Ataksi kalıtsal serebellar pierre marie. Friedreich ataksisi - kalıtsal, ailesel

Pierre-Marie'nin kalıtsal serebellar ataksisi, piramidal yolların hasar görmesiyle şiddetlenen ilerleyici bir serebellar bozukluğun neden olduğu genetik ve ailesel bir hastalıktır. Artmış tendon refleksi, ilahi konuşma, hareketlerin koordinasyonunda bir dengesizlik, bozulmuş görme ve okülomotor beceriler ile karakterizedir. Kalıtımın doğası otozomal dominanttır. Mutant genin yüksek bir popülasyonu vardır: nesilleri atlamak nadirdir.

Kalıtsal hastalıklar arasında spinoserebellar ataksiler, insidansta nöromüsküler patolojilerden sonra ikinci sırada yer almaktadır. İstatistiklere göre, Pierre-Marie'nin serebellar ataksisi, nüfusun 200 bininde 1 kişiyi etkiliyor.

Çocukluk ve ergenlik dönemindeki genetik bir bozukluk asemptomatiktir ve yaşamın üçüncü on yılından itibaren kendini gösterir.

Pierre-Marie ataksisinin nedenleri ve seyri

Serebellumun fonksiyonlarındaki hasar, otozomal dominant kalıtım modundaki genetik bir patolojiden kaynaklanır. Ataksinin gelişimi için, bir ebeveynden miras kalan genetik bir bozukluk yeterlidir.

Beyincik, motor görevleri yerine getiren ana koordinasyon merkezidir. Yarım küreleri hareketlerin koordinasyonundan sorumludur ve serebellar solucan stabilite ve dengeden sorumludur.

Hastalığın patolojik anatomik belirtileri serebellar hipoplazi, alt zeytinlerde azalma ve ponsun tükenmesi ile ifade edilir. Bu arka plana karşı, kural olarak, spinoserebral yolların dejenerasyonu, serebellar korteks ve çekirdek hücrelerinin yıkımı, medulla oblongata ve beyin köprüsünün çekirdeklerinde dejeneratif bozukluklar meydana gelir.

Serebellar lezyonun konsantrasyonuna bağlı olarak ataksi, dinamik ve statik lokomotora ayrılır. İlk durumda, yarım kürelerde, kas ritimlerinin senkronizasyonunun bozulmasına neden olan patolojik bozukluklar bulunur (dismetri, taranan konuşma, gövdenin istemsiz titremesi, kafa, uzuvlar, vb.) Statik-lokomotor formda solucan etkilenir. yürüme bozukluğuna, stabiliteye ve dengeye neden olur.

Konjenital doğasına rağmen, Pierre-Marie ataksisi 20 yaşından itibaren kendini gösterir. Provoke edici faktörler bulaşıcı hastalıklardır (salmonelloz, zoonotik enfeksiyon, bakteriyel pnömoni, tifo veya tifüs, piyelonefrit, menenjit, vb.). Travmatik beyin hasarı, pelvik kemiklerin veya göğsün kırılması, derin yanıklar ve çeşitli nitelikteki zehirlenmeler eksojen nedenler olarak hizmet edebilir.

Kalıtsal serebellar patoloji, sürekli ilerleyici belirtilerle karakterizedir. Semptomatik tedavi remisyon dönemleri sağlamaz. Çeşitli hastalıklar şeklinde dış patojenik faktörler hastanın durumunu kötüleştirir. Gelecekte, ciddi durum geçer ve serebellar patolojinin tipik semptom kompleksi geri döner.

Pierre-Marie ataksisinin belirtileri

Kalıtsal bir hastalığın ana semptomu, tek bir kas grubu veya belirli hareketlerle sınırlı olmayan nöromüsküler dismotilite olacaktır.

Serebellar ataksi, karakteristik semptomlarla ayırt edilir:

• yürüyüş bozukluğu;
• statik bozukluk;
• uzuvların ve vücudun titremesi;
• kas seğirmeleri;
• istemsiz sık salınımlı göz hareketleri;
• yavaş konuşma;
• harflerde önemli bir artışa doğru el yazısında değişiklik;
• kas tonusunda azalma.

Ataksi, yürüyüşte bir rahatsızlık ile gelişmeye başlar: hasta sallanarak hareket eder. Bazen ilk belirtiler bel bölgesinde ateşlenir. Sonra patoloji elleri etkiler, titremeleri not edilir.

Pierre-Marie hastalığı ile, tendon reflekslerinin arttığı arka plana karşı uzuvların parezi görülebilir. Çoğu zaman, hasta sabit fleksiyon ve ayakların ekstansör piramidal refleksleridir. Serebral semptomlar oldukça yaygındır: üst göz kapağında sarkma (ptozis), gözlerin yakınlaşması zor ve optik sinirin atrofisi.

Hastaların% 50'sinde zihinsel ve zihinsel bozukluklar gözlenir: demans, zeka geriliği, depresyon.

Pierre-Marie ataksisinin ayırıcı tanısı

Tanıda küçük bir önemi olmayan, akrabanın genetik morbiditesi ve klinik tablonun özellikleri hakkında titiz bilgi toplanmasıdır.

Teşhis, laboratuvar ve enstrümantal çalışmaları içerir:

• Elektroensefalografi (EEG). Yaygın delta / teta aktivitesini ve alfa ritminin zayıflamasını tespit eder;
• Elektromiyografi. Periferik sinir liflerinin aksonal demiyelinizan bozukluğunu ortaya çıkarır;
• Manyetik rezonans görüntüleme. Omurilik ve beyin yapılarındaki morfolojik değişiklikleri düzeltir;
• DNA testi. Ataksinin genetik yapısını belirler;
• Laboratuvar testleri. Amino asitlerin metabolizmasının ihlalini tanımanızı sağlar.

Serebellar ataksi ailesinde izole bir vaka, daha derin bir inceleme ve ayırıcı tanı gerektirir. Ataksi semptom kompleksine sahip yukarıdaki hastalıklara ek olarak, beyincik neoplazmı, beyin apsesi veya hematomu, serebellit ve hidrosefali dışlamak için bir muayene yapılır.

Oftalmik rahatsızlıklarda uygun bir uzman tarafından muayene gereklidir.

Ailesel ataksinin ön tanısını doğrulamak için bir genetikçi ile istişare gereklidir.

Pierre-Marie ataksisinin teşhisi

Serebellar ataksinin semptom kompleksi, Friedreich'in kalıtsal ataksisinin klinik tablosuyla aynıdır. Bu nedenle tanı koymak zordur.

Temel fark, kalıtımın türüdür. Baskın kalıtım, Pierre-Marie'nin serebellar hastalığının karakteristiğidir. Resesif form, Friedreich ataksisinin karakteristiğidir. Hastalığın semptomlarının ortaya çıktığı yaş dikkate alınır. Daha erken bir tezahür, hastalığın otozomal resesif doğasının karakteristiğidir.

Bir nörolog, serebellar atakside artan ve Friedreich hastalığında azalan tendon reflekslerindeki değişiklikleri inceler. Ek olarak, Pierre-Marie ataksisi, kemik deformiteleri ve duyu kaybı ile karakterize değildir.

Multipl skleroz ve serebellar ataksi arasında ayrım yapmak çok zordur. Her iki hastalık da piramidal ayak kusurları, okülomotor bozukluklar ve nöromüsküler motor bozukluklarla karakterizedir. Bununla birlikte, ataksinin aksine multipl skleroz ile remisyon dönemleri mümkündür. Ek olarak, derin paraparezi ve daha belirgin pelvik bozukluklar, sklerozun ayırt edici özelliğidir.

Pierre-Marie ataksisinin tedavisi ve prognozu

Bu durumda önde gelen doktor bir nörologdur. Semptomları düzleştirmeyi amaçlayan ve şunları içeren bir konservatif tedavi şeması geliştirir:

• Genel güçlendirici ilaç kompleksi. Kolinesteraz enzimini (deagreganlar) baskılayan, beyin nöronlarına (nöroprotektörler), PP, B ve C gruplarının vitaminlerine zarar vermeyi önleyen ilaçlar;
• Fizyoterapi egzersizleri, kinesiyoterapi başlıca rehabilitasyon önlemleridir. Antrenmanın amacı hareketi tedavi etmek, kasları güçlendirmek ve koordinasyon bozukluğu semptomlarını azaltmaktır. İstatistiksel serebellar ataksi ile dengeyi eğitmek için egzersizler seçilir. Dinamik ataksi için, hareketlerin tutarlılığını ve doğruluğunu artıran bir eğitim kompleksi geliştirilmektedir.
• Fizyoterapi. Uzuvların kontraktürünü, kas atrofisini, yürüyüş düzeltmesini önlemek, koordinasyonu geliştirmek, genel fiziksel formu desteklemek için gerçekleştirilir;
• Masaj, manuel ve refleksoloji. Metabolik süreçleri iyileştirmek için yapılır.

Pierre-Marie'nin kalıtsal ataksisinin prognozu iş için elverişsizdir. Semptomlar yaşam boyunca ilerler, çalışma yeteneği azalır ve zihinsel bozukluklar kötüleşir. Hasta devre dışı kalır.

Bununla birlikte, semptomatik tedavinin sürekli uygulanmasına ve koruyucu bir rejime uyulmasına bağlı olarak, yaşam için prognoz iyidir.

Pierre-Marie hastalığı kalıtsal bir serebellar ataksidir.

Nedenler

Pierre-Marie hastalığı (veya kalıtsal serebellar ataksi) baskın bir şekilde kalıtsaldır. Hastalığın belirtileri 20-45 yaşlarında görülür.

Serebellumun orta derecede hipoplazisi, pons varolii'nin atrofisi, omurilikte serebellar ve piramidal yolların belirgin dejenerasyonu tipiktir.

Belirtiler

Her şeyden önce, ekstremitelerin (özellikle alt kısımların) belirgin parezi dikkat çekiyor. Aynı zamanda tendon refleksleri artar, ayak piramidal belirtileri sıktır. Oldukça sık serebral semptomlar vardır: pitoz, abdusens sinirlerinin parezi, yakınsama zorluğu, optik sinirin atrofisi. Hastaların en az %50'si zihinsel bozukluklara sahiptir - hafıza kaybı, bunama, depresyon. Serebellar ataksili ailelerde oligophrenia oldukça yaygındır. Bu durumda, omurga ve ayaklarda deformasyon yoktur, ancak aksi takdirde klinik tablo Friedreich ataksisine benzer, yani nistagmus, titreme, konuşma koordinasyon bozukluğu ve dizartri vardır. Sadece bu hastalıkta serebellar bileşenin daha belirgin olduğu belirtilmelidir.

Hastalığın ilerlemesi belirsiz ve oldukça yavaş başlar. Akut enfeksiyonlar, fiziksel ve zihinsel stres hastalığın seyrini kötüleştirir.

Tedavi

Semptomatik ilaçlar (antidepresanlar, antikonvülsanlar ve sakinleştiriciler) kullanılır. Bu tür hastaların çalışma ve dinlenme süresini doğru bir şekilde dağıtmaları önemlidir, tekrarlanan vitamin tedavisi kursları (B, PP, C grubu vitaminleri alarak), balneoterapi ve apiterapi önerilir.

Dejeneratif değişiklikleriyle ilişkili, genetik olarak belirlenmiş, sürekli ilerleyen serebellar lezyon. 20 yıl sonra gelişir. Klinik tabloda serebellar ataksi, hiperrefleksi, oftalmik bozukluklar ve azalmış zeka ile birleştirilir. Teşhis algoritması nörolojik ve oftalmolojik muayeneyi, beynin MRG'sini, beyin damarlarının ultrasonunu veya MRA'sını, genetik danışmanlığı içerir. Radikal tedavi geliştirilmemiştir, antidepresanlar, kas gevşeticiler, sakinleştiriciler ve nootropiklerle semptomatik tedavi uygulanmaktadır. Önerilen egzersiz tedavisi, vitamin tedavisi ve hidroterapi.

Genel bilgi

Pierre-Marie ataksisinin ayırıcı tanısı

Nörolojik muayene, diğer ataksi tiplerini (vestibüler, hassas) dışlamayı ve serebellar yapısını belirlemeyi mümkün kılar. Hiporefleksi ve kas tonusunda azalma ile karakterize Friedreich ataksisinden farklı olarak, Pierre-Marie ataksisi olan hastaların nörolojik durumu tendon reflekslerinde ve kas hipertansiyonunda artış gösterir. Bacaklardaki spastik ton özellikle tipiktir ve ayaklarda klonusa neden olur. Friedreich hastalığı için olağan olan belirgin bir iskelet deformitesi yoktur.

Kalıtsal serebellar ataksi ve multipl skleroz semptomları çok benzer olabilir. İlkinin ayırt edici bir özelliği, remisyon dönemleri olmaksızın kademeli ve istikrarlı bir ilerlemedir, ancak çeşitli bulaşıcı hastalıklar ve yaralanmalar seyrinin doğasını değiştirebilir ve tanı koymada önemli zorluklara neden olabilir. Bu gibi durumlarda, multipl skleroz için tipik bir semptom kompleksi tanımlayarak anamnestik verileri dikkatlice incelemek önemlidir: daha net bir piramidal semptomatoloji (genellikle belirgin hiperrefleksi ve patolojik reflekslerle spastik tip alt paraparezi), abdominal reflekslerin kaybolması, pelvik bozukluklar ( zorunlu dürtüler), optik disklerin temporal taraflardan ağarması.

Pierre-Marie ataksisinin teşhisi

Tipik bir kliniğin varlığında ve birkaç nesilde takip edildiğinde, teşhis nörolog için herhangi bir zorluk oluşturmaz. Hastalığın sporadik vakaları, hastanın daha derinlemesine incelenmesini ve diğer serebellar ataksi, multipl skleroz, nörosifiliz türleri ile dikkatli ayırıcı tanı gerektirir.

Gerekirse, edinilmiş organik patolojiyi hariç tutun: serebellar tümörler (

ATAXIA Herediter CERELCELLULAR PIERRE-MARIE, ana tezahürü serebellar ataksi olan kronik ilerleyici bir hastalıktır. Hastalık kalıtsaldır, otozomal dominant bir şekilde bulaşır. Patolojik gen yüksek bir penetrasyona sahiptir; nesil boşlukları nadirdir.

Hastalığın ana patoanatomik belirtisi, bazı durumlarda serebellar hipoplazidir - alt zeytinlerin atrofisi, pons varolii. Bununla birlikte, kural olarak, Friedreich'in spino-serebellar ataksisinin resmine benzeyen spinal sistemlerin birleşik bir dejenerasyonu vardır.

klinik tablo. Hastalığın ana semptomu, Friedreich ataksisinde olduğu gibi aynı nitelikte olan ataksidir. Hastalık genellikle yürüme bozukluğu ile başlar ve buna ellerde ataksi, konuşma bozukluğu ve yüz ifadeleri eşlik eder. Belirgin bir statik ataksi, dismetri, adiadochokinesis var. Hastalar bacaklarda ve bel bölgesinde atış ağrıları, istemsiz kas titremeleri yaşayabilir. Uzuvların kaslarında kuvvette önemli bir azalma, özellikle bacaklarda kas tonusunda spastik bir artış var. Tendon refleksleri artar, patolojik reflekslere neden olabilir. Genellikle okülomotor bozukluklar vardır - pitoz, abdusens sinirinin parezi, yakınsama yetersizliği; bazı durumlarda optik sinirlerde atrofi, Argyll Robertson semptomu, görme alanlarında daralma ve görme keskinliğinde azalma gözlendi. Duyusal bozukluklar genellikle tespit edilmez.

Serebellar ataksinin karakteristik belirtilerinden biri, zekada azalma, bazen depresif durumlarla kendini gösteren zihinsel değişikliklerdir. Hastalık, hem farklı aileler arasında hem de aynı aile içinde klinik tablonun büyük bir değişkenliği ile karakterizedir. Birçok ailede hastalığın ilkel formları vardır; ekstrapiramidal semptomlar bazen not edilir. Serebellar ataksi ile Friedreich ataksisi arasında çok sayıda geçiş formu da tanımlanmıştır.

Hastalığın ortalama başlangıç ​​yaşı 34'tür, bazı ailelerde sonraki nesillerde daha erken başlar. Hastalığın seyri sürekli ilerleyicidir. Friedreich ataksisinde olduğu gibi, çeşitli enfeksiyonlar ve diğer ekzojen tehlikeler, hastalığın tezahürü ve seyri üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir.

Serebellar ataksi ile Friedreich ataksisi arasındaki ayırıcı tanı çok zordur. Bu hastalıklar arasındaki ana ayırt edici özellikler, kalıtımın doğası (serebellarda baskın ve Friedreich ataksisinde resesif) ve Friedreich ataksisinde olmayan veya azalan ve serebellar atakside artan tendon reflekslerinin durumudur. Ek olarak, serebellar ataksi ile, hastalığın daha sonraki bir başlangıcı not edilir, Friedreich ataksisinin karakteristik kemik deformiteleri ve duyusal bozuklukları nadirdir ve demans ve okülomotor bozukluklar çok daha yaygındır.

Serebellar ataksiyi, aynı zamanda serebellar, piramidal ve okülomotor bozuklukların bir kombinasyonu ile karakterize edilen multipl sklerozdan ayırt etmede de önemli zorluklar ortaya çıkabilir. Multipl skleroz ayrıca tekrarlayan bir seyir, daha şiddetli alt spastik paraparezi, pelvik bozukluklar ve optik sinirlerin meme uçlarının geçici yarısının beyazlaması ile karakterizedir.

Kalıtsal serebellar ataksi- ana tezahürü serebellar ataksi olan kronik ilerleyici bir hastalık. Hastalık kalıtsaldır, otozomal dominant bir şekilde bulaşır. Patolojik gen yüksek penetrasyona sahiptir, nesil boşlukları nadirdir.

Hastalığın ana patolojik belirtisi - bazı durumlarda beyincik hipoplazisi - alt zeytinlerin atrofisi, beyin köprüsü (pons varolii). Bununla birlikte, kural olarak, Friedreich'in spinoserebellar ataksisinin resmine benzeyen spinal sistemlerin birleşik bir dejenerasyonu vardır.

Klinik tablo .

Hastalığın ana semptomu, hastalıkla aynı nitelikte olan ataksidir.Hastalık genellikle yürüme bozukluğu ile başlar ve daha sonra ellerde ataksi, konuşma bozukluğu ve yüz ifadeleri ile birleştirilir. Eksprese statik ataksi, dismetri, adiadokokinezi.

Çekim gözlemlenebilir bacaklarda ve bel bölgesinde ağrı, istemsiz kas titremeleri. Uzuvların kaslarında önemli ölçüde azalmış güç, özellikle bacaklarda kas tonusunda spastik bir artış var. Tendon refleksleri artar, patolojik reflekslere neden olabilir.

Genellikle gelişir okülomotor bozukluklar- pitoz, abdusens sinirinin parezi, yakınsama yetersizliği; bazı durumlarda optik sinirlerde atrofi, Argyle Robertson semptomu, görme alanlarında daralma ve görme keskinliğinde azalma gözlendi. Duyusal bozukluklar genellikle tespit edilmez.

Serebellar ataksinin karakteristik belirtilerinden biri zihinsel değişiklikler, zekada azalma, bazen depresif durumlarla kendini gösterir.

Bilgisayarlı tomografi ortaya çıkıyor beyincik ve beyin sapının atrofisi. Hastalık, hem farklı ailelerde hem de aynı aile içinde klinik tablonun büyük bir değişkenliği ile karakterizedir. Birçok ailede hastalığın ilkel formları, bazen ekstrapiramidal semptomlar vardır. Serebellar ataksi ile Friedreich ataksisi arasında çok sayıda geçiş formu da tanımlanmıştır.

Bazı ailelerde hastalığın ortalama başlangıç ​​yaşı 34'tür - sonraki nesillerde daha erken bir başlangıç. Hastalığın seyri sürekli ilerleyicidir. Friedreich ataksisinde olduğu gibi, çeşitli enfeksiyonlar ve diğer ekzojen zararlı faktörler, hastalığın tezahürünü ve seyrini olumsuz etkiler.

ayırıcı tanı.

Serebellar ataksi ile Friedreich ataksisi arasındaki ayırıcı tanı çok zordur. Bu hastalıklar arasındaki ana ayırt edici özellikler, kalıtımın doğası (serebellarda baskın ve Friedreich ataksisinde resesif) ve Friedreich ataksisinde olmayan veya azalan ve serebellar atakside artan tendon reflekslerinin durumudur.

Ek olarak, serebellar ataksi ile hastalığın başlangıcı daha sonradır, Friedreich ataksisinin karakteristik kemik deformiteleri ve duyu bozuklukları nadirdir ve demans ve okülomotor bozukluklar çok daha yaygındır.

Serebellar, piramidal ve okülomotor bozuklukların bir kombinasyonunun da karakteristik olduğu sınırlamada önemli zorluklar da ortaya çıkabilir. Multipl skleroz, tekrarlayan bir seyir, daha şiddetli alt spastik paraparezi, pelvik bozukluklar ve optik disklerin temporal yarısının beyazlaması ile karakterizedir.

Tedavi semptomatiktir.

• Özel bir sistem kullanın tıbbi jimnastik,öncelikle koordinasyon bozukluklarını azaltmaya yöneliktir. Egzersizleri reçete ederken, uygun tedavinin reçete edildiği durumlarda kardiyak patoloji olasılığını dikkate almak gerekir.
• gösteriliyor güçlendirici maddeler (vitaminler),
• Doku metabolizmasını etkileyen ilaçlar (piracetam, aminalon, acefen, serebrolizin), hangi periyodik olarak tekrarlanmalıdır.