Інфантильні спазми. Основні епілептичні синдроми у дітей: неонатальні судоми, інфантильні спазми, фебрильні судоми, синдром Леннокса-Гасто

Клінічні та електроенцефалографічні характеристики епілептичних нападів у дітей варіюють залежно від віку. Наочним прикладом таких вікзалежних феноменів є інфантильні спазми - унікальний тип нападів, асоційований з раннім дитячим віком. Інфантильні спазми є специфічним віковим феноменом, що виникає у дітей тільки в перші два роки життя, найчастіше - у проміжку від 4 до 6 місяців, і приблизно у 90% пацієнтів - до 12 місяців. Захворюваність на синдром Веста оцінюється як 0,4 на 1000 дітей, які народилися живими.

Визначення

До характерних ознак цього синдрому відносяться міоклонічні напади, гіпсаритмія на ЕЕГ та затримка психомоторного розвитку. Цю тріаду іноді називають синдромом Веста. Однак інфантильні спазми не завжди чітко відповідають цьому визначенню. У літературі зустрічаються й інші назви захворювання: масивні спазми, салаамові судоми, флексорні спазми, напади типу «складного ножа», масивні міоклонічні напади, інфантильні міоклонічні судоми.

Зазвичай інфантильні спазми мають стереотипний характер в однієї дитини. Крім того, характерним є виникнення інфантильних спазмів у вигляді серій.

Незважаючи на те, що ці напади нагадують міоклонічні або тонічні судоми, інфантильні спазми є окремим типом нападів. Міоклонічні посмикування - це швидкі блискавичні скорочення обмеженої тривалості, тоді як тонічні судоми - тривале м'язове скорочення зростаючої інтенсивності. Справжній спазм включає характерне м'язове скорочення, що триває 1-2 сек і досягає максимуму (піка) повільніше, ніж міоклонії, але швидше, ніж тонічні судоми.

Інфантильні спазми поділяють на три типи: флексорні, екстензорії та змішані флексорно-екстензорні. Флексорні спазми – це короткочасні скорочення м'язів-згиначів тулуба, шиї, верхніх та нижніх кінцівок. Спазми у м'язах верхніх кінцівок викликають приведення рук, «ніби дитина обіймає себе руками» або, навпаки, розведення рук, зігнутих у ліктьових суглобах, у різні боки. Екстензорні спазми включають, переважно, розгинальне м'язове скорочення, що викликає швидке різке розгинання шиї та тулуба у поєднанні з розгинанням та відведенням або приведенням рук, йог або верхніх та нижніх кінцівок одночасно. Змішані флексорно-екстензорні спазми включають згинання шиї, тулуба і верхніх кінцівок і розгинання нижніх кінцівок або згинання нижніх кінцівок і розгинання рук у поєднанні з вираженим по-різному згинанням шиї і тулуба. Іноді розвиваються асиметричні спазми, що нагадують «позу фехтувальника». Інфантильні спазми часто поєднуються з девіацією очей чи появою ністагму.

Асиметричні спазми можуть виникати у тому випадку, коли не спостерігається одночасне двостороннє скорочення м'язів кінцівок. Цей тип спазмів зазвичай зустрічається при симптоматичній формі інфантильних спазмів у немовлят з тяжким ураженням мозку, агенезією мозолистого тіла або поєднанням цих порушень. Такі локальні неврологічні симптоми, як девіація очей чи поворот голови, можуть поєднуватися як із симетричними, і асиметричними спазмами. Асиметричні спазми зазвичай виникають ізольовано, але вони можуть розвиватися після фокального нападу або передувати йому; у деяких випадках інфантильні спазми можуть виникати одночасно з генералізованим або фокальним нападом.

Інфантильні спазми часто виникають у вигляді серій (кластерні спазми). Інтенсивність і частота спазмів у кожній серії може посилюватися, досягаючи піку, а потім – прогресивно знижуватися. Кількість нападів у серії значно варіює і може перевищувати 30 спазмів. Кількість серій на день також варіює; у деяких пацієнтів налічується до 20 на добу. Серії інфантильних спазмів можуть розвиватися вночі, хоч вони рідко спостерігаються під час сну. Під час або після серії інфантильних спазмів, як правило, спостерігається плач чи дратівливість дитини.

Гіпсаритмія у дитини з інфантильними спазмами. Привертає увагу високоамплітудна дезорганізована активність у фоновому записі, що перемежується з мультифокальними спайками та гострими хвилями

Хаотичний характер ЕЕГ створює враження про повну дезорганізацію кіркового ритму. Під час сну виникають розряди поліспайків та повільних хвиль. Викликає здивування збереження у деяких пацієнтів сонних веретен у поєднанні з вираженими аномаліями фонового запису ЕЕГ. У фазу швидкого сну можливе зменшення гіпсаритмії або її повне зникнення. Інфантильні спазми асоціюються із зменшенням загальної тривалості сну та тривалості швидкого сну. Описані різні різновиди гіпсаритмії, включаючи патерни з міжпівкульною синхронізацією, стійкий фокус аномальних розрядів, епізоди зниження амплітуди та високоамплітудна повільно-хвильова активність у поєднанні з окремими гострими хвилями та спайками. Різні патерни гіпсаритмії зустрічаються часто і не корелюють із прогнозом захворювання.

Хоча гіпсаритмія або модифікований гіпсаритмічний патерн - це найбільш поширені типи міжнападної патологічної активності на ЕЕГ, у деяких пацієнтів з інфантильними спазмами ці ЕЕГ-патерни можуть бути відсутніми. У деяких випадках можлива відсутність гіпсаритмії на початку захворювання та поява цього патерну пізніше, у процесі розвитку захворювання. Хоча гіпсаритмія асоціюється, головним чином, з інфантильними спазмами, цей патерн виникає при інших захворюваннях.

Як і інтеректальний патерн, іктальні зміни на ЕЕГ при інфантильних спазмах також варіабельні. Найбільш характерний ЕЕГ-паттерн під час нападу складається з позитивних хвиль у вертексно-центральній ділянці; може спостерігатись також низькоамплітудна швидка (з частотою 14-16 Гц) активність або дифузне сплощення кривої, назване “electro-decremental event”.

Присутність фокальних аномалій - один із варіантів основного патерну гіпсаритмії, який може асоціюватися з фокальними нападами, фокальні напади можуть передувати серії інфантильних спазмів, супроводжувати її або розвиватися разом із нею. Це спостереження дозволяє припустити, що кіркові пейсмекери можуть відігравати важливу роль у розвитку інфантильних спазмів.

Електроенцефалографічна картина при цьому захворюванні непостійна і може зазнавати еволюції в часі. У деяких пацієнтів з інфантильними спазмами у дебюті захворювання гіпсаритмія може бути відсутнім. В інших пацієнтів можливе уповільнення біоелектричної активності у поєднанні з рідкісною епілептиформною активністю, надалі спостерігається трансформація в патерн гіпсаритмії. Повторне проведення електроенцефалографічного дослідження у процесі подальшого спостереження може бути необхідним для того, щоб продемонструвати патерн гіпсаритмії (у тих дітей, у яких гіпсаритмія на початку захворювання не виявлялася).

Американська Академія Педіатрії оголосила з 1 до 7 грудня - тижнем поінформованості батьків

Спостереження за кожним рухом малюка зазвичай приносить батькам багато радості. Але коли у дитини з'являються симптоми серйозного неврологічного захворювання, такі як інфантильні спазми, ця радість може швидко перетворитися на тривогу.

Інфантильні спазми є невеликими нападами з великими наслідками. Раннє розпізнавання цього захворювання призводить до найкращих результатів лікування; і навпаки - запізніла діагностика та зволікання з початком терапії збільшує ризик розвитку стійких ушкоджень головного мозку.

Що таке інфантильні спазми?

Інфантильні спазми (також відомі як синдром Веста) є однією з форм епілепсії та зустрічаються з частотою 1 на 2000 дітей. Зазвичай вони починаються в період з 2 до 12 місяців, найчастіше між 4м та 8м місяцем життя.

Хоча сам "спазм" триває лише 1-2 секунди, вони зазвичай відбуваються серіями "приступ-перерва-приступ", і перерви зазвичай становлять 5-10 секунд. Під час спазму все тіло дитини раптово напружується, руки описують дугу, ноги та голова можуть згинатися вперед. Незважаючи на це, інфантильні спазми іноді дуже важко помітити, оскільки вони можуть виявлятися одним лише закочуванням очей вгору та легким скороченням м'язів живота. Найчастіше інфантильні спазми з'являються відразу після пробудження дитини; найрідко вони трапляються під час сну.

Незабаром після появи нападів судом (найближчими тижнями) батьки можуть помітити низку змін у своїй дитині:

• - Втрата раніше засвоєних навичок (наприклад, дитина перестає перевертатися, сидіти, повзати, лепетати – хоча вже добре освоїла ці етапи розвитку)


• - Втрата навичок соціальної взаємодії та посмішок


• - Підвищена плаксивість, чи навпаки, невластива дитині мовчазність.

Примітка: Поговоріть з вашим педіатром, якщо дитина на даний момент не відповідає потрібним етапам розвитку. Довіряйте своїм інстинктам - ви знаєте свою дитину найкраще!

Як виглядають інфантильні спазми?

Батькам та всім іншим людям, які здійснюють догляд за немовлям, рекомендується подивитися відео №1 із прикріплених до посту відеороликів. На ньому бачимо серію типових інфантильних спазмів у немовляти. Кожен спазм триває менше 1 секунди, під час кожного спазму у дитини на обличчі видно подив, погляд застигає, руки піднімаються і розкидаються в сторони. У проміжках між кожним спазмом дитина виглядає добре – це дуже типово для інфантильних спазмів.

Рання діагностика надзвичайно важлива!

Дуже важливо якомога раніше діагностувати інфантильні спазми. Якщо ви підозрюєте у вашої дитини інфантильні спазми - зверніться до педіатра відразу. Буде дуже добре, якщо у вас вийде зняти на відео "приступ" у вашої дитини, щоб лікар зміг побачити це на власні очі. Багато станів, усвідомлені або неусвідомлені рухи, можуть бути помилково розцінені батьками як інфантильні спазми: дитяча мастурбація, "пересмикування" дитини після сечовипускання, озноб при лихоманці, усвідомлені рухи для гри і тд - в цьому випадку педіатр просто заспокоїть вас. Якщо ж педіатр визнає ваш опис або ваше відео справді схожим на інфантильні спазми - він направить дитину на консультацію до дитячого невролога.

Щоб невролог зміг краще розібратися в особливостях хвороби вашої дитини, він може призначити дослідження, яке називається Електроенцефалограми відеомоніторинг (Відео-ЕЕГ моніторинг). Цей метод дослідження дає змогу зареєструвати специфічні мозкові електричні імпульси, характерні для інфантильних спазмів. Розшифровуючи отримані під час дослідження записи, невролог шукатиме особливий вид малюнка ЕЕГ, який називається гіпсаритмією. Зазвичай для невролога не важко підтвердити діагноз інфантильних спазмів, проте виявлення причин виникнення цих судом може бути дуже важким завданням для лікаря.

Причини виникнення інфантильних спазмів:

Існує багато причин інфантильних спазмів; практично будь-яка аномалія мозку чи черепно-мозкова травма можуть призвести до них. Більше 50 генетичних/метаболічних захворювань пов'язані з інфантильними спазмами, а отже, багато пацієнтів мають інші розлади, що призводять до затримки розвитку (наприклад, дитячий церебральний параліч, синдром Дауна, туберозний склероз тощо) до початку судом.

Визначення причин інфантильних спазмів є дуже важливим, оскільки це впливає на лікування та прогноз.

Варіанти лікування:

Американська академія неврології та Дитяче неврологічне співтовариство рекомендують http://www.neurology.org/content/62/10/1668.long адренокортикотропний гормон (АКТГ) як першу лінію терапії інфантильних спазмів. Ці ліки вводять у формі ін'єкції. Перші дози дитині введуть у лікарні та залишать її там для спостереження за побічними ефектами на препарат. Потім, якщо все гаразд, випишуть вас додому, попередньо проінструктувавши вас про правила проведення ін'єкцій вашій дитині. Оскільки дитина повинна отримувати ліки 6 тижнів, ви вводитимете її вдома самі. Мета такої терапії полягає в:

• - Повне припинення інфантильних спазмів.


• - зменшення аномальних змін на електроенцефалограмі.

У деяких випадках дитячі неврологи при синдромі Веста призначають протиепілептичний препарат Сабріл (вігабатрін). Як АКТГ, так і Сабріл високо ефективні в лікуванні інфантильних спазмів, але з тих чи інших причин один препарат може бути більш відповідним вашій дитині, ніж інший – дитячий невролог обговорить з вами переваги та недоліки кожного з них, і ви разом приймете оптимальне рішення.

Який прогноз у дітей із інфантильними спазмами?

Навіть якщо інфантильні спазми вдалося повністю усунути за допомогою лікування, у багатьох дітей розвиваються інші види епілепсії, а також інтелектуальні або інші відхилення в розвитку, в пізнішому віці.

Чим швидше розпочато лікування, тим сприятливіший прогноз. У дітей, які мали нормальний розвиток до старту інфантильних спазмів, за своєчасно розпочатої терапії, можливе навіть повне одужання без будь-яких наслідків у майбутньому.

PPSДокладніше і науково про синдром Веста можна почитати тут.

Інфантильні спазми - судоми, що характеризуються раптовим згинанням тулуба вперед, згинанням або розгинанням рук, витягуванням або згинанням ніг.

Цей вид нападів, зазвичай, поєднується з гипсаритмией на ЭЭГ.

Судоми можуть пройти самостійно віком близько 5 років, але можуть трансформуватися в інші види нападів.

Патофізіологія інфантильних спазмів до кінця невідома, проте ці напади можуть відбивати порушення взаємодії між корою та стовбуром мозку. Причиною інфантильних спазмів можуть бути незрілість ЦНС, вади розвитку головного мозку та пошкодження мозку у перші місяці життя. Найпоширенішою причиною розвитку інфантильних спазмів є туберозний склероз. Природа нападів може бути ідіопатичною.

Симптоми та ознаки інфантильних спазмів у дітей

Інфантильні спазми починаються з раптових швидких тонічних скорочень тулуба та кінцівок, іноді протягом кількох секунд. Спазми варіюються від легких хитання головою до здригання всього тіла. Вони супроводжуються згинанням (флексією), розгинанням (екстензією) або, найчастіше, і згинанням, і розгинанням у м'язах кінцівок (змішані спазми). Спазми зазвичай повторюються протягом дня кластерами, часто кілька десятків, переважно невдовзі після пробудження, котрий іноді під час сну.

Як правило, інфантильні спазми супроводжуються порушенням моторного та психічного розвитку. У початкових стадіях захворювання можливий регрес розвитку (наприклад, діти можуть втратити здатність сидіти чи перевертатися).

Показник передчасної смертності при інфантильних спазмах коливається від 5 до 31%, смерть настає до 10 років і залежить від етіології останніх.

Діагностика інфантильних спазмів у дітей

• Нейровізуалізація.
• Відео-ЗЕГсна та неспання.
• Лабораторні дослідження щодо клінічних показань.

Діагноз встановлюється на основі клінічної симптоматики та характерної картини ЕЕГ. Проводиться фізикальне та неврологічне обстеження, але часто патогномонічні симптоми не виявляються, виняток становить туберозний склероз.

В ЕЕГ, у міжприступний період, як правило, виявляється картина гіпсаритмії (хаотичні, високовольтні поліморфні дельта-і тета-хвилі з мультифокальними піковими розрядами). Можливо кілька варіантів (наприклад, модифікована – осередкова або асиметрична гіпсаритмія). Іктальна фонова ЕЕГ змінюється, інтеректальна епілептиформна активність помітно ослаблена.

Тести для визначення причини інфантильних спазмів можуть включати:

• лабораторні дослідження (наприклад, загальний аналіз крові, визначення у сироватці крові глюкози, електролітів, сечовини, креатиніну, Na, Са, Mg, Р, печінкові проби), якщо підозрюється порушення метаболізму;
• аналіз СМР;
• сканування мозку (МРТ та КТ).

Лікування інфантильних спазмів у дітей

Інфантильні спазми важко піддаються лікуванню, і оптимальна схема терапії є дискутабельною. Застосовується АКТГ по 20-60 одиниць внутрішньом'язово раз на день. Багато протисудомних препаратів є неефективними - переважно застосування вальпроатів, препаратом другої черги вибору є клоназепам. Відзначено також ефект від застосування нітразепаму, топірамату, зонізаміду або вігабатрину.

Кетогенна дієта може бути ефективною, але її важко підтримувати.

В окремих випадках успішним може бути хірургічне лікування.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Судоми при гіпоксії та внутрішньочерепній родовій травмі. Найчастіше вони зустрічаються у новонароджених. Гіпоксія, що супроводжується, як правило, порушенням мозкової гемо-і ліквородинаміки, призводить до загального або локального набряку мозку, ацидозу, діапедезних крововиливів.

Судоми у таких дітейз'являються відразу після народження або на 2-3-й день, при субарахноїдальному крововиливі вони виникають найчастіше після прикладання грудей. Судоми розвиваються на тлі неврологічних порушень: занепокоєння, розлади сну, підвищення м'язового тонусу та сухожильних рефлексів, пригнічення безумовних рефлексів, утруднення ссання та ковтання, парезів черепномозкових нервів. Вони найчастіше мають клонічний характер, починаються з м'язів обличчя і потім поширюються на кінцівки. Перебіг судом по-різному. Вони можуть повністю купуватись у пологовому будинку або знову виникають через кілька місяців. Іноді, розпочавшись у пологовому будинку, вони періодично повторюються.

Судоми при аномаліях розвитку нервової системи. Мікроцефалія, гідроцефалія, поренцефалія, атрофія кори головного мозку, гіпоплазія мозочка можуть супроводжуватися в період новонародженості судомами. Пороки розвитку нерідко поєднуються з внутрішньоутробною гіпоксією, асфіксією під час пологів та внутрішньочерепною родовою травмою. Судоми мають тоніко-клонічний характер і виникають на тлі виражених осередкових змін нервової системи (парези, паралічі, різке пригнічення безумовних рефлексів, порушення харчування). Нейорентгенологічні дослідження підтверджують діагноз.

Судоми при інфекційних захворюваннях. У період новонародженості судоми найчастіше спостерігаються при сепсисі. Вони також мають місце у 30-50% новонароджених з менінгітом і зазвичай виникають при виражених змінах у спинномозковій рідині. Судоми починаються з посмикування очей, м'язів обличчя, а потім у міру наростання тяжкості стану переходять у генералізовані. Судомні напади при менінгіті супроводжуються підвищенням температури, запальними змінами крові та ліквору.

Судоми у дітей раннього віку

Після періоду новонародженостіруховий компонент нападу стає більш вираженим. Однак у немовлят класична послідовність судомних нападів так само як і у новонароджених, спостерігається рідко. Психомоторні автоматизми спостерігаються рідше, ніж інші форми нападів і в ранньому віці їхня діагностика важка.

Міоклонічний тип судомних нападів(малі пропульсивні напади або інфантильні спазми) спостерігаються переважно у немовлят. Частота пропульсивних нападів 1:4000-6000 новонароджених, серед дітей 1-го року життя із судомним синдромом вони становлять 30,8%. Для цього судом характерні: блискавичні судомні пароксизми; затримка психічного розвитку; специфічні зміни на ЕЕГ. Класична картина інфантильних спазмів характеризується двостороннім симетричним скороченням м'язів. Спазми бувають флексорного, екстензорного чи змішаного типу.

При флексорному спазмувідбувається раптове згинання шиї, тулуба та кінцівок з одночасним їх відведенням або приведенням останніх. Змішаний тип характеризується згинанням або розгинанням тулуба, руки та ноги розгинаються. Флексорний спазм зустрічається найчастіше, рідше спостерігається змішаний і ще рідше екстензорний. У однієї й тієї дитини одночасно можуть бути різні форми спазмів. До інфантильних спазм відносять також часткові фрагментарні форми - кивки, здригання, згинання та розгинання рук та ніг, поворот голови. При цьому можлива латералізація – переважне скорочення м'язів однієї сторони тіла. Кивки виглядають як швидкий нахил голови вперед. Вони нерідко поєднуються з здриганнями і передують флексорному або екстензорному спазму або змінюють його. Найбільш характерною рисою інфантильних спазмів є схильність до серійності. Рідше спостерігаються поодинокі спазми. Тривалість судом від частки секунди до кількох секунд. Тривалість серії нападів може бути від кількох секунд до 20 хв. За добу кількість пароксизмів коливається від одиничних до кількох сотень і навіть тисяч. Виключення свідомості за цієї форми судом короткочасне.

Інфантильні спазмиіноді супроводжуються криком, гримасою посмішки, переляканим виразом обличчя, закочуванням очей, ністагмом, розширенням зіниць, тремтінням повік, кінцівок, блідістю або почервонінням обличчя, зупинкою дихання. Після судом спостерігається сонливість, особливо якщо серія нападів тривала. У період між нападами діти дратівливі, плаксиві, порушений сон. Судоми виникають найчастіше перед засипанням або після прокидання. До факторів, які провокують пароксизми, відносять переляк, різні маніпуляції, годування.

Інфантильні спазмипочинаються у грудному віці та зникають у ранньому дитинстві. У віці до 6 місяців вони становлять 67% від загального числа пароксизмальних епізодів; від 6 міс до 1 року – 86%; після 2 років – 6%.

Інфантильні спазмиможе бути першим проявом судомного синдрому в дитини. Перші напади носять абортивний характері і можуть бути прийняті батьками за реакцію переляку, прояв болів у животі і т. д. Спочатку вони поодинокі, потім їхня частота наростає. На цій стадії можуть бути ремісії та загострення, які важко передбачати. У міру зростання та розвитку дитини частота судом знижується. Середня тривалість інфантильних спазмів – від 4 до 30-35 міс. Після трьох років вони зустрічаються рідко. За даними P. Jeavons та ін. (1973), у 25% дітей інфантильні спазми припиняються у віці до 1 року, у 50% – до 2 років, у решти – до 3-4, іноді 5 років.

Зміни на ЕЕГ(Гісаритмія) не завжди корелюють з початком судом, іноді вони з'являються дещо пізніше. Гіпсаритмія характерна для мозку, що розвивається, і спостерігається тільки при інфантильних спазмах у дітей раннього віку.

Універсальним супутнім ознакою інфантильних спазмівє затримка психічного розвитку, що спостерігається у 75-93% хворих, порушується також формування рухових навичок. Тому у дітей раннього віку правильніше говорити про затримку психомоторного розвитку, що відзначається вже на початковій стадії захворювання. Воно стає чіткішим, коли з'являються серії нападів. Ступінь затримки залежить від часу початку судом, і від преморбідних особливостей дитини. Нормальний психомоторний розвиток до появи судом спостерігається у 10-16% дітей.

Вогнищеві неврологічні порушення(парези, паралічі, косоокість, ністагм) зустрічаються в 34-70% випадків. Як правило, вони спостерігаються у дітей із церебральним паралічем, мікроцефалією, аномаліями розвитку центральної нервової системи.

Прогноз при інфантильних спазмахсприятливий у дітей із нормальним психомоторним розвитком, при короткочасних судомах, неускладнених іншими формами припадків. При ранньому початку, серійності та тривалості, поєднанні з іншими типами судом, наявністю неврологічних та психічних порушень спостерігається глибока затримка психомоторного розвитку.

Абсанси- форма малих нападів, які також спостерігаються в дітей віком раннього віку і характеризуються короткочасної зупинкою погляду. Іноді в цей час дитина робить смоктальні, жувальні рухи, прицмокування, облизування язиком. Приступ може супроводжуватися почервонінням або зблідненням обличчя, легким відведенням очних яблук. Вони спостерігаються рідше, ніж пропульсивні напади.

Великі судомні напади у дітейраннього віку частіше мають абортивний характер. У структурі нападу переважає тонічний компонент. При повороті голови убік діти грудного віку часто фіксуються в асиметричній позі. Приступи можуть супроводжуватись підйомом температури, блюванням, болями в животі та іншими вегетативними симптомами. Мимовільне сечовипускання спостерігається рідше, ніж у дітей старшого віку. Після нападу дитина млява, оглушена, засинає або навпаки збуджена, виражена м'язова гіпотонія.

Парціальні судоми у дітейраннього віку проявляються клонічними посмикуваннями мімічної мускулатури, м'язів язика, дистальних відділів кінцівок. Припадок, розпочавшись локально, може перейти у генералізований. Нерідко в цьому віці спостерігаються адверсивні судомні напади, що супроводжуються поворотом голови та очей, а іноді й тулуба убік. Припадок часто супроводжується тонічним напруженням руки та ноги на стороні повороту голови.