Ахондроплазія (хвороба Парро-Марі, діафізарна аплазія, вроджена хондродистрофія, карликовість). Метафізарна дисплазія - синдром Пайла

Ніхто не може бути застрахований від появи на світ хворої дитини. Це стає великим ударом як для батьків, але й медичного персоналу. Особливо це стосується патологій, які попередити та запобігти неможливо. До таких захворювань відноситься ахондроплазія.

Ахондроплазія є генетичною недугою, основною характеристикою якого є короткі кінцівки, при тому, що довжина тулуба залишається нормальною. Середнє значення зростання пацієнта становить 130 сантиметрів, а деяких випадках і менше. Хребет у такого хворого має вигнуту форму, голова велика, а лобові горби значно виступають.

Частота розвитку патології серед усіх новонароджених становить 1:10000, причому дівчаток це стосується частіше, ніж хлопчиків.

Ця патологія лікуванню не підлягає, а методи повного відновлення зростання нині невідомі. Усі способи терапії спрямовані те що, щоб звести всі негативні прояви захворювання до мінімуму.

Причини

В основі цієї патології знаходяться проблеми процесів утворення кісток через генетичний збій у формуванні епіфізарних хрящів. Клітини зони зростання розташовуються безладно, що провокує порушення нормального окостеніння і зростання пацієнта сповільнюється.

У цьому процесі беруть участь лише ті кістки, які ростуть за енхондральним типом. Оскільки кістки, що знаходяться в районі склепіння черепа утворюються із сполучної тканини, то вони ростуть відповідно до віку і це провокує порушення пропорції та утворення специфічної форми черепа хворого.

Симптоми

Анатомічні аномалії стають помітними вже після народження дитини. Лікарі відзначають у новонародженого такі зовнішні прояви як:

• великий обсяг голова;
• кінцівки дуже короткі.

На голові малюка чітко видно, що лоб має опуклу форму, а потиличний і тім'яний бугор відстовбурчені. У деяких випадках діагностується гідроцефалія. Очні яблука посаджені глибоко, а відстань між ними широка. Форма носа – сідлоподібна, а верхня частина – широка. Лоб, як і верхня щелепа, має виступ уперед.

Руки та ноги пацієнтів, які мають ахондроплазію, укорочені за рахунок стегон та плечей. Лікарі зауважують, що ручками новонародженого можна дістати лише до пупка. Тіло немовляти має нормальний розвиток, змін у грудній клітці немає, живіт випнуто вперед.

Діти з діагнозом ахондроплазія частіше за інших малюків стикаються з ситуацією раптової смерті уві сні. Лікарі це пояснюють тим, що у таких пацієнтів здавлюється довгастий мозок і верхня частина спинного мозку через невеликий діаметр отвору в потиличній ділянці.

У перші два роки життя у дитини формується кіфоз у шийно-грудному відділі, який може зникнути після того, як дитина почне ходити. Всі дітки з ахондроплазією мають відставання фізичного розвитку, але психічний та інтелектуальний розвиток не страждає.

У міру дорослішання пацієнта починають формуватися плосковальгусні стопи, а суглоби коліна втрачають свою стабільність. Дорослі жінки досягають зростання 124 сантиметри, а чоловіки – 131 сантиметри. Варто зазначити, що більшість пацієнтів із таким діагнозом схильні до набору зайвої ваги та страждають від ожиріння.

Діагностика

Оскільки зовнішній вигляд пацієнта має характерні риси, то лікарям поставити діагноз не складає особливих труднощів. Усі діти мають бути оглянуті з метою оцінки тяжкості патології, а отримані дані необхідно записати у зведену таблицю. Її заповнення важливо проводити регулярно, а результати звіряються з даними норми, розробленими для пацієнтів з ахондроплазією.

Також важливо провести дослідження різних органів. Для цього залучаються такі спеціалісти:

• нейрохірург (він рекомендує МРТ та КТ);
• отоларинголог;
• пульмонолог.

Кожен пацієнт зобов'язаний дати лікарю результати рентгена, за якими лікар може підтвердити або спростувати діагноз.

На рентгенівському знімку хворого, який має в анамнезі діагноз ахондроплазія, визначають порушення пропорцій між такими частинами черепа, як лицьова та мозкова. Отвір у потилиці має зменшений діаметр, а розміри нижньої щелепи та кісток склепіння черепа більші, ніж у здорових пацієнтів.

Рентген грудної клітки показує, що грудина має вигнуту форму, ребра потовщені та деформовані. У деяких випадках визначається відсутність нормального анатомічного вигину ключиці.

Хребет хворого на знімку особливих змін немає, але фізіологічні його вигини виражені слабо, що може спричинити розвиток поперекового гиперлордоза.

Знімок тазу показує змінену форму крила клубової кістки. Вона прямокутна, розгорнута та значно вкорочена.

При проведенні рентгенологічного дослідження суглоба лікарі можуть визначити подовження малогомілкової кістки, деформацію та неконгрунентність.

Лікування

На сьогоднішній день методів повного лікування хворих від ахондроплазії в ортопедії не існує. Проводилися клінічні дослідження щодо застосування гормону зростання, але цей спосіб свою ефективність не довів.

• користуватися спеціальним ортопедичним взуттям;
• займатися лікувальною фізкультурою;
• проходити курс масажу;
• скинути зайву вагу.

Якщо у пацієнта руки та ноги дуже деформовані, а канал спинного мозку звужений, йому рекомендується провести оперативне втручання. Для того, щоб провести корекцію деформації, лікарі виконують остеотомію, а при необхідності усунення звуження – ламінектомію.

У разі подовження ніг для збільшення зростання оперативне втручання проводиться перехресно кілька етапів. Це означає, що в перший етап оперується стегно правої ноги та гомілка лівої, а в другому – навпаки.

За весь курс операцій дитина може зрости до 28 сантиметрів. Терапію розпочинають у 4 роки. У цей період проводяться перші три етапи втручання. Реабілітація після кожної операції становить близько 5 місяців, а перерва між маніпуляціями не повинна бути меншою за 2-3 місяці.

Для повторних етапів дитину запрошують у віці 14–15 років. У цей час підліток повинен знову пройти всі етапи хворобливих процедур.

Збільшення зростання (відео)

Ахондроплазія є найбільш поширеним з вроджених дефектів, які характеризуються неправильними пропорціями тіла: у людей, що страждають цим захворюванням, є ознаки відносної макроцефалії (чоло видається вперед, а спинка носа плоска), руки і ноги дуже короткі, при цьому ноги і хребет деформовані, плечові і стегнові. кістки укорочені більше, ніж променеві, а торс має майже нормальні розміри.

Іноді велика голова є відображенням гідроцефалії – наявності надлишку рідини у мозку – і потребує хірургічного втручання. Долоні у хворих на ахондроплазію маленькі з короткими, товстими пальцями. Між середнім та безіменним пальцями є деяка відстань (рука-тризуб). Найчастіше, люди, досягнувши дорослого віку, мають зростання трохи більше 120-130 див.

Що таке?

Ахондроплазія - це генетичне захворювання, наслідком якого є порушення росту кісткової тканини. Це один із найбільш часто зустрічаються різновидів карликовості. Судити про наявність у дитини цієї патології можна вже з народження.

Патогенез та генетика

Ахондроплазія обумовлена ​​мутаціями в гені FGFR3 і знаходиться в четвертій хромосомі. При цьому пригнічується зростання хрящів. FGFR3 кодує білок, званий Фактор Роста Фібробластів 3. Цей білок є відповідальним за зростання кісток організму. При ахондроплазії FGFR3 не може діяти належним чином, і зростання кісток уповільнюється. Це призводить до коротких кісток, аномальної форми кісток і низького зростання.

FGFR3 - трансмембранний рецептор тирозинкінази, що зв'язується з FGF. Зв'язок FGF із позаклітинною областю FGFR3 активізує внутрішньоклітинний домен рецептора та запускає сигнальну послідовність. В ендохондральних кістках активація FGFR3 гальмує проліферацію хондроцитів у ростовій платівці, таким чином допомагаючи координувати ріст та диференціювання хондроцитів зі зростанням та диференціюванням клітин-попередниць кістки.

Пов'язані з ахондроплазією мутації FGFR3 - мутації посилення функції, що викликають ліганд-незалежну активацію FGFR3 білка. Така постійна активізація білка FGFR3 неправильно гальмує проліферацію хондроцитів у ростовій платівці та призводить до укорочення довгих трубчастих кісток, а також аномального формування інших кісток.

Гуанін у позиції 1138 у гені FGFR3 - один з найбільш нуклеотидів, що мутують, ідентифікованих у всіх генах людини. Мутація цього нуклеотиду трапляється майже у 100% випадків ахондроплазії; при цьому понад 80% пацієнтів мають нову мутацію. Нові мутації гуаніну в 1138 положенні гена FGFR3 відбуваються виключно в батьківських статевих клітинах, і їхня частота збільшується з віком батька (>35 років).

Симптоми ахондроплазії

Відразу після народження можна виявити найявніші ознаки ахондроплазії у новонародженого:

1. Глибоке розташування очних орбіт,
2. Наявність додаткових складочок на внутрішніх куточках очей,
3. Сідлоподібна плеската форма носа,
4. Збільшена голівка,
5. Випуклий лоб,
6. Помітно випирають тім'яні і потиличні горби,
7. Широко розставлені очі,
8. Гідроцефалія,
9. Сильне виставлення сідниць через положення таза взад,
10. Невелика грудна клітка,
11. Збільшені мигдалики,
12. Проблеми з диханням,
13. Порушення м'язового тонусу,
14. Значний виступ верхньої щелепи,
15. Високе небо,
16. Груба мова,
17. Короткі ручки та ніжки малюка,
18. Широкі долоні та стопи з короткими пальчиками,
19. Відставання у фізичному розвитку,
20. Можлива кривошия,
21. Порушення слуху та зору.

У міру зростання всі зазначені симптоми прогресують, що призводить до множинних ускладнень, багато з яких загрожують летальним кінцем.

Діагностика ахондроплазії

Для оцінки стану органів та систем проводять комплексне обстеження. Для виключення гідроцефалії дітей з ахондроплазією проводять МРТ, КТ головного мозку.

1. При рентгенографії черепа у хворих з ахондроплазією спостерігається диспропорція між мозковою та лицьовою частиною, потиличний отвір зменшено у розмірі, кістки склепіння черепа та нижня щелепа збільшені. Турецьке сідло характерної черевикоподібної форми та плоске, основа подовжена.
2. При рентгенографії хребта грубі зміни зазвичай також виявляються. Фізіологічні вигини виражені слабше, ніж у нормі.
3. Рентгенографія грудної клітки зазвичай без змін, у деяких випадках грудина видається вперед, дещо вигнута. Можливі деформації та потовщення ребер. Іноді відсутні анатомічні вигини ключиць.
4. На рентгенографії трубчастих кісток виявляється укорочення, стоншення діафізів, келихоподібне розширення та потовщення метафізів.
5. На рентгенографії суглобів виявляється деформація суглобових поверхонь, порушення форми епіфізів, розширення суглобових щілин.
6. Рентгенографія тазу виявляє зміни розміру, форми крил клубових кісток. Визначається горизонтальне розташування даху вертлужних западин.

Як правило, постановка діагнозу не викликає труднощів через характерний зовнішній вигляд, пропорції тіла пацієнта.

Ахондроплазія - лікування

Ефективне лікування ахондроплазії на даний момент неможливо. Лікарі можуть лише мінімізувати наслідки, щоб покращити якість життя пацієнтів.

У дитячому віці таких малюків проводиться консервативна терапія – масаж, лікувальна фізкультура. Це допомагає зміцнити корсет м'язів і не допустити сильної деформації нижніх кінцівок. Пацієнтам рекомендується носити спеціальне взуття, яке зменшує тиск на кістки. Також важливим є дотримання дієти для недопущення обтяження скелета зайвою вагою. Дефекти в області щелепи виправляються за допомогою носіння спеціальних платівок.

Є випадки, коли у дитячому віці призначають гормонотерапію, що дозволяє незначно компенсувати нестачу зростання. Для дорослих гормонотерапія не застосовується. Якщо батьки зважилися на хірургічне вирішення проблеми, то в цьому випадку необхідно звертатися до спеціалізованої клініки, яка має достатній досвід проведення подібних операцій.

• Оперативне втручання проводиться у разі, якщо захворювання приносить явний дискомфорт пацієнту. Однозначне рішення на користь операції приймається при загрозі утиску спинного мозку, виникненні кіфозу середнього відділу спини, «про»-подібної форми ніг.
• Можливе також подовження кісток, навіщо робиться кілька оперативних втручань поетапно. У віці чотирьох-шості років дітям роблять операції для подовження гомілок (до шести см), стегон (приблизно до семи-восьми см) та плечей (можливий результат – до п'яти сантиметрів). Тривалість таких етапів – близько п'яти місяців із перервою у два-три місяці. Наступна серія втручання проводиться у віці чотирнадцяти-п'ятнадцяти років. Тут пацієнт також проходить три етапи, очікуваний результат такий самий, як і вперше.

Однак такі дії не дозволяють повністю усунути захворювання та його симптоматику, оскільки при малому зростанні подовження кісток навіть до десяти сантиметрів не робить пацієнтів схожими на звичайних людей. До того ж, не всі пацієнти готові пройти цілу низку операцій та хворобливих реабілітаційних періодів.

Спадкування ахондроплазії

Для здорових батьків дитини, хворої на ахондроплазію, ризик повторення у майбутніх дітей низький, але, ймовірно, дещо вищий, ніж для загальної популяції, оскільки доведена можливість статевого мозаїцизму, хоча й надзвичайно рідко зустрічається при ахондроплазії.

У шлюбі, коли один партнер хворий на ахондроплазію, ризик повторення у кожної дитини дорівнює 50%, оскільки ахондроплазія - аутосомно-домінантне захворювання з повною пенетрантністю. У шлюбі двох хворих кожна дитина має 50% ризик мати ахондроплазію, 25% ризику летальної гомозиготної ахондроплазії та 25% шансів нормального зростання.

При вагітності у матері з ахондроплазією плодом нормального росту необхідне розродження кесаревим розтином.

Профілактика

Профілактика ахондроплазії полягає у медико-генетичній консультації та пренатальній діагностиці, яка дозволяє виявити патології ще на стадії внутрішньоутробного розвитку. Консультація генетика особливо потрібна тим, хто має в роду випадки карликовости. Спеціальне обстеження дозволить оцінити ризик народження хворої дитини.

Якщо батьки вже мають ахондроплазію, захворювання неможливо попередити, оскільки воно передається у спадок.

- це вроджене захворювання, при якому порушується процес зростання кісток скелета та основи черепа. Причиною розвитку патології є генетична мутація. Частина плодів гине внутрішньоутробно. При народженні порушення помітні з перших днів життя: головка збільшена, укорочені кінцівки. Надалі спостерігається виражене відставання у зростанні рук і ніг при нормальному розмірі тулуба, виникають вальгусні та варусні деформації кінцівок, деформації хребта. Ахондроплазія діагностується за даними огляду, спеціальних вимірів та рентгенографії. Лікування симптоматичне, спрямоване на запобігання та усунення грубих деформацій.

МКБ-10

Q77.4

Загальні відомості

Ахондроплазія (вроджена хондродистрофія, хвороба Парро-Марі, діафізарна аплазія) – генетичне захворювання, при якому спостерігається вкорочення кінцівок у поєднанні з нормальною довжиною тулуба. Характерними особливостями є низький зріст (130 і менше див), вигнутий вперед хребет, сідлоподібний ніс і відносно велика голова з лобовими буграми, що виступають. За даними фахівців у сфері травматології та ортопедії, ахондроплазія виникає в одного з 10 тисяч новонароджених, жінки страждають частіше за чоловіків. Способів повністю вилікувати ахондроплазію, відновивши ріст і пропорції тіла, нині немає. Лікування спрямовано мінімізацію негативних наслідків хвороби.

Причини ахондроплазії

В основі патології лежить порушення розвитку кісток внаслідок генетично обумовленої дистрофії епіфізарних хрящів. Причиною розвитку захворювання є мутація гена FGFR3. У 20% випадків ахондроплазія передається у спадок, у 80% розвивається в результаті мутації, що вперше виникла. Через хаотичне розташування клітин росткової зони відбувається порушення нормального процесу окостеніння. В результаті зростання кісток уповільнюється. При цьому уражаються тільки кістки, що ростуть за енхондральним типом: трубчасті кістки, кістки основи черепа і т. д. черепа.

Симптоми ахондроплазії

Порушення анатомічних пропорцій помітно вже при народженні: дитина має відносно велику голову, короткі ручки та ніжки. Лоб опуклий, мозкова частина черепа збільшена, потиличні та тім'яні горби випирають. В окремих випадках можлива гідроцефалія. Відзначаються порушення будови лицьового скелета, що виникли внаслідок неправильного розвитку кісток основи черепа. Очі пацієнтів із ахондроплазією широко розставлені, знаходяться глибоко в орбітах, біля внутрішніх кутів очей є додаткові складочки. Ніс сідлоподібний, сплющений, з широкою верхньою частиною, лобові кістки помітно виступають уперед, верхня щелепа також значно виступає вперед над нижньою. Мова груба, небо високе.

Нижні та верхні кінцівки хворих на ахондроплазію рівномірно вкорочені, в основному – за рахунок проксимальних сегментів (стегон і плечей). Ручки новонародженої дитини дістають лише до пупка. Усі сегменти кінцівок дещо викривлені. Стопи широкі та короткі. Долоні широкі, II-V пальці короткі, практично однакової довжини, I палець довший за інші. У перші місяці життя у пацієнтів з ахондроплазією на кінцівках видно жирові подушки та шкірні складки. Тулуб нормально розвинений, грудна клітина не змінена, живіт випнуто вперед, а таз нахилений дозаду, тому сідниці виступають сильніше, ніж у здорових дітей.

У грудних дітей з ахондроплазією частіше, ніж у здорових однолітків, розвивається раптова смерть уві сні. Передбачається, що причиною загибелі в таких випадках є здавлення довгастого мозку та верхньої частини спинного мозку через аномалію форми та розмір потиличного отвору. Крім того, для дітей, які страждають на ахондроплазію, характерні порушення дихання через особливості будови обличчя, великих мигдаликів і невеликої грудної клітини.

На 1-2 році життя через порушення м'язового тонусу у хворих на ахондроплазію може формуватися шийно-грудний кіфоз, що зникає після початку ходьби. У всіх дітей відзначається певне відставання у фізичному розвитку. Вони починають тримати голівку лише після 3-4 місяців, навчаються сидіти у 8-9 місяців і пізніше і починають ходити у 1,5-2 роки. При цьому інтелектуальний розвиток пацієнтів із ахондроплазією зазвичай залишається в межах норми, психічних відхилень немає.

У міру дорослішання через збочення епіфізарного росту кісток при нормальному периостальном зростанні кістки все більше товщають, згинаються, стають горбистими. Через підвищену еластичність епіфізарних та метафізарних відділів трубчастих кісток виникають варусні деформації кінцівок, що швидко прогресують при ранньому навантаженні. Викривлення ще більше посилюється внаслідок надмірної тяги добре розвинених м'язів і значної маси тулуба, що нормально розвивається. Через порушення нормальної осі кінцівок у хворих на ахондроплазію формуються плосковальгусні стопи, колінні суглоби стають розбовтаними.

Виникає низка характерних для ахондроплазії деформацій. Стегнові кістки викривляються і скручуються усередину в нижніх відділах. Через нерівномірне зростання кісток гомілки малогомілкова кістка у верхньому відділі «висувається» вгору і перестає зчленовуватися з великогомілкової, а в нижньому «перекошує» вилку гомілковостопного суглоба. В результаті гомілковостопний суглоб розгортається на 10-15 градусів усередину, стопа йде в положення супінації під кутом 10-20 градусів. Верхні кінцівки також викривляються, особливо в області передпліч. Укорочення верхніх кінцівок зберігається, однак у дорослих пацієнтів з ахондроплазією пальці дістають не до пупка, а до пахової складки.

У дорослих хворих відзначається дефіцит зростання, зумовлений, переважно, укороченням нижніх кінцівок. Середнє зростання жінок становить 124 см, чоловіків – 131 см. Зберігаються і навіть стають більш вираженими зміни голови та лицьового скелета: збільшена мозкова частина черепа, виступаючий і нависаючий лоб, глибока перенісся, видиме порушення прикусу. Можлива косоокість.

Ускладнення

Пацієнти з ахондроплазією схильні до ожиріння. Через звужених носових ходів у них часто розвиваються середні отити, формується кондуктивна приглухуватість. Через обструкцію верхніх дихальних шляхів можуть виявлятися ознаки дихальної недостатності. При ахондроплазії досить часто спостерігається звуження спинномозкового каналу. Зазвичай воно виникає у поперековому, рідше – у шийному чи грудному відділі хребта. Може виявлятися порушеннями чутливості, парестезіями та болями в ногах. У тяжких випадках можливе порушення функції тазових органів, парези та паралічі.

Діагностика

Постановка діагнозу ахондроплазія проводиться дитячим ортопедом, не викликає труднощів через характерний зовнішній вигляд і пропорції тіла пацієнта. Усіх дітей докладно оглядають, щоб оцінити ступінь відхилень від розвитку скелета, дані заносять у таблицю. Ця таблиця регулярно доповнюється в міру зростання дитини, а внесені до неї дані порівнюються зі стандартною таблицею, спеціально складеною для хворих на ахондроплазію.

Для оцінки стану різних органів та систем проводиться комплексне обстеження, призначаються консультації різних спеціалістів. Для виключення гідроцефалії новонароджених дітей з ахондроплазією оглядає нейрохірург, при підозрі на гідроцефалію призначається МРТ головного мозку або доступніша комп'ютерна томографія. Для вивчення стану носових ходів та ЛОР-органів хворих на ахондроплазію направляють на консультацію до отоларинголога. Може також знадобитися консультація пульмонолога.

При рентгенографії черепа виявляється диспропорція між лицьовою та мозковою частиною. Потиличний отвір зменшено у розмірі, нижня щелепа та кістки склепіння черепа збільшені. Турецьке сідло має характерну черевоподібну форму і плоску, подовжену основу. Рентгенографія грудної клітки при ахондроплазії зазвичай без змін, в окремих випадках грудина видається вперед і дещо вигнута. Можливе потовщення ребер та їх деформація у сфері переходу в хрящові дуги. Іноді відсутні нормальні анатомічні вигини ключиць.

На знімках хребта хворих на ахондроплазію грубих змін, як правило, також не виявляється, фізіологічні вигини виражені слабше, ніж у здорових людей, при цьому може виявлятися поперековий гіперлордоз. Рентгенографія тазу свідчить про зміну розміру та форми крил клубових кісток – вони мають прямокутну форму, розгорнуті та вкорочені. Визначається також горизонтальне розташування даху вертлужних западин.

При рентгенографії трубчастих кісток у пацієнтів з ахондроплазією виявляється укорочення та витончення діафізів, потовщення та бокалоподібне розширення метафізів. Епіфізи занурені в метафізи на кшталт шарнірів. На рентгенографії суглобів видно деформацію та неконгруентність суглобових поверхонь, розширення суглобових щілин та порушення форми епіфізів. Рентгенограми колінного суглоба хворих на ахондроплазію свідчать про подовження малогомілкової кістки, при рентгенографії гомілковостопного суглоба визначається ротація та супінація.

Лікування ахондроплазії

Повне лікування пацієнтів силами сучасної ортопедії поки неможливо. Робилися спроби проводити лікування з використанням гормону росту, проте достовірних свідчень ефективності цієї методики при ахондроплазії отримати не вдалося. У ранньому віці проводиться консервативна терапія, спрямована на зміцнення м'язів та профілактику деформації кінцівок. Хворим на ахондроплазію призначають ЛФК, масаж, рекомендують носити спеціальне ортопедичне взуття і т. д. Проводиться профілактика ожиріння.

Хірургічні втручання при ахондроплазії показані при виражених деформаціях кінцівок та звуженні спинномозкового каналу. Для корекції деформацій виконується остеотомія, для усунення спинального стенозу – ламінектомія. У ряді випадків також здійснюються операції збільшення зростання. Подовження кінцівок при ахондроплазії зазвичай проводиться перехресно, в два етапи: спочатку подовжується стегно з одного боку і гомілка з іншого, потім виконуються оперативні втручання на сегментах, що залишилися.

Ахондроплазія (фото) – вроджене захворювання, яке пов'язане з порушенням процесу росту та розвитку кісток. Найчастіше патологія вражає череп та скелет. Особливості недуги – низьке зростання людини (максимум 130 см).

Чому з'являється захворювання

Що це таке ахондроплазія? Синдром Парро-Марі (інша назва хвороби) розвивається через мутацію гена FGFR3. Рідше патологія передається у спадок. Іноді плід гине.

Головні причини розвитку ахондроплазії – порушення формування кісток, які стають наслідком дистрофії епіфізарних хрящів.

Це призводить до уповільнення росту кісткової тканини. Зазвичай уражається череп та трубчасті кістки. Однією із причин виникнення патології вважається відносно пізній вік батьків. Якщо батькові більше 40 років, то шанси розвитку мутації зростають.

Характерні ознаки

Симптоми захворювання можна розпізнати одразу після народження дитини. Такі діти мають досить велику непропорційну голову, короткі ноги та руки. Іноді спостерігається гідроцефалія.

Синдром Парро-Марі відзначається у вигляді порушень будов лицьового скелета, які виникають через неправильний розвиток кісток. У пацієнтів з таким захворюванням широко посаджені очі, які знаходяться глибоко в орбітах. Поруч із внутрішніми кутами зорових органів утворюються додаткові складки.

Ознаки патології можна розпізнати характерним носом. Він має сідлоподібну сплющену форму з широкою верхньою частиною. Мова у пацієнтів груба, а небо - високе. Руки та ноги у хворих з ахондроплазією укорочені рівномірно. Відрізняються у хворих і стопи – вони широкі та короткі.

У немовлят із таким захворюванням часто виникає смерть уві сні. Це відбувається через здавлювання довгастого та спинного мозку. 1-2 рік життя дитини супроводжується формуванням шийно-грудного кіфозу, який зникає після того, як малюк починає активно пересуватися.

Діти з ахондроплазією повільно розвиваються. Вони можуть тримати голову через 3-4 місяці після народження, сидіти малюки навчаються, коли їм виповнюється рік. Пересуватися такі чада можуть лише з 2 років. Інтелектуальність пацієнтів у своїй перебуває у тому рівні, як і в здорових людей.

Розпізнати дорослих із захворюванням Парро-Марі можна за дефіцитом зростання, який виникає на тлі вкорочування ніг. Жінки з такою патологією досягають 124 см заввишки, а чоловіки виростають до 131 см. У деяких пацієнтів залишаються помітними деформації голови та носа. Нерідко виникає косоокість. Дорослі особини з ахондроплазією часто страждають надмірною вагою. У них може спостерігатися формування кондуктивної приглухуватості та отитів.

Проведення діагностики

Визначити діагноз патології нескладно, оскільки хвороба Парро-Марі помітна характерними змінами зовнішнього вигляду. Спочатку пацієнтів потрібно ретельно оглянути, щоб визначити рівень відхилень від нормального формування та розвитку скелета. Усі дані заносяться до таблиці, яка складена спеціально для такого захворювання, та порівнюються зі свідченнями.

Якщо новонародженому потрібен аналіз на ахондроплазію, то спочатку малюка має оглянути нейрохірург. Також побачити зміни можна на УЗД. Лікарі рекомендують пройти МРТ та КТ головного мозку. Щоб вивчити стан носових ходів та ЛОР-органів, пацієнта обстежує отоларинголог. Іноді додатково потрібна консультація пульмонолога. Для діагностики патології використовують рентгенографію:

• черепа;
• грудної клітки;
• тазу;
• хребта;
• трубчастих кісток.

Якщо у дитини хвороба Парро-Марі, то вона спостерігається у лікаря з моменту народження та до кінця життя.

Методи терапії

Генетика захворювання така, що патологію неможливо повністю усунути. У юному віці застосовується консервативне лікування, яке сприяє зміцненню м'язів та зупиненню деформації кінцівок. Пацієнтам з ахондроплазією краще носити лише ортопедичне взуття, їм призначається комплекс ЛФК та ​​масаж. Часто рекомендується проводити профілактику ожиріння. Для цього хворим прописують спеціальне меню та виключають страви, що призводять до виникнення зайвої ваги.

Лікування ахондроплазії за допомогою хірургічного втручання виправдане, тільки якщо у пацієнта виражені деформації кінцівок та відзначаються звуження спинномозкового каналу. Для усунення подібної симптоматики призначається. Іноді проводять операції, щоб збільшити зростання. Кінцівки розтягуються в 2 етапи. Спочатку виконується подовження стегна з одного боку і гомілки з іншого, а потім аналогічні дії проводяться на частинах тіла, що залишилися.

Часто здійснюються інші операції:

1. Злиття хребців. Проводяться маніпуляції, що дозволяють поєднувати між собою окремі хребці. Втручання допомагає впоратися із кіфозом спини.
2. Остеотомія. Виконується розріз кістки ноги, через який з'єднуються окремі частини хребців. Процедура використовується при тяжкій формі видозміни колінного суглоба. Також практикується для пацієнтів, які мають викривлені ноги.

Ахондроплазія іноді лікується за допомогою вживання спеціального гормону росту. Але препарат по-різному діє кожної людини.

Тривалість життя при захворюванні на Парро-Марі залежить від індивідуальних показників здоров'я пацієнта та дотримання всіх лікарських рекомендацій.