Büyüme geriliği.
Büyüme geriliği temelde farklı iki problemden kaynaklanabilir. Birincisi, bir çocuğun mevcut bir hastalık nedeniyle bodur olmasıdır. O zaman, büyük olasılıkla, gerçekten büyümesine ve sağlığını korumasına izin verecek olan tedaviye ihtiyaç vardır. Bu faktörlerden hangileri büyümeyi etkiler? Bulaşıcı hastalıklar, kalp kusurları, kronik kemik hastalıkları vb. vücutta çeşitli rahatsızlıklara neden olur ve büyümesini geciktirir.
Hipofiz bezi, tiroid bezi ve adrenal bezler gibi endokrin bezlerinin hastalıklarının özellikle büyük etkisi vardır. Bu nedenle büyüme geriliği, bir endokrinologla iletişim kurmak için bir neden olarak hizmet etmelidir. Büyüme süreçlerinin en ciddi ihlalleri endokrin sistemin patolojisinde gözlenir. Hemen hemen tüm hormonların büyüme süreçlerinde doğrudan veya izinli olarak yer aldığı bilinmektedir.
İnsan gelişimi genetik olarak programlanmıştır. Somatotropin nedeniyle gerçekleştirilir. Somatotropik hormon (GH, somatotropin, somatropin, büyüme hormonu), ön hipofiz bezinin hormonlarından biridir. Yapısal olarak, bir peptit hormonudur. Büyüme hormonu olarak adlandırılır çünkü çocuklarda ve ergenlerde ve ayrıca kemiklerinde büyüme bölgeleri henüz kapanmamış olan gençlerde, esas olarak uzun tübüler kemiklerin büyümesi nedeniyle doğrusal (uzunluk olarak) büyümenin belirgin bir hızlanmasına neden olur. uzuvlardan.
Yaşla birlikte somatotropin salgısı yavaş yavaş azalır. Yoğun doğrusal büyüme ve ergenlik döneminde yaşlılarda ve yaşlılarda minimum, ergenlerde maksimumdur. Yetişkinlerde, büyüme hormonu seviyesinde patolojik bir artış veya büyüyen bir organizmanın karakteristik dozlarında uzun süreli eksojen büyüme hormonu uygulaması, kemiklerin kalınlaşmasına ve yüz özelliklerinin kabalaşmasına, dilin boyutunda bir artışa yol açar - yani- iskeletin akromegaloid yapısı denir.
Bu hormonun salgılanması erken durursa büyüme durur. Bu çeşitli nedenlerle olabilir: travma. hastalıklar ve diğerleri.
Büyüme hormonu eksikliğine bağlı büyüme geriliği (nanizm) tüm toplumun acil sorunlarından biridir. Hastalık, fiziksel gelişimde önemli bir yavaşlama ile kendini gösterir, sonuç olarak, uygun tedaviyi almayan çocuklar, yıllar içinde bir yetişkinin olağan ortalama boyuna ulaşamaz ve tüm yaşamları boyunca küçük kalmaya mahkumdur, aslında - engelli.
Aslında nanizm, büyüme hormonundan yoksun insanlar için büyük bir talihsizliktir. Sıradan insanlar çocukluk ve ergenlik boyunca büyür. Büyüme hormonu daha sonra üretirler, ancak daha küçük miktarlarda.
Ancak o zaman hayatınızın geri kalanında hormon tedavisine devam etmeniz gerekir. Duramazsınız, çünkü büyüme hormonu aynı zamanda kalbin çalışmasından, beynin büyümesinden ve oluşumundan, kalp aktivitesinden, kemik yoğunluğundan, kas gücünden, canlılıktan da sorumludur. Hastalığı erken yaşta tespit etmek çok önemlidir, bu durumda gerekli tedavi önlemlerini zamanında almak mümkündür.
İkinci büyüme sorunu, bir kişi sağlıklı olduğunda, ancak boyundan memnun olmadığında, daha uzun olmak ister. Bu durumda, yaşam tarzını dikkatlice analiz etmek ve sonuçlara bağlı olarak bazı tavsiyelerde bulunmak gerekir. Ancak böyle bir durumda herhangi bir tıbbi hazırlıktan söz edilmemelidir - bir kişi sağlıklıysa ne tedavi edilir?
Bu nedenle, düşük büyüme her zaman bir patoloji değildir. En yaygın bodurluk biçimi (yaklaşık %75'i) yapısaldır ve bu da 3 türe ayrılır:
- anayasal kısa boy: kısa boylu ebeveynlerin kısa bir çocuğu var;
- yapısal büyüme geriliği: ergenliğe kadar çocuk yavaş büyür ve daha sonra akranlarının büyümesini keskin bir şekilde yakalar ve hatta onlardan daha fazla büyüyebilir;
- karışık form: en yaygın olanı.
Bodur bir çocuk büyüyebilir mi? Normal büyüme hızının korunması, doğru ve sağlıklı beslenme, doğru miktarda vitamin ve mineral sağlanması, yeterli uyku ve düzenli egzersiz ile büyük ölçüde kolaylaştırılır. İyi yemek yemeyen çocuklar, kalitesi, yiyeceğin miktarından çok daha önemli olmasına rağmen, genellikle yaşıtlarının gerisinde kalmaktadır. Ebeveynler, çocuklarının büyümesinin büyük ölçüde genetik olarak programlandığının da farkında olmalıdır. Ve bir çocuk kısa boy için "programlanmışsa", ona ihtiyacından daha fazla yiyecek veya vitamin sokmak işe yaramaz, bu yardımcı olmaz.
Özel egzersizler büyüme bölgelerinin çalışmasını teşvik ettiğinde, fiziksel aktivite büyüme geriliği için çok önemlidir. Genel olarak, modern çocuklar nispeten az hareket eder. Aralarında en popüler olanı kızak, bisiklet veya top değil, TV veya bilgisayardır. Ayrıca, fiziksel aktivitedeki azalmanın yanı sıra temiz hava miktarı da yüksek büyümeye katkıda bulunmaz. Günümüzde basit jimnastik egzersizlerinden en güçlü esneme komplekslerine kadar boy uzatmak için çeşitli yöntemler bulunmaktadır. Kanıtlanmış yöntemleri ciddiye alanlar 2-3 ayda inanılmaz sonuçlar alırlar.
"Bodur" ve bölümdeki diğer makaleler
Pek çok sağlıklı çocuk yaşlarına göre küçük görünür, ancak daha sonra hızla büyürler ve akranlarından farklı olmazlar.Büyüme düzensizdir. Hızlandırılmış büyüme dönemleri, yavaşlaması ile değişmektedir. Yaşamın ilk yılında, çocuk yoğun bir şekilde büyür ve ortalama 25 cm büyür, 5-6 yaşlarında çocuklar, büyümede önemli bir artışla birlikte ilk fizyolojik gerilme dönemine başlar.
Biraz durgunluktan sonra, çocuk tekrar hızla büyümeye başlar. Bu ergenliğe denk gelir. Kızlar için bu yaş 10 ila 16 yaş arası, erkekler için - 11 ila 17 yaş arası.
Herkes ortaokulda kızların erkeklerden çok daha uzun ve daha büyük olduğunu bilir, bu da ikincisine pek çok tatsız deneyimler verir.
Ancak yaz tatillerinde lise öğrencileri, Eylül ayının ilk günü sınıf arkadaşları ve öğretmenleri tarafından tanınmayacak şekilde çizilir. Erkek çocukların büyümesinde elde edilen avantaj sonraki yıllarda da devam edecektir.
Bodurluk nedenleri:
Aynı derecede önemli olan kalıtımdır. Kısa ebeveynler, uzun bir varisin ortaya çıkmasını beklemek zorunda değildir. Ve sadece anne ve babadan değil, aynı zamanda daha uzak atalardan ve akrabalardan da bahsediyoruz. Çocuğunuzun yavaş büyümeye ve yetişkinliğe kadar normal büyümeyi sağlamaya yönelik genetik bir yatkınlığı olabilir.Ancak, sizden akondroplazi, bir cücelik biçimi veya çok erken ergenlik gibi kısa boy veya genetik bir bozukluk alabilir. büyümenin durması ile.Büyüme geriliğinin nedeni, Down sendromu ve Shereshevsky-Turner sendromu gibi çeşitli kromozomal bozukluklar da olabilir.
Yetersiz miktarda büyüme hormonu üreten hipofiz bezinin işlev bozukluğu ve vücudun büyümesini ve gelişimini düzenleyen az miktarda tiroid hormonu üreten tiroid bezinin işlevinin azalmasıyla ilişkili endokrin hastalıkları.
Tiroid bezinin hipofonksiyonu doğumdan hemen sonra tespit edilebilirse, sorun başarıyla çözülebilir.
Kronik hastalıklar ve yetersiz beslenme: Normal büyüme ve gelişme için bir çocuğun iyi beslenmeye ihtiyacı vardır. Günlük diyet proteinler ve esansiyel amino asitler, çoklu doymamış yağ asitleri, vitaminler, mineraller ve eser elementler içermelidir. Besinlerin emilimi, şeker hastalığı, kistik fibroz, talasemi, sık ve uzun süreli hastalık, iştah azalması ile ilişkili kronik bozukluklar - bu nedenler bodurluğa yol açar.
Sosyal Faktörler: Yetersiz beslenme ve sık stres de büyüme sorunlarına neden olabilir.
Zamanında doğan prematüre ve düşük doğum ağırlıklı bebekler:
Doğumda, bazı çocukların ağırlığı normal göstergelerin gerisinde kalıyor.Bu sadece prematüre doğan bebeklerde değil, zamanında doğan yenidoğanlarda da gözlemlenebilir. Zamanında doğan ancak kilosu düşük olan bebekler anne karnında yetersiz beslenmiş olabilir. Çeşitli kromozomal anormallikler de neden olabilir. Prematüre bebekler genellikle mevcut yaşlarına göre normal boy ve kilodadır (gebe kalma tarihinin başlangıç noktası olarak alındığı varsayılırsa). Çoğu yaşamın ilk 2 yılında yaşıtlarını yakalar, ancak bazıları büyüme ve gelişmede uzun süre yaşıtlarının gerisinde kalır. Bebeğiniz erken doğduysa, gelişimini tam süreli bebeklerle karşılaştırırken, gerçek doğum tarihini değil planlanan doğum tarihini dikkate alarak yaşını dikkate alın.
yardım et bebeğim:
Zaten okul öncesi çağından itibaren çocuk, küçük boyu hakkında endişelenmeye başlar. Ne de olsa yaşından daha genç görünüyor, bu yüzden sık sık ona göre hitap ediliyor. Çocuğunuza yardım edebilirsiniz ve etmelisiniz.Çocuğunuza özgüven aşılayın - sonunda karakter ve benlik saygısı boydan çok daha önemlidir. Bu, çocuk okula gittiğinde özellikle önemli olacaktır, çünkü küçük çocuklar genellikle birbirlerine karşı acımasızdır.
Kalpten kalbe konuşma - bodurluğu olan çocuklar genellikle ergenliğin başlangıcını geciktirir, bu da gençler, özellikle erkek çocuklar için çok rahatsız edici olabilir. Çocuğunuzla konuşun ve ona fiziksel gelişimde yakında diğerlerini yakalayacağını açıklayın.
Endişelerinizi bir uzmanla paylaşın - yavaş fiziksel büyüme, çocuğunuzun zihinsel gelişiminin de geri kaldığı anlamına gelmez. Zihinsel gelişiminizin de yavaş olduğunu düşünüyorsanız, endişelerinizi doktorunuzla tartışın.
Özel tıbbi bakım isteyin - Down sendromu gibi kromozomal bozuklukları olan çocuklar, yaşıtlarına ayak uydurabilmek için özel eğitim kurumlarına gitmelidir. Herkesle birlikte anaokuluna ve ilkokula gidebilirler, ancak daha sonra uzman bir kuruma nakledilmeleri gerekir.
Yavaş büyümenin nedeni ne olursa olsun, bebeğinizin ebeveynlerinin ve diğer aile üyelerinin sevgisine ve desteğine ihtiyacı vardır.
Bodurluk tedavisi:
Çocuğunuzun yavaş büyümesinden endişe ediyorsanız, doktorunuza danışın. Sorunun nedenlerini belirlemeye ve ortadan kaldırmaya yardımcı olacak birçok çalışma var.Bodurluk genellikle ebeveynleri endişelendirir. Her şeyden önce, bunun neyle bağlantılı olduğunu bulmanız gerekir. Sebepler çok çeşitli olabilir: hamilelik sırasında annenin yetersiz beslenmesi ve daha sonra çocuğun kendisi, malformasyonlar, sık bulaşıcı hastalıklar, sindirim sisteminin kronik hastalıkları, endokrin bezlerinin hastalıkları (hipofiz bezi, tiroid bezi, adrenal bezler).
Çocuk, antropometrik bir çalışma yürütecek ve elde edilen verileri normal yaş göstergeleriyle karşılaştıracak bir uzmanın tavsiyesini almalıdır. Her şey her zamanki gibi devam ederse ve elde edilen veriler uzmanlar tarafından hesaplanan büyüme eğrisi ile örtüşüyorsa endişelenecek bir şey yok. Çocuğunuzun gerçek büyüme eğrisi normal eğrinin gerisindeyse, ek bir muayene yaptırmanız gerekecektir.
Çocuğa, sözde büyüme bölgelerinin durumunu belirlemek için el ve bilek eklemlerinin bir röntgeni verilecektir. Tübüler kemiklerin kıkırdaklı kısmında bulunan büyüme bölgeleri işlev gördüğü sürece büyümede artış meydana gelir. Yaşla birlikte kıkırdak dokusunun yerini kemikleşme bölgeleri alır ve büyüme durur.
Röntgen muayenesi büyüme bölgelerinin varlığını doğrularsa, sizi olumlu bir sonuç bekliyor ve çocuğunuzun büyümesi yaşla birlikte artacaktır. Bu bölgelerin kemikleşmesi zaten meydana geldiyse, umut edilecek bir şey yoktur: en etkili ilaçlar bile büyümesine yardımcı olmaz.
Bir kan testi, yavaş büyümeye neden olan herhangi bir metabolik bozukluğu ortaya çıkarabilir.
Vücuttaki büyüme hormonu eksikliğini veya tiroid bezinin hipofonksiyonunu tespit edebilen özel endokrinolojik testler vardır. Bu patoloji tespit edildiğinde, çok etkili olduğu ortaya çıkan eksik hormonların günlük enjeksiyonları reçete edilir ve yetişkin çocuk sadece akranlarının gerisinde kalmaz, aynı zamanda büyümede onları aşar.
Büyüme geriliği monoton bir diyetle ilişkiliyse, bir beslenme uzmanı tam bir diyet, özel takviyeler yazacaktır ve sonuç uzun sürmeyecektir.
Doktorlar, çocuklarda anayasal bodurluğa normun kısa bir varyantı diyorlar veya buna açıklanamayan kısa boy diyorlar. Gecikmenin kesin nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. Bununla birlikte, modern tıp, kısa boy genellikle endokrin ve endokrin olmayan bozuklukların varlığı ile ilişkili olduğuna dair kanıtlara sahiptir.
Çok sayıda çalışma, gözlem, yaşamın ilk 3 ayında bebeğin hızlı bir şekilde büyüdüğünü, ancak normal sınırlar içinde olduğunu göstermektedir. 3-6 aydan itibaren. 2-3 yıla kadar bu süreç biraz yavaşlar. Çocuk 3 yaşına geldiğinde büyüme aktivitesi tekrar normal aralığa döner. Bununla birlikte, bu aşamada, bir takım koşulların varlığında, süreç bazen oldukça önemli ölçüde yavaşlayabilir.
Böyle bir gecikme gözlemlenirse, bunu önlemek ve gerekirse tedavi etmek için zamanında bir doktora danışmak gerekir. Sonuçta, bu ihlalin vücudun tüm önemli organ ve sistemlerinin gelişimi üzerinde önemli bir etkisi vardır. Özellikle cinsel gelişimi olumsuz etkileyebilir. Bu çocuklar sözde pubertal büyüme atağı geliştirmezler.
Çocuklarda büyüme geriliği nasıl görülür, tedavisi nedir? Bugün bunun hakkında konuşalım. Başlamak için, hangi çocuk büyüme standartlarının genel olarak kabul edildiğini hatırlayalım:
Genel kabul görmüş büyüme oranları
Tüm ebeveynlerin, onları takip etmek için her yaş grubundaki bir çocuğun ortalama boyunun ne olduğunu bilmesi gerekir. Normdan hafif bir sapma varsa panik yapmayın. Bu, çocuğun gelişimde geride olduğu anlamına gelmez. Tabii ki, bir doktor konsültasyonu gereksiz olmayacaktır. İşte kurallar:
Önceki 4 yıl: çocuk aktif olarak büyüyor, vücut ağırlığı artıyor. Ayrıca, kütledeki artış, vücudun büyümesinin önündedir. Bu nedenle, normal olarak bu yaştaki çocuklar yuvarlak şekillere sahiptir.
İTİBAREN 5 ila 8 yıl: hızlandırılmış büyüme başlar, vücut gerilir. Aynı zamanda, kütle de artar, ancak vücudun büyümesi kadar aktif değildir.
İTİBAREN 9 ila 13 yaş: bu dönem, artışının vücut büyümesi üzerinde hakim olduğu başka bir kitle büyümesinin aşamasını açıklar.
Arasında 13 ve 16 yaşında aktif büyümenin ikinci aşaması başlar. Bundan sonra, bu süreç sona erer: kızlar, çoğunlukla 17 yaşında ve erkekler - 19 yıl sonra büyümeyi bırakır.
Aynı zamanda, modern erkek ve kız çocukları genellikle büyükanne ve büyükbabalarından çok daha uzundur. Bilim adamlarının ivme olarak adlandırdıkları bu süreç, tüm dünyada yüz yılı aşkın bir süredir gözlemlenmektedir. Hızlanma, esas olarak gelişmiş, müreffeh ülkelerden gelen genç insanlarda görülür.
Bununla birlikte, tüm çocukların yaklaşık %3'ü cılız kalmaktadır. Dahası, çoğu oldukça sağlıklı, gelişimde geri kalmıyor. Genel olarak, kısa boylu insanların çoğu, iş ve sosyal faaliyetlerde sıklıkla önemli yüksekliklere ulaşır. Her ne kadar kısa boyları hakkında endişelenmeye eğilimli olsalar da. Bu, daha güçlü cinsiyetin temsilcileri için daha fazla geçerlidir. Kızlar bu konuda daha az endişeli.
Tedavi
Bir çocukta patolojik bir büyüme geriliği teşhisi konulursa, gerekli muayeneden sonra büyüme uyarıcı tedavi verilir.
Büyüme hormonunun hipotalamik-hipofiz yetmezliği varlığında, hastaya insan büyüme hormonu preparatları reçete edilir. Tiroid uyarıcı yetmezlik varlığında tiroid ilaçları reçete edilir. Gonadotropik fonksiyon kaybı durumunda tedavide anabolik steroidler, gonadotropik, seks hormonları kullanılır.
İnsan hormonu preparatları, beyin-hipofiz cüceliği (cücelik) olan hastalara reçete edilir. Tüm kısa olanlar arasında bu tür hastaların% 17.4'ünden fazlası yoktur.
Düzgün oluşturulmuş bir tedavi tekniği ile, aynı dönemde beyin-hipofiz cüceliği olan hastaların büyüme hızı yılda 1-3 cm'den 6,5 cm'ye yükselir. Tedaviyi somatotropin ve retabolil ile değiştirirseniz, büyüme yılda 8,6 cm'ye çıkar. Ve somatotropin, tiroid hormonları ve koryonik gonadotropinin kombine kullanımı ile aynı dönemde 12 cm'ye çıkar.
Tedavi sırasında düşük "kemik yaşı" oranlarına sahip olan genç yaş grubundaki hastalarda özellikle iyi sonuçlar gözlenir.
Büyüme geriliği hipotiroidizm veya hipogonadizme bağlı olan hastalar uygun hormonal replasman tedavisi ile tedavi edilir.
Boy kısalığı olan hastaların yaklaşık %38'i için büyümeyi teşvik edici tedavi gereklidir.
Boy kısalığının ailede boy kısalığı ile ilişkili olduğu geç ergenlik sendromlu çocuklar, ergenler, büyümeyi uyarıcı tedavi endike değildir. Noonan sendromu ile Shereshevsky-Turner, büyümeyi uyarıcı tedavinin hiçbir etkisi yoktur.
Kısa boy önlenmesi
Her şeyden önce, ebeveynlerin, yakın akrabaların düşük büyümesi ile çocuğun uzun boylu olma ihtimalinin düşük olduğunu anlamalısınız. Diğer durumlarda, büyüme geriliğini önlemek için, çocukların diyetine yeterli miktarda iyot, kalsiyum ve protein içeren yiyecekler dahil edilmelidir.
Travmatik beyin yaralanmalarını tedavi etmek için zamanında teşhis koymak gerekir. Özel bir büyüme uyarıcı egzersiz terapisi yapmak gereksiz olmayacaktır. Sağlıklı olmak!
... büyüme geriliği faktörlerinin, gebe kalma anından fizyolojik büyüme sürecinin kesilmesine (20-23 yıl) kadar vücut üzerinde etkili olabileceğini anlamak önemlidir.Büyüme, bir çocuğun sağlığının en önemli göstergelerinden biridir., bir yandan istikrarlı bir gösterge olduğu için, diğer yandan çok sayıda dış ve iç çevresel faktöre karşı en hassas olanıdır. Çocuğun nihai büyümesinin genetik programını içsel (endojen) faktörler belirler: cinsiyet, ırk, intrauterin büyüme bozuklukları, aile kısa boy, ergenliğe girme yaşı ve ergenlik süresi, endokrin sistemin işleyişi, sağlık düzeyi, metabolik özellikler , ve diğer faktörler. Dış (dışsal) faktörlerin, genetik büyüme programını uygulama olasılığı üzerinde olumsuz bir etkisi vardır: yaşam tarzı, uyku süresi, ailedeki psikolojik iklim, stres, fiziksel aktivite düzeyi, beslenme, kentleşme ve diğerleri.
Normal büyüme süreçlerinin “hipotalamik-hipofiz-büyüme ekseninde” yer alan birçok hormonal, metabolik, büyüme ve diğer faktörlerin koordineli çalışmasını gerektirdiği açıklığa kavuşturulmalıdır. Büyüme hormonuna (somatotropik hormon - STH), insülin benzeri büyüme faktörü-1'e (IGF-1) ve ayrıca IGF'yi taşıyan proteinlere özel bir yer verilir. Doğrusal büyümeyi etkileyebilecek çok sayıda başka faktör vardır. Bunlar arasında beslenme özel bir yer kaplar. Makrobesinlerin vücuda bir çocuğun büyümesi ve gelişmesi için gereken yapı taşlarını ve enerjiyi sağladığı bilinmektedir. Aynı zamanda mikro besinlerin büyüme süreçlerinin uygulanması için vazgeçilmez olduğu kanıtlanmıştır. Besinler, büyüme için pratik olarak IGF-1 ve onu taşıyan proteinler kadar önemlidir (! WHO'ya göre, yetersiz beslenme nedeniyle 230 milyondan fazla insan bodur).
Çocuğun vücudunun bir özelliği yoğun büyümesidir.: vücut ne kadar genç olursa, büyüme süreçleri o kadar yoğun olur. Rahim içi gelişimin ikinci ayında, embriyonun uzunluğu günde yaklaşık 1 cm artar, hamileliğin son aylarında büyüme hızı günde 1.5 mm'ye düşer. Rahim içi gelişim döneminde, yumurta oluştuğu andan fetüsün tam oluşumuna kadar kütlesi 6 ila 12 kat artar.
Yeni doğmuş bir bebeğin vücut uzunluğu 46 ila 56 cm arasında değişir.Yeni doğmuş bir bebeğin vücut uzunluğu 45 cm veya daha azsa, genellikle prematüre olduğu kabul edilir. Yaşamın ilk yılındaki çocuklarda vücut uzunluğu, aylık artışı dikkate alınarak belirlenir. Yaşamın ilk çeyreğinde, vücut uzunluğundaki aylık artış, ikinci - 2.5, üçüncü - 1.5, dördüncü - 1 cm'dir, 1. yıl için vücut uzunluğundaki toplam artış 25 cm'dir.
Ayrıca, bir çocuğun yaşamının ilk yılındaki büyümesi aşağıdaki iki formül kullanılarak tahmin edilebilir: (1) 6 aylıktan küçük çocuklar için: 66cm - 2cm x n, burada n, 6 aya kadar olan ay sayısıdır; yani, örneğin çocuk 5 aylıksa, formüle göre ortaya çıkar: 66cm - 2cm x 1 \u003d 64cm - bu, bir çocuğun 4 ayda sahip olması gereken ortalama boydur; (2) 6 aydan büyük çocuklar için: 66cm + 1.5cm x n, burada n, 6 aydan sonraki ay sayısıdır; yani, çocuk 8 aylıksa, formüle göre boyu ortalama olarak 66cm + 1.5cm x 2 = 69cm olmalıdır.
Yaşamın 2. ve 3. yıllarında, vücut uzunluğundaki artış sırasıyla 12-13 ve 7-8 cm'dir, 2 ila 15 yaş arası çocuklarda vücut uzunluğu da I. M. Vorontsov, A. V. Mazurin (1977). 8 yaşındaki çocukların vücut uzunluğu 130 cm olarak alınır, her eksik yıl için 130 cm'den 7 cm çıkarılır ve her fazla yıl için 5 cm eklenir.Böylece hesaplama formülleri aşağıdaki gibidir: ( 1) 8 yaşından küçük çocuklar için: 130 cm - 7cm x n, burada n, 8'e kadar olan yaş sayısıdır; yani, çocuk 7 yaşındaysa, yaklaşık boyu 130cm - 7cm x 1 = 123cm olmalıdır; (2) 8 yaşından büyük çocuklar için: 130cm + 5cm x n, burada n, 8'den sonraki yılların sayısıdır; örneğin bir çocuk 10 yaşında, yaklaşık boyu 130cm + 5cm x 2 = 140cm olmalıdır.
Ancak büyüme oranlarını formüllerle belirleme yönteminde bazı hatalar olduğu da göz önünde bulundurulmalıdır. Bu nedenle, büyüme düzeyini belirlemek için daha doğru bir yöntem vardır. BT yüzdelik tablo yöntemiçalışmaları bir dereceye kadar çocuğun sağlığı ile ilgili olan tüm uzmanlar için mevcuttur (tablolar). Bu tablolara göre, çocuğun vücut uzunluğu, boy değerlerinin normal yüzdelik dağılımının yüzde 10'undan az ve bunun için ortalamanın 2 SD'sinin altındaysa, bir çocukta büyüme bozukluğu düşünülebilir. yaş (bu, doktoru endişelendirmelidir).
Bir çocukta büyüme geriliği tespit edilirse daha detaylı antropometrik ölçümlerin yapılması ve ( ! ) böyle bir çocuğu uzun süreli tıbbi gözetim gerektiren çocuk grubuna dahil edin.
Çocuklarda aşağıdaki ana gecikme ve düşük büyüme nedenleri belirtilmiştir:: intrauterin büyüme geriliği; büyüme hormonu ve diğer büyüme faktörlerinin sentezinin ihlali; aile boyu kısa, anayasal olarak kısa boy; kromozom anormallikleri; konjenital malformasyonlar ve kronik hastalıklarda büyüme hormonu ve büyüme faktörlerinin ikincil eksikliği.
(! ) Büyüme geriliği veya büyüme geriliğinden şüpheleniliyorsa, çocuğun derinlemesine muayenesi gereklidir.. Bir çocuğu muayene etme planı şunları içermelidir: gerçek fiziksel gelişim göstergelerinin kaydı (vücut uzunluğu - boy, baş çevresi, göğüs çevresi vb. - gerekirse); doktorun tercihine göre kütle-yükseklik indekslerinin hesaplanması; anne ve babanın bireysel ve ortalama boyunun belirlenmesi; kemik yaşını belirlemek için sol el ve el bileği radyografisi alınması; tiroksin; kan serumunda kalsiyum, fosfor, alkalin fosfataz izoenzim - kemik alkalin fosfataz, osteokalsin seviyeleri; Kafatasının röntgeni (Türk eyeri); karyotipin belirlenmesi; özel bir çalışma yürütmek: kanda veya idrarda büyüme hormonunun belirlenmesi; kanda IGF-1'in belirlenmesi; ACTH (adrenokortikotropik hormon) yükünden önce ve sonra bazal kortizol seviyesinin belirlenmesi; bilgisayar (CT) veya NMR - kafatasının tomografisi.
Muayene sırasında ve sonrasında, formunu belirlemek, nihai büyümeyi tahmin etmek ve tedavi yöntemlerini seçmek için çeşitli büyüme geriliği varyantlarının (kısa boy) ayırıcı teşhisi yapılır. Olguların %92'sinde çocuklarda büyüme geriliğinin endokrin patoloji ile ilişkili olmadığı bilinmektedir. Bu nedenle, bir çocuk doktoru ve ardından bir endokrinolog ile randevuda ( ! ) ana soruyu çözmek gerekiyor - " somatotropik yetmezlik ile ilişkili veya diğer nedenlere bağlı boy kısalığı”, çünkü çocuğu izleme programı ve (gerekirse) tedavisi bu sorunun cevabına bağlı olacaktır.
Çocuklarda büyüme geriliği heterojen bir durumdur. Bunu anlamak için çok taraflı bir yaklaşım ve bu hastalık grubunun seyrini belirleyen süreçlerin bilgisi gereklidir. 130 cm'nin altındaki erkeklerde ve 120 cm'nin altındaki kadınlarda büyüme cüce olarak kabul edilir.Birçok endokrin, somatik, genetik ve kromozomal hastalığa büyüme geriliği eşlik eder, bu da boy kısalığının etiyolojisini tanımlamayı ve yeterli tedaviyi reçete etmeyi zorlaştırır. Çoğu zaman, büyüme geriliği, çocuğun büyümesinin ve gelişiminin anayasal özelliklerinden kaynaklanmaktadır. Büyüme geriliği faktörlerinin, gebe kalma anından fizyolojik büyüme sürecinin kesilmesine (20-23 yıl) kadar vücut üzerinde etkili olabileceğini anlamak önemlidir. Büyüme, bir çocuğun sağlığının en hassas göstergelerinden biridir. Büyüme oldukça istikrarlı bir göstergedir, ancak mevsimsel bir bağımlılık ve hastalıkların seyri ile ilişki vardır.
Çocuğun vücudunun bir özelliği, yoğun büyümesidir: vücut ne kadar gençse, büyüme süreçleri o kadar yoğun olur. Rahim içi gelişimin ikinci ayında, embriyonun uzunluğu günde yaklaşık 1 cm artar, hamileliğin son aylarında büyüme hızı günde 1.5 mm'ye düşer. Rahim içi gelişim döneminde, yumurtanın oluşumu anından fetüsün tam oluşumuna kadar kütlesi 6-12 kat artar. Yaşla birlikte, bir kişinin yenidoğana göre kütlesi 20 kat, vücut yüzey alanı 8 kat ve vücut uzunluğu 3 kat artar.
Bir çocuğun vücut ağırlığındaki en büyük artış, yaşamın ilk yılında meydana gelir, sonraki yıllarda yoğunluğu azalır. İkinci sıçraması ergenlik döneminde görülür. Çocukların ve ergenlerin büyüme oranları cinsiyete özgüdür. Erkekler için, daha yüksek bir büyüme oranı, kızlar için, 2-3 yaşından sonra iskeletin daha erken olgunlaşma hızı ile karakterizedir, bu da tüm organlarda ve vücudun iskeletinde bulunan hızlı biyolojik gelişime yol açar. Ayrıca kızlar belli bir vücut ağırlığı ve yağlanma derecesine adet görmeden önce ulaşırlar.
Çocuğun vücudunun gelişimi, hücre bölünmesine ve sitoplazma nedeniyle hücre hacmindeki artışa dayanır. Gelecekte hiperplazi ve hipertrofi oranı değişir, böylece doğum öncesi dönemde hücre bölünmesi süreçleri hakim olur.
Büyüme ve gelişme süreçlerini birçok faktör etkileyebilir. Genetik ve çevresel bunlardan en önemlileridir. Genetik faktörlerin rolünü tanımak çok zordur, aralarında kötü beslenme, vitamin eksikliği, fiziksel ve duygusal stres, akut ve kronik hastalıklar, iklim ve ikamet yeri gibi çevresel etkileri belirlemek çok daha kolaydır. büyüme ve gelişmeyi hem olumlu hem de olumsuz etkiler.vücut gelişimi.
Son yıllarda, dünyanın gelişmiş ülkelerinde, hızlanma - ergenliğin hızlanması - çocuklar daha hızlı büyümekte ve bir asır önce yaşayan insanlardan daha yüksek göstergelere ulaşmaktadır.
Kritik gelişim dönemleri
Fetal gelişim sırasındaki yaralanma eksojen faktörleri, birçok ilaç, iyonlaştırıcı radyasyon (örneğin, teşhis dozlarında x-ışınları), hipoksi, açlık, ilaçlar, nikotin, virüsler vb. dahil olmak üzere kimyasallar olabilir.
Plasenta bariyerini geçen kimyasallar ve ilaçlar, metabolize olmadıkları ve fetüsün doku ve organlarında yüksek konsantrasyonlarda biriktikleri için özellikle gebeliğin ilk 3 ayında fetüs için tehlikelidir. İlaçlar beyin gelişimini etkiler. Açlık, virüsler malformasyonlara ve hatta intrauterin ölüme neden olur. Kronik hastalıklar ve ilaçlar, fetüsün ve daha sonra çocuğun büyümesini ve olgunlaşmasını etkileyebilir. Bir çocuğun büyüme hızında üç aşama vardır.
Aşama I - çocukluk dönemi (iki yıla kadar), çok hızlı büyüme ile karakterizedir. Hızı, her şeyden önce, hamilelik sırasında fetüsün olumlu gelişimini belirler. İlk yıl çocuk yaklaşık 25 cm, ikinci yılda 10-12 cm büyür.
Aşama II - nispeten sabit büyüme ile karakterize edilen çocukluk dönemi. Öncelikle büyüme hormonu (GH) tarafından düzenlenir. Yetersizliği ile normal büyüme oranları (5-7 cm/yıl) 3-4 cm/yıl'a kadar düşebilir.
Evre III - ergenlik - seks hormonlarının seviyesindeki bir artışa bağlı olarak genç bir büyüme atağı ile karakterizedir, büyüme hormonunun etkisi de çok önemlidir. Kızlar için bu aşama menarştan bir yıl önce (12-13 yaş), erkekler için ergenlik döneminde (14-15 yaş) başlar. Pubertal sıçrama 2-3 yıl içinde değişebilir. Büyüme oranları 8-12 cm/yıl'a ulaşabilir.
Bir çocuğun hayatının her aşamasında anabolik hormonlardan biri özellikle aktiftir. Yani, yaşamın ilk yıllarında bu, tiroid hormonları (TG) için geçerlidir. Bu aşamada, TG'ler organ ve sistemlerin ve her şeyden önce merkezi sinir sisteminin nihai olgunlaşmasını sağlar. Aynı zamanda, yüksek bir TG seviyesi, GH salgısını aktif olarak uyarır, yani belirgin bir büyüme etkisine sahiptir.
2-4 yıllık yaşamdan sonra ve ergenliğin başlangıcından önce doğrusal büyüme süreçleri hakimdir. Benzer bir etki, esas olarak GH'nin anabolik etkisi ile sağlanır. Yaşamın bu aşamasında, büyüme oranı yılda 5-6 cm'dir.
Ergenlik döneminde, bir gencin hızlandırılmış büyümesine (yılda 10-15 cm'ye kadar) katkıda bulunan GH üretimini uyaran seks hormonlarının seviyesi keskin bir şekilde artar. Aynı zamanda, seks hormonları, iskeletin kemiklerinin farklılaşma süreçlerini hızlandırır, bunun sonucunda epifiz yarıkları birleşir ve bir kişinin büyümesi durur. Birçok yönden, bir yetişkinin nihai büyümesi, ergenlik döneminin başlangıcı ve süresi ile belirlenir. Başlangıcın zamanlaması ve ergenliğin seyrinin doğası genetik olarak belirlenir.
Büyüme geriliği ve "kemik" yaşının geriliği, anabolik eksikliği veya katabolik hormon fazlalığı ile karakterize edilen birçok endokrin hastalığının belirtileridir.
intrauterin büyüme geriliği. Rahim içi büyüme geriliğinin teşhisi, doğumdaki vücut ağırlığı ve uzunluğu ile gebelik yaşı arasındaki uyumsuzluğa dayanır. Kalıtsal sendromlardan birinin bir bileşeni olarak kendini gösterebilir veya ayrı bir durum olabilir (ikinci durumda, hastalık sporadik olarak ortaya çıkabilir). Risk faktörleri şunlardır: çoğul gebelik, toksikoz, gebelik sırasında maternal yetersiz beslenme, sigara, arteriyel hipertansiyon, intrauterin enfeksiyon, plasental kanama. Endokrin organların işlevleri bozulmaz, ancak bu tür yenidoğanlarda hipoglisemi gelişme riski artar. Kemik olgunlaşmasının göstergeleri değişkendir ve büyüme geriliğinin derecesi ile ilişkili olmayabilir. Büyümenin dinamikleri çok çeşitlidir - bazı çocuklar zaten yaşamın ilk yılında normal seviyelere ulaşır, diğerlerinde ise büyüme geriliği daha uzundur ve gelecekte boy kısalığına neden olabilir.
Rahim içi büyüme geriliği, kronik alkolizmden muzdarip annelerden doğan çocukların "fetal alkol sendromu" özelliğinin tezahürlerinden biridir.
perinatal patoloji. Makat ve bacak prezentasyonu ile doğumda travmaya bağlı asfiksi ve fetal distres ile çeşitli perinatal patolojiler, obstetrik forseps uygulaması, vakum ekstraksiyonu, hızlı veya tersine uzun süreli doğum, somatotropik büyüme hormonunun (GH) idiyopatik yetmezliğine neden olabilir.
Çocuğun büyüme sürecinde yetersiz kilo alımı, nöropsikiyatrik gelişimde yavaşlama vardır, bu durumların nedenleri çok çeşitlidir.
Büyüme ve ergenliğin anayasal geriliği (geç ergenlik sendromu). Büyüme ve gelişmenin özellikleri kalıtsaldır. Bu, büyüme geriliğinin en yaygın biçimlerinden biridir. Cinsel ve fiziksel gelişimdeki yapısal gecikmenin etyopatogenezi tam olarak açık değildir. Bu çocuklarda GH üretimi normal düzeydedir.
Bu kısa boy çeşidi, her iki cinsiyetten çocuklarda görülür, ancak daha sık erkek çocuklarda görülür. Kural olarak, bu çocukların babası ve/veya yakın akrabaları aynı gelişim özelliklerine sahiptir. Doğumda vücudun uzunluğu ve ağırlığı, sağlıklı çocuklarınkinden farklı değildir. En düşük büyüme oranları yaşamın ilk yıllarında meydana gelir ve bu nedenle en belirgin büyüme geriliği 3-4 yaş arası çocuklarda görülür. 4-5 yaşından itibaren, gelişme hızı geri yüklenir (yılda 5-6 cm), ancak başlangıçta düşük bir boyda olan çocuklar okul çağında kısa kalır. "Kemik" yaşı, kronolojik olanın biraz gerisinde (ortalama 2 yıl). Bu durum ergenliğe geç girişi açıklayabilir - genellikle cinsel gelişim ve bu çocuklarda pubertal büyüme atağı 2-4 yıl gecikerek büyümenin gecikmiş bir pubertal hızlanması olarak kendini gösterir. Bu ergenler gelişimlerinde yaşıtlarının gerisinde kalmaktadır. Akranlar arasındaki büyüme oranlarının önemli ölçüde arttığı bir dönemde (ortalama olarak kızlar için 11 yıl ve erkekler için 13 yıl), cinsel ve fiziksel gelişimde yapısal bir gecikme olan çocuklar aynı hızda büyümeye devam eder veya hatta biraz yavaşlar (en fazla) 4 cm/yıl) oranı . Bu durumda ergenliğe geç giriş ve daha sonra büyüme plaklarının kapanması, yetişkinlikteki büyüme prognozunu iyileştiren olumlu bir faktördür. Bu nedenle, çoğu durumda çocukların tedaviye ihtiyacı yoktur. Aksine, ergenliği başlatmayı amaçlayan tedaviye kemik yaşının hızlanması eşlik eder ve yetişkin hastalarda erken bodurluk ve bodurluğun nedeni olabilir. Erkeklerde büyüme geriliği ayırıcı tanısı yapılırken, büyüme geriliği ve cinsel gelişimi olan ergenlerin yaklaşık% 80'inin bu yapısal büyüme ve gelişme özelliğine sahip olduğu unutulmamalıdır. Bazı durumlarda, ailede kısa akrabalar olduğunda, bu gecikme şekli aile kısalığı unsurlarıyla birleştirilir. Bu çocuklarda büyüme prognozu daha az elverişli olabilir.
Aile boyu kısa (genetik). Kalıtsal yatkınlık ile karakterize edilen oldukça yaygın bir büyüme geriliği çeşidi. Kural olarak, bu gelişimsel gecikme varyantına sahip çocukların akrabalarının boyu kısadır. Gecikmesi erken yaşlardan itibaren not edilir ve hız, normun alt sınırına karşılık gelir. Doğumda, çocuklar normal büyüme ve vücut ağırlığına sahiptir, ancak 3-4 yıl sonra büyüme hızı yılda 2-4 cm'den fazla değildir, nadir durumlarda prepubertal dönemde büyüme hızı yılda 4-5 cm'ye ulaşır. Ana şey, bu çocukların “kemik” yaşının genellikle kronolojik olana tekabül etmesi veya sadece biraz gerisinde kalması ve çocukların ergenliğe girmesi pratik olarak normal şartlara karşılık gelmesidir, ancak oranları da normun alt sınırındadır. . Bu tür hastaların nihai yüksekliği, kadınlarda 151 cm'ye ve erkeklerde 163 cm'ye ulaşır; bu, kural olarak, hedef yükseklikte (ebeveynlerin ortalama yüksekliği) kabul edilebilir dalgalanma aralığına uygundur.
Bu durumda GH salgısı ve hipofiz bezinin diğer işlevleri değişmez. Aile boyu kısalığında kalıtım faktörleri henüz bulunamamıştır. Hastaların %5'inde GH reseptör geninde heterozigot mutasyonlar bulunduğundan, bazı hastaların GH'ye kısmi direnç gösterebileceğine inanılmaktadır. Aile boyu kısalığının gelişimi, SHOX genindeki bir kusurla da ilişkilidir, X- ve Y-kromozomlarının psödootozomal bölgesindeki nokta mutasyonu ile 195 pozisyonunda erken bir sonlandırma kodon oluşumu meydana gelir.
"Ailesel boy kısalığı" tanısının ancak büyüme geriliğine yol açan diğer tüm nedenlerin (GH eksikliği, sendromik formlar ve diğerleri) dışlandığı durumlarda yapılabileceğini belirtmek önemlidir.
Büyüme süreçlerinde bozukluklar çeşitli hastalıklarda görülür, ancak endokrin sistem organlarının patolojisinde seyri en şiddetlidir. Hemen hemen tüm hormonlar doğrudan veya dolaylı olarak büyüme süreçlerinde yer alır. Her hormon kendi işlevini yerine getirir, ancak eylemleri izole değildir, birbirleriyle yakından ilişkilidir.
STH, periferik dokulardaki hedef hücreler üzerinde doğrudan etkisi olan bir hormondur. Vücudun gelişme hızını ve nihai boyutunu büyük ölçüde belirleyen belirgin bir protein-anabolik ve büyüme etkisine sahiptir. Amino asitlerin kandan hücrelere taşınmasını uyarır (insülin benzeri büyüme faktörleri (IGF) yoluyla). GH'nin büyüme etkileri ile birlikte, "hızlı" metabolik etkilere neden olma yeteneğine sahiptir - artan lipoliz, ketogenez ve glikojenoliz, hücre zarlarında değişiklikler, bazı dokularda glikoz kullanımının inhibisyonu, pankreas tarafından insülin salınımı, genel hiperglisemik etki .
GH salgısı günlük dalgalanmalara tabidir ve titreşimli bir karaktere sahiptir. GH'nin en yüksek zirveleri geceleri gözlenir - hormonun günlük miktarının %70'e kadarı geceleri salgılanır. Ayrıca GH, vücudun adaptif reaksiyonlarında aktif rol alır ve bu nedenle gün içindeki seviyesi bu nedenle değişebilir. Böylece hipoglisemi ve fiziksel aktivite ile GH'de bir artış gözlenir. Amino asitler, glukagon, vazopressin, tiroid ve seks hormonları, GH'nin sentezini ve salınımını aktif olarak etkiler ve kandaki seviyesini büyük ölçüde belirler.
GH'nin büyüme uyarıcı etkisine insülin benzeri büyüme faktörleri, GH'nin etkisi altında karaciğer ve diğer dokularda oluşan hormonlar aracılık eder. İki tip IGF tanımlanmıştır: IGF-I ve IGF-II. Bunlar yapı olarak proinsüline benzer tek zincirli proteinlerdir. Her iki IGF de fetal gelişimde yer alır; postembriyonik dönemde, IGF-I büyüme regülasyonunda önemli bir rol oynar. Başta kıkırdak ve kemik olmak üzere tüm dokuların hücrelerinin çoğalmasını uyarır. IGF'ler, somatoliberin ve somatostatin sentezini ve büyüme hormonunun salgılanmasını kontrol ederek, geri besleme ilkesine göre hipotalamus ve adenohipofiz üzerinde hareket eder.
somatotropik yetmezlik. En belirgin büyüme geriliği ile karakterizedir. Frekans 1:10000 ila 1:15000 arasındadır. GH eksikliğinin nedenleri çeşitlidir - hipotalamik veya hipofiz yapılarına zarar, reseptör aparatının patolojisinin bir sonucu olarak hormonun etkisine karşı bozulmuş periferik duyarlılık, biyolojik olarak aktif olmayan GH'nin sentezi. Somatotropik yetmezlik genellikle diğer üçlü hormonların kaybı ile birleştirilir - panhipopituitarizm. Hastalığın idiyopatik ve organik varyantları vardır.
İdiyopatik varyantta, merkezi sinir sisteminde organik hasar belirtisi yoktur, patolojik süreç kural olarak hipotalamik yapılar düzeyinde oluşur. Erkeklerde hastalık kızlara göre 2-4 kat daha sık görülür.
Üçlü hormonların eksikliği bu durumun kliniğine neden olur. GH eksikliği belirtileri belirgin bir orantılı büyüme geriliği ile ön plana çıkmaktadır. Tedavi olmadan, yetişkinlerde maksimum yükseklik kadınlarda 120 cm'yi ve erkeklerde 130 cm'yi geçmez. Doğumda ve yaşamın ilk aylarında, fiziksel gelişim verilerine göre somatotropik yetmezliği olan çocuklar pratik olarak sağlıklı çocuklardan farklı değildir. Büyüme geriliği yaşamın ikinci yılında fark edilir hale gelir. Büyüme oranları yavaşlar, 4 yıllık yaşamdan sonra çocuklar yılda 2-3 cm'den fazla eklemezler “Kemik” yaşı kronolojik olanın önemli ölçüde gerisindedir (2 yıldan fazla).
Kafatasının kemiklerinin az gelişmiş olması nedeniyle yüz özellikleri küçüktür, bir kukla ifadesi karakteristiktir. Saç ince, ses yüksek. Genellikle ikincil aşırı vücut ağırlığı eşlik eder.
Erkek çocuklarında mikropenis vardır. Cinsel gelişim gecikir ve kemik yaşı pubertal düzeye ulaştığında ortaya çıkar.
GH eksikliği olan çocuklarda hipoglisemik durumlara eğilimlidir (glikojenoliz süreçleri azalır). Bazı çocuklarda hipoglisemi hastalığın ilk belirtisi olabilir ve sıklıkla yenidoğan döneminde tespit edilir.
Konjenital somatotropik yetmezliği olan erişkin hastalarda büyüme geriliğinin yanı sıra abdominal tipte yağ dağılımı ile obezite, kas kütlesinde azalma, osteoporoz, hiperkolesterolemi ve erken ateroskleroz, düşük düzeyde fiziksel ve entelektüel aktivite vardır. Bütün bunlar hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde kötüleştirir.
Organik varyant, konjenital kusurlar (aplazi veya hipoplazi, septooptik displazi, boş sella sendromu, anevrizma) veya yıkıcı hasar nedeniyle hipotalamik-hipofiz sistemine verilen hasar ile karakterizedir. En yaygın neden konjenital bir tümör, bir kraniyofarenjiyomdur. Büyüme geriliği ile birlikte, bu tür hastalarda nörolojik semptomlar, kafa içi basınç artışı belirtileri ve sınırlı görme alanları vardır. Süreç ilerledikçe ve diğer üçlü hormonlar düştükçe hipotiroidizm, hipokortisizm ve hipogonadizm belirtileri ortaya çıkar. Bu hastalık, bazen geçici olan şekersiz diyabet ile karakterizedir.
İzole GH eksikliği ile üçlü hormonların sentezi bozulmaz, hastalığın seyri daha hafiftir - yetişkin hastaların büyümesi biraz daha yüksektir (kadınlarda - 125 cm, erkeklerde - 145 cm), hipotiroidizm belirtisi yoktur. , ergenlik genellikle 2-4 yıl sonra ortaya çıkar, ancak normal olarak ilerler, hastalar kural olarak doğurgandır. "Kemik" yaşı kronolojik olanın gerisindedir, ancak iskeletin kemiklerinin farklılaşması, panhipopitüitarizmden daha az bozulur. Pubertal dönemin sonunda hastalardaki büyüme bölgeleri kapanır.
Laron sendromu. Reseptörlerin GH'ye duyarlılığının ihlali neden olur. Klinik tablo, izole GH eksikliği ile aynıdır. Bu sendromlu yetişkin hastalar nadiren 130 cm yüksekliğe ulaşır, aynı zamanda hastalarda GH seviyesi (bazal ve uyarılmış) genellikle normal seviyeleri aşar, bazı durumlarda 50-100 ng / ml'ye ulaşır.
GH etkisinin yokluğu, sentezi eksojen GH'nin eklenmesiyle artmayan somatomedinlerin (öncelikle IGF-I) seviyesindeki bir azalma ile açıklanmaktadır. Bu durumun moleküler temeli, büyüme hormonu reseptör geninin patolojisidir. Büyüme hormonunun hipofiz bezi tarafından salgılanması bozulmaz ancak büyüme hormonuna karşı reseptör direnci vardır.
Bir hastalığın aile vakaları tarif edilir, bu ailelerde genellikle kanlı evlilikler kaydedilir. Büyüme hormonunun biyolojik aktivitesinin ihlali nedeniyle de çocuklarda büyüme geriliği gelişme olasılığını dışlamak imkansızdır.
GH eksikliğine (veya etki mekanizmasının ihlaline) ek olarak, ciddi büyüme geriliği, diğer anabolik hormonların - tiroid ve seks hormonlarının - eksikliğinden kaynaklanabilir.
Psikolojik cücelik (yoksunluk, psikososyal cücelik).İşlevsel olmayan ailelerin çocuklarında ortaya çıkabilir. Belirgin bir büyüme geriliği, “kemik” yaşında bir gecikme, zihinsel gelişim, büyük bir göbek, gecikmiş cinsel gelişim, yeme davranışı ve büyüme hormonu eksikliği geliştirirler. Bu tür çocukların muayenesi, geçici veya fonksiyonel hipopituitarizmi ve özellikle GH sekresyonunda bir azalmayı ortaya çıkarır. Bu tür çocuklar, sapkın iştah veya oburluk, idrar ve dışkı tutamama, uykusuzluk, sarsıcı çığlıklar ve ani öfke patlamaları ile karakterizedir. Aşırı pasif veya saldırgandırlar ve zekaları normun alt sınırındadır veya düşüktür. Bu çocuklar olumsuz koşullardan izole edildiklerinde, GH seviyesi kendi kendine düzelir, çocuklar büyümeye başlar, ancak entelektüel gelişimdeki gecikme ömür boyu kalır.
İnsülin, büyüme süreçlerinin düzenlenmesinde önemli bir rol oynar - amino asitlerin hücrelere taşınmasını kolaylaştıran anabolik bir etkiye, proteinlerden ve amino asitlerden glukoneogenezi inhibe ederek anti-katabolik bir etkiye sahiptir, RNA ve proteinlerin sentezini hızlandırır ve tüm anabolik süreçler için enerji sağlar.
Kronik insülin yetersizliği, vücudun büyümesi ve oluşumu için gerekli besin ve enerji eksikliğine yol açar. Sadece karbonhidratların değil, aynı zamanda proteinlerin, lipidlerin, amino asitlerin, nükleotitlerin de değişimi bozulur. Katabolizma, anabolizme üstün gelir, çocuğun büyümesini ve gelişmesini engelleyemeyen ancak engelleyemeyen toksik metabolik ürünler birikir.
GH sisteminde rahatsızlıklar meydana gelir - insülin benzeri büyüme faktörleri, ergenlik döneminde en belirgin olan GH'ye kısmi direnç gelişir. Hiperglisemiyi destekler, insülin duyarlılığındaki azalmanın sebeplerinden biridir.
Tip 1 diabetes mellitusun (DM) uzun süreli dekompansasyonunda karakteristik bir semptom kompleksi Mauriac sendromudur. Cushingoid tipi obezite, yağlı hepatoz varlığı ile hepatomegali nedeniyle karında artış, ketoasidoz eğilimi ve sık hiperglisemik durumlar, şiddetli büyüme geriliği (cüceliğe kadar) ve ergenlik (cinsel infantilizme ulaşabilir), gecikmiş kemik ossifikasyonu ve osteoporoz (özellikle omurgada), sıklıkla diyabetik bir kızarma görülür. Çocukların zekası yaşına uygundur.
Fizyolojik miktarlardaki tiroid hormonları önemli bir protein anabolik etkiye sahiptir, yüksek konsantrasyonlarda T3 ve T4 , aksine proteinazların aktivasyonu yoluyla protein katabolik etkisi vardır ve glukoneogenezi arttırır. GH'nin etkisinin aksine, tiroid hormonları, bir çocuğun lineer büyümesinden ziyade, başta kemik olmak üzere dokuların farklılaşması ve olgunlaşması üzerinde daha büyük bir etkiye sahiptir. Aynı zamanda, trigliseritler, GH'nin sentezini ve salgılanmasını aktif olarak etkiler ve doğrusal büyümeyi hızlandırır.
Panhipopitüitarizmi olan hastalarda tiroid uyarıcı hormon eksikliği, zihinsel uyuşukluk, kuru cilt, bradikardi, hipotansiyon, kabızlık, geç görünüm ve dişlerin geç değişmesi gibi bir semptom kompleksi belirleyen ikincil konjenital hipotiroidizmin nedenidir. Akıl, birincil konjenital hipotiroidizmden daha az acı çeker. Bunun nedeni, ikincil hipotiroidizmde tiroid bezinin hasar görmemesi ve normal şekilde çalışabilmesidir. Prenatal dönemde tiroid fonksiyonunun uyarıcısının rolü, koriogonin (plasental laktojen) tarafından üstlenilir. Böylece, fetal tiroid bezi, uteroda, CNS'nin olgunlaşması için yeterli miktarda tiroid hormonu sentezler. Doğum sonrası yaşam döneminde, somatotropik yetmezliği olan hastalarda belirgin bir TG eksikliği, iskelet kemiklerinin büyüme ve farklılaşma süreçlerini kötüleştirir.
Doğuştan olan hastaların büyük çoğunluğu için hipotiroidizm ifade edilen büyüme geriliği ve "kemik" yaşı karakteristiktir. Bununla birlikte, somatotropik yetmezliği olan hastalardan farklı olarak, bu hasta grubunda orantısız bir büyüme geriliği ve altta yatan hastalığın diğer karakteristik klinik semptomları vardır, bu da büyüme geriliğinin nedenini belirlemeyi kolaylaştırır.
Seks hormonlarının (GH) hem lineer büyümeyi hem de pubertal büyüme atılımını ve iskelet kemiklerinin farklılaşmasını hızlandıran güçlü bir anabolik etkisi vardır. Cinsiyet hormonlarının büyüme etkisi, yalnızca bu yaşam döneminde seks hormonlarının etkisi altında seviyesi önemli ölçüde artan GH varlığında gerçekleştirilir.
Gonadotropik hormonların (GTG) eksikliği hipogonadizmin nedenidir. Doğumda panhipopitüitarizmi olan bazı erkek çocuklarda intrauterin HTH eksikliği (kriptorşidizm ve mikropenis) belirtileri vardır. Gelecekte, tüm hastalar şiddetli hipogonadizm belirtileri gösterir - ikincil cinsel özellikler yoktur, büyüme bölgeleri açık kalır. Cinsiyet hormonlarının belirgin eksikliği ve bu tür çocuklarda bu tür çocuklarda büyüme geriliğini daha da kötüleştiren bir büyüme atağının olmaması.
Hipogonadizm ve gecikmiş ergenliği olan hastalar için büyüme geriliği ve "kemik" yaşı da karakteristiktir. Ancak bu belirtiler sadece ergenlik döneminde dikkat çekmeye başlar. Çocuklukta, büyüme oranları ve "kemik" yaşı, kural olarak, kronolojik olarak karşılık gelir.
Epifizyal fissürlerin erken füzyonunun bir sonucu olarak ciddi büyüme geriliği, her zaman herhangi bir etiyolojinin erken ergenliği olan hastalarda meydana gelir.
Glukoneogenez süreçlerini aktive eden glukokortikoidler, belirgin bir katabolik etkiye sahiptir. Kortizol, GH salgısını aktif olarak inhibe ettiği için büyüme süreçleri üzerinde de olumsuz bir etkiye sahiptir.
Katabolik etkisi olan yüksek düzeyde glukokortikoidler (uzun süreli glukokortikoid ilaç kullanımı ile Itsenko-Cushing sendromu), çocuklarda büyüme geriliğinin nedeni olabilir.
Psödohipoparatiroidizm (Albright sendromu). Aynı zamanda büyüme geriliğinin endokrin bağımlı bir çeşididir. Bu sendromdaki paratiroid bezleri histolojik olarak değişmez ve paratiroid hormonunu sentezleme ve salgılama yeteneğine sahiptir. Hastalığa, hücresel reseptör aparatındaki, özellikle böbrekler ve iskeletteki kalıtsal bir kusur neden olur. Hedef hücreler paratiroid hormonunun etkisine dirençlidir. Psödohipoparatiroidizmi olan hastalar, 3-4 yaşından sonra ortaya çıkan kısa boy, kısa boyun, parmakların kısa ve geniş falanjları, brakidaktili, çoğunlukla 1., 4., 5. metakarpal kemiklerin yanı sıra 1. ve 5. metatars; kraniyal kasanın ekzostozları ve kalınlaşması, kemiklerin genelleştirilmiş demineralizasyonu. Bu tür hastalarda deri altında kalsiyum birikimleri ve metaplastik kemik oluşumu sıklıkla bulunur. Zeka geriliği, bazal ganglionların kalsifikasyonu ve katarakt yaygındır. Tanı hipofosfatüri ve hipokalsemi, kandaki düşük paratiroid hormonu seviyeleri ile doğrulanır.
Diğer bir grup, endokrin olmayan faktörler nedeniyle büyüme geriliği olan hastalar tarafından temsil edilir.
Somatojenik büyüme bozuklukları ile karakterize birçok durum vardır. Hipoksinin eşlik ettiği konjenital ve edinilmiş kronik hastalıklar (kardiyovasküler sistem hastalıkları - kalp ve damar kusurları, konjenital ve erken kardit); anemi (kan hastalıkları - orak hücreli anemi, talasemi, Fanconi hipoplastik anemi); yetersiz beslenme - protein eksikliği (kwashiorkor), vitamin eksikliği, mineral eksikliği (çinko, demir); emilim süreçlerinin ihlali (bağırsak hastalıkları - Crohn hastalığı, çölyak hastalığı, malabsorpsiyon sendromu, pankreasın kistik fibrozu, kronik gastroenterit); bozulmuş böbrek fonksiyonu (böbrek hastalığı - kronik böbrek yetmezliği, böbrek displazisi, Fanconi nefronofitizi, renal tübüler asidoz, nefrojenik diyabet insipidus); bozulmuş karaciğer fonksiyonu; metabolik hastalıklar (glikojenozlar, mukopolisakkaridozlar, lipoidozlar); iskelet sistemi patolojisi (akondroplazi, hipokondroplazi, kusurlu osteogenez) - tüm bu koşullar çocuğun büyümesinde ve gelişmesinde bir gecikme ile kendini gösterebilir.
Bu cücelik varyantları ile, endokrin bezlerinin birincil işlev bozukluğu belirtisi yoktur, "kemik" yaşı, kural olarak, kronolojik olana karşılık gelir. Altta yatan hastalığın semptomları ön plana çıkar ve bu da büyüme geriliğinin nedenini belirlemeyi kolaylaştırır.
İlkel nanizm (rahim içi, birincil). Hastalık ilk olarak 1902'de tanımlanmıştır. Primordial kelimesi, tam süreli olan çocukların zaten kısa boylu (25-30 cm) ve yetersiz kilolu (genellikle 2000 g'dan az) doğduklarını gösterir. Bir aile öyküsünü analiz ederken, bu tür vakalar sıklıkla bulunur.
İlkel cüceliğin nedenleri tam olarak açıklığa kavuşturulmamıştır, bazıları bunun genetik olarak belirlendiğini düşünmektedir. Hamilelik sırasında olumsuz faktörlerin fetüs üzerindeki etkisi hakkında bir görüş var.
Doğumda, bu tür çocuklar mikrosefali, hidrosefali, kraniyofasiyal dizostoz (kafatası kemiklerinin uyumsuz gelişimi) belirtileri gösterir. Bu çocukların dinamik gözlemi sırasında kemik dokusunun normal farklılaşmasını not etmek mümkündür. Bu çocuklarda "kemik" yaşı kronolojik olarak karşılık gelir. Büyümedeki artışlar küçüktür, cinsel gelişim yaşa uygundur. Aileler yaratma ve normal çocukları çoğaltma yeteneğine sahiptirler. Patolojileri olmayan iç organlar. Büyüme hormonu ve diğer tropik hormonların düzeyine ilişkin çalışmalar anormallikleri ortaya çıkarmaz. Bu çocuklar büyür, ancak sınırda normal büyüme oranlarına ulaşamazlar (minyatür insanlardır, ömürleri kısadır).
İlkel cüceliği olan çocuk grubu heterojendir. Bu grup, hastaları bir ana özelliğe göre birleştirir - intrauterin yaşam döneminden bozulmuş büyüme süreçleri - genetik sendromlar (Hatchinson-Gilford, Seckel, Russell-Silver, vb.), Rahim içi enfeksiyon (kızamıkçık, sifiliz, toksoplazmoz, sitomegali), " alkolik fetüsü "vb.
Shereshevsky-Turner sendromu (gonadal disgenezi). Karakteristik bir özellik, belirgin bir büyüme geriliğidir. Sendromun klasik varyantında (karyotip 45, XO), hastaların yüksekliği 142-145 cm'yi geçmez, mozaiklik (45, XO / 46, XX), yükseklik biraz daha yüksek olabilir.
45, XO karyotipinin tipik klinik semptomları, düşük doğum ağırlığı, yenidoğanlarda ayak, bacak ve ellerde lenfödem, ensede düşük saç büyümesi, pterygoid kıvrımlı kısa boyun, fıçı şeklinde göğüs, ve geniş aralıklı meme uçları. Pitoz, epikantus, düşük kulaklar ile karakterizedir. Büyüme geriliği 2-3 yaşından itibaren dikkat çekmeye başlar, bu andan itibaren büyüme hızı yılda 2-3 cm'ye düşer. "Kemik" yaşı, kural olarak, 11-12 yaşına kadar kronolojik olana karşılık gelir, daha sonra belirgin hipogonadizm nedeniyle kronolojik olanın gerisinde kalır. Hastalığın klasik varyantında, ikincil cinsel özellikler yoktur, mozaisizm ile değişen derecelerde ifade edilebilirler. Çok sayıda karakteristik displastik semptom, negatif veya düşük bir seks kromatin yüzdesi tanıyı doğrular.
nonnet sendromu. Fenotipte Shereshevsky-Turner sendromuna yakın. Boyunda kısa boy ve pterygoid kıvrımlar, doğuştan kalp ve böbrek kusurları ile birlikte belirgin yüz dismorfileri (ptozis, hipertelorizm, ekzoftalmi, mikrognatizm) bulunur. Bu sendromdaki karyotip normaldir, hem erkek hem de kız çocukları hastadır.
Büyüme geriliği olan erkek çocuklarda en sık büyüme ve ergenlik - geç ergenlik sendromu veya aile kısa boyunda yapısal bir gecikme vardır. Kızlarda Shereshevsky-Turner sendromu en yaygın olanıdır.
Progeria (Hutchinson-Gilford sendromu). Klinik tablo, ilerleyici erken yaşlanmanın özellikleri ile temsil edilir. Doğumda normal olan boy ve kilo, yaşamın ilk yılında önemli ölçüde geridedir. Ana semptomlar 2-3 yaşından itibaren gelişir - toplam alopesi, ter ve yağ bezlerinin atrofisi, deri altı yağ tabakasının yokluğu, skleroderma benzeri cilt değişiklikleri, başta belirgin venöz ağ, tırnak distrofisi, egzoftalmi, ince gaga şekilli burun, küçük yüz ve büyük beyin kafatası. Sesi ince. Ergenlik genellikle oluşmaz. Zeka ortalama veya ortalamanın üzerindedir. Genellikle femur başının aseptik nekrozu, kalça ekleminin çıkığı teşhisi kondu. Koroner, mezenterik damarlar, aort, beyinde erken yaygın ateroskleroz ile karakterizedir. Yaşam beklentisi - ortalama 12-13 yıl, ana ölüm nedeni - akut miyokard enfarktüsü, konjestif kalp yetmezliği, felç.
Russell-Silver sendromu. Rahim içi büyüme geriliği, gövdenin asimetrisi (bir taraftaki uzuvların kısalması), 5. parmağın kısalması ve eğriliği, "üçgen" bir yüz, zeka geriliği ile karakterizedir. Hastaların üçte biri erken ergenlik geliştirir. Renal anomaliler ve hipospadias karakteristiktir.
Seckel sendromu (kuş başlı cüceler). Rahim içi büyüme geriliği, mikrosefali, büyük burunlu yüz kafatasının hipoplazisi, düşük kulaklar (genellikle anormal gelişmiş), zeka geriliği, 5. parmağın klinodaktili ile karakterizedir.
Prader-Willi sendromu. Bu sendromlu çocuklarda doğumdan itibaren büyüme geriliği ile birlikte şiddetli obezite, kriptorşidizm, mikropenis, hipospadias, bozulmuş karbonhidrat toleransı ve zeka geriliği vardır.
Laurence-Moon-Barde-Biedl sendromu. Kısa boy, obezite, retinitis pigmentosa, optik disk atrofisi, hipogonadizm, zeka geriliği içerir. Genellikle, tarif edilen özelliklerden sadece bazılarının varlığıyla birlikte, sendromun eksik formları vardır.
Sonuç olarak, çocuğun büyümesinin ve gelişiminin anayasal özelliklerinin en yaygın olduğu, ancak hiçbir şekilde büyüme geriliğinin tek nedeni olmadığı belirtilmelidir. Büyüme geriliği ve kemik yaşı, anabolik eksikliği ve aşırı katabolik etkileri olan endokrin sistemin birçok patolojik durumunun belirtileridir. Hormonların birleşik etkisi, normal büyüme ve gelişme süreçlerini sağlar. Nihai büyüme, ergenliğin başlangıcının zamanlamasına, süresine ve kemik büyümesinin tamamlanmasının zamanlamasına bağlıdır. Bu durumların teşhisi oldukça zordur, çünkü hormonal işlev bozuklukları her zaman açık ve net bir şekilde kendini göstermez ve sıklıkla eşlik eden hastalıklar tarafından maskelenir. Çocuklarda büyüme geriliğinin en önemli klinik sorunu, kısa boy, hastalığın prognozunu ve uygun tedavi yöntemlerinin seçimini tam olarak belirlemek için çeşitli etiyolojilerin cüceliğinin ayırıcı tanısıdır.
V. V. Smirnov, tıp bilimleri doktoru, profesör G.E. Gorbunov RSMU, Moskova