Симптоми та лікування вродженого гіпотиреозу. Природжений гіпотиреоз у дітей раннього віку Спадковий гіпотиреоз

Вроджений гіпотиреоз – захворювання, що розвивається на тлі дефіциту гормонів щитовидної залози. Це одна з найпоширеніших ендокринних патологій у педіатрії – одна хвора дитина народжується на 4-5 тис. новонароджених. У сучасній медицині існують ефективні засоби лікування гіпотиреозу, але й сьогодні головною проблемою залишається рання діагностика захворювання. Як виявити хворобу і чому це важливо зробити якнайшвидше, розбирався IllnessNews.

За що відповідають гормони щитовидної залози

Щитовидна залоза виділяє тиреоїдні гормони – тироксин (T4) та трийодтиронін (T3). Головне завдання цих речовин - насичення клітин організму йодом, без якого неможливий повноцінний фізичний та розумовий розвиток. Крім цього, вони виконують такі важливі функції:

• Участь у метаболічних процесах – забезпечення енергетичного, вуглеводного та ліпідного обміну.
• Участь у синтезі ферментів, що допомагають засвоювати корисні речовини.
• Посилення дії інших гормонів.
• Стресостійкість.
• Підвищення імунного захисту.

Нестача Т3 і Т4 трапляється досить часто - гіпотиреоз поширений серед дітей та дорослих. Однак саме у дитячому віці він здатний провокувати різні проблеми, які згодом неможливо компенсувати – організм просто розвивається із порушеннями. А якщо дитина страждає від нестачі гормонів ще в утробі, вона народжується з вираженими патологіями.

Ключовим у виробництві гормонів щитовидної залози є ТТГ – тиреотропний гормон, який утворюється у гіпофізі та регулює роботу щитовидки. Без нього навіть при достатньому виробленні Т3 і Т4 організм недоотримує йоду. Тому при діагностиці вродженого гіпотиреозу дуже важливо перевіряти рівень цього гормону.

Лікарі виділяють кілька форм вродженого гіпотиреозу:

• Первинний, у якому хвороба пов'язана саме з порушеннями роботи самої залози. Таке захворювання діагностується в більшості випадків - до 90% всіх хворих дітей страждають саме на цю форму патології.
• Вторинний пов'язані з нестачею ТТГ, часто розвивається при порушеннях гіпофізі.
• Третинний викликаний неправильною роботою гіпоталамуса та нестачею гормону тіроліберину.
• Периферичний виникає у разі, якщо Т3 і Т4 не засвоюються тканинами організму.

При розвитку первинного гіпотиреозу щитовидна залоза немовля страждає найчастіше через різні проблеми під час вагітності. Серед них:

• Гіпотиреоз у матері.
• Аутоімунні захворювання у вагітної.
• Нестача йоду у харчуванні жінки.
• Різні отруєння, зокрема медикаментозне.
• Радіоактивне опромінення під час виношування дитини.

У поодиноких випадках хвороба носить спадковий характер і пов'язана з аномаліями розвитку щитовидки. Уроджений гіпотиреоз виникає і на тлі генної мутації. У цьому випадку у дитини є й інші патології розвитку - порок серця, вовча паща, заяча губа та інше.

Ознаки гіпотиреозу: нестача гормонів

Незважаючи на те, що хвороба має вроджений характер, ознаки гіпотиреозу відразу після народження проявляються лише у 10-15% хворих дітей. Типовими симптомами в цьому випадку стануть:

• Занадто великий плід (понад 3,5 кг).
• Виражені набряки обличчя, губ, пензлів, стоп.
• Широка набрякла мова, через яку дитина не може повністю закрити рот.
• Погане відходження меконію (перші фекалії).
• Тривале загоєння пупкової ранки.
• Жовтяниця новонароджених, яка триває довше одного тижня.
• Охриплий грубий голос.

Пізніше, до 3-4 місяців життя, ознаки гіпотиреозу змінюються, але виявляються практично у всіх хворих дітей:

• Виражена загальмованість – дитина рідко плаче, багато спить, неактивно реагує на матір та оточуючих людей.
• Знижений апетит, слабкий смоктальний рефлекс.
• Невелике збільшення у вазі.
• Запори, кольки.
• Постійна роздратованість шкіри – пересихання, тріщини, лущення. Ранки погано гояться.
• Мікседема (набряклість шкіри та підшкірної клітковини).
• Рідкісне, ламке і тьмяне волосся.
• Синій трикутник носогубний.

З віком хвороба прогресує, і вже у піврічної дитини ознаки гіпотиреозу будуть яскраво помітні. До симптомів, що виявляються з 3-4-го місяця, додадуться такі:

• Виражена затримка психомоторного розвитку.
• Відставання у зростанні.
• Порушення серцево-судинної системи: знижений артеріальний тиск, брадикардія, кардіомегалія.
• Погане прорізування зубів.
• Трофічні ураження шкіри.

Вроджений гіпотиреоз становить серйозну небезпеку для життя та здоров'я малюка. Хвороба не проходить сама по собі, завжди прогресує і з кожним місяцем завдає все більшої шкоди. Тому раннє діагностування нестачі тиреоїдних гормонів – важливе завдання для всієї педіатрії.

У 1973 році в Канаді аналіз на вроджений гіпотиреоз був вперше включений до скринінг-тестів - обстежень, які повинні проводитися всім новонародженим. Сьогодні такий аналіз крові входить до неонатального скринінгу в усьому світі. Так звана «п'яткова проба» береться на 5-7-й день після народження і допомагає виявити, крім патологій щитовидної залози, також такі небезпечні хвороби:

• Фенілкетонурія.
• Муковісцидоз.
• Адреногенітальний синдром.
• Галактоземія.

Всі ці захворювання, як і гіпотиреоз у дітей перших місяців життя, не завжди виявляються симптомами, але без своєчасного лікування можуть закінчитись інвалідністю та навіть смертю. Тому батькам важливо не пропускати «п'ятковий тест».

Якщо захворювання не виявлено відразу після народження, запідозрити наявність діагнозу можна вже за ознаками гіпотиреозу в 3-4 місяці. У цьому випадку лікар призначить аналіз крові на гормони (ТТГ, Т3 та Т4), а також додаткові обстеження, які покажуть, наскільки хвороба вплинула на здоров'я. Зокрема рекомендується ЕКГ для перевірки стану серця.

Прогноз при гіпотиреозі у дітей

Якщо лікування вродженого гіпотиреозу починається відразу після народження дитини, прогнози є досить сприятливими. Замісна терапія левотироксином натрію повністю компенсує нестачу гормонів – дитина росте та розвивається, як здорові діти. Якщо патологію, що викликала нестачу Т3 і Т4, усунути не вдається, така терапія є довічною.

Якщо лікування не розпочато вчасно, гіпотиреоз призводить до таких ускладнень:

• Затримка розумового розвитку. Різні форми, аж до кретинізму, діагностуються у дітей, хто отримав лікування з першого місяця життя.
• Порушення центральної нервової системи.
• Хвороби серця та судин.
• дерматологічні хвороби.
• Захворювання ШКТ (шлунково-кишкового тракту), у тому числі кишкова непрохідність.

У 75-90% випадків уроджений гіпотиреоз виникає в результаті вади розвитку щитовидної залози - гіпо-або аплазії. Часто гіпоплазія поєднується з ектопією щитовидної залози в корінь язика чи трахею. Порок розвитку щитовидної залози формується на 4-9-й тиж внутрішньоутробного розвитку внаслідок: вірусних захворювань матері, аутоімунних захворювань щитовидної залози у матері, радіації (наприклад, введення радіоактивного йоду вагітної при медичних дослідженнях), токсичної дії ліків та хімічних речовин.

У 10-25% випадків до вродженого гіпотиреозу призводять генетично детерміновані порушення синтезу гормонів, а також спадкові дефекти рецепторів до трийодтироніну (Т3), тироксину (Т4) або ТТГ.

I. Первинний гіпотиреоз.

• Дисгенезія щитовидної залози.
• Аплазія щитовидної залози.
• Гіпоплазія щитовидної залози.
• Ектопічна щитовидна залоза.
• Порушення синтезу, секреції чи периферичного метаболізму тиреоїдних гормонів.
• Лікування матері радіоактивним йодом.
• Нефротичний синдром.

ІІ. Транзиторний первинний гіпотиреоз.

• Застосування антитиреоїдних препаратів для лікування тиреотоксикозу матері.
• Дефіцит йоду матері.
• Вплив надлишку йоду на плід або новонародженого.
• Трансплацентарне перенесення материнських тиреоблокуючих антитіл.

Патогенез вродженого гіпотиреозу

Зниження вмісту тиреоїдних гормонів в організмі призводить до послаблення їх біологічних ефектів, що проявляється порушенням росту та диференціювання клітин та тканин. Насамперед ці порушення стосуються нервової системи: зменшується кількість нейронів, порушується мієлінізація нервових волокон та диференціювання клітин головного мозку. Уповільнення анаболічних процесів, утворення енергії виявляється у порушенні енхондрального окостеніння, диференціювання скелета, зниженні активності кровотворення. Знижується також активність деяких ферментів печінки, нирок, шлунково-кишкового тракту. Уповільнюється ліполіз, порушується метаболізм мукополісахаридів, накопичується муцин, що призводить до появи набряків.

Рання діагностика захворювання - основний фактор, що визначає прогноз для фізичного та інтелектуального розвитку дитини, оскільки при пізньому початку лікування зміни в органах та тканинах майже необоротні.

Симптоми вродженого гіпотиреозу

Найбільш ранні симптоми вродженого гіпотиреозу не патогномонічні для даного захворювання, лише сукупність ознак, що поступово з'являються, створює повну клінічну картину. Діти частіше народжуються з великою масою тіла, можлива асфіксія. Виражена жовтяниця, що затягнулася (довше 10 днів). Знижено рухову активність, іноді відзначають труднощі при вигодовуванні. Виникають дихальні порушення як апное, шумного дихання. У дітей виявляють утруднене носове дихання, пов'язане з появою муцинозних набряків, запори, здуття живота, брадикардію, зниження температури тіла. Можливий розвиток анемії, стійкої до лікування препаратами заліза.

Виражені симптоми вродженого гіпотиреозу розвивається до 3-6 місяців. Значно сповільнене зростання дитини та її нервово-психічний розвиток. Формується диспропорційна статура - кінцівки стають відносно короткими у зв'язку з відсутністю зростання кісток у довжину, кисті рук широкими з короткими пальцями. Довго залишаються відкритими джерельця. З'являються муцинозні набряки на повіках, потовщуються губи, ніздрі, язик. Шкірні покриви стають сухими, блідими, утворюється легка жовтяниця, обумовлена ​​каротинемією. Через зниження ліполізу та муцинозних набряків у дітей з дуже поганим апетитом не розвивається гіпотрофія. Межі серця помірно розширені, тони глухі, брадикардія. Живіт здуті, нерідкі пупкова грижа, запори. Щитовидна залоза не визначається здебільшого (порок розвитку) або, навпаки, може бути збільшена (при спадкових порушеннях синтезу тиреоїдних гормонів).

Скринінг на вроджений гіпотиреоз

Скринінг новонароджених на вроджений гіпотиреоз ґрунтується на визначенні вмісту ТТГ у крові дитини. На 4-5-й день життя в пологовому будинку, а у недоношених дітей на 7-14-й день визначають рівень ill у краплі крові, нанесеної на спеціальний папір з подальшою екстракцією сироватки. При концентрації ТТГ вище 20 мкЕД/мл потрібне дослідження вмісту ТТГ у сироватці венозної крові.

Діагностика вродженого гіпотиреозу

Критерій вродженого гіпотиреозу – рівень ТТГ у сироватці крові вище 20 мкЄД/мл. План обстеження хворого повинен включати:

• визначення вмісту вільного тироксину у сироватці крові;
• клінічний аналіз крові – при гіпотиреозі виявляють нормохромну анемію;
• біохімічний аналіз крові – гіперхолестеринемія та підвищений вміст у крові ліпопротеїдів характерно для дітей старше 3 міс;
• ЕКГ - зміни у вигляді брадикардії та зниження вольтажу зубців;
• рентгенологічне дослідження променево-зап'ясткових суглобів - затримка темпів окостеніння виявляється лише після 3-4 міс.

Для верифікації вади розвитку щитовидної залози проводять УЗД.

Диференціальний діагноз

У ранньому дитячому віці диференціальну діагностику слід проводити з рахітом, синдромом Дауна, родовою травмою, жовтяницею різного генезу, анеміями. У старших дітей необхідно виключати захворювання, що супроводжуються затримкою росту (хондродисплазії, гіпофізарний нанізм), мукополіса-харидоз, хвороба Гіршпрунга, вроджену дисплазію кульшових суглобів, вади серця.

, , , , , , , [

- Комплекс клінічних та лабораторних проявів, що виникають у дитини з народження при недостатності гормонів щитовидної залози або несприйнятливості до них тропних органів. Симптоми включають відставання в психофізичному розвитку, мікседему, трофічні порушення шкіри та її придатків, пригнічення роботи серця, зниження основного обміну. Діагностика базується на характерній клініці, даних рентгенодіагностики, УЗД щитовидної залози, ЕКГ, лабораторних досліджень, у тому числі вимірювання тиреотропного гормону та тироксину у плазмі крові. Лікування передбачає довічну замісну терапію штучними аналогами гормонів щитовидної залози.

Загальні відомості

Від 5 до 10% дітей із вродженим гіпотиреозом мають порушення синтезу, виділення чи взаємодії самих гормонів щитовидної залози. Передача, як правило, відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Найчастіші варіанти – дефекти органіфікації йоду та тиреоїдних гормонів (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Інші форми зустрічаються дуже рідко.

Приблизно 5% всіх випадків уродженого гіпотиреозу – центральні (вторинні чи третинні) форми. Найбільш поширений варіант – поєднаний дефіцит гормонів аденогіпофіза, зокрема ТТГ. Ізольований дефіцит трапляється рідко. Причини ураження гіпоталамо-гіпофізарної системи – аномалії розвитку головного мозку, кісти, злоякісні та доброякісні пухлини, родова травма новонароджених, асфіксія під час пологів, рідко – аплазія гіпофіза.

Причиною розвитку клінічних симптомів гіпотиреозу може бути аномалія структури рецепторів в органах-мішенях, спричинена генними мутаціями. Неможливість взаємодії достатньої кількості гормонів із рецепторами тропних тканин провокує розвиток так званого «синдрому резистентності». Як правило, це спадкова патологія, що передається за аутосомно-домінантним типом. При ній рівень ТТГ у плазмі крові нормальний, Т3 та Т4 – у межах норми або помірно підвищені.

Класифікація вродженого гіпотиреозу

Вроджений гіпотиреоз має кілька класифікацій, що ґрунтуються на локалізації порушення, тяжкості симптомів та рівні тироксину, компенсації на фоні лікування та тривалості захворювання. За походженням захворювання виділяють такі форми гіпотиреозу:

1. Первинний, або тиреогенний. Патологічні зміни виникають у тканинах щитовидної залози.
2. Вторинний.Розвиваються порушення роботи аденогіпофіза, у яких виникає дефіцит синтезу тиреотропного гормону (ТТГ).
3. Третичне.Недостатність щитовидної залози, що виникає при дефіциті одного з гормонів гіпоталамуса – тироліберину. Разом із вторинною формою відноситься до центральних гіпотиреозів.
4. Периферичний.Недостатність ефекту гормонів обумовлена ​​дефектом або відсутністю рецепторів у тропних тканинах або порушенням конверсії тироксину (Т4) у трийодтиронін (Т3).

За ступенем вираженості клінічних симптомів та рівнем Т4 у плазмі гіпотиреоз може бути латентним, маніфестним та ускладненим. Латентний або субклінічний гіпотиреоз характеризується нормальним рівнем Т4 на тлі підвищення ТТГ. Клінічних проявів немає або вони неспецифічні і малопомітні. При маніфестній формі на фоні високої концентрації ТТГ рівень Т4 дещо знижений. Розвивається класична клінічна картина гіпотиреозу. Ускладнений гіпотиреоз протікає із високим рівнем ТТГ, різким дефіцитом Т4. Крім тяжкого ступеня гіпотиреозу виникають порушення інших органів і систем: серцева недостатність, полісерозит, кретинізм, кома, рідко – аденома гіпофіза.

Залежно від ефективності лікування виділяють уроджений гіпотиреоз:

• компенсований- на тлі проведеного лікування явища гіпотиреозу зникають, концентрація ТТГ, Т3, Т4 у плазмі крові – у межах норми;
• декомпенсований- навіть на тлі адекватного лікування є клінічні та лабораторні прояви гіпотиреозу.

За тривалістю вроджений гіпотиреоз поділяють на:

• транзиторний- Захворювання розвивається на тлі впливу антитіл матері до ТТГ дитини. Тривалість – від 7 днів до 1 місяця.
• перманентний- Вимагає проведення довічної замісної терапії.

Симптоми вродженого гіпотиреозу

Залежно від форми та ступеня тяжкості порушень перші ознаки первинного вродженого гіпотиреозу можуть маніфестувати у різному віці. Різка гіпоплазія або аплазія залози проявляється у перші 7 днів життя дитини. Дистопія або несильна гіпоплазія може спричиняти клінічні прояви віком від 2 до 6 років.

Первинні ознаки, що вказують на вроджений гіпотиреоз: вага дитини при народженні понад 4 кг; незрілість при доношеній або переношеній (понад 40 тижнів) вагітності; запізнене відходження меконіальних мас; тривала жовтяниця новонароджених; диспепсичні явища; повільне збільшення маси тіла; апатичність; макроглоссія; метеоризм та запори; м'язова слабкість; гіпорефлексія; ціаноз та епізоди апное під час годування. Шкірні покриви дитини холодні, виникають набряки кінцівок та статевих органів. Часто спостерігаються збільшені джерельця, незрощення швів кісток черепа, дисплазії тазостегнових суглобів. Грудне вигодовування здатне зменшувати вираженість клінічних проявів гіпотиреозу.

Первинний уроджений гіпотиреоз розвивається поетапно. Яскраво виражена клініка спостерігається у віці 3-6 місяців. Виникає мікседема. Шкірні покриви ущільнені, жовтушно-сірі, сухі. Потовиділення різко зменшено. Розвивається атрофія нігтьових платівок та волосся. Голос дитини низький, хрипкий та грубий. Виникає відставання у психомоторному та фізичному розвитку, зуби прорізуються та змінюються із затримкою. За подальшого розвитку спостерігається розумова відсталість. Це проявляється убогістю словникового запасу та зниженням інтелекту, яке схильна до прогресування аж до олігофренії.

Центральний уроджений гіпотиреоз має нечітку клінічну картину. Часто поєднується з аномаліями лицевого черепа («заяча губа», «вовча паща») та недостатністю інших гормонів гіпофіза (соматотропного, лютеїнізуючого та фолікулостимулюючого) з характерною для цього симптоматикою.

Діагностика вродженого гіпотиреозу

Діагностика вродженого гіпотиреозу включає збирання анамнестичних даних, об'єктивне обстеження дитини педіатром або неонатологом, інструментальні дослідження, загальні та специфічні лабораторні тести. В анамнезі можна виявити сприятливі фактори - обтяжену спадковість, захворювання матері під час вагітності, порушення харчування, використання акушерських допомог під час пологів та ін.

На рентгенограмі кінцівок визначають запізнення та порушення черговості формування ядер окостеніння, їх несиметричність та специфічна ознака – епіфізарний дисгенез. На ЕКГ – синусова брадикардія, зниження амплітуди зубців, розширення комплексу QRS. УЗД щитовидної залози дозволяє виявити дистопію, гіпоплазію чи відсутність цього органу.

У ОАК – нормохромна анемія. У біохімічному аналізі крові виявляється підвищення ліпопротеїдів та холестерину. При підозрі на центральне походження гіпотиреозу проводиться КТ та МРТ гіпофізу. Специфічні лабораторні тести – вимірювання рівня Т4 та ТТГ у плазмі крові. Дані тести використовуються як неонатальний скринінг. Залежно від форми гіпотиреозу концентрації цих гормонів у крові можуть бути збільшені або знижені. Рідко використовують молекулярно-генетичне дослідження з метою ідентифікації мутації генів.

Лікування вродженого гіпотиреозу

Лікування вродженого гіпотиреозу починається негайно з моменту встановлення діагнозу і триває довічно. Препарат вибору – L-тироксин. Даний засіб є синтетичним аналогом гормонів щитовидної залози і використовується як замісна терапія. Дозування підбирається індивідуально. За потреби препарат можна змішувати з грудним молоком. Ефективність лікування оцінюється за рівнем ТТГ і Т4 в крові, зникнення симптомів гіпотиреозу. За потреби додатково призначаються полівітамінні комплекси, симптоматичні препарати.

Прогноз при вродженому гіпотиреозі залежить від адекватності та своєчасності лікування. При ранній діагностиці та вчасно розпочатій терапії, нормалізації рівня ТТГ та Т4 – прогноз для психофізичного розвитку сприятливий. За відсутності лікування протягом перших 3-6 місяців життя прогноз сумнівний навіть за правильної подальшої терапевтичної тактики. При адекватному доборі дози лікарських засобів швидкість психофізичного розвитку сягає фізіологічної норми, проте відставання інтелекту залишається. Профілактика полягає в антенатальному захисті плода, медико-генетичній консультації при плануванні вагітності, раціональній дієті та адекватному вживанні йоду при виношуванні дитини.

Недостатнє утворення гормонів тироксину (Т4) та трийодтироніну (Т3) у щитовидній залозі (гіпотиреоз) у дітей має кілька клінічних форм залежно від рівня ураження та перебігу хвороби: уроджений, первинний, центральний (гіпофізарний або вторинний), периферичний, транзиторний, субклінічний, маніфестний.

Більшість новонароджених(До 90% всіх випадків захворювань) виникає первинна форма. Причини у дітей до року: дефекти розвитку органу, інфекції, аутоімунні ураження, застосування вагітної медикаментів, вплив хімічних речовин, радіоактивне опромінення, дефіцит йоду в раціоні, тиреоїдит, ендемічний зоб, мутації генів, порушення утворення гормонів через дефект засвоєння йоду синдром Пендреда (глухота та збільшення щитовидної залози).

Центральні форми гіпотиреозу (вторинні та третинні)з'являються при патології головного мозку - кісти, дефекти розвитку, доброякісні або злоякісні новоутворення, травма під час пологів, ядуха через обвивання пуповини. Причиною периферичної формиє генетичний дефект, що передається у спадок. Придбанийвиникає через пухлину головного мозку, травми черепа, операції, нестачі йоду в їжі та воді.

Симптоми транзиторного гіпотиреозу у дівчинки 3 років

Усі симптоми недостатності щитовидної залози можна поділити на початкові (неспецифічні) та наслідкиу вигляді затримки психомоторного розвитку, що стають помітними з часом.

Набуті форми хвороби, особливо після 2-річного віку, менш небезпечні. Розумовий розвиток за них не страждає. Можливе ожиріння, відставання у зростанні, статевому дозріванні, уповільнення мислення проявляється низькою успішністю у школі.

Діагностика стану:проводиться скринінг (відбірний тест) на гіпотиреоз. Він передбачає взяття крові на ТТГ. Для доношених дітей оптимальний час – це 5 день після пологів, а для недоношених – другий тиждень життя. Верхня межа для показника – 20 мк/од на мл. При перевищенні цього значення визначають.

Якщо він нижче 120 нмоль/лто ставиться діагноз вродженого гіпотиреозу і призначається замісна терапія. Для уточнення призначаються додаткові способи обстеження дитини.

Для того, щоб уникнути важкого ступеня розумової відсталості, лікування вродженого гіпотиреозу має бути розпочато не пізніше 10 днів після народження. Якщо розвивається, то медикаментозна терапія не дає повного відновлення функцій мозку, а лише уповільнює прогресування відхилень у розвитку.

Більшості дітей з вродженими та набутими формами хвороби призначається для довічного застосування левотироксину (Еутірокс, L-тироксин). Починають із мінімального дозування – 8 мкг на 1 кг ваги на добу. За недостатності корекції захворювання лікар може її підвищити до 10-15 мкг/кг. При почастішанні пульсу, пітливості, проносі дозу знижують.

Читайте докладніше у нашій статті про гіпотиреоз у дітей, його наслідки та лікування.

Читайте у цій статті

Класифікація

Недостатнє утворення гормонів тироксину (Т4) і (Т3) має кілька клінічних форм. Їх виділяють залежно від рівня ураження та перебігу хвороби.

Вроджений

Діагноз вродженого гіпотиреозу ставиться, якщо у новонародженого відразу після пологів виявлено тиреоїдну недостатність. Він виникає у внутрішньоутробному розвитку і може бути за рівнем ураження клітин первинним, центральним (вторинним, третинним) та периферичним. Симптоми хвороби бувають транзиторними, перманентними, а перебіг гіпотиреозу - субклінічним або маніфестним, ускладненим.

Первинний

Такий гіпотиреоз називають істинним чи тирогенним. Це означає, що низький рівень тиреоїдних гормонів Т4 і Т3 пов'язаний із патологією самої щитовидної залози.

Центральний

Робота секреторних клітин, що виробляють тироксин та трийодтиронін, регулюється гіпофізом за допомогою тиреотропного гормону – ТТГ. При його недостатньому синтезі знижується продукція Т3 та Т4. Такий вид хвороби називають гіпофізарним чи вторинним. Над гіпофізом у гормональній «ієрархії» знаходиться . Він за допомогою тироліберину прискорює утворення ТТГ. Гіпоталамічна недостатність називається третинною.

Периферичний

Якщо гормональна активність щитовидної залози, гіпофіза та гіпоталамуса в нормі, але рецептори тканин втрачають чутливість до гормонів або їх кількість набагато нижча за норму, то такий гіпотиреоз називають периферичним. До нього відноситься і порушення перетворення тироксину на трийодтиронін.

Транзиторний

Викликаний антитілами матері, які утворилися до тиреотропного гормону гіпофіза дитини. Його тривалість зазвичай становить 1-3 тижні. Другий варіант розвитку – перехід у перманентну форму. У такому разі періоди поліпшення стану чергуються з наростанням ознак, що потребує довічного прийому гормонів у таблетках.

Субклінічний

Розвивається при підвищеному ТТГ та нормальному утворенні тироксину. Чи не супроводу клінічними проявами або їх мало. У такого латентного (прихованого) гіпотиреозу симптоматика зазвичай неспецифічна.

Маніфестний

Яскраво виражена нестача гормонів. Тиреотропний гормон вищий за норму, а тироксину щитовидна залоза виробляє мало. Викликає повну розгорнуту картину гіпотиреозу, а за різкого дефіциту Т 4 – ускладнення. До них може належати недостатність кровообігу, розумова відсталість, .

Причини появи гіпотиреозу до року

Більшість новонароджених (до 90% всіх випадків захворювань) виникає первинна форма. Її можуть викликати:

• дефекти розвитку органу – переміщення за грудину, під язик, недостатнє формування (гіпоплазія), рідше повна відсутність щитовидної залози;
• інфекції, одержані у внутрішньоутробному періоді;
• аутоімунні ураження;
• застосування вагітних медикаментів, що порушують розвиток (цитостатики, солі літію, брому, транквілізатори);
• вплив хімічних речовин;
• радіоактивне опромінення;
• дефіцит йоду у раціоні матері, ендемічний зоб;
• мутації генів (зазвичай поєднуються з вадами серця, будови скелета);
• порушення утворення гормонів через дефект засвоєння йоду щитовидною залозою;
• спадкова аномалія розвитку – синдром Пендреда (глухота та збільшення щитовидної залози).

Центральні форми гіпотиреозу (вторинні та третинні) з'являються при патології головного мозку – кісти, дефекти розвитку, доброякісні або злоякісні новоутворення, травма під час пологів, ядуха через обвивання пуповини.

Периферична форма виникає при порушенні утворення рецепторних білків, які знаходяться на оболонках клітин та поєднуються з гормонами щитовидної залози. Причиною цього є генетичний дефект, який передається у спадок, а наслідком – формування стійкості до гормонів (синдром резистентності). При цьому гормональний фон у крові в нормі або навіть трохи підвищений, але клітини не реагують на Т3 та Т4.

Причинами набутого гіпотиреозу у дітей можуть бути:

• пухлини головного мозку;
• травми черепа; операції;
• нестача йоду в їжі та воді (ендемічний йододефіцит).

Симптоми гіпотиреозу

Усі прояви недостатності щитовидної залози можна поділити на початкові (неспецифічні) та наслідки у вигляді затримки психомоторного розвитку, які стають помітними з часом.

Перші ознаки у дітей

Розпізнати гіпотиреоз у новонародженої дитини досить складно. Первинні ознаки не відрізняються специфічністю та зустрічаються при патологіях внутрішніх органів, інших аномаліях розвитку. До непрямих симптомів можуть належати:

• переношена вагітність (40-42 тижні);
• великий плід (від 3,5 кг);
• збільшена мова;
• набряки на обличчі, особливо в області повік;
• набряклість пальців на кистях та стопах;
• утруднене дихання;
• низький тембр плачу (грубий голос);
• пупкова грижа, повільне загоєння пупкової рани;
• тривала жовтяниця новонароджених;
• швидка втома під час годування;
• поява синюшності та порушень дихання при ссанні.

Якщо дитина перебуває на грудному вигодовуванні, клінічна симптоматика може слабшати. Але такі діти нерідко відстають у надбавці маси тіла від вікової норми, мають проблеми з перетравленням їжі – здуття живота, запори, поганий апетит. У них виявляють збільшене тім'ячко, недостатнє зрощення кісток черепа, порушення формування тазостегнових суглобів.

Психомоторний розвиток дітей

Найбільш тяжкі наслідки гіпотиреозу відбиваються на нервовій системі. З періоду новонародженості з'являються ознаки відставання у психомоторному розвитку:

• загальна слабкість, млявість;
• байдужість до навколишнього – дитина не намагається вимовляти звуки, гулити, не реагує на звернену до неї промову;
• при голоді або мокрих пелюшках годинами зберігає нерухомість;
• рухи мізерні, відзначається загальмованість та м'язова слабкість;
• пізно починає утримувати голову, перевертатися в ліжку, не сідає.

Діти з гіпотиреозом схильні до частих простудних хвороб, шкіра у них суха, бліда і холодна, погано росте волосся, із запізненням прорізуються зуби. Обличчя набрякле, одутле, очі широко розставлені, розширена і сплощена перенісся, потовщені губи.

Якщо вроджений гіпотиреоз прогресує, то розвивається недоумство (кретинізм), порушується психіка, слух та мова. Така симптоматика видно вже з другого півріччя при різкому дефіциті гормонів. Менш тяжкі випадки протікають приховано і виявляються лише до 5-6 років або навіть у період статевого дозрівання.

Набуті форми хвороби, особливо після 2-річного віку, менш небезпечні. Розумовий розвиток за них не страждає. Можливе ожиріння, відставання у зростанні, статевому дозріванні, уповільнення мислення проявляється низькою успішністю у школі.

Діагностика стану

Так як на підставі симптоматики неможливо запідозрити гіпотиреоз, а його наслідки при пізньому виявленні є незворотними, то з 1995 проводиться скринінг (відбірковий тест) на гіпотиреоз. Він передбачає взяття крові на ТТГ.

Для доношених дітей оптимальний час – це 5 день після пологів, а для недоношених – другий тиждень життя. Верхня межа для показника – 20 мк/од на мл. При перевищенні цього значення визначають тироксин. Якщо він нижче 120 нмоль/л, то ставиться діагноз уродженого гіпотиреозу та призначається замісна терапія. При низьких ТТГ і Т4 причина порушень знаходиться в головному мозку (гіпофіз або гіпоталамус). УЗД щитовидної залози

• введення радіоізотопів зі скануванням (сцинтиграфія);
• рентгенографію кісток скелета (виявляють відставання розвитку від вікової норми);
• ЕКГ – низькоамплітудні зубці, брадикардія, широкий шлуночковий комплекс;
• КТ та МРТ головного мозку при центральній формі.

Лікування гіпотиреозу

Для того, щоб уникнути тяжкого ступеня розумової відсталості, лікування вродженого гіпотиреозу повинно бути розпочато не пізніше 10 дня після народження. Якщо розвивається кретинізм, то медикаментозна терапія це не дає повного відновлення функцій мозку, лише уповільнює прогресування відхилень у розвитку.

Більшості дітей з вродженими та набутими формами хвороби призначається для довічного застосування левотироксину (Еутірокс, L-тироксин). Починають із мінімального дозування – 8 мкг на 1 кг ваги на добу. Дитині потрібне лікарське спостереження та лабораторна діагностика для правильного підбору дози.

За недостатності корекції захворювання лікар може її підвищити до 10-15 мкг/кг. При почастішанні пульсу, пітливості, проносі дозу знижують.

На додаток можуть застосовуватись вітаміни, засоби для покращення обміну в головному мозку (Ноотропіл, Енцефабол), масаж, лікувальна фізкультура. За відсутності симптоматики та легкої форми показано спостереження та застосування калію йодиду при йодному дефіциті.

Дивіться на відео про лікування гіпотиреозу у дітей:

Профілактика захворювання

Попередження вродженого гіпотиреозу здійснюється при груповій профілактиці йодного дефіциту в ендемічних районах (низький вміст йоду у воді), а також виявлення індивідуальних факторів ризику при плануванні вагітності. Майбутній мамі рекомендується:

• замінити кухонну сіль на йодовану (додавати тільки до готових страв);
• збільшити частку раціоні продуктів, що містять йод – морська риба, морепродукти, водорості, печінка тріски, риб'ячий жир, морська капуста, фейхоа, ківі, яблука;
• пройти дослідження крові на вміст гормонів щитовидної залози та огляд у ендокринолога;
• приймати препарати або вітамінні комплекси з йодом (Вітрум Пренатал форте, Мульті Табс Інтенсив, Мультимакс для вагітних, Перфектіл, Прегнакеа) за призначенням лікаря.

Гіпотиреоз у дітей найчастіше буває уродженим. Його викликають генетичні мутації, нестача йоду в харчуванні матері, інфекційні та аутоімунні процеси. При народженні відзначаються неспецифічні прояви, у міру дорослішання неліковані форми хвороби призводять до недоумства, деформації кісток скелета.

Для виявлення гіпотиреозу новонародженим проводиться скринінговий тест на тиреотропний гормон. Лікування потрібно розпочинати якомога раніше. Дітям призначається довічна замісна терапія левотироксином.

Вроджений гіпотиреоз- Стан, при якому з різних причин від народження щитовидна залоза не може виконувати свої функції.

Воно примітне тим, що при своєчасному виявленні та правильному лікуванні замість тяжкого інваліда з дитини з вродженим гіпотиреозом виростає цілком здорова людина.

Функції щитовидної залози

• Регулювання швидкості обмінних процесів в організмі.
• Регуляція процесів зростання та розвитку.
• Участь у забезпеченні організму енергією.
• Прискорення процесів окиснення поживних речовин.
• Посилення теплообмінних процесів.
• Активація діяльності деяких залоз внутрішньої секреції (наприклад, статевих залоз, надниркових залоз).
• Стимуляція діяльності нервової системи.

При порушеннях будь-якому з етапів синтезу гормонів щитовидної залози вона перестає виконувати ці функції, і розвивається гіпотиреоз.

Причини вродженого гіпотиреозу

Причини, що призводять до вродженого гіпотиреозу, дуже різноманітні, але загалом вони зводяться або до спадкової патології, або до спонтанних генетичних мутацій, або до дії на матір факторів, що спричиняють порушення розвитку дитини у внутрішньоутробному періоді.

До таких факторів відносять:

• токсичні ураження (впливи алкоголю, нікотину, отрутохімікатів тощо);
• прийом матір'ю деяких медичних препаратів;
• інфекції;
• вплив радіаційного випромінювання,
• проживання у неблагополучному за змістом йоду регіоні.

Чи може гіпотиреоз матері спричинити вроджений гіпотиреоз у дитини?

Насамперед слід пам'ятати, що гіпотиреоз – це якесь конкретне захворювання, а стан, яке викликається зовсім різними причинами.

У дітей старшого віку, підлітків та у дорослих, найчастіше у дівчаток та жінок, основна причина гіпотиреозу – аутоімунний тиреоїдит. Це захворювання, спричинене аутоімунним запаленням щитовидної залози. Воно руйнує структуру її клітин, і вони можуть виконувати свої функції з вироблення гормонів. Сам собою аутоімунний тиреоїдит не передається новонародженій дитині, але не компенсоване дещо підвищує ймовірність розвитку у немовляти вродженого гіпотиреозу.

У регіонах, дефіцитних за йодом, у жінок найчастіше буває такий стан як прихований гіпотиреоз, спричинений постійним браком йоду в їжі. Це відбивається на стан дитини так само – трохи підвищує ймовірність розвитку в дитини гіпотиреозу, але безпосередньо до неї не призводить.

Існують поодинокі спадкові захворювання та мутації, які можуть передаватися від батьків до дитини через гени. Це відбувається вкрай рідко, зазвичай, у батьків із незначно вираженим гіпотиреозом.

У переважній більшості випадків (85-90%) поява у новонародженої дитини гіпотиреозу носить непередбачуваний характер і зумовлено випадковими, знову виникли мутаціями.

Гіпотиреоз у дітей: симптоми

Поява розгорнутої картини гіпотиреозу свідчить, що захворювання не діагностовано вчасно. За умови, що цей стан виявлено в ранні терміни і лікування розпочато відразу (оптимальні терміни – до 3 тижнів життя), жодних симптомів не розвинеться, дитина нічим не відрізнятиметься від однолітків, нормально зростатиме та розвиватиметься.

Раніше, коли захворювання не було вивчено, і не було можливостей для ранньої діагностики, класична картина вродженого гіпотиреозу, що з'являється приблизно до 2-3 року життя, включала наступні прояви:

• Розумова відсталість тяжкого ступеня.
• Затримка фізичного розвитку.
• Порушення пропорцій скелета.
• Особливості зовнішнього вигляду: широка перенісся, що запала, велика мова, постійно відкритий рот.
• Збільшення розмірів та порушення роботи серця, зміни на ЕКГ, брадикардія (зниження частоти пульсу).
• Ознаки серцевої недостатності.
• Труднощі дихання.
• Грубий, низький голос.

Природжений гіпотиреоз: симптоми у новонароджених

Усього 10-20% дітей із вродженим гіпотиреозом мають на момент народження якісь його прояви:

• (Народження після 41 тижня).
• Велика маса при народженні (3500 г і більше).
• Набряклість, одутлість насамперед обличчя, губ і повік.
• Набряки кистей, стоп.
• Великий язик, напіввідкритий рот.
• Грубий голос, осиплість при плачі.
• Затягнена.

Симптоми вродженого гіпотиреозу у немовлят

Інші новонароджені, незважаючи на прихований розвиток захворювання, виглядають абсолютно здоровими, поки не почалася поступова поява наступних симптомів:

• Зниження апетиту, низькі збільшення маси тіла.
• Запори, здуття кишківника (метеоризм).
• Сухість та лущення шкіри.
• Гіпотонія (зниження тонусу м'язів).
• Утруднення дихання.
• Запізнення термінів прорізування зубів, закриття.
• Приблизно з п'ятого-шостого місяця життя можна відзначити відставання у фізичному та розумовому розвитку.

Є діти, які мають вроджене порушення функції щитовидної залози не повне, а часткове. Тоді кілька гормонів, необхідних організму, все-таки виробляється, і розумова відсталість та інші симптоми будуть не виражені.

Діагностика гіпотиреозу

Основний метод діагностики гіпотиреозу – це аналіз рівня гормонів щитовидної залози у крові. У новонародженої дитини практично неможливо виявити перші симптоми вродженого гіпотиреозу, а своєчасна діагностика захворювання дуже важлива, тому нещодавно в Росії, як раніше в інших країнах, ввели спеціальний скринінг у пологовому будинку. У всіх новонароджених дітей беруть невелику кількість крові та визначають вміст ТТГ (тиреотропного гормону). При підвищених та прикордонних цифрах дитину ретельно обстежують, щоб у разі виявлення захворювання своєчасно розпочати лікування.

У Росії її при скринінгу визначають ТТГ, для остаточної постановки діагнозу – гормони ТТГ і Т4.

У 70-90% випадків у дитини під час обстеження крім зміни концентрації гормонів у крові можна виявити або відсутність щитовидної залози, або виражене зменшення їх у розмірах, що може поєднуватися з неправильним розташуванням. Розміри та розташування щитовидної залози, або її відсутність можна визначити за допомогою УЗД.

Лікування гіпотиреозу

Як вже було сказано, при своєчасній діагностиці та ранньому призначенні лікування (до 3 тижня життя) захворювання повністю піддається корекції. Якщо з будь-якої причини діагноз вчасно не був поставлений, мозок ушкоджується безповоротно! На той момент, коли з'являються видимі симптоми гіпотиреозу, відновленню роботи мозку вже не підлягає, дитина буде глибоким інвалідом.

Діти ж, яким лікування розпочато у перші місяці життя, ростуть та розвиваються нормально.

Препарат для лікування та його дозування вибирає лікар під постійним контролем аналізів крові.

Важливою особливістю є суворі правила прийому препарату, із якими лікар обов'язково знайомить батьків.