Вірменська генетична хвороба Симптоми середземноморської лихоманки

– генетична патологія, що характеризує порушенням регуляції запальних процесів, особливо в області серозних (очеревини, плеври) та синовіальних оболонок. Прояви цього захворювання різні, найчастіше реєструються болі в животі. гострого перитоніту), порушення з боку плевральної порожнини, напади лихоманки, болючість та набряклість суглобів. Діагностика проводиться на підставі клінічної картини, вивчення спадкового анамнезу та молекулярно-генетичних аналізів, допоміжну роль відіграє визначення національності хворого. Лікування періодичної хвороби тільки симптоматичне та підтримуюче, специфічної терапіїна сьогоднішній момент не існує.

Діагностика та лікування періодичної хвороби

У ряді випадків діагностика періодичної хвороби може бути пов'язана зі значними складностями через вираженість, і, водночас, неспецифічність її проявів. Ця особливість захворювання може стати причиною діагностичних помилок з далекосяжними наслідками – так, при картині « гострого живота» хворим часто роблять непотрібні операції, при асептичних плевритах та менінгітах призначають високі дозиантибіотиків. У разі артралгії та постановки неправильного діагнозу(наприклад, ревматоїдний артрит) хворому на періодичну хворобу можуть призначати сильнодіючі імуносупресивні засоби. Тому за наявності таких симптомів у пацієнтів, які є уродженцями середземноморського регіону, обов'язково слід враховувати можливість цього генетичного захворювання.

У процесі діагностики періодичної хвороби використовують дані вивчення спадкового анамнезу хворих та молекулярно-генетичних аналізів. Як правило, спадковий анамнез у таких пацієнтів обтяжений (вкрай рідко зустрічаються спорадичні форми), подібні прояви виявляються у предків чи родичів. Остаточно підтвердити чи спростувати наявність періодичної хвороби може лікар-генетик за допомогою генетичного дослідження. Існує поширена методика пошуку мутацій гена MEFV - M694V і V726A, що найчастіше зустрічаються при цьому, які зумовлюють більше 75% всіх випадків даної патології. Однак рідкісні дефекти MEFV можуть залишитися непоміченими - для їх визначення застосовують секвенування всієї послідовності гена.

Лікування періодичної хвороби переважно симптоматичне. При виражених болях у животі, грудях, суглобах застосовують нестероїдні протизапальні засоби та інші анальгетики, поодиноких випадках(при болях, що супроводжують абдомінальну формухвороби) можуть призначатися наркотичні знеболювальні препарати. Гідроторакс при плевриті усувають пункцією та призначенням діуретичних засобів. Для профілактики нападів, зниження симптомів і загального поліпшення стану пацієнтів призначають тривалий прийом колхіцину. При розвитку ниркової недостатностічерез амілоїдоз хворим на періодичну хворобу рекомендується регулярний гемодіаліз.

Прогноз та профілактика періодичної хвороби

Прогноз періодичної хвороби у значною міроюзалежить від наявності чи відсутності амілоїдозу. Якщо його немає, незважаючи на тяжкі нападизахворювання, прогноз сприятливий, оскільки в міжприступний періодхворі почуваються задовільно, тривалість життя мало скорочується. У разі розвитку амілоїдозу на тлі періодичної хвороби виживання пацієнтів різко знижується через ураження нирок. Ризик виникнення амілоїдозу зменшується при ранній діагностицісередземноморської сімейної лихоманки та своєчасно розпочатому лікуванні колхіцином. Профілактика періодичної хвороби можлива тільки в рамках пренатальної діагностики, яка рекомендується в тих випадках, коли у обох батьків є підозра на дефектну форму гена MEFV.

Періодична хвороба- це захворювання, яке часто зустрічається у греків, євреїв, турків та народів Кавказу. Її синоніми – середземноморська лихоманка, що рецидивує полісерозит.

У Вірменії цю патологію називають «єреванян івандутюн» («єреванська хвороба»). До цього часу захворювання повністю не вивчене, вчені та лікарі намагаються знайти ефективні методи лікування.

Це спадкове захворювання, що проявляється нападами болю в животі та суглобах, зміною в аналізах крові. Це одна з найзагадковіших хвороб. Хворих із цією патологією часто оперують, підозрюючи хірургічну хворобув черевної порожнини, доки не встановлять точний діагноз.

Небезпека захворювання полягає у розвитку з роками амілоїдозу нирок.

Причини

В основі вірменської хворобилежить мутація в гені білка пірину, розташованого в 16 хромосомі. Через порушення вироблення пірину організм хворого не може адекватно боротися із запальним процесом. Внаслідок цього з'являються неконтрольовані вогнища запалення в черевній порожнині, грудях, суглобах та інших місцях.

Виявлено залежність загострень захворювання у період між сезонами весна-літо, літо-осінь. Середземноморська лихоманка загострюється під впливом таких факторів: інфекційні хвороби, Зміна клімату, алкоголь, отруєння.

Приналежність людини до зазначених етнічним групамє головним чинником ризику.При цьому чоловіки страждають на цю хворобу частіше, ніж жінки.

Типи та симптоми

Напад хвороби починається раптово. Хворий, зазвичай, неспроможна точно описати свій стан, що його турбує. До основних клінічним симптомамвірменської хвороби можна віднести:

• больові відчуття у животі;
• гарячковий стан;
• запалення суглобів.

Враховуючи локалізацію процесу, розрізняють кілька варіантів періодичної хвороби:

• абдомінальна;
• торакальна;
• гарячкова;
• суглобова.

Абдомінальний варіантпроявляється болем у животі, який поширюється по всьому тілу. Нерідко, коли больовий синдром сильно виражений, у лікарів виникає підозра гострі стани, які вимагають хірургічного втручання. Проте за кілька днів усі симптоми повністю зникають. Провести диференціальну діагностику в гострий періоддопомагають інструментальні методидослідження.

При торакальному варіантіз'являються мігруючі болі в грудях і картина сухого плевриту. Всі симптоми пропадають через тиждень так само раптово, як і з'являються.

При гарячковому типіу пацієнта різко підвищується температура. Вона тримається від 3 до 7 діб. Потім температурні показники нормалізуються. При цьому симптомів з боку інших внутрішніх органівта систем не спостерігається.

Суглобовий варіантхарактеризується рецидивуючим синовітом. Протікає у вигляді моно- та поліартритів з больовим синдромом, Іноді без гарячкової реакції. Для суглобової формихарактерно ураження великих суглобів (колінного, гомілковостопного, променево-зап'ясткового). Суглобовий біль може триматися до 1 місяця.

Суглобову форму визначають за такими змінами у суглобах, як:

• припухлість;
• почервоніння;
• болючість;
• місцеве підвищення;
• обмеження у русі.

Часто захворювання протікає як поєднання кількох варіантів.

Періодична хвороба в дітей віком вперше проявляється у віці від 2 до 5 років.Приступи часто супроводжуються лихоманкою та серозитами (плевритом, перитонітом, ).

Тривалість нападів невелика (від кількох годин до 1-3 днів). Виникненню нападів передує наявність провокуючих факторів в анамнезі: стресу, операції, травми, вакцинації.

Методи діагностики

Основні критерії діагностики:

1. Анамнез: визначають національність дитини, наявність схожих симптоміву родичів.
2. Клініка: раптові напади лихоманки з больовим синдромом та повне поліпшення стану поза нападом.
3. Лабораторні дослідження виявляють неспецифічні ознаки запалення.
4. Генетичне дослідження виявлення специфічних мутацій.
5. Ефект від терапії колхіцином.

Лікування

Специфічного лікування періодичної хвороби немає. Рекомендується дієта зі зниженим на 50% вмістом тварини (особливо казеїну) та рослинного білката збільшенням продуктів, що містять крохмаль.

Дієта має бути збагачена фруктами, овочами та іншими шлакогонними продуктами.Білок краще давати щодня (100 г печінки, сирої або кулінарно обробленої). Печінку використовують роками, як повторних багатомісячних курсів. Використовують гепатотропні препарати повторними курсами: по 2-4 місяці «Есенціалі», ліпоєвої кислоти.

Больовий синдром лікують симптоматично.При ураженні суглобів застосовують місцеві препаратидля протизапальної та знеболювальної терапії (мазі, креми): , «Ортофен», « Найз гель», «Биструмгель» та інші.

Навички попередження нападів з'явилися у лікарів 1972 року, коли синтезували колхіцин. Застосування колхіцину у малих дозах сприяє профілактиці нападів. Його призначають, як правило, по 1-2 мг на добу, але дозування може змінюватись лікарем за потреби.

Суть дії препарату в тому, що він:

• має протизапальну дію;
• зменшує проникність судин;
• знижує виділення простагландинів;
• знижує активність звільнення запальних активаторів із нейтрофілів;
• здатний гальмувати розвиток амілоїдозу.

Колхіцин, крім усунення симптомів, надає і токсична діяна організм, тому прийом препарату слід починати з визначення його переносимості та контролюючи аналіз крові.

Прогноз

Прогноз багато в чому залежить від розвитку амілоїдозу, що призводить до ниркової недостатності. Своєчасна діагностиката прийом колхіцину допоможуть уникнути ускладнень та забезпечити сприятливий результат.

Висновок

Тепер ви знаєте, що таке єреванська хвороба, її симптоми та лікування. Це спадкове захворювання, яке неможливо вилікувати, але можна контролювати. Завдяки правильно призначеному лікуванню якість життя пацієнтів мало знижується: вони можуть працювати, займатися спортом, створювати сім'ї.

Найголовніше – вчасно звернутися за кваліфікованою медичною допомогоюта отримати правильне лікування.

ПЕРІОДИЧНА ХВОРОБА(Син.: вірменська хвороба, Джейнуея - Мозенталя пароксизмальний синдромперитоніт періодичний, Рейманна синдром, Сигала - Маму хвороба, середземноморська сімейна лихоманка) - порівняно рідкісне генетично обумовлене захворювання, що проявляється періодично рецидивуючим серозитом та відносно частим розвитком амілоїдозу.

Перший опис хвороби відноситься до 17 ст, але лише в 1949 р. Сігал (Sh. Siegal) докладно виклав та систематизував її клин, ознаки, звернув увагу на етнічну вибірковість та спадковий характер патології. У вітчизняному мед. літературі П. б. вперше описана у 1959р. E. М. Тареєвим та В. А. Насонової. Нозологічною формою П. б. була визнана лише в 70-х роках. Захворювання зустрічається переважно у представників народностей, предки яких жили у басейні Середземного моря, особливо в вірменів, євреїв (частіше сефардів), арабів, і лише у 6% всіх випадків в осіб інших національностей.

Встановлено відсутність впливу географічних широтпоширення хвороби. Захворювання починається переважно у дитячому та юнацькому віці незалежно від статі.

Етіологіянедостатньо вивчена. У становлений аутосомно-рецесивний тип успадкування П. б. Передбачають наявність у хворих на вроджений метаболічний та ензиматичний дефект, який тягне за собою порушення імунної та ендокринної систем, синтез білків, протеоліз.

Патогенезбагато в чому ще не уточнено. В основі клин, рецидивів захворювання лежить доброякісне поверхневе асептичне запалення серозних оболонок, гл. обр. очеревини, плеври, синовіальних покривів. Запальна реакція починається з дегрануляції клітин.

Про порушення клітинного метаболізму свідчить часте розвитокпри П. б. амілоїдозу (див.) незалежно від тяжкості течії П. б., що дозволяє припустити його генетичну обумовленість. Допускають існування двох генотипних проявів. При генотипі I первинно виникають атаки П. б. потім може приєднатися амілоїдоз. При генотипі II амілоїдоз розвивається першим, а потім з'являються напади П. б. Поруч із трапляються випадки П. б. без амілоїдозу та випадки, коли амілоїдоз є єдиним проявом захворювання.

Патологічна анатомія. Незважаючи на хрон, перебіг П. б., грубих анатомічних змінне утворюється. У міжнападному періоді виявляють незначну кількість ніжних спайок в області рецидивуючого запалення. Під час гострого нападуб. є всі ознаки поверхневого асептичного запалення серозних покривів. Можливий невеликий серозний випіт, ін'єкція та підвищена проникність судин, неспецифічна реакція клітин, рідше помірна гіперплазія лімф, вузлів. Амілоїдоз, за ​​його наявності, має генералізований характер з переважним ураженням нирок. За гістоімунохім. властивостям амілоїдоз при П. б. близький до вторинного амілоїдозу.

Клінічні прояви та перебіг. Залежно від переважаючих проявів виділяють чотири клин, варіанти П. б.: абдомінальний, торакальний, суглобовий та гарячковий.

Абдомінальний варіант зустрічається найчастіше і при розгорнутій картині характеризується симптомами гострого живота (див.) з явищами часткової кишкової непрохідності (див. Непрохідність кишечника), що підтверджується рентгенологічно, і перитоніту (см) При оперативному втручанні з приводу гострого апендициту тонкокишкової непрохідності виявляють лише ознаки поверхневого серозного перитоніту та помірний спайковий процес. На відміну від гострих хірургічних захворюваньчеревної порожнини всі симптоми зникають спонтанно через 2-4 дні. У поодиноких випадках, зазвичай після повторних оперативних втручань, може розвинутися механічна кишкова непрохідність, інвагінація або заворот кишок, чому сприяють виражені дискінетичні процеси в жел.-киш. тракті та жовчних шляхах, обумовлені власне П. б. і виразно виявлені при рентгенол, дослідженні хворих, особливо проведеному під час гострого болюу животі. Абдомінальні атаки, з'явившись, супроводжують хворого протягом усього життя, мають тенденцію до урідження зі збільшенням віку та при розвитку амілоїдозу.

Торакальний варіант П. б. спостерігається рідше він характеризується запаленням плеври, яке виникає то в одній, то в іншій половині грудної клітки, рідко в обох. Скарги хворого та дані обстеження відповідають клину, картині плевриту (див.), сухого або з незначним випотом. Усі ознаки загострення хвороби спонтанно зникають через 3 – 7 днів.

Суглобовий варіант виникає рідше за інших у вигляді рецидивуючого синовіту (див.). Проявляється артралгіями, моно-і поліартритом. Найчастіше вражаються великі суглоби, особливо гомілковостопні, колінні. Атаки хвороби при її суглобовому варіанті переносяться легше, ніж при інших варіантах, рідше рецидивують, іноді протікають при нормальній температуріі лише при артритах, що тривали більше 2-3 днів, може спостерігатися минущий остеопороз.

Гарячковий варіант П. б. як самостійний слід відрізняти від лихоманки, яка супроводжує будь-який варіант хвороби. В останньому випадку температура підвищується невдовзі або одночасно з появою болю, іноді супроводжується ознобом, досягає різного рівняі знижується до нормальних цифр через 6-12, рідше за 24 години. При гарячковому варіанті П. б. лихоманка є провідним симптомом рецидиву хвороби; напади нагадують малярійні пароксизми. Вони виникають рідко, зазвичай на початку хвороби, потім, на відміну від атак при абдомінальному варіанті, так само, як суглобові та торакальні атаки можуть повністю зникнути. У деяких випадках перебігу хвороби можливе поєднання різних її варіантів, які найчастіше проявляються у властивому їм ритмі.

Течія хвороби - хронічна рецидивна, зазвичай доброякісна. Загострення протікають стереотипно, відрізняючись лише за тяжкістю та тривалістю. Лабораторні показники при кожному загостренні відбивають лише ступінь запальної реакціїі нормалізуються в міру стихання гострої фазихвороби.

У 30-40% хворих розвивається амілоїдоз, який може призвести до ниркової недостатності. Амілоїдоз виникає незалежно від клин, проявів П. б., її тривалості, частоти та вираженості нападів.

Діагнозставлять з урахуванням наступних критеріїв: 1) початок хвороби у дитячому чи юнацькому віці, переважно серед певних етнічних груп; 2) нерідке виявлення хвороби у родичів; 3) періодичні короткі атаки хвороби (абдомінальні, торакальні, суглобові, гарячкові), не пов'язані з певними провокуючими причинами, що відрізняються стереотипністю; 4) часте виявлення амілоїдозу нирок. Лабораторні показники переважно неспецифічні і відбивають гостроту запальної реакції чи ступінь недостатності нирок.

Диференційну діагностикупроводять в залежності від клин, варіанта П. б. з пневмонією (див.), плевритами різної етіології (див. Плеврит), гострим апендицитом (див.), гострим холециститом (див.), різними формамиартритів, ревматизмом, колагенозами, малярією, сепсисом, гострими інф. хворобами (при гарячковому варіанті). При перших проявах П. б. диференційна діагностикабуває дуже важкою і ґрунтується на ретельному виключенні всіх хвороб зі подібною симптоматикою. При повторних рецидивах хвороби враховують перераховані вище критерії і те, що для П. б. характерні гарне самопочуттяхворих у міжприступний період та резистентність до будь-якої терапії, у т. ч. антибіотиками та глюкокортикоїдами під час клин, загострення.

Лікуваннярозроблено недостатньо. До 70-х років. воно було лише симптоматичним. У 1972 р. почали з'являтися відомості про можливість запобігати нападам П. б. прийомом внутрішньо колхіцину в добової дозивід 06 до 2 мг. Надалі підтвердилася профілактична ефективність колхіцину, а також відсутність побічних проявівпри тривалому прийомізазначених доз як у дорослих, і у дітей. Механізм дії препарату ще не зрозумілий. Є дані про його вплив на фібрилярні внутрішньоклітинні структури, яке полягає в запобіганні дегрануляції клітин, що перешкоджає розвитку запалення.

Прогноздля життя сприятливий. Наявність П. б. зазвичай не заважає фізичному та розумовому розвитку, одруження. Дуже часті нападихвороби можуть бути причиною непрацездатності, а розвиток амілоїдозу у деяких хворих (частіше до 40-річного віку) призводить до ниркової недостатності та інвалідизації.

Бібліографія:Виноградова О. М. Періодична хвороба, М., 1973; Heller H., S про h a r E. a. P r as М. Ethnis distribution and amyloidosis в домашній Mediterranean fever, Path, et Microbiol. (Basel), y. 24,p. 718, 1961; L ehma n TJ а. o. Long-term colchicine therapy of familiar Mediterranean fever, J. Pediat., v. 93, p. 876, 1978; Siegal S. Benign paroxysmal peritonitis, Gastroenterology, v. 12, p. 234, 1949.

О. М. Виноградова.

Вірменська періодична хвороба- Синоніми: пароксизмальний синдром Джейнуея-Мозенталя, синдром Рейманна, періодичний перитоніт, хвороба Сігала-Маму, середземноморська лихоманка. Що таке?

Це порівняно рідко зустрічається захворювання, що виявляється періодичними рецидивамисерозиту та розвитком амілоїдозу.

Назва «Вірменська хвороба», ймовірно, пов'язана з тим, що хвороба має переважне поширення серед народностей, предки яких жили в ареалі Середземномор'я, особливо у євреїв, вірмен, арабів, причому незалежно від місця їх проживання. Хвороба проявляється вперше вже в дитинстві або в юнацтві та спостерігається однаково часто як у чоловіків, так і у жінок.

Вірменська хвороба- одна з найбільш загадкових хвороб, при цьому важкодіагностується. Як правило, хвора людина встигає пройти у всіх вузьких фахівцівбезрезультатне лікування, поки не дізнається про свій діагноз, який завдає нестерпних страждань.

Симптоми

Хвороба починається раптовим нападом, який так само раптово закінчується. Приступ може більше ніколи не повторюватися і піти назавжди, але може через тривалий часповернутися. Без серйозного лікування вірменська хвороба набуде форми незворотного стану.

Своїми численними назвами хвороба завдячує різноманітним клінічним проявам. Довгий часвважалося, що середземноморська лихоманка – генетично обумовлене захворювання. Є і назви - єреванська хвороба, єврейська хвороба старої кровіі т.д.

Причини

Причиною хвороби фахівці називали особливу генетичну мутацію, що виникає у старих націй Такі складні пояснення були зручні - вони дозволяли медицині висувати гідне виправдання медичному безсилля: біль, що не знімається ніякими сильними препаратами, оніміння м'язів, пригнічений стан - все списувалося на генетику. Зробити нічого не можна.

Лікування

Але ось винайшли, нарешті, колхіцин - чудодійний препарат, що приносить полегшення під час нападу пропасниці. Однак з'ясувалося, що ці ліки безсилі перед найстрашнішим ускладненнямвірменської хвороби – амілоїдозом. зазвичай у нирках.

Але нещодавно з'явилася надія на серйозне полегшення і навіть повне зцілення- у науковому світі велике враження справила кандидатська дисертація лікаря-психотерапевта А. Нерсесяна. Ненсесян вважає, що корінь вірменської хвороби лежить у психосоматичних розладах. Саме психотерапія, На думку лікаря, здатна допомогти хворим, які страждають вірменською хворобою та її наслідками.

Сімейна середземноморська лихоманка (FMF), або періодична хвороба (ПБ)- це запальне захворювання, що викликає повторювані епізоди лихоманки, хворобливе запалення органів черевної порожнини, легень та суглобів.

Сімейна середземноморська лихоманка належить до спадкових захворювань.

Вона зазвичай виникає у вихідців із району Середземномор'я та Кавказу – євреїв, арабів, вірмен, турків та інших народів. Це захворювання іноді трапляється і в представників зовсім інших етнічних груп.

Сімейну середземноморську лихоманку зазвичай діагностують ще у дитинстві. Ліки від цієї хвороби поки що немає, можна лише полегшувати симптоми, або навіть запобігати їх появі.

Причини та фактори ризику захворювання

Причиною виникнення сімейної середземноморської лихоманки є аномалія в MEFV гені 16 хромосоми. Цей ген повинен кодувати білок пірин, який регулює запальні процеси. У цьому гені може бути понад 50 різних мутацій. Внаслідок порушення вироблення пірину, організм хворого не може адекватно регулювати запальний процесі він виходить з-під контролю.

Сімейна середземноморська лихоманка успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що захворіти може та дитина, у якої обидва батьки є носіями гена, що мутував MEFV.

Головний фактор ризику періодичної хвороби – це приналежність до зазначених етнічних груп. Крім того, чоловіки хворіють на середземноморську лихоманку дещо частіше, ніж жінки.

Симптоми середземноморської лихоманки

Ознаки сімейної середземноморської лихоманки зазвичай виявляються у хворих ще дитинстві. Близько 90% всіх випадків діагностується віком до 20 років.

Приступи хвороби зазвичай тривають кілька днів, і можуть виявлятися такими симптомами:

1. Раптовий жар (від 37,8 до 40,2С).
2. Напади болю в грудях.
3. Болі у животі.
4. М'язові болі.
5. Запалення та біль у суглобах.
6. Запор, який змінюється діареєю.
7. Червона висипка на ногах, особливо під колінами.
8. У чоловіків – набрякла, запалена мошонка.

Напади виникають без явної причини. Але деякі люди зазначають, що напади з'являються після тяжких фізичних навантаженьчи стресу. Безсимптомні періоди хвороби можуть тривати від кількох тижнів за кілька місяців.

У цей час хворі, як правило, почуваються нормально.

Діагностика захворювання

Немає спеціальних аналізів для діагностики сімейної середземноморської лихоманки.

Після виключення інших захворювань лікар може поставити такий діагноз, ґрунтуючись на поєднанні факторів:

1. симптоматика.

Більшість ознак періодичної хвороби нічим не пояснюються. Лихоманка, раптовий біль у животі, грудях і суглобах приходять і йдуть, без будь-яких видимих ​​причин. Болі у животі можуть нагадувати апендицит, що також виключають. Через деякий час симптоми повторюються.

2. Сімейний анамнез.

Наявність схожих симптомів або навіть діагнозу сімейної середземноморської лихоманки у родичів хворого.

3. Національність хворого.

Сімейна середземноморська лихоманка найчастіше спостерігається у певних народів - євреїв, арабів, турків, вірмен, марокканців, єгиптян, греків та італійців (народів Середземномор'я). Що стосується євреїв, то хвороби схильні навіть ті з них, чиї предки століттями жили за межами історичної батьківщини - у Росії, Німеччині, Канаді та ін.

4. Аналіз крові.

Під час нападу у хворого беруть аналізи крові, у яких можна виявити підвищений рівеньмаркерів запалення, у тому числі підвищений змістлейкоцитів.

5. Генетичний аналіз

У деяких клініках можливе проведення генетичного аналізу, який допомагає виявити дефект гена, що відповідає за дану хворобу. Правда, навіть на Заході лікарі нечасто застосовують цей аналіз - він поки що не виявляє всіх можливих мутацій, пов'язаних із середземноморською лихоманкою.

Лікування сімейної середземноморської лихоманки

Радикальних методів лікування цієї хвороби немає, але її можна ефективно контролювати. На Заході найбільше ефективним методомЛікування вважається застосування Колхіцину. Цей препарат приймають для запобігання симптомам хвороби до початку загострення.

Колхіцин – це сильнодіючий цитостатичний препарат, який використовується перорально (у вигляді таблеток). Деякі хворі з середземноморською лихоманкою повинні приймати Колхіцин щодня, іншим досить рідкісного прийому. Дози препарату також суттєво варіюють. Хворі, які можуть відчувати наближення нападу лихоманки, повинні прийняти Колхіцин за перших ознак - це допоможе зупинити загострення.

Прийом Колхіцину також знижує ризик розвитку ускладнень хвороби, особливо амілоїдозу. Щоправда, цей препарат викликає чимало побічних ефектів - м'язову слабкість, оніміння кінцівок, порушення складу крові та ін.

Якщо ж симптоми середземноморської лихоманки не вдається усунути Колхіцином, то можна використовувати такі варіанти:

1. Альфа-інтерферон.
2. Талідомід.
3. Анакінра.
4. Інфліксімаб.
5. Етанерцепт.

Останні варіанти – це препарати нової групи, що називається інгібіторами фактора некрозу пухлини (ФНП-альфа або TNF-alpha). Ці препарати почали застосовувати нещодавно, і вони доступні далеко не у всіх країнах (у Сполучених Штатах можна придбати будь-яку з них).

Цікавим є недавнє дослідження, що показало несподівану ефективність антидепресантів при загостреннях періодичної хвороби. Йдетьсяпро відомі препарати з групи інгібіторів зворотного захоплення серотоніну (SSRI). Ці препарати можуть застосовуватися у тих хворих, які не переносять колхіцину, але з меншим успіхом.

1. Приймайте профілактичні препарати(Колхіцин) строго за призначенням лікаря. Дотримання режиму прийому необхідне досягнення ефекту та профілактики ускладнень хвороби. Не можна застосовувати Колхіцін самостійно!

2. У випадку, якщо Ви вагітні, або плануєте завагітніти, обов'язково проконсультуйтеся з лікарем. Він може переглянути схему лікування та скасувати препарати, які небезпечні для плода. При вагітності деякі хворі зауважують, що частота та тяжкість загострень зменшується. Не зовсім зрозуміло чому так відбувається. Можливо, гормональні змінивпливають протягом хвороби.

3. Оптимізуйте свій раціон харчування. Деякі хворі на сімейну середземноморську лихоманку відзначають, що напади залежать від раціону харчування. Слід перейти на дієту з низьким змістомжирів, щоб полегшити симптоми хвороби. Крім того, одним із побічних ефектів Колхіцину є непереносимість лактози, тому хворі повинні обмежити вміст лактози у раціоні.

Можливі ускладнення хвороби

Ускладнення сімейної середземноморської лихоманки зазвичай виникають, якщо хворобу не лікувати або лікувати нерегулярно.

Можливі ускладнення включають:

1. Амілоїдоз.

Це найбільш часте ускладненняхвороби, що своєчасно не лікували. При амілоїдозі в органах хворого відкладається амілоїдний білок, що призводить до відмови одного органу за іншим. Хвороба може спричинити смерть. Радикального способу лікування амілоїдозу не існує.

2. Нефротичний синдром.

Це тяжке ускладненнязазвичай відноситься до амілоїдозу. При нефротичному синдромі фільтруючий апарат (клубочки) нирок уражається і не може виконувати свої функції. У хворих з'являється надлишок білка у сечі. Цей стан веде до утворення тромбів у нирках (тромбоз ниркових вен) та ниркової недостатності.

3. Артрит.

Хронічне запалення суглобів – звичайне явище серед хворих на сімейну середземноморську лихоманку. У більшості хворих уражені колінні, тазостегнові, ліктьові та деякі інші, більш дрібні суглоби. Артрит зазвичай дозволяється, не призводячи до руйнування суглобів.

4. Безпліддя.

Неконтрольований запальний процес може викликати поразку репродуктивних органів. Близько 30-35% жінок з періодичною хворобою страждають на безпліддя. Близько 25% тих, кому вдалося завагітніти, переживають викидні.

5. Загальний дискомфорт.

Періодична хвороба, сама по собі, може бути неприємною, хворобливим станом, що постійно впливає порядок дня, знижує якість життя. Іноді хворим доводиться приймати навіть наркотичні анальгетики, щоб полегшити щоденні страждання.

Костянтин Моканов