виявити велику кількість різнобічних порушень у хромосомних сполуках та складніші відхилення в каріотипі. Особливістю дослідження є специфічний підхід до певних ділянок хромосом, які визначають за флуоресцентними мітками.

Такий підхід до обстеження, на відміну від звичайного методу, дозволяє торкнутися великої площі досліджуваних клітин якісної характеристики генетичних відхилень. До того ж аналіз проводиться з використанням зразків крові та не потребує особливого культивування клітин.

Для Fish-аналізу можна робити забір біоматеріалу зі сперматозоїдів, клітин ембріона чи плода. Досить часто для більш точної картини фахівці, крім аналізу крові, виявлення хромосомних недуг роблять додаткові тести. Якщо результат аналізів виявиться не дуже добрим, тоді, швидше за все, доведеться й решті членів сім'ї пройти подібні дослідження.

Як підготуватись до обстеження?

Аналіз можуть призначити різні фахівці, які займаються плануванням сім'ї та спостерігають сімейну пару. Але в будь-якому випадку грамотне розшифрування результатів залежатиме від генетика. Найкраще звертатися до нього одразу на перших етапах планування сім'ї. Такий лікар допоможе правильно оцінити всі ризики, грамотно пройти діагностичні дослідження і вибрати оптимальне рішення.

Здати аналіз на каріотип можна у будь-якій зручній та доступній за своїми розцінками лабораторії. Це може бути як приватні заклади, і державні. Аналіз є простою та практично безболісною процедурою, принцип якої полягає у здачі венозної крові. Але слід відразу налаштуватись, що такий тип дослідження триває довго, тому результати будуть через 2-3 тижні.

Підготовка до аналізу на каріотип досить проста. Необхідно припинити їсти за 8-12 годин до збору біоматеріалу та бажано не пити за 2-3 години. Особливої ​​дієти чи обмежень у харчуванні немає. За кілька тижнів слід відмовитися від алкоголю та цигарок. Необхідно припинити приймати будь-які лікарські препарати, але якщо це неможливо, то повідомити про це лікаря.

Аналіз на каріотип може проводитись різними методами. У звичайній ситуації робитимуть забір крові, в інших за розпорядженням лікаря братимуть клітинний біоматеріал з різних джерел.

Коли пацієнти проходять терапію при лікуванні раку чи інших захворювань лікарськими засобами та іншими методами, аналіз на каріотип краще не робити. Його результати можуть бути спотворені внаслідок ушкодження хромосом тяжким лікуванням.

Особливості результатів

Каріотип будь-якої людини має певну норму. Так, у чоловіків та жінок має бути 46 певних хромосом. Найчастіше дослідження на каріотип мають комплексне значення. Особливо важливим є таке дослідження після виявлення в крові хромосомного відхилення. Якщо обстеження було в процесі вагітності, додатково візьмуть матеріал з плаценти для визначення можливих порушень внутрішньоутробного розвитку плода.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Відхилення від існуючої норми може бути виявлено в одного чи обох представників сімейної пари.

Тому, плануючи сім'ю, треба бути готовими до того, що аналізи, особливо генетичного характеру, необхідно буде здавати подружжю.

Зараз генетика досягла великих успіхів у діагностиці, тому за раннього визначення відхилень ситуацію можна практично завжди скоригувати і не допустити повторних викиднів, невдалого зачаття та інших проблем. Сучасні можливості медицини дозволяють виправити безліч ситуацій із хромосомними аномаліями.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Завдяки можливості дослідження каріотипу подружжя стало цілком можливим вилікувати від безпліддя навіть ті пари, які мали підстави не сподіватися якнайшвидшу появу дитини на сім'ї.