Хвороба беста очі. Відновлення зору - самостійне відновлення зору без операції

Хвороба Беста – це дитяча дегенерація жовтої плями. Патологія зустрічається досить рідко і є дистрофічною зміною в зоні макули, яка нагадує коло жовтуватого кольору. Тому такий вид дистрофії часто називають жовтковою. Оскільки вона зустрічається у дітей від п'яти до п'ятнадцяти років, має назву дитячої дистрофії.

Це генетично детерміноване захворювання, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. За розвиток дитячої дистрофії відповідає ген, що розташовується на довгому плечі одинадцятої хромосоми. Захворювання протікає безсимптомно, тому його неможливо визначити заздалегідь. Іноді у дітей виникають проблеми з читанням дрібного шрифту, вони скаржаться на зір та появу метаморфопсій. Захворювання здебільшого виявляють під час планового медичного огляду офтальмолога.

Причиною дистрофії Беста є скупчення транссудату під пігментним епітелієм. Воно може досягати величини трьох дисків зорового нерва. Згодом відбуваються зміни у макулярній зоні сітківки. Виходячи з них, розрізняють чотири стадії розвитку захворювання:

• перша, превітелліморфна стадія характеризується наявністю дрібних жовтих плям у макулі та мінімальними порушеннями пігментації;
• у другій, вителіморфної стадії утворюється вителіфорфна кіста в макулі;
• у третій стадії відбувається розрив кісти та резорбція її вмісту;
• на останній, четвертій стадії утворюється фіброгліальний рубець.

Не завжди дотримується стадійність у розвитку захворювання. Досить часто симптоми захворювання змінюються. Найчастіше патологічний процес локалізується асиметрично, з обох боків. Зниження гостроти зору відзначається лише на третій стадії і можливо в діапазоні від 0,02 до одиниці. Згодом відбувається дегенерація зовнішніх елементів фоторецепторів. Внаслідок хвороби Беста наступають такі наслідки, як субретинальна мембрана та субретинальний крововилив. Іноді відбувається сітківки та хоріоїдальний.

Діагностика та лікування хвороби Беста

Для того, щоб поставити діагноз хвороба Беста, необхідно провести таке обстеження:

• електроретинографію;
• електроокулографію;
• флуоресцентну.

У деяких випадках з огляду на спадкову природу захворювання доводиться обстежити всіх членів сім'ї пацієнта. Коли є чітко виражена жовткова кіста, поставити діагноз не важко. У разі нечіткості меж та наявності резорбції вмісту кісти доводиться проводити диференціальну діагностику з такими захворюваннями, як міопічний макуліт, серозний набряк макули, хвороба Штаргардта, хоріоїдит та кістозна дистрофія макулярної зони.

Нині ефективних методів лікування хвороби Беста немає. Зазвичай захворювання не проявляється симптомами, які викликали дискомфорт у пацієнта, тому лікарі рекомендують не вживати жодних заходів і спостерігають за розвитком патологічного процесу. У разі формування субретинальної мембрани, за наявності якої є незначні дефекти зору, пропонується виконати дитині сітківки.

У дорослих пацієнтів дегенерація жовтої плями ока порівняно з жовтковою дистрофією (хворобою Беста) не прогресує. Вона має осередки ураження меншого розміру.

14593 0

Для дистрофій сітківки в області жовтої плями (їх також називають центральними дистрофіями сітківки, або макулярними - макулодистрофіями) характерні прогресуючий перебіг, зниження центрального зору, порушення колірного зору, а також випадання в центральній частині поля зору.

Спадкові макулодистрофії характеризуються тим, що клінічна картина та час виникнення захворювання у різних членів однієї сім'ї однакові. Процес поступово прогресує, встановити його початок важко.

Спадкова макулодистрофія – це двостороннє захворювання; хоча його прояви майже ідентичні обох очах, поразка завжди більш виражено одному оці. Ранніми ознаками спадкових макулодистрофій є фотофобія та денна сліпота. Зорові розлади на 8 міс. і більше можуть передувати видимим змін на очному дні. Зниження зору може призупинитись після того, як прогресування процесу досягло певної межі. Зазвичай хворі бачать краще при зниженому висвітленні та вночі.

До перших офтальмоскопічних ознак спадкової макулодистрофії відносяться зникнення макулярного рефлексу та набуття макулою зернистого виду. У полі зору утворюється центральна худоба.

Серед спадкових макулодистрофій найбільш поширені хвороба Штаргардта, жовтоплямиста дистрофія і дистрофія Беста.

Хвороба Штаргардта(Центральна дистрофія Штаргардта; 1909) успадковується за аутосомно-рецесивним або аутосомно-домінантним типом. Виявляється у дитячому та юнацькому віці (зазвичай у 10-20 років). Захворювання повільно прогресує і призводить до значного зниження гостроти зору, появи центральної худоби у полі зору, порушення колірного зору.

клінічна картина. Хвороба Штаргардта проявляється у трьох формах. При першій формі в жовтій плямі можна виявити дрібні поліморфні, іноді з численними брилками пігменту вогнища, що локалізуються симетрично на обох очах. Найчастіше вони розташовуються у вигляді горизонтального овалу з чіткими краями. Центр цього овалу має рожеве, периферія – жовте забарвлення.

Друга - це типова форма хвороби. Характеризується наявністю у жовтій плямі овального сіро-рожевого вогнища розміром близько 2,5 діаметра диска зорового нерва по горизонталі та до 1,5 – по вертикалі.

При третій формі відзначається розлита диспігментація та сірість тканини на ділянці 4-5 діаметрів диска зорового нерва. По периферії вогнища виявляються друзі.

Жовтоплямиста дистрофія сітківки(жовтоп'янисте очне дно) описана Франческетті в 1963 р. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Виявляється у віці 8-16 років.

клінічна картина. На очному дні в макулярній області формуються жовті або жовтувато-білі, різні за формою, величиною, щільністю та глибиною вогнища, які мають тенденцію до злиття. Переважають вогнища круглої та лінійної форми; останні можуть нагадувати хвіст риби. Вогнища, що злилися, схожі на колонії стафілокока. Розмір вогнищ варіює від розміру, що дорівнює калібру найдрібнішої судини, до калібру великої вени. Одні вогнища здаються прозорішими, ніж інші; більшість із них нагадує друзі. У хворих знижується гострота зору, з'являється центральна худоба в полі зору, порушується відчуття кольору. Перебіг захворювання сприятливіший, ніж при дистрофії Штаргардта. Хворі зазвичай зберігають гостроту зору 05-07.

Дистрофія Беста(жовточна вітіліформна макулярна дистрофія; 1905) передається частіше за аутосомно-домінантним типом. Виявляється у віці 5-15 років. Процес двосторонній, найчастіше асиметричний.

клінічна картина. На очному дні в макулярній області формуються круглі або овальні жовті вогнища (кісти) з червоним відтінком, які нагадують яєчний жовток, розміром від 1/2 до 4 діаметрів диска зорового нерва. Процес закінчується утворенням у макулі атрофічного вогнища (рубця) із субретинальною неоваскуляризацією або без неї. Захворювання зазвичай виявляють випадково. Хворі пред'являють скарги на затуманювання зору, складнощі при читанні текстів з дрібним шрифтом, метаморфопсії. Гострота зору залежить від стадії хвороби і довгий час може бути досить високою, значно знижуючись при утворенні в макулі атрофічного вогнища. Також характерними симптомами є центральна худоба, порушення відчуття кольору.

Діагностика. Діагноз спадкової макулодистрофії ставлять на підставі картини очного дна, даних флюоресцентної ангіографії, електроретинорафії та електроокулографії. Важливим є також генетичне обстеження сімей, у яких зустрічається спадкова макулярна дистрофія сітківки.

Лікування. Патогенетично обґрунтованого лікування спадкових макулодистрофій немає. Рекомендується носити сонцезахисні окуляри для запобігання ушкоджуючої дії світла на сітківку. При формуванні субретинальної неоваскулярної мембрани дистрофії Беста може бути проведена лазерна фотокоагуляція.

(Пігментний ретиніт) - спадкова тапеторетинальна дистрофія. Передається за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або зчепленим зі статтю типу спадкування. Характеризується ураженням пігментного епітелію та фоторецепторів сітківки. Процес двосторонній. Захворювання проявляється у ранньому дитячому віці.

Пігментна дистрофія сітківки з аутосомно-рецесивним типом спадкування часто пов'язана з іншими захворюваннями. Вона може поєднуватися з глухотою та немотою (синдром Ушера), олігофренією, глаукомою, кератоконусом, дистрофією рогової оболонки, катарактою, ектопією кришталика, блакитними склерами, друзами диска зорового нерва, ангіоматозом Гіппеля. Пігментна дистрофія сітківки є одним із симптомів синдрому Лоренса-Муна-Барде-Бідля.

Клінічна картина та діагностика. До ранніх ознак захворювання належать гемералопія. У хворих виникає нічна сліпота – нікталопія. У полі зору з'являється характерна кільцеподібна худоба; поступово воно концентрично звужується, стає трубчастим. Центральний зір зберігається довго. Гострота зору різко знижується на пізніх стадіях захворювання при залученні до процесу макулярної області. З'являється порушення колірного зору. Захворювання неухильно прогресує і здебільшого закінчується сліпотою.

На очному дні по ходу судин сітківки, починаючи з периферії, утворюються відкладення пігменту темно-коричневого кольору, що нагадують кісткові тільця (остеобласти), які поступово захоплюють все більш центральні ділянки. При процесі, що далеко зайшов, пігментні вогнища доходяг до області жовтої плями і диска зорового нерва. На ранніх стадіях захворювання диск зорового нерва рожевий або трохи зблідлий; потім він стає блідим, воскоподібним, розвивається атрофія зорового нерва, судини сітківки різко звужуються. Виникає задня субкапсулярна катаракта: може розвиватися глаукома, відшарування сітківки (рис. 1).

Мал. 1. Пігментна дистрофія сітківки

Виділяють дві форми пігментної дистрофії сітківки – типову пігментну дистрофію та дистрофію сітківки без пігменту. Для останньої характерні типова для пігментної дистрофії сітківки воскоподібна атрофія зорового нерва, звуження судин сітківки, нічна сліпота, концентричне звуження поля зору, але на очному дні відсутні пігментні кісткові тільця. Невеликі кісткові тільця виявляються на крайній периферії сітківки при тривалому перебігу захворювання.

Діагноз ставлять на підставі картини очного дна, даних електроретинографії, адаптометрії та периметрії.

Лікування.Патогенетично обгрунтованого лікування нині немає. Призначають симптоматичну терапію, спрямовану нормалізацію порушеного метаболізму, поліпшення нервової провідності, розширення судин. Також хворим рекомендують носити темні сонцезахисні окуляри для запобігання ушкодженню світла на сітківку.

Вікова макулодистрофія(Інволюційна: сенільна макулодистрофія, центральна хоріоретинальна дистрофія, макулярна дистрофія, пов'язана з віком; англ. Age-related macular dystrophy - AMD) в даний час є основною причиною зниження зору у людей старше 50 років.

Етіологія. Захворювання генетично обумовлено. В його основі лежить поразка пігментного епітелію, мембрани Бруха та хоріокапілярів у макулярній ділянці сітківки. Процес переважно двосторонній. До факторів ризику розвитку захворювання крім основного – віку, відносяться куріння, надмірна дія інсоляції, неправильне харчування (незбалансований раціон з недостатньою кількістю фруктів, овочів та надмірною кількістю жирів), високий артеріальний тиск та світла райдужна оболонка.

Клінічна картина.Виділяють суху та вологу (ексудативно-геморагічну) форму вікової макулодистрофії. Найчастіше зустрічається суха форма, коли він розвивається атрофія пігментного епітелію. Захворювання протікає повільно. Гострота зору знижується поступово, з'являються мегаморфопсії, центральні скотоми, порушується відчуття кольору (рис. 2, 3).

Дистрофія сітківки - це патологічний процес, що часто призводить до втрати зору.

Причини дистрофії сітківки

Бувають вроджені або вторинні (придбані), центральні по локалізації (розташовуються в макулярній області) або периферичні.

Спадкові дистрофії сітківки:

1. Генералізовані
- пігментна (тапеторетинальна) дегенерація,
- уроджений амавроз Лебера,
- вроджена нікталопія (відсутність нічного зору)
- синдром колбочкової дисфункції, при якому порушено сприйняття кольору або присутня повна кольоросліпота

2. Периферичні
- Х-хромосомний ювенільний ретиношизис
- хвороба Вагнера
- хвороба Гольдмана-Фавре

3. Центральні
- хвороба Штаргардта (жовтоплямиста дистрофія)
- хвороба Беста (жовткова дистрофія)
- вікова макулодистрофія

Вторинні виникають внаслідок різних травм та захворювань ока (міопія, глаукома та ін.)

Симптоми дистрофії сітківки

При пігментної дегенерації сітківкиуражається пігментний епітелій та фоторецепторні клітини. Перші ознаки з'являються у ранньому дитячому віці. Характерні специфічні симптоми: пігментні осередки (кісткові тільця), атрофічний диск зорового нерва та звужені артеріолами.

При уродженому амаврозі Леберасліпота спостерігається з народження чи діти втрачають зір до 10 років. Особливості: відсутність центрального зору, ністагм, кератоконус, косоокість та ін. По всьому очному дну визначаються різні дегенеративні вогнища (білі та пігментовані типу сіль з перцем, кісткові тільця), диск зорового нерва блідий, судини звужені.

Х-хромосомний ювенільний ретиношизисвідноситься до спадкових вітреохоріоретинальних дистрофій. При цьому відбувається розшарування сітківки, на периферії утворюються кісти, які можуть відбуватися крововиливу. У склоподібному тілі гемофтальм, тяжі, які можуть призвести до відшарування сітківки.

Хвороба Вагнерапроявляється міопією, решиношизисом, пігментною дистрофією та преретинальними мембранами при прозорому склоподібному тілі.

Хвороба Гольдмана-Фавре– спадкова дистрофія має прогресуючу течію, основними проявами якої є кісткові тільця, ретиношизис та дегенерація склоподібного тіла.
Хвороба Штаргардта – вражає макулярну ділянку. Характерна ознака на очному дні – «бичаче око» в центральній зоні, тобто темна ділянка зі світлим кільцем, оточена округлою гіперемією. Симптомами є зниження гостроти зору до 20 років, порушення сприйняття кольорів і просторової контрастної чутливості.

Жовткова дистрофія Беста- У макулярній області утворюється жовте вогнище, що нагадує жовток яйця. У віці приблизно 10-15 років з'являються зниження зору, спотворення форми предметів, туман перед очима. Уражаються обидва очі різною мірою.

Вікова (інволюційна, сенільна) центральна дистрофія сітківки- Одна з найчастіших причин зниження зору у людей старше 50 років зі спадковою схильністю.

Існує 2 форми:

Неексудативна – характеризується перерозподілом пігменту, друзами, ділянками дистрофії сітківки. Вогнища можуть зливатись, нагадуючи картину «географічної карти». Друзи розташовуються під пігментним епітелієм і мають жовтувато-білий колір, можливе їхнє промінування в склоподібне тіло. Бувають м'які (з нечіткими межами), тверді (мають чіткі межі) та кальцифіковані. Перебіг неексудативної форми доброякісна, розвивається повільно

Ексудативна – у своєму розвитку проходить кілька стадій: ексудативне відшарування пігментного епітелію, ексудативне відшарування нейроепітелію, неоваскуляризація, ексудативно-геморагічний відшарування, репаративна стадія. Швидко призводить до сліпоті.

Фактори ризику розвитку вікової макулодистрофії: блакитні очі та біла шкіра, дієта з низьким вмістом вітамінів та мінералів, підвищення рівня холестерину, куріння, артеріальна гіпертензія, гіперметропія, катаракта, перенесені операції на оці.

Основні скарги хворих на дистрофії сітківки: зниження гостроти зору часто на двох очах, звуження поля зору або поява худобою, нікталопія (поганий зір у темряві), метаморфопсії, порушення сприйняття кольору.

З появою будь-яких вищеописаних симптомів необхідно звернутися до фахівця, який поставить правильний діагноз та призначить лікування.

Обстеження при дистрофії сітківки

Для діагностики необхідно провести такі дослідження:

Візометрія – гострота зору від нормальної (у початковій стадії) до сліпоти. Корекція не піддається;
- периметрія – звуження поля зору, від появи худобою до трубчастого зору;
- тест Амслера - найпростіший суб'єктивний спосіб діагностики макулодистрофії. Пацієнта просять закрити одне око і дивитися на крапку в центрі сітки Амслера на відстані витягнутої руки, потім наближають повільно тест, не відриваючи погляд від центру. У нормі лінії не спотворюються

Тест амслера: 1. норма 2. Патологія

Рефрактометрія – для діагностики аномалій рефракції (дегенерація сітківки можлива за високої міопії);
- біомікроскопія дозволяє виявити супутню патологію;
- офтальмоскопія проводиться після медикаментозного розширення зіниці, бажано з лінзою Гольдмана для детальнішого огляду сітківки, зокрема периферії. За різних видів дистрофій лікар бачить різну картину очного дна;
- Визначення колірного зору - таблиці Рабкіна та ін;
- електроретинографія – показники знижено або не реєструється при більшості спадкових дистрофій;
- адаптометрія - дослідження темнової адаптації - зниження або відсутність темнового зору при ураженні колб;
- флуоресцентна ангіографія для визначення ділянок, де необхідно провести лазерну коагуляцію сітківки;
- оптична когерентна томографія сітківки

HRT (Хайдельберзька ретинотомографія);
- УЗД ока;
- Загальноклінічні аналізи;
- консультація терапевта, педіатра, генетика та інших спеціалістів зі свідчень.

Лікування дистрофії сітківки

Залежно від клінічної картини та виду дистрофії призначають лікування. Практично завжди симптоматичне лікування, тому що всі дегенерації, крім вторинних, мають спадковий характер або схильність.

Використовують такі методи лікування: консервативні, лазерні, хірургічні (вітреоретинальна хірургія, склеропломбаж при відшаруванні та ін.)

Медикаментозне лікування:

Дезагреганти (Тиклопідін, Клопідогрел, ацетилсаліцилова кислота) - приймають внутрішньо або парентерально;
- судинорозширювальні препарати та ангіопротектори(Але-шпа, Папаверін, компламін, аскорутин);
- антисклеротичні засобипризначають переважно людям похилого віку – метіонін, симвастатин, аторвастатин, клофібрат та ін;
- комбіновані вітамінні препарати(Окувайт-лютеїн, Чорниця-форте та ін.), а також внутрішньом'язові вітаміни групи В;
- засоби, що покращують мікроциркуляцію(Пентоксифілінпарабульбарно або внутрішньовенно)
- поліпептиди із сітківки великої рогатої худоби (Ретиналамін) парабульбарно щодня протягом 10 днів. У субтенонове простір вводять 1 раз на півроку;
- біогенні стимулятори- алое, ФІБС, енкад (для лікування тапеторетинальної дистрофії застосовують внутрішньом'язово або субкон'юнктивально);
- місцево застосовують краплі тауфон, емоксипін по 1 краплі 3 рази на день постійно або на розсуд лікаря.

При ексудативній формі вікової макулодистрофії дексаметазон по 1 мл вводять парабульбарно, а також фуросемід внутрішньовенно крапельно. При крововиливах застосовують гепарин, етамзілат, амінокапронову кислоту, проурокіназу. При вираженому набряку субтеноново простір вводять триамцинолон. Шляхи введення, дозування та тривалість лікування залежить від кожного конкретного випадку.

Фізіотерапіятакож ефективна при дистрофії сітківки: використовують електрофорез з гепарином, но-шпою, нікотиновою кислотою та ін, магнітотерапію, стимуляцію сітківки низькоенергетичним лазерним випромінюванням.

Найбільш ефективним методом лікування вважається лазерна коагуляція сітківки, при якому відмежовують пошкоджені ділянки від здорових тканин, тим самим зупиняючи розвиток захворювання.

При утворенні вітреоретинальних зрощень та неоваскулярних мембран рекомендовано вітректомія.

При спадкових дистрофіях сітківки прогноз несприятливий, майже завжди призводять до сліпоти.

При віковій макулодистрофії показано стаціонарне лікування 2 рази на рік, а також рекомендовано носити сонцезахисні окуляри та відмову від куріння.

Лікар офтальмолог Летюк Т.З.

Хвороба Беста - двостороння макулодистрофія, що рідко зустрічається, з різноманітними асиметричними клінічними проявами, успадкована за аутосомно-домінантним типом. Захворювання вперше описано ще 1883 р. J.E. Adams як "своєрідні" зміни в макулі.

У 1905 р. F. Best повідомив про 8 хворих з макулярною дегенерацією з великої сім'ї, що налічує 59 осіб, і припустив, що захворювання передається за аутосомно-домінантним типом.

Захворювання відоме у літературі під такими назвами:

• вітеліформна дистрофія Беста,
• центральне ексудативне відшарування сітківки,
• спадкові макулярні псевдокісти,
• спадкова вителіформна макулярна дегенерація

Найбільш характерним проявом хвороби Беста є зміни в макулі, що нагадують яєчний жовток, діаметром від 0,3 до 3 РД.

вперше описано J.D.M. Gass у 1974 р. Захворювання розвивається у віці 40-50 років і характеризується двосторонніми симетричними локальними субретинальними змінами в області фовеа. Вогнища ураження зазвичай мають округлу форму та жовтий колір, діаметр їх варіює від 0,3 до 0,5 РД. Зорові порушення мінімальні.

На відміну від хвороби Беста фовеолярні зміни при вітелліформній макулодистрофії дорослих розвиваються у зрілому віці, мають менші розміри та не прогресують.

Генетичні дослідження

Хвороба Беста – захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування та високою пенетрантністю. Ген, відповідальний за розвиток вителіформної макулодистрофії, який називають "бестрофін", локалізується на довгому плечі 11-ї хромосоми в інтервалі між локусами D11S903 і PYGM (ген, що кодує м'язову глікогенфосфорилазу) або, як показали більш пізні D9

Крім того, в даній області було картовано ген ROM1, що кодує фоторецептор специфічний мембранний білок. У зв'язку з цим висловили припущення, що хвороба Беста є результатом мутацій, що виникають у гені ROM1.

Н. Stohr та В.М. Weber (1995), картувавши ген ROM1, а також локуси D11S986, UGB (ген утероглобіну) і PYGM, показали, що UGB локалізується проксимально по відношенню до ROM1 і обидва гени рекомбінують при хворобі Беста. Автори зробили висновок, що ген ROM1 не має відношення до хвороби Беста.

Перекриває приблизно 40 сМ область 11q13-14, в якій локалізується ген "бестрофін", сумно відома офтальмогенетикам як "притулок" безлічі генів, відповідальних за розвиток низки захворювань сітківки, зокрема окошкірної форми альбінізму, синдрому Ушера (") Барде-Бідля, аутосомно-домінантної форми сімейної ексудативної вітреоретинопатії.

R. E. Ferrell та співавт. (1983) при обстеженні пацієнтів з атиповою сімейною вителіформною макулодистрофією виявили її зв'язок із класичним маркером GPT1, що локалізується на довгому плечі 8-ї хромосоми. У деяких хворих із обстеженої ними сім'ї була нормальна ЕОГ, а діаметр вогнищ вителіформних змін у макулі у всіх випадках не перевищував 1 РД.

Висока варіабельність клінічних проявів хвороби Беста багато в чому пояснюється генетичною гетерогенністю і, крім цього, може бути обумовлена ​​невідомими досі мутаціями. S. Nordstrom і W. Thorburn (1980) повідомили про сім'ю, в якій гомозиготний батько мав 11 дочок з різними клінічними проявами хвороби Беста.

Вітеліформна макулодистрофія дорослих

Хоча у спеціальній літературі, присвяченій вителіформної дистрофії дорослих, не наводяться дані про сімейні випадки, вважається, що захворювання передається за аутосомно-домінантним типом. Нещодавно з'явилися повідомлення про те, що у пацієнтів з вітелліформною дистрофією дорослих виявлено мутацію Y258Stop у гені периферину/ЛАУ. При дослідженні кодуючої області гена RDS з 28 хворих з вітелліформною макулодистрофією дорослих у 18% автори визначили п'ять нових мутацій, з яких дві були нейтральними або поліморфізмами. Таким чином, не можна виключити, що в ряді випадків зміни гена RDS також призводять до розвитку вителіформної дистрофії, проте механізм, за допомогою якого специфічні мутації в цьому гені можуть викликати дистрофії сітківки, у тому числі макулодистрофію, досі не відомий.

Гістологічні та гістохімічні дослідження

У ході досліджень з використанням світлової та електронної мікроскопії встановлено, що в ранніх стадіях хвороби Беста клітини пігментного епітелію поглинаються цитосомами з аномальною субстанцією, що не ідентифікується. Між клітинами пігментного епітелію сітківки та нейроепітелію накопичуються гранули ліпофусциноподібної речовини, порушуються цілісність мембрани Бруха та структура нервових елементів сітківки: більша частина зовнішніх сегментів фоторецепторів зникає або дегенерує, при цьому у внутрішніх сегментах, фоторецепторів уражених ділянок сітківки. Капіляри проникають у субретинальний простір через змінену мембрану Бруха.

У II стадії всередині клітин пігментного епітелію сітківки в макулі відбувається накопичення значної кількості гранул речовини, гістохімічно близької ліпофусцину, а також макрофагів у субретинальному просторі та в хороїдеї. У пізніх стадіях захворювання відзначається сплощення клітин пігментного епітелію сітківки в Макулі, діаметр яких перевищує норму в 1,5-2 рази.

У хворих з вітелліформною дистрофією старшого та літнього віку дифузні відкладення ліпофусциноподібної речовини були виявлені у шарі пігментного епітелію, у внутрішніх сегментах фоторецепторів, усередині мюллерівських клітин та навіть у склоподібному тілі.

Класифікація

Залежно від офтальмоскопічних проявів виділяють п'ять стадій протягом хвороби Беста:

• стадія О- Зміни в макулі немає, але реєструється аномальна ЕОГ
• стадія I- мінімальні пігментні порушення у макулі, гіпопігментація;
• стадія II- класична вітеліформна кіста в макулі;
• стадія ІІІ- розрив кісти та різні фази резорбції її вмісту;
• стадія IV- резорбція вмісту кісти, формування фіброгліального рубця із субретинальною неоваскуляризацією або без неї.

У той же час немає переконливих доказів того, що у більшості пацієнтів із хворобою Беста еволюція макулярних змін проходить послідовно через усі стадії.

Клінічні прояви

Перебіг хвороби Беста зазвичай безсимптомний, її виявляють випадково під час огляду дітей віком 2-6 років. Офтальмоскопічні зміни здебільшого асиметричні.
У нульовій стадії очне дно в дітей віком зазвичай виглядає нормальним. Іноді відзначається ослаблення фовеального рефлексу. Дорослих із подібною офтальмоскопічною картиною розцінюють як носіїв патологічного гена, що підтверджується зниженням коефіцієнта Ардену – відношення світлового піку до темнового спаду в ЕОГ.

• Для I , або "превітелліформної", стадії хвороби Беста характерна поява дрібних жовтих цяток у макулі.
• У ІІ стадії хвороби розміри вителіформних кіст, що нагадують "яєчний жовток", можуть досягати діаметра диска. Зміни найчастіше двосторонні, але рідко бувають симетричними. Гострота зору у цій стадії відповідає офтальмоскопическим проявам, залишаючись навіть в осіб похилого віку не більше від 0,4 до 0,9.
• Зниження гостроти зору відзначається в ІІІ стадії захворювання, коли окремі вітеліформні кісти розриваються, викликаючи асоціацію з "яєчнею-бовтанкою".
• Пізніше в результаті часткової резорбції та усунення ліпофусциноподібного вмісту кісти формується картина псевдогіпопіона.

У будь-якій стадії захворювання у пацієнтів із хворобою Беста можуть виникати субретинальні крововиливи. Приблизно у 5% випадків формується субретинальна неоваскулярна мембрана.

S. A. Miller та співавт. (1976) повідомили про 9-річного хлопчика з хворобою Беста, у якого були виявлені інтактна вітеліформна кіста правого ока і киста, що частково резорбувалася, з субретинальними геморагіями і неоваскулярною мембраною зліва.

А.Р. Schachat та співавт. (1985) спостерігали казуїстичний випадок розвитку макулярного розриву та регматогенного відшарування сітківки у пацієнта з хворобою Беста. У похилому віці у хворих з цією патологією внаслідок втрати хоріокапілярів та атрофії пігментного епітелію сітківки нерідко розвивається хороїдальний склероз у макулярній ділянці.

У літературі є повідомлення про численні вителіформні ураження при хворобі Беста. У цих випадках макулярні вителіформні зміни поєднуються з екстрафовеальними ураженнями сітківки, що локалізуються, як правило, уздовж верхньовискової судинної аркади. Зазвичай налічується від 2 до 5 екстрамакулярних вителіформних уражень. Їх діаметр дещо менший, ніж розміри макулярних змін, і не перевищує 0,2-1 РД.

Поразки-сателіти можуть еволюціонувати асинхронно по відношенню один до одного і до змін у макулі, а можуть перебувати на тій же стадії розвитку.

Діагностика

Флюоресцентна ангіографія

Ангіографічна картина при хворобі Беста залежить від стадії захворювання. У початковій стадії хвороби відзначається відсутність флюоресценції у ділянці кісти (так званий блок флюоресценції). У превителлиформной стадії захворювання на зонах атрофії пігментного епітелію в макулі виявляють дрібні закінчені дефекти, зумовлені локальної гиперфлюоресценцией.

Після розриву кісти (стадія "псевдогіпопіона") визначається гіперфлюоресценція у її верхній половині, тоді як у нижній зберігається "блок" флюоресценції. У пізній стадії захворювання, коли ліпофусциноподібний вміст кісти частково резорбується, у макулі виявляють остаточні дефекти.

Психофізичні дослідження

• Скарги. Пацієнти з хворобою Беста зазвичай пред'являють скарги на затуманювання зору, зниження гостроти зору, складнощі при читанні текстів з дрібним шрифтом та метаморфопсії.
• Гострота зору.Гострота зору у пацієнтів із хворобою Беста варіює залежно від стадії захворювання від 0,02 до 1,0. При тривалому спостереженні за 58 пацієнтами з хворобою Беста у різних стадіях R. Clement (1991) встановив, що з 43 % їх гострота зору становила 0,5 і від.
  G.A. Fishman та співавт. (1993), обстеживши 47 пацієнтів із хворобою Беста II-IV стадій віком 5-72 років із 23 сімей, виявили, що з 41 % їх гострота зору була нижче 0,3. Тим часом автори відзначили, що лише у 20% пацієнтів старше 40 років зір відповідав вимогам водійської комісії, а у всіх пацієнтів старше 50 років з офтальмоскопічними змінами, що відповідають III-IV стадіям хвороби, гострота зору, що краще бачить очі, не перевищувала 0,1-0. ,3.
• Колірний зір.Сприйняття кольору у більшості хворих нормальне.
• Поле зору.Периферичні межі поля зору зберігаються нормальними. При комп'ютерній статичній периметрії у деяких хворих може бути виявлено відносну центральну худобу. Поріг яскравості в початковій стадії хвороби у пацієнтів з високою гостротою зору не змінюється.
• Електрофізіологічні дослідження. Загальна та локальна ЕРГ при хворобі Беста зберігаються нормальними. Єдиним достовірним тестом, що дозволяє діагностувати хворобу Беста, є електроокулографія. Характерними ознаками хвороби Беста є низький базовий потенціал та зниження коефіцієнта Ардена – відношення світлового піку до темнового спаду. Коефіцієнт Ардена у пацієнтів із хворобою Беста не перевищує 1,5 (150%). Зміни ЭОГ реєструють у хворих із клінічними проявами захворювання, а й у носіїв патологічного гена. У пацієнтів з вителіформною макулодистрофією дорослих ЕОГ, як правило, не змінено.

Диференційна діагностика

Точний діагноз у пацієнтів із хворобою Беста та вітелліформною дистрофією дорослих встановлюють на підставі офтальмоскопічної картини та результатів реєстрації ЕРГ та ЕОГ. У важких випадках допомога у діагностиці може надати обстеження інших членів сім'ї.

Хворобу Беста необхідно диференціювати від відшарування пігментного епітелію, хвороби Коатса та гострого токсоплазмозного хороїретиніту.

• Відшарування пігментного епітелію. Складнощі в діагностиці виникають у пацієнтів з атиповою клінічною картиною та ексудативними змінами в макулі. Захворювання найчастіше одностороннє. Загальна ЕРГ не змінюється, локальна ЕРГ може бути знижена. ЕОГ у більшості випадків нормальна. При флюоресцентній ангіографії у пізній фазі у пацієнтів з відшаруванням пігментного епітелію сітківки виявляють гіперфлюоресценцію.
• Хвороба Коатса.У більшості хворих з ретинітом Коатса під час першого обстеження у офтальмолога в макулі виявляють промінюючий осередок твердого ексудату жовтого кольору, що нагадує вителіформні зміни при хворобі Беста. Ексудативні зміни в макулі нерідко поєднуються із субретинальними геморагіями та неоваскуляризацією. Діагноз ґрунтується на результатах офтальмоскопії: при огляді периферії очного дна з використанням налобного офтальмоскопа та лінз 20-30 дптр або біомікроскопії з тридзеркальною лінзою Гольдманна у всіх пацієнтів з хворобою Коатса виявляють судинні анемалії. інозні шунти), частіше локалізуються у скроневій половині сітківки. Захворювання спорадичне. У 92-95% хворих уражається одне око. ЕОГ у початковій та розвиненій (ПА) стадіях хвороби не змінюється. Гострота зору у пацієнтів з ретинітом Коатса за наявності ексудативних змін у макулі не перевищує 0,4.
• Гострий токсоплазмозний хороїретиніт. Діагностичні труднощі виникають зазвичай при обстеженні пацієнтів з набутою формою токсоплазмозу та ексудативно-геморагічними змінами в макулі. Захворювання, зазвичай, одностороннє. Хороіретинальні поразки поєднуються з вітреїтом різної тяжкості, котрий іноді зі змінами переднього відрізка. Такі пацієнти зазвичай скаржаться на раптове значне зниження гостроти зору, яка здебільшого варіює від 0,01 до 0,2. При статичній периметрії виявляють підвищення порога чутливості яскравості і абсолютну або відносну центральну худобу. Підтвердити діагноз токсоплазмозу дозволяють позитивні результати імунологічних досліджень.

Лікування

Загальноприйнятої тактики лікування пацієнтів із хворобою Беста та вителіформною макулодистрофією дорослих немає. У разі ускладненого перебігу захворювання та формування субретинальної неоваскулярної мембрани доцільно проводити лазерну коагуляцію.

Підтримуюча терапія:

• Мілдронат 5,0 внутрішньовенно №10, потім по 1 капсулі 2 рази на день, 1 місяць
• Мексидол 2,0 в/м №10, потім 1 таб. 3 рази на день, 1 місяць
• Емоксипін 1% по 1 краплі 3 рази на день, 1 місяць
• Мільгама 2,0 №5 в/м ч/д
• Вітру вижн по 1 таб. 2 рази на день, 1 місяць

Перебіг захворювання зазвичай безсимптомний, його виявляють випадково під час огляду дітей віком 5-15 років. Зрідка пацієнти пред'являють скарги на затуманювання зору, труднощі з читанням текстів з дрібним шрифтом, метаморфопсії. Гострота зору варіює залежно від стадії хвороби від 0,02 до 1,0. Зміни здебільшого асиметричні, двосторонні.

Залежно від офтальмоскопічних проявів виділяють чотири стадії захворювання, хоча розвиток макулярних змін не завжди проходить через усі стадії.

• Стадія I - мінімальні порушення пігментації у вигляді дрібних жовтих вогнищ у макулі;
• Стадія II - класична вігеліформна кіста в макулі;
• Стадія III - розрив кісти та різні фази резорбції її вмісту;
• Стадія IV - формування фіброгліального рубця із субретинальною неоваскуляризацією або без неї.

Зниження гостроти зору зазвичай відзначається у III стадії захворювання, коли кісти розриваються. В результаті резорбції та усунення вмісту кісти формується картина "псевдогіпопіона". Можливі субретинальні крововиливи та формування субретинальної неоваскулярної мембрани, дуже рідкісні розриви та відшарування сітківки, з віком – розвиток хоріоїдального склерозу.