Rubric “beyincik ve yenilgisinin belirtileri. Serebellar atrofinin klinik tablosu ve tedavisi

Tüm hareketler otomatik olarak oluşur ve uygulanmasında herhangi bir zorluk yoktur, tüm hareketlerinizi düşünmeden gerçekleştirirsiniz. Hareketlerin düzenlenmesi, merkezi sinir sisteminin özel yapıları - beyin ve omuriliğin beyincik, korteks ve subkortikal yapıları tarafından gerçekleştirilir.

Beyincik, sinir sistemi ile iletişim kuran ve sonraki koordinasyonu gerçekleştirecek özel bacaklar (3 çift) verir. Bu yapı bozulursa ataksi gelişir, ancak beyincik arızalanırsa serebellar ataksiden bahsederek sorunun yerini belirtirler.

Çocuklarda ataksi, doğuştan anomaliler, yatkınlık, kalıtsal veya doğum yaralanmaları sonucu veya yaşamın ilk ayında alınır.

Ataksi, serebral palsi, multipl skleroz, azalmış tiroid fonksiyonu, epilepsi, beyin neoplazmaları vb.

Belirtiler

Klinik uygulamada, çeşitli patoloji türleri / türleri ayırt edilir. İstatistiksel ataksi, çocuğun ayakta dururken dengesini koruyamaması ve motor koordinasyonun bozulduğu dinamik ataksi anlamına gelir.

Serebellar ataksi, yürürken veya hatta statik bir pozisyonda bir dengesizlik ile karakterizedir. Çocuklarda kararsız yürüyüş not edilir, çocuklar bacaklarını genişçe açar ve sürekli yanlarına düşer. Aynı zamanda, görsel kontrol bile dengeyi sağlamaya yardımcı olmaz. Değişiklikler konuşma için de geçerlidir, aralıklı hale gelir.

Beyinciğin belirli bölgelerinin yenilgisi ile özel işaretler oluşacaktır. Serebellar hemisferlerin çalışması bozulduğunda, uzuvların koordinasyonunda ihlaller meydana gelir.

Hastalığın teşhisi zor olabilir ve her şey çocuğun yaşına bağlı olacaktır. Bir yaşın altındaki çocuklarda patolojiyi teşhis etmek özellikle zordur. Teşhis ile ilgili zorluklar, çocuğun fizyolojik gelişiminin özellikleri ile açıklanabilir. Bebek yürümeyi yeni öğreniyor, dengesizlik ve düşmeler bu süreçle ilişkilendirilecek.

Ana tanı kriteri, yani yürüyüşün dengesizliği, akranlar zaten aktif ve kendinden emin bir şekilde koşarken çok daha sonra ortaya çıkar. Ana tanı kriterinin karakteristik semptomların ortaya çıkması olduğu ortaya çıktı.

Gelecekte, doktor bir çalışma listesi yazacaktır. BT, MRI, DNA teşhisi, elektroensefalografi, ultrason yapmak gereklidir. Gerekirse, bir ponksiyon reçete edilir ve beyin omurilik sıvısı incelenir. Patolojinin şiddeti sadece deneyimli bir uzman tarafından belirlenir.

Doktorlar parmak-burun testi yapar. Çocuktan ellerini önünde uzatması ve sırayla parmaklarıyla burnuna dokunması istenir. Test açık veya kapalı gözlerle yapılabilir. Beyincik etkilenirse, çocuk burnuna giremez ve yüze yaklaşırken ellerde titreme görülür.

Schilder testi de gösterge niteliğindedir. Çocuktan bir elini kaldırması ve ardından bir önceki seviyeye indirmesi istenir. Beyincik ihlali durumunda, el çok daha aşağı düşer. Teşhis ve sonraki tedavi sürecine birkaç uzman dahil olabilir.

komplikasyonlar

Genellikle, çocuk belirli bir yaşa ulaştığında ataksi kendi kendine geçebilir. Ancak tüm tahminler, patolojinin ve eşlik eden patolojilerin altında yatan nedene bağlı olacaktır. Bazı durumlarda, prognoz olumlu, bazılarında daha az elverişlidir.

Tedavi

Ne yapabilirsin

Ana göreviniz patolojiyi zamanında teşhis etmek ve uzmanlardan yardım istemek. Ataksinin bir dizi başka patolojiye eşlik etmesi nedeniyle, çoğu durumda tedavi karmaşıktır ve tüm patolojileri tedavi etmeyi amaçlar.

Çocuğu güvende ve sakin tutmak önemlidir. Koordinasyon kaybı yaralanmaya neden olabilir.

Bir doktor ne yapar

Patolojinin tedavisi yalnızca semptomatiktir ve altta yatan patolojiyi tedavi etmeyi amaçlar. Ayrıca, motor ve sosyal rehabilitasyon yapmak önemlidir. Serebral dolaşımı iyileştirmek için nootropik ilaçlar ve vitaminler reçete edilebilir. Terapötik jimnastik ve beden eğitimi kompleksi seçilir. Ek olarak, bir konuşma terapisti ile konsültasyon ve tedavi belirtilir. Hastalarda sinirlilik meydana geldiğinde, sakinleştirici reçete edilebilir.

Hastalığın erken teşhisi ile fizyoterapi teknikleri kullanılarak iyi tedavi sonuçları alınabilir. Hastalığın şiddetli formlarında intravenöz immünoglobulin, kortikosteroidler ve kan transfüzyonları önerilebilir.

Önleme

Çok çeşitli nedenler nedeniyle, önleyici tedbirler çok kapsamlı hale gelir. En iyi korunma, hamilelik planlaması aşamalarında tıbbi genetik danışmanlık, aktif bir yaşam tarzı sürdürme ve önleyici muayeneler için uzmanlara düzenli ziyaretler olacaktır.

Ve şefkatli ebeveynler, hizmetin sayfalarında çocuklarda serebellar ataksi semptomları hakkında tam bilgi bulacaktır. 1,2 ve 3 yaşındaki çocuklarda hastalığın belirtileri, 4, 5, 6 ve 7 yaşındaki çocuklarda hastalığın belirtilerinden nasıl farklıdır? Çocuklarda serebellar ataksiyi tedavi etmenin en iyi yolu nedir?

Sevdiklerinizin sağlığına dikkat edin ve formda olun!

Serebellar ataksi, beynin serebellum adı verilen özel bir yapısı veya sinir sisteminin diğer bölümleriyle olan bağlantıları hasar gördüğünde ortaya çıkan bir sendromdur. Serebellar ataksi çok yaygındır ve çok çeşitli hastalıkların sonucu olabilir. Başlıca tezahürleri, hareketlerin koordinasyonu, düzgünlüğü ve orantılılığı, dengesizliği ve vücut duruşunun korunmasıdır. Serebellar ataksinin varlığının bazı belirtileri, tıp eğitimi olmayan bir kişiye bile çıplak gözle görülebilirken, diğerleri özel testler kullanılarak tespit edilir. Serebellar ataksinin tedavisi, büyük ölçüde, bunun bir sonucu olduğu hastalığa bağlı olarak ortaya çıkma nedenine bağlıdır. Serebellar ataksinin ortaya çıkmasına neyin neden olabileceği, hangi semptomların kendini gösterdiği ve bununla nasıl başa çıkılacağı hakkında bu makaleyi okuyarak öğreneceksiniz.

Beyincik, beynin ana bölümünün altında ve arkasında arka kraniyal fossada bulunan beynin bir parçasıdır. Beyincik iki yarım küre ve yarı küreleri birbirine bağlayan orta kısım olan vermisten oluşur. Serebellumun ortalama ağırlığı 135 gr ve boyutları 9-10 cm × 3-4 cm × 5-6 cm'dir ancak bu kadar küçük parametrelere rağmen işlevleri çok önemlidir. Hiçbirimiz, örneğin sadece oturmak veya ayağa kalkmak, elimize bir kaşık almak için hangi kasların gerilmesi gerektiğini düşünmüyoruz. Otomatik olarak gerçekleşiyor gibi görünüyor, sadece istemeniz gerekiyor. Bununla birlikte, aslında, bu tür basit motor eylemleri gerçekleştirmek için, yalnızca serebellumun aktif çalışmasıyla mümkün olan birçok kasın koordineli ve eşzamanlı çalışması gerekir.

Serebellumun ana işlevleri şunlardır:

• vücudu dengede tutmak için kas tonusunun korunması ve yeniden dağıtılması;
• hareketlerin doğruluğu, düzgünlüğü ve orantılılığı şeklinde koordinasyonu;
• sinerjistik kaslarda (aynı hareketi gerçekleştiren) ve antagonist kaslarda (çok yönlü hareketler gerçekleştiren) kas tonusunun korunması ve yeniden dağıtılması. Örneğin, bacağını bükmek için aynı anda fleksörleri sıkmak ve ekstansörleri gevşetmek gerekir;
• belirli bir iş türünü gerçekleştirmek için gerekli olan minimum kas kasılmaları şeklinde ekonomik enerji harcaması;
• motor öğrenme süreçlerine katılım (örneğin, belirli kasların kasılması ile ilgili mesleki becerilerin oluşumu).

Beyincik sağlıklıysa, tüm bu işlevler bizim için fark edilmeden, herhangi bir düşünce işlemi gerektirmeden gerçekleştirilir. Beyinciğin bir kısmı veya diğer yapılarla bağlantıları etkilenirse, bu işlevlerin performansı zorlaşır ve bazen imkansız hale gelir. İşte o zaman sözde serebellar ataksi meydana gelir.

Serebellar ataksi belirtileri ile ortaya çıkan nörolojik patolojinin spektrumu çok çeşitlidir. Serebellar ataksinin nedenleri şunlar olabilir:

• vertebrobaziler havzasında (ve dolaşım bozukluğu ensefalopatisi) serebral dolaşım bozuklukları;
• ve köprü-serebellar açı;
• beyincik ve bağlantılarına zarar veren;
• , meningoensefalit;
• beyincik ve bağlantılarına (ve diğerleri) zarar veren sinir sisteminin dejeneratif hastalıkları ve anomalileri;
• zehirlenmeler ve metabolik bozukluklar (örneğin, alkol ve uyuşturucu kullanımı, kurşun zehirlenmesi, şeker hastalığı vb.);
• aşırı dozda antikonvülsan;
• B12 vitamini eksikliği;
• engelleyici.

Serebellar ataksi belirtileri

İki tip serebellar ataksiyi ayırt etmek gelenekseldir: statik (statik-lokomotor) ve dinamik. Statik serebellar ataksi, serebellar vermise zarar vererek ve dinamik - serebellar hemisferlerin patolojisi ve bağlantıları ile gelişir. Her ataksi tipinin kendine has özellikleri vardır. Her türlü serebellar ataksi, kas tonusunda bir azalma ile karakterizedir.

Statik-lokomotor ataksi

Bu tip serebellar ataksi, serebellumun yerçekimi önleyici fonksiyonunun ihlali ile karakterizedir. Sonuç olarak, ayakta durmak ve yürümek vücut üzerinde çok fazla yük haline gelir. Statik lokomotor ataksi belirtileri şunlar olabilir:

• “topuklar ve ayak parmakları birlikte” pozisyonunda düz duramama;
• öne, arkaya düşme veya yana sallanma;
• hasta sadece bacakları açık ve elleriyle dengede olacak şekilde durabilir;
• şaşırtıcı yürüyüş (sarhoş gibi);
• hastayı döndürürken yana "taşır" ve düşebilir.

Statik lokomotor ataksiyi tespit etmek için birkaç basit test kullanılır. İşte onlardan bazıları:

• Romberg pozisyonunda duruyor. Poz aşağıdaki gibidir: ayak parmakları ve topuklar birlikte hareket ettirilir, kollar yatay bir seviyeye kadar uzatılır, avuç içi aşağı bakar ve parmaklar geniş açılır. Hastadan önce gözleri açık, ardından gözleri kapalı olarak ayakta durması istenir. Statik lokomotor ataksi ile hasta hem açık gözlerle hem de kapalı gözlerle kararsızdır. Romberg pozisyonunda herhangi bir sapma bulunmazsa, bir bacağın diğerinin önüne yerleştirilmesi gerektiğinde hastaya karmaşık Romberg pozisyonunda durması önerilir, böylece topuğun parmağa temas etmesi gerekir (böyle sabit bir duruşu korumak sadece mümkündür). beyincikten patoloji yokluğunda);
• hastaya koşullu düz bir çizgi boyunca yürümesi önerilir. Statik lokomotor ataksi ile bu imkansızdır, hasta kaçınılmaz olarak bir yöne sapar, bacaklarını birbirinden ayırır ve hatta düşebilir. Ayrıca aniden durmaları ve 90 ° sola veya sağa dönmeleri istenir (ataksi ile kişi düşer);
• hastaya yan basamakla yürümesi teklif edilir. Statik lokomotor ataksisi olan böyle bir yürüyüş, adeta dans ediyor, vücut uzuvların gerisinde kalıyor;
• "yıldız" veya Panov'u test edin. Bu test, hafif belirgin bir statik lokomotor ataksi ile ihlalleri belirlemenizi sağlar. Teknik şu şekildedir: hasta sürekli olarak düz bir çizgide üç adım ileri ve ardından yine düz bir çizgide üç adım geri gitmelidir. Test önce açık gözlerle, ardından kapalı gözlerle yapılır. Açık gözlerle hasta bu testi az çok yapabilirse, kapalı gözlerle kaçınılmaz olarak döner (düz bir çizgi yoktur).

Durma ve yürümenin bozulmasına ek olarak, statik lokomotor ataksi, çeşitli hareketler gerçekleştirirken koordineli kas kasılmasının ihlali olarak kendini gösterir. Buna tıpta serebellar asinerji denir. Bunları tanımlamak için birkaç test de kullanılır:

• Hastadan kollarını göğsünde kavuşturarak yüzüstü pozisyondan aniden oturması istenir. Normalde aynı anda gövde kasları ve arka uyluk kasları senkronize olarak kasılır ve kişi oturabilir. Statik-lokomotor ataksi ile her iki kas grubunun senkronize kasılması imkansız hale gelir, bunun sonucunda ellerin yardımı olmadan oturmak imkansızdır, hasta geriye düşer ve aynı anda bir bacağını kaldırır. Bu, yüzüstü pozisyonda Babinsky'nin asinerjisidir;
• Babinsky'nin ayakta durma pozisyonundaki asierjisi şu şekildedir: ayakta durma pozisyonunda, hastaya başını geriye atarak geriye eğilmesi önerilir. Normalde bunun için bir kişinin istemsizce dizlerini hafifçe bükmesi ve kalça eklemlerinde düzeltmesi gerekir. Statik-lokomotor ataksi ile, karşılık gelen eklemlerde ne bükülme ne de uzama meydana gelmez ve bir düşüşte bükülme girişimi sona erer;
• Ozhechovsky'nin testi. Doktor, avuç içleri yukarı bakacak şekilde kollarını uzatır ve ayakta veya oturan hastayı avuç içleriyle onlara yaslanmaya davet eder. Sonra doktor aniden ellerini aşağı çeker. Normalde, hastadaki kasların yıldırım hızında istemsiz kasılması, hastanın geriye yaslanmasına veya hareketsiz kalmasına katkıda bulunur. Statik lokomotor ataksisi olan bir hasta başarılı olamayacak - öne düşecek;
• ters şok olmaması olgusu (pozitif Stuart-Holmes testi). Hastaya dirsek eklemindeki kolunu kuvvetle bükmesi önerilir ve doktor buna karşı koyar ve ardından aniden karşı hareketi durdurur. Statik-lokomotor ataksi ile hastanın eli kuvvetle geriye doğru atılır ve hastanın göğsüne çarpar.

Dinamik serebellar ataksi

Genel olarak, özü, hareketlerin düzgünlüğünün ve orantılılığının, doğruluğunun ve el becerisinin ihlalidir. Bilateral (beyincik her iki yarım küresine de zarar vererek) ve tek taraflı (beyincik bir yarım küresinin patolojisi ile) olabilir. Tek taraflı dinamik ataksi çok daha yaygındır.

Dinamik serebellar ataksinin bazı semptomları, statik lokomotor ataksi semptomlarıyla örtüşür. Bu nedenle, örneğin, bu, serebellar asinerjinin varlığı ile ilgilidir (Babinsky'nin yalan söyleme ve ayakta durma asinerjisi, Ozhechovsky ve Stuart-Holmes testleri). Sadece küçük bir fark var: Dinamik serebellar ataksi, serebellar hemisfer hasarı ile ilişkili olduğundan, bu testler lezyon tarafında baskındır (örneğin, sol serebellar hemisfer etkilenirse, sol uzuvlarda “sorunlar” olacaktır. ve tersi).

Ayrıca dinamik serebellar ataksi kendini gösterir:

• ekstremitelerde kas titremesi (titreme). Yapılan hareketin sonuna doğru oluşan veya yoğunlaşan titremenin adıdır. Dinlenirken titreme gözlenmez. Örneğin, hastadan masadan bir tükenmez kalem almasını isterseniz, ilk başta hareket normal olacak ve kalem doğrudan alındığında parmaklar titreyecek;
• özlüyor ve özlüyor. Bu fenomenler orantısız kas kasılmasının sonucudur: örneğin, fleksörler belirli bir hareketi gerçekleştirmek için gerekenden daha fazla kasılır ve ekstansörler uygun şekilde gevşemez. Sonuç olarak, en tanıdık eylemleri yapmak zorlaşır: ağzınıza bir kaşık getirin, düğmeleri tutturun, ayakkabıların bağcıklarını bağlayın, tıraş olun, vb.
• el yazısı ihlali Dinamik ataksi, büyük düzensiz harfler, yazılı zikzak yönelimi ile karakterize edilir;
• karışık konuşma. Bu terim, konuşmanın süreksizliğine ve sarsıntısına, ifadelerin ayrı parçalara bölünmesine atıfta bulunur. Hastanın konuşması bazı sloganlarla podyumdan konuşuyormuş gibi görünüyor;
• nistagmus. Nistagmus, göz kürelerinin istemsiz titrek hareketidir. Aslında bu, göz kaslarının kasılmasının uyumsuzluğunun bir sonucudur. Gözler seğiriyor gibi görünüyor, bu özellikle yandan bakıldığında belirgindir;
• adiadokokinezi. Adiadokokinezi, çok yönlü hareketlerin hızlı tekrarlanması sürecinde ortaya çıkan patolojik bir hareket bozukluğudur. Örneğin, hastadan avuç içlerini eksenine doğru hızlı bir şekilde çevirmesini (bir ampulü vidalıyormuş gibi) isterseniz, dinamik ataksi ile, etkilenen el sağlıklı olana kıyasla daha yavaş ve beceriksizce yapacaktır;
• diz sarkaçlarının sarkaç doğası. Normalde, patellanın altına nörolojik bir çekiçle yapılan bir darbe, bacağın bir dereceye kadar tek bir hareketine neden olur. Dinamik serebellar ataksi ile, bir darbeden sonra bacak salınımları birkaç kez yapılır (yani, bacak bir sarkaç gibi sallanır).

Dinamik ataksiyi tanımlamak için, ciddiyet derecesi her zaman önemli sınırlara ulaşmadığından ve hemen fark edildiğinden, birkaç örnek kullanmak gelenekseldir. Serebellumun minimal lezyonları ile sadece örneklerle tespit edilebilir:

• parmak testi. Düzleştirilmiş ve yatay seviyeye yükseltilmiş bir el, yana doğru hafif bir abduksiyon ile açık ve sonra kapalı gözler ile hastadan işaret parmağının ucunu burnuna koymasını isteyin. Bir kişi sağlıklıysa, bunu çok zorlanmadan yapabilir. Dinamik serebellar ataksi ile işaret parmağı kaçırır, burun yaklaşırken kasıtlı titreme görülür;
• parmak testi. Hastaya gözleri kapalı olarak hafifçe aralıklı ellerin işaret parmaklarının uçlarıyla vurması önerilir. Bir önceki teste benzer şekilde dinamik ataksi varlığında vuruş olmaz, titreme görülebilir;
• parmak testi. Doktor nörolojik çekici hastanın gözlerinin önünde hareket ettirir ve işaret parmağını tam olarak çekicin sakızına vurmalıdır;
• çekiç A.G. ile test edin. Panov. Hastaya bir eline nörolojik bir çekiç verilir ve diğer elin parmaklarına, çekici ya dar kısımdan (sap) veya geniş kısımdan (sakız) dönüşümlü ve hızlı bir şekilde sıkması önerilir;
• topuk-diz testi. Sırtüstü pozisyonda gerçekleştirilir. Düzleştirilmiş bacağı yaklaşık 50-60 ° yükseltmek, diğer bacağın diziyle topuğa vurmak ve sanki alt bacağın ön yüzeyi boyunca topuğu ayağa “sürmek” gerekir. Test açık gözlerle ve daha sonra kapalı olanlarla gerçekleştirilir;
• fazlalık ve hareketlerin orantısızlığı için test. Hastadan, avuç içleri yukarıda olacak şekilde kollarını yatay bir seviyeye öne uzatması ve ardından doktorun emriyle avuçlarını aşağı, yani net bir şekilde 180 ° döndürmesi istenir. Dinamik serebellar ataksi varlığında, kollardan biri aşırı, yani 180 ° 'den fazla döner;
• Diadokokinezi testi. Hasta kollarını dirseklerden bükmeli ve sanki ellerine bir elma almalı ve ardından elleriyle hızla büküm hareketleri yapmalıdır;
• Doinikov'un parmak fenomeni. Oturma pozisyonunda, hasta elleri dizlerinde gevşemiş, avuç içi yukarı. Etkilenen tarafta, fleksör ve ekstansör kasların tonusundaki dengesizlik nedeniyle parmakları bükmek ve eli döndürmek mümkündür.

Dinamik ataksi için bu kadar çok sayıda numune, her zaman sadece bir test kullanılarak tespit edilmemesi gerçeğinden kaynaklanmaktadır. Her şey serebellar dokuya verilen hasarın derecesine bağlıdır. Bu nedenle, daha derinlemesine bir analiz için genellikle birkaç örnek aynı anda gerçekleştirilir.

Serebellar ataksi tedavisi

Serebellar ataksinin tedavisi için tek bir strateji yoktur. Bu, oluşumunun çok sayıda olası nedeninden kaynaklanmaktadır. Bu nedenle öncelikle serebellar ataksiye yol açan patolojik durumun (örneğin inme veya multipl skleroz) belirlenmesi ve ardından bir tedavi stratejisi oluşturulmaktadır.

Serebellar ataksi için en sık kullanılan semptomatik ilaçlar şunları içerir:

Serebellar ataksi ile mücadelede yardım, egzersiz terapisi ve masajdır. Belirli egzersizleri yapmak, kas tonusunu normalleştirmenize, fleksörlerin ve ekstansörlerin kasılmasını ve gevşemesini koordine etmenize ve ayrıca hastanın yeni hareket koşullarına uyum sağlamasına yardımcı olur.

Serebellar ataksinin tedavisinde, özellikle elektriksel stimülasyon, hidroterapi (banyolar), manyetoterapi olmak üzere fizyoterapötik yöntemler kullanılabilir. Konuşma terapisti olan sınıflar konuşma bozukluklarını normalleştirmeye yardımcı olacaktır.

Hareket sürecini kolaylaştırmak için, şiddetli serebellar ataksi belirtileri olan bir hastanın ek araçlar kullanması önerilir: bastonlar, yürüteçler ve hatta tekerlekli sandalyeler.

Birçok yönden, iyileşme için prognoz, serebellar ataksinin nedeni ile belirlenir. Bu nedenle, cerrahi olarak çıkarıldıktan sonra iyi huylu bir beyincik tümörü varlığında tam bir iyileşme mümkündür. Hafif dolaşım bozuklukları ve kranioserebral yaralanmalar, menenjit, meningoensefalit ile ilişkili serebellar ataksiler başarıyla tedavi edilir. Dejeneratif hastalıklar, multipl skleroz tedaviye daha az uygundur.

Bu nedenle, serebellar ataksi her zaman bir tür hastalığın bir sonucudur ve her zaman nörolojik değildir. Semptomları çok fazla değildir ve varlığı basit testler yardımıyla tespit edilebilir. Semptomlarla mümkün olduğunca çabuk ve etkili bir şekilde baş edebilmek için serebellar ataksinin gerçek nedenini belirlemek çok önemlidir. Hastayı yönetme taktikleri her durumda belirlenir.

Nörolog M. M. Shperling ataksi hakkında konuşuyor:

Hiç kimse herhangi bir hastalığın ortaya çıkmasından bağışık değildir. Ancak bazı durumlarda hastalık daha anne karnında gelişmeye başlar ve çocuğun doğumdan itibaren çeşitli gelişimsel patolojileri vardır. Böyle bir hastalık, bir çocuğun beynini etkileyen bir hastalık olan serebellar hipoplazidir.

Tanım

Beyincik, arka bölgede yer alan ve merkezi sinir sisteminin önemli bir bileşeni olan beynin bir parçasıdır. Bu organ, insan hareketlerinin koordinasyonundan, kas tonusundan ve dengeyi koruma yeteneğinden sorumludur. Serebellar vermisin hipoplazisine bir veya iki lobunda bir azalma eşlik eder.

Nedenler

Bir yetişkinde serebellar hipoplazi, anormal intrauterin gelişimin bir sonucudur ve bu hastalığın nedenleri hamile bir kadının yaşam tarzında yatmaktadır. Hastalığı provoke edebilecek birkaç ana faktör vardır.

• Alkol tüketimi.

Alkollü içeceklerdeki en tehlikeli madde etanoldür. Uzun süreli maruz kalma ile fetüsün merkezi sinir sistemine nüfuz eder ve çeşitli tümör türlerinin oluşumunu tetikler. Ayrıca, etil alkol, merkezi sinir sistemini vücuda kan yoluyla giren enfeksiyonlardan koruyan doğal bariyeri yok edebilir. Genel olarak, hamilelik sırasında alkollü içeceklerin kötüye kullanılması, fetüsün sağlığını büyük risk altına sokar.

• Sigara içmek.

Sanılanın aksine fetüs üzerinde olumsuz etkiye sahip olan nikotin değil, sigarayı oluşturan diğer toksik maddelerdir. Nöral tüpün ve dolayısıyla omuriliğin ve fetal beynin anormal oluşumuna neden olabilirler. Hamilelik sırasında sigara içerken, serebellar hipoplazi oldukça sık kaydedilir.

• İlaç kullanımı.

İlaçlar hem hamile bir kadının hem de çocuğun sinir sistemini etkileyebilir, bu nedenle her durumda kullanımları kesinlikle yasaktır. Bu tür maddeler vücuda geri dönüşü olmayan zararlar verir ve bu da sonuçta ölüme yol açar.

• Güçlü ilaçlar almak.

Birçok ilacın hamilelik sırasında kullanılması yasaktır. Resepsiyonları yalnızca ciddi ihtiyaç durumunda atanır. Agresif ilaç tedavisinin arka planına karşı, fetüste serebellar hipoplazi gelişebilir.

• Radyasyona maruz kalma.

Radyoaktif izotoplar, amniyotik sıvıda ve plasentada birikme eğilimindedir ve bu da bebeğin DNA'sında mutasyonlara yol açabilir. Işınlama veya yüksek düzeyde radyasyon bulunan yerlerde uzun süre kalmak, anne ve çocuk için tehlikeli komplikasyonlarla doludur.

• Bulaşıcı hastalıklar.

Hamile bir kadın kızamıkçık gibi görünüşte basit bir hastalığa yakalanırsa, serebellar hipoplazi gelişebilir. Aslında, bu viral hastalık son derece tehlikelidir. İlk trimesterde enfekte olduğunda, birçok doktor fetüste anormallik riski çok yüksek olduğu için hamileliği sonlandırmayı önerir. Daha sonraki bir tarihte, kadınlara ilaç reçete edilir, ancak vakaların sadece %50'sinde başarılı olur.

Ayrıca büyük bir tehlike, hasta kediler, kemirgenler ve kuşlarla temas yoluyla alınabilen toksoplazmozdur. Böyle bir hastalık sadece fetüsün gelişimini olumsuz etkilemekle kalmaz, aynı zamanda düşüklere bile neden olabilir.

Yukarıda açıklanan tüm nedenlere ek olarak, diğer faktörlerle birlikte hamileliğin seyrini olumsuz yönde etkileyebilecek abur cuburlardan ayrıca bahsetmek gerekir.

Belirtiler

Bir çocukta serebellar vermisin hipoplazisine birçok vücut fonksiyonunun ihlali eşlik eder. Uzmanlar, hastalığın aşağıdaki semptomlarını tanımlar:

• başın, üst ve alt ekstremitelerin titremesi (titremesi);
• keskin konuşma, yani çocuğun konuşmaları daha çok çığlık atmaya benzer;
• bebeğin hareketleri düzgünlüğünü kaybeder ve düzensizleşir;
• serebellar hipoplazili çocuklar çok daha yavaş gelişir, yani oturmaya, yürümeye ve konuşmaya yaşıtlarından daha geç başlarlar;
• gövde ve uzuvların kasları tutarsız bir şekilde kasılır - bu nedenle çocuğun ayağa kalkması veya oturması çok daha zor hale gelir;
• bu tür çocukların hem ayakta hem de otururken dengesini korumaları çok zordur;
• herhangi bir yardım olmadan hareket etmek neredeyse imkansızdır, ancak bir kişi yine de kendi başına yürümeyi öğrenebilirse, yürüyüşü büyük ölçüde bozulacaktır;
• iç organların düz kaslarının çalışmasında da bir ihlal var;
• serebellar hipoplazisi olan kişiler sıklıkla solunum fonksiyon bozukluğundan muzdariptir;
• Bu hastalığın arka planında sağırlık veya körlük sıklıkla görülür.

Bir çocukta serebellar hipoplazinin en belirgin işareti, titrek, sallanan bir yürüyüş ve mekansal yönelimin ihlalidir. Ayrıca, çocuklarda kafatasının boyutu normalden çok daha küçüktür, çünkü beyinleri sağlıklı çocuklara göre daha küçüktür. Yaşlandıkça, boyut elbette artar, ancak başın deformasyonları hala kalabilir.

Bir çocuğun yaşamının ilk 10 yılında serebellar hipoplazi ilerler, daha sonra durumu stabilize olur ve doktorlar destekleyici tedaviyi reçete eder.

teşhis

Genellikle hastalık hamilelik sırasında ultrason teşhisi yardımı ile tespit edilir. Çocuk bir nörolog tarafından takip edilir. Tedavi veya rehabilitasyon prosedürleri önerebilir.

Tedavi

Ne yazık ki, serebellar hipoplazi tedavi edilemez bir hastalık olarak kabul edilir ve onunla doğan çocuklar nadiren bir yıl yaşarlar. Böyle bir çocukla gerçekleştirilen tüm prosedürler, kaybolan işlevleri geri kazanmayı ve hastalığın gelişimini engellemeyi amaçlar. Terapi yöntemleri şunları içerir:

• koordinasyonu geliştirmeye yönelik tatbikatlar;
• masaj;
• konuşmayı sürdürmek için sınıflar bir konuşma terapisti ile yapılır;
• Ayrıca, bu tür çocuklarla mümkün olduğunca sık iletişim kurmanız ve onlara parmakların ince motor becerilerini geliştiren çizim veya origami gibi çeşitli hobiler aşılamanız önerilir.

Önleme

Hastalığın önlenmesi, anne adayının sağlıklı yaşam tarzında yatmaktadır. Hamilelik sırasında herhangi bir ilaç kullanmadan önce bir doktora danışmanız ve alkol, sigara, uyuşturucu vb. maddeleri hayatınızdan tamamen çıkarmanız gerekir.

Herhangi bir hastalığı önlemek, tedavi etmekten çok daha kolaydır. Bu nedenle, bir kadın çocuk taşırken kendine iyi bakarsa, patoloji geliştirme riski önemli ölçüde azalır.

Şoşina Vera Nikolaevna

Terapist, eğitim: Kuzey Tıp Üniversitesi. İş deneyimi 10 yıl.

Yazılan makaleler

Serebellar ataksi, bozulmuş koordinasyon ve motor fonksiyonlar ile karakterizedir. Bu durumda hastanın hareketleri garipleşir, dengeyi sağlamada ve yürümede zorluklar yaşanır. Bu sorunun birçok formu vardır ve çeşitli hastalıklarla ortaya çıkabilir.

Beyincik aşağıdaki işlevleri yerine getirir:

1. Hareketlerin koordinasyonunu, düzgünlüğünü ve orantılılığını kontrol eder.
2. Vücudun dengesini korur.
3. Kas tonusunu düzenler ve kasların işlevlerini yerine getirmesini sağlar.
4. Ağırlık merkezi sağlar.
5. Hareketi senkronize eder.
6. Yerçekimi önleyici özelliklere sahiptir.

Tüm bu işlevler normal insan yaşamı için çok önemlidir. Uygulamalarında ihlaller meydana gelirse ve bu ihlallerin belirtileri ortaya çıkarsa, bu duruma serebellar sendrom denir. Sağlık durumunu ve insan yaşamını olumsuz yönde etkileyen kas tonusu, motor fonksiyon ihlallerine yol açar. Bu sendromun bir kısmı ataksidir.

Hastalık aşağıdakilerin bir sonucu olarak gelişebilir:

• lityum içeren ilaçlar, antiepileptik ilaçlar, benzodiazepin ilaçlar ve toksinler ile zehirlenme. Kişi uyuşukluk ve kafa karışıklığından muzdariptir;
• . Beynin tıkanması nedeniyle oluşabilir;
• Horner sendromlu medulla oblongata'da enfarktüs;
• bulaşıcı süreçler. Ataksi genellikle ensefalit ve apsenin bir sonucudur;
• aktarılan viral enfeksiyon. Çoğu zaman, bu nedenle çocuklarda serebellar ataksi gelişir. Bu patolojinin akut formu suçiçeği sonrası ortaya çıkabilir. Bu durumda sonuç olumlu olacaktır. Birkaç aylık tedaviden sonra hastanın durumu tamamen düzelir.

Ayrıca beyindeki neoplazmalar, serebral palsi, multipl skleroz ve yetersiz B12 vitamini alımı patolojik sürecin gelişimine katkıda bulunur.

Genetik nitelikteki patolojilerin bir sonucu olarak benzer problemler ortaya çıkabilir. Bu genellikle Fredreich'in spinal ataksisinde ve Pierre Marie'nin serebellar ataksisinde görülür. İkinci hastalık, orta ve yaşlı yaştaki insanları etkiler. Geç gelişmesine rağmen, hızlı ilerler ve konuşma fonksiyonlarının ihlali, tendon reflekslerinde bir artış eşlik eder.

İlk olarak, patolojik süreç nistagmus ile ilerler, ardından üst uzuvlarda koordinasyon ihlali olur, derin refleksler canlanır ve kas tonusu artar. Optik sinirlerin atrofisi varsa, prognoz olumsuz olacaktır.

Ek olarak, böyle bir ataksi ile sadece yürüyüş kötüleşmekle kalmaz, aynı zamanda hafıza, zeka ile ilgili sorunlar da ortaya çıkar, bir kişi duyguları ve iradeyi kontrol edemez. Komplikasyonlar oldukça hızlı gelişir, bu nedenle prognoz kötüdür.

Bu tip kalıtsal ataksi sıklıkla posterior kraniyal fossadaki bir neoplazmdan ayırt edilemez. Ancak gözün fundusunda durgun süreçler olmadığı için kafa içi basıncı artmaz, o zaman bu işaretlerle doğru tanı koyabilirler.

Serebellar ataksinin belirtileri

Ataksi, gözden kaçırılması zor olan oldukça spesifik bir semptomatoloji ile karakterizedir. Hastalık ilerledikçe:

1. Genellikle bir kişinin düşmesine yol açan süpürme ve belirsiz hareketler.
2. Yürüyüşün kararsızlığı. Hasta düz bir çizgide yürüyemez, dengesizlik nedeniyle bacaklarını geniş açar ve elleriyle dengede kalır.
3. Motor hareket planlanan kişiden daha erken durur.
4. Vücut bir yandan diğer yana sallanır, hasta dik duramaz.
5. Hasta istirahatteyken bu semptom görülmese de, hareket ederken eller titremeye başlar.
6. Gözbebeklerinin istemsiz seğirmesi.
7. Bir kişi hızlı bir şekilde zıt hareketleri gerçekleştiremez.
8. El yazısı değişiyor. Bu durumda, harfler büyük, geniş, düzensiz olacaktır.
9. Konuşma işlevi bozulmuştur. Hasta kelimeler arasında uzun duraklamalarla ağır çekimde konuşmaya başlar, her hece vurgulanır.
10. Kaslar zayıflar ve derin refleksler azalır. Bu belirti, bir kişi hızlı hareket etmeye çalışırsa, aniden kalkarsa veya yön değiştirirse daha belirgindir.

Semptomların doğasına bağlı olarak, hastalık şunlar olabilir:

• statik. Ataksi belirtileri istirahatte ortaya çıktığında ve hasta dik pozisyonda olamıyorsa;
• dinamik. Bu durumda, hareket sırasında bozukluklar meydana gelir.

Teşhis nasıl yapılır?

Bu patolojik süreci teşhis etmede zorluk yoktur. Uzman hastayı muayene eder ve bozulma derecesini değerlendirmek ve ataksi tipini belirlemek için fonksiyonel testler yapar. Ek olarak, teşhis, enstrümantal çalışmaları içerir. Beyincikteki patolojik değişiklikleri, konjenital anomalileri, dejeneratif bozuklukları ve diğer olumsuz süreçleri tanımlamanıza izin verir. Bu bilgi aşağıdakiler kullanılarak elde edilebilir:

1. vestibulometri.
2. Elektronistagmografi.
3. Manyetik rezonans ve tomografi.
4. Serebral damarların dopplerografisi.
5. anjiyografik çalışma.

Ek olarak, hasta bir kan testi yaptırmalı, bir polimeraz zincir reaksiyonu çalışmasından geçmelidir. Enfeksiyöz süreçler veya kanama olup olmadığını kontrol etmek için bir BOS örneğinin alındığı bir lomber ponksiyon reçete edilebilir.

Ataksinin kalıtsal olup olmadığını belirlemek için DNA testi yapılabilir. Bu prosedür genellikle, ailede bu tür rahatsızlık vakaları varsa, bir çocukta ataksi gelişme riskini belirlemek için yapılır.

Tedavi Yöntemleri

Serebellar ataksi tedavisi ancak bozuklukların nedeni tespit edildiğinde başlatılabilir. Ortadan kaldırılmazsa, tüm terapötik önlemler çalışmayacaktır. Tedavi altta yatan nedene bağlı olarak değişecektir. Semptomatik tedavi ortak özelliklere sahiptir. Hastanın durumunu hafifletmek ve hastalığın ana belirtilerini ortadan kaldırmak için tedavi aşağıdakilerin kullanımıyla başlar:

• antioksidanlar ve:
• beyindeki kan dolaşımını iyileştirmek anlamına gelir;
• betahistinler;
• B grubu vitaminleri içeren vitamin kompleksleri;
• kas tonusunu iyileştirmek için ilaçlar;
• antikonvülsanlar.

Bir kişinin bulaşıcı-enflamatuar bir hastalığı varsa, bu ilaçlara antibakteriyel ve antiviral ajanlar eklenebilir. Vasküler bozuklukların varlığında trombolitikler, antiplatelet ajanlar, anjiyoprotektörler ve antikoagülanlardan vazgeçilemez. Kan dolaşımı sürecinin normalleşmesi için gereklidirler.

Zehirli maddelerle zehirlenme sonucu beyincik fonksiyon bozukluğu ortaya çıkmışsa, yoğun infüzyon tedavisi, diüretik kullanımı ve hemosorpsiyon içeren detoksifikasyon tedavisi gereklidir.

Ataksinin genetik yapısı ile radikal tedavi yöntemleri kullanılmaz. Hastanın durumu, metabolik süreçleri iyileştirmek için ilaçlarla stabilize edilir:

• B vitaminleri;
• adenozin trifosfat;
• Meldonya;
• Pirasetam ve Ginkgo Biloba.

İhlaller beyindeki bir neoplazmdan kaynaklanıyorsa, cerrahi müdahale olmadan yapmak imkansızdır. Kötü huylu hücreler radyasyon ve kemoterapi ile yok edilir. Prosedürler, tümörün tipine bağlı olarak farklı şekilde reçete edilebilir. Tümörün çıkarılması başarılı olduysa, kısmi veya tam iyileşmeye güvenebilirsiniz.

Tedavi yöntemi ne olursa olsun, ataksisi olan tüm hastalar için fizyoterapi ve terapötik masaj endikedir. Bu işlemler sayesinde kas dokusunda atrofik değişiklikler ve kontraktür gelişimi önlenebilir. Bu egzersizleri düzenli olarak yaparsanız, hareketlerin ve yürüyüşün koordinasyonunu iyileştirebilir ve kasları iyi durumda tutabilirsiniz.

Bir dizi jimnastik egzersizi de reçete edilir. Koordinasyon bozukluklarının azalmasına yardımcı olur ve kas dokusunu güçlendirir.

Serebellar ataksiler, yalnızca insan yaşam kalitesini önemli ölçüde kötüleştirdikleri için tehlikeli değildir. Bu ihlaller ciddi komplikasyonların gelişmesine yol açabilir. Aralarında:

• aynı bulaşıcı hastalıkları geliştirme eğiliminde artış;
• kronik bir biçimde kalp yetmezliği;
• solunum fonksiyon bozukluğu.

Bu patolojik sürecin prognozu, ihlallere neyin sebep olduğuna bağlıdır. Hastalığın akut ve subakut formları, toksinlerle zehirlenme, enflamatuar veya bulaşıcı bir süreç, vasküler bozukluklarla tetiklenen zamanla ortadan kaldırılırsa, beyinciğin çalışması tamamen geri yüklenebilir. Ancak çoğu zaman, tüm terapötik önlemlere uyum, iyileşmeye yol açmaz. Hastalık, özellikle geç serebellar ataksi ise, hızlı ilerlemeye eğilimlidir.

Ataksinin neden olduğu bozuklukların bir sonucu olarak, insan yaşam kalitesi önemli ölçüde azalır, tüm organ ve sistemlerin çalışmasında ciddi bozukluklar gelişir. Bu nedenle, hastalığın ilk belirtilerinde bir uzmana danışmak ve muayeneden geçmek çok önemlidir. Teşhis zamanında yapılırsa ve tedavi doğru seçilirse, motor fonksiyonların geri kazanılması veya patolojik sürecin gelişiminin yavaşlaması, bir kişinin doktora geç gitmesinden daha yüksek şans vardır. hastalığın evresi.

Özellikle şiddetli seyir, genetik faktörlerin etkisi altında ortaya çıkan ataksi ile karakterizedir. Bu durumda hastalık kronik bir hal alır, semptomlar yavaş yavaş artar ve hastanın durumu kötüleşir. Yavaş yavaş, bir kişi engelli hale gelir.

Önleme

Ataksi gelişimini önleyecek önleyici tedbirler yoktur. Beyincik hasarını önlemek için travma, zehirlenme, bulaşıcı hastalıklardan kaçınmak ve damarların durumunu izlemek gerekir. Bu tür hastalıkların gelişiminin ilk belirtilerinde - tedavilerini zamanında yapmak için.

Hamilelik planlaması sırasında bir genetik uzmanına danışılarak kalıtsal patoloji önlenebilir. Bundan önce, bir sonraki akrabanızın hangi hastalıklardan muzdarip olduğu hakkında tüm bilgileri toplamanız gerekir. Bundan sonra, fetüste ataksi gelişme olasılığının yüzdesini değerlendirmek için bir DNA çalışması yapılabilir.

Hamileliğin dikkatli bir şekilde planlanması sayesinde birçok patolojik süreçten kaçınılabilir.

Her gün bir kişi çok sayıda farklı hareket gerçekleştirir. Ancak çok az insan, her hareketin, ana merkezi beyincik olan vücuttaki karmaşık bir reaksiyon zinciri olduğunu bilir. Beyincik gelişiminin patolojisi ile tüm parçaları acı çeker, yetersiz gelişme ile serebellar hipoplazi oluşur.

Beyincik, beynin arkasında bulunan yapısal kısımlardan biridir. Latince'de, kelimenin tam anlamıyla "küçük beyin" anlamına gelen "serebellum" gibi geliyor. Beyincik hacmi nispeten küçüktür, ancak sinir dokusunun nöron adı verilen ana hücrelerinin önemli bir bölümünü içerir. İnsan vücudundaki tüm organlar ve dokular gibi, beyincik, hipoplaziyi içeren doğuştan olanlar da dahil olmak üzere çeşitli patolojilerin gelişimine maruz kalır. Hipoplazi, yalnızca yetersiz büyüklükle değil, aynı zamanda bu organın sorumlu olduğu işlevlerin ihlal edilmesiyle de ortaya çıkan az gelişmişlik anlamına gelir.

Nadir durumlarda, diğer gelişimsel patolojilerle birlikte şiddetli serebellar hipoplazi, doğumdan sonraki ilk aylarda çocuğun ölümüne yol açabilir.

Beyincik yapısı ve işlevleri

Beynin bir parçası olarak beyincik, merkezi sinir sisteminin bir parçasıdır ve uyarıları periferik sinir sistemine iletir. Beyincik, vermis adı verilen ince bir köprü ile birbirine bağlanan iki ana bölümden oluşur. Yürüyüşten sorumludur, onun sayesinde sağlıklı bir insanın hareketleri doğal görünür ve kendilerine dikkat çekmez. Ancak serebellar vermisin hipoplazisi, yürüyüşün dengesiz hale gelmesine ve bir dizi tutarsız harekete benzemesine yol açar.

Kalınlığında, beyincik dört çekirdeğe sahiptir. Her biri belirli sayıda nörondan oluşur ve beyinciğin işlevlerinden birine yanıt verir.

ilgili olmak:

• hareketlerin koordinasyonu, yani bilinçli hareketlerin kontrolü;
• düz ve kalp kaslarının çalışmasının kontrolü. Midenin yanı sıra kalbin çalışmasını kontrol eden, durmasını engelleyen beyinciktir;
• Dil koordinasyonuna katılım.

Serebellar hipoplazinin nedenleri

Serebellar hipoplazi doğuştan gelen bir hastalıktır. Yani hastalık, çocuğun fetal gelişim içinde olduğu dönemde gelişir. Dolayısıyla bir anomalinin gelişme nedenleri, gelişmeden önce fetüs üzerinde etkilidir. Bu tür patojenik nedenlerin etkisi, özellikle hamileliğin ilk üç ayında büyüktür. Bu süre zarfında, hamileliğin sonraki aylarında ihlali iz bırakmadan geçmeyecek olan ana sinir sisteminin döşenmesi gerçekleşir. Hamileliğin ilk üç ayında vücuttaki acil olmayan tüm operasyonları ve manipülasyonları ertelemeli ve çocuğun sağlığını etkileyebilecek her türlü dış etkenlerden kendinizi korumalısınız.

Annenin kötü alışkanlıkları serebellar hipoplazinin gelişmesine neden olabilir. Sigara içen bir annenin soluduğu nikotin katranı ve zararlı toksinler de çocuğun vücuduna girer. Bu, serebellar aktivitenin bozulmasına yol açar. Nikotin, kan damarlarını tıkama eğilimindedir ve fetüse gerekli oksijenin yetersiz beslenmesine neden olarak hipoksiye neden olur. Alkol, uyuşturucu da doğmamış çocukta patolojinin gelişmesine yol açabilir. Plasenta bariyerine nüfuz eden etanol, bir çocukta organ döşemenin tüm süreçlerini bozabilir. Sitomegalovirüs enfeksiyonu gibi bazı enfeksiyonlar da bebek için tehlikelidir.

Annenin hamilelik sırasında yetersiz beslenmesi, hamile bir kadının diyetindeki vitamin ve mikro elementlerin eksikliği de beyincik ve beynin diğer bölümlerinin azgelişmişliğini tehdit eder. Artan radyasyona maruz kalma aynı etkiye sahip olabilir.

Mutasyonlar ayrıca serebellar hipoplazinin gelişmesinin nedenlerinden biridir. Bu durumda hastalık kalıtsaldır ve ebeveynlerden çocuklara bulaşır.

Belirtiler

Serebellar hipoplazisi olan hastalar, tezahürü çocuğun motor aktivitesinin ihlali olan yaklaşık olarak aynı semptomlara sahiptir. Bir çocuğun yapabileceği hareketler kümesi küçüktür ve yaşına uygun değildir. Hipokinezi gelişir, hareketlerin hacmi ve karmaşıklığı küçüktür. Eklem hastalığı oluşabilir. Ellerin, bacakların, başın titremesi görülür ve kişi bunu kontrol edemez. Gövde atipik bir pozisyon alabilir. Bu patolojiye sahip çocuklarda sağırlık ve görme bozukluğu gelişebilir. Zihinsel dengesizlik, sinirlilik, olası kalp ihlalleri ve nefes alma. Böyle bir çocuğun dış dünyaya adaptasyonu daha zordur. Konuşma ihlali ve gecikmesi, zihinsel az gelişmişlik var. Böyle bir çocuk daha kötü öğrenir ve yetişkin olmak toplumun bağımsız bir üyesi olamaz. Ancak bazı durumlarda, on yaşına kadar bazı işlevler geri yüklenir. Serebellar vermisin hipoplazisi gibi bir hastalıkta, hastalığın ana semptomu koordine olmayan bir yürüyüştür. Belirsiz bir dizi hareketle yürürken hasta bir kişi öne çıkıyor.

teşhis

Serebellar hipoplaziyi teşhis etmek için her iki ebeveynin de DNA çalışması yapılmalıdır. Ancak her şeyden önce, ailesinde serebellar hipoplazisi bulunan bir ebeveyni benzer şekilde incelemeye değer, çünkü bir kişinin bu patolojiden muzdarip olması gerekmez. Taşıyıcı olabilir, bu da onu çocuklarına geçirmesinin oldukça olası olduğu anlamına gelir.

Serebellar hipoplazi teşhisi şüpheli ise, harici bir muayene sırasında nörolog, patoloji belirtilerini tanımlamaya yardımcı olabilecek bir dizi motor, konuşma, zihinsel egzersizler yapar. Doktor bu testleri yaparak çocuğun dengeyi sağlama becerisini, düşünme yeteneğini, görme keskinliğini ve işitmesini, konuşma gelişim düzeyini yaşına göre değerlendirir. Tanı sadece bir nörolog değil, aynı zamanda bir pratisyen hekim, kardiyolog, göğüs hastalıkları uzmanı, göz doktoru, psikolog da dahil olmak üzere bir grup doktor tarafından yapılabilir. Teşhisi netleştirmek için manyetik rezonans ve bilgisayarlı tomografi gibi daha doğru araştırma yöntemleri reçete edilir. Bu çalışmalar yapıldıktan sonra çok net bir şekilde teşhis konulabilir.

Tedavi

Serebellar hipoplazi ciddi bir patolojidir. Bununla birlikte çocuklar bazen bir yıla kadar yaşamazlar, ölümcül sonuçlar ortaya çıkar. Tamamen tedavi etmek mümkün değildir ancak çocuğu olabildiğince dış dünyaya hazırlamak ve bu durumu sürdürmek oldukça mümkündür.

Kalp, solunum sistemi, işitme ve görmenin eşlik eden patolojilerinin gelişmesiyle birlikte, ilgili uzmanlar tarafından tedavi gerçekleştirilir.

Tedavinin önemli aşamalarından biri de eğitimlerinin ardından hem profesyonel masörler hem de ebeveynler tarafından gerçekleştirilen vücut masajıdır. Serebellar hipoplazi ile normal kas tonusu için gerekli hareketler yapılmaz, bu nedenle masaj bunu telafi edebilir. Fizyoterapi egzersizleri ayrıca eksik hareketlerin hacmini doldurmaya ve vücudun kas çerçevesini korumaya yardımcı olur.

Çocukla koordinasyonu geliştirmek için vücudu, kolları ve bacakları dengelemeyi öğrenmeye yönelik egzersizler yapılır. Hareketlerin gelişimi için, örneğin origami, çizim, kurucuların montajı, hamuru, kil içeren sınıflar gibi herhangi bir el işi hobisi çok faydalıdır. Bu manipülasyonlar sayesinde ellerin ince motor becerilerini geliştirebilirsiniz. Herhangi bir mesleki terapi çocuğa fayda sağlayacaktır ve sevdiği bir aktivite seçerseniz sonuçlar daha da iyi olacaktır.

Konuşma terapisti olan sınıflar, genç yaştan ergenliğe kadar durmadan yapılmalıdır. Daha iyi konuşma gelişimi için ebeveynler evde çocuklarıyla birlikte en basit dil egzersizlerini kendi başlarına yapabilirler. Zihinsel gelişimi desteklemek için yaşa uygun sürekli mantıksal egzersizler yapmak gerekir.

Ebeveynlerin sevgisi ve bakımının herhangi bir hastalığın ana tedavisi olduğunu hatırlamak önemlidir. Mesleki terapi, doğru evde bakım ile desteklenirse daha güçlü olacaktır. Bu nedenle, ebeveynlerin elinde her şey olmasa da çok şey var. Çocuğa yetişkinlikte bağımsız olarak hizmet etme şansı vermek için çok fazla güç ve enerji, sabır harcamanız gerekir. Çocuğu bağımsız bir yaşama hazırlamak genellikle ebeveynlerin elindedir.

Önleme

Serebellar hipoplazinin gelişmesini önlemek için, hamile bir kadın sadece hamilelik sırasında değil, aynı zamanda bir çocuk planlama aşamalarında da tüm kötü alışkanlıklardan (alkol, sigara, uyuşturucu) vazgeçmelidir. Doğru yaşam tarzı birçok sağlık sorununu önleyebilir.

Dengeli bir diyet, patolojiye karşı mücadelede önemli bir unsurdur.

Çeşitli bulaşıcı ve viral enfeksiyonları olan hastalarla temasın dışlanması, hamilelik dönemi için gereksiz olmayacaktır.

Bu anomaliye sahip akrabaların varlığından dolayı patolojili çocuk sahibi olma riski varsa, tarama çalışmaları patolojili bir bebeğin doğumundan kurtarabilir.

Önleme amacıyla, fetüs üzerinde mutasyon etkisi yaratabilecek her türlü dış etkiyi ve yaralanma olasılığını en aza indirmek gerekir.

Çocuğun vücudunun temelleri atıldığı için hamileliğin ilk üç ayının çok önemli olduğu unutulmamalıdır. Son üç ay erken doğum tehdidi ile tehlikeli olabilir.Bu durumda bebeğin mevcut patolojiyle baş etmesi daha zor olacak ve olumlu bir sonuç alma şansı azalacaktır. Bu nedenle bu dönemlerde hamile bir kadın özellikle dikkatli olmalı ve vücuduna özen göstermelidir.