Osteopetroz (Ölüm Mermeri, Mermer Hastalığı). Tanı ve komplikasyonlar

Mermer hastalığı, hem erkek hem de kız çocuklarında görülen nadir bir doğumsal kemik hastalığıdır. İlk kez 1904 yılında Albers-Schoenberg adlı bir Alman cerrah dünyaya bu hastalığı anlattı ve bu nedenle bazı kaynaklarda hastalık bu kişinin adını taşıyor. Diğer benzer hastalıklarla karşılaştırıldığında, bu çok ayrıntılı olarak açıklanmaktadır.

Nedenler

Bugüne kadar, bu hastalığın gen mutasyonları tarafından kışkırtıldığı bilinmektedir. Ve otozomal resesif osteopetroz gelişimine yol açarlar (bu, hastalığın ikinci adıdır). Mutasyonun bulunduğu 3 genin tümü, sözde ostelclastların normal işleyişi için gereklidir. Osteoklastlar, vücuttaki mineral tabanını çözerek ve kollajeni yok ederek kemik dokusunu yok eden devasa hücrelerdir. Aynı zamanda, bu hücreler osteoblastlarla aynı düzeyde çalışır. Süreç şöyle görünür - osteoklastlar eski kemik dokusunu yok eder ve osteoblastlar onu yaratır. Bu denge bozulduğunda mermer hastalığı gelişir.

Çoğu osteopetroz vakası, TCIRG1 adlı bir gendeki mutasyona dayanır. Bu durumda, osteoklastların sayısı hem normal hem de orta veya artmış olabilir. Her şey, bir gen mutasyonunun gelişmesi nedeniyle bu dev hücrelerin işlevinin nasıl bozulduğuna bağlıdır. Bununla birlikte, bu hastalığın geliştiği kesin mekanizma bilinmemektedir.

Karbonik anhidraz adı verilen bir enzimin suçlanacağına inanılıyor. Bu hastalık ile osteoklastlarda pratik olarak yoktur. Ve bu, kemik dokusunun basitçe yok olmayı bıraktığı, ancak doğru tipe göre oluşmaya devam ettiği gerçeğine yol açar, burada herhangi bir ihlal yoktur - daha yoğun hale gelir, çok fazla vardır.

Belirtiler

Çok fazla kemik dokusu olmasına rağmen kemikler bundan güçlenmez. Aksine inanılmaz derecede kırılgandırlar ve kendi ağırlıkları altında kırılabilirler. Ancak çoğu zaman, periostun kendisi patolojik sürece dahil değildir, bu nedenle kemiklerin füzyonu sorunsuz geçer.

Mermer hastalığının iki şekli vardır. İlki şiddetli semptomları olan çocuklarda görülür. İkincisi tamamen semptomsuz ilerler ve tesadüfen tespit edilir. Hastalığın erken bir aşamasında, kemik sklerozu, yani kemik dokusunun bir başkasıyla değiştirilmesi, tübüler kemiklerin metafizleri bölgesinde meydana gelir. Kemiğin geri kalanı boyunca herhangi bir görünür değişiklik olmadan kalır.

Kemiklerin kendilerine ek olarak, dişler de acı çeker. Yapıları bozuk olmasının yanında çok geç ortaya çıkarlar. Çoğu zaman, çocuğun dişleri az gelişmiş köklere sahipken, çürük boşlukların gelişmesi nedeniyle dişlerin kendisi hızla tahrip olur. Bacaklarda veya kollarda ağrı, yürürken yorgunluk veya diğer fiziksel eforlar gibi birçok başka semptom vardır. Belki de kemik deformitesinin görünümü ve patolojik kırıkların gelişimi.

Tanı ve komplikasyonlar

Çocuklarda mermer hastalığının teşhisinin temeli bir röntgen muayenesidir. Resim, kemiklerin çok yoğun bir yapıya sahip olduğunu gösteriyor - sadece bu hastalık için tipik olan x-ışınlarına tamamen opaklar. Normal kemiklerin şeffaf olması gerektiği halde resimdeki kemikler siyah noktalara benziyor.

Ancak kemiklerin dış şekli ve boyutları değişmez. Diğer bir tanı kriteri medüller kanalın olmamasıdır. Ayrıca her zaman olmasa da bazı durumlarda uzun tübüler kemiklerde radyografide aydınlanma görülebilir. Bu, kemiklere mermer bir renk verir, bu nedenle hastalığa mermer denir.

Mermer hastalığının en yaygın komplikasyonları şunlardır:

1. hipokromik anemi.
2. Karaciğerin büyümesi.
3. Dalak büyümesi.
4. Büyümüş lenf düğümleri.
5. İskeletin yüz kısmının deformasyonu.
6. Hidrosefali.
7. Zayıflama veya tam görme kaybı.
8. Gecikmiş diş çıkarma.

Tedavi

Bu genetik bozukluğun tedavisi yoktur. Kemik iliği nakli en iyi sonucu verir, ancak aslında henüz etkili bir tedavi bulunamamıştır. Uzmanların yapabileceği tek şey, nöromüsküler sistemi güçlendirmeyi amaçlayan terapötik egzersizler yapmaktır.

Terapötik egzersizlere ek olarak, havuzda masaj ve yüzme zorunludur. Çocuk, yüksek protein içeriğine sahip vitamin ve mineraller açısından zengin bir diyet almalıdır. Sanatoryum-tatil koşullarında periyodik tedavi gereklidir.

Osteopetroz, yoğunluğundaki artışla ilişkili kemik dokusunun genetik bir patolojisidir. Kemikler dışa doğru mermere benzer hale gelir, bu da hastalığın ikinci adını açıklar - mermer hastalığı. Nadirdir ve gelişimi kişinin cinsiyetine veya ırkına bağlı değildir. Ne olduğunu anlamak için kemik dokusunun hangi anatomik ve fizyolojik özelliklere sahip olduğunu ve osteopetrozun etkisi altında nasıl değiştiğini anlamanız gerekir.

Gelişimin nedenleri ve mekanizması

Normalde, kemiklerin yapısı ve yoğunluğu, oluşturan hücresel elementlerin - osteoblastlar ve yok edici - osteoklastların dengesi ile korunur. Mermer hastalığının nedeni, osteoklastlarda karbonik anhidraz enziminin sentezinin kalıtsal bir ihlalidir.

Osteopetroz gelişiminin patogenetik nedeni, kemiğin tüm yapısının yerini alan aşırı kemik dokusunun emiliminin (yıkılması ve atılması) olmamasıdır.

Daha yoğun ve daha sert hale gelen kemik, daha güçlü hale gelmez. Aksine plastisitesi olmadığı için kırılgandır ve kırılmaya daha yatkındır.

Normalde kırmızı kemik iliğini destekleyen gözenekli yapı, osteopetroz ile değişir. Hematopoetik doku, kan hücrelerinin oluşumunu bozan ve bağışıklığı azaltan kemik ile değiştirilir. Vücut, karaciğer, dalak ve lenf düğümlerinde hematopoez fonksiyonlarını aktive ederek problemle kendi başına başa çıkmaya çalışır. Sonuç olarak, bu yapıların hacmi artar.

Sınıflandırma ve klinik tablo

Hastalığın sınıflandırılması, kalıtım şekline ve klinik ve morfofonksiyonel semptomların ortaya çıktığı hastanın yaşına dayanmaktadır.

erken form

Patolojinin kalıtım yolu, her iki ebeveyn de patolojik genin taşıyıcıları olduğunda, hastalığın belirtileri olmadan otozomal resesiftir. Erken form nadirdir. Diğer adı, hastalığın şiddetli seyrini ve olumsuz bir sonucu gösteren juvenil malign osteopetroz veya ölümcül mermerdir.. Hastalığın belirtileri erken çocukluk döneminde çocuklarda görülür:

geç form

Patolojik olarak değiştirilmiş gen, aynı zamanda osteopetrozdan muzdarip bir ebeveynin genomunda mevcut olduğunda, hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Geç form, erken formdan daha yaygındır ve daha hafif bir seyir gösterir. İlk belirtiler yetişkinlikte, bazen tesadüfen başka bir nedenle röntgen muayenesi sırasında bulunur. Hastalığın geç formunun belirtileri:

• spontan kırıklar (ana semptom);
• dişlerin patolojisi;
• omurganın eğriliği, uzuvların deformitesi.

Nörolojik, immünolojik bozukluklar, bu formdaki hematopoez patolojileri nadirdir.

teşhis

Karakteristik semptomlar (özellikle çocuklarda) genellikle doğru tanı koymaya yardımcı olur. Doktor, hastalığın tarihini ve hastanın kalıtımını dikkatlice incelemelidir. Mermer kemik hastalığını doğrulamak için ek teşhisler reçete edilir.

Tedavi

Şu anda osteopetroz için etkili bir tedavi yoktur. "Mermer çocuklara" yardım etmenin tek yolunun bir donörün kemik iliğini nakletmek olduğu kanıtlanmıştır. Cerrahi müdahale, bir dereceye kadar hematopoez ve kemik rezorpsiyonu süreçlerini eski haline getirmeye izin verir. En etkili ekim, doğumdan sonraki ilk 3 ayda yapıldığında olacaktır.

Tamamlayıcı tedaviler:

• kemik metabolizmasını normalleştiren D vitamini almak;
• eritropoietin, interferon, steroid hormonlarının tanıtılması;
• ciddi iskelet deformiteleri olan ortopedik düzelticiler giymek;
• masaj, fizyoterapi egzersizleri, yüzme;
• sanatoryum-tatil koşullarında rehabilitasyon tedavisi kursları.

Hastanın çok sayıda taze sebze, meyve, süt ürününün diyetine dahil edilmesiyle dengeli bir diyete ihtiyacı vardır.

Osteopetroz, daha çok mermer hastalığı olarak bilinen bir kemik hastalığıdır. Osteopetroz oldukça nadir görülen bir durumdur. Bu hastalığın nedenleri iyi anlaşılmamıştır. Bununla ilgili çalışmaların sayısı da günümüze kadar yetersizdir. Ancak mevcut verilere dayanarak hastalığın gelişimini tanımak ve durdurmak gerçektir.

gelişme nedenleri

Osteopetroz erken yaşta gelişir, buna genetik bir mutasyon neden olur. Bu doğuştan gelen bir patolojidir. Ebeveynler bu hastalıktan muzdarip olmayabilir, ancak genlerini kalıtım yoluyla aktarır ve çocuk erken yaşta hastalanır. Protein sentezinden sorumlu olan ve osteoklastların işleyişini sağlayan genler, hastalığın seyri sırasında mutasyona uğrar. Bu tür veriler, mermer hastalığına yakalanmış kişilerin muayeneleri sırasında elde edilmiştir. Mutasyona uğrayan genlerin gerekli proteini hiç ya da yetersiz miktarda üretmediği tespit edildi. Patoloji, kalsiyum hidroksiapatit birikmesine yol açar. Sonuç olarak, kemiklerin mineral bileşeni artarken, organik ve kemik iliği kısmı azalır.

Aşırı sıkıştırma nedeniyle, kemikler elastikiyetlerini önemli ölçüde kaybeder ve çoğu zaman kırılmaya başlar. Mermer hastalığı olan insanlar için kemik kırılganlığında bir artış ve patolojik kırıklar karakteristiktir. Bu kırıklar sağlıklı kemiklerin normal kırıklarından farklıdır. Genellikle mermer hastalığında kırıklar iskeletin karakteristik olmayan bölgelerinde meydana gelir. Kemik üzerindeki mekanik etkinin oranı ve yaralanmanın sonuçları da doğal değildir. Sağlıklı bir insanın vücudunda en dayanıklı ve yaralanmaya karşı dirençli olmalarına rağmen, femur kırığı vakaları nadir değildir.

Osteopetroz sürecinde kemik dokusu sürekli büyür, bu nedenle küçük kemikler arasındaki boşluklar büyür. Bu doğal olmayan fenomen, iskelette rahatsızlıklara neden olur ve ayrıca kırılganlıktaki artışı da etkiler.

Erişkin veya çocuklarda mermer hastalığının varlığını gösteren ilk belirtiler farklı şekillerde kendini gösterir. Zaten erken çocukluk döneminde, çocuğun fiziksel gelişiminde bazı sapmalar vardır. Dıştan, solgunluk ve uyuşukluk not edilebilir. İç organlar (karaciğer, dalak) ve lenf düğümleri büyümüştür.

İskeletin normal gelişiminin ihlali var. Bu, deformasyon şeklinde bir takım sapmalar gerektirir:

• omurga;
• göğüs;
• kafatasları.

İskeletin doğal olmayan büyüme süreci, başka bazı fenomenleri kışkırtır. Bunların arasında felç ve hatta körlük vardır. Bunun nedeni sinir gövdelerinin kemik dokusu tarafından sıkıştırılmasıdır.

Osteopetroz gelişiminin başlangıcında, bir çocuk uzuvlardaki ağrıdan şikayet edebilir, yürürken çabuk yorulabilir. Dış değişiklikler fark edilir hale gelir - yüz ve beyin kafatasında bir değişiklik, yavaş büyüme (akranlara kıyasla düşük). Kalça kemikleri de deforme olur ve bu da bacakların içe doğru yuvarlaklaşmasına neden olabilir. En küçük çocuklarda dişler gecikmeli olarak çıkar. Olası bir görme kaybından önce, düşüşüne dikkat etmeye değer. Görme bozukluğu, mermer hastalığının belirtilerinden biridir. Bu tür fiziksel sapmaların arka planına karşı, zihinsel gelişimdeki eksiklikler de ortaya çıkar.

Yukarıdaki semptomların tümü dışa doğru telaffuz edilir. Ancak yoklarsa, bu osteopetroz gelişiminin imkansız olduğu anlamına gelmez. İkinci bir form mümkündür - görünür işaretler olmadan gelişen gizli. Hastalık her iki cinsiyetten ve her yaştan insanı etkiler. Bu durumda osteopetroz oldukça kazara tespit edilebilir. Örneğin, bir röntgende tıbbi muayene sırasında. Mermer hastalığından şüpheleniliyorsa hastanın laboratuvar tetkikleri ve diğer kapsamlı muayeneleri yapılır.

Mermer hastalığının teşhisi

Mermer hastalığının varlığını belirlemede en bilgilendirici araç röntgendir.

Gerçekten de, lümen ile uzuvların kafatası, omurga ve kemikleri opak olacaktır. Bu, kemik dokusunun önemli ölçüde sıkıştırıldığı anlamına gelir. Bu hastalığa iki nedenden dolayı mermer denir:

• bir kırıkta, kemik o kadar düzgün ve pürüzsüzdür ki cilalı mermer gibi görünür;
• tübüler kemiklerin uçlarında bulunan enine aydınlanmalar görünüşte mermeri andırır.

Bir kan testi de tanıyı doğrulayabilir. Gösterge, artan bir lökosit seviyesi ve normoblastların görünümüdür.

patoloji tedavisi

Osteopetrozdan tamamen kurtulabilecek hiçbir ilaç veya tedavi programı yoktur. Ancak çocuklarda hastalığın erken tespiti, uygun fiziksel aktivite ve beslenme, hastalığın seyrini kontrol edebilir.

Tedavi süreci sistematik masaj seansları, fizyoterapi egzersizleri, jimnastik ve yüzmeyi içerir. Gerekirse, ortopedik düzeltmeyi reçete edin.

Hastanın diyeti doğal ürünlerden zengin olmalı, diyette sebze ve meyveler ağırlıkta olmalıdır.

Mermer hastalığı için radikal bir invaziv tedavi, kemik iliği naklidir. Bu tür bir tedavi oldukça etkili olarak kabul edilir.

Ek kaynaklar:

- Romatizmal hastalıkların teşhisi. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotova A. V. 2011;

Osteopetroz, sıkışmasının gözlendiği karmaşık bir kemik dokusu hastalığıdır. Hastalık doğumdan itibaren kendini gösterir ve oldukça sert ilerler. Hastalık ilk olarak 1904 yılında Dr. Schoenberg tarafından tanımlanmıştır. Bu durumda kemik dokusu anormal gelişir, çok ağırlaşır. Kesimde karakteristik bir mermer deseni görebilirsiniz, bu nedenle hastalık aynı adı taşır.

Hastalık oldukça nadirdir. Mermer hastalığının artmış kemik yoğunluğu ile karakterize olmasına rağmen, çok kırılgandırlar. Bu, kemik iliğindeki hematopoez süreçlerinin ihlali nedeniyle yıkıcı süreçlerden kaynaklanmaktadır.

hastalık nedir

Sağlıklı bir vücutta, kemik yapılarının oluşumundan sorumlu hücreler, aksine, yıkıcı bir etkiye sahip olan osteoklastlarla dengedeyse, osteopetroz ile her şey tamamen farklıdır. Mermer hastalığına üç gendeki bir mutasyon neden olur.

Bu durumda, osteoklast hücrelerinin üretiminden sorumlu bir enzim eksikliği vardır. Albers-Schoenberg hastalığı tehlikelidir çünkü yoğun yapılar kemik iliğini değiştirir. Bu, bir takım ciddi sonuçlara yol açar. Başlıcaları:

• trombositopeni;
• dalak ve karaciğerin genişlemesi;
• anemi;
• lenfatik sisteme zarar.

Ölüm mermeri karakteristik semptomlara sahiptir. Hastalık genellikle kırıklarla kendini gösterir, bu yüzden böyle bir adı vardır. Görme aparatının kemik yapılarını sıkarken körlük oluşabilir.

Hastalığın erken formu maalesef ölümcüldür. Bu durumda, tedavi edilemeyen malign bir süreç gelişir.

Geç form daha büyük bir yaşta ortaya çıkar. Teşhis bir röntgen temelinde yapılır. Hastalığın erken bir formunun varlığında ağrı sendromu ortaya çıkar. Yürüme sırasındaki rahatsızlık özellikle belirgindir. Kemikler deforme olabilir. Prognoz son derece olumsuzdur. Kişi kendini yetersiz hisseder ve çabuk yorulur.

Albers-Schoenberg hastalığı olan bir kişi, soluk ten ve kısa boy ile ayırt edilebilir. Çocuklar genellikle hem zihinsel hem de fiziksel gelişimde yaşıtlarının gerisinde kalırlar. Teşhis genellikle dişlerin geniş çürük lezyonlarının varlığını ortaya çıkarır. Juvenil osteopetroz, kafatasının ve diğer kemiklerin deformasyonu ile de kendini gösterir.

patoloji teşhisi

Hastalık genellikle kemiklerin kendi ağırlıkları altında bile kırılmasına neden olur. Teşhis, aşağıdakileri içeren kapsamlı bir çalışma temelinde yapılır:

1. Kan tahlili. Bununla beraber, anemi teşhisini mümkün kılan hemoglobinde bir azalma tespit edebilirsiniz. Bu hastalığa her zaman mermer patolojisi eşlik eder.
2. Kandaki fosfor ve kalsiyum göstergelerinin belirlenmesi. Bu tür elementlerin sayısı azalırsa, bu kemik dokusunda yıkım süreçlerinin varlığını gösterir. Çocuklukta bu süreç bir mermer hastalığına işaret eder.
3. X-ışını çalışması. Bu durumda en güvenilir yollardan biridir. Aynı zamanda, yapıdaki değişiklikler resimlerde görülebilir. Kemik iliğinin bulunduğu kanal görüntülenmez.
4. MRI ve BT. Kemiğin durumunu detaylı olarak görmenizi sağlar. Manyetik rezonans görüntüleme, her katman hakkında ayrıntılı bilgi sağlar. Bu durumda, hasarın derecesi belirlenir.

Resesif osteopetroz ve hastalığın diğer formları oldukça zordur, semptomlar zamanla ortaya çıkar. Patolojinin nedenleri şu anda tam olarak anlaşılmamıştır. Ancak, kalıtsal faktörün etkisi hakkında bir görüş var. Çocuklarda hastalığın başlamasının nedenleri genellikle ebeveynlerin dayanabileceği ciddi patolojilerle ilişkilidir. Bunlar aynı zamanda doğuştan gelen hastalıkları da içerir. Hastalığın etiyolojisi ile bu faktörler arasındaki ilişki henüz kanıtlanamamıştır.

Tedavi ve yaşam tarzı

Hastalığın tamamen ortadan kaldırılması ancak nakil ile mümkündür. Şu anda başka etkili tedaviler mevcut değildir. Bununla birlikte, kemik yapılarındaki patolojik süreci durdurmayı amaçlayan yardımcı tedavi yöntemleri, hastalığın gelişimini yavaşlatabilir ve yaşam kalitesini iyileştirebilir.

Osteopetrozlu hastaların kas-iskelet sisteminin genel durumunu iyileştirecek özel bir dizi egzersizi düzenli olarak yapmaları önemlidir. Masaj ile ek bir terapötik etki sağlanır. Yüzme ve doğru beslenme de yardımcı olacaktır.

Çocuğun mümkün olduğunca fazla protein tüketmesi önemlidir. Bunu yapmak için diyet süzme peynir, peynir ve diğer ürünleri içermelidir. Yeterli miktarda taze meyve ve sebze alımı önemlidir.

Sanatoryumları ziyaret etmek de iyi bir sonuç verir. Ne yazık ki, bir çocuğu böyle tehlikeli bir patolojinin gelişimine karşı uyarmak imkansızdır. Bir sonraki akrabanın böyle bir patolojisi varsa, hamile bir kadının gebe kaldıktan sonraki 8. hafta kadar erken bir zamanda özel bir teşhis çalışmasına girmesi önemlidir.

Çocukları malign bir hastalık formuyla kurtarmak sadece cerrahi müdahale ile mümkündür. Ancak ölüm riski çok yüksektir. Kemik iliği transplantasyonunun prognozu tartışmalıdır çünkü bu yöntem halen çalışılmaktadır ve net bir algoritması yoktur.

Böyle karmaşık bir hastalığı olan çocuklar daha fazla dinlenmelidir. Fiziksel ve zihinsel strese izin vermeyin. Çocuğun temiz havada daha sık olması tavsiye edilir. Bir yetişkinde, patolojinin genellikle iyi huylu bir seyri vardır. Bazen kendini hiçbir şekilde göstermez, bu nedenle tesadüfen keşfedilir. Ağrı mevcut olabilir veya olmayabilir.

Bir çocuğun hastalığın arka planına karşı genişlemiş bir karaciğeri ve dalağı varsa, ek bir diyetin izlenmesi önerilir. Yağ miktarı azaltılmalıdır. Hasta bir çocuğun diyetine taze sıkılmış meyve suları dahil edilmelidir. Bir yetişkinin ayrıca doğru diyete uyması, semptomların başlangıcını provoke etmemek için kilolarını izlemesi gerekir. Ağır vakalarda, hastalığın tedavisi bir hastanede gerçekleştirilir.

Mermer hastalığı (başka bir isim osteopetrozdur), bir grup genetik kemik lezyonuna ait bir hastalıktır. Bu patolojinin adı, kesim ve röntgende, gurami osteopetrozisinden zarar gören kemiğin mermere benzemesi nedeniyle ortaya çıktı. Ölümcül mermer (ICD 10) her yaştan hastada ortaya çıkabilir, ancak çoğu zaman hastalık çocuklarda teşhis edilir.

Hastalığın nedenleri

Gurami osteopetrozunun ana nedenleri vücuttaki bozulmuş kalsiyum ve fosfor metabolizmasıdır. Bağ dokuları insan vücudunda birçok sistem ve organın oluşumunda görev alırlar ancak bu organların çalışmasından sorumlu değildirler. Mermer bir gurami meydana geldiğinde, dokularda olağandışı bir işlev ortaya çıkar - tuzların tutulması, bu nedenle etkilenen bölgelerde skleroz başlar.

Bugün, bağ dokularının çalışmasında neden böyle bir başarısızlığın meydana geldiğine dair kesin bir açıklama yoktur. Ayrıca, hastalığın nedenleri belirlenmemiştir. Ancak mutasyona uğradığında proteini bloke edebilen, ancak aynı zamanda osteoklastlardan sorumlu olan üç gen bulundu, çünkü kemiklerin aseptik nekrozundan (yıkılmasından) sorumlu olan osteoklastlardır. Mutasyondan sonra, proteinler osteosentezde yer almayı keserek mermer hastalığına neden olur (ICD 10).

Uzmanlar, mermer gurami hastalığının genetik bir yatkınlığa sahip olabileceğini öne sürüyorlar. Ve çalışmaların sonuçları, böyle bir hastalığın en sık akrabalarda bulunduğunu doğrulamaktadır.

Belirtiler ve semptomlar

Kemiklerde meydana gelen mühürler yavaş yavaş kemik iliğini yer değiştirir. Sonuç olarak, trombositopeni, anemi, aseptik nekroz, kemik iliği dışındaki hematopoietik süreç - karaciğerde, dalakta, lenfatik sistem düğümlerinde, yetişkinlerde ve çocuklarda başlar ve bu sistem ve organlarda artışa neden olur.

Mermer hastalığı olan kişilerde (ICD 10), artmış bir yoğunluk ve aynı zamanda kemiklerin kırılganlığının yanı sıra kırıklara yol açan nekroz vardır (kalça kemiklerinin kırıkları en yaygın olanıdır).

Hastalığın belirtileri

• Çocuklarda, çenelerin sklerotik olması nedeniyle dişlerin gelişimi ve sürmesi ihlali vardır.
• Hasta insanlarda osteopetroz çürük görünümünü kışkırtır.
• Uzuvlarda ağrı.
• Yürürken yorgunluk.
• Patolojik kemik kırıkları ve aseptik nekroz.
• Hematopoetik süreçten sorumlu olan kırmızı kemik maddesinin bulunduğu boşlukların sklerozunun bir sonucu olarak hipokromik anemi.
• Büyümüş karaciğer, dalak ve lenfatik sistemin düğümleri.
• Çene, kafatası ve sternum kemiklerinin deformasyonu.
• Bir yaşındakilerde hidrosefali gelişebilir. Böyle bir sapma, çocuğun yavaş bir gelişim göstermesine yol açar.
• Etkilenen kanalda optik sinirin sıkışması nedeniyle olası görme bozukluğu.

Hastalığın belirtileri

Mermer hastalığı (mermer gurami hastalığı), patolojik anormalliklerin gelişme derecesine göre iki forma ayrılır.

Osteopetroz erken formda çocuklarda daha sık görülür. Hastalık, kemiklerin ve çenenin yavaş gelişimi ve ayrıca örneğin nekroz gibi ölümcül olabilen diğer patolojiler ile karakterizedir.

Hastalığın geç formu, kural olarak, oldukça olgun bir yaşta kendini gösterir. Semptomların açık bir tezahürü olmayan mermer gurami gibi bir hastalık var. Sadece röntgen ile belirlenebilir.

Unutulmamalıdır ki erken evrelerde mermer hastalığından etkilenen kemiklerin görünümü değişmez. Ancak hastalık geliştikçe ve patoloji kötüleştikçe deformasyon süreçleri ve nekroz meydana gelir.

teşhis

Mermer gurami gibi bir hastalığın nedenlerini bulmak için çeşitli teşhis yöntemleri kullanılır:

• İlgili bir anamnez toplanması (bilgi toplanması ve en yakın akrabaların muayenesi).
• X-ışını muayenesi ve gerekirse radyonüklid. Bir kişinin mermer hastalığı varsa, kemiklerde x ışınlarına karşı şeffaf olmayan mühürler görülür.
• Kalsiyum ve fosfor iyonlarının seviyesini bulmak için gerekli olan kan biyokimyasının yanı sıra genel bir kan testi.
• Skleroz derecesini belirlemek için etkilenen kemikleri katmanlar halinde incelemeyi mümkün kılan MRI ve BT.
• Doğum öncesi tanı.

Tedavi yöntemleri

Bugüne kadar, osteopetrozu tamamen tedavi edebilecek hiçbir patojenetik tedavi yoktur.
Aynı zamanda uzmanlar, sinir ve kas dokusunun yanı sıra çene, uzuvlar, sternum ve benzeri kemikleri güçlendirmenize izin veren semptomatik tedavi uygular.

Uzmanlar, mermer hastalığı teşhisi konan kişilere çok miktarda vitamin içeren yiyecekleri (taze sıkılmış meyve suları, sebzeler, meyveler, süt ürünleri) yemelerini tavsiye ediyor. Ayrıca, fizik tedavi ve masajın yanı sıra tatil ve sanatoryum tedavisine gönderilirler. Aseptik nekroz gözlenirse, demir içeren müstahzarlar reçete edilir. Kritik durumlarda kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonu için operasyonlar yapılır.

Kemik kırıkları meydana gelirse, klasik önlemler ve işlemler yapılır:

• yeniden konumlandırma;
• alçı kaplama;
• iskelet çekişi;
• femur boynunun kırılması durumunda kalça eklemlerinin endoprotezi;
• alt bacağın kemiklerinde hasar olması durumunda osteotomi yapılır.

Koruyucu önlemler alınırsa ve komplikasyonlar için gerekli tedavi uygun düzeydeyse, hastalık olumlu sonuçlanır. Bunun istisnası, miyeloid doku nekrozunun başladığı malign formlardır.

Anemi, aseptik nekroz veya septikomyemi, çene, uzuvlar, sternum kemiklerinin ciddi bir şekilde kırılması veya tek gen iltihabı nedeniyle ölümcül olabilir.

Mermer gurami gibi bir hastalığı tedavi etmenin en etkili yolu kemik iliği naklidir.

Önleyici faaliyetler

Mermer guraminin önlenmesi belirli özelliklere sahiptir. Unutulmamalıdır: Böyle bir hastalığı olan akrabalar varsa, çocuğun miras alma olasılığı çok yüksektir. Anne karnında bile hastalığın varlığını belirlemenizi sağlayan özel teşhis yöntemleri vardır. Bunlar önleyici tedbirler değildir, ancak çocuk sahibi olmayı planlayan çiftler için bir seçenek sunar.

Önleyici tedbirler, sapmaların varlığını izleyen ve düzeltici osteotomi operasyonlarına yönlendiren bir ortopedi doktoru tarafından sürekli izlemeyi içerir. Osteotomi, kemiklerin optimal pozisyonu işgal etmesini sağlayan yapay kırıklarla kas-iskelet sisteminin işleyişini iyileştiren bir prosedürdür.

Çok sayıda çeşitli insan hastalığından, kemik yapılarının oluşum süreçlerini etkileyen bir grup doğuştan patoloji öne çıkıyor. Kemik dokusunu etkileyen ve aynı anda diğer iç organların işlevselliğini etkileyen bunlardan biri osteopetrozdur. 1904 yılında Alman doktor Albers-Schoenberg tarafından tarif edilen bu patolojinin başka isimleri de var: konjenital osteoskleroz, ölümcül mermer, mermer hastalığı.

Osteopetroz sıklığı tüm ülkelerde yaklaşık olarak aynıdır ve 150-200 bin sağlıklı bebekte bu patolojiye sahip 1 bebek doğumudur. Bununla birlikte, Rusya'da mermer hastalığının daha sık kaydedildiği bazı bölgeler (Mari El, Chuvashia) vardır.

Gelişimin nedenleri ve mekanizması

Osteopetroz, kemik dokusunun önemli bir şekilde sıkıştırılmasıyla ifade edilir ve oluşum süreçlerindeki dengesizliğin bir sonucudur. Normal bir kemik yapısı oluşturmak için iki tip hücrenin eşzamanlı aktivitesi gereklidir: osteoblastlar ve osteoklastlar. İlk hücreler ve onların "torunları" osteositleri, aslında kemiğin yapısal elemanlarıdır ve bunların sayısı ve özellikleri, yoğunluğunu ve sertliğini belirler. Osteoklastlar ise hasarlı veya “eskimiş” osteoblast ve osteositlerin zamanında yok edilmesine katılmakla yükümlüdür ve sorumludur.

Çeşitli işlevlere sahip bu hücrelerin çalışmaları genetik düzeyde düzenlenir; bilim adamları, insan DNA'sında karşılık gelen en az üç gen tanımladılar. Dengeli aktiviteleri, doğum öncesi aşamada bebeğin iskelet aparatının oluşumunu, bir kişi büyüdükçe gelişimini ve büyümesini ve yaralanmalar veya hastalıklardan sonra kemik yenilenmesini sağlar. Osteoblastların ve osteoklastların aktivitesi arasındaki denge, karakteristik bir hücre ve hücre dışı matris kombinasyonuna sahip belirli bir kemik dokusu yapısının oluşturulmasını mümkün kılar. Ek olarak, tübüler kemikler, osteoklastlar tarafından osteoblastların tutulması nedeniyle, kemik iliği içeren bir iç kanala sahiptir. Ve herkesin bildiği gibi varlığı normal hematopoez için gereklidir.

Osteopetrozda kemiğin yapısı daha yoğun hale gelir ve mermeri andırır.

Osteopetroz doğuştan ve ayrıca kalıtsal bir hastalıktır. Bu, diğer akrabalarda zaten gözlendiği ailelerde patolojinin daha sık gelişimini doğrular. Bu nedenle, hastalığın doğası tam olarak araştırılmasa da, etiyolojisinde (nedenlerinde) ve patogenezinde (gelişim mekanizmalarında) genetik faktör öncü rol oynamaktadır. Bugüne kadar, karbonik anhidraz enziminin üretiminden sorumlu genin çalışmasındaki bir "başarısızlık"ın, mermer hastalığının oluşum nedenlerinden biri olduğu kesin olarak bilinmektedir.

Bu enzimin eksikliği ile osteoklastlar yetersiz aktif hale gelirken sayıları artık o kadar önemli değildir. Normal, azalmış veya artmış olabilir. Bunun sonucunda osteoblastlar ve osteoklastlar arasındaki en önemli denge bozulur ve kemik dokusu büyümeye, kalınlaşmaya ve yapısını değiştirmeye başlar. O kadar yoğun oluyor ki kesimde mermere çok benziyor, bu yüzden isimlerinden biri geldi.

Ancak artan yoğunluk, ona ek güç vermez. Aksine kemikler, özellikle femur daha kırılgan ve kırılgan hale gelir. Aynı zamanda, konjenital osteosklerozun karakteristik bir özelliği de gözlenir: periosteum patolojik sürece dahil değildir. Bu sayede tüm kırıklar birlikte iyi, normal zamanlarda veya biraz daha yavaş büyür.

Mermer hastalığı genellikle akrabalarda tespit edilir

Osteoblastların artan aktivitesi, yalnızca kemik kırılganlığının artması açısından tehlikeli değildir. Kemik dokusunun aşırı büyümesi, kemik iliğinin bulunduğu kanalların yavaş yavaş “kapanmasına” yol açar. Ve bu, belirli klinik belirtilerle ifade edilmeye başlayan hematopoezi (hematopoez) önemli ölçüde etkiler, yavaşlatır ve bozar. Ancak vücut, kemik iliği gibi önemli hematopoez merkezlerinin kaybını telafi etmeye çalışır. Sonuç olarak, diğer iç organlarda bulunan ek hematopoez odakları oluşur. Her şeyden önce, dalak ve karaciğerde, sonra lenf düğümlerinde. Bu süreçlerin ayrıca, özellikle bu organların boyutundaki bir artışla kendini gösteren belirli bir klinik "yansıması" vardır.

Hastalık kendini nasıl gösterir

Osteopetroz kavramının, farklı şekilde ilerleyen ve farklı bir prognoza sahip olan çeşitli patoloji formlarını içerdiğine dikkat etmek önemlidir. Aşağıdaki gibi temsil edilebilirler:

• uygun bir prognoz ile hafifçe ifade edilen fonksiyonel sapmaları olan hastalığın formları;
• yeni doğmuş bir çocukta patoloji tespit edilirse ölümcül osteopetroz sağlayan ilerleyici formlar;
• hastalık belirtilerinin başlangıcının erken başlangıcı olan formlar;
• klinik tablonun geç oluşumu olan vakalar.

Belirli bir hastada hastalığın hangi formunun geliştiğine bağlı olarak, bir dizi karakteristik semptom da belirlenir. Hastalığın en nadir formlarından biri, küçük çocuklarda kendini gösteren patolojik sürecin erken başlangıcıdır. Patolojinin ilerlemesi hızlı ve istikrarlı olduğu için bu formlar en tehlikeli ve potansiyel olarak ölümcül olarak kabul edilir.

Küçük bir çocuk büyümede geride kalmaya başlar; yaşlandıkça, gecikme daha belirgin hale gelir. Ek olarak, anemi belirtileri vardır, artan kanama, kolay morarma, karaciğer ve dalak acı çeker, bulaşıcı komplikasyonlar katılır. Ne yazık ki, radikal tedavi olmadan, bu tür bebekler ölüme mahkumdur, yaşamın ilk yılında ölüm meydana gelir.

Daha büyük çocuklarda, ergenlerde ve genç erişkinlerde daha sık görülen ve tercih edilen mermer hastalığıdır. Klinik belirtiler olmadan ilerlediği durumlar vardır ve artan kemik yoğunluğu sadece X-ışını muayenesi sırasında tespit edilir. Bununla birlikte, daha sık olarak, farklı hastalarda farklı şekilde ifade edilmesine rağmen, klinik hala mevcuttur.

Bu nedenle mermer hastalığının başlıca klinik belirtileri şu şekilde ifade edilebilir:

• anemi semptomlarının ortaya çıkışı (yorgunluk ve halsizlik, iştahsızlık, daha soluk cilt rengi ve mukoza zarları, kan testinde karakteristik değişiklikler);
• dalak, karaciğer, bazı lenf düğümlerinin kademeli olarak büyümesi;
• kemik dokusunun büyümesi nedeniyle destek aparatının veya yüz iskeletinin deformasyonlarının görünümü;
• anormal diş büyümesi, gecikmiş erüpsiyon, geniş çürüklerin bir sonucu olarak maloklüzyon;
• sinir gövdelerinin aşırı büyümüş bir kemik tarafından sıkıştırılması, felç, parezi, görme veya işitme kaybına yol açar;
• hidrosefaliye neden olabilen omurilik kanalında ve beyinde beyin omurilik sıvısının normal dolaşımına bir engel.

Listelenen semptom komplekslerinden görülebileceği gibi, osteopetrozun yeterince spesifik klinik belirtileri yoktur. Yani başka birçok hastalıkta kansızlık ortaya çıkar, aynı şey lenf düğümlerinin veya karaciğerin büyümesi için de söylenebilir. Bu nedenle konjenital osteoskleroz, paratiroid bezi hastalıkları (hiperparatiroidizm), hipervitaminoz D (yaşamın ilk yılındaki çocuklarda aşırı dozda D vitamini), lenfogranülomatozis, Paget hastalığı, malign neoplazmaların metastazları gibi patolojilerden ayırt edilmelidir. Ayırıcı tanıda çok büyük bir rol, ek laboratuvar ve enstrümantal yöntemlere aittir.

Yorgunluk anemi belirtilerinden biridir.

teşhis

Hastanın ilk muayenesi sırasında şikayetleri netleştirilir, ailesel osteoskleroz vakalarının varlığının çok önemli olabileceği anamnez mutlaka belirtilir. Doktor, cilt ve mukoza zarlarının solgunluğu, bozulmuş diş büyümesi, kemik deformiteleri, tendon reflekslerinin şiddeti, görme ve işitme organlarının durumu gibi belirtileri not eder. Diğer teşhis yöntemleri atanır:

• klinik kan testi;
• biyokimyasal kan testi;
• röntgen muayenesi;
• MRI veya BT.

Bir kan testi, hemoglobin, eritrositler ve bir renk göstergesi miktarındaki azalma ile kanıtlanan hipokromik aneminin varlığını ortaya çıkarır. Biyokimyasal analiz, kalsiyum ve fosfor seviyesini belirler. Röntgen muayenesinin sonuçları çok belirleyici hale gelir. Resimlerde, kemik dokusu çok yoğun görünüyor ve kan damarları ve sinirler için kanalların veya açıklıkların varlığına dair hiçbir belirti olmaksızın, eşit beyaz bir renge sahip.

MRG, osteopetrozu kesin olarak teşhis etmeye, şeklini ve evresini belirlemeye yardımcı olur

Kemik yapılarının durumunu daha doğru belirlemek ve hastalığın evresini öğrenmek için manyetik rezonans görüntüleme veya bilgisayarlı tomografi reçete edilir. Bu tür çalışmalar, kemiği katmanlar halinde "görmenize", mermer hastalığının ilerleme hızını, hasta için tehlikesini ve prognozunu değerlendirmenize izin verir.

Osteopetroz tedavi edilebilir mi?

Bu hastalığın genetik düzeydeki arızalardan kaynaklandığı göz önüne alındığında, onu iyileştirmek tamamen imkansızdır, modern tıp henüz etiyotropik, yani patolojinin nedenini etkileyen tedavi yöntemleri geliştirmemiştir. Bu nedenle, mermer hastalığının tedavisi, kemik dokusundaki patolojik süreçleri yavaşlatmayı, aşırı osteoblast oluşumunu baskılamayı, osteoklastların işlevselliğini geri kazanmayı ve ayrıca hematopoezi normalleştirmeyi ve hastalığın diğer semptomlarından kurtulmayı amaçlamaktadır.

Terapötik yaklaşım her zaman karmaşıktır, çünkü her hastadaki hastalık bireysel bir biçimde ve kendi özellikleriyle ilerler. Bir hastaya ilerleyici bir patoloji formu teşhisi konulursa, tedavinin başarısını yalnızca kemik iliği nakli olan radikal bir yöntem sağlayabilir. Ancak bu yöntem belirsizdir ve her zaman hastayı iyileştiremez, bu da çok çeşitli faktörlerle açıklanır. Ayrıca ideal donör seçimi aşamasında zorluklar ortaya çıkabilir. Ancak transplantologların modern başarıları arasında, bir hastada normal hematopoezi geri kazandıran kök hücrelerin kullanımının başlangıcına dikkat etmek önemlidir. Bu, birçok "mermer" çocuğa iyileşme umudu veriyor.

Mermer hastalığı olan çeşitli süt ürünlerinin kullanımı zorunludur.

Hastalığın daha uygun formları tanımlandığında, terapötik kompleks ayrıca farklı etki mekanizmalarına sahip ilaçları da içerir. Bunlar arasında aşağıdaki ilaçlara dikkat edilmelidir:

• kortikosteroidler;
• demir, kalsiyum, fosfor içeren müstahzarlar;
• interferonlar;
• D vitamini;
• Transfüzyon için eritrosit kütlesi.

Osteopetroz ayrıca kalsiyum, protein ve vitaminler açısından zengin bir diyet sağlayan bir diyetle tedavi edilmelidir. Bunun için hastanın her gün taze sebze ve meyveler, süt ve ekşi süt ürünleri, et ve balık tüketmesi gerekir. Ek olarak, fizyoterapi egzersizleri, masaj, fizyoterapi yöntemleri kursları yürütmek gerekir. Düzenli kaplıca tedavisi arzu edilir.

Mermer hastalığının arka planında femur boynu kırığı meydana gelirse, osteosentez işlemi yapılır. Şiddetli kemik deformiteleri ile düzeltici cerrahi müdahaleler belirtilir. Patoloji osteomiyelit ile komplike ise, nekrotik kitleleri çıkarmak ve antibiyotik ve detoksifikasyon önlemleri ile desteklenen fistül yolunu çıkarmak için bir operasyon yapılır.

Osteopetrozdan muzdarip hastalar ömür boyu tedavi edilmelidir. Bu, hastalığın ilerlemesini ve komplikasyonların gelişmesini önlemenin yanı sıra yaşam için prognozu olumlu hale getirmenin tek yoludur.

Mermer hastalığı (Albers-Schoenberg hastalığı), iskelet sisteminin sistemik kalıtsal lezyonları grubuna aittir. Tıp literatüründe bu patoloji osteopetroz terimi altında da bulunur. Hastalığın adı, keskin bir sıkıştırma nedeniyle kesimdeki ve radyografilerdeki kemiğin mermere benzemesinden kaynaklanmaktadır.

Hastalık farklı yaşlardaki hastalarda tespit edilir: çocuklarda, ergenlik döneminde ve yetişkinlikte patoloji teşhis edilir.

Nedenler

Kemik dokusunun gelişimi (osteogenez) kendi genel kalıplarına sahiptir.

Embriyonik gelişim aşamasında, iskelet mezenkimal hücrelerinin (osteoblastlar ve osteoklastlar) işlevi nedeniyle gerçekleştirilen ilkel bir lifli yapı oluşturma aşamasından sonra, kemik dokusu işlevsel olarak tam bir oluşuma dönüştürülür.

Normalde, kemik dokusunun osteoklastlar tarafından emilmesi (çözünmesi) ve osteoblastlar tarafından yapımı arasında genetik olarak sabit bir denge korunur.

Osteogenez süreci yaşam boyunca devam eder. Normdan olası sapmalar, hem embriyogenezin en başında hem de doğumdan sonra ve hatta bir yetişkinin oluşturulmuş iskeletinde ortaya çıkabilir. Bu değişikliklerin nedeni, kural olarak, osteoblastların ve osteoklastların işlevleri arasındaki dengesizlikte yatmaktadır.

Mermer hastalığı ile osteoblast sayısı normal aralıktadır veya biraz artar ve osteoklastlar azalır. Bazı durumlarda, osteoklastlar hiç oluşmayabilir. Bu nedenle, ara doku, dengesi önemli ölçüde bozulan aşırı miktarda mineral tuz biriktirmeye başlar.

Kemik maddesi osteoblastlar tarafından sürekli olarak üretilmeye devam eder, ancak aynı zamanda eski kemik elemanlarının yerini almaz, yavaş yavaş üzerlerinde birikir. Bu, medüller boşlukların keskin bir şekilde daralmasına, yapının sıkışmasına ve kemiklerin işlevsel olarak düzensiz mimarisine yol açar.

Osteopetrozun temeli, artan miktarda kompakt kemik maddesinin üretilmeye başladığı gerçeğiyle ifade edilen ossifikasyon sürecinin ihlalidir.

Hasarlı bölgelerde iskemik bozukluklar meydana gelir. Kemikler, aşırı kemikleşmeye rağmen daha kırılgan hale gelir, patolojik kırıklar iyi iyileşmez.

Belirtiler

Mermer hastalığının gelişimini büyük olasılıkla gösteren ana semptomlar, iskelet sisteminin, yani kemik dokusunun yapısının ihlali ile ilişkilidir.

Bu sapmalar ancak röntgen muayenesi ile belirlenebilir.

Radyodiagnozun temeli, kendine özgü bir klinik tablonun varlığıdır:

• Mermer hastalığı ile, çocuklar görsel olarak genel fiziksel gelişimde gecikmeler yaşayabilir: akranlarına kıyasla düşük büyüme, çocuk daha sonra bağımsız yürümeye başlar, hidrosefali belirtileri, şişmiş lenf düğümleri mümkündür. Palpasyonda, iç organlar normal anatomik sınırlarının ötesine geçer (büyütülür). Bu, her şeyden önce, kostal kemerin kenarı altında iyi hissedilen karaciğeri ifade eder.
• Osteoskleroz nedeniyle, sinir demetlerinin geçtiği kemik kanallarının lümeni daralır, bu da semptomatik olarak çeşitli vücut sistemleri düzeyinde kendini gösterir.

Örneğin, osteopetrozlu hastalarda optik sinirin sıkışması nedeniyle, genellikle keskin bir görme bozukluğu ve hatta görme kaybı olur; nistagmus; yüz kaslarının felci. Ve iç kulağın kemik labirentinin deformasyonu nedeniyle işitme bozukluğu meydana gelebilir.

• Geç diş çıkarma. Dişler sadece geç görünmekle kalmaz, aynı zamanda kırılgandır, çürükten erken etkilenir. Mermer hastalığının seyri, alt çenenin osteomiyeliti ile komplike olabilir.
• patolojik kırıklar. Kırıklar, ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde, mekanik travma veya kemik üzerinde artan stres sonrasında ortaya çıkar. Esas olarak femur boynunda lokalize.

Genellikle mermer hastalığının olası varlığını gösteren çocukluk ve ergenlik döneminde patolojik kırık öyküsünün varlığıdır.

• Özellikle yürürken, koşarken veya sadece fiziksel aktivite sırasında artan yorgunluk.
• Anemi. Aneminin derecesi, röntgen ile incelenebilen kemik değişikliklerine bağlıdır. Kemik maddesinin oluşumu ne kadar yoğun olursa, medüller boşluk o kadar daralır. Hafif, iyi huylu anemi formları (anomaliler durumunda) ve şiddetli, kötü huylu (gelişimsel kusurlar olduğunda) vardır. Hem eritropoez hem de lökopoez (kemik iliğinde meydana gelen eritrosit ve lökosit oluşumunun ihlali) bozulur.

Kan formülü tarafından aşağıdaki değişiklikler tespit edilir:

• eritropeni (kırmızı kan hücrelerinde azalma);
• anizositoz (farklı boyutlardaki kırmızı kan hücrelerinin artan içeriği);
• poikilositoz (kırmızı kan hücrelerinin şeklindeki değişiklik);
• lökosit formülünün sola, bazen normoblastlara kayması.

Mermer hastalığının klinik belirtileri, osteopetrozun teşhis edildiği temel alınarak mutlak ifadeler değildir. Ancak bizi uyaran ve iskelet sisteminin kapsamlı bir röntgen muayenesini yapan onlardır.

Mermer hastalığının radyasyon teşhisi

Bu hastalıkta röntgen semptomları oldukça spesifiktir, ancak bu sayede mermer hastalığı tanımlanmış ve sistematize edilmiştir.

Kafatası, pelvis, femur ve tibia, omurga ve kaburga kemikleri en sık etkilenir.

X-ışını işaretleri: endokondral ossifikasyon bölgelerine bağlı olarak, kemik dokusunun belirgin şekilde artan sıkışması.

• Hafif bir mermer hastalığı seyri durumunda (sık remisyonlarla), radyografide süngerimsi madde şeritleri ile değişen sıkıştırılmış bir yapıya sahip şeritler not edilir.

Çizgiler, her bölgenin yönünü ve şeklini takip eder:

• Diz eklemini oluşturan kemiklerin metafizlerinde enine yerleşmişlerdir.
• Humerusun proksimal metafizinde - bir üçgen şeklinde.
• İliumun kanatlarında, kasık ve gluteal kemiklerin dalları - kavisli.
• Uç plakaların altındaki omur gövdelerinde, iki karakteristik sıkıştırılmış şerit oluşturulmuştur. Omurun orta kısmındaki süngerimsi yapı korunmuştur.
• Kafatasının kasasında ve bazen tabanında skleroz belirtileri vardır.
• Mermer hastalığının şiddetli seyrinde remisyon olmaz, bu nedenle sadece yoğun, fonksiyonel olarak kusurlu, yapısız bir kemik maddesi oluşur. Süngerimsi yapı ve beyin boşluğu korunmaz, çünkü kan oluşturan kemik iliğinin hacmi keskin bir şekilde azalır ve hipokromik anemi hızla gelişir.

Mermer hastalığı için karakteristik bir özellik, sadece kemik yapısının şeklini değiştirmeden sıkışmasıdır.

Bazen uzun kemiklerin metafizleri şişe benzeri bir şekilde artar (dejenere olmayan ve büyüme potansiyelini koruyan kıkırdak hücreleri nedeniyle). Kafa tabanında skleroz ile birlikte hiperostoz nedeniyle kemik kalınlığı da artabilir. Aynı zamanda, kafatasının açıklıkları daralır ve ilgili kraniyal sinirlerin işlevi bozulur.

Hemen hemen her zaman radyografide intraosseöz kanalın (normalde kemik iliğinin bulunduğu yer) lümeni yoktur.

Mermer hastalığının her zaman belirgin klinik semptomlarla ortaya çıkmadığına dikkat edilmelidir. Asemptomatik bir form vardır ve tanı ancak genellikle diğer endikasyonlar için yapılan bir X-ışını muayenesinden sonra ortaya çıkar.

Asemptomatik form, yetişkinlikteki hastalar için tipiktir. Mermer hastalığından şüpheleniliyorsa, bu hastalık genetik olduğu ve nesilden nesile aktarıldığı için kalıtsal bir öykünün toplanmasına özel dikkat gösterilmelidir.

Sürecin derecesini netleştirmek için, son derece hassas yöntemler kullanarak radyasyon teşhisi yapmak gerekir: bilgisayar teşhisi (CT), manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve kemik skleroz seviyesini daha doğru bir şekilde belirlemeye yardımcı olacak radyoizotop çalışmaları.

Tedavi

Tedavi taktikleri, kas ve kemik dokusunu düzeltmenin yanı sıra komorbiditelerle mücadele etmeyi amaçlayan önlemleri içerir.

Mermer hastalığının tedavisi uzun vadelidir, tedavinin ana amacı, bu durumda kemik dokusunu mekanik hasardan korumaya hizmet eden nöromüsküler lifleri güçlendirmek ve oluşturmaktır. Bir doktorun rehberliğinde ve gözetiminde ayakta tedavi bazında gerçekleştirilir.

En etkili yöntemler şunlardır:

• özel masaj kursları;
• yüzme;
• tıbbi jimnastik kompleksleri.

Mermer hastalığının karmaşık tedavisinde beslenmenin düzeltilmesi büyük önem taşımaktadır. Menü, doğal kaynaklı vitaminler içeren maksimum sayıda yemeği içermelidir: meyve ve sebze salataları, taze meyve suları ve meyve suları, fermente süt ürünleri ve süzme peynir.

Sanatoryum tedavisi (özellikle çocuklukta), durumu bir dereceye kadar stabilize etmeye ve hastanın durumunun bozulmasını önlemeye izin verir.

Günümüzde klinik tedavi, kemik oluşumu sürecini düzeltememektedir, bu nedenle, ana terapötik önlemler, hastalıkla ilişkili komplikasyonların tedavisini ve önlenmesini amaçlamaktadır:

• patolojik koşullara karşı mücadelede vücudun doğal koruyucu "rezervlerini" uyaran patogenetik tedavi yardımıyla anemi gelişiminin önlenmesi;
• kırıkların önlenmesi ve kemik deformitelerinin gelişimi için bir ortopedistin gözlemi ve düzenli konsültasyonları.

Günümüzde mermer hastalığını tedavi etmenin en umut verici yöntemi, bir donörden bir alıcıya kemik iliği nakli veya hastanın kendisinden hastalıktan etkilenmeyen başka bir bölgeden kemik iliği alındığında otoimplantasyondur.

Ancak bu yöntem oldukça pahalıdır, test aşamasındadır, sonuçlar klinik olarak test edilmektedir. Bu nedenle henüz yaygın olarak kullanılmamaktadır. Ek olarak, osteopetrozun ana komplikasyonları hastanın kemik iliğinde kan oluşumunun bozulması ise, transplantasyon en etkilidir. Diğer durumlarda, bu yöntem çok etkili değildir ve kullanılması önerilmez.

Yetişkinlikte, mermer hastalığının tedavisi genellikle istenen sonucu getirmezse (hastalık, kural olarak, geç tanı ile çok fazla rahatsızlığa neden olmamasına rağmen), çocuklarda yaşam kalitesini artıran olumlu dinamikler elde edilebilir. genç hastalar.

Çocukluk çağında mermer hastalığının tedavi taktikleri:

• Hormon tedavisi.
• Vitamin tedavisi.
• İnterferonların kullanımı.
• Anemiye karşı savaşın.
• Patolojik kırıklar için cerrahi müdahale.