Поняття про експресивність та пенетрантність гена. Значення єдності зовнішнього та внутрішнього середовища у розвитку організму

Ці поняття вперше запроваджено 1926 р. Н.В. Тимофеєвим Рессовським і 0. Фогтом для опису варіюючого прояву ознак і генів, що їх контролюють. Експресивністьє ступінь виразності (варіювання) однієї й тієї ознаки в різних осіб, мають ген, контролює даний ознака. Спостерігається низька та висока експресивність. Розглянемо, наприклад, різну вираженість риніту (нежиті) у трьох різних хворих (А, Б і С) з тим самим діагнозом 0РВІ. У хворого А риніт виражений легкою мірою («шморгання носом»), що дозволяє протягом дня обходитися однією хусткою; у хворого Б риніт виражений в середньому (щодня 2-3 носові хустки); у хворого С – високий ступінь виразності риніту (5-6 носових хусток). Коли говорять про експресивність не окремо взятої ознаки, а захворювання в цілому, лікарі часто оцінюють стан хворого як задовільний або середнього ступеня тяжкості, або як важкий,

тобто. у разі поняття експресивності аналогічно поняттю «тяжкість перебігу хвороби».

Пенетрантність- це ймовірність прояви однієї й тієї ж ознаки у різних осіб, які мають ген, що контролює цю ознаку. Пенетрантність вимірюється у відсотку осіб з певною ознакою від загальної кількості осіб, які є носіями гена, що контролює цю ознаку. 0на буває неповною або повною.

Прикладом захворювання з неповною пенетрантністю служить той самий риніт при 0РВІ. Так, можна вважати, що у хворого А немає риніту (але є інші ознаки захворювання), тоді як у хворих на В і С риніт є. Тож у разі пенетрантність риніту становить 66,6%.

Приклад захворювання з повною пенетрантністю – аутосомнодомінантна хорея Гентінгтона(4р16). 0на маніфестує переважно в осіб віком 31-55 років (77% випадків), в інших хворих - в іншому віці: як у перші роки життя, так і в 65, 75 років і більше. Важливо наголосити: якщо ген цієї хвороби передано нащадку від одного з батьків, то хвороба виявиться обов'язково, в чому полягає повна пенетрантність. Щоправда, пацієнт не завжди доживає до маніфестації хореї Гентінгтона, помираючи з іншої причини.

Генокопіювання та його причини
Генокопії (лат. genocopia) - це подібні фенотипи, що сформувалися під впливом різних неалельних генів.
Ряд подібних за зовнішнім проявом ознак, зокрема і спадкових хвороб, може викликатися різними неалельними генами. Таке явище називається генокопією. Біологічна природа генокопій полягає в тому, що синтез однакових речовин у клітині у ряді випадків досягається різними шляхами.

У спадковій патології людини велику роль також грають фенокопії - модифікаційні зміни. Вони зумовлені тим, що в процесі розвитку під впливом зовнішніх факторів ознака, яка залежить від певного генотипу, може змінитися; при цьому копіюються ознаки, характерні для іншого генотипу.

Тобто це однакові зміни фенотипу, зумовлені алелями різних генів, а також такі, що мають місце в результаті різних генних взаємодій або порушень різних етапів одного біохімічного процесу з припиненням синтезу. Виявляється як ефект певних мутацій, що копіюють дію генів або їхню взаємодію.

Одна і та сама ознака (група ознак) буває зумовлена ​​різними генетичними причинами (або гетерогенністю). Такий ефект, на пропозицію німецького генетика Х. Нахтхайма, отримав у середині 40-х років XX ст. назва генокопіювання.Відомі три групи причин генокопіювання.

Причини першої групипоєднує гетерогенність за рахунок полілокусності або дії різних генів, розташованих у різних локусах на різних хромосомах. Наприклад, серед спадкових хвороб обміну складних цукрів - глюкозоаміногліканів виділено 19 типів (підтипів) мукополісахаридозів. Всі типи харак-

теризуються дефектами різних ферментів, але проявляються однією і тією ж (або подібною) симптоматикою гаргоілічного дисморфізмуабо фенотипу дзвонаря Квазімодо – головного героя роману «Собор Паризької Богоматері» класика французької літератури Віктора Гюго. Такий фенотип часто спостерігається і при муколіпідозах (порушення обміну ліпідів).

Інший приклад полілокусності – фенілкетонурія. Зараз виділено не тільки її класичний тип, обумовлений дефіцитом фенілаланін-4-гідроксилази (12q24.2), але й три атипові форми: одна викликана дефіцитом дигідроптеридинредуктази (4р15.1), а ще дві - дефіцитом ферментів пірувоілтетрагідроптеринсинтети гени поки що не визначені).

Додаткові приклади полілокусності: глікогенози (10 генокопій), синдром Еллерса-Данлоса (8), нейрофібраматоз Реклінгаузена (6), вроджений гіпотиреоз (5), гемолітична анемія (5), хвороба Альцгеймера (5), синдром Барде-Бідля (3) рак грудної залози (2).

Причини другої групипоєднує внутрішньолокусна гетерогенність. Вона обумовлена ​​або множинним алелізмом (див. розділ 2), або наявністю генетичних компаундів,або подвійних гетерозигот, що мають два однакові патологічні алелі в ідентичних локусах гомологічних хромосом. Приклад останнього - гетерозиготна бета-таласемія (11р15.5), що формується в результаті делецій двох генів, що кодують бета-ланцюги глобінів, що веде до підвищеного вмісту гемоглобіну HbA 2 і підвищеного (або нормального) рівня гемоглобіну HbF.

Причини третьої групипоєднує гетерогенність за рахунок мутацій у різних точках одного й того ж гена. Приклад - муковісцидоз (7q31-q32), що розвивається через наявність майже 1000 точкових мутацій у гені, що відповідає за хворобу. За загальної довжини гена муковісцидозу (250 тис. н.п.) у ньому передбачається виявити до 5000 таких мутацій. Даний ген кодує білок, відповідальний за трансмембранне перенесення іонів хлору, що веде до збільшення в'язкості секрету екзокринних залоз (потових, слинних, під'язикових та ін) і закупорці їх проток.

Інший приклад - класична фенілкетонурія, обумовлена ​​наявністю 50 точкових мутацій у гені, що кодує фенілаланін-4-гідроксилазу (12q24.2); всього за цієї хвороби передбачається виявити понад 500 точкових мутацій гена. Більшість їх виникає через поліморфізм за довжиною рестрикційних фрагментів (RFLP) або за кількістю тандемних повторів (VNTP). Встановлено: головна мутація гена фенілкетонурії у слов'янських популяціях - R408 W/

Ефект плейотропії

Вищезгадана неоднозначність характеру зв'язків між генами та ознаками виражається також у ефект плейотропіїабо плейотропної дії, коли один ген викликає формування цілого ряду ознак.

Наприклад, ген аутосомно-рецесивної атаксії-телеангіектазії, або синдрому Луї-Бар(11q23.2) відповідальний за одночасне ураження не менше шести систем організму (нервова та імунна системи, шкірні покриви, слизові оболонки органів дихання та шлунково-кишкового тракту, а також кон'юнктива очей).

Інші приклади: ген синдрому Барде-Бідля(16q21) обумовлює недоумство, полідактилію, ожиріння, пігментну дегенерацію сітківки; ген анемії Фанконі (20q13.2-13.3), що контролює активність топоізомерази I, викликає анемію, тромбоцитопенію, лейкопенію, мікроцефалію, аплазію променевої кістки, гіпоплазію п'ясткової кістки I пальця, пороки розвитку серця та нирок, гіпоспад .

Виділяють первинну та вторинну плейотропію. Первинна плейотропіяобумовлена ​​біохімічними механізмами дії мутантного білка-ферменту (наприклад, недостатністю фенілаланін-4-гідроксилази при фенілкетонурії).

Вторинна плейотропіяобумовлена ​​ускладненнями патологічного процесу, що розвинувся внаслідок первинної плейотропії. Наприклад, за рахунок посиленого кровотворення та гемосидерозу паренхіматозних органів у хворого з таласемією виникають потовщення кісток черепа та гепатолієнальний синдром.

Ген, наявний в генотипі в необхідній для прояву кількості (1 алель для домінантних ознак і 2 алелі для рецесивних) може виявлятися у вигляді ознаки різною мірою у різних організмів (експресивність) або взагалі не виявлятися (пенетрантність).

Модифікаційна мінливість (вплив умов довкілля)

Комбінативна мінливість (вплив інших генів генотипу).

Експресивність- Ступінь фенотипічного прояву алелю. Наприклад, алелі груп крові АВ0 у людини мають постійну експресивність (завжди виявляються на 100%), а алелі, що визначають забарвлення очей, – мінливу експресивність. Рецесивна мутація, що зменшує кількість фасеток ока у дрозофіли, у різних особин по-різному зменшує кількість фасеток аж до повної їх відсутності.

Експресивність відображає характер та тяжкість симптомів, а також вік початку захворювання.

Якщо людина, яка страждає на домінантну хворобу, хоче знати, наскільки важко буде протікати хвороба у її дитини, яка успадкувала мутацію, то вона ставить питання про експресивність. За допомогою генодіагностики можна виявити мутацію, що навіть не виявляється, але не можна передбачити діапазон експресивності мутації в цій сім'ї.

Мінлива експресивність, аж до повної відсутності прояву гена, може бути обумовлена:

Вплив генів, розташованих у тому ж або в інших локусах;

Вплив зовнішніх і випадкових факторів.

Пенетрантність- Імовірність фенотипного прояву ознаки за наявності відповідного гена. Наприклад, пенетрантність уродженого вивиху стегна в людини становить 25%, тобто. хворобою страждає лише 1/4 рецесивних гомозигот. Медико-генетичне значення пенетрантності: здорова людина, у якої один з батьків страждає на захворювання з неповною пенетрантністю, може мати мутантний ген, що не виявляється, і передати його дітям.

Визначається за відсотком особин у популяції у складі несучих ген, які він проявився. При повній пенетрантності домінантний або гомозиготно-рецесивний алель проявляється у кожної особини, а при неповній пенетрантності – у частини особин.

Пенетрантність може мати важливе значення при медико-генетичному консультуванні у разі аутосомно-домінантних захворювань. Здорова людина, у якої один з батьків страждає на подібне захворювання, з точки зору класичного успадкування не може бути носієм мутантного гена. Однак якщо враховувати можливість неповної пенетрантності, то картина зовсім інша: зовні здорова людина може мати мутантний ген, що не виявляється, передати його дітям.

Методи генодіагностики дозволяють визначити, чи є у людини мутантний ген, і відрізнити нормальний ген від мутантного гена, що не виявляється.

Насправді визначення пенетрантності часто залежить від якості методів дослідження, наприклад, з допомогою МРТ можна виявити симптоми хвороби, які раніше виявляли.

З точки зору медицини ген вважають таким, що проявився навіть при безсимптомному захворюванні, якщо виявлено функціональні відхилення від норми. З точки зору біології ген вважають таким, що проявився, якщо він порушує функції організму.

Полігенне наслідування

Полігенне наслідування– успадкування, у якому кілька генів визначають прояв однієї ознаки.

Комплементарність- така взаємодія генів, у якому 2 чи більше генів викликають розвиток ознаки. Наприклад, у людини гени, відповідальні за синтез інтерферону, розташовуються на 2 та 5 хромосомах. Для того, щоб організм людини міг продукувати інтерферон, необхідно, щоб хоча б по одному домінантному алелю було одночасно і на 2, і на 5 хромосомі. Позначимо гени, пов'язані з синтезом інтерферону і розташовані на 2 хромосомі - А (а), а на 5 хромосомі - В (в). Варіанти ААВВ, ААВВ, ААВВ, ААВВ будуть відповідати можливості вироблення організмом інтерферону, а варіанти ААВВ, ААВВ, ААВВ, ААВВ, аАВВ - нездатністю.

Тип успадкування ознак, зумовлених дією багатьох генів, кожен із яких має лише слабке дію. Фенотипово прояв полігенно обумовленої ознаки залежить від умов довкілля. У нащадків спостерігається безперервний ряд варіацій кількісного прояву подібної ознаки, а не поява класів, що чітко розрізняються за фенотипом. У ряді випадків при блокуванні окремого гена ознака не проявляється взагалі, незважаючи на його полігенну обумовленість. Це свідчить про пороговий прояв ознаки.

Так як на розвиток полігенних ознак великий вплив надають фактори довкілля, виявлення ролі генів у цих випадках важко.

Полімерія- Кілька генів діють на одну ознаку однаково. При цьому при формуванні ознаки не важливо, якій парі належать домінантні алелі, важлива їх кількість.

Наприклад, на колір шкіри у людини впливає особлива речовина – меланін, вміст якого забезпечує палітру кольору від білого до чорного (крім рудого). Наявність меланіну залежить від 4-5 пар генів. Для спрощення завдання умовно вважатимемо, що таких генів два. Тоді генотип негра можна записати – АААА, генотип білого – аааа. Світлошкірі негри матимуть генотип АААа, мулати – ААаа, світлі мулати – Аааа.

Плейотропія- Вплив одного гена на появу декількох ознак. Прикладом може бути аутосомно-домінантне захворювання із групи спадкових патологій сполучної тканини. У класичних випадках особи з синдромом Марфана високі (долихостеномелія), мають подовжені кінцівки, витягнуті пальці (арахнодактилія) та недорозвинення жирової клітковини. Крім характерних змін в органах опорно-рухового апарату (подовжені трубчасті кістки скелета, гіпермобільність суглобів), спостерігається патологія в органах зору та серцево-судинної системи, що в класичних варіантах становить тріаду Марфана.

Без лікування тривалість життя осіб із синдромом Марфана часто обмежується 30-40 роками і смерть настає внаслідок розшарування аневризми аорти або застійної серцевої недостатності. У країнах із розвиненою охороною здоров'я хворі успішно лікуються і доживають до похилого віку. Серед відомих історичних особистостей цей синдром проявлявся у А. Лінкольна, Н. Паганіні, К.І. Чуковського (рис. 3.4, 3.5).

Епістаз- Пригнічення одним геном іншого, неалельного. Прикладом епістазу може бути "бомбейський феномен". В Індії описані сім'ї, в якій батьки мали другу (АТ) та першу (00) групу крові, а їх діти – четверту (АВ) та першу (00). Щоб дитина в такій сім'ї мала групу крові АВ, мати повинна мати групу крові В, але ніяк не О. Було з'ясовано, що в системі груп крові ABO є рецесивні гени-модифікатори, які пригнічують експресію антигенів на поверхню еритроцитів, і у людини фенотипно виявляється група крові Про.

Ще одним прикладом епістазу може бути поява білих альбіносів у ній темношкірих. В даному випадку рецесивний ген пригнічує вироблення меланіну, і якщо людина гомозиготний за цим геном, то незалежно від того, яка кількість домінантних генів, відповідальних за синтез меланіну, вона має, забарвлення шкіри у нього буде альбіотичне (рис. 3.6).

Синдром Морріса- синдром нечутливості до андрогенів (синдром тестикулярної фемінізації) проявляється порушеннями статевого розвитку, що розвиваються внаслідок слабкого реагування на чоловічі статеві гормони в осіб із чоловічим набором хромосом (ХУ). Першим запровадив термін "синдром тестикулярної фемінізації" американський гінеколог Джон Морріс 1953 року.

Цей синдром є найвідомішою причиною розвитку чоловіка як дівчини чи наявності проявів фемінізації у хлопчиків, які народилися з чоловічим набором хромосом та нормальним рівнем статевих гормонів. Є дві форми андрогенної нечутливості: повна чи часткова нечутливість. Діти з повною формою нечутливості мають однозначно жіночий зовнішній вигляд та розвиток, тоді як люди з частковою формою можуть мати поєднання жіночих та чоловічих зовнішніх статевих ознак, залежно від ступеня нечутливості андрогенів. Частота захворюваності - приблизно 1-5 на 100 000 новонароджених. Найчастіше зустрічається синдром часткової нечутливості до андрогенів. Повна нечутливість до чоловічих статевих гормонів дуже рідкісне захворювання.

Захворювання обумовлено мутацією у гені ЛЯ на Х-хромосомі. Цей ген визначає функцію андрогенних рецепторів – білка, який реагує на сигнали від чоловічих статевих гормонів та запускає клітинну відповідь. За відсутності активності андрогенних рецепторів не відбуватиметься розвитку чоловічих статевих органів. Андрогенні рецептори необхідні для розвитку лобкового та пахвового волосся, регулюють зростання бороди та діяльність потових залоз. За повної андрогенної нечутливості немає андрогенної активності рецепторів. Якщо деякі клітини мають нормальну кількість активних рецепторів, це синдром часткової нечутливості до андрогенів.

Синдром успадковується з Х-хромосомою як рецесивна ознака. Це означає, що мутація, що викликає синдром, розташована на X-хромосомі. Згідно з деякими відомостями, зокрема, дослідженню причин геніальності В.П. Ефроімсон, синдром Морріса був у Жанни д'Арк.

Плейотропна дія генів

Плейотропна дія генів- це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множина одного гена.

У дрозофіли ген білого кольору очей одночасно впливає колір тіла, довжини, крил, будова статевого апарату, знижує плодючість, зменшує тривалість життя. У людини відома спадкова хвороба - арахнодактилія ("павучі пальці"-дуже тонкі та довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини та одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системі.

100 рбонус за перше замовлення

Оберіть тип роботи Дипломна робота Курсова робота Реферат Магістерська дисертація Звіт з практики Стаття Доповідь Рецензія Контрольна робота Монографія Рішення задач Бізнес-план Відповіді на запитання Творча робота Есе Чертеж Твори Переклад Презентації Набір тексту Інше Підвищення унікальності тексту

Дізнатись ціну

Термін «пенетрантність» запровадив Тимофєєв-Ресовський. Під цим поняттям розуміють здатність генів виявлятися у генотипі; і виражається як окреме від поділу кількості особин з ознакою до загального числа особин, що мають ген цієї ознаки. Прикладами пенетрантності є: фарбування квітки китайської примули залежить від температури повітря; ознаки 100% пенетрантності – група крові, праворукість.

Експресивність – ступінь прояву ознаки. Обидві властивості залежить від зовнішніх умов. Прикладами експресивності є: ген elony («e//е» гомозиготу) – чорний колір тіла у дрозофіли; сіре забарвлення тіла («+//+» гомозиготу); якщо температура менше 20°, то темно-сіре забарвлення («+//е» гетерозигота); якщо більше 20°, то сіра (+//е гетерозигота); Таким чином, низька температура говорить про переважання рецесивних генів, а висока температура напівдомінантних генів.

Множинний алелізм.

Якщо ген має велику кількість алелів, то цю групу називають серією алелів. Встановлено серію алелів гена, що відповідає за фарбування очей у дрозофіли: мутація білих очей (white - білий (I хромосома)).

Р w//w (біла) х wa// (абрикосова)

F1 w//wa(світло-жовта - компаунд); w// (біла)

Особи - гетерозиготи за цим геном (компаунд). У компаунда немає повернення до дикого типу, вони (особі) мають проміжний прояв ознак. Відсутність повернення до дикого типу є діагностичною ознакою алельності даних мутацій.

wa//wa - I хромосома (абрикосові)

+//+ - ІІІ хромосома (абрикосові)

+//+ - I хромосома (яскраві)

st//st - III хромосома (яскраві)

wa і st - неалельні ознаки

І+ - дикий тип

C > ch > cch > cальбінос

Дика гімалайська шиншилова альбінос

З х са - дика форма

У гречки та тютюну є гени, що відповідають за несумісність приймочки і маточка:

С1 С2 С3 С4 С5…

Р С1С2 х С1С2 Р С1С2 х С1С3

самозапилення неможливе часткова стерильність

ПЕНЕТРАНТНІСТЬ ПЕНЕТРАНТНІСТЬ

(Від латів. penetrans, рід. відмінок penetrantis - проникає, що досягає), частота прояви алелю певного гена у різних особин родинної групи організмів. Термін "П." запропонований в 1927 Н. В. Тимофеєвим-Ресовським. Розрізняють повну П. (аллель проявляється у всіх особин) і неповну П. (аллель не проявляється у частини особин). Кількісно П. виражають у % особин, у яких брало даний аллель проявляється (100% - повна П.). Неповна П. властива прояву мн. генів. Напр., у людини П. вродженого вивиху стегна 25%, П. дефекту ока – колобоми – бл. 50%. В основі неповної П. можуть лежати як генетичні. причини, і вплив внеш. умов. Знання механізмів П. та характеру П. певних алелів має значення у медико-генетич. консультуванні та визначенні можливого генотипу «здорових» людей, родичі яких мали спадщин, захворювання. Особливими випадками неповної П. можна вважати прояв генів, що контролюють обмежені статтю ознаки (напр., забарвлення оперення, несучість, жирномолочність), а також ознаки, залежні від статі. Напр., алель гена, що викликає плішивість у чоловіків гетерозиготних за цим алелем, не проявляється у гетерозиготних жінок. У гомозиготному стані цей аллель викликає облисіння у чоловіків та порідіння волосся у жінок. (Див. ЕКСПРЕСИВНІСТЬ).

.(Джерело: «Біологічний енциклопедичний словник.» Гл. ред. М. С. Гіляров; Редкол.: А. А. Бабаєв, Г. Г. Вінберг, Г. А. Заварзін та ін. - 2-ге вид. . - М: Рад. Енциклопедія, 1986.

Дивитись що таке "ПЕНЕТРАНТНІСТЬ" в інших словниках:

- (Генетика популяцій) показник фенотипічного прояву алелю в популяції. Визначається як відношення (зазвичай у відсотках) числа особин, у яких спостерігаються фенотипічні прояви наявності алелю, до загальної кількості особин, у яких … … Вікіпедія

- (Від лат. penetrans рід. П. penetrantis проникає), частота прояву гена, що визначається за кількістю особин (у межах спорідненої групи організмів), у яких проявляється ознака, контрольована даним геном … Великий Енциклопедичний словник

Пенетрантність. Див прояв гена. (Джерело: «Англо-російський тлумачний словник генетичних термінів». Ареф'єв В.А., Лісовенко Л.А., Москва: Вид у ВНІРО, 1995 р.) … Молекулярна біологія та генетика. Тлумачний словник.

- (від латів. penetro проникаю, досягаю), частота, з якою домінантний чи рецесивний ген у гомозиготному стані проявляється фенотипно. Термін запровадив Н. В. Тимофєєв Ресовський (1927). Екологічний енциклопедичний словник. Кишинів: Головна… … Екологічний словник

пенетрантність- І, ж. pénétrance f. Біол. сл. 377 … Історичний словник галицизмів російської

пенетрантність- прояв гена Частота прояву конкретного алелі у групі споріднених організмів (при цьому ступінь його прояву в окремій особині називають експресивністю); при повній П. має місце прояв аллеля у всіх особин вибірки, більшість ... Довідник технічного перекладача

Пенетрантність- * пенетрантність * penetrance частота чи ймовірність прояву гена (алелю) у групі споріднених організмів за відповідних середовищних умов. П. визначається часткою особин (в %) носіїв гена, що вивчається (алеля), у яких він… Генетика. Енциклопедичний словник

ПЕНЕТРАНТНІСТЬ- (репеtrance) частота, з якою ця ознака контролюється тим чи іншим геном. Повна пенетрантність спостерігається в тих випадках, коли ця ознака присутня у всіх індивідуумів, в організмі яких є той чи інший ген. Якщо ж… … Тлумачний словник з медицини

- (Від лат. penetrans, рід. П. penetrantis проникає), частота прояву гена, що визначається за кількістю особин (у межах спорідненої групи організмів), у яких проявляється ознака, контрольована цим геном. * * * ПЕНЕТРАНТНІСТЬ… … Енциклопедичний словник

- (Від латів. penetro проникаю, досягаю) кількісний показник фенотипічної мінливості прояву гена. Вимірюється (зазвичай у %) ставленням числа особин, у яких даний Ген виявився у Фенотипі, до загальної кількості особин, у Генотипі. Велика радянська енциклопедія

Розглядаючи дію гена, його алелів, враховують як генні взаємодії, а й дію генів-модифікаторів і модифицирующее дію середовища, у якому розвивається організм.

У примули забарвлення квіток рожеве (Р_)та біла (рр) успадковується за моногібридною схемою, якщо рослина розвивається в інтервалі t - 15-25 °С. Якщо рослина F 2виростити при / = 30-35 ° С, всі квітки у нього виявляться білими. При вирощуванні рослин F 2в умовах температури, що коливається близько 30 ° С, можна отримати різноманітні співвідношення від 3 Р_ : 1 ррдо 100% рослин з білими квітками. Таке взаємини генів залежить від умов зовнішнього середовища та умов генотипного середовища. С.С. Четвериковим воно названо варіює пенетрантністю.Це поняття передбачає можливість прояву або непрояву ознак у організмів, однакових за досліджуваними генотипними факторами. Бєляєв досяг народження живих цуценят лисиць (див. рис. 2.5), гомозиготних за домінантним алелем, платинового забарвлення, варіюючи довжину дня для вагітних самок. У зв'язку з цим може бути ліквідовано пенетрантність прояву летального ефекту.

Пенетрантністьвиражається часткою особин, що виявляють досліджувану ознаку, серед усіх особин однакового генотипу по гену, що вивчається.

Від зовнішнього середовища та генів-модифікаторів може залежати ступінь вираженості ознаки. Дрозофіла гомозиготна алелею зародковості крил більш контрастно виявляє цю ознаку при зниженні температури навколишнього середовища. Інша ознака дрозофіли – відсутність очей – варіює від 0 до 50 % залежно від кількості фасеток, характерного для даного типу мух.

Ступінь прояву варіюючої ознаки називається експресивністю.Експресивність виражають кількісно, ​​залежно від ухилення ознаки дикого типу.

Поняття пенетрантністьі експресивністьвведені в генетику в 1925 р. Тимофєєвим-Ресовським для опису варіюючого прояву генів. Факт прояву чи непроявления ознаки особин даного генотипу залежно та умовами свідчить, що це результат взаємодії генів у конкретних умовах існування організму. Здатність генотипу однак виявлятися у різних умовах середовища відбиває норму його реакції - здатність реагувати на варіюючі умови розвитку. Цей факт враховують при експериментах та запровадженні нових форм господарсько цінних організмів. Відсутність змін говорить про те, що вплив не впливає на цю норму реакції, а загибель організму - на те, що воно за межами норми реакції.

Селекція рослин, тварин, мікроорганізмів є відбір організмів з вузькою та спеціалізованою нормою реакції на зовнішні впливи: добриво, рясне годування, характер (і технологію) вирощування.

Штучне звуження чи зсув норми реакції використовують із маркування життєво важливих генів. Цим методом було досліджено гени, що контролюють відтворення ДНК, синтез білка у бактерій та дріжджів, гени, що контролюють розвиток дрозофіли. У всіх випадках отримували мутантів, нежиттєздатних при підвищеній температурі культивування, тобто умовно летальних.

Генотип являє собою систему взаємодіючих генів, які проявляються фенотипно залежно від умов генотипного середовища та умов існування. Завдяки принципам Менделівського аналізу можна будь-яку складну систему умовно розкласти на елементарні ознаки-фени і тим самим ідентифікувати окремі дискретні одиниці генотипу - гени.

Контрольні питання та завдання:

• 1. Дайте поняття термінів домінантність та рецесивність.
• 2. Що таке моногібридне схрещування?
• 3. Як відбувається розщеплення за ознаками? Назвіть гени – носії спадковості.
• 4. Поясніть, як відбувається незалежне комбінування (дигібридне схрещування).
• 5. Поясніть розщеплення ознак при тригібридному схрещуванні. Розкажіть про численні алелі.
• 6. Назвіть види взаємодії генів.
• 7. Поясніть явища пенетрантності та експресивності.
• 8. Що таке комплементарна взаємодія генів?
• 9. Які типи взаємодії генів, що призводять до відхилення від Менделівських закономірностей, ви знаєте?
• 10. У чому відмінність домінування епістазу?
• 11. Чи впливають зовнішні умови прояв дії гена?
• 12. Наведіть приклади полімерної та плейотропної дії гена.