Spinal amyotrofi Kennedy semptomları seyri. Kennedy sendromunun belirtileri ve tedavisi
Modern nörolojide, şimdiye kadar yalnızca palyatif çözümlerin mevcut olduğu akut ve acil sorunlardan biri, spinal müsküler atrofi (SMA) grubu olmaya devam etmektedir. Genlerden birindeki bir kusur nedeniyle sözde beslenme mekanizmasının başlangıçta bozulduğu kalıtsal hastalıklardan bahsediyoruz. omuriliğin motor nöronları - vücudun kas yapılarının kasılma aktivitesinden sorumlu sinir hücreleri - bu onların kademeli ölümlerine yol açar.
Neyse ki, bu patoloji oldukça nadirdir, ancak kalıtsal hastalıklar arasında en yaygın olanlardan biridir. Spinal müsküler atrofiye ilişkin istatistikler kaynaktan kaynağa değişiklik göstermektedir (yaklaşık 6-8 binde bir vaka). Her iki ebeveynin de hatalı gen taşıması durumunda hasta bir çocuğa sahip olma olasılığının 1/4 (%25) olduğu güvenilir bir şekilde bilinmektedir; Atrofik sürecin doğumdan itibaren “başlatılması” durumunda iki yaşına kadar hayatta kalma şansının %50’yi geçmediği de tespit edilmiştir. Ancak SMA herhangi bir yaşta, genellikle 20-50 yaş arasında başlayabilir.
Dört tip spinal müsküler atrofi vardır. Kennedy sendromu (spinobulber kas atrofisi, SBMA), bir dizi ayırt edici özelliğe sahip, yetişkin karma bir formdur. Özellikle SBMA erkeklerde kadınlara göre daha yaygın ve daha şiddetlidir; bunun nedeni kusurlu genin X kromozomunda yer almasıdır.
2. Sebepler
Bu tür kas atrofisi adına ek "bulbar" kelimesi, patolojik sürecin, omurga motor nöronlarına ek olarak medulla oblongata'nın nöral dokusunu da içermesinden kaynaklanmaktadır (dışarıdan beynin bu kısmı şuna benzer: bir soğan, dolayısıyla eski Latince adı bullus). Kademeli dejenerasyonla birlikte fonksiyonel canlılığı kaçınılmaz olarak kaybolur ve bu da spesifik felç semptomlarının gelişmesine yol açar. Bu tür SMA, doğası gereği karmaşıktır; medulla oblongata'nın işlevleri, herhangi bir ampuler lezyonun (travma, tümörler, atrofi vb.) öncelikle nazofarinks bölgesindeki kas aktivitesi ve reflekslerdeki bozukluklarla ortaya çıkacağı şekildedir.
3. Belirtiler, tanı
Hastalık genellikle üst ekstremitelerde kas güçsüzlüğü ve parezi (kısmi felç) ile başlar ve yavaş yavaş pelvise ve bacaklara yayılır. Çoğunlukla dil, yüz ve omuz kuşağı kaslarında istemsiz seğirme ve kasılmalar, Romberg pozisyonunda parmak titremesi görülür. Herhangi bir spinal müsküler atrofinin özelliği aynı zamanda dokunma hassasiyetinde bir azalmadır. Semptom kompleksinin ampuler bileşeni, yutma, damak, çiğneme reflekslerinin bozuklukları ve kademeli olarak yok olmasından, konuşma güçlüğünden ve artan solunum yetmezliğinden oluşur. Çoğu zaman bu süreç aynı zamanda endokrin bozukluklarına neden olan hipotalamusu da etkiler: örneğin erkeklerde jinekomasti (kadın tipi göğüs büyümesi), kısırlık ve testis atrofisi görülebilir.
Klinik tablonun yeterli özgüllüğü göz önüne alındığında deneyimli bir nörolog, muayene, şikayetler ve anamneze dayanarak SBMA tanısını klinik olarak koyabilir. Açıklayıcı bir inceleme için MRI ve elektromiyografi (kas sisteminin fonksiyonel durumunu teşhis etmek için bir yöntem) reçete edilir.
4. Tedavi
Etiyopatogenetik bir tedavi yoktur: Mutasyona uğramış genin taşıyıcılarında SBMA'yı tetikleyen mekanizmalar bilinmemektedir, günümüzde kromozomal hastalıkların önlenmesi de imkansızdır (bu nedenle üreme doktorları, aile planlaması aşamasında bir tıbbi genetikçiye danışmayı giderek daha fazla önermektedir). Herhangi bir türden spinal müsküler atrofinin bir ila yirmi yıl boyunca ilerlemesi ne yazık ki ölümle sonuçlanıyor.
Ancak bugün hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesi yarım yüzyıl öncesine göre çok daha yüksek. Etkili destekleyici ve aktive edici tedavi şemaları geliştirilmiş, özellikle uyku sırasında solunum bozuklukları aşamasında önemli olan taşınabilir (evde kullanıma yönelik) yapay akciğer ventilasyon cihazları kullanılmaktadır. Bununla birlikte, sürecin belirli bir aşamasında, spinalbulber müsküler atrofisi olan herhangi bir hastanın tam bir bakıma ve bakıma ihtiyaç duyacağı ve tamamen başkalarına bağımlı hale geleceği gerçeği anlaşılmalı ve buna hazırlıklı olunmalıdır.
Spinal-bulbar amyotrofi Kennedy, X'e bağlı resesif kalıtımla karakterize nadir bir hastalıktır ve erkeklerde nispeten geç yaşta (genellikle 40 yıl sonra) kendini gösterir.
Tipik klinik tablo yavaş yavaş ilerleyen kas zayıflığını, proksimal uzuvların amiyotrofisini ve fasikülasyonlarını, denervasyon niteliğindeki ampuler semptomları (dizartri, disfaji, dilin fibrilasyonu) ve ayrıca karakteristik endokrin bozukluklarını (jinekomasti, testis atrofisi) içerir [Keppey V /. e1 a1., 1968]. Daha sonraki bir aşamada proksimal bacak kas sistemi etkilenebilir.
Hastalığa Xc lokusunda yer alan androjen reseptör geninin hasar görmesi neden olur.] 11.2-
12 [La Zraya A. e1 a1., 1991]. Kennedy amyotrofisi olan tüm hastalarda genin 1. ekzonunda tandem trinükleotid tekrarları C AO'da genişleme vardır: normalde CAO tekrarlarının kopya sayısı 9-36 iken Kennedy amyotrofisi olan hastalarda tandem tekrarların sayısı 38'den fazladır. 72'ye kadar [ Ta Zraya A. e1 a1., 1991; 1gazY 8. e1 a1., 1992; Ata1:o A.e! a1., 1993]. Protein seviyesindeki bu tür mutasyon, proteinin karşılık gelen noliglutamin bölgesinin patolojik uzaması ile kendini gösterir; bu, androjen reseptörünün normal fonksiyonunu yalnızca küçük bir ölçüde etkiler (hastaların etkisine karşı duyarlılıkta yalnızca orta derecede bir azalma vardır). androjenler). Diğer "poliglutamin" hastalıklarında olduğu gibi, Kennedy hastalığında da merkezi sinir sisteminin hasar görmesi, mutant proteinin yeni sitotoksik özellikler kazanması ve patolojik intranükleer kapanımların oluşumunu teşvik etmesi ile ilişkilidir [MalaPe A. ve diğerleri. 1993; NoiztapG), 1995:
1l M.e! a1., 1998]. Ayrıca CAO tekrarlarının sayısının ve poliglutamin bölgesinin uzunluğunun artmasıyla hastalık daha şiddetli seyrediyor ve daha erken başlıyor. Bu gendeki androjen reseptörünün inaktivasyonuna yol açan nokta mutasyonlarına, testiküler feminizasyon sendromu adı verilen tamamen farklı bir hastalığın gelişmesinin eşlik ettiğini belirtmek ilginçtir [Golden B. ve diğerleri, 1998]. Dolayısıyla, doğası gereği farklı olan ve bu proteinin işlevi üzerinde farklı etkileri olan androjen reseptör genindeki mutasyonlar, temelde farklı patoloji biçimlerinin temelini oluşturur.
 |
Parça 1 - işaretleyici, parça 2,3 - cosh rolü, parça 4 - Kennedy-bulbar amyotrofili hasta I, parça 5 - anne | shiyugo'ya (heterozigot mutasyon taşıyıcısı). Uzun ok mutant aleli (androjen reseptör geninin CAO tekrarlarının genişlemesi), kısa ok ise normal aleli gösterir.
Kennedy hastalığının doğrudan DNA tanısı nispeten basittir ve bir trinükleotid bölgesi içeren genin 1. eksonunun bir fragmanının PCR amplifikasyonuna dayanır. Hasta erkeklerde, mutant alel (tek bir X kromozomunun ürünü), trinükleotid CAO tekrarlarının artan sayısının bir sonucu olan daha yavaş elektroforetik hareketlilik nedeniyle açıkça tanımlanır (Şekil 45, şerit 4). Dişi taşıyıcılarda, elektroferogramda normal ve mutant aleller görselleştirilir (Şekil 45, iz 5), bu da heterozigot durumda bir mutasyonun varlığını güvenilir bir şekilde teşhis etmeyi mümkün kılar. Yük taşıyan ailelerde prenatal DNA tanısının yanı sıra erkeklerde hastalığın erken presemptomatik DNA tanısının da yapılması mümkündür.
Tezin özetitıpta ampulospinal amiyotrofi konusunda Kennedy
UDC 616.834.2-007.23-07-08 taslağı olarak.
Dubçak Lyubov Vladimirovna
Kennedy'nin ampulospinal amyotrofisi. 14.00.13. - sinir hastalıkları.
MOSKOVA 1997
Çalışma, I.M.'nin adını taşıyan Moskova Tıp Akademisi'nde gerçekleştirildi. Sechenov.
Bilimsel danışman - Profesör D-R. Shtulman.
Resmi rakipler: Tıp Bilimleri Doktoru, Profesör F.E. GorOachova Tıp Bilimleri Doktoru, Profesör
I.M. Ivanova-Smolenskaya. Önde gelen kurum Rusya Tıp Lisansüstü Eğitim Akademisi'dir.
Tez savunması "_" _1997'de yapılacaktır.
Saat _'te Tez Konseyi toplantısında
D, 07 4. 05. 04. Moskova Tıp Akademisi'nde adını aldı. ONLARA. Sechenov (119881, Moskova, B. Pirogovskaya st.,
Tez Akademi kütüphanesinde (Zubovskaya meydanı, 1) bulunabilir.
Tez Konseyi Bilimsel Sekreteri Tıp Bilimleri Doktoru, Profesör
CEHENNEM. Solovyova.
GENEL İŞ TANIMI.
Sorunun alaka düzeyi. Son on yılda nöromüsküler hastalıklara olan ilginin artmasıyla karakterize edilmiştir. Bunun nedeni, kalıtsal hastalıklara ilişkin genlerin saptanmasında moleküler genetikteki önemli ilerlemelerdir. Ancak daha önce olduğu gibi hastaların tanı ve tedavisinde klinik analiz öncelikli olmaya devam ediyor.
Spinal amiyotrofiler (SA), kalıtsal nöromüsküler hastalıklar arasında özel bir yere sahiptir. Motor nöron hastalıkları grubunun bir parçası olan AS, sıklıkla diğer nörolojik hastalıkları ve hepsinden önemlisi ilerleyici kas distrofisini ve lateral motrofik sklerozu (ALS) taklit eder. Nispeten uzun süredir açıklanan spinal amiyotrofi türlerinden biri, yetişkinlerin bağlantılı resesif ampulospinal amyotrofisidir (BSA). Daha derinlemesine bir çalışmanın alaka düzeyi, aşağıdaki koşullarla belirlenir: Yetişkinlikte hastalığın ilk belirtilerinin ortaya çıkması, doktorların büyük ölçüde kalıtım türünden kaynaklanan kalıtsal biyolojinin varlığından kesinlikle şüphelenmediği durumlarda hastaların ebeveynlerinin klinik olarak aynı olduğu hastalık; hastanın bir okulofaringolog, kulak burun boğaz uzmanı, androlog, cerraha başvurabileceği ve onlar tarafından tedavi edilebileceği somatik semptomlarla hastalığın ortaya çıkma olasılığı, bu da zamansız teşhise yol açar; endokrin bozuklukların zorunlu varlığı,! hiçbirinde bu kadar belirgin bir derecede meydana gelmemiştir | sinir ve endokrin sistemlerinin birleşik enfeksiyonunun mekanizmalarını aydınlatmayı son derece önemli kılan nörolojik patoloji biçimleri; aynı zamanda hastalığın genetik kodunun açıklanmasını gerektiren diğer periferik otonomik yeterlilik belirtilerinin varlığı; genişleme derecesi oranının sorgulanmasını gerektirir
trinükleotid tekrarları ve hastalığın klinik belirtileri.
Genel olarak, benzersiz semiyotik, hastalığın genetik kodunun aydınlatılması ve androjen reseptör patolojisinin patogenezine şüphesiz katılımının birleşimi, Kennedy hastalığını, vaka bilimi kategorisinden nöromüsküler patolojinin en umut verici formlarından birine, ortaya çıkarma açısından taşır. Patogenezin ince mekanizmaları.
Çalışmanın amacı, Kennedy'nin BSA'sının çeşitli yaş gruplarında kapsamlı bir klinik ve paraklinik değerlendirmesi, BSA ve diğer motor nöron hastalıkları için ayırıcı tanı kriterlerinin oluşturulması ve BSA için en güvenilir tanı kriteri olan genetik için ev pratiğine giriş yapılmasıdır. test yapmak.
Araştırma hedefleri.
1. Hastalığın başlangıç ve ileri evrelerinde BSA'nın klinik özelliklerini analiz edebilecektir.
2. Hastalığın elektronöromiyografik özelliklerini inceleyin.
3. BSA durumunda periferik otonom sinir sisteminin durumunu klinik ve enstrümantal araştırma yöntemlerini kullanarak inceleyin.
4. BSA, Kugelberg-Welander spinal amyotrofi (CA K-W), ALS'deki hormonal profilin ve bunun endokrin bozukluklarla ilişkisinin karşılaştırmalı bir analizini yapın.
5. Klinik ve paraklinik çalışmalardan elde edilen verilere dayanarak, BSA'nın diğer spinal ototrofi formlarıyla ayırıcı tanısına yönelik kriterlerin geliştirilmesi.
6. Polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi kullanılarak hastalığın klinik öncesi olası tanısını dikkate alarak hasta ve yakınlarına tıbbi ve genetik danışmanlık sorunlarını tartışır.
1. Hastaların rehabilitasyonuna yönelik olası yaklaşımları keşfedin
Bilimsel yenilik.
İlk defa nörolojik, elektronöromiyografik,
BSA'lı hastalarda seksolojik ve hormonal bozuklukları araştırmış ve bu hastalığın DNA tanısı için polimeraz zincir reaksiyonu tekniğini kullanmıştır. Bu patolojinin klinik ve nörofizyolojik özellikleri, slinal amyotrofinin bağımsız bir formu olarak, dünyadaki en büyük tescilli materyallerden birine dayanarak tanımlanmıştır.
Kennedy hastalığının olası başlangıç varyantları belirlendi. Motor kusurun derecesi ile elektromiyografik bozuklukların evresi arasındaki ilişki gösterilmiştir. Karşılaştırmanın bir parçası olarak Kennedy hastalığı, CA K-V ve ALS'de tanımlanan elektronöromiyografik değişikliklerin bir analizi gerçekleştirildi. BSA "Kennedy"de klinik ve endokrin bozuklukları arasındaki ilişki izlendi. CA K-V ve ALS'deki hormonal seviyeler, benzer parametreler kullanılarak araştırıldı. BSA'lı temsili bir hasta grubu üzerinde yürütülen uyarılmış kutanöz sempatik potansiyeller çalışması, bunların karşılaştırılabilirliğini doğruladı. Solo CA K-V'de bulunan değişikliklerle.
Pratik önemi.
Elde edilen sonuçlara dayanarak BSA'lı hastaların kapsamlı klinik, nörofizyolojik ve hormonal muayenesine yönelik bir yöntem geliştirildi. BSA, CA K-V ve ALS ayırıcı tanısına yönelik kriterler belirlendi. Elde edilen veriler BSA'nın klinik ve sosyal prognozunu netleştirmeyi ve hastaların tedavi ve rehabilitasyon taktiklerini optimize etmeyi mümkün kıldı. BSA'nın DNA tanısına yönelik yaklaşımlar ortaya konmuştur; bu, tanının doğrulanmasını ve hastaların aileleri için tıbbi genetik danışmanlığın radikal bir şekilde iyileştirilmesini mümkün kılmaktadır.
Savunma için sunulan temel hükümler.
1. BSA'nın ilk belirtileri yaşa bağlı belirli özelliklere sahiptir ve hastalığın ileriki prognozunu belirleyebilir.
2. Klinik ve paraklinik verilerin kapsamlı bir değerlendirmesi, BSA'nın güvenilir bir şekilde teşhis edilmesine olanak sağlar.
3. Endokrin patolojisinin klinik belirtileri npi BSA yalnızca hormonal profildeki değişikliklerle, benzer hormonal bozukluklarla açıklanamaz; hem CA K-V hem de ALS'de meydana gelir ve bu da; spesifik olmayan.
4. Periferik bitkisel sendrom! BSA ve CA K-B'deki yetersizlik aşağıdakilerin varlığıyla doğrulanır: VKSP'den npi verileriyle elde edilen klinik belirtiler ve değişiklikler.
İşin onaylanması.
Araştırmanın sonuçları raporlandı ve tartışıldı! VII Tüm Rusya Nörologlar Kongresi'nde (1995) Tez, MMA 1. Tıp Fakültesi Nöroloji: Hastalıklar Anabilim Dalı toplantısında onaylandı. U.M. Sechenov. 04/04/97.
Yayınlar. "
Tezin kapsamı ve yapısı.
Tez, giriş, 8 bölüm ve sonuçtan oluşmakta olup, 135 tablo ve 25 şekil içeren 161 daktilo sayfasında sunulmaktadır. Referans listesinde 4 yerli, 117 yabancı kaynak yer alıyor.
Materyal ve araştırma yöntemleri.
3 5 BSA Kennedy hastası (ortalama yaş 50 +/- 12,7 yıl) incelendi; karşılaştırma grubu 12 CA K-V hastasını (ortalama yaş 25,4 ■ +/- 8,4 yıl), 10 BLS hastasını (ortalama yaş 50,4 +/) içeriyordu. -10,3 yıl). Kontrol grubu 15 sağlıklı kişiden oluşuyordu; ortalama yaş 48,1 +/- 10,4 yıldı. Bu çalışmanın konusu olan Kennedy hastalığının X'e bağlı resesif olarak kalıtsal olması ve dolayısıyla bu hastalıktan yalnızca erkeklerin muzdarip olması nedeniyle sadece erkekler incelendi.
Tüm hastalara kapsamlı tedavi uygulandı
genel klinik, nörolojik ve laboratuvar-enstrümantal muayene. Nörolojik durum verilerini standardize etmek için, L.O. tarafından önerilen bir puanlama sistemi kullanılarak ilerleyici kas distrofisi olan hastaların motor yeteneklerine ilişkin bir değerlendirme ölçeği kullandık. Badalyan ve ark. (1987). Hafif hasar 79-99 puana, orta hasar 50-74 puana ve ciddi hasar ise 0-49 puana karşılık geldi. Elektronöromiyografik çalışma dahil
impuls iletim hızının n.ulnaris ve p.tibialis ve iğne elektromiyografisi ile belirlenmesi, burada m.mentalis, m.deltoideus, g.interossei 1, m.quadriceps, m. tibialis anterior.
BSA ve CA K-V'li hastalarda periferik otonom sinir sisteminin durumu, periferik otonomik yetmezliğin subjektif ve objektif işaretlerini içeren bir ölçek kullanılarak değerlendirildi; BSA'lı 20 hasta ve CA K-V'li 12 hasta, uyarılmış kutanöz sempatik potansiyeller üzerine bir çalışmaya tabi tutuldu.
BSA Kennedy ve CA K-V hastalarında yürütülen seksolojik muayene yöntemleri arasında feminizasyon ve demaskülinizasyon belirtilerinin belirlenmesi, ultrason yer alıyordu.
tarafından geliştirilen, erkeklerde cinsel işlev bozukluğu ölçeği kullanılarak testis muayenesi, spermatogram ve test yapılması. Vasilchenko ve Rusya Tıp Bilimleri Akademisi Endokrinoloji Enstitüsü personeli.
Hormonal araştırma yöntemleri arasında östradiol, testosteron, luteinizan hormon (LH), folikül uyarıcı hormon (FSH) ve prlaktin tayini yer alıyordu.
Polimeraz zincir reaksiyonu yöntemini kullanan DNA teşhisi, Tüm Rusya Ruh Sağlığı Merkezi'nin genetik laboratuvarı temelinde gerçekleştirildi.
Çalışmanın sonuçları ve tartışılması.
Klinikte yapılan muayene sırasında BSA Kennedy ve ALS hastalarının çoğunluğu 40 yaş üzerinde, CA K-V Moloch hastalarının ise 30 yaş üzerinde olduğu görüldü. Dolayısıyla son grup bu gösterge açısından önceki iki gruptan önemli ölçüde farklılaştı (p<0,05). Возраст начала заболевания при БСА (32,9+/-10,8 лет), CA К-В- (13,9+/-3,9 лет) и БАС (48,7+/-10,2 лет) достоверно отличался (р<0,05), что может служить относительным диагностическим критерием. По продолжительности болезни были сопоставимы БСА и CA К-В, длительность заболевания на момент обследования была состветственно 17+/-11,5 лет и 12+/-9 лет, при БАС - 2+/~ О, £ лет. Все три заболевания чаще начинались с мышечной слабости, но при БСА Кеннеди в дебюте болезни с такой же частотой отмечались гинекомастия (26%) и фасцикуляции (23%).По частоте клинических проявлений анализируемая нами группа БСА даже в деталях повторяла канонизированные признаки этой болезни (табл.1).
Tablo X. Çalıştığımız grupta ve literatür verilerine göre Kennedy hastalığının klinik belirtilerinin sıklığı.
Hastalığın belirtileri Hasta sayısı C- Literatür verileri (?)
Dilde fasikülasyonlar ve atrofi 34 97 83"
Proksimal kas zayıflığının distale göre baskın olması 33 94 96
Perioral fasikülasyonlar 32 91 91
İskelet kaslarındaki fasikülasyonlar 32 91 97
Dizartri 27 77 78
Sarsıntı 27 77 -
Jinekomasti 26 74 50
Buruşuk 25 71 70
Güç azalması 25 71 72
Testis atrofisi 16 46 -
İKA'lı hastaların motor yeteneklerini değerlendirmeye yönelik ölçek dikkate alındığında, derece II motor bozukluk baskındı - %51, derece I hastaların %37'sinde ve derece II hastaların %12'sinde gözlendi. Hastaların %85'inde fasikülasyonlar genelleşmiş, %9'unda sadece dilde ve perioral kaslarda, %6'sında ise sadece dilde görülmüştür. BSA'lı hastaların %68'inde kas zayıflığı genelleşmişti, ancak sadece bacakların proksimal kısımlarında belirgindi. Karşılaştırılan üç hastalıkta klinik semptomların sıklığı Tablo 2'de sunulmaktadır.
Tablo 2. BSA, CA K-V ve ALS'de klinik semptomların sıklığı.
BSA CA K-V ALS hastalığının belirtileri
Bulvar belirtileri %77 - 80?,
Psödobulber semptomlar - - %50
Dilde atrofi ve fasikülasyonlar %97 %25 %80
Perioral fasikülasyonlar %91 - -
İskelet kaslarındaki fasikülasyonlar %91 %83 %100
Kas zayıflığı %82 %100 %90
Proksimal parezi baskınlığı 968 %100 301
Distal parezinin baskınlığı %3 - %60
Yüz kaslarının zayıflığı %85 - -
Sarsıntı %77 %67 -
Çirkin %71 %58 %50
Jinekomasti %74 %33 -
Sunulan verilerle kanıtlandığı ve farklılıkların güvenilirliğinin değerlendirilmesiyle doğrulandığı üzere (p<0,05), почти все симптомы за исключением мышечной слабости и фасцикуляций в скелетной мускулатуре, отличают одну группу больных от 2-х других.
İncelemeye dayanarak Kennedy hastalığı için aşağıdaki tanı kriterlerini belirledik: hastalığın yaşamın 3.-4. dekadında başlaması, sürecin uzun yıllar boyunca yavaş ilerlemesi, dilde ve ağız çevresinde özel bir hasar şekliyle birliktebulber sendrom. kaslar, yüz kaslarında simetrik zayıflık, periferik tetraparezi, proksimal ekstremitelerde daha belirgin, iskelet kaslarında genel fasikülasyonlar, parmaklarda postural tremor, kramplar.
Elektronöromiyografik incelemede BSA'lı hastaların 9'unda (%37) periferik sinirler boyunca impuls iletim hızında CA K-V ve ALS'de bulunmayan bir azalma olduğu görüldü. Bunların 6'sında aksonal, 3'ünde demiyelinizan polinöropatiden bahsedebiliriz. Elektromiyografi tüm hastalarda lezyonun nöronal yapısını doğruladı; bu bulgular CA K-V ve ALS hastalarının muayene sonuçlarıyla örtüşüyordu. Aynı zamanda, ALS'de önemli ölçüde daha fazla düşmanlık vardır (p<0,01) характеристики спонтанной активности. У больных БСА преобладала III (53$) и IV (38%) стадии денервационного процесса. Наиболее значительными были изменения потенциала действия двигательных единиц в m. deltoideus и т. mentalis. Количественные и качественные изменения в т. mentalis коррелировали с наличием периоральных фасцикуляций и не встречались при- CA К-В и БАС, что позволяет использовать электромиографическое исследование этсй мышцы в качестве определенного маркера БСА Кеннеди. Выявлена прямая корреляционная зависимость стадии денервационного процесса от длительности заболевания (г=0,45,р<0,01) и степени двигательных нарушений (г=0,57,р<0,01).
CA'lı hastaların çoğunluğu (BSA %86 ve CA K-B 664) periferik otonomik yetmezlik belirtileri gösterdi. BSA'lı hastalarda tırnakların kırılması (%86), cilt kuruluğu (%71), üşüme, soğukluk ve bacaklarda sıcaklık azalması (%42) CA K-B'li hastalarda üşüme, soğukluk ve sıcaklıkta azalma daha sık görülür. kollarda ve bacaklarda daha yaygın (%50), hiperhidroz (%42). Otonom patolojinin varlığı, Tablo 3'te sunulan uyarılmış kutanöz sempatik potansiyeller (ECSP) çalışmasıyla doğrulandı.
Tablo 3. BSA, CA K-V hastalarında ve bir grup sağlıklı denekte VKSP göstergeleri.
Göstergeler VKSP BSA 20 kişi SA K-V 12 kişi Sağlıklı grup 15 kişi
Ellerdeki gizli dönem, m/s i486 ± 211 1476 + 193 1357 ± 61
Bacaklarda gizli dönem, m/s 2057 ± 223 2015 ± 299 1960 + 107
Ellerdeki genlik, mv 214 ± 162 283 ± 176 363,9 ± 89
Bacaklardaki genlik, mv 60,4 ± 91* 108,6 + 94 251,4 + 107
El iletkenlik indeksi 0,54 + 0,13 0,57 ± 0,09 0,663 ± 0,05
Bacak iletkenlik indeksi 0,75 ± 0,09 0,79 + 0,15 0,82 ± 0,03
* - CA K-V'den önemli ölçüde farklı (p<0.05)
SA'daki tüm VKSP göstergeleri o-normlardan önemli ölçüde farklıydı (p<0,05). При сравнении результатов обследовани больных БСА и СА К-В достоверные отличия получены п амплитуде ВКСП на ногах (р< 0,05), что свидетельствует более грубом поражении потоотделительных волокон при БСА в частности симпатических постганглионарных. Таки образом, при СА имеют место как клинические, так электрофизиологические признаки патологии периферическо вегетативной нервной системы.
Kennedy hastalığında endokrin bozukluklarının ortaya çıkma sıklığını göz önünde bulundurarak, standart anketler kullanarak seksolojik testler yaptık. BSA'lı hastaların% 71'inde cinsel alanda değişiklikler bulundu, hastaların% 95'inde spermatogenez bozuklukları kaydedildi.
Spermatografik inceleme yapılan 18 kişiden %62'si klinik infertiliteyi doğruladı. Bu veriler hastaların %46'sında bulunan testis atrofisi ile koreleydi. Kennedy hastalığı olan hastaların %7-4'ünde mamografiyle doğrulanan jinekomasti gözlendi. Östradiol, testosteron, prlaktin, LH ve FSH'nin kan seviyelerinin belirlenmesini içeren hormonal profil üzerine yapılan bir çalışma, yalnızca östradiol ve testosteron seviyelerinin normdan önemli ölçüde farklı olduğunu gösterdi (Tablo 4).
Tablo 4. Üç yaş grubundaki 25 BSA hastasının hormonal profiline ilişkin bir çalışmanın sonuçları.
Yaş 18-25 yaş n=2 26-45 yaş n=8 45 yaş üzeri n=15
1Estradiol ng/ml 1 (nrm 20-41,8) 66,2 ± 41,2* 63,2 ± 19,1* 59,4 ± 23,0*
Testosteron ng/ml 4,47 ± 2,23 2,32 ± 1,05* 2,47 ± 1,4
(nsrma 2.0-10.8)
LH ng/ml 2,98 + 1,68 4,94 ± 1,25 3,78 ± 1,69
(nsrma 0,7-7,8)
FSH ng/ml 6,b + 1,53 5,48 ± 3,44 5,44 ± 2,87
(NSRMA 1.1-9.4)
Prslaktin mked/ml 295 ± 253,2 306 ± 141,1 268 ± 142,4
(nsrma 0-390)
* - normdan önemli ölçüde farklı (p<0.05).
BSA'lı hastaların %7-6'sında hiperöstrojenemi ve 284'ünde hipotestosteronemi bulundu.
BSA, CA K-V ve ALS'deki hormonal profilin karşılaştırmalı analizi, karşılaştırma gruplarındaki hastalarda benzer değişikliklerin meydana geldiğini gösterdi. 42'de hiperöstrojenemi bulundu? CA K-V'li hastalar ve ALS'li hastaların %60'ı. %42'sinde testosteron düzeylerinde azalma tespit edildi
CA K-V hastaları ve 804 ALS hastası. Hormonal profil çalışmasının sonuçları Tablo 5'te sunulmaktadır.
Tablo 5. Hormonal çalışmaların sonuçları
BSA, CA K-V, ALS hastalarında ve sağlıklı kişilerde profil (M±t).
BSA (n=25) CA K-V<п=12) БАС (п=10) Здоровые <п=15)
Estradiol ng/ml 60,8 ± 22,8* 39,6 ± 24,3 58,7 ± 36,4* 27,9 ± 8,1
Testosteron ng/ml 2,56 ± 1,38* 2,43 + 1,58* 1,59 ± 0,72* 3,15 ± 2,26
LH ng/ml 4,04 ± 1,56 3,58 ± 2,43 3,46 ± 2,42 3,92 ± 1,69
FSH ng/ml 5,44 + 2,89 4,11 ± 2,37 3,88 ± 4,5 4,27 ± 2,56
Prolaktin μ birim/ml 267,7 ± 143 221 ± 150 178 ± 103 203 + 94
* - normdan önemli ölçüde farklı (p<0.05) .
Bu çalışma, hormonal bozuklukların BSA'nın ayrıcalığı olmadığını ve genin spesifik patolojisi ile açıklanamayacağını doğruladı. Bu değişiklikler kas atrofisinin eşlik ettiği bir takım hastalıklarda ortaya çıkar. Ve hiperöstrojeneminin nedeni sürecin yoğunlaşmasıdır
testosteronun geçişine yol açan periferik aromatizasyon. estradiol, iskelet kasları bu sürece aktif olarak katılmaktadır. Telafi edici mekanizmalar da önemlidir, bunun sonucunda kas hacmini kaybeden androjenler bağlanır ve bu da göreceli bir eksiklik yaratır.
Kennedy hastalığına yönelik radikal tedavi yöntemlerinin mevcut olmaması nedeniyle tıbbi-genetik tedavi, hastanın ailesi için büyük önem taşımaktadır.
DNA teşhisi de dahil olmak üzere konsültasyon. Polimeraz zincir reaksiyonunun kullanıldığı bu çalışma, 10 aileden 11 BSA hastası ve bunların 12 akrabası üzerinde gerçekleştirildi. Androjen reseptör geninin patolojisi tüm hastalarda doğrulandı, 8 kadında heterozigot neoplazm tespit edildi ve incelenen kadınlardan birinde gen, hastalığın klinik öncesi aşamasında tespit edildi. Bir ailede, trinükleotid tekrarlarının sayısı 42-46 olarak belirlendi; bu, Kennedy hastalığının özelliğidir ve 40 ila 52 arasında değişmektedir (normal trinükleotid tekrar sayısı 15-21'dir). Sonuçlarımız, Kennedy BSA'nın tanısında, hem sürecin ileri aşamasında hem de gen taşıyıcılarının belirlenmesinde, doğum öncesi tanı sırasında ve hastalığın klinik belirtileri ortaya çıkmadan önce potansiyel olarak hasta akrabaların muayenesinde gen haritalamanın olağanüstü önemini doğrulamaktadır.
Kennedy hastalığının nedeni, androjen reseptör geninin kodlayıcı kısmındaki trinükleotid tekrarlarının (tslotozin-adenin-guanin) genişlemesidir. Birçok araştırmacı, trinükleotid tekrarlarının sayısının hastalığın başlangıç yaşı ve ilerleme hızı ile korelasyonuna dikkat çekmektedir (Hdagavy B. 1992, Poui M-, La Zraya A. 14. 1954, Emtask N. 1995). DCC teşhisleri dikkate alındığında, yalnızca Kennedy hastalığının tanımlanması veya doğrulanması değil, aynı zamanda hastalığın seyrini ve ciddiyetini tahmin etme yeteneğini de içeren yeni umutlar açıyor.
1. Kennedy vulbospinal amyotrofi, spinal amiyotrofinin nispeten nadir görülen bir çeşididir. Bununla birlikte, bu formun nadirliği büyük ölçüde yeterli teşhisin bulunmamasından kaynaklanmaktadır. Kural olarak hastalık amyotrofik lateral skleroz olarak yorumlanır.
2. Dil lezyonlarının ve perioral fasikülasyonların sıklığı ve özgünlüğü, bir bakıma Kennedy hastalığının klinik belirteçleri olarak kabul edilebilir.
3. Elektromiyografik inceleme, amiyotrofik lateral skleroz ve Kugelberg-Welander'in spinal amyotrofisinde bulunmayan, mentaliste karakteristik bir hasar belirtisi ortaya çıkardı. İkinci elektrofizyolojik bağıntı ise ALS ve CA K-V'de görülmeyen polinöropatik komplekstir (%37).
4. Klinik ve elektrofizyolojik çalışmalar (ECSP), omuriliğin otonom segmental aparatının BSA'daki sürece sıklıkla dahil olduğunu göstermiştir.
5. Kennedy hastalığı östradiol seviyelerinde artış ve testosteron seviyelerinde azalma ile karakterizedir. Bu hormonal bozukluklar herhangi bir klinik belirtiyle ilişkili değildir ve hem ALS hem de CA K-V'de yaygındır.
6. Hastalığın benzersiz özelliklerinden biri, hastalarda ciddi nörolojik defisitlerin yanı sıra endokrin bozukluklarının da bulunmasıdır: jinekomasti, testis atrofisi, doğurganlığın azalması.
7. Spermatogramların incelenmesini de içeren seksolojik muayene, doğurganlıktaki azalmanın altında yatan düzenli ve neredeyse sürekli bozuklukları ortaya koymaktadır.
8. 11 hastada gerçekleştirilen DNA teşhisi, Kennedy hastalığına özgü androjen reseptör geninin patolojisi şeklinde değişiklikler ve bir artış ortaya çıkardı.
SAS tekrarlıyor. Hasta yakınları olan 8 kadında genin heterozigot taşıyıcılığı doğrulandı. Genetik haritalama, hastalığın klinik öncesi evresindeki hastaların erkek akrabalarında Kennedy hastalığının mutlak bir kesinlikle teşhis edilmesini mümkün kıldı ve bu da BSA'lı hastaların kapsamını önemli ölçüde genişletebilir. BCA'da gen haritalaması, hastalığın doğum öncesi tanısı da dahil olmak üzere tıbbi genetik danışmanlığın temelini oluşturur.
9. Elde edilen veriler, androjen reseptörlerinin hastalığın patogenezindeki rolüne ilişkin bilinen verilerden yararlanılarak, gen patolojisinin incelikli düzenleme mekanizmalarına ilişkin içgörü olasılığını ortaya çıkarıyor.
1. Kennedy ampulospinal amyotrofi teşhisini koymak için, nörolojik muayeneye ek olarak elektronöromiyografi, mamografi, kandaki östradiol ve testosteron seviyesinin belirlenmesi, testislerin ultrason muayenesi dahil olmak üzere hastaların kapsamlı bir muayenesi gereklidir. spermatogram.
2. Hastalarda kas güçsüzlüğü başlamadan çok önce, dilde bir tür atrofi olan jinekomasti, ağız ve iskelet kaslarında fasikülasyonlar ve parmaklarda titreme meydana geldiğinden, hastalığın erken tanısı için ayrıntılı bir öykü gereklidir. .
3. Elektronöromiyografik inceleme sırasında, periferik sinirler boyunca impuls iletim hızının belirlenmesi gerekir, çünkü BSA'lı hastalarda 37? vakalarda polinöropati tespit edilir. Z.M.H durumunda, sınav programı m. mentalis, çünkü BSA'lı bu kas diğer motor nöron hastalıklarından farklı olarak patolojik sürece daha duyarlıdır.
4. Tanısal olarak zor vakalarda, hastalığın klinik öncesi aşamasında, doğum öncesi için
Heterozigot taşıyıcılığın teşhisi ve tanımlanması için DNA teşhisinin kullanılması gerekir.
1. Spiral amyotrofinin nadir bir şekli - hastalık; // Karaçay-Çerkesya nöropatologlarının II. Yıldönümü bilimsel ve pratik konferansı. "Uygulamadan olağanüstü vakalar", - Cherkessk, 1994. - S. 2-73.
2. Kennedy hastalığı olan hastaların DNA analizi kullanılarak genetik danışmanlığı // Özet. ekl. bilimsel - pratik konferans "Bulaşıcı olmayan hastalıkların önlenmesinde mevcut sorunlar", - Moskova, 9S5.- S.47-48. Ortak yazarda. A.E. ile Kazakov ve N.A. Alygina.
3. Geç X'e bağlı resesif bullospinal amyotrofi Kennedy'de endokrin bozuklukları. // Doygunluk. VII Tüm Rusya Nörologlar Kongresi'nin cevherleri, Novgorod, 1995.- S.343.
4. Kennedy'nin ampulospinal amyotrofisi. // Eurolojik dergi. - 1996. -№3.- S.28-32.
5. Geç başlangıçlı X'e bağlı resesif omurga ve ampuler UECüler atrofi (Kennedy hastalığı). // 26th Tuna yitposium, - Innsbruck, - 1993, - P.134. H.H. hno ile işbirliği içinde.
6. Kennedy liseazı olan hastalara DNA analizi kullanılarak genetik danışmanlık. // Avrupa İnsan Genetiği Derneği'nin 28. Yıllık Toplantısı, - Londra, - 1996, - P. L2, A.E. Kazakov ve N.A.
7. Kennedy hastalığının DNA tanısı // 2. İnsan Genetiği Toplantısı, - İstanbul - Türkiye, -.956. - D 19. A.E. Kazakov ve I.A.
xGen NeuroGen 1.0'ı kullanarak kalıtsal nöromüsküler hastalıklar hakkında daha ayrıntılı bilgilere erişebilecek ve teşhis sürecini optimize edebileceksiniz (xGen NeuroGen 1.0 teşhis sistemi hakkında ayrıntılı bilgi http://www.xgen.ru/ng.htm adresinde).
Yazar - Tıp Bilimleri Doktoru Elena Leonidovna Yazara Bir Mektup Verdi
OMURGA VE BULBAR KAS ATROFİSİ KENNEDY (OMIM: )
Kennedy W. ve arkadaşları, 1968'de 9'u etkilenen erkeği olan 2 ilgisiz aileyi tanımladılar.
KLİNİK
Hastalık, 21 ila 40 yaşları arasında, proksimal kollarda ve supraspinatus ve infraspinatus kaslarında periferik felç belirtilerinin ortaya çıkmasıyla kendini gösterir. Bazı durumlarda, hastalığın ilk belirtileri omuz kuşağı ve yüz kaslarındaki belirgin fasikülasyonların yanı sıra uzanmış kolların titremesidir. Hastalık ilerledikçe proksimal bacak kasları ve pelvik kuşak patolojik sürece dahil olur. Lezyon, kranial sinirlerinbulber grubunun çekirdeklerine yayıldığında, disfaji, disfoni, faringeal ve palatal reflekslerde azalma ve dil fasikülasyonları ile kendini gösteren,bulber parezi semptomları ortaya çıkar. Bazı hastalarda hipotalamusun işlev bozukluğu, androjen eksikliği ve östrojen konsantrasyonundaki artışın neden olduğu endokrin bozuklukları görülür. Bazı durumlarda testis atrofisi, kısırlık ve jinekomasti belirtileri bulunur. Şiddetli duyarlılık bozukluğu olan hastalar anlatılmaktadır. Bazı yazarlara göre duyu bozuklukları, hastalığın bu formunun spesifik belirtileridir ve bu durum, ampuler bozukluklarla birlikte onu geç başlangıçlı spinal amiyotrofilerin diğer varyantlarından ayırır. Bazı hastalarda gastrocnemius kaslarında psödohipertrofinin ortaya çıktığı kaydedildi. ELEKTRONÖROMYOGRAFİ Elektromiyogram, omuriliğin motor nöronlarında hasar belirtileri ortaya koyuyor. BİYOKİMYA Karakteristik, kandaki androjen konsantrasyonunda bir azalma ve östrojende bir artıştır. Bazı hastalarda kreatin fosfokinaz düzeylerinde hafif bir artış ve hipobetalipoproteinemi görülür. MORFOLOJİ Hastaların beyinlerinin patomorfolojik incelemesi, dejenerasyon belirtilerini ve omuriliğin ön boynuzlarındaki motor nöronların sayısında ve ayrıca kraniyal sinirlerin çekirdeklerinde azalmanın yanı sıra duyusal liflerde hasar belirtileri ortaya çıkarır. periferik sinirlerden. GENETİK Kalıtım türü X'e bağlı resesiftir. ETİYOLOJİ Androjen reseptör geni (AR, OMIM: 313700), hastalığın gelişmesine yol açan mutasyonlar Xq12 bölgesine haritalanmıştır ve yaklaşık 90 bin bp uzunluğa sahiptir. AR geni, birlikte yaklaşık 2750 bp'ye karşılık gelen 8 ekson içerir (şekle bakın). mutasyon - genin ilk eksonunda trinükleotid CAG tekrarlarının 40 ila 55 arasında genişlemesi (normalde tekrar sayısı 17 ila 24 arasında değişir). Hastalığın şiddetinin tekrar sayısına bağımlılığı gösterilmiştir. Tekrarların mayotik kararsızlığı not edilir, ancak beklenti gözlemlenmez. PATOJENEZ Hastalığın patogenezinin, androjen reseptörünün mutant formlarının bozulmuş işlenmesine dayandığına inanılmaktadır. Hormonal aktivasyondan sonra, adrenerjik reseptörün normal olarak hücre çekirdeğine translokasyonu gerekirken, proteinin genişletilmiş poliglutamin yoluna sahip mutant formları sitoplazmada kalır. Proteinin proteolize dirençli mutant formları nörotoksiktir ve apoptoza benzer sitotoksik etkiye neden olabilir. ÖNLEME Hastanın anne akrabalarında heterozigot durumdaki mutasyonların taşınmasının doğum öncesi tanısı ve tanısı mümkündür. EDEBİYAT
- Tanım
- Hazırlık
- Belirteçler
- Sonuçların yorumlanması
AR genindeki yaygın mutasyonların incelenmesi.
Kennedy'nin omurga ve ampuler amyotrofisi (SBMA, OMIM313200), geç başlangıçlı (40-60 yaşlarında), semptomlarda yavaş bir artış, kranyal sinirlerin ampuller grubunun sürece dahil olması ve felcin azalan yayılmasıyla karakterize edilir. Hastalığın ilk belirtileri genellikle üst ekstremitelerin proksimal kısımlarındaki kasların zayıflığı ve atrofisi, spontan fasikülasyonlar (seğirme), kollarda sınırlı aktif hareket aralığı, biceps ve triceps brachii kaslarında azalmış tendon refleksleridir. Hastalık ağırlaştıkça, ampuler bozukluklar gelişir (boğulma, dil atrofisi, dizartri, dil fibrilasyonu). Daha sonra alt ekstremitelerin proksimal kasları etkilenir, ayağa kalkarken yardımcı teknikler ortaya çıkar, ördek yürüyüşü, baldır kaslarının psödohipertrofisi ve jinekomasti gelişir.
Miras türü.
X'e bağlı resesif, yani neredeyse yalnızca erkek çocukları etkilerken, X kromozomlarından birinde hasarlı gene sahip kadınlar hastalığın taşıyıcılarıdır.
Hastalığın gelişiminden sorumlu genler.
Androjen reseptör geni AR(ANDROJEN RESEPTÖRÜ), X kromozomunda Xq21.3-q22 bölgesinde bulunur.
Bu gendeki mutasyonlar aynı zamanda androjen duyarsızlığı sendromu, meme kanseri olan/olmayan kısmi androjen duyarsızlığı sendromu, X'e bağlı hipospadias tip 1 ve prostat kanserine yatkınlığın gelişmesine de yol açar.
Patogenez ve klinik tablo.
Hastalığın patogenezi, androjen reseptörünün mutant formlarının bozulmuş işlenmesine dayanmaktadır. Hormonal aktivasyondan sonra, proteinin mutant formları sitoplazmada kalırken, adrenerjik reseptörün normal olarak hücre çekirdeğine translokasyonu gerekir. Proteinin proteolize dirençli mutant formları nörotoksiktir ve apoptoza benzer sitotoksik etkiye neden olabilir.
Hastalık, 21 ila 40 yaşları arasında, proksimal kollarda ve supraspinatus ve infraspinatus kaslarında periferik felç belirtilerinin ortaya çıkmasıyla kendini gösterir. Bazı durumlarda, hastalığın ilk belirtileri omuz kuşağı ve yüz kaslarındaki belirgin fasikülasyonların yanı sıra uzanmış kolların titremesidir. Hastalık ilerledikçe proksimal bacak kasları ve pelvik kuşak patolojik sürece dahil olur. Lezyon, kranial sinirlerinbulber grubunun çekirdeklerine yayıldığında, disfaji, disfoni, faringeal ve palatal reflekslerde azalma ve dil fasikülasyonları ile kendini gösteren,bulber parezi semptomları ortaya çıkar. Bazı hastalarda hipotalamusun işlev bozukluğu, androjen eksikliği ve östrojen konsantrasyonundaki artışın neden olduğu endokrin bozuklukları görülür. Bazı durumlarda testis atrofisi, kısırlık ve jinekomasti belirtileri bulunur. Şiddetli duyarlılık bozukluğu olan hastalar anlatılmaktadır. Bazı yazarlara göre duyu bozuklukları, hastalığın bu formunun spesifik belirtileridir ve bu durum, ampuler bozukluklarla birlikte onu geç başlangıçlı spinal amiyotrofilerin diğer varyantlarından ayırır. Bazı hastalarda gastrocnemius kaslarında psödohipertrofinin ortaya çıktığı kaydedildi.
Elektromiyogram, omuriliğin motor nöronlarında hasar belirtileri ortaya koyuyor. Karakteristik, kandaki androjen konsantrasyonunda bir azalma ve östrojende bir artıştır. Bazı hastalarda kreatin fosfokinaz düzeylerinde hafif bir artış ve hipobetalipoproteinemi görülür. Hastaların beyinlerinin patomorfolojik incelemesi, dejenerasyon belirtilerini ve omuriliğin ön boynuzlarındaki motor nöronların sayısında ve ayrıca kraniyal sinirlerin çekirdeklerinde azalmanın yanı sıra duyusal liflerde hasar belirtileri ortaya çıkarır. periferik sinirlerden.
Oluşma sıklığı: yüklü değil. Hastalık nadirdir.
Talep üzerine incelenen mutasyonların bir listesi sağlanabilir.
Çalışma için özel bir hazırlık gerekli değildir.
Doldurmak için gerekli:
- genetik araştırma anketi *;
- sevk kağıdı;
- bilgilendirilmiş onam.
*Dolgu " moleküler genetik araştırma anketleri“Genetik uzmanının, öncelikle elde edilen sonuçlara dayanarak hastaya en eksiksiz sonucu verme ve ikinci olarak da onun için özel bireysel öneriler oluşturma fırsatına sahip olması gerekiyor.
INVITRO, Belarus Cumhuriyeti mevzuatına uygun olarak hasta tarafından sağlanan bilgilerin gizliliğini ve ifşa edilmemesini garanti eder.
Tipik klinik tablo.
Mutasyon tespit edilirse kimlere muayene yapılmalı:
Bir çocukta tespit edilirse - hem ebeveynler, hem de erkek ve kız kardeşler.
Çalışma sonuçlarının yorumlanması, ilgilenen hekim için bilgi içerir ve bir teşhis değildir. Bu bölümdeki bilgiler kendi kendine teşhis veya kendi kendine tedavi için kullanılmamalıdır. Doktor, hem bu muayenenin sonuçlarını hem de diğer kaynaklardan gelen gerekli bilgileri kullanarak doğru tanıyı koyar: tıbbi geçmiş, diğer muayenelerin sonuçları vb.
Ayırıcı tanı:
Amyotrofik Lateral skleroz.
Araştırma sonucu:
- Mutasyon tespit edilmedi.
- Mutasyon heterozigot durumda tespit edildi.
- Mutasyon homozigot durumda tespit edildi.
- Mutasyon bileşik heterozigot durumda tespit edildi.
Edebiyat
- Petrukhin A.A., Petrukhin A.S., Zavadenko N.N., Evgrafov O.V. Rusya'da Kennedy omurga ve ampuler kas atrofisinin DNA analizi // Çocuk nörolojisinin Akdeniz toplantısı. - Slovenya. - 24-25 Ekim 1995. - S. 106.
- Petrukhin A., Zavadevko N., Evgrafov O. (1996) Spinal vebulber kas atrofisi olan hastalarda trinükleotid tekrar genişlemesinin analizi. 28 Ann. Avrupa Sos. Toplantısı Hımm. Genet. Özet S.60.
- Petrukhin A.S., Zavadenko N.N., Petrukhin A.A., Evgrafov O.V. (1997) Ailevi bir Kennedy omurga ve ampuler amiyotrofi vakasının DNA tanısı. Adını Nöropatoloji ve Psikiyatri Dergisi. S.S. Korsakova 97 (3): 45-48.
- Kennedy, W.R., Alter, M., Sung, J.H. Geç başlangıçlı ilerleyici proksimal omurga ve ampuler kas atrofisi: cinsiyete bağlı resesif bir özellik. Nöroloji 18: 671-680, 1968.
- Banno, H., Adachi, H., Katsuno, M., Suzuki, K., Atsuta, N., Watanabe, H., Tanaka, F., Doyu, M., Sobue, G. Spinalde mutant androjen reseptörü birikimi ve ampuler kas atrofisi skrotal cilt: patojenik bir belirteç. Ann. Nörol. 59:520-526, 2006.
- OMIM.
