Progeria'nın genetik hastalığı. İnsan vücudunun erken yaşlanması - progeria hastalığı (belirtiler, nedenler, tedavi)

Genetik düzeyde gelişebilir. Bu bir progeria hastalığıdır. Ayrıca genlerle ilgili olmayan faktörler de durumun ortaya çıkışını etkileyebilir.

progeria

Erken yaşlanma sendromu son derece nadirdir. Bu ölümcül karakter sadece çocuklarda gelişir. Erken yaşlanma sendromu, yaklaşık dört ila sekiz milyon yenidoğanda bir çocukta tespit edilir. Hastalığı geliştirme olasılığı hem kızlarda hem de erkeklerde aynıdır.

Erken yaşlanma sendromu teşhisi konan yeni doğan bebekler oldukça sağlıklı görünüyor. Ancak on ila yirmi dört aylık olduklarında progeria belirtileri gösterirler.

Hastalığın ana belirtileri arasında not edilmelidir:

Büyümede keskin bir yavaşlama;

Kellik;

Kilo kaybı;

eklemlerde sertlik;

Genelleştirilmiş ateroskleroz.

Farklı etnik gruplara mensup çocuklarda erken yaşlanma sendromu saptanabilmesine rağmen, hastalar şaşırtıcı derecede benzerdir. Kural olarak, hastalar nadiren yirmi yıldan fazla yaşarlar. Bu tür hastaların ortalama yaşam beklentisi yaklaşık on üç yıldır.

Progeria'lı çocuklar genetik olarak erken ilerleyici kalp hastalığına yatkındır. Hemen hemen tüm durumlarda, ölüm tam olarak bu hastalıklar nedeniyle gerçekleşir. Kardiyovasküler kökenli komplikasyonlar arasında inme, hipertansiyon, anjina pektoris tespit edilir.

Genetik olmayan kökenli erken yaşlanma

Yaşlılığa tekabül eden doğal yaşlanma ile hemen herkes buna katlanmayı başarır. Bununla birlikte, erken yaşlanma başladığında, durum ciddi bir sorun haline gelir. Kadınlar bu durumun gelişimine çok acı verici tepki verirler.

Belli faktörlerin etkisi ile önce prematüre, sonra iç sistem ve organlar ortaya çıkar. Sonuç olarak, çoğu insanın gerçek yaşı, biyolojik yaştan çok daha azdır.

Erken cilt yaşlanması kendini farklı şekillerde gösterir. Kural olarak, kapak kırışır, kurur, ağzın alt ve köşelerinde şişlik görülür.

Durumun gelişmesinin ana nedenleri, her şeyden önce, yaşam tarzı, hastalıklar, iklim, beslenme ve çevrenin durumunu içerir.

Cilt yaşlanması türleri arasında fotoyaşlanma da ayırt edilir. Durum, yetersiz nem ve aşırı güneşe maruz kalmanın bir sonucu olarak gelişir. Aynı zamanda, sadece çok miktarda sıvı tüketerek ciltteki nem konsantrasyonunu yenilemenin imkansız olduğuna dikkat edilmelidir. Bunun için, özelliklerinde - su moleküllerini tutma yeteneği olan özel araçlar kullanmak gerekir.

Yıkıcı faktörlerden biri sigaradır. Bildiğiniz gibi, vücudu oksijenden yoksun bırakarak vazokonstriksiyona katkıda bulunur. Sonuç olarak, besinler üst cilt tabakasına ulaşmaz, parçalanmaya başlar, serbest radikallere yenik düşer.

Toksinlerin penetrasyonu, vücudun önemli işlevlerini felç edebilir ve bu da ciltte gerekli ürünlerin eksikliğine neden olur.

Uzmanlar vitaminlere büyük önem veriyorlar. Sağlıklı besinler içeren doğru, dengeli beslenmeyi hatırlamalısınız.

Psiko-duygusal faktörler de cildin durumunu etkiler. Modern, genellikle stresli yaşam koşullarında, vücut çok çabuk tükenir. Bu durumda günlük rutine dikkat etmek, çalışma saatlerini ve dinlenme sürelerini kontrol etmek gerekir.

Böylece sadece cildin değil, tüm organizmanın erken yaşlanmasını önlemek mümkündür.

kısırlık

Büyük gözler

Venöz genişleme

Yüksek ses

Boğuk ses

Diş kusurları

El deformasyonu

Çocuk büyüme geriliği

Omurgalı göğüs

Fiziksel gelişimde gecikme

Kafada saç eksikliği

Deri altı doku eksikliği

grileşen saç

Genç yaşta yaşlılık kırışıklıkları

genişlemiş kafatası

Bacaklardaki ülserler

Progeria (Hutchinson-Gilford sendromu), protein sentezinden sorumlu gendeki bir mutasyonun neden olduğu nadir bir hastalıktır. Bu patoloji ile erken yaşlanmanın neden olduğu cilt ve iç organlardaki değişiklikler ortaya çıkar.

Belirtileri 2 yaşından itibaren ortaya çıkan çocukluk çağı progeria, erken yaşlanmaya neden olur: hastalar ortalama 13 yıla kadar yaşar ve ateroskleroz ve ilgili hastalıklardan ölür -,. Hastalığın genetik doğasına rağmen, kalıtsal değildir.

Yetişkin formu - Werner sendromu - genetik bir patolojidir, kalıtsaldır, 18 yıl sonra başlar, erken yaşlanma, yaşlıların hastalıklarının gelişimi ile karakterize edilir:,. Ölüme yol açar.

Nedenler

Hutchinson-Gilford sendromu, bir genin yapısında kendiliğinden veya dış faktörlerin etkisi altında meydana gelen bir değişiklik olan bir mutasyonun bir sonucudur. İnsan kalıtımının taşıyıcısı DNA molekülüdür. Bir gen, sıkı bir sırayla birbirine bağlı amino asitlerden oluşur. Polipeptit zincirinin bileşimindeki değişiklikler genetik hastalıklara yol açar.

Progeria ile lamin proteinin sentezinden sorumlu gende yapısal değişiklikler meydana gelir. Amino asit sitizin, timin ile değiştirilir. Patolojik lamine, birikimi erken hücre ölümüne yol açan progerin olarak adlandırılır. Moleküler değişiklikler, doğal yaşlanmaya benzer süreçlere yol açar.

Yetişkin progeria da bir gen mutasyonunun sonucudur. DNA'nın çalışmasından sorumlu enzimin sentezi bozulur. Genetik aparatta ortaya çıkan hasar, somatik hücrelerin erken yaşlanmasına neden olur.

Belirtiler

Çocuk progeria belirtileri aşağıdaki gibidir:

• küçük boy;
• deri altı doku eksikliği;
• derinin altında genişlemiş bir damar;
• orantısız olarak büyük kafatası;
• kafada saç eksikliği;
• zayıf fiziksel gelişim;
• büyük gözler;
• diş kusurları;
• "omurgalı göğüs";
• yüksek ses.

Fiziksel gelişimdeki gecikmeye rağmen, Hutchinson-Gilford sendromlu çocuklar entelektüel olarak gelişmiştir ve zihinsel gelişimde yaşıtlarının gerisinde kalmazlar. Çocukların progeria'sına 5 yaşından itibaren aterosklerozun ilerlemesi ve kardiyak patolojideki artış eşlik eder - oskültasyon sırasında sesler, miyokardiyal hipertrofi belirtileri vardır. Kalp hastalıkları en sık ölüm nedenidir.

Yetişkinlerde progeria vakaları, yani Werner sendromu, aşağıdaki koşullarla karakterize edilir:

• erken gri saç ve kellik;
• genç yaşta yaşlılık kırışıklıklarının görünümü;
• pigmentasyon, kuru cilt;
• deri altı dokuda fibröz contalar;
• ses boğuk oluyor.

Progeria, erkek ve kadınlarda kısırlığın nedenidir. Hastalığın ilerleyen aşamalarında bacaklarda görülür. Kas atrofisi nedeniyle uzuvlar incelir, eklem kontraktürleri gelişir. "Süvari duruşu", yarı bükülmüş kollar nedeniyle karakteristiktir. Eller deforme olur, tırnaklar sararır, "saat gözlüğü" şeklini alır.

Periartiküler dokularda röntgen, osteoporoz ve kireç birikintileri gözlendiğinde, eklemlerin ligamentöz aparatı. Yetişkin progeria'ya genellikle çeşitli lokalizasyonların iyi huylu tümörleri, endokrin hastalıkları eşlik eder. %8-12'sinde malign tümörler oluşur. Bu nedenle, progeria semptomları genellikle bulanıktır.

Tedavi

Hutchinson-Gilford sendromu, her zaman ölümle sonuçlanan ölümcül bir hastalıktır. Patolojinin nedenini ortadan kaldıran etiyotropik tedavi yoktur. Ateroskleroz, kolesterolün damarların iç duvarında biriktiği, arterlerin lümenini daralttığı ve kan akışının bozulduğu ölüme yol açar. Miyokard enfarktüsü geliştirir. Aterosklerotik plaklar, damar duvarından kopabilen ve serebrovasküler kazalara, felce neden olabilen oluşumlara neden olur.

Progeria tedavisi, ateroskleroz belirtilerini azaltmayı amaçlar, hayvansal yağlarda düşük, proteinli gıdalar açısından zengin bir diyet sağlar: yağsız et, balık, süzme peynir. İlaç tedavisi, kan kolesterol seviyelerini düşüren ilaçlar olan statinlerin kullanımını içerir:

• "Atorvastatin Pfizer";
• "Lipofen";
• Rosuvastatin Sandoz;
• "Simvastatin";
• "Epadol neo".

Bu gruptaki ilaçlar kolesterol konsantrasyonunu azaltır, kandaki lipidlerin içeriğini etkiler.

Progeria ile kardiyovasküler sistemin durumunun sürekli izlenmesi gereklidir. Kalp hastalıklarını önlemek ve tedavi etmek için, antiplatelet özelliklere sahip kanın pıhtılaşma yeteneğini azaltan ilaçlar kullanılır:

• "Kardiomagnil";
• "Varfarin Orion";
• "Heparin";
• "İpaton".

Büyüme hormonu, fizyoterapi prosedürleri eklem fonksiyonunu eski haline getirmek için kullanılır. Çocuklarda progeria büyümelerinin ihlaline yol açtığı için süt dişleri çıkarılır.

Progerialı hastaların ömrünü uzatan ilaçlar ve onlarla birlikte genetik araştırmaların gelişmesiyle ölümcül olduğu düşünülen bir hastalığı tedavi etmenin mümkün olacağı umudu ortaya çıktı.

Rusya'da ve dünyadaki genetik patolojinin yoğun çalışması 21. yüzyılda başladı. Araştırmacılar, progerinin sağlıklı bir vücutta küçük miktarlarda biriktiğini ve hücrelerdeki içeriğinin yaşla birlikte arttığını bulmuşlardır. Hutchinson-Gilford sendromu ve doğal yaşlanmanın ortak nedenleri vardır. Tıp biliminin gelişmesiyle birlikte, sadece ciddi bir hastalığı tedavi etmek değil, aynı zamanda yaşlılıkla mücadele etmek de mümkün hale gelecektir.

Makaledeki her şey tıbbi açıdan doğru mu?

Yalnızca kanıtlanmış tıbbi bilginiz varsa yanıtlayın

Benzer semptomları olan hastalıklar:

Adrenal korteksin hiperplazisi, bu bezleri oluşturan dokuların hızlı bir şekilde çoğaldığı patolojik bir durumdur. Sonuç olarak, vücut boyutu artar ve işleyişi bozulur. Hastalık hem yetişkin erkek ve kadınlarda hem de küçük çocuklarda teşhis edilir. Adrenal korteksin konjenital hiperplazisi gibi bir patoloji biçiminin daha yaygın olduğunu belirtmekte fayda var. Her durumda, hastalık oldukça tehlikelidir, bu nedenle, ilk belirtileri ortaya çıktığında, kapsamlı bir muayene ve etkili bir terapi yönteminin atanması için hemen bir sağlık kurumuna başvurmalısınız.

Progeria, eski Yunan dilinden çevrilmiş anlamına gelir - yaşlı adam. Vücutta geri dönüşü olmayan değişikliklerin meydana geldiği ve erken yaşlanmaya yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Hutchinson-Gilford sendromu olarak adlandırılan çocuk progeria ve Werner sendromu olarak bilinen yetişkin progeria ayırt edilir.

LMNA genindeki mutasyonlar, çocukluk çağı progeria sendromuna neden olur. Hücre çekirdeğinin tutulmasına katkıda bulunan lamin proteinini üreten bu gendir. Bilim adamları, kusurlu protein lamininin, erken yaşlanmaya katkıda bulunan hücre çekirdeğinin kararsızlığına yol açtığına inanıyor.

Doğumda, bu sendromlu çocuklar fiziksel ve dışsal olarak sağlıklı görünürler. Hastalık 1.5-2 yaşlarında kendini göstermeye başlar. Bu saç ve kilo kaybı ile ifade edilir, damarlarda çıkıntılar gözlenir, kırışık cilt oluşur. Ek olarak, olumsuz süreçlere yaşlılarda daha sık görülen komplikasyonlar eşlik eder: felç, kardiyovasküler hastalık, osteoporoz, eklem sertliği, genel ateroskleroz.

Bu hastalıkta ilginç bir nokta var. Farklı etnik kökene rağmen, bu sendromlu çocukların birbirlerine dış benzerlikleri vardır. Çocukların öldüğü progeria'nın en yaygın nedeni aterosklerozdur ve yaşadıkları yaş 13'tür. Doğru, yaş aralığı 8 ila 21 yıl arasında değişiyor.

Yetişkin progeria, uzun süreli gözlemlere göre, ergenlik döneminde başlar, aralık 15 ila 20 yıl arasında değişir. Doğal olarak hastalık, hastaların yaşam beklentisini de etkiler ve bu da 40-50 yıla kadar kısalır. Ölüm, felç, miyokard enfarktüsü, malign tümörler nedeniyle oluşur. Hastalığın gelişiminin nedeni hala bilinmemektedir ve bugüne kadar dünyadaki bilim adamlarının zihnini meşgul etmektedir.

Progeria'nın kalıtsal değil, genetik bir hastalık olduğunu bilmelisiniz. Ebeveynlerin bu hastalığın taşıyıcıları olmadığı ortaya çıktı. Bilim adamları, döllenme anından önce bile spermde veya yumurtada sporadik bir mutasyon meydana geldiğini öne sürüyorlar. Ebeveynlerin SHGP'li bir çocuğu varsa, aynı türden ikinci bir çocuğa sahip olma olasılığının küçük olduğunu da belirtmekte fayda var - 4-8 milyonda 1. Nesiller boyunca aktarılan bazı progeria sendromları vardır, ancak klasik SHGP'de durum böyle değildir.

Hastalıktan önce her iki cinsiyet (kadın ve erkek) ve münhasıran tüm ırklar eşittir. Hastalık oldukça nadirdir ve dünya çapında 8 milyon çocuktan sadece birinde görülür. Şu anda bu hastalığın bilinen 42 vakası var.

Progeria, ilk olarak Gilford tarafından tanımlanan ve az gelişmişliği ile ilişkili vücudun erken yaşlanması ile kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Progeria, Hutchinson (Hutchinson)-Gilford sendromu ve yetişkin - Werner sendromu olarak adlandırılan çocukluk olarak sınıflandırılır.

Bu hastalık ile çocukluktan beri büyümede güçlü bir gecikme, cildin yapısında bir değişiklik, kaşeksi, ikincil cinsel özelliklerin ve saçın yokluğu, iç organların az gelişmişliği ve yaşlı bir kişinin görünümü vardır. Aynı zamanda, hastanın zihinsel durumu yaşa karşılık gelir, epifiz kıkırdak plakası erken kapanır ve vücut çocuksu oranlara sahiptir.

Progeria tedavisi olmayan bir hastalıktır ve bunun sonucunda felç ve çeşitli hastalıklar geliştiren ciddi aterosklerozun nedenidir. Ve sonunda, bu genetik patoloji ölüme yol açar, yani. o ölümcül. Kural olarak, bir çocuk ortalama olarak on üç yıl yaşayabilir, ancak yaşam beklentisi yirmi yıldan fazla olan durumlar vardır.

Hutchinson-Gilford çocukluk çağı

Bu hastalık Hollanda'da 1:4.000.000 yenidoğan ve Amerika Birleşik Devletleri'nde 1:8.000.000 yenidoğan oranında son derece nadirdir. Ayrıca hastalık erkekleri kızlardan daha fazla etkiler (1.2:1).

Hutchinson-Gilford progeria'nın iki biçimi kabul edilir: klasik ve klasik olmayan.

Şu anda, yüzden fazla çocukluk çağı progeria vakası tanımlanmıştır. Ayrıca, bu hastalık esas olarak beyaz ırkın çocuklarını etkiler. Hutchinson-Gilford progeria, polimorfik bir lezyon ile karakterizedir. Bu sendromlu çocuklar doğumda oldukça normal görünürler. Ancak bir veya iki yıl içinde, büyümede ciddi bir gecikme var. Tipik olarak, bu tür çocukların boyu çok küçüktür ve vücut ağırlığı, uzunluğuna göre daha da düşüktür.

Progeria'lı çocuklar, sadece kafa derisinin tam kelliği ile değil, aynı zamanda erken yaşlardan itibaren kirpik ve kaşların olmaması ile de karakterize edilir. Deri altı yağının mutlak kaybı sonucu cilt zayıf ve kırışık görünür, cilt bulunur. Kafa, çengelli bir burun, anormal derecede küçük bir alt çene, şişkin göz küreleri ve çıkıntılı kulakları olan bir kuşun yüzüne benzeyen orantısız kraniyofasiyal kemiklerle karakterizedir. Bir çocuğun görünümüne yaşlı bir adam görünümü veren bu özellikler, büyük bir kel kafa ve küçük bir çenedir.

Progeria'nın diğer klinik belirtileri şunlardır: düzensiz ve geç diş çıkarma, ince ve yüksek ses, armut biçimli göğüs ve azalmış köprücük kemikleri. Uzuvlar genellikle incedir ve değiştirilmiş dirsek ve diz eklemleri hasta çocuğa "binici duruşu" verir.

Bir yaşına kadar olan çocuklarda, kalça, uyluk ve alt karın bölgesinde doğuştan veya edinilmiş sklero benzeri mühürler görülür. Progeria'lı çocuklar, cildin sadece yaşla yoğunlaşan hiperpigmentasyonu ve saat camlarına benzeyen sarı, ince ve dışbükey hale geldikleri hipoplastik tırnaklarla karakterizedir. Bununla birlikte, beş yaşından başlayarak, aort ve arterlerin, özellikle mezenterik ve koronerin büyük bir lezyonu ile yaygın bir ateroskleroz formu gelişir. Ve çok daha sonra, sol ventrikülde kalp üfürümleri ve kalbin hipertrofisi ortaya çıkar. Çocuklarda aterosklerozun erken ortaya çıkması, kısa ömürlerinin nedeni haline gelir. Ancak ana ölüm nedeni olarak kabul edilir.

Progeria ile iskemik inme vakaları bilinmektedir. Zihinsel gelişimdeki bu tür çocuklar, sağlıklı çocuklardan kesinlikle farklı değildir, hatta bazen onların önündedir. Bu teşhisi olan çocuklar ortalama olarak yaklaşık on dört yıl yaşarlar.

Klasik olmayan bir formun çocuk progeriasında, vücut uzunluğu kütlenin biraz gerisinde kalır, saç uzun süre kalır ve lipodistrofi çok daha yavaş ilerler; resesif kalıtım mümkündür.

bebek progeria fotoğrafı

Progeria nedenleri

Şimdiye kadar, progeria'nın kesin nedenleri açıklığa kavuşturulmamıştır. Bu hastalığın gelişiminin varsayılan etiyolojisi, hücre bölünmesi yoluyla fibroblastların büyümesinin ve azalmış glikozaminoglikan sentezi ile kollajen oluşumundaki artışın bir sonucu olarak bağ dokusunda metabolik bir bozukluktur. Fibroblastların yavaş oluşumu, hücreler arası maddedeki bozukluklarla açıklanır.

Lamin A'yı kodlamaktan sorumlu olan LMNA genindeki mutasyonlar, çocukluk çağı progeria sendromunun nedenleri olarak kabul edilir.Bu, hücre zarının çekirdeğinin katmanlarından birini oluşturan bir proteindir.

Çoğu durumda, progeria kendini düzensiz olarak gösterir ve bazı ailelerde kardeşlerde, özellikle akraba evliliklerinde ortaya çıkar ve bu, olası bir otozomal çekinik kalıtım biçimini gösterir. Hastaların cildini incelerken, DNA'daki kırılmaları ve hasarı onarma yeteneğinin bozulduğu ve ayrıca genetik olarak homojen fibroblastları çoğalttığı, deri altı dokusunun kaybolmasına katkıda bulunan atrofik dermisi ve epidermisi değiştirdiği hücreler bulundu.

Yetişkin progeria, kusurlu bir ATP bağımlı helikaz veya WRN geni ile otozomal resesif kalıtım ile karakterize edilir. DNA onarımı ve bağ dokusu döngüsü arasındaki bağlantı bozuklukları zincirinde bir varsayım vardır.

Hutchinson-Gilford progeria'nın taşıyıcı hücrelerde kimyasal ajanların neden olduğu DNA çapraz bağlarından tam olarak kurtulamayan bozuklukları olduğu da bulunmuştur. Bu hücrelere böyle bir sendrom teşhisi konulurken, bölünme sürecinden tam olarak geçemedikleri tespit edildi.

1971'de Olovnikov, hücre oluşumu sürecinde telomerlerin kısaldığını öne sürdü. Ve 1992'de bu, yetişkin progeria sendromlu hastalarda zaten kanıtlandı. Hayflick limiti, telomer uzunluğu ve telomeraz enzim aktivitesini birbirine bağlayan analiz, doğal yaşlanma sürecini Hutchinson-Gilford çocukluk çağı progeriasının klinik semptomlarının oluşumuyla birleştiriyor. Bu progeria formu son derece nadir olduğu için, Cockayne sendromu ile benzerlikleri olan ve erken yaşlanmanın bireysel özellikleri ile kendini gösteren kalıtım türü hakkında sadece varsayımda bulunulabilir.

Ayrıca, de novo olarak ortaya çıkan otozomal dominant bir mutasyona ait Hutchinson-Gilford progeria'sı hakkında ifadeler vardır, yani. miras yok. Hastalığın taşıyıcılarında, ebeveynlerinde ve donörlerinde telomer ölçümlerine dayanan sendromun dolaylı bir onayı oldu.

Progeria belirtileri

Çocukluk progeriasının klinik tablosu, karakteristik erken ateroskleroz, miyokardiyal fibroz, serebrovasküler kazalar, artmış lipoproteinler ve kolesterol seviyeleri, testlerde protrombin zamanı, erken kalp krizleri ve iskelet anomalileri ile karakterizedir. Bu durumda, yüz ve kafatasının belirgin orantısızlıkları, çene ve dişlerin az gelişmişliği ve kalçaların yer değiştirmesi vardır. Normal kortikal yapıya ve ilerleyici periferik demineralizasyona sahip uzun kemikler, tekrarlayan patolojik kırıklara maruz kalır.

Eklemler, özellikle kalça, ayak bileği, dirsek ve bilek eklemlerinin olası kontraktürleri ile diz eklemleri olmak üzere sıkı hareketlilik ile karakterize edilir. Röntgen çalışmaları, alt ekstremitelerde osteoporoz, varus ve valgus deformiteleri ile eklemlerin yakınında demineralizasyon olduğunu ortaya koymaktadır. Kollajen liflerinin tümörleri ve kalınlaşması da çok yaygındır.

Werner sendromu veya yetişkin progeria, 14 ila 18 yaşları arasında ortaya çıkar ve paralel ilerleme ile bodur, evrensel grileşme ile karakterizedir.

Kural olarak, progeria sendromu yirmi yıl sonra gelişir ve erken kellik, yüzde ve uzuvlarda cildin incelmesi ve karakteristik solgunluk ile karakterizedir. Yüzeysel kan damarları çok gergin cilt altında görülebilir ve altında bulunan deri altı yağ dokusu ve kaslar tamamen atrofiktir, bu nedenle uzuvlar orantısız şekilde ince görünür.

Daha sonra kemik çıkıntılarının üzerindeki deri giderek kalınlaşır ve ülserleşir. Otuz yıl sonra, progerialı hastalar her iki gözde de katarakt geliştirir, ses zayıf, yüksek ve boğuk hale gelir, cilt belirgin şekilde etkilenir. Bu, uzuvlarda ve yüzde sklerosermo benzeri değişiklikler, bacaklarda ülserler, ayaklarda nasır ve telenjiektazi şeklinde kendini gösterir. Kural olarak, bu tür hastalar, ay şeklinde bir yüze, kuş gibi gaga benzeri bir burnu, daralmış bir ağız açıklığına ve keskin bir şekilde çıkıntılı bir çeneye, tam bir vücuda ve ince uzuvlara sahip, boyları kısadır.

Progerialı hastalarda ter ve yağ bezlerinin fonksiyonları bozulur. Kemiklerin çıkıntılarında genel hiperpigmentasyon oluşur, tırnak plakalarının şekli değişir. Ve çeşitli yaralanmalardan sonra bacaklarda ve ayaklarda trofik ülserler görülür. İnceltmeye ek olarak, hastalarda kas ve kemiklerde önemli değişiklikler, kalsifikasyon, genelleşmiş bir doğa, erozyonlu osteoartrit vardır. Bu tür hastalar parmak hareketlerinde ve fleksiyon kontraktüründe sınırlıdır. Progeria hastaları, romatoid e'de olduğu gibi kemik deformitesi, ekstremitelerde ağrı, düztabanlık ve osteomiyelit ile karakterizedir.

Röntgen tetkikleri sırasında kemik osteoporozu, deri ve deri altı dokusunda heterotopik kireçlenmeler, bağ ve tendonlar tespit edilir. Ayrıca katarakt yavaş ilerler, gelişir, kardiyovasküler sistemin aktivitesini bozar. Çoğu hastada zeka azalmıştır.

Diabetes mellitus, paratiroid bezlerinin işlev bozuklukları ve diğer hastalıkların arka planında kırk yıllık progeriadan sonra, hastaların neredeyse %10'unda osteojenik sarkom, astrositom, tiroid adenokarsinomu ve cilt şeklinde tümör patolojileri gelişir.

Ölümcül sonuç genellikle kardiyovasküler patolojilerin ve malign tümörlerin bir sonucudur.

Progeria sendromunun histolojik analizinde, ekrin bezlerinin korunduğu cilt eklerinin atrofisi belirlenir; bu durumda dermis kalınlaşır, kollajen lifleri hyalinize olur ve sinir lifleri tahrip olur.

Hastalarda kaslar tamamen atrofiye olur, deri altı yağlanma olmaz.

Hastalık, progeria'nın klinik semptomları temelinde teşhis edilir. Tanı şüphesi varsa, fibroblastların kültürde çoğalma yeteneği belirlenir (Werner sendromu için düşük oran). Progeria ayırıcı tanısında Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson sendromları ve sistemik skleroderma dikkate alınır.

progeria tedavisi

Bugüne kadar progeria için spesifik bir tedavi yoktur, henüz geliştirilmemiştir. Temel olarak, tedavi, ateroskleroz sonrası komplikasyonların önlenmesi ve trofik ülserlerin tedavisinde doğada semptomatiktir.

Anabolik bir etki için, bazı hastalarda vücut ağırlığını ve uzunluğunu artıran STH reçete edilir. Tüm terapötik süreç, hakim semptomlara bağlı olarak endokrinolog, dahiliye, kardiyolog, onkolog ve diğerleri gibi bir dizi uzman tarafından gerçekleştirilir.

Ancak 2006'da ABD'li araştırmacılar, progeria'nın tedavisi olmayan bir hastalık olarak tedavisinde ilerleme kaydettiler. Daha önce kanser hastaları üzerinde test edilmiş olan, bozulmuş fibroblastların kültürüne bir farnesil transferaz inhibitörü soktular. Ve bu süreç yaşlanan hücreleri normal formlarına döndürdü. Böyle bir ilaç iyi tolere edildi, bu yüzden gelecekte çocuklukta progeria'yı önlemek için kullanmanın mümkün olacağı umudu var.

Lonafarnib'in (bir farnesil transferaz inhibitörü) etkinliği, cilt altındaki yağ miktarını, vücut ağırlığını, kemik mineralizasyonunu arttırmaktır, bu da sonuçta kırıkları azaltacaktır.

Ancak, yine de, bu hastalık olumsuz prognoz ile karakterize edilirken. Ortalama olarak, progeria hastaları on üç yaşına kadar yaşar, kanama ve kalp krizinden ölür.

Bu, yaşlanma sürecini yaklaşık 8-10 kat hızlandıran son derece nadir bir genetik hastalıktır. Basitçe söylemek gerekirse, bir çocuk bir yılda 10-15 yaşını doldurur. Progerialı bebekler doğumdan sonra 6 ila 12 ay boyunca normal görünürler. Bundan sonra, yaşlılığın karakteristik semptomlarını geliştirirler: buruşuk cilt, kellik, kırılgan kemikler ve ateroskleroz. Sekiz yaşında bir çocuk 80 yaşında görünüyor - kuru kırışık cilt, kel kafa ...

Bu tür hastaların özellikleri arasında cüce büyüme, düşük ağırlık (genellikle 15-20 kg'ı geçmeyen), aşırı ince cilt, zayıf eklem hareketliliği, az gelişmiş bir çene, kafanın büyüklüğüne kıyasla küçük bir yüz, kişiye verir. kuş özellikleri gibi. Deri altı yağ kaybı nedeniyle tüm damarlar görülebilir. Ses genellikle yüksektir. Zihinsel gelişim yaşa karşılık gelir. Ve tüm bu hasta çocuklar çarpıcı biçimde birbirine benziyor.

Progeria ayrıca başka sorunlara da neden olur: örneğin çocuklarda ağızda ikinci bir diş sırası belirir ve cilt çok soluk, neredeyse şeffaf hale gelir.

Bu çocuklar genellikle 13 ya da 14 yaşında sadece "yaşlılıktan" ölürler. Daha doğrusu, yaşlılığın özelliği olan hastalıklardan. Örneğin, banal bir kalp krizinden ölebilirler. Ve bir kural olarak, ilerleyici ateroskleroz, katarakt, glokom, tam diş kaybı vb. Arka plana karşı birkaç kalp krizi ve felçten sonra. Sadece birkaçı 20 yıl veya daha uzun yaşar. İnsanlarda bu hastalığa "köpek yaşlılığı" denir.

Şimdi dünyada yaklaşık 60 progerialı insan vakası bilinmektedir. Bunlardan 14 kişi Amerika Birleşik Devletleri'nde, 5 - Rusya'da, geri kalanı Avrupa'da yaşıyor.



Yakın zamana kadar doktorlar hastalığın nedenini belirleyemediler. Ve ancak son zamanlarda, Amerikalı araştırmacılar "çocukça yaşlılığın" nedeninin tek bir mutasyon olduğunu keşfettiler. Progeria'ya LMNA geninin mutasyona uğramış bir formu neden olur. Araştırmayı yöneten Ulusal Genom Araştırma Enstitüsü Francis Collins'in (Francis Collins) direktörüne göre, bu hastalık kalıtsal değildir. Bir DNA molekülünde sadece bir nükleotid değiştiğinde bir nokta mutasyonu her hastada yeniden meydana gelir. Lamin A proteinindeki genetik bir mutasyon, vücudun daha hızlı yaşlanmasına neden olur. Ve genç adam - büyük çıkıntılı kulakları, şişkin gözleri ve kel kafatasındaki şişmiş damarları ile - yüz on altı yaşında bir adama dönüşür.



Son zamanlarda, bu hastaların bazılarında iyileşme için hayali bir umut var. Amerikalı bilim adamları, Hudchinson'ın Gilford sendromu için bir çare klinik denemesine başladılar. Denemeleri başarılı bir sonuca ulaştırmak mümkünse, progeria üzerindeki zafer, çocuklarını yakın ölümden kurtarmak için her şeyi yapan insanların zaferi olacaktır.

Çalışmalarındaki araştırmacılar bir ilaca rastladılar - bir farnisiltransferaz inhibitörü, bu proteinin üretimini engelleyebildiği ve en azından patolojik süreçlerin gelişimini durdurabildiği ve hatta onları biraz tersine çevirebildiği ortaya çıktı.

Ancak bu tür hastaların belirlenmesinde bir sorun vardır. Çok azlar ve dünyanın her yerine dağılmış durumdalar. Girişim grubu onları bulmak için büyük bir iş üstlendi. Hastalar farklı ülkelerde yaşıyor, onların rızasını, ebeveynlerinin rızasını almanız gerekiyor. Eğer böyle bir rıza alınırsa onları nihayet Boston'a getirmeliyiz (Boston Çocuk Hastanesi'nde (Boston Çocuk Hastanesi'nde denemeler yapılıyor) ve bu tür çocukların yaşamları kısa. progerialı hasta 27 yıl yaşayabilir Ama bu bile nadir görülen bir durumdur.

Hussein Khan ve ailesi türlerinde benzersizdir: Bu, birden fazla aile üyesinin progeriadan muzdarip olduğu bilim tarafından bilinen tek vakadır. Ve bu aile sayesinde bilim adamları, hastalığın doğasını anlamada gerçek bir atılım yapabildiler. Hana'nın karı koca birbirlerinin kuzenleridir. Hiçbirinde progeria yok ve iki çocukları, 14 yaşındaki Sangita ve 2 yaşındaki Gulavsa da yok. Bu hastalık 19 yaşındaki kızları Rehena'yı ve 7 yaşındaki Ali Hüseyin ve 17 yaşındaki İkramul adlı iki oğlunu etkiliyor. Hiçbirinin 25 yaşına kadar hayatta kalma şansı yok.

Yetişkin progeria, aşağıdaki semptomlarda kendini gösterir. Yavaş gelişen genç katarakt. Ayakların, bacakların, daha az oranda ellerin ve önkolların yanı sıra yüzün derisi yavaş yavaş incelir, bu bölgelerdeki deri altı tabanı ve kaslar atrofi olur. Alt ekstremitelerde hastaların %90'ında trofik ülserler, hiperkeratoz ve tırnak distrofisi görülür. Yüz derisinin atrofisi, gaga şeklinde bir burun ("kuş burnu") oluşumu, ağız çatlağının daralması ve çenenin keskinleşmesi, bir "skleroderma maskesine" benzer şekilde sona erer. Endokrin bozukluklarından hipogenitalizm, ikincil cinsel özelliklerin geç ortaya çıkması veya yokluğu, üst ve alt paratiroid bezlerinin işlev bozukluğu (bozulmuş kalsiyum metabolizması), tiroid bezi (egzoftalmi) ve hipofiz bezi (ay yüzü, yüksek ses) not edilir. Genellikle osteoporoz vardır. Parmaklardaki değişiklikler sklerodaktilidekine benzer. Werner sendromlu hastaların çoğu 40 yaşından önce ölmektedir. Hastalığı kök hücrelerle tedavi etmek için denemeler devam etmektedir.