Закритий перелом нігтьової фаланги пальця ноги. Ознаки та лікування перелому великого пальця ноги
Фенілкетонурія- Спадкова хвороба, пов'язана з ураженням певних генів у структурі ДНК людини, в результаті якого порушується правильна переробка ферментів в організмі.
Докладніше про фенілкетонурію читайте в .
Про те, як успадковується фенілкетонурія читайте.
У цій статті ми поговоримо про харчування при фенілкетонурії, а також про дієту, навіщо вона потрібна, як її дотримуватися і перерахуємо якісь суміші для дітей до року хворих на фенілкетонурію є на нашому ринку дитячого харчування.
Дієта при фенілкетонурії
У наш час тест на фенілкетонурію робиться абсолютно всім немовлятам у рамках, що проводиться в пологовому будинку на першому тижні життя дитини. Це дуже важливо, оскільки, якщо вчасно виявити захворюванняі відразу ж призначити малюку найсуворішу дієту, то надалі він зможе жити повноцінним життям.
Для того щоб зрозуміти яка дієта і чому призначається дитині з фенілкетонурією, розповімо коротко про те, як функціонує організм такої дитини.
Неправильна робота ферментів в організмі хворого призводить до того, що в ньому накопичується фенілаланін кислота, яка при нормальному процесі розщеплення повинна перетворюватися на амінокислоту тирозин. Виникає надлишок фенілаланіну в організмі людини. А звідки він береться в організмі?
Фенілаланін – це амінокислота, що входить до складу всіх білків. А білки – незамінна частина у складі харчуваннявсіх живих істот планети. Вони необхідні для життя та розвитку організму, крім фенілаланіну білки містять безліч інших потрібних організму амінокислот, наприклад, гліцин, триптофан, аланін та інші. Відповідно, зовсім відмовитися від вживання білків в їжу людина не може, але хвора на фенілкетонурію не виживе, якщо харчуватиметься так, як здорова людина.
Тому дієта хворого на фенілкетонурію повинна включати ті продукти, в яких є білки, але знижена кількість феніналаніну.
Безпечна для здоров'я кожної конкретної людини кількість фенілаланіну в організмі дуже індивідуальна. Це показник називається «толерантність до фенілаланіну». 2-4мг% - показник для немовлят першого року життя.
Так ось для того, щоб показник толерантності завжди залишався в межах безпечної норми, хворим на фенілкетонурію призначається низькобілкова дієта. Менше білка – менше фенілаланіну.
Протягом першого року життя показник толерантності до фенілаланіну у немовляти, якому встановлено діагноз «фенілкетонурія», вимірюється дуже часто, зазвичай раз на два тижні. За результатами коригується і дієта малюка.
Дорослі люди іноді довічно дотримуються строгу дієту, в якій дуже багато продуктів знаходиться в колонці "Не можна" і занадто мало у графі "Можна". Для немовлят ж розроблені та ще розробляються спеціальні суміші без фенілаланіну.
Суміші при фенілкетонурії
Суміші ФКУ для немовлят є замінником грудного молокабез фенілаланіну у складі.
На другий рік життя малюк повинен бути переведений на дієту зі збільшеною кількістю білка і знову ж таки зниженою кількістю фенілаланіну. Малюк росте та розвивається – білок йому необхідний. Для таких дітей виготовляють суміші на гідролізованому білку без фенілаланіну.
Варто сказати, що лікувальне харчування при фенілкетонурії та дієту призначає тільки лікар, ще раз – тут багато залежить від конкретних показників толерантності до фенілаланіну.
Лікувальні суміші ФКУ не є єдиним джерелом харчування, вони входять у меню немовляти поряд із основним харчуванням, призначеним лікарем.
Для дітей до року існують такі суміші як «Феніл дон», «Афенілак», «Люфеналак», 2МД Міл ФКУ 0». По суті це замінники грудного молока, в яких немає фенілаланіну, вони збагачені іншими амінокислотами, вуглеводами та жирами, вітамінами та мінералами.
Деякі новонароджені з діагнозом фенілкетонурія мають стабільний рівень фенілаланіну в крові, таким діткам можна харчуватися грудним маминим молоком, вони не потребують лікувального харчування.
Дуже важливо, що денну дозу суміші для дітей хворих на фенілкетонурію не дати дитині за один раз, потрібно розподілити харчування на весь день. Крім того, важливо знати, що організм дитини може не прийняти лікувальне харчування - у нього може початися блювота або пронос. В цьому випадку найкращим виходом буде зменшити дозу харчування на два-три дні. А найправильніший вихід – порадитися з фахівцем.
Прикорм при фенілкетонурії
Звичайно ж, прикорм вводиться дуже обережно. Першими можна запропонувати малюкові соки з фруктів та ягід- Підійдуть слива, груша, яблуко. Починати давати дитині соки можна із трьох місяців, поступово збільшуючи щоденну дозу.
У 4 місяці дитині можна давати пюре із фруктів, у 5 місяців – овочеві пюре. Тут можна дотриматися черговість «подачі» овочів, як для здорової дитини.
Харчування дітей з фенілкетонурією передбачає відмова від м'ясних пюре та пюрешок з молоком у складі.
Починаючи з п'яти місяців, можна запропонувати дитині кисіль та кашки з безбілкових круп, саго. Можна спробувати безмолочні каші, як для дітей з
Фенілкетонурія (ФКУ) - генетичне захворювання, що характеризується порушеннями обміну фенілаланіну. Зустрічається із частотою 1 на 8000-15 000 новонароджених. Виділяють чотири форми ФКУ; існує понад 400 різних мутацій та кілька метаболічних фенотипів ФКУ.
Визначення, патогенез, класифікація
Фенілкетонурія – спадкова аміноацидопатія, пов'язана з порушенням метаболізму фенілаланіну, в результаті мутаційної блокади ферментів, що призводить до стійкої хронічної інтоксикації та ураження ЦНС з вираженим зниженням інтелекту та неврологічним дефіцитом.
Основне значення у патогенезі класичної ФКУ має нездатність фенілаланінгідроксилази переробляти фенілаланін до тирозину. В результаті в організмі накопичується фенілаланін та продукти його аномального обміну (фенілпіровиноградна, фенілоцтова, фенілмолочна кислоти).
Серед інших патогенетичних факторів розглядаються порушення амінокислотного транспорту через гематоенцефалічний бар'єр, порушення церебрального пулу амінокислот з подальшим порушенням синтезу протеоліпідних білків, порушення мієлінізації, низькі рівні нейротрансмітерів (серотонін та ін.).
Фенілкетонурія I (класична або важка) - аутосомно-рецесивне захворювання, викликане мутацією гена фенілаланінгідроксилази (довге плече хромосоми 12); виявлено 12 різних гаплотипів, з яких близько 90% ФКУ асоційовано із чотирма гаплотипами. Найбільш часті мутації в гені фенілаланінгідроксилази: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. В основі хвороби - дефіцит фенілаланін-4-гідроксилази, що забезпечує конверсію фенілаланіну в тирозин, що призводить до накопичення в тканинах та фізіологічних рідинах фенілаланіну та його метаболітів.
Особливу групу складають атипові варіанти ФКУ, за яких клінічна картина нагадує класичну форму хвороби, але за показниками розвитку, незважаючи на проведення дієтотерапії, не відзначається позитивної динаміки. Ці варіанти ФКУ пов'язані з дефіцитом тетрагідроптерину, дегідроптерінредуктази, 6-пірувоілтетрагідроптеринсинтази, гуанозин-5-трифосфатциклогідролази і т. д. .
Фенілкетонурія II (атипова) - аутосомно-рецесивне захворювання, при якому генний дефект локалізується в короткому плечі хромосоми 4 (ділянка 4р15.3), що характеризується недостатністю дегідроптерінредуктази, що призводить до порушення відновлення активної форми тетрагідробіфтер ана) у поєднанні зі зниженням у сироватці крові та спинномозкової рідинифолатів. Результатом є метаболічні блоки в механізмах перетворення фенілаланіну на тирозин, а також попередників нейромедіаторів катехоламінового та серотонінового рядів (L-дофа, 5-окситриптофан). Хвороба описана в 1974 році.
Фенілкетонурія III (атипова) - аутосомно-рецесивне захворювання, пов'язане з недостатністю 6-пірувоілтетрагідроптеринсинтази, що бере участь у процесі синтезу тетрагідробіоптерину з дигідронеоптеринтрифосфату (описано в 1978 р.). Дефіцит тетрагідробіоптерину призводить до розладів, подібних до порушень при ФКУ II.
Примаптеринурія - атипова ФКУ у дітей з легкою гіперфенілаланінемією, у яких у сечі великих кількостяхприсутній примаптерин та деякі його похідні за наявності нормальної концентрації у спинномозковій рідині нейромедіаторних метаболітів (гомованілінової та 5-оксиіндолоцтової кислот). Ензіматичний дефект поки не виявлено.
Материнська ФКУ - захворювання, що супроводжується зниженням рівня інтелекту (до розумової відсталості) серед потомства жінок, які страждають на ФКУ і не отримують спеціалізовану дієту в повнолітньому віці. Патогенез материнської ФКУ детально не вивчений, але передбачається провідна роль хронічної інтоксикації плоду фенілаланіном та продуктами його аномального метаболізму.
R. Koch та співавт. (2008) при аутопсії головного мозку немовляти, у матері якого відзначалася ФКУ (без адекватного контролю за рівнем фенілаланіну в крові), виявили низку патологічних змін: низька вагамозку, вентикуломегалію, гіпоплазію білої речовинита затримку мієлінізації (без ознак астроцитозу); хронічних змінв сірій речовиніголовного мозку не було виявлено. Передбачається, що порушення розвитку білої речовини мозку відповідальні за формування неврологічного дефіциту при материнській ФКУ.
У практичних ціляху медико-генетичних центрах РФ використовується умовна класифікація ФКУ, заснована на рівнях вмісту фенілаланіну в сироватці крові: класична (важка чи типова) – рівень фенілаланіну вище 20 мг% (1200 мкмоль/л); середня - 10,1-20 мг% (600-1200 мкмоль/л), а також рівень фенілаланіну 8,1-10 мг%, якщо він стійкий на фоні фізіологічної нормиспоживання білка у раціоні харчування; легка (гіперфенілаланінемія, яка не потребує лікування) - рівень фенілаланіну до 8 мг% (480 мкмоль/л).
Клінічні проявита діагностика
При народженні діти з ФКУ I виглядають здоровими, хоча частіше є специфічний хабітус ( світле волосся, блакитні очі, суха шкіра). За відсутності своєчасного виявлення та лікування хвороби протягом перших двох місяців життя у них з'являється часте та інтенсивне блювання. підвищена дратівливість. Між 4 і 9 місяцями стає очевидним виражене відставання у психомоторному розвитку.
Пацієнтів відрізняє специфічний ("мишачий") запах шкірних покривів. Виражені неврологічні порушення вони рідкісні, але характерні риси гіперактивності і розладів аутистичного спектра. За відсутності своєчасного лікуваннярівень IQ становить< 50. Судомні напади, характерні для дітей із вираженим інтелектуальним дефіцитом, частіше дебютують у віці до 18 місяців (можуть зникати спонтанно). У ранньому віці напади нерідко мають форму інфантильних спазмів, згодом трансформуючись у тонікоклонічні напади.
З діагностичних методів(крім визначення вмісту у крові рівнів фенілаланіну та тирозину), використовуються проба Феллінга, тест Гатрі, хроматографія, флуориметрія, пошук мутантного гена. Широко застосовуються ЕЕГ та МРТ-дослідження.
При ЕЕГ виявляються порушення, переважно у вигляді патерну гіпсартимії (навіть за відсутності нападів); типові поодинокі та множинні фокуси спайк-і поліспайк-розрядів.
МРТ-дані зазвичай аномальні незалежно від проведення/відсутності лікування ФКУ: на Т2-зваженому зображенні є підвищення інтенсивності сигналу в перивентрикулярній та субкортикальній білій речовині задніх відділівгемісфер. Хоча у дітей може відзначатись кортикальна атрофія, змін сигналу в стовбурі, мозочку або корі головного мозку не виявляється. Описані зміни при МРТ-дослідженні не співвідносяться з рівнем IQ, але залежать від рівня вмісту фенілаланіну в крові.
При фенілкетонурії II у пацієнтів клінічна симптоматика з'являється на початку другого року життя. Незважаючи на проведення дієтотерапії, яка призначається після виявлення підвищеного рівнявміст у крові фенілаланіну в періоді новонародженості, відзначається прогресуючий перебіг хвороби. Є виражена розумова відсталість, ознаки підвищеної збудливості, судоми, м'язова дистонія, гіперрефлексія (сухожильна) та спастичний тетрапарез Нерідко до 2-3-річного віку настає летальний кінець.
Клінічна картина фенілкетонурії III нагадує таку ФКУ II; вона включає наступну тріаду ознак: глибока розумова відсталість, мікроцефалія, спастичний тетрапарез.
Профілактика
Необхідно своєчасне виявленняФКУ з використанням відповідних скринінг-тестів у пологових будинках, а також генетичне консультування. Майбутнім матерям з ФКУ для запобігання пошкодженню плода до зачаття і протягом всієї вагітності рекомендується суворо дотримуватись дієти з низьким вмістом фенілаланіну, підтримуючи його рівень< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .
Нові методи лікування
Нині інтенсивно розробляються одразу кілька видів альтернативної терапії ФКУ. Серед них: так званий метод "великих нейтральних амінокислот" ( large neutral amino acids), ензимотерапія фенілаланінгідроксилазою, фенілаланіноммоніаліазою; лікування тетрагідробіоптерином (Сапроптерин).
Є дані про успішне лікування пацієнтів з помірною або легкою ФКУ із застосуванням тетрагідробіоптерину (10-20 мг/кг/добу).
D. M. Ney та співавт. (2008) показали, що використання харчових глікомакропептидів при ФКУ (з обмеженою дотацією незамінних кислот) знижує концентрації фенілаланіну в плазмі крові та головному мозку, а також сприяє адекватному фізичному розвитку. Експериментальним методом лікування ФКУ є введення гена фенілаланінгідроксилази безпосередньо у уражені клітини печінки. У зазначені методи в даний час не застосовуються.
Дієтотерапія
Саме лікувальна дієта максимально ефективна у запобіганні інтелектуальному дефіциту при тяжкій (класичній) ФКУ. Найбільше значеннямає вік пацієнта на момент початку дієтотерапії (IQ знижується приблизно на 4 бали за кожен місяць від народження до початку лікування). Підходи до дієтотерапії ФКУ у різних країнахдещо різняться, але їх принципи є узгодженими .
Дієтичні обмеження не показані немовлятам, які мають рівень фенілаланіну в крові в межах 2-6 мг% (120-360 мкмоль/л). Основа дієти при ФКУ – призначення раціонів харчування з низьким вмістом фенілаланіну, джерелом якого є білкова їжа. Така дієта призначається всім пацієнтам першого року життя. Вона має бути призначена дітям із виявленою ФКУ до 8-тижневого віку; її застосування в пізнішому віці набагато менш ефективне.
Загальна характеристика дієти при ФКУ. Лікувальний раціон харчування при ФКУ представлений трьома основними компонентами: лікувальні продукти (суміші амінокислот без фенілаланіну), натуральні продукти харчування (підібрані), малобілкові продукти на основі крохмалю.
З раціону харчування при ФКУ виключають продукти тваринного походження із високим вмістом білка (м'ясо, птиця, риба, молочні продукти тощо). Грудне молоко на першому році життя обмежується (раніше скасовувалося повністю). З сумішей (замінників грудного молока) перевагу надають таким, що містить меншу кількість білка.
Дієтотерапія на першому році життя. Еквівалентну заміну по білку та фенілаланіну проводять з використанням «порційного» способу розрахунку: 50 мг фенілаланіну прирівнюються до 1 г білка (для адекватної заміни продуктів за білком та фенілаланіном). Оскільки фенілаланін є есенціальною амінокислотою, для забезпечення нормального розвиткудитини з ФКУ має бути задоволена мінімальна потреба у ній. Протягом першого року життя допустима кількістьфенілаланіну становить від 90 до 35 мг/кг дитини.
Для дітей з ФКУ у віці до 12 місяців у РФ в даний час представлені наступні лікувальні продукти зарубіжного та вітчизняного виробництва: Афенілак (РФ), MD милий ФКУ-0 (Іспанія) та ХР Аналог LCP (Нідерланди-Великобританія).
Дієтотерапію починають при рівні феніл-аланіну в крові від 360-480 ммоль/л та вище. Саме показник його вмісту в крові вважається головним критерієм діагностики та оцінки ефективності лікування.
Введення прикорму та додаткових продуктівхарчування. Після трьох місяців раціон харчування починають розширювати за рахунок використання соків (фруктових та ягідних), призначаючи їх з 3-5 крапель, з поступовим збільшенням обсягу до 30-50 мл, а до кінця першого року життя – до 100 мл. Основні соки: яблучний, грушевий, сливовий і т. д. Фруктові пюре призначають, збільшуючи їх кількість у раціоні харчування аналогічно з таким соку, що вводиться.
У період з 4-4,5 місяців до раціону харчування вводять перший прикорм у вигляді овочевого пюре, приготованого самостійно (або плодоовочевих консервів для харчування дітей грудного віку — останні без додавання молока). Далі послідовно призначається 2-й прикорм - каша (10%) з меленого саго або безбілкової крупки. Можуть бути використані безмолочні каші промислового виробництвана основі кукурудзяного та/або рисового борошна, що містять не більше 1 г білка в 100 мл готового до вживання продукту.
Після 6 місяців в харчування можна ввести киселі та/або муси (безбілкові), які готуються з використанням амілопектинового крохмалю і фруктового соку, що набухає, безбілковий напій з молочним смаком Нутриген або низькобілковий молочний напій PKU «Лопрофін».
З 7 місяців дитина з ФКУ може отримувати низькобілкові вироби «Лопрофін», наприклад, спіральки, спагетті, рис чи безбілкову вермішель, а з 8 місяців спеціальний безбілковий хліб.
Дієтотерапія у дітей старше одного року. Особливості складання лікувальних дієт для пацієнтів старше 12 місяців полягають у використанні продуктів на основі сумішей амінокислот без фенілаланіну та/або гідролізатів білка з незначною його кількістю (що перевищує таке у продуктах для дітей з ФКУ першого року життя), до складу яких введені комплекси вітамінів, макро - та мікроелементів. Частка білкового еквівалента зі зростанням дітей поступово збільшується, а квота жирового і вуглеводного компонентів, навпаки, знижується (надалі — повністю виключається), що дозволяє згодом значно розширити раціон пацієнтів з допомогою підібраних натуральних продуктів.
Кількість фенілаланіну, яке дітям різного вікудозволяється отримувати аліментарним шляхом при дотриманні лікувальної дієти, що поступово знижується з 35 до 10 мг/кг/добу.
У дієтотерапії дітей віком від одного року прийнято використовувати спеціалізовані лікувальні продукти (на основі сумішей амінокислот без фенілаланіну): Тетрафен 30, Тетрафен 40, Тетрафен 70, MD милий ФКУ-1, MD милий ФКУ-3 (Іспанія).
Особливою різноманітністю та перевіреним роками якістю відрізняються продукти «Нутриції» (Нідерланди-Великобританія): П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3, Ізіфен (готовий до вживання продукт), а також ХР Максамейд та ХР Максамум з нейтральним та апельсиновими смаками.
Рекомендується здійснювати поступовий перехід зі спеціалізованої суміші (для грудного віку) на продукти для дітей старшого віку поступово (протягом 1-2 тижнів). При цьому об'єм попередньої суміші зменшують на 1/4-1/5 частину і додають еквівалентну кількість нового продукту. Новий лікувальний продукт (кількість якого розраховують залежно від маси тіла та допустимих за віком кількостей фенілаланіну) переважно давати дитині дрібно, 3-4 рази на день, пропонуючи її запивати соками, водою або іншими напоями.
Асортимент продуктів для дітей із ФКУ суттєво обмежений. У період максимально суворого дотримання дієти (грудний і ранній дитячий вік) обов'язково використання спеціалізованих лікувальних продуктів. Метою їх застосування при ФКУ є заміщення джерел білка за повної відповідності нормам споживання основних нутрієнтів дітьми (з урахуванням віку та конкретної клінічної ситуації). Частина лікувальних продуктів містить поліненасичені жирні кислоти(омега-6 та омега-3) у співвідношенні 5:1-10:1; таким джерелам їжі віддається перевага.
З спеціальних продуктівзастосовуються сухі амінокислотні суміші, позбавлені вмісту фенілаланіну, з дотацією білкового еквівалента - його артифікаційного аналога (у кількостях, що відповідають віку хворих на ФКУ).
Інші доступні в РФ малобілкові продукти для дієтотерапії ФКУ включають саго, спеціальний хліб, вермішель та інші види лікувального харчування. Ці лікувальні продукти (амілофени) засновані на крохмалах, що не містять вуглеводів, що важко засвоюються і мінеральних речовин. Вони представлені макаронними виробами, крупами, саго, спеціальним борошном, хлібобулочними виробами, інстантами для приготування киселів, мусів і т. д. Вітамінні добавки підвищують поживну цінністьпродуктів із низьким вмістом білків.
Існують також малобілкові продукти зарубіжного виробництва, Лопрофіни (Нідерланди-Великобританія), на основі крохмалів (пшеничного, рисового, картопляного, кукурудзяного і т. д.), що включають макаронні вироби, крупи для приготування каш, спеціальні сорти хліба (з тапіоки, рисового крохмалю), печиво, крекери, сухарі, а також борошно, різні десерти, приправи та соуси з привабливим смаком, значний асортимент напоїв (включаючи замінники молока, вершків та кави) тощо.
Розрахунок та складання дієти. Використовується така формула: А = В + С, де А – загальна потреба у білках, В – білок натуральної їжі, С - білок, що забезпечується за рахунок лікувальних продуктів харчування.
Збагачення дієти тирозином. Деякі дослідники пропонують збагачувати дієту з низьким вмістом фенілаланіну тирозином, хоча відсутнє статистично достовірне підтвердження кращого інтелектуального розвиткупри дотриманні ФКУ-раціону.
Органолептичні властивостідієти. Смакові властивості практично всіх штучних лікувальних продуктів для пацієнтів із ФКУ специфічні. Для маскування органолептично неприємних якостей лікувальної дієтипри ФКУ використовують різні смакові добавки (позбавлені білка) та спеціальні рецептури. Підсолоджувач аспартам не повинен використовуватися, тому що розщеплюється до фенілаланіну, метанолу та аспартату.
Контроль ефективності дієтотерапії. Заснований на регулярному контролі вмісту фенілаланіну в крові (він повинен перебувати в середніх межах 3-4 мг% або 180-240 мкмоль/л).
У РФ використовується наступна схема контролю за вмістом феніл-аланіну в крові у пацієнтів із ФКУ: до 3-місячного віку – 1 раз на тиждень (до отримання стабільних результатів) і далі не менше 2 разів на місяць; від 3 місяців до 1 року - 1 раз на місяць (при необхідності - 2 рази на місяць); від 1 року до 3 років – не менше 1 разу на 2 місяці; після 3 років - 1 раз на 3 місяці.
Постійно контролюється нутритивний статус хворого, його фізичне та інтелектуальне, емоційне та мовленнєвий розвиток. При необхідності до обстеження хворого залучаються лікарі-фахівці, проводиться психолого-дефектологічне тестування та низка досліджень (УЗД внутрішніх органів, ЕКГ, ЕЕГ, МРТ головного мозку, загальний аналіз крові та сечі, протеїнограма крові, за показаннями – глюкоза, холестерин, креатинін, феритин, сироваткове залізо та ін.). Загальний аналізкрові проводиться із частотою 1 раз на місяць, біохімічне дослідженнякрові - за показаннями.
Живлення при інфекційних захворюваннях. При інтеркурентних захворюваннях з гіпертермією, інтоксикацією та/або диспепсичними явищами можливе тимчасове припинення дієтотерапії (на кілька днів) із заміною лікувальних продуктів на натуральні (з невисоким вмістом білка). Після завершення гострого періодуЗахворювання лікувальний продукт знову вводиться в раціон харчування, але за менш тривалий період, ніж на початку дієтотерапії.
Припинення дієтотерапії. Дискутабельним моментом продовжує залишатися вік пацієнтів з ФКУ, в якому можна припиняти дієтотерапію.
Є дані, що при відміні дієтотерапії у 5-річному віці у однієї третини дітей з ФКУ відзначалося зниження рівня IQ на 10 балів та більше протягом наступних 5 років. У пацієнтів віком понад 15 років перерви в дієтотерапії нерідко супроводжуються прогресуючими змінами білої речовини мозку (за даними МРТ).
Дієтотерапія пацієнтів із класичною ФКУ має бути довічною.
У РФ, відповідно до законодавства, спеціальна дієтотерапія має надаватися пацієнту безкоштовно, незалежно від ступеня інвалідизації та віку пацієнта. Суворе, обов'язкове дієтичне лікуванняФКУ проводиться зазвичай до 18-річного віку з подальшим розширенням раціону. Повнолітнім пацієнтам рекомендується відмовитися від споживання високобілкових продуктівтваринного походження (загальна кількість білка у своїй має перевищувати 0,8-1,0 г/кг/сут).
Література
- Blau N.та ін. Phenylketonuria // Lancet. 2010. № 376. P. 1417-1427.
- Лікувальне харчування при спадкових порушенняхобміну (Е70.0-Е74.2). У кн.: Клінічна дієтологія дитячого віку/ За ред. Боровик Т. Е. Ладодо К. С. М.: «МІА». 2008. С. 330-383.
- Harding C. O.та ін. Advances and challenges in phenylketonuria // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 645-648.
- Lord B.та ін. Застосування резолюції diagnosis PKU для parents and children // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. P. 855-866.
- Koch R.та ін. Neuropathology of 4-month-old infant born to woman with phenylketonuria // Dev. Med. Діти. Neurol. 2008. V. 50. P. 230-233.
- Van Spronsen FJ.та ін. Великі neutral amino acids in treatment of PKU: from theory to practice // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 671-676.
- Harding C. O. New era in treatment for phenylketonuria: фармакологічне терапія з sapropterin dihydrochloride // Biologics. 2010. V. 9. P. 231-236.
- Ney D. M.та ін. Dietary glycomacropeptide сприяють зростанню і зменшують концентрації phenylalanine в plasma і brain в murine model phenylketonuria // J. Nutr. 2008. V. 138. P. 316-322.
- Singh R. H.та ін. BH4 терапія впливає на nutrition status and intake in children with phenylketonuria: 2-year follow-up // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 689-695.
- Trefz F. K.та ін. Sapropterin dihydrochloride: новий спосіб і новий концепція в управлінні phenylketonuria // Drugs Today. 2010. V. 46. P. 589-600.
- Webster D.та ін. Tirosine supplementation for phenylketonuria // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. V. 8: CD001507.
В. М. Студенікін,
Т. Е. Боровик, доктор медичних наук, професор
Т. В. Бушуєва, кандидат медичних наук
НЦЗД РАМН,Москва
Фенілкетонурія – це захворювання, що рідко зустрічається, що передається у спадок, яке пов'язане з порушенням обміну амінокислот. Вражає ФКУ насамперед нервову системущо позначається на розумовому розвитку.
Основою хвороби є не здатність організму хворого розщеплювати фермент фенілаланіну, який ми отримуємо, вживаючи білкову їжу.
Внаслідок чого накопичуються в тканинах сполуки, що травмують не тільки нервову систему, а й головний мозок.
Але з усіх захворювань, що передаються у спадок, фенілкетонурія є єдиною, яку можна повністю припинити. Якщо від народження дитині ФКУ вводити спеціальну дієту. Тривалість життя та його якість при цьому жодним чином не відрізнятиметься від інших здорових людей. Але якщо у дитини розвинулися розумові відхилення, тривалість його життя помітно скоротилася.
У цій статті ми розберемо симптоми та етіологію хвороби.
Класифікується фенілкетонурія по МКБ 10 Е70.0 на два типи:
- I (класична);
- II та III (вважається патологією).
Причиною розвитку захворювання може бути успадкування дитиною по одній копії дефектного гена у батьків, які є її носіями. Часто результатом мутації гена є кодування ферменту феніланін-4-гідроксилазу і що знаходиться на довгому плечі 12 Хромосоми. Це властиво фенілкетонурії I типу, що зустрічається найчастіше в 98% випадків.
При фенілкетонурії II та III типу такими ж як і у першого, але на відміну від неї, дієтою його не відкоригуєш.
Підвищена ймовірність захворювання у шлюбів укладених із близькими родичами.
При народженні дитини поставити діагноз «фенілкетонурія» складно, оскільки основні прояви помітні пізніше. Однак за наявності відповідних симптомів лікарі здатні поставити даний діагноз ще в пологовому будинку. Але найчастіше перші ознаки захворювання виявляються через два чи шість місяців після народження.
Симпотоми фенілкетонурії: малюк стає млявим, не зацікавленим у навколишньому середовищі, спостерігається порушення м'язового тонусу, дитина. З'являються судоми, тяжкі шкірні висипанняблювання. На якийсь час можливе затишшя цих симптомів, після чого вони знову виникають.
У шість місяців у дитини можна виявити відставання у розвитку. Виявляється нездатність фокусування погляду на конкретних предметах, дитина не впізнає своїх батьків, не реагує на кольорові іграшки. Необхідно негайно розпочати лікування, інакше відсталість лише прогресуватиме.
Фізичний розвиток порушено негаразд сильно, як психічний. Голова немовляти може трохи бути меншою за належну норму. У стоячому положенні діти ширше за звичайне розставляють ноги, голова і плечі у них опущені. Під час ходьби вони злегка погойдуються, роблячи невеликі кроки. У положенні сидячи під себе підтискають ноги, що характерно при м'язовому тонусі.
Зовнішньо відрізняються світлим волоссям і абсолютно білою шкірою з блакитними очима. Висока чутливістьдо впливу ультрафіолетових променівтому нерідко діти покриваються висипом.
Серед основних яскраво виражених проявів виділяють «мишачий» запах, іноді, але з віком вони можуть зникнути. Інші симптоми: підвищене потовиділення, посинення ніг і рук, наявність дерматиту, тремтіння, артеріальна гіпотонія, Порушена координація рухів.
Однорічне маля висловлює свої емоції голосом, порушено міміку, він не розуміє батьків. Досягаючи трирічного віку чи старше, симптоми ФКУ лише зростають. Спостерігається підвищення збудливості, стомлюваності, порушення психічного розладурозумової відсталості. Стан хворого лише погіршуватиметься, якщо не здійснювати належного лікування.
Діагностика
Діагностика фенілкетонурії в медичних центрахекспертизи дозволяє виявити, чи є батьки носіями гена ФКУ.
Харчування
Дуже важливо дотримуватись дієти до 16-18 років. Надалі також слідкуйте за кількістю споживаних білків.
Перед тим як завагітніти, жінці, у якої раніше ставили діагноз ФКУ, потрібно знову виключити з раціону їжу, що містить феніланін. Обмеження слід дотримуватися аж до закінчення годування груддю дитини.
Усі необхідні організмуамінокислоти містяться в спеціалізованих продуктах лікувального призначення, що є сумішшю порошкову, суху без вмісту лактози.
Поживні речовини, що замінюють білкову їжу, повинні мати у складі:
- амінокислоти вільні (наприклад, цистин, триптофан, таурин, тирозин);
- пептиди (білки молочні, розщеплені ферментами).
Найбільш поширені такі суміші: МДМІЛ-ФКУ-0, Афенілак, Аналог-СП. Випускаються вони у формі порошку, який необхідно розводити зцідженим грудним молоком, у пропорціях, як зазначено в інструкції. Прикорм додають поступово і контролюється лікарем протягом від 2 до 5 днів.
Для дітей незалежно від віку виключають всю повністю їжу містить білок. Такі продукти як: овочі, фрукти, олії рослинного походженнята вироби з крохмалю, дозволяються до вживання. Зростаючому організму повноцінно харчуватися вкрай необхідно.
На кілограм ваги щодня потрібно 120мг тирозину. Тому діти з діагнозом ФКУ повинні отримувати амінокислоти, що бракують, з додаткових джерел. Чимало споживання необхідних організму вітамінів групи В1 і В6, С, залізо, фолієву кислоту, магній та кальцій. Число калорій необхідно збільшувати на 30% у порівнянні зі звичайною нормою здорової дитини.
Батьки хворого на синдром, повинні серйозно стежити за дієтою і точно розраховувати кількість споживаного феніланіну. Найкраще це робити за допомогою ваг.
Натуральні продукти поділяють на 3 групи, за кількістю феніланіну, що містить в них:
- Червоний – заборонені до вживання продукти;
- Помаранчевий – має обмеження;
- Зелений – дозволені продукти.
Крім цих списків існують продукти, які виготовляє промисловість, але також є дієтою при фенілкетонурії:
- штучні - з низьким рівнембілка;
- готові фруктові пюре.
Інвалідність
9 серпня 2016 р. набрав чинності наказ міністерства праці РФ, який вніс коригування за критеріями та класифікацією, що використовуються при проведенні дітям хворих на фенілкетонурію. медичної експертизи. Завдяки чому привласнення інвалідності стало більш доступним.
Ці зміни були внесені з урахуванням проведеного моніторингу рішень медичних установпро встановлення у 2015 р. інвалідності. За основу береться не лише форма та тяжкість перебігу хвороби, а й вік дитини. До 14 років він не може самостійно тримати дієту та контролювати хворобу.
Крім внесених коригувань, було уточнено список хронічних патологійу дітей, при яких і в тому випадку, якщо пацієнт іде на виправлення. Держава у свою чергу повинна дотримуватися певних зобов'язань, таких як – медикаментів.
Відео
На жаль, сторінку, яку ви запитували, не знайдено.
«Я не знаю кращих ліківвід астми ... » Ніколас Калпепер, 1653 Жимолість кучерявої (L. periclymenum) колись широко застосовувалася в Європі для лікування бронхіальної астми, розладів сечовиділення і при пологах. Пліній рекомендує додавати її у вино при хворобах селезінки. На основі настою з квіток жимолості кучерявої (L. periclymenum) традиційно роблять сироп, який приймають як відхаркувальне при сильному кашлі.
До середини літа розквітає кипрей, покриваючи рожевим килимом. великі площілісових гарей та вирубок. Квітки та листя заготовляють під час цвітіння, сушать у тіні та зберігають у щільно закритих банках, коробках. Кіпрій вузьколистий, іван-чай або копорський чай - відома трав'яниста рослина з розлогим пензлем рожевих квіток. Це одна з небагатьох дикорослих рослин, у якої використовуються в їжу.
«Це одна з самих дивовижних траввід ран, високоцінна і дорога, що застосовується як зілля внутрішнє та зовнішнє». Ніколас Калпепер, 1653 російська назватрава отримала через фестончасте листя, що нагадує обробку середньовічних суконь, а її латинська назва походить від слова «алхімія», що вказує на чудодійні властивостірослини. Збирають траву під час цвітіння. Характер: холодний, сухий; смак […]
«Природа цієї рослини така дивовижна, що один її дотик зупиняє кровотечу». Пліній, 77 р. н. Хвощ — ботанічний релікт, близький до дерев, які росли на Землі 270 млн. років тому, у кам'яновугільний період. У СРСР зростало 15 видів хвощів. Найбільший практичний інтерес представляє польовий хвощ (Е. arvense). Хвощ польовий (Е. arvense) - багаторічна спорова трав'яниста рослина [...]
Рослина ефедра (Ма Хуанг, китайською) містить алкалоїди - ефедрин, норефедрін і псевдоефедрин. Алкалоїдів від 0,5 до 3%. У ефедрі хвощової та ефедрі рослій більше ефедрину, а в ефедрі середньої — псевдоефедрину. В осінні та зимові місяці вміст алкалоїдів максимальний. Крім алкалоїдів в ефедрі до 10% дубильних речовин та ефірні олії.
Ефедрін, норефедрин і псевдоефедрин схожі на адреналін – стимулюють альфа- та бета-адренорецептори.
Ця книга призначена для початківців любителів-женьшеневоди, які вирощують рослину на присадибних ділянках, і женьшеневоди, які вперше приступають до роботи на промислових плантаціях. Досвід вирощування та всі рекомендації дано з урахуванням кліматичних особливостей Нечорнозем'я. Готуючись описати свій досвід вирощування женьшеню, я довго думав над тим, з чого почати виклад накопичених відомостей, і дійшов висновку, що є сенс коротко і послідовно розповісти про весь пройдений мною шлях женьшеневоди, щоб читач зміг зважити свої сили та можливості в цьому трудомісткому справі.
Доктор Попов про народні засоби проти хвороби Крона та неспецифічного виразкового коліту(НЯК): Хронічний колітвилікувати дуже просто, якщо вранці натще приймати чайну ложку насіння подорожника, а ввечері чайну ложку насіння кінського щавлю.
Настав час позбутися кровоточивості ясен і зміцнити ясна. Весною росте унікальна трава, яка називається свербига. Якщо поїсти її хоча б тиждень, кровоточивість ясен пройде у Вас назавжди.
Потіють ноги! Жах! Що робити? А вихід дуже простий. Усі рецепти, які ми даємо, перевірені насамперед на собі та мають 100% гарантію ефективності. Отже, позбавляємося пітливості ніг.
В історії життя хворого набагато більше корисного, ніж у всіх енциклопедіях світу. Людям потрібен Ваш досвід – «син помилок важких». Всіх прошу, надсилайте рецепти, не шкодуйте поради, вони для хворого – промінь світла!
Про лікувальні властивостігарбуза Врослий ніготь Мені 73 роки. Болячки з'являються такі, про які навіть не знала, що вони існують. Наприклад, на великому пальці ноги раптом почав вростати ніготь. Біль не давав мені ходити. Пропонували операцію. У ЗОЖ я прочитала про мазі з гарбуза. Очистила від насіння м'якоть, приклала до нігтя і поліетиленом забинтувала, щоб сік [...]
Грибок на ногах Грибок на ногах У таз налийте гарячу воду (чим гарячіше, тим краще) і потріть мочалкою у воді господарське мило. Потримайте в ній ноги 10-15 хвилин, щоб добре їх розпарити. Потім почистіть підошви та п'яти пемзою, обов'язково підстрижіть нігті. Витріть ноги насухо, висушіть і змастіть їх живильним кремом. Тепер візьміть аптечний […]
15 років нога не турбує Натоптиш на нозі Довгий часмене турбував натоптиш на лівій ступні. Я вилікувала його за 7 ночей, позбулася болю і почала нормально ходити. Треба шматочок чорної редьки натерти на тертці, кашку викласти на ганчірочку, міцно прив'язати до хворого місця, обернути целофаном і надіти шкарпетку. Компрес бажано робити на ніч. Мені […]
Молодий лікар прописав рецепт своєї бабусі Подагра, шпори п'яткові Посилаю вам рецепт лікування шпори п'яти і шишок біля великого пальця ноги. Його мені дав молодий лікар років 15 тому. Він сказав: «Лікарняний лист із цього приводу я виписати не можу, не належить. Але моя бабуся лікувалась від цих неприємностей так…» Я взяла на озброєння пораду […]
Почнемо з подагри, що викликається переважно порушенням обмінних процесів. Послухаємо, що говорить про подаг вінницький лікар Д.В.НАУМОВ. Лікуємо подагру за Наумовою Подагра «ЗОЖ»: Дуже багато питань щодо розчинення солей у суглобах. Ви стверджуєте, що харчова сіль, яку ми вживаємо всередину, жодного відношення до нерозчинних солей типу уратів, фосфатів та оксалатів немає. А що має […]
За порадою Антоніни Хлобистиної Остеомієліт У 12 років я захворіла на остеомієліт і мало не залишилася без ноги. Мене поклали у стаціонар у тяжкому станіі того ж дня прооперували. Цілий місяць лікували, а зняли з обліку лише за 12 років. Вилікувалась я все-таки простим народним засобом, який мені підказала Антоніна Хлобистіна з Челябінська-70 (зараз […]
Фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія) Спадкове захворюваннягрупи ферментопатій пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну. Супроводжується накопиченням фенілаланіну та його токсичних продуктів, що призводить до тяжкого ураження ЦНС, що виявляється у вигляді порушення розумового розвитку.
Види фенілкетонурії
Виділяють фенілкетонурію I, II та III типів, які відрізняються з точки зору проявів та методів лікування.
- Фенілкетонурія І типу – найбільш поширена класична форма хвороби (98% випадків). В основі виникнення даної форми фенілкетонурії лежить дефіцит ферменту фенілаланін-4-гідроксилаза, що забезпечує перетворення амінокислоти фенілаланіну на тирозин.
- Фенілкетонурія II типу - зустрічається набагато рідше (1-2%) і характеризується дефіцитом ферменту дигідроптеридинредуктази. За цієї форми хвороби переважає важка розумова відсталість, судоми. Фенілкетонурія II типу дуже швидко прогресує і призводить до смерті дитини в 2-3-річному віці.
- Фенілкетонурія III типу – провокується дефіцитом тетрагідробіоптерину. Перебіг даного типу фенілкетонурії нагадують перебіг хвороби II типу, а також включає зменшення об'єму мозку (мікроцефалію).
Причини виникнення фенілкетонурії
Основні причини виникнення фенілкетонурії такі:
- Близькоспоріднені шлюби, що підвищують ймовірність народження дитини хворої на фенілкетонурію;
- Зміна (мутація) гена, локалізованого на 12 хромосомі;
Симптоми та ознаки фенілкетонурії.
Немовлята, які з'явилися на світ з фенілкетонурією, нічим не відрізняються від здорових новонароджених. Їх зовнішній виглядпротягом перших кількох тижнів життя є цілком нормальним. Скажімо більше, всі діти з цією недугою з'являються на світ вчасно. При цьому вони відзначають нормальна масатіла, а також зростання їх віку. Єдиною їх відмінністю прийнято вважати дуже світлу шкіру, світле волосся та блакитні очі. Погодьтеся, діти з блакитними очима та світлою шкірою можуть бути здоровими.
Найперші симптоми даної патології можуть дати себе знати вже через кілька тижнів після народження малюка. Починається все з блювоти, яку здебільшого сприймають як симптом пілоростенозу, тобто стану, у якому відзначається звуження виходу зі шлунка. Явні ознаки фенілкетонурії виникають у більшості випадків лише у два – шість місяців. Саме в цьому віці батьки починають відзначати явне відставання малюка не тільки у фізичному, але ще й у психічний розвиток.
Іншим проявом даного захворювання прийнято вважати надмірну пітливість, у результаті якої від дитини походить особливий специфічний запах. Найчастіше його порівнюють з мишачим запахом або із запахом цвілі. Є й інші ознаки даного захворювання, які дають себе знати трохи пізніше. До них можна віднести як надмірну дратівливість, так і млявість, сонливість, постійну плаксивість, відсутність інтересу до всього навколишнього світу, безпричинне занепокоєння. Дуже часто у таких дітей спостерігаються і судомні напади, Пізніше прорізування зубів, зменшення розмірів голови. У дітей, які страждають на фенілкетонурію, нерідко спостерігаються і різні шкірні зміни типу дерматитів, екземи і так далі.
Чим довше дана патологіязалишається непоміченою, тим більше змінюється фізична будова тіла. Так, наприклад, вже за кілька місяців у дитини може виявитися специфічна поза. Однією з таких поз є поза кравця. При ній у дитини верхні кінцівки постійно зігнуті у ліктях, а ось нижні кінцівкималюк тримає стиснутими. Постійною ознакою цього захворювання є і тремор рук.
Те, що дитина відстає ще й у своєму психічному розвитку, вдається помітити вже після шести місяців його життя. Такі діти не можуть вимовляти звуків, вони дуже пізно починають тримати голівку, сідати, повзати, самостійно вставати на ніжки.
Діагностика фенілкетонурії
З метою діагностики фенілкетонурії визначають рівень фенілаланіну та його похідних у крові, сечі та спинномозковій рідині, а також рівень гідроксилази фенілаланіну, дигідроптеридинредуктази або тетрагідробіоптерин синтетази.
В останні роки з метою ранньої діагностикифенілкетонурії проводять масове обстеження (скринінг) новонароджених. Для постановки діагнозу фенілкетонурії, у всіх новонароджених у пологових будинках беруть кров (з п'яти, через 1 годину після годування дитини) для обстеження: у доношеної дитини на 4 день життя, у недоношеної на 7 день. При концентрації фенілаланіну в крові більше 2,2 мг% батьків з дитиною викликають до генетичного центру, для огляду та проведення повторного аналізу крові дитини.
Можливі випадки, коли вміст фенілаланіну в крові не перевищує високих показників, але дещо перевищує норму (4-5 мг%). За такими дітьми ведеться спостереження протягом першого місяця життя і проводяться повторні перевірки рівня фенілаланіну в крові.
У хворої на фенілкетонурію дитини рівень фенілаланіну в крові може досягати 20-30 мг%.
Існують також генетичні методи діагностики генного дефекту при фенілкетонурії, при яких досліджують клітини крові (лімфоцити), клітини навколоплідної рідини плоду (амніоцити) або клітини зовнішньої зародкової оболонки (хоріону). Дані методи обстеження дозволяють встановити мутантний ген та з точністю визначити форму фенілкетонурії.
Основні принципи дієти при фенілкетонурії
Основним і єдиним на сьогоднішній день методом лікування фенілкетонурії є дієтотерапія. Специфічну дієту при фенілкетонурії слід дотримуватись протягом тривалого часу (понад 10 років з моменту підтвердження діагнозу). Лікування дієтою починають при рівні фенілаланіну в крові 15 мг% і вище.
Фенілаланін (ФА) - це егзогенна незамінна амінокислота, необхідна для нормального зростаннята розвитку, яка надходить в організм з їжею. У пацієнтів із ФКУ доза фенілаланіну обмежується до кількості, яка залежить від індивідуальної толерантності до ФА.
Низькобілкова дієта дозволяє утримувати концентрацію ФА у сироватці крові хворого на безпечному для ЦНС рівні. Цей рівень визначено кожної вікової групи. Для грудного віку ФА має бути на рівні 2-4 мг%, перевірка рівня концентрації ФА в сироватці крові пацієнта проводиться 1 раз/тиждень до 6 місяців життя.
Фенілаланін знаходиться у всіх харчових продуктах, що містять білок. Тому їжа з високим вмістом білка має бути викреслена з раціону харчування хворих на фенілкетонурію. Однак неможливо повністю виключити надходження фенілаланіну в організм у зв'язку з його значною роллю у процесі зростання та розвитку.
Щоб вміст фенілаланіну знаходився на певному „безпечному” рівні, дієта повинна складатися з лікувальних препаратів з низьким вмістом фенілаланіну або без нього (які задовольняють потребу в білку на 70-80%), та такої кількості натуральних продуктів, щоб задовольнити потреби організму в білку, мінеральних компонентах, вітамінах та фенілаланіні, враховуючи основні вікові потреби дитини.
Єдиним ефективним методомлікування хворих на ФКУ є спеціалізована дієтотерапія з моменту встановлення діагнозу. Дієта при ФКУ – це:
- Зменшення дози фенілаланіну відповідно до індивідуальної толерантності фенілаланіну, що означає зменшення дози натурального білка у добовому раціоні
- Забезпечення відповідної нормального розвитку дози білка (додатковий білок без фенілаланіну) з продуктів лікувального харчування ФКУ
- Забезпечення відповідної дози енергії з використанням спеціальних низькобілкових продуктів
- Забезпечення відповідної дози вітамінів, макро- та мікроелементів – головним чином із препаратів ФКУ та інших джерел.
Дієта з обмеженим (зниженим) вмістом фенілаланіну в значною міроюобмежує можливість вибору натуральних продуктів харчування:
| Заборонено | Дозволені у строго обмеженій кількості | Дозволено |
|
|
|
У пацієнтів із ФКУ кількість споживаного білка з натуральних продуктів не може перевищити встановленої норми. У зв'язку з цим у дітей і в старших переважна частина потреби у білку, тобто. близько 80%, повинно бути погашено сумішами, які не містять фенілаланін, збагаченими мінеральними інгредієнтами.
Дієта немовляз ФКУ базується на сумішах (препаратах) без фенілаланіну, які є головними джерелами білка, вітаміну, мікро- та макроелементів. Грудне молоко та молочна суміш для немовлят доповнюють цю дієту необхідним для зростання фенілаланіном.
Кількість препарату ФКУ, грудного молока або молочних сумішей треба систематично змінювати в залежності від індивідуальної толерантності фенілаланіну, а також від потреб організму, що росте. Протягом першого року життя толерантність фенілаланіну швидко змінюється, постійно зменшуючись, тому концентрацію фенілаланіну в крові необхідно контролювати в певних проміжках часу, а дієту модифікувати.
Починаючи з другого року життя лікувальну амінокислотну суміш ФКУ без фенілаланіну поступово змінюють сумішами без фенілаланіну зі збільшеним вмістом білка. Склад цих сумішей розроблено з урахуванням потреб в основних поживних речовинздорових дітей у відповідних вікових групах, за винятком фенілаланіну: тільки суміш амінокислот ("білковий еквівалент") у поєднанні з вітамінами та мінералами.
Необхідна кількість білка вільного від фенілаланіну надходить в організм із низькоенергетичних напоїв: фруктові соки, фруктово-овочеві соки. Така зміна режиму та раціону харчування може вплинути на обмін амінокислот. Оптимальне використання вільних амінокислот із суміші для синтезу власного білка можливе лише за умови використання відповідної кількості калорій за один прийом у добовому раціоні, бо кожен процес синтезу в організмі людини здійснюється з використанням енергії.
У зв'язку з тим, що суміші вільні від фенілаланіну містять мало калорій, а харчування має бути збалансованим. відповідати певним співвідношенням вмісту жирів та вуглеводів (основних джерел енергії) таким чином, щоб повністю задовольнити добову потребуорганізму в енергії, доцільним стає збагачення добового раціонуіншими високоенергетичними харчовими продуктами. Це стало можливим завдяки наявності на ринку великої кількостіспеціалізованих низькобілкових та частково вільних від фенілаланіну продуктів.
Денна доза суміші ФКУ залежить від віку дитини, маси тіла, загального стануздоров'я та індивідуальної добової толерантності фенілаланіну. Дуже важливо, щоб рекомендована добова кількість суміші не давати одного прийому, напр. вранці. Такий спосіб подачі суміші може призвести до коливань амінокислотної рівноваги або симптомів нетолерантності препарату. Добову дозу суміші необхідно поділити на 3-4 прийоми протягом дня. Препарат слід приймати під час їди.
Добове споживання фенілаланіну з харчових продуктів має бути обмежене до такої кількості, щоб контрольований рівеньконцентрації фенілаланіну у сироватці крові не перевищував „безпечного для ЦНС” рівня, тобто. 2-4мг/дл, це і є індивідуальна добова толерантність фенілаланіну. З метою повного задоволення потреб дитини з фенілкетонурією, і підтримки на допустимому рівні натурального білка і фенілаланіну, що вживається з продуктів, слід все харчові продуктивідміряти та зважувати, а також вибирати продукти з найнижчим вмістом фенілаланіну.
Враховуючи факт, що дієта пацієнтів з ФКУ повинна передбачати обмеження дози фенілаланіну до кількості безпечної для ЦНС, дуже важливо одночасно забезпечити постачання основних інгредієнтів харчування: білка, вуглеводів, жирів, а також вітамінів, мікро- та макроелементів, енергії та об'єму рідини згідно з рекомендаціями для певних вікових груп.
Причини підвищення рівня концентрації фенілаланіну у сироватці крові дитини
Дуже часто підвищення концентрації фенілаланіну в сироватці крові дитини означає, що кількість фенілаланіну, що вживається дитиною, значно перевищує рекомендовану добову дозу. Причиною може бути проблема з вживанням препарату ФКУ. Хронічний недолік енергії, як і недобір білка прискорюють процес руйнації своїх білків організму (катаболічні процеси).
Руйнування білків та збільшення концентрації фенілаланіну можуть бути викликані інфекційним процесом, який протікає з підвищенням температури тіла, блюванням, проносом, зниженням апетиту, хірургічними операціями(Інтенсифікація катаболічних процесів, збільшення потреби в енергії). У таких випадках слід збільшити кількість енергії, що надходить в організм.
Під час хвороби дитини слід звернути увагу на кількість споживаних калорій, оскільки дефіцит енергії є основною причиною прискорення катаболізму білків, а внаслідок цього підвищується рівень фенілаланіну. При інфекціях слід збільшити надходження енергії на 20-30%. При високій температурінеобхідно збільшити кількість енергії на 12% на 1 градус температури. При проносі або блюванні слід на 1-2 дні відмовитись від дієти ФКУ, а після одужання поступово до неї повернутися.
При швидкому прирості маси тіла дитини може виникнути необхідність додаткової порції харчування чи препарату. Неуважний підхід до цих потреб та недотримання основних вимог дієти може негативно вплинути на рівень фенілаланіну в крові пацієнта.
Батьки повинні постійно заповнювати свої знання про ФКУ та використовувати їх у практиці щоденної дієти. Навчальна дитина правилам правильного харчування, Батьки повинні підкреслювати важливість систематичного прийому їжі та вживання виключно дозволених продуктів. Дитині потрібно систематично пояснювати доступній формінеобхідність відмовитися від високобілкових продуктів. Важливо також, щоб дитина могла відмовитися від частування ровесників і вміла визначати подібності та відмінності у виборі продуктів.
За матеріалами сайтів
