Поліцітемія причини. Справжня поліцитемія: що це таке лікування, прогноз, симптоми, стадії, ознаки

Поліцитемія (синонім хвороба Вакеза) - це хронічне захворювання кровотворної системи, що характеризується стійким збільшенням кількості загального об'єму крові, і підвищеною продукцією в кістковому мозку не тільки еритроцитів, але також лейкоцитів і .

Поліцитемію відносять до групи лейкозів. Патологоанатомічно виявляють різке повнокров'я внутрішніх органів, часто судинні тромби, інфаркти, крововиливи. У кістковому мозку явища гіперплазії (збільшення клітинних елементів) еритробластичного паростка, у діафізах трубчастих кісток – перетворення жирового кісткового мозку на червоний.

Поліцитемія розвивається поступово і має прогресуючу течію. Клінічно проявляється темно-червоним кольором шкіри з ціанотичним відтінком, повнокровністю слизових оболонок з можливими кровотечами з ясен, шлунка, кишечника, матки, збільшенням селезінки та печінки, гіпертензією. У крові збільшено вміст еритроцитів (6000000-10000000), гемоглобіну (20-23 г%), уповільнена до 1 мм за 1 і навіть 2 години.

Перебіг процесу тривалий, прогноз погіршується, якщо розвиваються судини життєво важливих органів.

Лікування – в умовах стаціонару повторними кровопусканнями, цитостатичними препаратами (мієлосан, іміфос, мієлобромол).

Поліцитемія червона, істинна (polycythaemia, rubra, vera; від грец. poly - багато, kytos - клітина та haima - кров; синонім: еритремія, хвороба Вакеза) - хронічне захворювання кровотворного апарату невідомої етіології, що характеризується стійким збільшенням кількості еритроцитів з розширенням кров'яного русла, збільшенням селезінки та підвищеною активністю кісткового мозку, причому гіперпластичний процес стосується не тільки еритропоезу, але також лейко- та тромбоцитопоезу.

Останнім часом утвердилася неопластична теорія патогенезу. Поліцитемію вважають самостійним захворюванням та відносять до групи мієлопроліферативних лейкозів, розглядаючи як хронічний еритромієлоз (див.) з переважним посиленням функції еритропоезу.

Патологоанатомічно виявляють різке повнокров'я внутрішніх органів, часто судинні тромби, інфаркти, геморагії. Селезінка збільшена, тверда, темного синьо-червоного кольору. Печінка часто збільшена, може бути циротично змінена. У діафізах трубчастих кісток – перетворення жирового кісткового мозку на червоний. Гіперплазія еритробластичного паростка в кістковому мозку та в екстрамедулярних осередках кровотворення зберігає звичайний тип регенерації, гіперплазія мієлоїдної тканини іноді стає подібною до лейкемічної. Значною є гіперплазія мегакаріоцитарного апарату. Зазначені зміни виявляються і в клініці при стернальній пункції і більш чітко при трепанобіопсії клубової кістки.

Клінічний перебіг та симптоми. Поліцитемія розвивається найчастіше у літньому віці (40-60 років), проте описані випадки захворювання на молодому і навіть у дитячому віці. Хвороба розвивається зазвичай поступово. Тривалість життя хворих з моменту виявлення хвороби тепер сягає середньому 13,3 року [Лоренс (J. М. Lawrence)], а окремих випадках навіть до 30 років і більше (Е. Д. Дубовий і М. А. Ясиновський).

Типове особливе забарвлення покривів (еритроз): інтенсивний темно-червоний з вишневим відтінком колір шкіри, особливо виражений на обличчі та дистальних ділянках кінцівок; слизові оболонки яскраво-червоного кольору, часто ціанотичні; помітна ін'єкція судин склер, ясна розпушена, часто кровоточать, виявляються явища пародонтозу. Повнокров'я зі збільшенням маси циркульованої крові в 2-4 рази, з підвищенням її в'язкості значно позначається на стані серцево-судинної системи та кровообігу, швидкість кровотоку знижується в 2-3 рази та більше. Гіпертензія – один із найважливіших та частих симптомів поліцитемії. Не можна виключити і поєднання поліцитемії із гіпертонічною хворобою. Велике значення набувають ураження периферичних судин з розвитком облітеруючого тромбангіїту, а іноді і закупорки артерій з гангреною, тромбози мозкових судин, коронарних артерій, селезінкової та ниркової артерій з утворенням інфарктів, тромбози ворітної вени. Відзначаються кровотечі з носа, ясен, шлунка, кишечника, матки та ін, крововиливу в мозок, черевну порожнину, селезінку.

Порушення нервової системи виникають вже від початку захворювання. За сукупністю неврологічних симптомів можна виділити окремі синдроми: недостатність мозкового кровообігу, неврастенічний, діенцефальний, вегетативно-судинний, поліневритичний та еритромелальгію.

Спленомегалія спостерігається у 2/3-3/4 всіх випадків. Збільшення та ущільнення печінки відзначають у 1/3-1/2 хворих.

Виражених змін стану нирок немає.

Кількість еритроцитів в 1 мл3 крові становить зазвичай 6-10 млн., в окремих випадках – 12 млн. Відсоток ретикулоцитів порівняно невисокий. Вміст гемоглобіну досягає 120-140% (20-23 г%), рідко вищий. Колірний показник нижче одиниці. Кількість лейкоцитів підвищена (більш ніж у 1/2 хворих) і досягає іноді 20 000-25 000 і більше в 1 мм 3 переважно за рахунок нейтрофілів зі зсувом вліво до метамієлоцитів і мієлоцитів. Найбільша кількість лейкоцитів та поява молодших форм відзначається при розвитку мієлолейкозу. Збільшується здебільшого і число тромбоцитів - до 600 000 і навіть іноді до 1 млн. і більше 1 мм 3 . РОЕ уповільнена до 1 мм за 1 і навіть за 2 години. Співвідношення між об'ємом маси еритроцитів та плазми, що визначається за допомогою гематокриту, збільшується до 85:15. Досить часті болі в кістках із зміною структури їх тканини, особливо в епіметафізах довгих трубчастих кісток.

У ранніх стадіях діагностичне значення набуває появи нервово-судинних розладів. При вираженій картині поліцитемії розпізнавання в першу чергу ґрунтується на класичній тріаді: еритрозу, поліглобулію, спленомегалію. Слід відрізняти поліцитемію від ряду станів, що також характеризуються збільшенням кількості еритроцитів в одиниці об'єму крові – так званих поліглобулій, або еритроцитозів. Хибна поліглобулія не пов'язана з дійсним збільшенням кількості еритроцитів у периферичній крові, а виникає внаслідок згущення крові, наприклад, при значному проносі та блюванні (наприклад, при холері), посиленому потовиділенні, рясному діурезі. Симптоматична поліглобулія може бути відносною, коли зростає кількість еритроцитів у периферичній крові головним чином за рахунок їх перерозподілу (при виході депонованої крові), наприклад, при швидких підйомах на висоту, гострої серцевої та легеневої недостатності.

Особливого значення в диференціальній діагностиці набуває справжня абсолютна поліглобулія з реактивним підвищенням кістковомозкового еритропоезу. Найчастіше вона пов'язана з тривалим аноксичним станом: у жителів високогірних місцевостей, при вроджених вадах серця, набутих вадах з тяжкою недостатністю кровообігу, склерозі гілочок легеневої артерії, пневмосклерозі, різко вираженій емфіземі та інших захворюваннях легень. Сюди відносяться і поліглобулії за впливу токсичних речовин на кровотворення. Набувають значення у виникненні поліглобулій і ураження ЦНС (наприклад, субталамічної області) запальним або пухлинним процесом, деякі ендокринні розлади (синдром Іценко-Кушинга) та ін. , тромбоцитоз, значне збільшення загальної маси крові та особливо еритроцитів з високим показником гематокриту, дані трепанобіопсії, значне підвищення активності лужної фосфатази нейтрофілів, висока швидкість поглинання з плазми Fe69 та ін.

Прогноз, враховуючи прогресуючий характер перебігу захворювання, відсутність спонтанних ремісій та мимовільного лікування, загалом несприятливий, хоча при сучасній терапії життя та працездатність зберігаються довше. Причиною смерті найчастіше є судинні ускладнення - тромбози, крововиливи, кровотечі, недостатність кровообігу або перехід у картину мієлозу або, що рідше, в гемоцитобластоз, в апластичну анемію внаслідок розвитку мієлофіброзу та остеомієлосклерозу.

Лікування патогенетичне. Кровопускання (зазвичай по 400-500 мл повторно з проміжками в 2-3-5 днів до чіткого зниження показників червоної крові) особливо показані при високому кров'яному тиску, загрозі мозкових ускладнень та високих показниках гематокриту. Цей метод дає полегшення лише протягом найближчих місяців, що часто використовується в комбінації з радіофосфорною терапією.

Найбільш ефективна променева терапія. Більше доцільно опромінення рентгеновими променями всього тіла.

В останні роки широко застосовують радіоактивний фосфор (P 32), який вводять натще через рот у вигляді NaHP 32 O 4 в 20-40 мл 40% розчину глюкози, можна застосовувати і внутрішньовенно. Протипоказання до застосування P 32 - захворювання печінки зі значним порушенням функції, захворювання нирок, лейкопенія (нижче 4000 - 1 мм 3), тромбоцитопенія (нижче 150 000 - 1 мм 3).

Найбільш поширене дробове введення P 32 (на прийом 1,5 - 2 мкюрі один раз на 4-7-10 днів, всього на курс 6-8 мкюрі відповідно до показників червоної крові та ваги хворого). До початку лікування P 32 рекомендують провести 2-3 кровопускання по 400-500 мл з проміжками в 2-3 дні, особливо у хворих з вираженими явищами порушення мозкового кровообігу, кількістю еритроцитів вище 7,5-8 млн. в 1 мм 3 та високими. показниками гематокриту (65-70).

Клінічний ефект дається взнаки вже через 2-4 тижні, а гематологічна ремісія настає через 2-4 міс. після початку лікування і зазвичай продовжується 2-3 роки і більше.

При лікуванні P 32 можуть спостерігатися ускладнення у вигляді лейкопенії, тромбоцитопенії та рідше анемії, що мають тимчасовий характер.

Повторні курси лікування P32 призначають при рецидивах хвороби.

Хвороба Вакеза - хронічне захворювання, причина якого - ураження клітини - попередниці мієлопоезу, що проявляється необмеженою еритроїдною проліферацією і збереженою здатністю диференціювання по 4 паростках кровотворення. За структурою та середньорічними показниками захворюваності поліцитемія займає 4-те місце після . Поліцитемія – хвороба переважно літніх та старих людей (середній вік – 60 років). Непоодинокі випадки захворювання і в молодому та дитячому віці. У молодих людей захворювання протікає більш несприятливо.

Симптоми:

Поліцитемія характеризується тривалим та відносно доброякісним перебігом.

У клінічному перебігу розрізняють кілька стадій:

* початкова, або малосимптомна, стадія, зазвичай тривалістю 5 років, з мінімальними клінічними проявами;
Стадія ІІА - еритремічна розгорнута стадія, без мієлоїдної метаплазії селезінки, її тривалість може досягати 10-20 років;
Стадія IIБ - еритремічна розгорнута стадія, з мієлоїдною метаплазією селезінки;
Стадія III - стадія постеритремічної мієлоїдної метаплазії (анемічна стадія) з мієлофіброзом або без нього; можливий вихід у гострий, хронічний мієлолейкоз.

Однак, враховуючи звичайний початок хвороби у літніх і старих людей, далеко не у всіх хворих вона проходить усі три стадії.

В анамнезі у багатьох хворих задовго до моменту діагностики є вказівки на після, пов'язаний з водними процедурами, «хороші», дещо завищені показники червоної крові, виразку дванадцятипалої кишки. Збільшення маси циркулюючих еритроцитів призводить до підвищення в'язкості крові, стазів в мікроциркуляторному руслі, підвищення периферичного судинного опору, тому шкіра обличчя, вух, кінчика носа, дистальних відділів пальців та видимі слизові мають червоно-ціанотичне забарвлення різного ступеня. Підвищеною в'язкістю пояснюються висока частота судинних, переважно церебральних скарг: , безсоння, почуття тяжкості в голові, порушення зору, . Можливі епілептиформні напади, паралічі. Хворі скаржаться на прогресуюче зниження пам'яті. У початковій стадії захворювання артеріальна гіпертонія виявляється у 35-40% хворих. Клітинний гіперкатаболізм та частково неефективний еритропоез стають причиною підвищеного ендогенного синтезу сечової кислоти та порушення обміну уратів. Клінічні прояви уратого (сечокислого) діатезу - , що ускладнюють перебіг ІІБ та ІІІ стадії. До вісцеральних ускладнень відносять виразки шлунка та дванадцятипалої кишки, частота їх становить, поданим різних авторів, від 10 до 17%.

Судинні ускладнення становлять найбільшу небезпеку для хворих на поліцитемію. Унікальною особливістю цього захворювання є одночасна схильність як до тромбоз, так і кровотечі. Мікроциркуляторні розлади як наслідок тромбофілії проявляються еритромелолгією - різким почервонінням та набряком дистальних відділів пальців рук і ніг, що супроводжується пекучим болем. Завзята еритромелолгія може бути провісником тромбозу більшої судини з розвитком пальців рук, стоп, гомілок. коронарних судин відзначається у 7-10% хворих. Розвитку тромбозу сприяє ряд факторів: вік старше 60 років, тромбоз судин в анамнезі, артеріальна гіпертонія, будь-якої локалізації, ексфузії крові або тромбоцитаферез, які проводяться без призначення антикоагулянтної або дезагрегантної терапії. Тромботичні ускладнення, зокрема інфаркт міокарда, і є найчастішою причиною смерті цих хворих.
проявляється спонтанною кровоточивістю ясен, носовими кровотечами, екхімозами, характерними для порушень тромбоцитарно-судинної ланки гемостазу. Патогенез мікроциркуляторної кровоточивості залежить переважно від зниження агрегації дефектних, неопластичного походження тромбоцитів.

Селезінка збільшується в ІІА стадії, причиною цього є посилення депонування та секвестрації формених елементів крові. У стадії IIБ спленомегалію викликає прогресуюча мієлоїдна метаплазія. Їй супроводжують ліве зрушення в лейкоцитарній формулі, еритрокаріоцитоз. Збільшення печінки часто супроводжує спленомегалію. Для обох стадій характерний. Течія постеритремічної стадії варіабельна. У частини хворих воно цілком доброякісне, селезінка та печінка збільшуються повільно, показники червоної крові досить довго залишаються в межах норми. Водночас можливе і швидке прогресування спленомегалії, наростання, зростання та розвиток бластної трансформації. Гострий лейкоз може розвинутись як в еритреміческой стадії, так і в стадії постеритремічної мієлоїдної метаплазії.

Причини виникнення:

Еритроцитоз як один із проявів патологічного процесу частіше вторинний, хоча в ряді регіонів спостерігаються випадки сімейного еритроцитозу (фамільна поліцитемія, первинний еритроцитоз), що успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Він зустрічається у різних географічних областях, осередки захворювання вперше виявлені серед мешканців Чувашії.
До основних причин вторинного еритроцитозу належать тканинна гіпоксія, як вроджена, так і набута, та зміна вмісту ендогенного еритропоетину.

Причини вторинного еритроцитозу:

   А.Вроджений:
1. висока спорідненість гемоглобіну до кисню;
2. низький рівень 2,3-дифосфогліцерату;
3.автономна продукція еритропоетину.
   В.Придбаний:
1.артеріальна гіпоксемія фізіологічної та патологічної природи:
               «сині»;
хронічні легеневі захворювання;
               куріння;
               адаптація до умов високогір'я.
            2. захворювання нирок:
               пухлини;

               кістозне ураження;
дифузні захворювання ниркової паренхіми; ?
nbsp            стеноз ниркових артерій.
        
        >
Карцинома бронхів Карцинома бронхів.
4. Ендокринні захворювання:
Пухлини надниркових залоз.
        
              
               цироз;
         синдром Бадда-Кіарі;
               гепатома;
               .

Лікування:

Для лікування призначають:

Невідкладна допомога. За поліцитемії основною небезпекою є судинні ускладнення. В основному це шлунково-кишкові кровотечі, передінфарктна, повторна судин легень, артеріальний та повторний венозний тромбоз, тобто. невідкладна терапія при полицитемии переважно спрямовано купірування і подальшу профілактику тромботичних і геморагічних ускладнень.

Планова терапія. Сучасна терапія еритремія полягає у використанні ексфузій крові, цитостатичних препаратів, застосуванні радіоактивного фосфору, а-інтерферону.

Кровопускання, що дають швидкий клінічний ефект, можуть бути самостійним методом лікування або доповнювати цитостатичну терапію. У початковій стадії, що протікає із збільшенням вмісту еритроцитів, застосовують 2-3 кровопускання по 500 мл кожні 3-5 днів з наступним введенням адекватних кількостей реополіглюкін або фізіологічного розчину. У хворих із серцево-судинними захворюваннями за 1 процедуру видаляють не більше 350 мл крові, ексфузій не більше 1 разу на тиждень. Кровопускання не контролюють кількості лейкоцитів та тромбоцитів, інколи є причиною реактивного . Зазвичай свербіж шкіри, еритромелолгія, виразка шлунка і дванадцятипалої кишки, не усуваються кровопусканням. Вони можуть бути замінені на еритроцитаферез з відшкодуванням обсягу віддалених еритроцитів фізіологічним розчином і реополіглюкіном. Процедура добре переноситься хворими та викликає нормалізацію показників червоної крові на термін від 8 до 12 місяців.

Цитостатична терапія спрямована на пригнічення підвищеної активності проліферативної кісткового мозку, її ефективність слід оцінювати через 3 міс. після закінчення лікування, хоча зниження кількості лейкоцитів та тромбоцитів настає значно раніше.

Показанням до цитостатичної терапії є еритремія, що протікає з лейкоцитозом, тромбоцитозом і спленомегалією, шкірним свербінням, вісцеральними та судинними ускладненнями; недостатній ефект від попередніх кровопускань, їх погана переносимість.

Протипоказання до цитостатичної терапії – дитячий та юнацький вік пацієнтів, рефрактерність до лікування на попередніх етапах, протипоказана та надміру активна цитостатична терапія через небезпеку депресії кровотворення.

Для лікування еритреміі застосовуються такі препарати:

      *алкілуючі агенти - мієлосан, алкеран, циклофосфан.
Гідроксисечовина, що є препаратом вибору, в дозі 40-50 мг/кг/добу. Після зниження кількості лейкоцитів та тромбоцитів добову дозу зменшують до 15 мг/кг на 2-4 тижні, в подальшому призначається підтримуюча доза 500 мг/добу.

Новий напрямок у терапії поліцитемії – застосування препаратів інтерферону, орієнтоване на зменшення мієлопроліферації, кількості тромбоцитів та судинних ускладнень. Час настання терапевтичного ефекту – 3-8 міс. Нормалізація всіх показників крові оцінюється як оптимальний ефект, зниження потреби в ексфузіях еритроцитів на 50% – як неповний. У період досягнення ефекту рекомендовано призначення 9 млн ОД/добу 3 рази на тиждень, з переходом на дозу, що підбирається індивідуально. Лікування зазвичай добре переноситься та розраховане на багато років. Одна з безперечних переваг препарату полягає у відсутності лейкозогенної дії.

Для покращення якості життя хворим проводять симптоматичну терапію:

Сечокислий діатез (з клінічними проявами, подагри) вимагає постійного прийому алопуринолу (мілурит) у добовій дозі від 200 мг до 1 г;
      *еритромелалгія є показанням до призначення 500 мг аспірину або 250 мг метиндолу; при тяжкій еритромелолгії показаний додатково гепарин;
При тромбозі судин призначають дезагреганти, у разі гіперкоагуляції за даними коагулограми слід призначати гепарин у разовій дозі 5000 ОД 2-3 рази на день. Доза гепарину визначається контролем за системою згортання. У профілактиці тромбофілічних ускладнень найефективніша ацетилсаліцилова кислота, проте її застосування загрожує геморагічні дозозалежні ускладнення. За базову профілактичну дозу аспірину прийнято 40 мг на добу;
      *шкірний свербіж дещо полегшують антигістамінні препарати; значний, але повільніший (не раніше 2 міс.) ефект має інтерферон.

Поліцитемія - хвороба, яку можна припустити, лише глянувши на обличчя пацієнта. А якщо ще провести необхідний аналіз крові, то сумнівів і не залишиться. У довідниках її можна знайти ще й під іншими назвами: еритремія та хвороба Вакеза.

Почервоніння обличчя зустрічається досить часто і завжди є пояснення. Крім того, воно буває короткочасним і надовго не затримується. Різні причини здатні викликати раптове почервоніння обличчя: лихоманка, підвищення артеріального тиску, недавня засмага, незручна ситуація, а людям емоційно-лабільним взагалі властиво червоніти часто, навіть якщо оточуючі не бачать жодних передумов до цього.

Поліцитемія – це інше. Тут почервоніння стійке, не минуще, рівномірно розподілене по всій особі.Колір надмірно «здорового» повнокров'я насичений, яскраво-вишневий.

Що за хвороба – поліцитемія?

Справжня поліцитемія (еритремія, хвороба Вакеза) відноситься до групи гемобластозів (еритроцитозів) або хронічних з доброякісним перебігом. Хвороба характеризується розростанням всіх трьох паростків кровотворення зі значною перевагою еритроцитарного та мегакаріоцитарного, за рахунок чого відбувається підвищення не тільки кількості червоних кров'яних тілець – , але й інших клітин крові, які беруть свій початок від цих паростків, де джерелом пухлинного процесу є уражені клітини-попередники мієлопоезу.Саме вони починають неконтрольовану проліферацію та диференціювання у зрілі форми еритроцитів.

Найбільше в таких умовах страждають недозрілі червоні кров'яні тільця, які мають гіперчутливість до еритропоетину навіть у малих дозах. При поліцитемії одночасно спостерігається і зростання лейкоцитів гранулоцитарного ряду(у першу чергу, паличкоядерних та нейтрофілів)та тромбоцитів. Клітин лімфоїдного ряду, до яких належать лімфоцити, патологічний процес не стосується, оскільки вони походять з іншого паростка та мають інший шлях розмноження та дозрівання.

Рак чи рак?

Еритремія - не сказати, що зустрічається часто-густо, проте на містечко в 25 тисяч населення пару чоловік знайдеться, при цьому чоловіків років 60-ти або близько того ця хвороба «любить» чомусь більше, хоча зустрітися з подібною патологією можуть особи будь-якого віку. Щоправда, для новонароджених та дітей молодшого віку справжня поліцитемія абсолютно не характерна, тому якщо еритремію виявляють у дитини, то, швидше за все, вона носитиме вторинний характер і бути симптомом і наслідком іншого захворювання (токсична диспепсія, стрес-еритроцитоз).

Для багатьох людей віднесене до лейкозів (і неважливо: гострим чи хронічним) захворювання, насамперед, асоціюється з раком крові. Ось тут цікаво розібратися: рак це чи ні? У такому разі доцільніше, зрозуміліше і правильніше говоритиме про злоякісність чи доброякісність істинної поліцитемії, щоб визначити межу між «добром» та «злом». Але, оскільки словом «рак» позначають пухлини з епітеліальних тканин, то в даному випадку термін цей недоречний, тому що дана пухлина походить з кровотворної тканини.

Хвороба Вакеза відноситься до злоякісним пухлинам але при цьому характеризується високою диференціюванням клітин. Перебіг хвороби тривалий і хронічний, до певного часу кваліфікований як доброякісне. Однак така течія може тривати тільки до певного моменту і то при правильному і своєчасному лікуванні, але після якогось терміну, коли відбуваються значні зміни в еритропоезі, хвороба переходить у гостру форму і набуває «зліших» рис і проявів. Ось така вона – справжня поліцитемія, прогноз якої повністю залежатиме від того, наскільки швидко відбуватиметься її прогресування.

Чому паростки ростуть неправильно?

Будь-який хворий, який страждає на еритремію, рано чи пізно задається питанням: «Чому ця «хвороба трапилася» саме зі мною?». Пошук причини багатьох патологічних станів, як правило, корисний і дає певні результати, підвищує ефективність лікування та сприяє одужанню. Але тільки не у випадку з поліцитемією.

Причини захворювання можна лише припускати, але не стверджувати однозначно. Лише одна зачіпка може бути для лікаря при з'ясуванні походження хвороби. генетичні аномалії. Однак патологічний ген поки що не знайдено, тому точну локалізацію дефекту досі визначити не вдалося. Є, щоправда, припущення, що хвороба Вакеза може бути пов'язана з трисомією 8 і 9 пари (47 хромосом) або іншим порушенням хромосомного апарату, наприклад, втратою ділянки (делеція) довгого плеча С5, С20, проте це поки що здогадки, хоча й побудовані на висновки наукових досліджень.

Скарги та клінічна картина

Якщо про причини поліцитемії і сказати нічого, то про клінічні прояви можна говорити довго і багато. Вони яскраві й різноманітні, оскільки з 2 ступеня розвитку хвороби у процес виявляються втягнутими буквально все органи. Суб'єктивні відчуття хворого бувають загального характеру:

• Слабкість та постійне почуття втоми;
• Значне зниження працездатності;
• Підвищена пітливість;
• Головні болі та запаморочення;
• Помітне зниження пам'яті;
• Зорові та слухові розлади (зниження).

Скарги, властиві даному захворюванню та характеризуються його:

• Гострий пекучий біль у пальцях рук та ніг (судини забиваються тромбоцитами та еритроцитами, які утворюють там дрібні агрегати);
• Болючість, щоправда, не така пекуча, у верхніх і нижніх кінцівках;
• Сверблячка тіла (наслідок тромбозів), інтенсивність якого помітно посилюється після душу та гарячої ванни;
• Періодична поява висипу типу кропив'янки.

Очевидно, що причинавсіх цих скарг – порушення мікроциркуляції.

У міру подальшого розвитку захворювання формуються все нові та нові симптоми:

1. шкіри та слизових за рахунок розширення капілярів;
2. Болі в області серця, що нагадують;
3. Болісні відчуття у лівому підребер'ї, викликані перевантаженням та збільшенням селезінки за рахунок накопичення та руйнування тромбоцитів та еритроцитів (вона є своєрідним депо для цих клітин);
4. Збільшення печінки та селезінки;
5. Виразкова хвороба шлунка та 12-ти палої кишки;
6. Дизурія (утруднений акт сечовипускання) та болі в ділянці нирок внаслідок розвитку сечокислого діатезу, причиною якого стало зрушення в буферних системах крові;
7. Болі в кістках та суглобах в результаті гіперплазії(надлишкового розростання) кісткового мозку;
8. Подагра;
9. Прояви геморагічного характеру: кровотечі (носові, ясенові, кишкові) та шкірні крововиливи;
10. Ін'єкції судин кон'юнктиви, через що очі таких хворих називають «кролячими очима»;
11. Схильність до артерій;
12. гомілки;
13. Можливий тромбоз коронарних судин із розвитком;
14. Переміжна кульгавість, яка може закінчитися гангреною;
15. (майже 50% хворих), що породжує схильність до інсультів та інфарктів;
16. Поразка органів дихання через розлади імунітетуякий не може адекватно відповідати на інфекційні агенти, що викликають запальні процеси. В даному випадку еритроцити починають поводитися подібно до супресорів і пригнічують імунологічну реакцію на віруси та пухлини. До того ж, у крові вони перебувають у ненормально високій кількості, що ще більше посилює стан імунної системи;
17. Страждають нирки та сечовивідні шляхи, тому у хворих з'являється схильність до пієлонефриту, сечокам'яної хвороби;
18. Не залишається осторонь подій в організмі і центральна нервова система, при залученні її в патологічний процес з'являються симптоми, (при тромбозах), (рідше), безсоння, порушення пам'яті, мнестичні розлади.

Від безсимптомного періоду до термінальної стадії

Зважаючи на те, що для поліцитемії на перших етапах властиво безсимптомний перебіг, Перелічені вище прояви виникають не в один день, а накопичуються поступово і тривало, в розвитку хвороби прийнято розрізняти 3 стадії.

Початкова стадія.Стан пацієнта задовільний, симптоматика помірковано виражена, тривалість стадії близько 5 років.

Стадія розгорнутих клінічних проявів.Вона проходить у два етапи:

II А – протікає без мієлоїдної метаплазії селезінки, суб'єктивні та об'єктивні симптоми еритремії присутні, тривалість періоду становить 10-15 років;

II Б - з'являється мієлоїдна метаплазія селезінки. Цій стадії властива чітка картина захворювання, симптоматика яскраво виражена, печінка та селезінка значно збільшені.

Термінальна стадія, Що має всі ознаки злоякісного процесу Скарги хворого різноманітні, "все болить, все неправильно". На цій стадії клітини втрачають здатність диференціюватися, чим створюють субстрат для лейкозу, який і змінює хронічну еритремію, вірніше, вона переходить у гострий лейкоз.

Термінальна стадія відрізняється особливо важким перебігом (геморагічний синдром, розрив селезінки, інфекційно-запальні процеси, що не піддаються лікуванню через глибокий імунодефіцит). Зазвичай незабаром вона закінчується летальним кінцем.

Таким чином, тривалість життя при поліцитемії становить 15-20 років, що, можливо, і непогано, особливо якщо врахувати, що хвороба може наздогнати після 60-ти. А це означає, що є певна перспектива прожити до 80 років. Однак прогноз захворювання все-таки найбільше залежить від його результату, тобто від того, в яку форму лейкозу трансформується еритремія на III стадії (хронічний мієлолейкоз, мієлофіброз, гострий лейкоз).

Діагностика хвороби Вакеза

Діагноз істинної поліцитемії переважно ґрунтується на даних лабораторних досліджень із визначенням наступних показників:

• , В якому можна помітити значне підвищення еритроцитів (6,0-12,0 х 1012/л), (180-220 Г/л), (співвідношення плазми та червоної крові). Кількість тромбоцитів може сягати рівня 500-1000 x 10 9 /л, у своїй можуть істотно збільшуватися у розмірах, а лейкоцитів – до 9,0-15,0 x 10 9 /л (з допомогою паличок і нейтрофілів). при істинній поліцитемії завжди знижено і може сягати нуля.

Морфологічно еритроцити не завжди змінюються і часто залишаються нормальними, але в деяких випадках при еритреміі можна спостерігати анізоцитоз(Еритроцити різних розмірів). На ступінь тяжкості та прогноз захворювання при поліцитемії у загальному аналізі крові вказують тромбоцити (чим їх більше, тим важчий перебіг хвороби);

• ВАК (біохімічний аналіз крові) з визначенням рівня та . Для еритреміі дуже характерне накопичення останньої, що вказує на розвиток подагри (наслідок хвороби Вакеза);
• Радіологічне дослідження за допомогою радіоактивного хрому допомагає визначити збільшення циркулюючих еритроцитів;
• Пункція стерна (забір кісткового мозку з грудини) з подальшою цитологічною діагностикою. У препараті – гіперплазія всіх трьох паростків із значною перевагою червоного та мегакаріоцитарного;
• Трепанобіопсія(гістологічне дослідження матеріалу, взятого з клубової кістки) – найінформативніший метод, що дозволяє найбільш достовірно виявити головну ознаку хвороби – триросткову гіперплазію.

Крім гематологічних показників, для встановлення діагнозу істинної поліцитемії хворого направляють на ультразвукове дослідження (УЗД) органів черевної порожнини (збільшення печінки та селезінки).

Отже, діагноз встановлено… Що далі?

А далі на пацієнта чекає лікування у відділенні гематологічного профілю, де тактику визначають клінічні прояви, гематологічні показники та стадія хвороби. У лікувальні заходи при еритреміі зазвичай входять:

1. Кровопускання, що дозволяє знизити кількість червоних кров'яних тілець до 4,5-5,0 х 1012/л і Нb (гемоглобін) до 150 г/л. Для цього з інтервалом в 1-2 дні забирають по 500 мл крові, поки кількість еритроцитів і Hb не впаде. Процедуру кровопускання гематологи іноді замінюють проведенням еритроцитоферезу, коли після забору методом центрифугування або сепарування відокремлюється червона кров, а плазма повертається хворому;
2. цитостатичну терапію (мієлосан, іміфос, гідроксимочевина, гідроксикарбамід);
3. (аспірин, дипіридамол), які, однак, потребують обережності у застосуванні. Так, ацетилсаліцилова кислота здатна посилити прояв геморагічного синдрому та викликати внутрішню кровотечу за наявності у хворого виразки шлунка або 12-палої кишки;
4. Інтерферон-α2b, що успішно застосовується з цитостатиками і підвищує їх ефективність.

Схема лікування еритремія розписується лікарем для кожного випадку індивідуально, тому наше завдання лише коротко познайомити читача з препаратами, що використовуються для лікування хвороби Вакеза.

Харчування, дієта та народні засоби

Чимала роль лікуванні поліцитемії відводиться режиму праці (зниження фізичних навантажень), відпочинку і харчування. У початковій стадії хвороби, коли симптоми ще не виражені або слабо виявляються, хворому призначається стіл №15 (загальний), щоправда, з деякими застереженнями. Пацієнту не рекомендують вживати продукти, що посилюють кровотворення(печінка, наприклад) і пропонують переглянути раціон, віддаючи перевагу молочним та рослинним продуктам.

У другій стадії хвороби пацієнту призначається стіл №6, який відповідає дієті при подагрі та обмежує або зовсім виключає рибні та м'ясні страви, бобові та щавель. Виписавшись зі стаціонару, хворий повинен дотримуватись даних лікарем рекомендацій та при амбулаторному спостереженні чи лікуванні.

Запитання: «Чи можна лікувати народними засобами?» звучить з однаковою частотою всім захворювань. Еритремія – не виняток. Однак, як уже було відмічено, перебіг хвороби та тривалість життя пацієнта цілком і повністю залежать від своєчасно розпочатого лікування, метою якого є досягнення тривалої та стійкої ремісії та відтягування третьої стадії на максимально тривалий термін.

У період затишшя патологічного процесу хворий все одно повинен пам'ятати, що хвороба будь-якої миті може повернутися, тому своє життя поза загостренням він повинен обговорювати з лікарем, у якого він спостерігається, періодично здавати аналізи і проходити обстеження.

Лікування народними засобами захворювань крові не слід узагальнювати і, якщо є безліч рецептів для підвищення рівня гемоглобіну або для, то це зовсім не означає, що вони підійдуть для лікування поліцитемії, від якої, загалом, лікарських трав поки що не знайдено. Хвороба Вакеза – справа тонка і для того, щоб керувати функцією кісткового мозку і таким чином впливати на систему кровотворення, потрібно мати об'єктивні дані, оцінити які може людина, яка має певні знання, тобто лікар.

Насамкінець хочеться сказати читачам кілька слів про відносну еритремію, плутати яку з істинною ніяк не можна, оскільки відносний еритроцитоз може виникнути на тлі багатьох соматичних захворюваньта успішно закінчитися при лікуванні хвороби. Крім цього, еритроцитоз як симптом може супроводжувати тривале блювання, пронос, опікову хворобу та гіпергідроз. У подібних випадках еритроцитоз – явище тимчасове і пов'язаний він, насамперед, із зневодненням організму, коли знижується кількість циркулюючої плазми, що складається на 90% із води.

Поліцитемія (хвороба Вакеза) - це хронічне захворювання кровотворної системи, при якому в крові хворого підвищується кількість еритроцитів, об'єм циркулюючої крові, рівень гемоглобіну і гематокрит.

Це захворювання відноситься до групи хронічних лейкозів.

Патологоанатомічно виявляють різке повнокров'я внутрішніх органів, часто судинні тромби, інфаркти, крововиливи. У кістковому мозку явища гіперплазії (збільшення клітинних елементів) еритробластичного паростка, у діафізах трубчастих кісток – перетворення жирового кісткового мозку на червоний.

Причини виникнення поліцитемії :як численні вроджені чи набуті порушення вироблення еритроцитів (це називається первинною поліцитемією). Якщо поліцитемія викликана якимось іншим первинним захворюванням, це вторинна поліцитемія. Більшість випадків поліцитемії є вторинними, тобто спричиненими іншими захворюваннями.

Поліцитемія у новонароджених (неонатальна поліцитемія) часто спричиняється перенесенням материнської крові з плаценти. Тривале недостатнє постачання плоду киснем (внутрішньоматкова гіпоксія) через проблеми з плацентою також призводить до неонатальної поліцитемії.

Первинна поліцитемія трапляється рідко.

Поліцитемія має дві форми:

- Відносна поліцитемія (хибна, стресова, псевдоцитемія, синдром Гайсбека) - загальна маса еритроцитів підтримує нормальний рівень, а підвищення ООЕ є наслідком зниження об'єму плазми.

- Справжня поліцитемія (Поліцитемія червона) – характеризується стійким підвищенням маси еритроцитів, збільшенням селезінки та підвищеною активністю кісткового мозку, причому гіперпластичний процес стосується не тільки еритропоезу, але також лейко- та тромбоцитопоезу.

Розрізняють три стадії дійсної поліцитемії.

Перша стадія поліцитемії(початкова) - характеризується помірним еритроцитозом у крові, панмієлозом у червоному кістковому мозку. Судинні та вісцеральні ускладнення розвиваються рідко. Селезінка дещо збільшена, але пальпувати її зазвичай не вдається (збільшення селезінки обумовлено підвищеною секвестрацією в ній тромбоцитів та еритроцитів). Тривалість першої стадії може перевищувати 5 років.

Друга стадія поліцитемії.Розгорнута (проліферативна) стадія характеризується вираженою плеторою, гепатоспленомегалією за рахунок мієлоїдної метаплазії цих органів, рецидивують тромбози, хворі виснажуються. У крові виявляють еритроцитоз, еритроцитоз і тромбоцитоз або панмієлоз, нейтрофілоз зі зсувом лейкоцитарної формули вліво, збільшення вмісту базофілів. У червоному кістковому мозку виявляють тотальну гіперплазію трьох паростків гемопоезу з вираженим мегакаріоцитозом, можливий ретикуліновий та осередковий колагеновий мієлофіброз. У сироватці крові підвищено концентрацію сечової кислоти.

Третя стадія поліцитемії- Анемічна (виснаження). Печінка та селезінка збільшені, у них виявляють мієлоїдну метаплазію. У крові наростає панцитопенія, у червоному кістковому мозку прогресує мієлофіброз.

Симптоми поліцитемії : почервоніння шкіри обличчя тяжкість у голові, виникає артеріальна гіпертензія, збільшуються розміри селезінки, з'являється свербіж шкіри, що посилюється після прийняття ванни. Також для захворювання характерні: головний біль, шум у вухах, запаморочення, розсіяність, зниження зору, дратівливість.

Іноді першими симптомами захворювання може бути периферичні тромбози, інфаркт міокарда.

Можливі кровотечі з ясен, шлунка, кишківника, матки; селезінка та печінка збільшені; виявляються артеріальна гіпертензія, схильність до тромбозу.

Внаслідок уражень серцево-судинної системи виникає задишка, стенокардія, а іноді інфаркт міокарда. Ушкодження периферичних судин проявляється венозними та артеріальними тромбозами, еритромеллагією, феноменом Рейно. При порушеннях кровопостачання у шлунково-кишковому тракті виникає метеоризм, виразки.

При відносній поліцитемії: тяжке блювання, діарея, потіння.

Гіпертензія - один із найважливіших та частих симптомів поліцитемії.

Велике значення набувають ураження периферичних судин з розвитком облітеруючого тромбангіїту, а іноді і закупорки артерій з гангреною, тромбози мозкових судин, коронарних артерій, селезінкової та ниркової артерій з утворенням інфарктів, тромбози ворітної вени.

Відзначаються кровотечі з носа, ясен, шлунка, кишечника, матки та ін, крововиливу в мозок, черевну порожнину, селезінку.

Порушення нервової системи виникають вже від початку захворювання. За сукупністю неврологічних симптомів можна виділити окремі синдроми: недостатність мозкового кровообігу, неврастенічний, діенцефальний, вегетативно-судинний, поліневритичний та еритромелальгію.

Спленомегалія спостерігається в 2/3-? всіх випадків. Збільшення та ущільнення печінки відзначають у 1/3-½ хворих.

Виражених змін стану нирок немає.

У крові підвищено вміст еритроцитів до 6 -8×109 г/л (6 - 8 млн на 1 мкл крові), гемоглобіну (180-200 г/л), ШОЕ зменшено до 1 - 3 мм/год.

Чинники ризику поліцитемії:

- Хронічна гіпоксія.

- Легенева гіпертензія.

- Тривале куріння.

- Синдром гіповентиляції.

- Сімейна схильність.

- Застійна серцева недостатність.

- Проживання високо в горах.

проживання у забрудненому місті.

- ХОЗЛ (емфізема, хронічний бронхіт).

- Порушення кровотоку в нирках.

Поліцитемія виникає в результаті мутування поліпотентної стовбурової клітини. Обстеження кісткового мозку, у жінок, які захворіли на справжню поліцитемію, доводять присутність при цьому захворюванні двох видів еритроїдних клітин. Клітини однієї популяції автономні і розростаються навіть за відсутності еритропоетину, а друга популяція поводиться абсолютно нормально, залишаючись у своїй еритропоетинзависимой. І таким чином, в результаті досліджень з'ясувалося, що перша популяція є автономним мутованим клоном.

Рівень еритропоетину в плазмі та сечі хворих на справжню поліцитемію постійно коливається від допустимих величин до нуля, підвищуючись відповідним чином внаслідок кровопускання. Низький рівень еритропоетину пояснюється інгібіцією його вироблення подібно до зворотного зв'язку, внаслідок зростання еритроцитарної маси.

Поліцитемія розвивається найчастіше у літньому віці (40-60 років), проте описані випадки захворювання на молодому і навіть у дитячому віці. Хвороба розвивається зазвичай поступово. Тривалість життя хворих з моменту виявлення хвороби тепер сягає середньому 13,3 року [Лоренс (J. М. Lawrence)], а окремих випадках навіть до 30 років і більше (Е. Д. Дубовий і М. А. Ясиновський).

Прогноз, враховуючи прогресуючий характер перебігу захворювання, відсутність спонтанних ремісій та мимовільного лікування, загалом несприятливий, хоча при сучасній терапії життя та працездатність зберігаються довше. Причиною смерті найчастіше є судинні ускладнення - тромбози, крововиливи, кровотечі, недостатність кровообігу або перехід у картину мієлозу або, що рідше, в гемоцитобластоз, в апластичну анемію внаслідок розвитку мієлофіброзу та остеомієлосклерозу.

Лікування поліцитемії.

Лікування відбувається в стаціонарі і включає: еритроцитаферез, повторні кровопускання, призначення цитостатичних препаратів (мієлосан, іміфос, мієлобромол).

Ціль лікування - це зниження ймовірності появи судинних ускладнень способом зниження ООЕ та утримання його на допустимому рівні, а також боротьба з супутнім тромбоцитозом.

Існуючі методи лікування суперечливі. Швидке поліпшення настає внаслідок кровопускання. Дану процедуру у людей похилого віку слід проводити дуже обережно, не забуваючи, що такі хворі, не рідко страждають серцево-судинними хворобами.

Рекомендовано щотижня видаляти по 250-300 мл крові до зниження ООЕ до рівня. У тому випадку, коли зниження об'єму крові неможливе, замість видаленої крові, можливо, ввести рівноцінний об'єм високомолекулярного декстрану. Проводячи первинний лікувальний курс, слід спостерігати зростання ООЭ. Слід пам'ятати, що кровопускання призводять до появи залізодефіцитної анемії.

Підтримувати на допустимому рівні число еритроцитів кровопусканням вдається не завжди, тому що вони не пригнічують вироблення кісткового мозку цих клітин. У такому разі доводиться застосовувати мієлодепресивну терапію.

Кров людини має дуже складний склад, завдяки якому функціонує організм людини. Якщо хоч щось змінюється, страждають багато органів та збиваються важливі функції.

Наприклад, якщо збільшується кількість еритроцитів, це означає, що розвивається поліцитемія.

Цим словом називається група патологій, характеристика якої наведена у попередньому реченні. Причому це слово не поширюється головним чином на опис кількості тромбоцитів та лейкоцитів, адже це, як кажуть, зовсім інша історія, точніше інші захворювання.

Це захворювання має й іншу назву – хвороба Вакеза. Справа в тому, що її вперше описав французький клініцист Вакез, а сталося це 1892 року. Вона вважається хворобою другої половини життя, оскільки в основному вражає людей віком від 40 до 50 років. Рідкісні випадки зафіксовані щодо молодих пацієнтів, починаючи з 25 років. Чоловіки більше схильні до цього стану, ніж жінки. Є випадки, коли захворювання вражало кількох членів однієї сім'ї.

Причини

Як ми з'ясували, головна проблема полягає у наростанні числа еритроцитів. На це є пояснення. Кількість еритроцитів зазвичай збільшується у разі, якщо кровотворення нормальне, а ступінь кроворуйнування у своїй зменшується. Проте за хвороби Вакеза кроворуйнування не зменшується, а збільшується. Тоді чому стає більше червоних кров'яних клітин?

Такий стан спостерігається при подовженому житті кожного еритроциту, проте навіть ця теорія не має місця при захворюванні, що цікавить нами.

Можливо, є ще причина зміни кількості клітин? Є. Її можна описати як посилене виробництво еритроцитів, яке перевищує їхнє руйнування, навіть якщо воно посилене.

• Саме це відбувається при хворобі Вакеза. Тоді виникає інше питання: чому еритроцити виробляються у величезній кількості? Назвати точну причину цього стану неможливо. Протягом кількох років фахівці виявляли, що на це можуть впливати різні фактори, наприклад:
• збільшення селезінки;
• підвищений артеріальний тиск;

спадкова схильність.

Було зроблено ще одне цікаве відкриття. В одного хворого, який загинув при явищах поліцитемії, було знайдено велику кількість мегакаріоцитів у легеневих капілярах. Дослідниця, яка виявила це, припустила, що посилене розмноження цих частинок у кістковому мозку викликає невідомий подразник, як і посилене вимивання їх із нього. Вони, застряючи в легеневих капілярах, призводять до порушення обміну кисню, аноксемії та стійкого збільшення еритроцитів. Однак поки що таке спостереження залишається поодиноким.

Є дві основні форми хвороби Вакеза:

• відносна форма;
• справжня поліцитемія.

Остання форма вважається вже прогресуючим хронічним захворюванням мієлопроліферативного типу. Воно характеризується абсолютним підвищенням маси червоних кров'яних клітин. Відносну форму можна також визначити як помилкову та стресову.

Справжня поліцитемія вважається досить рідкісним захворюванням. Американські вчені з'ясували, що від трьох до п'яти випадків захворювання на один мільйон людей реєструється щороку. Хвороба, як ми вже говорили спочатку, переважно розвивається в осіб середнього та похилого віку, причому середній вік поступово зростає. Крім того, дослідження показали, що євреї хворіють частіше, а африканці рідше, хоча ці спостереження поки що не доведені науковим шляхом.

Важливо підрозділяти причини захворювання на дві групи.

1. Первинні причини. Це придбані або вроджені порушення, пов'язані з виробництвом еритроцитів, що призводять до хвороби Вакеза. У цій групі є два основні стани. Перше з них – хвороба Вакеза віра, яка пов'язана з мутацією в JAK2 гені, що підвищує чутливість до ЕПО клітин кісткового мозку. Це якраз і призводить до збільшення числа еритроцитів. Для цього стан часто характерний для збільшення інших клітин, наприклад, тромбоцитів. Друге – первинний уроджений чи сімейний стан. І тут мутація відбувається у гені EPOR. У відповідь ЕПО відбувається збільшення еритроцитів.
2. Вторинні причини. Вони ґрунтуються на утворенні надмірної кількості еритроцитів через високий рівень ЕПО, які циркулюють у кров'яному руслі. При цьому конкретними причинами є хронічна гіпоксія, погане надходження кисню, а також пухлини, що продукують занадто велику кількість ЕПО. Можна виділити кілька умов, що призводять до підвищення еритропоетину через недостатнє постачання кисню або гіпоксію: легенева гіпертензія, хронічний бронхіт, емфізема легень, ХОЗЛ, синдром гіповентиляції, проживання у високих горах, апное, застійна серцева недостатність, погана кров'яна.

Захворювання може виникнути через хронічний окис вуглецю. У гемоглобіну відзначено вищу здатність приєднувати молекули окису вуглецю, а не молекули кисню. Еритроцитоз може виникнути як реакція приєднання молекул моноксиду вуглецю до гемоглобіну. Виходить, що відбувається компенсація нестачі кисню існуючим гемоглобіном, точніше його молекулами.

До речі, схожа картина спостерігається з діоксидом кисню, коли людина має таку шкідливу звичку, як куріння. Є і так звані м'які стани, здатні навести велику секрецію ЕПО – це ниркова обструкція та кісти нирок. Усі перелічені причини здебільшого ставляться до зрілих щодо віку людей.

Поліцитемія у новонароджених може виникнути через передачу крові матері з плаценти, а також при переливанні. Якщо відбувається внутрішньоутробна гіпоксія через недостатність плаценти, також може розвинутись хвороба Вакеза.

Симптоми

Захворювання починає розвиватися поступово. Спершу складно виявити конкретні симптоми. Спостерігаються такі симптоми, як:

• втрата працездатності;
• наростаюча стомлюваність;
• тяжкість у голові;
• припливи до голови;
• запаморочення;
• задишка при сильних рухах;
• судоми в литках;
• мурашки у ногах;
• надзвичайно здоровий колір обличчя;
• носові кровотечі;
• мерзлякуватість.

Об'єктивне дослідження виявляє незвичайне забарвлення шкіри, воно стає багряно-червоним і темно-червоним. Вона схожа на колір обличчя при вдиханні амілнітриту, сильного сп'яніння після парної лазні і так далі. Однак не варто плутати це з ціанозом.

Своєрідне забарвлення особливо видно на кистях рук, шиї та обличчі, але найяскравіше забарвлені раковини вух. Губи синьо-червоні, я зівавши і мову темно-червоні. Якщо звернути увагу на дно ока, можна побачити, що судини в ньому різко збільшені, їх більше, і вони переповнені кров'ю.

З боку судин та серця спостерігається розширення серцевих кордонів та набряки. Однак явища цих частин організму з'являються пізно або відсутні взагалі, тому що система кровообігу вміє дивовижно пристосовуватися до змін, що повільно розвиваються, що відбуваються в крові.

З боку травлення присутні часті запори, відчуття тяжкості та біль у животі. Це пояснюється збільшенням селезінки. Іноді описуються порушення психічної діяльності. Наприклад, може спостерігатися забудькуватість або глибші зміни, такі як стан оглушення або збудження. Пацієнт може скаржитися на минущу сліпоту та послаблення зору, а також на шум у вухах. При тиску кістки болючі. Температура перебуває у межах норми.

Діагностика

Найчастіше справжня поліцитемія виявляється випадково, при обстеженні зразків крові, аналізи якої лікар призначається з різних медичних причин.

Після того, як аналізи крові виявили відхилення, пов'язані із хворобою Вакеза, необхідно провести подальші дослідження.

Важливо провести діагностику легень та серця. Характерною особливістю захворювання є збільшення селезінки, тому необхідно ретельно дослідити стан черевної порожнини.

Основними компонентами тестів, що проводяться в лабораторії, є:

• клінічний аналіз крові;
• аналіз на метаболічний склад крові;
• аналіз на згортання крові.

Також проводяться:

• рентгенографія грудної клітки;
• ехокардіографія;
• аналіз на оцінку рівня окису вуглецю;
• аналіз на гемоглобін.

Іноді необхідно досліджувати кістковий мозок, тому проводять біопсію чи аспірацію кісткового мозку. Також рекомендується перевірити ген JAK2. Необов'язково перевіряти рівень ЕПО, хоча іноді це може допомогти у постановці діагнозу. Зазвичай первинна форма захворювання характеризується низьким рівнем ЕПО, однак при пухлинах, що виділяють ЕПО, рівень може бути, навпаки, вище.

Інтерпретувати результати потрібно обережно, тому що високий рівень ЕПО може бути відповіддю на хронічну гіпоксію, якщо цей фактор є головною причиною хвороби Вакеза.

Лікування

Лікування вторинної форми хвороби Вакеза залежить від причини. Якщо пацієнт має хронічну гіпоксію, можна надати додатковий кисень. Інші способи лікування зазвичай спрямовуються на причину захворювання.

Для тих, у кого виявлено первинну форму захворювання, важливо прийняти деякі прості способи, які допоможуть полегшити свій стан у домашніх умовах. Наприклад, слід підтримувати достатній баланс води в організмі, оскільки це допоможе уникнути зневоднення та підвищеної концентрації крові.

Обмежень щодо фізичної активності немає. При збільшеній селезінці важливо уникати контактних видів фізичної активності та спорту, оскільки не можна допустити розриву чи пошкодження селезінки. Також важливо не вживати продукти, які містять залізо.

Основною терапією є кровопускання, метою якого є збереження прийнятного гематокриту, у жінок він має становити 42%, у чоловіків 45%.

Спочатку кровопускання робиться кожні два чи три дні, при цьому видаляється 250-500 мілілітрів крові, мається на увазі кожна процедура. Якщо мети досягнуто, процедура виконується рідше для того, щоб лише підтримувати досягнутий рівень.

При лікуванні також використовується аспірин, що знижує ризик зсідання крові, а, отже, і утворення тромбів. Однак цей препарат не можна вживати людям, які мали в анамнезі кровотечі.

Наслідки

1. Перебіг захворювання поділяється на три фази.
2. Початкова фаза триває кілька років. У цей час симптоми поліцитемії виражені слабко або взагалі відсутні.
3. Еритремічна фаза. У цьому вся періоді розвиваються як класичні ознаки, а й основні ускладнення. Ця фаза може протікати кілька років, у ній вмирає переважна більшість пацієнтів.

Виникнення мієлосклерозу, інколи ж і лейкозу.

Можна сказати, що термін виживання збільшився, це особливо стосується молодших пацієнтів. Середня тривалість життя, якщо рахувати від моменту постановки діагнозу, - 13 років. Основна причина смерті – судинні ускладнення.

Профілактика

• Справжня поліцитемія – небезпечне захворювання. Деякі причини запобігти неможливо, хоча є кілька потенційних профілактичних заходів:
• управління захворюваннями легень, апное та хворобами серця;
• уникнення тривалого впливу окису вуглецю;

відмови від куріння.